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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87727141G>T | CA2610038178 | PAPSS2 | c.881-143G>T (n.881-143G>T) c.866-143G>T (n.866-143G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727142C>A | CA2610038179 | PAPSS2 | c.881-142C>A (n.881-142C>A) c.866-142C>A (n.866-142C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727142C>T | CA2610038180 | PAPSS2 | c.881-142C>T (n.881-142C>T) c.866-142C>T (n.866-142C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727143A>G | CA2610038181 | PAPSS2 | c.881-141A>G (n.881-141A>G) c.866-141A>G (n.866-141A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727144G>A | CA211271426 | PAPSS2 | c.881-140G>A (n.881-140G>A) c.866-140G>A (n.866-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727144G= | CA1926080700 | PAPSS2 | c.881-140G= (n.881-140G=) c.866-140G= (n.866-140G=) | |
| 10 | g.87727144G>T | CA2610038182 | PAPSS2 | c.881-140G>T (n.881-140G>T) c.866-140G>T (n.866-140G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727145C>A | CA2610038183 | PAPSS2 | c.881-139C>A (n.881-139C>A) c.866-139C>A (n.866-139C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727145C= | CA1926080701 | PAPSS2 | c.881-139C= (n.881-139C=) c.866-139C= (n.866-139C=) | |
| 10 | g.87727145C>G | CA1926080702 | PAPSS2 | c.881-139C>G (n.881-139C>G) c.866-139C>G (n.866-139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727146T>A | CA211271434 | PAPSS2 | c.881-138T>A (n.881-138T>A) c.866-138T>A (n.866-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727146T= | CA1926080703 | PAPSS2 | c.881-138T= (n.881-138T=) c.866-138T= (n.866-138T=) | |
| 10 | g.87727148_87727150dup | CA2788891762 | PAPSS2 | c.881-136_881-134dup (n.881-136_881-134dup) c.866-136_866-134dup (n.866-136_866-134dup) | |
| 10 | g.87727149C>A | CA211271440 | PAPSS2 | c.881-135C>A (n.881-135C>A) c.866-135C>A (n.866-135C>A) | dbSNP |
| 10 | g.87727149C= | CA1926080704 | PAPSS2 | c.881-135C= (n.881-135C=) c.866-135C= (n.866-135C=) | |
| 10 | g.87727149C>T | CA211271450 | PAPSS2 | c.881-135C>T (n.881-135C>T) c.866-135C>T (n.866-135C>T) | dbSNP |
| 10 | g.87727151C>A | CA669556515 | PAPSS2 | c.881-133C>A (n.881-133C>A) c.866-133C>A (n.866-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727151C= | CA1926080705 | PAPSS2 | c.881-133C= (n.881-133C=) c.866-133C= (n.866-133C=) | |
| 10 | g.87727151C>G | CA2610038184 | PAPSS2 | c.881-133C>G (n.881-133C>G) c.866-133C>G (n.866-133C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727151C>T | CA1926080706 | PAPSS2 | c.881-133C>T (n.881-133C>T) c.866-133C>T (n.866-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727153del | CA2610038185 | PAPSS2 | c.881-131del (n.881-131del) c.866-131del (n.866-131del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727153A>G | CA2610038186 | PAPSS2 | c.881-131A>G (n.881-131A>G) c.866-131A>G (n.866-131A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727154C>G | CA2610038187 | PAPSS2 | c.881-130C>G (n.881-130C>G) c.866-130C>G (n.866-130C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727156A>C | CA2610038188 | PAPSS2 | c.881-128A>C (n.881-128A>C) c.866-128A>C (n.866-128A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727159T>C | CA2610038189 | PAPSS2 | c.881-125T>C (n.881-125T>C) c.866-125T>C (n.866-125T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727160G>T | CA2610038190 | PAPSS2 | c.881-124G>T (n.881-124G>T) c.866-124G>T (n.866-124G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727163T>G | CA2610038191 | PAPSS2 | c.881-121T>G (n.881-121T>G) c.866-121T>G (n.866-121T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727164T>A | CA669556530 | PAPSS2 | c.881-120T>A (n.881-120T>A) c.866-120T>A (n.866-120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727164T>C | CA2610038192 | PAPSS2 | c.881-120T>C (n.881-120T>C) c.866-120T>C (n.866-120T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727164T>G | CA1926080707 | PAPSS2 | c.881-120T>G (n.881-120T>G) c.866-120T>G (n.866-120T>G) | dbSNP |
| 10 | g.87727164T= | CA1926080708 | PAPSS2 | c.881-120T= (n.881-120T=) c.866-120T= (n.866-120T=) | |
| 10 | g.87727165T>G | CA2610038193 | PAPSS2 | c.881-119T>G (n.881-119T>G) c.866-119T>G (n.866-119T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727166G= | CA1926080709 | PAPSS2 | c.881-118G= (n.881-118G=) c.866-118G= (n.866-118G=) | |
| 10 | g.87727166G>T | CA669556533 | PAPSS2 | c.881-118G>T (n.881-118G>T) c.866-118G>T (n.866-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727167G>T | CA2610038194 | PAPSS2 | c.881-117G>T (n.881-117G>T) c.866-117G>T (n.866-117G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727168G>T | CA2610038195 | PAPSS2 | c.881-116G>T (n.881-116G>T) c.866-116G>T (n.866-116G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727169T>A | CA2610038196 | PAPSS2 | c.881-115T>A (n.881-115T>A) c.866-115T>A (n.866-115T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727170C>A | CA2610038197 | PAPSS2 | c.881-114C>A (n.881-114C>A) c.866-114C>A (n.866-114C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727170C>G | CA2610038198 | PAPSS2 | c.881-114C>G (n.881-114C>G) c.866-114C>G (n.866-114C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727172T>C | CA2610038199 | PAPSS2 | c.881-112T>C (n.881-112T>C) c.866-112T>C (n.866-112T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727173A>G | CA2788891763 | PAPSS2 | c.881-111A>G (n.881-111A>G) c.866-111A>G (n.866-111A>G) | |
| 10 | g.87727173A>T | CA2610038200 | PAPSS2 | c.881-111A>T (n.881-111A>T) c.866-111A>T (n.866-111A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727176G>C | CA211271451 | PAPSS2 | c.881-108G>C (n.881-108G>C) c.866-108G>C (n.866-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727176G= | CA1926080710 | PAPSS2 | c.881-108G= (n.881-108G=) c.866-108G= (n.866-108G=) | |
| 10 | g.87727176G>T | CA2610038201 | PAPSS2 | c.881-108G>T (n.881-108G>T) c.866-108G>T (n.866-108G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727177C>A | CA2610038202 | PAPSS2 | c.881-107C>A (n.881-107C>A) c.866-107C>A (n.866-107C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727179T>C | CA2610038203 | PAPSS2 | c.881-105T>C (n.881-105T>C) c.866-105T>C (n.866-105T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727180C>A | CA2610038204 | PAPSS2 | c.881-104C>A (n.881-104C>A) c.866-104C>A (n.866-104C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727183G>A | CA2610038205 | PAPSS2 | c.881-101G>A (n.881-101G>A) c.866-101G>A (n.866-101G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727183G>T | CA2610038206 | PAPSS2 | c.881-101G>T (n.881-101G>T) c.866-101G>T (n.866-101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727184A>G | CA2610038207 | PAPSS2 | c.881-100A>G (n.881-100A>G) c.866-100A>G (n.866-100A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727185A= | CA1926080711 | PAPSS2 | c.881-99A= (n.881-99A=) c.866-99A= (n.866-99A=) | |
| 10 | g.87727185A>C | CA1926080712 | PAPSS2 | c.881-99A>C (n.881-99A>C) c.866-99A>C (n.866-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727185A>G | CA211271457 | PAPSS2 | c.881-99A>G (n.881-99A>G) c.866-99A>G (n.866-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727186G>A | CA211271465 | PAPSS2 | c.881-98G>A (n.881-98G>A) c.866-98G>A (n.866-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727186G= | CA1926080713 | PAPSS2 | c.881-98G= (n.881-98G=) c.866-98G= (n.866-98G=) | |
| 10 | g.87727186G>T | CA2610038208 | PAPSS2 | c.881-98G>T (n.881-98G>T) c.866-98G>T (n.866-98G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727187G>A | CA2610038209 | PAPSS2 | c.881-97G>A (n.881-97G>A) c.866-97G>A (n.866-97G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727187G>C | CA2722391382 | PAPSS2 | c.881-97G>C (n.881-97G>C) c.866-97G>C (n.866-97G>C) | dbSNP |
| 10 | g.87727187G>T | CA2610038210 | PAPSS2 | c.881-97G>T (n.881-97G>T) c.866-97G>T (n.866-97G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727191T>C | CA2610038211 | PAPSS2 | c.881-93T>C (n.881-93T>C) c.866-93T>C (n.866-93T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727192del | CA2610038212 | PAPSS2 | c.881-92del (n.881-92del) c.866-92del (n.866-92del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727192G>A | CA2610038214 | PAPSS2 | c.881-92G>A (n.881-92G>A) c.866-92G>A (n.866-92G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727192G>T | CA2610038213 | PAPSS2 | c.881-92G>T (n.881-92G>T) c.866-92G>T (n.866-92G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727196G>A | CA211271467 | PAPSS2 | c.881-88G>A (n.881-88G>A) c.866-88G>A (n.866-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727196G= | CA1926080714 | PAPSS2 | c.881-88G= (n.881-88G=) c.866-88G= (n.866-88G=) | |
| 10 | g.87727196G>T | CA2574602731 | PAPSS2 | c.881-88G>T (n.881-88G>T) c.866-88G>T (n.866-88G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727197G>T | CA2610038215 | PAPSS2 | c.881-87G>T (n.881-87G>T) c.866-87G>T (n.866-87G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727199A>G | CA2610038216 | PAPSS2 | c.881-85A>G (n.881-85A>G) c.866-85A>G (n.866-85A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727200G>A | CA2788891764 | PAPSS2 | c.881-84G>A (n.881-84G>A) c.866-84G>A (n.866-84G>A) | |
| 10 | g.87727200G>T | CA2574602732 | PAPSS2 | c.881-84G>T (n.881-84G>T) c.866-84G>T (n.866-84G>T) | |
| 10 | g.87727201G>A | CA2610038217 | PAPSS2 | c.881-83G>A (n.881-83G>A) c.866-83G>A (n.866-83G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727201G>T | CA2574602733 | PAPSS2 | c.881-83G>T (n.881-83G>T) c.866-83G>T (n.866-83G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727202G>A | CA1926080716 | PAPSS2 | c.881-82G>A (n.881-82G>A) c.866-82G>A (n.866-82G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87727202G= | CA1926080715 | PAPSS2 | c.881-82G= (n.881-82G=) c.866-82G= (n.866-82G=) | |
| 10 | g.87727202G>T | CA2610038218 | PAPSS2 | c.881-82G>T (n.881-82G>T) c.866-82G>T (n.866-82G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727203G>A | CA594916574 | PAPSS2 | c.881-81G>A (n.881-81G>A) c.866-81G>A (n.866-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727203G= | CA1926080717 | PAPSS2 | c.881-81G= (n.881-81G=) c.866-81G= (n.866-81G=) | |
| 10 | g.87727203G>T | CA930899599 | PAPSS2 | c.881-81G>T (n.881-81G>T) c.866-81G>T (n.866-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727204C>A | CA2610038220 | PAPSS2 | c.881-80C>A (n.881-80C>A) c.866-80C>A (n.866-80C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727208_87727216del | CA2610038219 | PAPSS2 | c.881-76_881-68del (n.881-76_881-68del) c.866-76_866-68del (n.866-76_866-68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727205dup | CA2788891765 | PAPSS2 | c.881-79dup (n.881-79dup) c.866-79dup (n.866-79dup) | |
| 10 | g.87727208G>T | CA2610038221 | PAPSS2 | c.881-76G>T (n.881-76G>T) c.866-76G>T (n.866-76G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727209T>C | CA2788891766 | PAPSS2 | c.881-75T>C (n.881-75T>C) c.866-75T>C (n.866-75T>C) | |
| 10 | g.87727209T>G | CA1926080719 | PAPSS2 | c.881-75T>G (n.881-75T>G) c.866-75T>G (n.866-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727209T= | CA1926080718 | PAPSS2 | c.881-75T= (n.881-75T=) c.866-75T= (n.866-75T=) | |
| 10 | g.87727210G>A | CA2610038223 | PAPSS2 | c.881-74G>A (n.881-74G>A) c.866-74G>A (n.866-74G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727210G>T | CA2610038222 | PAPSS2 | c.881-74G>T (n.881-74G>T) c.866-74G>T (n.866-74G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727211C>A | CA2610038224 | PAPSS2 | c.881-73C>A (n.881-73C>A) c.866-73C>A (n.866-73C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727211C>T | CA2610038225 | PAPSS2 | c.881-73C>T (n.881-73C>T) c.866-73C>T (n.866-73C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727213C>A | CA2574602734 | PAPSS2 | c.881-71C>A (n.881-71C>A) c.866-71C>A (n.866-71C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727213C= | CA1926080720 | PAPSS2 | c.881-71C= (n.881-71C=) c.866-71C= (n.866-71C=) | |
| 10 | g.87727213C>T | CA211271477 | PAPSS2 | c.881-71C>T (n.881-71C>T) c.866-71C>T (n.866-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727214A= | CA1926080721 | PAPSS2 | c.881-70A= (n.881-70A=) c.866-70A= (n.866-70A=) | |
| 10 | g.87727214A>C | CA2580953515 | PAPSS2 | c.881-70A>C (n.881-70A>C) c.866-70A>C (n.866-70A>C) | |
| 10 | g.87727214A>G | CA211271485 | PAPSS2 | c.881-70A>G (n.881-70A>G) c.866-70A>G (n.866-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727214A>T | CA2580953514 | PAPSS2 | c.881-70A>T (n.881-70A>T) c.866-70A>T (n.866-70A>T) | |
| 10 | g.87727215T>C | CA2574602735 | PAPSS2 | c.881-69T>C (n.881-69T>C) c.866-69T>C (n.866-69T>C) | |
| 10 | g.87727216T>G | CA2574602736 | PAPSS2 | c.881-68T>G (n.881-68T>G) c.866-68T>G (n.866-68T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727218G>A | CA1926080723 | PAPSS2 | c.881-66G>A (n.881-66G>A) c.866-66G>A (n.866-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727218G= | CA1926080722 | PAPSS2 | c.881-66G= (n.881-66G=) c.866-66G= (n.866-66G=) | |
| 10 | g.87727218G>T | CA2610038226 | PAPSS2 | c.881-66G>T (n.881-66G>T) c.866-66G>T (n.866-66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727219A>T | CA2610038227 | PAPSS2 | c.881-65A>T (n.881-65A>T) c.866-65A>T (n.866-65A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727220T>C | CA2574602737 | PAPSS2 | c.881-64T>C (n.881-64T>C) c.866-64T>C (n.866-64T>C) | |
| 10 | g.87727222C>A | CA2574602738 | PAPSS2 | c.881-62C>A (n.881-62C>A) c.866-62C>A (n.866-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727222C>T | CA2574602739 | PAPSS2 | c.881-62C>T (n.881-62C>T) c.866-62C>T (n.866-62C>T) | |
| 10 | g.87727223A= | CA1926080724 | PAPSS2 | c.881-61A= (n.881-61A=) c.866-61A= (n.866-61A=) | |
| 10 | g.87727223A>G | CA1926080725 | PAPSS2 | c.881-61A>G (n.881-61A>G) c.866-61A>G (n.866-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727224T>C | CA2610038228 | PAPSS2 | c.881-60T>C (n.881-60T>C) c.866-60T>C (n.866-60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727224T>G | CA2574602740 | PAPSS2 | c.881-60T>G (n.881-60T>G) c.866-60T>G (n.866-60T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727225G>C | CA2610038229 | PAPSS2 | c.881-59G>C (n.881-59G>C) c.866-59G>C (n.866-59G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727226C>A | CA2610038230 | PAPSS2 | c.881-58C>A (n.881-58C>A) c.866-58C>A (n.866-58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727226C>T | CA2574602741 | PAPSS2 | c.881-58C>T (n.881-58C>T) c.866-58C>T (n.866-58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727229C>T | CA2610038231 | PAPSS2 | c.881-55C>T (n.881-55C>T) c.866-55C>T (n.866-55C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727232G>A | CA594916577 | PAPSS2 | c.881-52G>A (n.881-52G>A) c.866-52G>A (n.866-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727232G= | CA1926080726 | PAPSS2 | c.881-52G= (n.881-52G=) c.866-52G= (n.866-52G=) | |
| 10 | g.87727234A>T | CA2610038232 | PAPSS2 | c.881-50A>T (n.881-50A>T) c.866-50A>T (n.866-50A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727235T>C | CA5589587 | PAPSS2 | c.881-49T>C (n.881-49T>C) c.866-49T>C (n.866-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727235T= | CA1926080727 | PAPSS2 | c.881-49T= (n.881-49T=) c.866-49T= (n.866-49T=) | |
| 10 | g.87727236G>T | CA2610038233 | PAPSS2 | c.881-48G>T (n.881-48G>T) c.866-48G>T (n.866-48G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727237G>A | CA2574602742 | PAPSS2 | c.881-47G>A (n.881-47G>A) c.866-47G>A (n.866-47G>A) | |
| 10 | g.87727238C>A | CA2610038234 | PAPSS2 | c.881-46C>A (n.881-46C>A) c.866-46C>A (n.866-46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87727238C>T | CA2610038235 | PAPSS2 | c.881-46C>T (n.881-46C>T) c.866-46C>T (n.866-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87727239A= | CA1926080728 | PAPSS2 | c.881-45A= (n.881-45A=) c.866-45A= (n.866-45A=) | |
| 10 | g.87727239A>C | CA5589588 | PAPSS2 | c.881-45A>C (n.881-45A>C) c.866-45A>C (n.866-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87727240C= | CA1926080729 | PAPSS2 | c.881-44C= (n.881-44C=) c.866-44C= (n.866-44C=) | |
| 10 | g.87727240C>T | CA594916584 | PAPSS2 | c.881-44C>T (n.881-44C>T) c.866-44C>T (n.866-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |