Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87709276A>C | CA470663083 | PAPSS2 | c.108A>C (p.Thr36=) n.130A>C n.151A>C | |
10 | g.87709276A>G | CA470663084 | PAPSS2 | c.108A>G (p.Thr36=) n.130A>G n.151A>G | |
10 | g.87709276A>T | CA470663085 | PAPSS2 | c.108A>T (p.Thr36=) n.130A>T n.151A>T | |
10 | g.87709277A>C | CA470663086 | PAPSS2 | c.109A>C (p.Arg37=) n.131A>C n.152A>C | |
10 | g.87709277A>G | CA377485310 | PAPSS2 | c.109A>G (p.Arg37Gly) n.131A>G n.152A>G | |
10 | g.87709277A>T | CA377485311 | PAPSS2 | c.109A>T (p.Arg37Trp) n.131A>T n.152A>T | |
10 | g.87709278G>A | CA377485312 | PAPSS2 | c.110G>A (p.Arg37Lys) n.132G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709278G>C | CA377485314 | PAPSS2 | c.110G>C (p.Arg37Thr) n.132G>C n.153G>C | |
10 | g.87709278G>T | CA377485313 | PAPSS2 | c.110G>T (p.Arg37Met) n.132G>T n.153G>T | |
10 | g.87709281dup | CA2610034486 | PAPSS2 | c.113dup (p.Gly39TrpfsTer?) n.135dup n.156dup | gnomAD v4 |
10 | g.87709279G>A | CA470663090 | PAPSS2 | c.111G>A (p.Arg37=) n.133G>A n.154G>A | |
10 | g.87709279G>C | CA377485315 | PAPSS2 | c.111G>C (p.Arg37Ser) n.133G>C n.154G>C | |
10 | g.87709279G>T | CA377485316 | PAPSS2 | c.111G>T (p.Arg37Ser) n.133G>T n.154G>T | |
10 | g.87709280G>A | CA377485317 | PAPSS2 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.134G>A n.155G>A | |
10 | g.87709280G>C | CA377485318 | PAPSS2 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.134G>C n.155G>C | |
10 | g.87709280G= | CA1926073309 | PAPSS2 | c.112G= (p.Gly38=) n.134G= n.155G= | |
10 | g.87709280G>T | CA5589345 | PAPSS2 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.134G>T n.155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709281G>A | CA377485319 | PAPSS2 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.135G>A n.156G>A | |
10 | g.87709281G>C | CA377485320 | PAPSS2 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.135G>C n.156G>C | |
10 | g.87709281G>T | CA377485321 | PAPSS2 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.135G>T n.156G>T | |
10 | g.87709282T>A | CA470663096 | PAPSS2 | c.114T>A (p.Gly38=) n.136T>A n.157T>A | |
10 | g.87709282T>C | CA470663095 | PAPSS2 | c.114T>C (p.Gly38=) n.136T>C n.157T>C | |
10 | g.87709282T>G | CA470663094 | PAPSS2 | c.114T>G (p.Gly38=) n.136T>G n.157T>G | |
10 | g.87709283G>A | CA377485322 | PAPSS2 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.137G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709283G>C | CA377485323 | PAPSS2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.137G>C n.158G>C | |
10 | g.87709283G= | CA1926073310 | PAPSS2 | c.115G= (p.Gly39=) n.137G= n.158G= | |
10 | g.87709283G>T | CA377485324 | PAPSS2 | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.137G>T n.158G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709284G>A | CA377485326 | PAPSS2 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.138G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709284G>C | CA377485325 | PAPSS2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.138G>C n.159G>C | |
10 | g.87709284G= | CA1926073311 | PAPSS2 | c.116G= (p.Gly39=) n.138G= n.159G= | |
10 | g.87709284G>T | CA5589346 | PAPSS2 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.138G>T n.159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709285G>A | CA470663100 | PAPSS2 | c.117G>A (p.Gly39=) n.139G>A n.160G>A | |
10 | g.87709285G>C | CA470663099 | PAPSS2 | c.117G>C (p.Gly39=) n.139G>C n.160G>C | |
10 | g.87709285G= | CA1926073312 | PAPSS2 | c.117G= (p.Gly39=) n.139G= n.160G= | |
10 | g.87709285G>T | CA470663098 | PAPSS2 | c.117G>T (p.Gly39=) n.139G>T n.160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709286T>A | CA377485327 | PAPSS2 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.140T>A n.161T>A | |
10 | g.87709286T>C | CA377485328 | PAPSS2 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.140T>C n.161T>C | |
10 | g.87709286T>G | CA377485329 | PAPSS2 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.140T>G n.161T>G | |
10 | g.87709287T>A | CA377485330 | PAPSS2 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.141T>A n.162T>A | |
10 | g.87709287T>C | CA377485331 | PAPSS2 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.141T>C n.162T>C | |
10 | g.87709287T>G | CA377485332 | PAPSS2 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.141T>G n.162T>G | |
10 | g.87709288C>A | CA377485333 | PAPSS2 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.142C>A n.163C>A | |
10 | g.87709288C>G | CA377485334 | PAPSS2 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.142C>G n.163C>G | |
10 | g.87709288C>T | CA470663104 | PAPSS2 | c.120C>T (p.Phe40=) n.142C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709289C>A | CA470663105 | PAPSS2 | c.121C>A (p.Arg41=) n.143C>A n.164C>A | |
10 | g.87709289C= | CA1926073313 | PAPSS2 | c.121C= (p.Arg41=) n.143C= n.164C= | |
10 | g.87709289C>G | CA377485335 | PAPSS2 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.143C>G n.164C>G | |
10 | g.87709289C>T | CA5589347 | PAPSS2 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.143C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709290del | CA2610034487 | PAPSS2 | c.122del (p.Arg41GlnfsTer7) n.144del n.165del | gnomAD v4 |
10 | g.87709290G>A | CA5589348 | PAPSS2 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.144G>A n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709290G>C | CA377485336 | PAPSS2 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.144G>C n.165G>C | |
10 | g.87709290G= | CA1926073314 | PAPSS2 | c.122G= (p.Arg41=) n.144G= n.165G= | |
10 | g.87709290G>T | CA377485337 | PAPSS2 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.144G>T n.165G>T | |
10 | g.87709291A>C | CA470663109 | PAPSS2 | c.123A>C (p.Arg41=) n.145A>C n.166A>C | |
10 | g.87709291A>G | CA470663110 | PAPSS2 | c.123A>G (p.Arg41=) n.145A>G n.166A>G | |
10 | g.87709291A>T | CA470663111 | PAPSS2 | c.123A>T (p.Arg41=) n.145A>T n.166A>T | |
10 | g.87709292G>A | CA377485340 | PAPSS2 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.146G>A n.167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709292G>C | CA377485338 | PAPSS2 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.146G>C n.167G>C | |
10 | g.87709292G= | CA1926073315 | PAPSS2 | c.124G= (p.Gly42=) n.146G= n.167G= | |
10 | g.87709292G>T | CA377485339 | PAPSS2 | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.146G>T n.167G>T | |
10 | g.87709293G>A | CA377485341 | PAPSS2 | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.147G>A n.168G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709293G>C | CA377485342 | PAPSS2 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.147G>C n.168G>C | |
10 | g.87709293G>T | CA377485343 | PAPSS2 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.147G>T n.168G>T | |
10 | g.87709294A>C | CA470663112 | PAPSS2 | c.126A>C (p.Gly42=) n.148A>C n.169A>C | |
10 | g.87709294A>G | CA470663113 | PAPSS2 | c.126A>G (p.Gly42=) n.148A>G n.169A>G | |
10 | g.87709294A>T | CA470663114 | PAPSS2 | c.126A>T (p.Gly42=) n.148A>T n.169A>T | |
10 | g.87709295T>A | CA377485344 | PAPSS2 | c.127T>A (p.Cys43Ser) n.149T>A n.170T>A | |
10 | g.87709295T>C | CA377485345 | PAPSS2 | c.127T>C (p.Cys43Arg) n.149T>C n.170T>C | |
10 | g.87709295T>G | CA377485346 | PAPSS2 | c.127T>G (p.Cys43Gly) n.149T>G n.170T>G | |
10 | g.87709296G>A | CA377485347 | PAPSS2 | c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.150G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709296G>C | CA377485348 | PAPSS2 | c.128G>C (p.Cys43Ser) n.150G>C n.171G>C | |
10 | g.87709296G>T | CA377485349 | PAPSS2 | c.128G>T (p.Cys43Phe) n.150G>T n.171G>T | |
10 | g.87709297T>A | CA377485350 | PAPSS2 | c.129T>A (p.Cys43Ter) n.151T>A n.172T>A | |
10 | g.87709297T>C | CA5589349 | PAPSS2 | c.129T>C (p.Cys43=) n.151T>C n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709297T>G | CA377485351 | PAPSS2 | c.129T>G (p.Cys43Trp) n.151T>G n.172T>G | |
10 | g.87709297T= | CA1926073316 | PAPSS2 | c.129T= (p.Cys43=) n.151T= n.172T= | |
10 | g.87709297dup | CA2610034488 | PAPSS2 | c.129dup (p.Thr44TyrfsTer?) n.151dup n.172dup | gnomAD v4 |
10 | g.87709298A= | CA1926073317 | PAPSS2 | c.130A= (p.Thr44=) n.152A= n.173A= | |
10 | g.87709298A>C | CA377485353 | PAPSS2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.152A>C n.173A>C | |
10 | g.87709298A>G | CA211255478 | PAPSS2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.152A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709298A>T | CA377485352 | PAPSS2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.152A>T n.173A>T | |
10 | g.87709299C>A | CA377485354 | PAPSS2 | c.131C>A (p.Thr44Asn) n.153C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709299C>G | CA377485356 | PAPSS2 | c.131C>G (p.Thr44Ser) n.153C>G n.174C>G | |
10 | g.87709299C>T | CA377485355 | PAPSS2 | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.153C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709300C>A | CA470663117 | PAPSS2 | c.132C>A (p.Thr44=) n.154C>A n.175C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709300C= | CA1926073318 | PAPSS2 | c.132C= (p.Thr44=) n.154C= n.175C= | |
10 | g.87709300C>G | CA470663118 | PAPSS2 | c.132C>G (p.Thr44=) n.154C>G n.175C>G | |
10 | g.87709300C>T | CA5589350 | PAPSS2 | c.132C>T (p.Thr44=) n.154C>T n.175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709301G>A | CA5589351 | PAPSS2 | c.133G>A (p.Val45Met) n.155G>A n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87709301G>C | CA377485357 | PAPSS2 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.155G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709301G= | CA1926073319 | PAPSS2 | c.133G= (p.Val45=) n.155G= n.176G= | |
10 | g.87709301G>T | CA377485358 | PAPSS2 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.155G>T n.176G>T | |
10 | g.87709302T>A | CA377485359 | PAPSS2 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.156T>A n.177T>A | |
10 | g.87709302T>C | CA377485361 | PAPSS2 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.156T>C n.177T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709302T>G | CA377485360 | PAPSS2 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.156T>G n.177T>G | |
10 | g.87709303G>A | CA470663120 | PAPSS2 | c.135G>A (p.Val45=) n.157G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709303G>C | CA470663119 | PAPSS2 | c.135G>C (p.Val45=) n.157G>C n.178G>C | |
10 | g.87709303G= | CA1926073320 | PAPSS2 | c.135G= (p.Val45=) n.157G= n.178G= | |
10 | g.87709303G>T | CA211255495 | PAPSS2 | c.135G>T (p.Val45=) n.157G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709304T>A | CA377485364 | PAPSS2 | c.136T>A (p.Trp46Arg) n.158T>A n.179T>A | |
10 | g.87709304T>C | CA377485362 | PAPSS2 | c.136T>C (p.Trp46Arg) n.158T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709304T>G | CA377485363 | PAPSS2 | c.136T>G (p.Trp46Gly) n.158T>G n.179T>G | |
10 | g.87709305G>A | CA377485365 | PAPSS2 | c.137G>A (p.Trp46Ter) n.159G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709305G>C | CA377485366 | PAPSS2 | c.137G>C (p.Trp46Ser) n.159G>C n.180G>C | |
10 | g.87709305G= | CA1926073321 | PAPSS2 | c.137G= (p.Trp46=) n.159G= n.180G= | |
10 | g.87709305G>T | CA377485367 | PAPSS2 | c.137G>T (p.Trp46Leu) n.159G>T n.180G>T | |
10 | g.87709306G>A | CA377485368 | PAPSS2 | c.138G>A (p.Trp46Ter) n.160G>A n.181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709306G>C | CA377485370 | PAPSS2 | c.138G>C (p.Trp46Cys) n.160G>C n.181G>C | |
10 | g.87709306G= | CA1926073322 | PAPSS2 | c.138G= (p.Trp46=) n.160G= n.181G= | |
10 | g.87709306G>T | CA377485372 | PAPSS2 | c.138G>T (p.Trp46Cys) n.160G>T n.181G>T | |
10 | g.87709307C>A | CA377485373 | PAPSS2 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.161C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709307C>G | CA377485375 | PAPSS2 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.161C>G n.182C>G | |
10 | g.87709307C>T | CA470663124 | PAPSS2 | c.139C>T (p.Leu47=) n.161C>T n.182C>T | |
10 | g.87709308T>A | CA377485378 | PAPSS2 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.162T>A n.183T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709308T>C | CA377485377 | PAPSS2 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.162T>C n.183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709308T>G | CA377485376 | PAPSS2 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.162T>G n.183T>G | |
10 | g.87709308T= | CA1926073323 | PAPSS2 | c.140T= (p.Leu47=) n.162T= n.183T= | |
10 | g.87709309A>C | CA470663125 | PAPSS2 | c.141A>C (p.Leu47=) n.163A>C n.184A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709309A>G | CA470663126 | PAPSS2 | c.141A>G (p.Leu47=) n.163A>G n.184A>G | |
10 | g.87709309A>T | CA470663127 | PAPSS2 | c.141A>T (p.Leu47=) n.163A>T n.184A>T | |
10 | g.87709310del | CA2610034489 | PAPSS2 | c.142del (p.Thr48GlnfsTer11) n.164del n.185del | gnomAD v4 |
10 | g.87709310A>C | CA377485379 | PAPSS2 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.164A>C n.185A>C | |
10 | g.87709310A>G | CA377485380 | PAPSS2 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.164A>G n.185A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709310A>T | CA377485382 | PAPSS2 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.164A>T n.185A>T | |
10 | g.87709311C>A | CA377485383 | PAPSS2 | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.165C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709311C= | CA1926073324 | PAPSS2 | c.143C= (p.Thr48=) n.165C= n.186C= | |
10 | g.87709311C>G | CA118418 | PAPSS2 | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.165C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709311C>T | CA377485384 | PAPSS2 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.165C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709311_87709312delinsCA | CA1926073325 | PAPSS2 | c.143_144delinsCA (p.Thr48=) n.165_166delinsCA n.186_187delinsCA | |
10 | g.87709312del | CA918726249 | PAPSS2 | c.144del (p.Gly49ValfsTer10) n.166del n.187del | dbSNP |
10 | g.87709312A>C | CA470663128 | PAPSS2 | c.144A>C (p.Thr48=) n.166A>C n.187A>C | |
10 | g.87709312A>G | CA470663129 | PAPSS2 | c.144A>G (p.Thr48=) n.166A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709312A>T | CA470663130 | PAPSS2 | c.144A>T (p.Thr48=) n.166A>T n.187A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709313G>A | CA377485385 | PAPSS2 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.167G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709313G>C | CA377485387 | PAPSS2 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.167G>C n.188G>C | |
10 | g.87709313G= | CA1926073326 | PAPSS2 | c.145G= (p.Gly49=) n.167G= n.188G= | |
10 | g.87709313G>T | CA377485389 | PAPSS2 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.167G>T n.188G>T | dbSNP |
10 | g.87709314G>A | CA377485390 | PAPSS2 | c.145+1G>A (n.145+1G>A) n.167+1G>A n.188+1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709314G>C | CA377485391 | PAPSS2 | c.145+1G>C (n.145+1G>C) n.167+1G>C n.188+1G>C | |
10 | g.87709314G>T | CA377485393 | PAPSS2 | c.145+1G>T (n.145+1G>T) n.167+1G>T n.188+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709315T>A | CA377485396 | PAPSS2 | c.145+2T>A (n.145+2T>A) n.167+2T>A n.188+2T>A | |
10 | g.87709315T>C | CA377485397 | PAPSS2 | c.145+2T>C (n.145+2T>C) n.167+2T>C n.188+2T>C | |
10 | g.87709315T>G | CA377485395 | PAPSS2 | c.145+2T>G (n.145+2T>G) n.167+2T>G n.188+2T>G | |
10 | g.87709316A= | CA1926073328 | PAPSS2 | c.145+3A= (n.145+3A=) n.167+3A= n.188+3A= | |
10 | g.87709316A>C | CA2722382829 | PAPSS2 | c.145+3A>C (n.145+3A>C) n.167+3A>C n.188+3A>C | dbSNP |
10 | g.87709316A>G | CA1926073327 | PAPSS2 | c.145+3A>G (n.145+3A>G) n.167+3A>G n.188+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709317T>C | CA930905501 | PAPSS2 | c.145+4T>C (n.145+4T>C) n.167+4T>C n.188+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709317T>G | CA2610034490 | PAPSS2 | c.145+4T>G (n.145+4T>G) n.167+4T>G n.188+4T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709317T= | CA1926073329 | PAPSS2 | c.145+4T= (n.145+4T=) n.167+4T= n.188+4T= | |
10 | g.87709317_87709318insCTCTG | CA2722431999 | PAPSS2 | c.145+4_145+5insCTCTG (n.145+4_145+5insCTCTG) n.167+4_167+5insCTCTG n.188+4_188+5insCTCTG | dbSNP |
10 | g.87709318G>A | CA645566224 | PAPSS2 | c.145+5G>A (n.145+5G>A) n.167+5G>A n.188+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87709319T>A | CA2610034493 | PAPSS2 | c.145+6T>A (n.145+6T>A) n.167+6T>A n.188+6T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709319T>C | CA2610034492 | PAPSS2 | c.145+6T>C (n.145+6T>C) n.167+6T>C n.188+6T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709319T>G | CA2610034491 | PAPSS2 | c.145+6T>G (n.145+6T>G) n.167+6T>G n.188+6T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709319_87709320insGCTGGAAAAA | CA2722432023 | PAPSS2 | c.145+6_145+7insGCTGGAAAAA (n.145+6_145+7insGCTGGAAAAA) n.167+6_167+7insGCTGGAAAAA n.188+6_188+7insGCTGGAAAAA | dbSNP |
10 | g.87709320C>A | CA2610034494 | PAPSS2 | c.145+7C>A (n.145+7C>A) n.167+7C>A n.188+7C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709320C>G | CA2574602523 | PAPSS2 | c.145+7C>G (n.145+7C>G) n.167+7C>G n.188+7C>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709320C>T | CA2610034495 | PAPSS2 | c.145+7C>T (n.145+7C>T) n.167+7C>T n.188+7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709321A>G | CA2610034496 | PAPSS2 | c.145+8A>G (n.145+8A>G) n.167+8A>G n.188+8A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709321A>T | CA2610034497 | PAPSS2 | c.145+8A>T (n.145+8A>T) n.167+8A>T n.188+8A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709322T>C | CA5589352 | PAPSS2 | c.145+9T>C (n.145+9T>C) n.167+9T>C n.188+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709322T= | CA1926073330 | PAPSS2 | c.145+9T= (n.145+9T=) n.167+9T= n.188+9T= | |
10 | g.87709323G>A | CA2574602524 | PAPSS2 | c.145+10G>A (n.145+10G>A) n.167+10G>A n.188+10G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709323G>T | CA2610034498 | PAPSS2 | c.145+10G>T (n.145+10G>T) n.167+10G>T n.188+10G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709324T>A | CA2610034499 | PAPSS2 | c.145+11T>A (n.145+11T>A) n.167+11T>A n.188+11T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709324T>C | CA2610034500 | PAPSS2 | c.145+11T>C (n.145+11T>C) n.167+11T>C n.188+11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709324T>G | CA2722432077 | PAPSS2 | c.145+11T>G (n.145+11T>G) n.167+11T>G n.188+11T>G | dbSNP |
10 | g.87709325T>C | CA2610034502 | PAPSS2 | c.145+12T>C (n.145+12T>C) n.167+12T>C n.188+12T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709325_87709326del | CA2610034501 | PAPSS2 | c.145+12_145+13del (n.145+12_145+13del) n.167+12_167+13del n.188+12_188+13del | gnomAD v4 |
10 | g.87709325_87709326insAA | CA2610034505 | PAPSS2 | c.145+12_145+13insAA (n.145+12_145+13insAA) n.167+12_167+13insAA n.188+12_188+13insAA | gnomAD v4 |
10 | g.87709325_87709326insTA | CA2574602527 | PAPSS2 | c.145+12_145+13insTA (n.145+12_145+13insTA) n.167+12_167+13insTA n.188+12_188+13insTA | |
10 | g.87709326del | CA2610034506 | PAPSS2 | c.145+13del (n.145+13del) n.167+13del n.188+13del | gnomAD v4 |
10 | g.87709326C>A | CA2610034503 | PAPSS2 | c.145+13C>A (n.145+13C>A) n.167+13C>A n.188+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709326C>T | CA2574602528 | PAPSS2 | c.145+13C>T (n.145+13C>T) n.167+13C>T n.188+13C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709326_87709327del | CA2574602525 | PAPSS2 | c.145+13_145+14del (n.145+13_145+14del) n.167+13_167+14del n.188+13_188+14del | |
10 | g.87709326_87709327dup | CA2610034504 | PAPSS2 | c.145+13_145+14dup (n.145+13_145+14dup) n.167+13_167+14dup n.188+13_188+14dup | gnomAD v4 |
10 | g.87709326_87709329del | CA2574602526 | PAPSS2 | c.145+13_145+16del (n.145+13_145+16del) n.167+13_167+16del n.188+13_188+16del | dbSNP |
10 | g.87709326_87709330delinsCATAT | CA2695201916 | PAPSS2 | c.145+13_145+17delinsCATAT (n.145+13_145+17delinsCATAT) n.167+13_167+17delinsCATAT n.188+13_188+17delinsCATAT | |
10 | g.87709326_87709332delinsCATATAT | CA1926073331 | PAPSS2 | c.145+13_145+19delinsCATATAT (n.145+13_145+19delinsCATATAT) n.167+13_167+19delinsCATATAT n.188+13_188+19delinsCATATAT | |
10 | g.87709327del | CA2610034507 | PAPSS2 | c.145+14del (n.145+14del) n.167+14del n.188+14del | gnomAD v4 |
10 | g.87709344_87709345dup | CA5589356 | PAPSS2 | c.145+31_145+32dup (n.145+31_145+32dup) n.167+31_167+32dup n.188+31_188+32dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709342_87709345dup | CA594914383 | PAPSS2 | c.145+29_145+32dup (n.145+29_145+32dup) n.167+29_167+32dup n.188+29_188+32dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709340_87709345dup | CA1926073333 | PAPSS2 | c.145+27_145+32dup (n.145+27_145+32dup) n.167+27_167+32dup n.188+27_188+32dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709338_87709345dup | CA1926073332 | PAPSS2 | c.145+25_145+32dup (n.145+25_145+32dup) n.167+25_167+32dup n.188+25_188+32dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709344_87709345del | CA5589354 | PAPSS2 | c.145+31_145+32del (n.145+31_145+32del) n.167+31_167+32del n.188+31_188+32del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709342_87709345del | CA5589353 | PAPSS2 | c.145+29_145+32del (n.145+29_145+32del) n.167+29_167+32del n.188+29_188+32del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709340_87709345del | CA5589355 | PAPSS2 | c.145+27_145+32del (n.145+27_145+32del) n.167+27_167+32del n.188+27_188+32del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709338_87709345del | CA2574602529 | PAPSS2 | c.145+25_145+32del (n.145+25_145+32del) n.167+25_167+32del n.188+25_188+32del | gnomAD v4 |
10 | g.87709327_87709328insAT | CA653648638 | PAPSS2 | c.145+14_145+15insAT (n.145+14_145+15insAT) n.167+14_167+15insAT n.188+14_188+15insAT | COSMIC |
10 | g.87709328del | CA2610034508 | PAPSS2 | c.145+15del (n.145+15del) n.167+15del n.188+15del | gnomAD v4 |
10 | g.87709328T>C | CA5589357 | PAPSS2 | c.145+15T>C (n.145+15T>C) n.167+15T>C n.188+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.87709328T= | CA1926073334 | PAPSS2 | c.145+15T= (n.145+15T=) n.167+15T= n.188+15T= | |
10 | g.87709328_87709330del | CA2610034509 | PAPSS2 | c.145+15_145+17del (n.145+15_145+17del) n.167+15_167+17del n.188+15_188+17del | gnomAD v4 |
10 | g.87709329A= | CA1926073335 | PAPSS2 | c.145+16A= (n.145+16A=) n.167+16A= n.188+16A= | |
10 | g.87709329A>G | CA669547185 | PAPSS2 | c.145+16A>G (n.145+16A>G) n.167+16A>G n.188+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709329A>T | CA211255610 | PAPSS2 | c.145+16A>T (n.145+16A>T) n.167+16A>T n.188+16A>T | dbSNP |
10 | g.87709329_87709333del | CA2610034510 | PAPSS2 | c.145+16_145+20del (n.145+16_145+20del) n.167+16_167+20del n.188+16_188+20del | gnomAD v4 |
10 | g.87709330T>A | CA2788891406 | PAPSS2 | c.145+17T>A (n.145+17T>A) n.167+17T>A n.188+17T>A | |
10 | g.87709330T>C | CA211255619 | PAPSS2 | c.145+17T>C (n.145+17T>C) n.167+17T>C n.188+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709330T= | CA1926073336 | PAPSS2 | c.145+17T= (n.145+17T=) n.167+17T= n.188+17T= | |
10 | g.87709330_87709331insTC | CA2722432099 | PAPSS2 | c.145+17_145+18insTC (n.145+17_145+18insTC) n.167+17_167+18insTC n.188+17_188+18insTC | dbSNP |
10 | g.87709331A>G | CA2610034511 | PAPSS2 | c.145+18A>G (n.145+18A>G) n.167+18A>G n.188+18A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709332T>C | CA2610034512 | PAPSS2 | c.145+19T>C (n.145+19T>C) n.167+19T>C n.188+19T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709333del | CA2610034513 | PAPSS2 | c.145+20del (n.145+20del) n.167+20del n.188+20del | gnomAD v4 |
10 | g.87709333A= | CA1926073337 | PAPSS2 | c.145+20A= (n.145+20A=) n.167+20A= n.188+20A= | |
10 | g.87709333A>G | CA5589358 | PAPSS2 | c.145+20A>G (n.145+20A>G) n.167+20A>G n.188+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709334T>C | CA2610034514 | PAPSS2 | c.145+21T>C (n.145+21T>C) n.167+21T>C n.188+21T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709335del | CA2610034515 | PAPSS2 | c.145+22del (n.145+22del) n.167+22del n.188+22del | gnomAD v4 |
10 | g.87709335A= | CA1926073338 | PAPSS2 | c.145+22A= (n.145+22A=) n.167+22A= n.188+22A= | |
10 | g.87709335A>G | CA2610034516 | PAPSS2 | c.145+22A>G (n.145+22A>G) n.167+22A>G n.188+22A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709335A>T | CA1926073339 | PAPSS2 | c.145+22A>T (n.145+22A>T) n.167+22A>T n.188+22A>T | dbSNP |
10 | g.87709336T>C | CA2574602530 | PAPSS2 | c.145+23T>C (n.145+23T>C) n.167+23T>C n.188+23T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709337A= | CA1926073340 | PAPSS2 | c.145+24A= (n.145+24A=) n.167+24A= n.188+24A= | |
10 | g.87709337A>G | CA5589359 | PAPSS2 | c.145+24A>G (n.145+24A>G) n.167+24A>G n.188+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709338T>C | CA2610034517 | PAPSS2 | c.145+25T>C (n.145+25T>C) n.167+25T>C n.188+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709339A>G | CA2610034518 | PAPSS2 | c.145+26A>G (n.145+26A>G) n.167+26A>G n.188+26A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709340T>A | CA2610034519 | PAPSS2 | c.145+27T>A (n.145+27T>A) n.167+27T>A n.188+27T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709340T>C | CA2574602531 | PAPSS2 | c.145+27T>C (n.145+27T>C) n.167+27T>C n.188+27T>C | |
10 | g.87709340T>G | CA594914387 | PAPSS2 | c.145+27T>G (n.145+27T>G) n.167+27T>G n.188+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709340T= | CA1926073341 | PAPSS2 | c.145+27T= (n.145+27T=) n.167+27T= n.188+27T= | |
10 | g.87709341A= | CA1926073342 | PAPSS2 | c.145+28A= (n.145+28A=) n.167+28A= n.188+28A= | |
10 | g.87709341A>G | CA5589360 | PAPSS2 | c.145+28A>G (n.145+28A>G) n.167+28A>G n.188+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709342_87709347del | CA2610034520 | PAPSS2 | c.145+29_145+34del (n.145+29_145+34del) n.167+29_167+34del n.188+29_188+34del | gnomAD v4 |
10 | g.87709342del | CA2610034521 | PAPSS2 | c.145+29del (n.145+29del) n.167+29del n.188+29del | gnomAD v4 |
10 | g.87709342T>C | CA653648639 | PAPSS2 | c.145+29T>C (n.145+29T>C) n.167+29T>C n.188+29T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87709342T= | CA1926073343 | PAPSS2 | c.145+29T= (n.145+29T=) n.167+29T= n.188+29T= | |
10 | g.87709342_87709346delinsTATAC | CA1926073344 | PAPSS2 | c.145+29_145+33delinsTATAC (n.145+29_145+33delinsTATAC) n.167+29_167+33delinsTATAC n.188+29_188+33delinsTATAC | |
10 | g.87709343A>G | CA2610034522 | PAPSS2 | c.145+30A>G (n.145+30A>G) n.167+30A>G n.188+30A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709344_87709347del | CA1926073345 | PAPSS2 | c.145+31_145+34del (n.145+31_145+34del) n.167+31_167+34del n.188+31_188+34del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709344T>A | CA653648640 | PAPSS2 | c.145+31T>A (n.145+31T>A) n.167+31T>A n.188+31T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709344T>C | CA5589361 | PAPSS2 | c.145+31T>C (n.145+31T>C) n.167+31T>C n.188+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709344T= | CA1926073346 | PAPSS2 | c.145+31T= (n.145+31T=) n.167+31T= n.188+31T= | |
10 | g.87709344_87709346del | CA2610034523 | PAPSS2 | c.145+31_145+33del (n.145+31_145+33del) n.167+31_167+33del n.188+31_188+33del | gnomAD v4 |
10 | g.87709344_87709345insGA | CA2610034525 | PAPSS2 | c.145+31_145+32insGA (n.145+31_145+32insGA) n.167+31_167+32insGA n.188+31_188+32insGA | gnomAD v4 |
10 | g.87709345A>G | CA2574602532 | PAPSS2 | c.145+32A>G (n.145+32A>G) n.167+32A>G n.188+32A>G | |
10 | g.87709345_87709346insTACA | CA2610034524 | PAPSS2 | c.145+32_145+33insTACA (n.145+32_145+33insTACA) n.167+32_167+33insTACA n.188+32_188+33insTACA | gnomAD v4 |
10 | g.87709346_87709347dup | CA594914389 | PAPSS2 | c.145+33_145+34dup (n.145+33_145+34dup) n.167+33_167+34dup n.188+33_188+34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709346_87709347del | CA2610034526 | PAPSS2 | c.145+33_145+34del (n.145+33_145+34del) n.167+33_167+34del n.188+33_188+34del | gnomAD v4 |
10 | g.87709346C>A | CA2610034527 | PAPSS2 | c.145+33C>A (n.145+33C>A) n.167+33C>A n.188+33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709346C= | CA1926073347 | PAPSS2 | c.145+33C= (n.145+33C=) n.167+33C= n.188+33C= | |
10 | g.87709346C>T | CA1926073348 | PAPSS2 | c.145+33C>T (n.145+33C>T) n.167+33C>T n.188+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709347A= | CA1926073349 | PAPSS2 | c.145+34A= (n.145+34A=) n.167+34A= n.188+34A= | |
10 | g.87709347A>C | CA2610034528 | PAPSS2 | c.145+34A>C (n.145+34A>C) n.167+34A>C n.188+34A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709347A>G | CA2610034529 | PAPSS2 | c.145+34A>G (n.145+34A>G) n.167+34A>G n.188+34A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709347A>T | CA1926073350 | PAPSS2 | c.145+34A>T (n.145+34A>T) n.167+34A>T n.188+34A>T | dbSNP |
10 | g.87709349del | CA2610034530 | PAPSS2 | c.145+36del (n.145+36del) n.167+36del n.188+36del | gnomAD v4 |
10 | g.87709347_87709348insTG | CA2610034531 | PAPSS2 | c.145+34_145+35insTG (n.145+34_145+35insTG) n.167+34_167+35insTG n.188+34_188+35insTG | gnomAD v4 |
10 | g.87709348A= | CA1926073351 | PAPSS2 | c.145+35A= (n.145+35A=) n.167+35A= n.188+35A= | |
10 | g.87709348A>C | CA1926073352 | PAPSS2 | c.145+35A>C (n.145+35A>C) n.167+35A>C n.188+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709348A>G | CA2556011783 | PAPSS2 | c.145+35A>G (n.145+35A>G) n.167+35A>G n.188+35A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709348A>T | CA2610034532 | PAPSS2 | c.145+35A>T (n.145+35A>T) n.167+35A>T n.188+35A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709349A>C | CA2610034533 | PAPSS2 | c.145+36A>C (n.145+36A>C) n.167+36A>C n.188+36A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709349A>G | CA2610034534 | PAPSS2 | c.145+36A>G (n.145+36A>G) n.167+36A>G n.188+36A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709349A>T | CA2610034535 | PAPSS2 | c.145+36A>T (n.145+36A>T) n.167+36A>T n.188+36A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709350T>C | CA930905502 | PAPSS2 | c.145+37T>C (n.145+37T>C) n.167+37T>C n.188+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709350T>G | CA2610034536 | PAPSS2 | c.145+37T>G (n.145+37T>G) n.167+37T>G n.188+37T>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709350T= | CA1926073353 | PAPSS2 | c.145+37T= (n.145+37T=) n.167+37T= n.188+37T= | |
10 | g.87709351T>C | CA2610034537 | PAPSS2 | c.145+38T>C (n.145+38T>C) n.167+38T>C n.188+38T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709352G>A | CA5589362 | PAPSS2 | c.145+39G>A (n.145+39G>A) n.167+39G>A n.188+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709352G= | CA1926073354 | PAPSS2 | c.145+39G= (n.145+39G=) n.167+39G= n.188+39G= | |
10 | g.87709352G>T | CA2788891407 | PAPSS2 | c.145+39G>T (n.145+39G>T) n.167+39G>T n.188+39G>T | |
10 | g.87709353C>A | CA5589363 | PAPSS2 | c.145+40C>A (n.145+40C>A) n.167+40C>A n.188+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709353C= | CA1926073355 | PAPSS2 | c.145+40C= (n.145+40C=) n.167+40C= n.188+40C= | |
10 | g.87709353C>T | CA2610034538 | PAPSS2 | c.145+40C>T (n.145+40C>T) n.167+40C>T n.188+40C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709354A>C | CA2610034539 | PAPSS2 | c.145+41A>C (n.145+41A>C) n.167+41A>C n.188+41A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709354A>T | CA2574602533 | PAPSS2 | c.145+41A>T (n.145+41A>T) n.167+41A>T n.188+41A>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709355A>C | CA2610034540 | PAPSS2 | c.145+42A>C (n.145+42A>C) n.167+42A>C n.188+42A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709355A>G | CA2610034541 | PAPSS2 | c.145+42A>G (n.145+42A>G) n.167+42A>G n.188+42A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709356A>C | CA2610034542 | PAPSS2 | c.145+43A>C (n.145+43A>C) n.167+43A>C n.188+43A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709356A>G | CA2574602534 | PAPSS2 | c.145+43A>G (n.145+43A>G) n.167+43A>G n.188+43A>G | |
10 | g.87709357C>A | CA2610034543 | PAPSS2 | c.145+44C>A (n.145+44C>A) n.167+44C>A n.188+44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709357C>T | CA2610034544 | PAPSS2 | c.145+44C>T (n.145+44C>T) n.167+44C>T n.188+44C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709358T>A | CA2610034545 | PAPSS2 | c.145+45T>A (n.145+45T>A) n.167+45T>A n.188+45T>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709359G>A | CA594914394 | PAPSS2 | c.145+46G>A (n.145+46G>A) n.167+46G>A n.188+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87709359G= | CA1926073356 | PAPSS2 | c.145+46G= (n.145+46G=) n.167+46G= n.188+46G= | |
10 | g.87709359G>T | CA2610034546 | PAPSS2 | c.145+46G>T (n.145+46G>T) n.167+46G>T n.188+46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709360A>C | CA2610034547 | PAPSS2 | c.145+47A>C (n.145+47A>C) n.167+47A>C n.188+47A>C | gnomAD v4 |
10 | g.87709360A>G | CA2610034548 | PAPSS2 | c.145+47A>G (n.145+47A>G) n.167+47A>G n.188+47A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87709361C>A | CA2610034549 | PAPSS2 | c.145+48C>A (n.145+48C>A) n.167+48C>A n.188+48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709361C>T | CA2610034550 | PAPSS2 | c.145+48C>T (n.145+48C>T) n.167+48C>T n.188+48C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709361_87709363delinsCAT | CA1926073357 | PAPSS2 | c.145+48_145+50delinsCAT (n.145+48_145+50delinsCAT) n.167+48_167+50delinsCAT n.188+48_188+50delinsCAT | |
10 | g.87709362A= | CA1926073358 | PAPSS2 | c.145+49A= (n.145+49A=) n.167+49A= n.188+49A= | |
10 | g.87709362A>G | CA594914398 | PAPSS2 | c.145+49A>G (n.145+49A>G) n.167+49A>G n.188+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709362_87709363del | CA5589364 | PAPSS2 | c.145+49_145+50del (n.145+49_145+50del) n.167+49_167+50del n.188+49_188+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709363T>A | CA5589365 | PAPSS2 | c.145+50T>A (n.145+50T>A) n.167+50T>A n.188+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709363T= | CA1926073359 | PAPSS2 | c.145+50T= (n.145+50T=) n.167+50T= n.188+50T= | |
10 | g.87709364G>T | CA2610034551 | PAPSS2 | c.145+51G>T (n.145+51G>T) n.167+51G>T n.188+51G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709365del | CA2574602535 | PAPSS2 | c.145+52del (n.145+52del) n.167+52del n.188+52del | |
10 | g.87709366G>A | CA2610034552 | PAPSS2 | c.145+53G>A (n.145+53G>A) n.167+53G>A n.188+53G>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709366G>T | CA2610034553 | PAPSS2 | c.145+53G>T (n.145+53G>T) n.167+53G>T n.188+53G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87709368C>A | CA2574602536 | PAPSS2 | c.145+55C>A (n.145+55C>A) n.167+55C>A n.188+55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709368C= | CA1926073360 | PAPSS2 | c.145+55C= (n.145+55C=) n.167+55C= n.188+55C= | |
10 | g.87709368C>T | CA1926073361 | PAPSS2 | c.145+55C>T (n.145+55C>T) n.167+55C>T n.188+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709369A= | CA1926073362 | PAPSS2 | c.145+56A= (n.145+56A=) n.167+56A= n.188+56A= | |
10 | g.87709369A>C | CA930905503 | PAPSS2 | c.145+56A>C (n.145+56A>C) n.167+56A>C n.188+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709370C>A | CA2574602537 | PAPSS2 | c.145+57C>A (n.145+57C>A) n.167+57C>A n.188+57C>A | gnomAD v4 |
10 | g.87709372A= | CA1926073363 | PAPSS2 | c.145+59A= (n.145+59A=) n.167+59A= n.188+59A= | |
10 | g.87709372A>G | CA594914399 | PAPSS2 | c.145+59A>G (n.145+59A>G) n.167+59A>G n.188+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87709373T>A | CA1926073365 | PAPSS2 | c.145+60T>A (n.145+60T>A) n.167+60T>A n.188+60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87709373T= | CA1926073364 | PAPSS2 | c.145+60T= (n.145+60T=) n.167+60T= n.188+60T= | |
10 | g.87709376del | CA2574602538 | PAPSS2 | c.145+63del (n.145+63del) n.167+63del n.188+63del |