Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8768907G>A | CA911557675 | CAV3,OXTR | c.-238-316C>T (n.-238-316C>T) n.156-8570G>A n.384-316C>T c.-239+141C>T (n.-239+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768907G= | CA1344416753 | CAV3,OXTR | c.-238-316C= (n.-238-316C=) n.156-8570G= n.384-316C= c.-239+141C= (n.-239+141C=) | |
3 | g.8768907G>T | CA1344416754 | CAV3,OXTR | c.-238-316C>A (n.-238-316C>A) n.156-8570G>T n.384-316C>A c.-239+141C>A (n.-239+141C>A) | dbSNP |
3 | g.8768910T>C | CA540836694 | CAV3,OXTR | c.-238-319A>G (n.-238-319A>G) n.156-8567T>C n.384-319A>G c.-239+138A>G (n.-239+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768910T= | CA1344416755 | CAV3,OXTR | c.-238-319A= (n.-238-319A=) n.156-8567T= n.384-319A= c.-239+138A= (n.-239+138A=) | |
3 | g.8768914C= | CA1344416756 | CAV3,OXTR | c.-239+317G= (n.-239+317G=) c.-238-323G= (n.-238-323G=) n.156-8563C= n.383+317G= c.-239+134G= (n.-239+134G=) | |
3 | g.8768914C>T | CA69854939 | CAV3,OXTR | c.-239+317G>A (n.-239+317G>A) c.-238-323G>A (n.-238-323G>A) n.156-8563C>T n.383+317G>A c.-239+134G>A (n.-239+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768915A= | CA1344416757 | CAV3,OXTR | c.-239+316T= (n.-239+316T=) c.-238-324T= (n.-238-324T=) n.156-8562A= n.383+316T= c.-239+133T= (n.-239+133T=) | |
3 | g.8768915A>G | CA69854944 | CAV3,OXTR | c.-239+316T>C (n.-239+316T>C) c.-238-324T>C (n.-238-324T>C) n.156-8562A>G n.383+316T>C c.-239+133T>C (n.-239+133T>C) | dbSNP |
3 | g.8768919C= | CA1344416758 | CAV3,OXTR | c.-239+312G= (n.-239+312G=) c.-238-328G= (n.-238-328G=) n.156-8558C= n.383+312G= c.-239+129G= (n.-239+129G=) | |
3 | g.8768919C>G | CA1344416759 | CAV3,OXTR | c.-239+312G>C (n.-239+312G>C) c.-238-328G>C (n.-238-328G>C) n.156-8558C>G n.383+312G>C c.-239+129G>C (n.-239+129G>C) | dbSNP |
3 | g.8768919C>T | CA540836696 | CAV3,OXTR | c.-239+312G>A (n.-239+312G>A) c.-238-328G>A (n.-238-328G>A) n.156-8558C>T n.383+312G>A c.-239+129G>A (n.-239+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768921T>C | CA69854952 | CAV3,OXTR | c.-239+310A>G (n.-239+310A>G) c.-238-330A>G (n.-238-330A>G) n.156-8556T>C n.383+310A>G c.-239+127A>G (n.-239+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768921T>G | CA911557684 | CAV3,OXTR | c.-239+310A>C (n.-239+310A>C) c.-238-330A>C (n.-238-330A>C) n.156-8556T>G n.383+310A>C c.-239+127A>C (n.-239+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768921T= | CA1344416760 | CAV3,OXTR | c.-239+310A= (n.-239+310A=) c.-238-330A= (n.-238-330A=) n.156-8556T= n.383+310A= c.-239+127A= (n.-239+127A=) | |
3 | g.8768922G>A | CA2581855828 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>T (n.-239+309C>T) c.-238-331C>T (n.-238-331C>T) n.156-8555G>A n.383+309C>T c.-239+126C>T (n.-239+126C>T) | |
3 | g.8768922G>C | CA11349877 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>G (n.-239+309C>G) c.-238-331C>G (n.-238-331C>G) n.156-8555G>C n.383+309C>G c.-239+126C>G (n.-239+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768922G= | CA1344416761 | CAV3,OXTR | c.-239+309C= (n.-239+309C=) c.-238-331C= (n.-238-331C=) n.156-8555G= n.383+309C= c.-239+126C= (n.-239+126C=) | |
3 | g.8768922G>T | CA2581855827 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>A (n.-239+309C>A) c.-238-331C>A (n.-238-331C>A) n.156-8555G>T n.383+309C>A c.-239+126C>A (n.-239+126C>A) | |
3 | g.8768929G>A | CA1344416763 | CAV3,OXTR | c.-239+302C>T (n.-239+302C>T) c.-239+325C>T (n.-239+325C>T) n.156-8548G>A n.383+302C>T c.-238-338C>T (n.-238-338C>T) c.-239+119C>T (n.-239+119C>T) | dbSNP |
3 | g.8768929G= | CA1344416762 | CAV3,OXTR | c.-239+302C= (n.-239+302C=) c.-239+325C= (n.-239+325C=) n.156-8548G= n.383+302C= c.-238-338C= (n.-238-338C=) c.-239+119C= (n.-239+119C=) | |
3 | g.8768931A= | CA1344416764 | CAV3,OXTR | c.-239+300T= (n.-239+300T=) c.-239+323T= (n.-239+323T=) n.156-8546A= n.383+300T= c.-238-340T= (n.-238-340T=) c.-239+117T= (n.-239+117T=) | |
3 | g.8768931A>C | CA69854959 | CAV3,OXTR | c.-239+300T>G (n.-239+300T>G) c.-239+323T>G (n.-239+323T>G) n.156-8546A>C n.383+300T>G c.-238-340T>G (n.-238-340T>G) c.-239+117T>G (n.-239+117T>G) | dbSNP |
3 | g.8768931_8768932delinsAC | CA1344416765 | CAV3,OXTR | c.-239+299_-239+300delinsGT (n.-239+299_-239+300delinsGT) c.-239+322_-239+323delinsGT (n.-239+322_-239+323delinsGT) n.156-8546_156-8545delinsAC n.383+299_383+300delinsGT c.-238-341_-238-340delinsGT (n.-238-341_-238-340delinsGT) c.-239+116_-239+117delinsGT (n.-239+116_-239+117delinsGT) | |
3 | g.8768932C>A | CA911557699 | CAV3,OXTR | c.-239+299G>T (n.-239+299G>T) c.-239+322G>T (n.-239+322G>T) n.156-8545C>A n.383+299G>T c.-238-341G>T (n.-238-341G>T) c.-239+116G>T (n.-239+116G>T) | dbSNP |
3 | g.8768932C= | CA1344416767 | CAV3,OXTR | c.-239+299G= (n.-239+299G=) c.-239+322G= (n.-239+322G=) n.156-8545C= n.383+299G= c.-238-341G= (n.-238-341G=) c.-239+116G= (n.-239+116G=) | |
3 | g.8768932C>G | CA1344416768 | CAV3,OXTR | c.-239+299G>C (n.-239+299G>C) c.-239+322G>C (n.-239+322G>C) n.156-8545C>G n.383+299G>C c.-238-341G>C (n.-238-341G>C) c.-239+116G>C (n.-239+116G>C) | dbSNP |
3 | g.8768932C>T | CA540836698 | CAV3,OXTR | c.-239+299G>A (n.-239+299G>A) c.-239+322G>A (n.-239+322G>A) n.156-8545C>T n.383+299G>A c.-238-341G>A (n.-238-341G>A) c.-239+116G>A (n.-239+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768935del | CA1344416766 | CAV3,OXTR | c.-239+299del (n.-239+299del) c.-239+322del (n.-239+322del) n.156-8542del n.383+299del c.-238-341del (n.-238-341del) c.-239+116del (n.-239+116del) | dbSNP |
3 | g.8768936T>A | CA2701991106 | CAV3,OXTR | c.-239+295A>T (n.-239+295A>T) c.-239+318A>T (n.-239+318A>T) n.156-8541T>A n.383+295A>T c.-238-345A>T (n.-238-345A>T) c.-239+112A>T (n.-239+112A>T) | dbSNP |
3 | g.8768936T>G | CA1044892274 | CAV3,OXTR | c.-239+295A>C (n.-239+295A>C) c.-239+318A>C (n.-239+318A>C) n.156-8541T>G n.383+295A>C c.-238-345A>C (n.-238-345A>C) c.-239+112A>C (n.-239+112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768936T= | CA1344416769 | CAV3,OXTR | c.-239+295A= (n.-239+295A=) c.-239+318A= (n.-239+318A=) n.156-8541T= n.383+295A= c.-238-345A= (n.-238-345A=) c.-239+112A= (n.-239+112A=) | |
3 | g.8768939C= | CA1344416770 | CAV3,OXTR | c.-239+292G= (n.-239+292G=) c.-239+315G= (n.-239+315G=) n.156-8538C= n.383+292G= c.-238-348G= (n.-238-348G=) c.-239+109G= (n.-239+109G=) | |
3 | g.8768939C>T | CA69854962 | CAV3,OXTR | c.-239+292G>A (n.-239+292G>A) c.-239+315G>A (n.-239+315G>A) n.156-8538C>T n.383+292G>A c.-238-348G>A (n.-238-348G>A) c.-239+109G>A (n.-239+109G>A) | dbSNP |
3 | g.8768940T>A | CA2755156677 | CAV3,OXTR | c.-239+291A>T (n.-239+291A>T) c.-239+314A>T (n.-239+314A>T) n.156-8537T>A n.383+291A>T c.-238-349A>T (n.-238-349A>T) c.-239+108A>T (n.-239+108A>T) | |
3 | g.8768940T>C | CA2755156676 | CAV3,OXTR | c.-239+291A>G (n.-239+291A>G) c.-239+314A>G (n.-239+314A>G) n.156-8537T>C n.383+291A>G c.-238-349A>G (n.-238-349A>G) c.-239+108A>G (n.-239+108A>G) | |
3 | g.8768943A>G | CA2702088621 | CAV3,OXTR | c.-239+288T>C (n.-239+288T>C) c.-239+311T>C (n.-239+311T>C) n.156-8534A>G n.383+288T>C c.-238-352T>C (n.-238-352T>C) c.-239+105T>C (n.-239+105T>C) | dbSNP |
3 | g.8768944A>T | CA2702088652 | CAV3,OXTR | c.-239+287T>A (n.-239+287T>A) c.-239+310T>A (n.-239+310T>A) n.156-8533A>T n.383+287T>A c.-238-353T>A (n.-238-353T>A) c.-239+104T>A (n.-239+104T>A) | dbSNP |
3 | g.8768949A= | CA1344416771 | CAV3,OXTR | c.-239+282T= (n.-239+282T=) c.-239+305T= (n.-239+305T=) n.156-8528A= n.383+282T= c.-238-358T= (n.-238-358T=) c.-239+99T= (n.-239+99T=) | |
3 | g.8768949A>G | CA1044892275 | CAV3,OXTR | c.-239+282T>C (n.-239+282T>C) c.-239+305T>C (n.-239+305T>C) n.156-8528A>G n.383+282T>C c.-238-358T>C (n.-238-358T>C) c.-239+99T>C (n.-239+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768951G>C | CA911557702 | CAV3,OXTR | c.-239+280C>G (n.-239+280C>G) c.-239+303C>G (n.-239+303C>G) n.156-8526G>C n.383+280C>G c.-238-360C>G (n.-238-360C>G) c.-239+97C>G (n.-239+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768951G= | CA1344416772 | CAV3,OXTR | c.-239+280C= (n.-239+280C=) c.-239+303C= (n.-239+303C=) n.156-8526G= n.383+280C= c.-238-360C= (n.-238-360C=) c.-239+97C= (n.-239+97C=) | |
3 | g.8768953T>C | CA911557711 | CAV3,OXTR | c.-239+278A>G (n.-239+278A>G) c.-239+301A>G (n.-239+301A>G) n.156-8524T>C n.383+278A>G c.-238-362A>G (n.-238-362A>G) c.-239+95A>G (n.-239+95A>G) | dbSNP |
3 | g.8768953T= | CA1344416773 | CAV3,OXTR | c.-239+278A= (n.-239+278A=) c.-239+301A= (n.-239+301A=) n.156-8524T= n.383+278A= c.-238-362A= (n.-238-362A=) c.-239+95A= (n.-239+95A=) | |
3 | g.8768955C= | CA1344416774 | CAV3,OXTR | c.-239+276G= (n.-239+276G=) c.-239+299G= (n.-239+299G=) n.156-8522C= n.383+276G= c.-238-364G= (n.-238-364G=) c.-239+93G= (n.-239+93G=) | |
3 | g.8768955C>T | CA911557713 | CAV3,OXTR | c.-239+276G>A (n.-239+276G>A) c.-239+299G>A (n.-239+299G>A) n.156-8522C>T n.383+276G>A c.-238-364G>A (n.-238-364G>A) c.-239+93G>A (n.-239+93G>A) | dbSNP |
3 | g.8768961C>A | CA2523090207 | CAV3,OXTR | c.-239+270G>T (n.-239+270G>T) c.-239+293G>T (n.-239+293G>T) n.156-8516C>A n.383+270G>T c.-238-370G>T (n.-238-370G>T) c.-239+87G>T (n.-239+87G>T) | |
3 | g.8768961C>T | CA1044892280 | CAV3,OXTR | c.-239+270G>A (n.-239+270G>A) c.-239+293G>A (n.-239+293G>A) n.156-8516C>T n.383+270G>A c.-238-370G>A (n.-238-370G>A) c.-239+87G>A (n.-239+87G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768964T>A | CA69854967 | CAV3,OXTR | c.-239+267A>T (n.-239+267A>T) c.-239+290A>T (n.-239+290A>T) n.156-8513T>A n.383+267A>T c.-238-373A>T (n.-238-373A>T) c.-239+84A>T (n.-239+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768964T= | CA1344416775 | CAV3,OXTR | c.-239+267A= (n.-239+267A=) c.-239+290A= (n.-239+290A=) n.156-8513T= n.383+267A= c.-238-373A= (n.-238-373A=) c.-239+84A= (n.-239+84A=) | |
3 | g.8768964_8768965insAGCG | CA1044892282 | CAV3,OXTR | c.-239+266_-239+267insCGCT (n.-239+266_-239+267insCGCT) c.-239+289_-239+290insCGCT (n.-239+289_-239+290insCGCT) n.156-8513_156-8512insAGCG n.383+266_383+267insCGCT c.-238-374_-238-373insCGCT (n.-238-374_-238-373insCGCT) c.-239+83_-239+84insCGCT (n.-239+83_-239+84insCGCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768965G>A | CA69854971 | CAV3,OXTR | c.-239+266C>T (n.-239+266C>T) c.-239+289C>T (n.-239+289C>T) n.156-8512G>A n.383+266C>T c.-238-374C>T (n.-238-374C>T) c.-239+83C>T (n.-239+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768965G= | CA1344416776 | CAV3,OXTR | c.-239+266C= (n.-239+266C=) c.-239+289C= (n.-239+289C=) n.156-8512G= n.383+266C= c.-238-374C= (n.-238-374C=) c.-239+83C= (n.-239+83C=) | |
3 | g.8768969C>A | CA69854974 | CAV3,OXTR | c.-239+262G>T (n.-239+262G>T) c.-239+285G>T (n.-239+285G>T) n.156-8508C>A n.383+262G>T c.-238-378G>T (n.-238-378G>T) c.-239+79G>T (n.-239+79G>T) | dbSNP |
3 | g.8768969C= | CA1344416777 | CAV3,OXTR | c.-239+262G= (n.-239+262G=) c.-239+285G= (n.-239+285G=) n.156-8508C= n.383+262G= c.-238-378G= (n.-238-378G=) c.-239+79G= (n.-239+79G=) | |
3 | g.8768973A>G | CA2755156678 | CAV3,OXTR | c.-239+258T>C (n.-239+258T>C) c.-239+281T>C (n.-239+281T>C) n.156-8504A>G n.383+258T>C c.-238-382T>C (n.-238-382T>C) c.-239+75T>C (n.-239+75T>C) | |
3 | g.8768974C>A | CA2755156679 | CAV3,OXTR | c.-239+257G>T (n.-239+257G>T) c.-239+280G>T (n.-239+280G>T) n.156-8503C>A n.383+257G>T c.-238-383G>T (n.-238-383G>T) c.-239+74G>T (n.-239+74G>T) | |
3 | g.8768975C>A | CA69854976 | CAV3,OXTR | c.-239+256G>T (n.-239+256G>T) c.-239+279G>T (n.-239+279G>T) n.156-8502C>A n.383+256G>T c.-238-384G>T (n.-238-384G>T) c.-239+73G>T (n.-239+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768975C= | CA1344416778 | CAV3,OXTR | c.-239+256G= (n.-239+256G=) c.-239+279G= (n.-239+279G=) n.156-8502C= n.383+256G= c.-238-384G= (n.-238-384G=) c.-239+73G= (n.-239+73G=) | |
3 | g.8768975C>T | CA69854977 | CAV3,OXTR | c.-239+256G>A (n.-239+256G>A) c.-239+279G>A (n.-239+279G>A) n.156-8502C>T n.383+256G>A c.-238-384G>A (n.-238-384G>A) c.-239+73G>A (n.-239+73G>A) | dbSNP |
3 | g.8768976C= | CA1344416779 | CAV3,OXTR | c.-239+255G= (n.-239+255G=) c.-239+278G= (n.-239+278G=) n.156-8501C= n.383+255G= c.-238-385G= (n.-238-385G=) c.-239+72G= (n.-239+72G=) | |
3 | g.8768976C>G | CA1344416780 | CAV3,OXTR | c.-239+255G>C (n.-239+255G>C) c.-239+278G>C (n.-239+278G>C) n.156-8501C>G n.383+255G>C c.-238-385G>C (n.-238-385G>C) c.-239+72G>C (n.-239+72G>C) | dbSNP |
3 | g.8768977T>C | CA1044892291 | CAV3,OXTR | c.-239+254A>G (n.-239+254A>G) c.-239+277A>G (n.-239+277A>G) n.156-8500T>C n.383+254A>G c.-238-386A>G (n.-238-386A>G) c.-239+71A>G (n.-239+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768977T= | CA1344416781 | CAV3,OXTR | c.-239+254A= (n.-239+254A=) c.-239+277A= (n.-239+277A=) n.156-8500T= n.383+254A= c.-238-386A= (n.-238-386A=) c.-239+71A= (n.-239+71A=) | |
3 | g.8768978G>A | CA911557728 | CAV3,OXTR | c.-239+253C>T (n.-239+253C>T) c.-239+276C>T (n.-239+276C>T) n.156-8499G>A n.383+253C>T c.-238-387C>T (n.-238-387C>T) c.-239+70C>T (n.-239+70C>T) | dbSNP |
3 | g.8768978G= | CA1344416782 | CAV3,OXTR | c.-239+253C= (n.-239+253C=) c.-239+276C= (n.-239+276C=) n.156-8499G= n.383+253C= c.-238-387C= (n.-238-387C=) c.-239+70C= (n.-239+70C=) | |
3 | g.8768978G>T | CA2755156680 | CAV3,OXTR | c.-239+253C>A (n.-239+253C>A) c.-239+276C>A (n.-239+276C>A) n.156-8499G>T n.383+253C>A c.-238-387C>A (n.-238-387C>A) c.-239+70C>A (n.-239+70C>A) | |
3 | g.8768980C>G | CA2567472017 | CAV3,OXTR | c.-239+251G>C (n.-239+251G>C) c.-239+274G>C (n.-239+274G>C) n.156-8497C>G n.383+251G>C c.-238-389G>C (n.-238-389G>C) c.-239+68G>C (n.-239+68G>C) | |
3 | g.8768983A= | CA1344416783 | CAV3,OXTR | c.-239+248T= (n.-239+248T=) c.-239+271T= (n.-239+271T=) n.156-8494A= n.383+248T= c.-238-392T= (n.-238-392T=) c.-239+65T= (n.-239+65T=) | |
3 | g.8768983A>G | CA911557729 | CAV3,OXTR | c.-239+248T>C (n.-239+248T>C) c.-239+271T>C (n.-239+271T>C) n.156-8494A>G n.383+248T>C c.-238-392T>C (n.-238-392T>C) c.-239+65T>C (n.-239+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768985A= | CA1344416784 | CAV3,OXTR | c.-239+246T= (n.-239+246T=) c.-239+269T= (n.-239+269T=) n.156-8492A= n.383+246T= c.-238-394T= (n.-238-394T=) c.-239+63T= (n.-239+63T=) | |
3 | g.8768985A>T | CA1344416785 | CAV3,OXTR | c.-239+246T>A (n.-239+246T>A) c.-239+269T>A (n.-239+269T>A) n.156-8492A>T n.383+246T>A c.-238-394T>A (n.-238-394T>A) c.-239+63T>A (n.-239+63T>A) | dbSNP |
3 | g.8768986C= | CA1344416786 | CAV3,OXTR | c.-239+245G= (n.-239+245G=) c.-239+268G= (n.-239+268G=) n.156-8491C= n.383+245G= c.-238-395G= (n.-238-395G=) c.-239+62G= (n.-239+62G=) | |
3 | g.8768986C>G | CA1344416787 | CAV3,OXTR | c.-239+245G>C (n.-239+245G>C) c.-239+268G>C (n.-239+268G>C) n.156-8491C>G n.383+245G>C c.-238-395G>C (n.-238-395G>C) c.-239+62G>C (n.-239+62G>C) | dbSNP |
3 | g.8768987A= | CA1344416788 | CAV3,OXTR | c.-239+244T= (n.-239+244T=) c.-239+267T= (n.-239+267T=) n.156-8490A= n.383+244T= c.-238-396T= (n.-238-396T=) c.-239+61T= (n.-239+61T=) | |
3 | g.8768987A>C | CA1344416789 | CAV3,OXTR | c.-239+244T>G (n.-239+244T>G) c.-239+267T>G (n.-239+267T>G) n.156-8490A>C n.383+244T>G c.-238-396T>G (n.-238-396T>G) c.-239+61T>G (n.-239+61T>G) | dbSNP |
3 | g.8768988C>A | CA1344416791 | CAV3,OXTR | c.-239+243G>T (n.-239+243G>T) c.-239+266G>T (n.-239+266G>T) n.156-8489C>A n.383+243G>T c.-238-397G>T (n.-238-397G>T) c.-239+60G>T (n.-239+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768988C= | CA1344416790 | CAV3,OXTR | c.-239+243G= (n.-239+243G=) c.-239+266G= (n.-239+266G=) n.156-8489C= n.383+243G= c.-238-397G= (n.-238-397G=) c.-239+60G= (n.-239+60G=) | |
3 | g.8768989C>T | CA2592127674 | CAV3,OXTR | c.-239+242G>A (n.-239+242G>A) c.-239+265G>A (n.-239+265G>A) n.156-8488C>T n.383+242G>A c.-238-398G>A (n.-238-398G>A) c.-239+59G>A (n.-239+59G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768991C= | CA1344416792 | CAV3,OXTR | c.-239+240G= (n.-239+240G=) c.-239+263G= (n.-239+263G=) n.156-8486C= n.383+240G= c.-238-400G= (n.-238-400G=) c.-239+57G= (n.-239+57G=) | |
3 | g.8768991C>T | CA69854981 | CAV3,OXTR | c.-239+240G>A (n.-239+240G>A) c.-239+263G>A (n.-239+263G>A) n.156-8486C>T n.383+240G>A c.-238-400G>A (n.-238-400G>A) c.-239+57G>A (n.-239+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768992C>T | CA2833682234 | CAV3,OXTR | c.-239+239G>A (n.-239+239G>A) c.-239+262G>A (n.-239+262G>A) n.156-8485C>T n.383+239G>A c.-238-401G>A (n.-238-401G>A) c.-239+56G>A (n.-239+56G>A) | |
3 | g.8768993C>A | CA1044892294 | CAV3,OXTR | c.-239+238G>T (n.-239+238G>T) c.-239+261G>T (n.-239+261G>T) n.156-8484C>A n.383+238G>T c.-238-402G>T (n.-238-402G>T) c.-239+55G>T (n.-239+55G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768993C= | CA1344416793 | CAV3,OXTR | c.-239+238G= (n.-239+238G=) c.-239+261G= (n.-239+261G=) n.156-8484C= n.383+238G= c.-238-402G= (n.-238-402G=) c.-239+55G= (n.-239+55G=) | |
3 | g.8768993C>G | CA69854985 | CAV3,OXTR | c.-239+238G>C (n.-239+238G>C) c.-239+261G>C (n.-239+261G>C) n.156-8484C>G n.383+238G>C c.-238-402G>C (n.-238-402G>C) c.-239+55G>C (n.-239+55G>C) | dbSNP |
3 | g.8768994G>A | CA69854989 | CAV3,OXTR | c.-239+237C>T (n.-239+237C>T) c.-239+260C>T (n.-239+260C>T) n.156-8483G>A n.383+237C>T c.-238-403C>T (n.-238-403C>T) c.-239+54C>T (n.-239+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768994G= | CA1344416794 | CAV3,OXTR | c.-239+237C= (n.-239+237C=) c.-239+260C= (n.-239+260C=) n.156-8483G= n.383+237C= c.-238-403C= (n.-238-403C=) c.-239+54C= (n.-239+54C=) | |
3 | g.8768996G>A | CA69854993 | CAV3,OXTR | c.-239+235C>T (n.-239+235C>T) c.-239+258C>T (n.-239+258C>T) n.156-8481G>A n.383+235C>T c.-238-405C>T (n.-238-405C>T) c.-239+52C>T (n.-239+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768996G= | CA1344416795 | CAV3,OXTR | c.-239+235C= (n.-239+235C=) c.-239+258C= (n.-239+258C=) n.156-8481G= n.383+235C= c.-238-405C= (n.-238-405C=) c.-239+52C= (n.-239+52C=) | |
3 | g.8768997G>A | CA540836700 | CAV3,OXTR | c.-239+234C>T (n.-239+234C>T) c.-239+257C>T (n.-239+257C>T) n.156-8480G>A n.383+234C>T c.-238-406C>T (n.-238-406C>T) c.-239+51C>T (n.-239+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768997G= | CA1344416796 | CAV3,OXTR | c.-239+234C= (n.-239+234C=) c.-239+257C= (n.-239+257C=) n.156-8480G= n.383+234C= c.-238-406C= (n.-238-406C=) c.-239+51C= (n.-239+51C=) | |
3 | g.8768999G>T | CA2833682235 | CAV3,OXTR | c.-239+232C>A (n.-239+232C>A) c.-239+255C>A (n.-239+255C>A) n.156-8478G>T n.383+232C>A c.-238-408C>A (n.-238-408C>A) c.-239+49C>A (n.-239+49C>A) | |
3 | g.8769000C>A | CA1344416798 | CAV3,OXTR | c.-239+231G>T (n.-239+231G>T) c.-239+254G>T (n.-239+254G>T) n.156-8477C>A n.383+231G>T c.-238-409G>T (n.-238-409G>T) c.-239+48G>T (n.-239+48G>T) | dbSNP |
3 | g.8769000C= | CA1344416797 | CAV3,OXTR | c.-239+231G= (n.-239+231G=) c.-239+254G= (n.-239+254G=) n.156-8477C= n.383+231G= c.-238-409G= (n.-238-409G=) c.-239+48G= (n.-239+48G=) | |
3 | g.8769001T>A | CA1044892300 | CAV3,OXTR | c.-239+230A>T (n.-239+230A>T) c.-239+253A>T (n.-239+253A>T) n.156-8476T>A n.383+230A>T c.-238-410A>T (n.-238-410A>T) c.-239+47A>T (n.-239+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8769001T= | CA1344416799 | CAV3,OXTR | c.-239+230A= (n.-239+230A=) c.-239+253A= (n.-239+253A=) n.156-8476T= n.383+230A= c.-238-410A= (n.-238-410A=) c.-239+47A= (n.-239+47A=) | |
3 | g.8769002C= | CA1344416800 | CAV3,OXTR | c.-239+229G= (n.-239+229G=) c.-239+252G= (n.-239+252G=) n.156-8475C= n.383+229G= c.-238-411G= (n.-238-411G=) c.-239+46G= (n.-239+46G=) | |
3 | g.8769002C>G | CA1344416801 | CAV3,OXTR | c.-239+229G>C (n.-239+229G>C) c.-239+252G>C (n.-239+252G>C) n.156-8475C>G n.383+229G>C c.-238-411G>C (n.-238-411G>C) c.-239+46G>C (n.-239+46G>C) | dbSNP |
3 | g.8769003C>A | CA1344416803 | CAV3,OXTR | c.-239+228G>T (n.-239+228G>T) c.-239+251G>T (n.-239+251G>T) n.156-8474C>A n.383+228G>T c.-238-412G>T (n.-238-412G>T) c.-239+45G>T (n.-239+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8769003C= | CA1344416802 | CAV3,OXTR | c.-239+228G= (n.-239+228G=) c.-239+251G= (n.-239+251G=) n.156-8474C= n.383+228G= c.-238-412G= (n.-238-412G=) c.-239+45G= (n.-239+45G=) | |
3 | g.8769007C= | CA1344416804 | CAV3,OXTR | c.-239+224G= (n.-239+224G=) c.-239+247G= (n.-239+247G=) n.156-8470C= n.383+224G= c.-238-416G= (n.-238-416G=) c.-239+41G= (n.-239+41G=) | |
3 | g.8769007C>G | CA1044892304 | CAV3,OXTR | c.-239+224G>C (n.-239+224G>C) c.-239+247G>C (n.-239+247G>C) n.156-8470C>G n.383+224G>C c.-238-416G>C (n.-238-416G>C) c.-239+41G>C (n.-239+41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |