| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87727196G>A | CA211271467 | PAPSS2 | c.881-88G>A (n.881-88G>A) c.866-88G>A (n.866-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727196G= | CA1926080714 | PAPSS2 | c.881-88G= (n.881-88G=) c.866-88G= (n.866-88G=) | |
| 10 | g.87727196G>T | CA2574602731 | PAPSS2 | c.881-88G>T (n.881-88G>T) c.866-88G>T (n.866-88G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727197G>T | CA2610038215 | PAPSS2 | c.881-87G>T (n.881-87G>T) c.866-87G>T (n.866-87G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727199A>G | CA2610038216 | PAPSS2 | c.881-85A>G (n.881-85A>G) c.866-85A>G (n.866-85A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727200G>A | CA2788891764 | PAPSS2 | c.881-84G>A (n.881-84G>A) c.866-84G>A (n.866-84G>A) | |
| 10 | g.87727200G>T | CA2574602732 | PAPSS2 | c.881-84G>T (n.881-84G>T) c.866-84G>T (n.866-84G>T) | |
| 10 | g.87727201G>A | CA2610038217 | PAPSS2 | c.881-83G>A (n.881-83G>A) c.866-83G>A (n.866-83G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727201G>T | CA2574602733 | PAPSS2 | c.881-83G>T (n.881-83G>T) c.866-83G>T (n.866-83G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727202G>A | CA1926080716 | PAPSS2 | c.881-82G>A (n.881-82G>A) c.866-82G>A (n.866-82G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87727202G= | CA1926080715 | PAPSS2 | c.881-82G= (n.881-82G=) c.866-82G= (n.866-82G=) | |
| 10 | g.87727202G>T | CA2610038218 | PAPSS2 | c.881-82G>T (n.881-82G>T) c.866-82G>T (n.866-82G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727203G>A | CA594916574 | PAPSS2 | c.881-81G>A (n.881-81G>A) c.866-81G>A (n.866-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727203G= | CA1926080717 | PAPSS2 | c.881-81G= (n.881-81G=) c.866-81G= (n.866-81G=) | |
| 10 | g.87727203G>T | CA930899599 | PAPSS2 | c.881-81G>T (n.881-81G>T) c.866-81G>T (n.866-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727204C>A | CA2610038220 | PAPSS2 | c.881-80C>A (n.881-80C>A) c.866-80C>A (n.866-80C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727208_87727216del | CA2610038219 | PAPSS2 | c.881-76_881-68del (n.881-76_881-68del) c.866-76_866-68del (n.866-76_866-68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727205dup | CA2788891765 | PAPSS2 | c.881-79dup (n.881-79dup) c.866-79dup (n.866-79dup) | |
| 10 | g.87727208G>T | CA2610038221 | PAPSS2 | c.881-76G>T (n.881-76G>T) c.866-76G>T (n.866-76G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727209T>C | CA2788891766 | PAPSS2 | c.881-75T>C (n.881-75T>C) c.866-75T>C (n.866-75T>C) | |
| 10 | g.87727209T>G | CA1926080719 | PAPSS2 | c.881-75T>G (n.881-75T>G) c.866-75T>G (n.866-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727209T= | CA1926080718 | PAPSS2 | c.881-75T= (n.881-75T=) c.866-75T= (n.866-75T=) | |
| 10 | g.87727210G>A | CA2610038223 | PAPSS2 | c.881-74G>A (n.881-74G>A) c.866-74G>A (n.866-74G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727210G>T | CA2610038222 | PAPSS2 | c.881-74G>T (n.881-74G>T) c.866-74G>T (n.866-74G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727211C>A | CA2610038224 | PAPSS2 | c.881-73C>A (n.881-73C>A) c.866-73C>A (n.866-73C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727211C>T | CA2610038225 | PAPSS2 | c.881-73C>T (n.881-73C>T) c.866-73C>T (n.866-73C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727213C>A | CA2574602734 | PAPSS2 | c.881-71C>A (n.881-71C>A) c.866-71C>A (n.866-71C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727213C= | CA1926080720 | PAPSS2 | c.881-71C= (n.881-71C=) c.866-71C= (n.866-71C=) | |
| 10 | g.87727213C>T | CA211271477 | PAPSS2 | c.881-71C>T (n.881-71C>T) c.866-71C>T (n.866-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727214A= | CA1926080721 | PAPSS2 | c.881-70A= (n.881-70A=) c.866-70A= (n.866-70A=) | |
| 10 | g.87727214A>C | CA2580953515 | PAPSS2 | c.881-70A>C (n.881-70A>C) c.866-70A>C (n.866-70A>C) | |
| 10 | g.87727214A>G | CA211271485 | PAPSS2 | c.881-70A>G (n.881-70A>G) c.866-70A>G (n.866-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727214A>T | CA2580953514 | PAPSS2 | c.881-70A>T (n.881-70A>T) c.866-70A>T (n.866-70A>T) | |
| 10 | g.87727215T>C | CA2574602735 | PAPSS2 | c.881-69T>C (n.881-69T>C) c.866-69T>C (n.866-69T>C) | |
| 10 | g.87727216T>G | CA2574602736 | PAPSS2 | c.881-68T>G (n.881-68T>G) c.866-68T>G (n.866-68T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727218G>A | CA1926080723 | PAPSS2 | c.881-66G>A (n.881-66G>A) c.866-66G>A (n.866-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727218G= | CA1926080722 | PAPSS2 | c.881-66G= (n.881-66G=) c.866-66G= (n.866-66G=) | |
| 10 | g.87727218G>T | CA2610038226 | PAPSS2 | c.881-66G>T (n.881-66G>T) c.866-66G>T (n.866-66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727219A>T | CA2610038227 | PAPSS2 | c.881-65A>T (n.881-65A>T) c.866-65A>T (n.866-65A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727220T>C | CA2574602737 | PAPSS2 | c.881-64T>C (n.881-64T>C) c.866-64T>C (n.866-64T>C) | |
| 10 | g.87727222C>A | CA2574602738 | PAPSS2 | c.881-62C>A (n.881-62C>A) c.866-62C>A (n.866-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727222C>T | CA2574602739 | PAPSS2 | c.881-62C>T (n.881-62C>T) c.866-62C>T (n.866-62C>T) | |
| 10 | g.87727223A= | CA1926080724 | PAPSS2 | c.881-61A= (n.881-61A=) c.866-61A= (n.866-61A=) | |
| 10 | g.87727223A>G | CA1926080725 | PAPSS2 | c.881-61A>G (n.881-61A>G) c.866-61A>G (n.866-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727224T>C | CA2610038228 | PAPSS2 | c.881-60T>C (n.881-60T>C) c.866-60T>C (n.866-60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727224T>G | CA2574602740 | PAPSS2 | c.881-60T>G (n.881-60T>G) c.866-60T>G (n.866-60T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727225G>C | CA2610038229 | PAPSS2 | c.881-59G>C (n.881-59G>C) c.866-59G>C (n.866-59G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727226C>A | CA2610038230 | PAPSS2 | c.881-58C>A (n.881-58C>A) c.866-58C>A (n.866-58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727226C>T | CA2574602741 | PAPSS2 | c.881-58C>T (n.881-58C>T) c.866-58C>T (n.866-58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727229C>T | CA2610038231 | PAPSS2 | c.881-55C>T (n.881-55C>T) c.866-55C>T (n.866-55C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727232G>A | CA594916577 | PAPSS2 | c.881-52G>A (n.881-52G>A) c.866-52G>A (n.866-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727232G= | CA1926080726 | PAPSS2 | c.881-52G= (n.881-52G=) c.866-52G= (n.866-52G=) | |
| 10 | g.87727234A>T | CA2610038232 | PAPSS2 | c.881-50A>T (n.881-50A>T) c.866-50A>T (n.866-50A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727235T>C | CA5589587 | PAPSS2 | c.881-49T>C (n.881-49T>C) c.866-49T>C (n.866-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727235T= | CA1926080727 | PAPSS2 | c.881-49T= (n.881-49T=) c.866-49T= (n.866-49T=) | |
| 10 | g.87727236G>T | CA2610038233 | PAPSS2 | c.881-48G>T (n.881-48G>T) c.866-48G>T (n.866-48G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727237G>A | CA2574602742 | PAPSS2 | c.881-47G>A (n.881-47G>A) c.866-47G>A (n.866-47G>A) | |
| 10 | g.87727238C>A | CA2610038234 | PAPSS2 | c.881-46C>A (n.881-46C>A) c.866-46C>A (n.866-46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727238C>T | CA2610038235 | PAPSS2 | c.881-46C>T (n.881-46C>T) c.866-46C>T (n.866-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727239A= | CA1926080728 | PAPSS2 | c.881-45A= (n.881-45A=) c.866-45A= (n.866-45A=) | |
| 10 | g.87727239A>C | CA5589588 | PAPSS2 | c.881-45A>C (n.881-45A>C) c.866-45A>C (n.866-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727240C= | CA1926080729 | PAPSS2 | c.881-44C= (n.881-44C=) c.866-44C= (n.866-44C=) | |
| 10 | g.87727240C>T | CA594916584 | PAPSS2 | c.881-44C>T (n.881-44C>T) c.866-44C>T (n.866-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727242C>A | CA5589589 | PAPSS2 | c.881-42C>A (n.881-42C>A) c.866-42C>A (n.866-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727242C= | CA1926080730 | PAPSS2 | c.881-42C= (n.881-42C=) c.866-42C= (n.866-42C=) | |
| 10 | g.87727242C>G | CA594916586 | PAPSS2 | c.881-42C>G (n.881-42C>G) c.866-42C>G (n.866-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727242C>T | CA669556561 | PAPSS2 | c.881-42C>T (n.881-42C>T) c.866-42C>T (n.866-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727243C>G | CA2610038236 | PAPSS2 | c.881-41C>G (n.881-41C>G) c.866-41C>G (n.866-41C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727243C>T | CA2574602743 | PAPSS2 | c.881-41C>T (n.881-41C>T) c.866-41C>T (n.866-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727245T>C | CA5589590 | PAPSS2 | c.881-39T>C (n.881-39T>C) c.866-39T>C (n.866-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727245T= | CA1926080731 | PAPSS2 | c.881-39T= (n.881-39T=) c.866-39T= (n.866-39T=) | |
| 10 | g.87727245_87727246insG | CA1926080732 | PAPSS2 | c.881-39_881-38insG (n.881-39_881-38insG) c.866-39_866-38insG (n.866-39_866-38insG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727246A= | CA1926080733 | PAPSS2 | c.881-38A= (n.881-38A=) c.866-38A= (n.866-38A=) | |
| 10 | g.87727246A>C | CA594916590 | PAPSS2 | c.881-38A>C (n.881-38A>C) c.866-38A>C (n.866-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727246A>G | CA2574602744 | PAPSS2 | c.881-38A>G (n.881-38A>G) c.866-38A>G (n.866-38A>G) | |
| 10 | g.87727246_87727251delinsATATCT | CA1926080734 | PAPSS2 | c.881-38_881-33delinsATATCT (n.881-38_881-33delinsATATCT) c.866-38_866-33delinsATATCT (n.866-38_866-33delinsATATCT) | |
| 10 | g.87727247T>C | CA2722391383 | PAPSS2 | c.881-37T>C (n.881-37T>C) c.866-37T>C (n.866-37T>C) | dbSNP |
| 10 | g.87727247_87727251del | CA1926080735 | PAPSS2 | c.881-37_881-33del (n.881-37_881-33del) c.866-37_866-33del (n.866-37_866-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727248A>G | CA2574602745 | PAPSS2 | c.881-36A>G (n.881-36A>G) c.866-36A>G (n.866-36A>G) | |
| 10 | g.87727250C>A | CA2610038237 | PAPSS2 | c.881-34C>A (n.881-34C>A) c.866-34C>A (n.866-34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727250C= | CA1926080736 | PAPSS2 | c.881-34C= (n.881-34C=) c.866-34C= (n.866-34C=) | |
| 10 | g.87727250C>G | CA5589591 | PAPSS2 | c.881-34C>G (n.881-34C>G) c.866-34C>G (n.866-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727250C>T | CA1926080737 | PAPSS2 | c.881-34C>T (n.881-34C>T) c.866-34C>T (n.866-34C>T) | dbSNP |
| 10 | g.87727252_87727253insATA | CA2610038238 | PAPSS2 | c.881-32_881-31insATA (n.881-32_881-31insATA) c.866-32_866-31insATA (n.866-32_866-31insATA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727252del | CA2574602746 | PAPSS2 | c.881-32del (n.881-32del) c.866-32del (n.866-32del) | |
| 10 | g.87727252A>G | CA2610038239 | PAPSS2 | c.881-32A>G (n.881-32A>G) c.866-32A>G (n.866-32A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727253G>C | CA2512497846 | PAPSS2 | c.881-31G>C (n.881-31G>C) c.866-31G>C (n.866-31G>C) | |
| 10 | g.87727254T>A | CA2570046069 | PAPSS2 | c.881-30T>A (n.881-30T>A) c.866-30T>A (n.866-30T>A) | |
| 10 | g.87727254T>C | CA5589592 | PAPSS2 | c.881-30T>C (n.881-30T>C) c.866-30T>C (n.866-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727254T= | CA1926080738 | PAPSS2 | c.881-30T= (n.881-30T=) c.866-30T= (n.866-30T=) | |
| 10 | g.87727255T>C | CA2610038240 | PAPSS2 | c.881-29T>C (n.881-29T>C) c.866-29T>C (n.866-29T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727256T>C | CA5589593 | PAPSS2 | c.881-28T>C (n.881-28T>C) c.866-28T>C (n.866-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727256T= | CA1926080739 | PAPSS2 | c.881-28T= (n.881-28T=) c.866-28T= (n.866-28T=) | |
| 10 | g.87727256_87727257insCTATAATGACAAG | CA2509036107 | PAPSS2 | c.881-28_881-27insCTATAATGACAAG (n.881-28_881-27insCTATAATGACAAG) c.866-28_866-27insCTATAATGACAAG (n.866-28_866-27insCTATAATGACAAG) | |
| 10 | g.87727257T>C | CA594916594 | PAPSS2 | c.881-27T>C (n.881-27T>C) c.866-27T>C (n.866-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727257T= | CA1926080740 | PAPSS2 | c.881-27T= (n.881-27T=) c.866-27T= (n.866-27T=) | |
| 10 | g.87727258C>A | CA2610038241 | PAPSS2 | c.881-26C>A (n.881-26C>A) c.866-26C>A (n.866-26C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727258C= | CA1926080741 | PAPSS2 | c.881-26C= (n.881-26C=) c.866-26C= (n.866-26C=) | |
| 10 | g.87727258C>T | CA5589594 | PAPSS2 | c.881-26C>T (n.881-26C>T) c.866-26C>T (n.866-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727259G>A | CA5589595 | PAPSS2 | c.881-25G>A (n.881-25G>A) c.866-25G>A (n.866-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727259G>C | CA2610038242 | PAPSS2 | c.881-25G>C (n.881-25G>C) c.866-25G>C (n.866-25G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727259G= | CA1926080742 | PAPSS2 | c.881-25G= (n.881-25G=) c.866-25G= (n.866-25G=) | |
| 10 | g.87727259G>T | CA5589596 | PAPSS2 | c.881-25G>T (n.881-25G>T) c.866-25G>T (n.866-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727261G>A | CA2610038243 | PAPSS2 | c.881-23G>A (n.881-23G>A) c.866-23G>A (n.866-23G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727262C>A | CA2610038244 | PAPSS2 | c.881-22C>A (n.881-22C>A) c.866-22C>A (n.866-22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727262C= | CA1926080743 | PAPSS2 | c.881-22C= (n.881-22C=) c.866-22C= (n.866-22C=) | |
| 10 | g.87727262C>T | CA1926080744 | PAPSS2 | c.881-22C>T (n.881-22C>T) c.866-22C>T (n.866-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727265C>A | CA2610038245 | PAPSS2 | c.881-19C>A (n.881-19C>A) c.866-19C>A (n.866-19C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727265_87727266insTT | CA2739275885 | PAPSS2 | c.881-19_881-18insTT (n.881-19_881-18insTT) c.866-19_866-18insTT (n.866-19_866-18insTT) | ClinVar |
| 10 | g.87727266A>T | CA2739275886 | PAPSS2 | c.881-18A>T (n.881-18A>T) c.866-18A>T (n.866-18A>T) | ClinVar |
| 10 | g.87727267C>A | CA2610038246 | PAPSS2 | c.881-17C>A (n.881-17C>A) c.866-17C>A (n.866-17C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727267C= | CA1926080745 | PAPSS2 | c.881-17C= (n.881-17C=) c.866-17C= (n.866-17C=) | |
| 10 | g.87727267C>T | CA5589597 | PAPSS2 | c.881-17C>T (n.881-17C>T) c.866-17C>T (n.866-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.87727268A>G | CA2788891767 | PAPSS2 | c.881-16A>G (n.881-16A>G) c.866-16A>G (n.866-16A>G) | |
| 10 | g.87727269T>C | CA2610038247 | PAPSS2 | c.881-15T>C (n.881-15T>C) c.866-15T>C (n.866-15T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727269T>G | CA2574602747 | PAPSS2 | c.881-15T>G (n.881-15T>G) c.866-15T>G (n.866-15T>G) | |
| 10 | g.87727274C= | CA1926080746 | PAPSS2 | c.881-10C= (n.881-10C=) c.866-10C= (n.866-10C=) | |
| 10 | g.87727274C>T | CA5589598 | PAPSS2 | c.881-10C>T (n.881-10C>T) c.866-10C>T (n.866-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727277T>C | CA211271613 | PAPSS2 | c.881-7T>C (n.881-7T>C) c.866-7T>C (n.866-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727277T= | CA1926080747 | PAPSS2 | c.881-7T= (n.881-7T=) c.866-7T= (n.866-7T=) | |
| 10 | g.87727278C= | CA1926080748 | PAPSS2 | c.881-6C= (n.881-6C=) c.866-6C= (n.866-6C=) | |
| 10 | g.87727278C>G | CA211271614 | PAPSS2 | c.881-6C>G (n.881-6C>G) c.866-6C>G (n.866-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727282A>C | CA377489268 | PAPSS2 | c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.866-2A>C (n.866-2A>C) | |
| 10 | g.87727282A>G | CA377489269 | PAPSS2 | c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.866-2A>G (n.866-2A>G) | |
| 10 | g.87727282A>T | CA377489270 | PAPSS2 | c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.866-2A>T (n.866-2A>T) | |
| 10 | g.87727283G>A | CA377489273 | PAPSS2 | c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.866-1G>A (n.866-1G>A) | |
| 10 | g.87727283G>C | CA377489271 | PAPSS2 | c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.866-1G>C (n.866-1G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727283G>T | CA377489272 | PAPSS2 | c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.866-1G>T (n.866-1G>T) | |
| 10 | g.87727284A>C | CA377489274 | PAPSS2 | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) | |
| 10 | g.87727284A>G | CA377489275 | PAPSS2 | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) | |
| 10 | g.87727284A>T | CA377489276 | PAPSS2 | c.881A>T (p.Asp294Val) c.866A>T (p.Asp289Val) | |
| 10 | g.87727285T>A | CA5589599 | PAPSS2 | c.882T>A (p.Asp294Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727285T>C | CA470667986 | PAPSS2 | c.882T>C (p.Asp294=) c.867T>C (p.Asp289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727285T>G | CA377489277 | PAPSS2 | c.882T>G (p.Asp294Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) | |
| 10 | g.87727285T= | CA1926080749 | PAPSS2 | c.882T= (p.Asp294=) c.867T= (p.Asp289=) | |
| 10 | g.87727286G>A | CA5589600 | PAPSS2 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727286G>C | CA377489279 | PAPSS2 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
| 10 | g.87727286G= | CA1926080750 | PAPSS2 | c.883G= (p.Gly295=) c.868G= (p.Gly290=) | |
| 10 | g.87727286G>T | CA377489278 | PAPSS2 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
| 10 | g.87727287G>A | CA5589601 | PAPSS2 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727287G>C | CA211271636 | PAPSS2 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727287G= | CA1926080751 | PAPSS2 | c.884G= (p.Gly295=) c.869G= (p.Gly290=) | |
| 10 | g.87727287G>T | CA377489280 | PAPSS2 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | COSMIC |
| 10 | g.87727288C>A | CA470667999 | PAPSS2 | c.885C>A (p.Gly295=) c.870C>A (p.Gly290=) | |
| 10 | g.87727288C= | CA1926080752 | PAPSS2 | c.885C= (p.Gly295=) c.870C= (p.Gly290=) | |
| 10 | g.87727288C>G | CA470668001 | PAPSS2 | c.885C>G (p.Gly295=) c.870C>G (p.Gly290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727288C>T | CA5589602 | PAPSS2 | c.885C>T (p.Gly295=) c.870C>T (p.Gly290=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727289G>A | CA5589603 | PAPSS2 | c.886G>A (p.Val296Met) c.871G>A (p.Val291Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727289G>C | CA377489281 | PAPSS2 | c.886G>C (p.Val296Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) | |
| 10 | g.87727289G= | CA1926080753 | PAPSS2 | c.886G= (p.Val296=) c.871G= (p.Val291=) | |
| 10 | g.87727289G>T | CA377489282 | PAPSS2 | c.886G>T (p.Val296Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) | |
| 10 | g.87727290T>A | CA377489283 | PAPSS2 | c.887T>A (p.Val296Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) | |
| 10 | g.87727290T>C | CA377489284 | PAPSS2 | c.887T>C (p.Val296Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) | |
| 10 | g.87727290T>G | CA377489285 | PAPSS2 | c.887T>G (p.Val296Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) | |
| 10 | g.87727291G>A | CA470668009 | PAPSS2 | c.888G>A (p.Val296=) c.873G>A (p.Val291=) | |
| 10 | g.87727291G>C | CA470668011 | PAPSS2 | c.888G>C (p.Val296=) c.873G>C (p.Val291=) | |
| 10 | g.87727291G>T | CA470668012 | PAPSS2 | c.888G>T (p.Val296=) c.873G>T (p.Val291=) | |
| 10 | g.87727292A>C | CA377489288 | PAPSS2 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) | |
| 10 | g.87727292A>G | CA377489287 | PAPSS2 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.874A>G (p.Ile292Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727292A>T | CA377489286 | PAPSS2 | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) | |
| 10 | g.87727293T>A | CA377489289 | PAPSS2 | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) | |
| 10 | g.87727293T>C | CA377489291 | PAPSS2 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) | dbSNP |
| 10 | g.87727293T>G | CA377489290 | PAPSS2 | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) | |
| 10 | g.87727293T= | CA1926080754 | PAPSS2 | c.890T= (p.Ile297=) c.875T= (p.Ile292=) |