| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768863C>G | CA2592127673 | CAV3,OXTR | c.-238-272G>C (n.-238-272G>C) n.156-8614C>G n.384-272G>C c.-239+185G>C (n.-239+185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768864G>A | CA69854924 | CAV3,OXTR | c.-238-273C>T (n.-238-273C>T) n.156-8613G>A n.384-273C>T c.-239+184C>T (n.-239+184C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768864G= | CA1344416737 | CAV3,OXTR | c.-238-273C= (n.-238-273C=) n.156-8613G= n.384-273C= c.-239+184C= (n.-239+184C=) | |
| 3 | g.8768867A= | CA1344416738 | CAV3,OXTR | c.-238-276T= (n.-238-276T=) n.156-8610A= n.384-276T= c.-239+181T= (n.-239+181T=) | |
| 3 | g.8768867A>T | CA1044892263 | CAV3,OXTR | c.-238-276T>A (n.-238-276T>A) n.156-8610A>T n.384-276T>A c.-239+181T>A (n.-239+181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768871C= | CA1344416739 | CAV3,OXTR | c.-238-280G= (n.-238-280G=) n.156-8606C= n.384-280G= c.-239+177G= (n.-239+177G=) | |
| 3 | g.8768871C>T | CA69854927 | CAV3,OXTR | c.-238-280G>A (n.-238-280G>A) n.156-8606C>T n.384-280G>A c.-239+177G>A (n.-239+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768873T>G | CA1344416741 | CAV3,OXTR | c.-238-282A>C (n.-238-282A>C) n.156-8604T>G n.384-282A>C c.-239+175A>C (n.-239+175A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768873T= | CA1344416740 | CAV3,OXTR | c.-238-282A= (n.-238-282A=) n.156-8604T= n.384-282A= c.-239+175A= (n.-239+175A=) | |
| 3 | g.8768878T>C | CA1344416743 | CAV3,OXTR | c.-238-287A>G (n.-238-287A>G) n.156-8599T>C n.384-287A>G c.-239+170A>G (n.-239+170A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768878T= | CA1344416742 | CAV3,OXTR | c.-238-287A= (n.-238-287A=) n.156-8599T= n.384-287A= c.-239+170A= (n.-239+170A=) | |
| 3 | g.8768885G>C | CA1344416745 | CAV3,OXTR | c.-238-294C>G (n.-238-294C>G) n.156-8592G>C n.384-294C>G c.-239+163C>G (n.-239+163C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768885G= | CA1344416744 | CAV3,OXTR | c.-238-294C= (n.-238-294C=) n.156-8592G= n.384-294C= c.-239+163C= (n.-239+163C=) | |
| 3 | g.8768890T>A | CA1344416747 | CAV3,OXTR | c.-238-299A>T (n.-238-299A>T) n.156-8587T>A n.384-299A>T c.-239+158A>T (n.-239+158A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768890T>C | CA1344416748 | CAV3,OXTR | c.-238-299A>G (n.-238-299A>G) n.156-8587T>C n.384-299A>G c.-239+158A>G (n.-239+158A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768890T= | CA1344416746 | CAV3,OXTR | c.-238-299A= (n.-238-299A=) n.156-8587T= n.384-299A= c.-239+158A= (n.-239+158A=) | |
| 3 | g.8768892C>A | CA2702088589 | CAV3,OXTR | c.-238-301G>T (n.-238-301G>T) n.156-8585C>A n.384-301G>T c.-239+156G>T (n.-239+156G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768895C>A | CA2558103128 | CAV3,OXTR | c.-238-304G>T (n.-238-304G>T) n.156-8582C>A n.384-304G>T c.-239+153G>T (n.-239+153G>T) | |
| 3 | g.8768895C= | CA1344416749 | CAV3,OXTR | c.-238-304G= (n.-238-304G=) n.156-8582C= n.384-304G= c.-239+153G= (n.-239+153G=) | |
| 3 | g.8768895C>T | CA69854930 | CAV3,OXTR | c.-238-304G>A (n.-238-304G>A) n.156-8582C>T n.384-304G>A c.-239+153G>A (n.-239+153G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768896G>A | CA2755156675 | CAV3,OXTR | c.-238-305C>T (n.-238-305C>T) n.156-8581G>A n.384-305C>T c.-239+152C>T (n.-239+152C>T) | |
| 3 | g.8768904C>A | CA1344416751 | CAV3,OXTR | c.-238-313G>T (n.-238-313G>T) n.156-8573C>A n.384-313G>T c.-239+144G>T (n.-239+144G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768904C= | CA1344416750 | CAV3,OXTR | c.-238-313G= (n.-238-313G=) n.156-8573C= n.384-313G= c.-239+144G= (n.-239+144G=) | |
| 3 | g.8768904C>T | CA911557673 | CAV3,OXTR | c.-238-313G>A (n.-238-313G>A) n.156-8573C>T n.384-313G>A c.-239+144G>A (n.-239+144G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768905C>A | CA69854932 | CAV3,OXTR | c.-238-314G>T (n.-238-314G>T) n.156-8572C>A n.384-314G>T c.-239+143G>T (n.-239+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768905C= | CA1344416752 | CAV3,OXTR | c.-238-314G= (n.-238-314G=) n.156-8572C= n.384-314G= c.-239+143G= (n.-239+143G=) | |
| 3 | g.8768907G>A | CA911557675 | CAV3,OXTR | c.-238-316C>T (n.-238-316C>T) n.156-8570G>A n.384-316C>T c.-239+141C>T (n.-239+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768907G= | CA1344416753 | CAV3,OXTR | c.-238-316C= (n.-238-316C=) n.156-8570G= n.384-316C= c.-239+141C= (n.-239+141C=) | |
| 3 | g.8768907G>T | CA1344416754 | CAV3,OXTR | c.-238-316C>A (n.-238-316C>A) n.156-8570G>T n.384-316C>A c.-239+141C>A (n.-239+141C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768910T>C | CA540836694 | CAV3,OXTR | c.-238-319A>G (n.-238-319A>G) n.156-8567T>C n.384-319A>G c.-239+138A>G (n.-239+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768910T= | CA1344416755 | CAV3,OXTR | c.-238-319A= (n.-238-319A=) n.156-8567T= n.384-319A= c.-239+138A= (n.-239+138A=) | |
| 3 | g.8768914C= | CA1344416756 | CAV3,OXTR | c.-239+317G= (n.-239+317G=) c.-238-323G= (n.-238-323G=) n.156-8563C= n.383+317G= c.-239+134G= (n.-239+134G=) | |
| 3 | g.8768914C>T | CA69854939 | CAV3,OXTR | c.-239+317G>A (n.-239+317G>A) c.-238-323G>A (n.-238-323G>A) n.156-8563C>T n.383+317G>A c.-239+134G>A (n.-239+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768915A= | CA1344416757 | CAV3,OXTR | c.-239+316T= (n.-239+316T=) c.-238-324T= (n.-238-324T=) n.156-8562A= n.383+316T= c.-239+133T= (n.-239+133T=) | |
| 3 | g.8768915A>G | CA69854944 | CAV3,OXTR | c.-239+316T>C (n.-239+316T>C) c.-238-324T>C (n.-238-324T>C) n.156-8562A>G n.383+316T>C c.-239+133T>C (n.-239+133T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768919C= | CA1344416758 | CAV3,OXTR | c.-239+312G= (n.-239+312G=) c.-238-328G= (n.-238-328G=) n.156-8558C= n.383+312G= c.-239+129G= (n.-239+129G=) | |
| 3 | g.8768919C>G | CA1344416759 | CAV3,OXTR | c.-239+312G>C (n.-239+312G>C) c.-238-328G>C (n.-238-328G>C) n.156-8558C>G n.383+312G>C c.-239+129G>C (n.-239+129G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768919C>T | CA540836696 | CAV3,OXTR | c.-239+312G>A (n.-239+312G>A) c.-238-328G>A (n.-238-328G>A) n.156-8558C>T n.383+312G>A c.-239+129G>A (n.-239+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768921T>C | CA69854952 | CAV3,OXTR | c.-239+310A>G (n.-239+310A>G) c.-238-330A>G (n.-238-330A>G) n.156-8556T>C n.383+310A>G c.-239+127A>G (n.-239+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768921T>G | CA911557684 | CAV3,OXTR | c.-239+310A>C (n.-239+310A>C) c.-238-330A>C (n.-238-330A>C) n.156-8556T>G n.383+310A>C c.-239+127A>C (n.-239+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768921T= | CA1344416760 | CAV3,OXTR | c.-239+310A= (n.-239+310A=) c.-238-330A= (n.-238-330A=) n.156-8556T= n.383+310A= c.-239+127A= (n.-239+127A=) | |
| 3 | g.8768922G>A | CA2581855828 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>T (n.-239+309C>T) c.-238-331C>T (n.-238-331C>T) n.156-8555G>A n.383+309C>T c.-239+126C>T (n.-239+126C>T) | |
| 3 | g.8768922G>C | CA11349877 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>G (n.-239+309C>G) c.-238-331C>G (n.-238-331C>G) n.156-8555G>C n.383+309C>G c.-239+126C>G (n.-239+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768922G= | CA1344416761 | CAV3,OXTR | c.-239+309C= (n.-239+309C=) c.-238-331C= (n.-238-331C=) n.156-8555G= n.383+309C= c.-239+126C= (n.-239+126C=) | |
| 3 | g.8768922G>T | CA2581855827 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>A (n.-239+309C>A) c.-238-331C>A (n.-238-331C>A) n.156-8555G>T n.383+309C>A c.-239+126C>A (n.-239+126C>A) | |
| 3 | g.8768929G>A | CA1344416763 | CAV3,OXTR | c.-239+302C>T (n.-239+302C>T) c.-239+325C>T (n.-239+325C>T) n.156-8548G>A n.383+302C>T c.-238-338C>T (n.-238-338C>T) c.-239+119C>T (n.-239+119C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768929G= | CA1344416762 | CAV3,OXTR | c.-239+302C= (n.-239+302C=) c.-239+325C= (n.-239+325C=) n.156-8548G= n.383+302C= c.-238-338C= (n.-238-338C=) c.-239+119C= (n.-239+119C=) | |
| 3 | g.8768931A= | CA1344416764 | CAV3,OXTR | c.-239+300T= (n.-239+300T=) c.-239+323T= (n.-239+323T=) n.156-8546A= n.383+300T= c.-238-340T= (n.-238-340T=) c.-239+117T= (n.-239+117T=) | |
| 3 | g.8768931A>C | CA69854959 | CAV3,OXTR | c.-239+300T>G (n.-239+300T>G) c.-239+323T>G (n.-239+323T>G) n.156-8546A>C n.383+300T>G c.-238-340T>G (n.-238-340T>G) c.-239+117T>G (n.-239+117T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768931_8768932delinsAC | CA1344416765 | CAV3,OXTR | c.-239+299_-239+300delinsGT (n.-239+299_-239+300delinsGT) c.-239+322_-239+323delinsGT (n.-239+322_-239+323delinsGT) n.156-8546_156-8545delinsAC n.383+299_383+300delinsGT c.-238-341_-238-340delinsGT (n.-238-341_-238-340delinsGT) c.-239+116_-239+117delinsGT (n.-239+116_-239+117delinsGT) | |
| 3 | g.8768932C>A | CA911557699 | CAV3,OXTR | c.-239+299G>T (n.-239+299G>T) c.-239+322G>T (n.-239+322G>T) n.156-8545C>A n.383+299G>T c.-238-341G>T (n.-238-341G>T) c.-239+116G>T (n.-239+116G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768932C= | CA1344416767 | CAV3,OXTR | c.-239+299G= (n.-239+299G=) c.-239+322G= (n.-239+322G=) n.156-8545C= n.383+299G= c.-238-341G= (n.-238-341G=) c.-239+116G= (n.-239+116G=) | |
| 3 | g.8768932C>G | CA1344416768 | CAV3,OXTR | c.-239+299G>C (n.-239+299G>C) c.-239+322G>C (n.-239+322G>C) n.156-8545C>G n.383+299G>C c.-238-341G>C (n.-238-341G>C) c.-239+116G>C (n.-239+116G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768932C>T | CA540836698 | CAV3,OXTR | c.-239+299G>A (n.-239+299G>A) c.-239+322G>A (n.-239+322G>A) n.156-8545C>T n.383+299G>A c.-238-341G>A (n.-238-341G>A) c.-239+116G>A (n.-239+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768935del | CA1344416766 | CAV3,OXTR | c.-239+299del (n.-239+299del) c.-239+322del (n.-239+322del) n.156-8542del n.383+299del c.-238-341del (n.-238-341del) c.-239+116del (n.-239+116del) | dbSNP |
| 3 | g.8768936T>A | CA2701991106 | CAV3,OXTR | c.-239+295A>T (n.-239+295A>T) c.-239+318A>T (n.-239+318A>T) n.156-8541T>A n.383+295A>T c.-238-345A>T (n.-238-345A>T) c.-239+112A>T (n.-239+112A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768936T>G | CA1044892274 | CAV3,OXTR | c.-239+295A>C (n.-239+295A>C) c.-239+318A>C (n.-239+318A>C) n.156-8541T>G n.383+295A>C c.-238-345A>C (n.-238-345A>C) c.-239+112A>C (n.-239+112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768936T= | CA1344416769 | CAV3,OXTR | c.-239+295A= (n.-239+295A=) c.-239+318A= (n.-239+318A=) n.156-8541T= n.383+295A= c.-238-345A= (n.-238-345A=) c.-239+112A= (n.-239+112A=) | |
| 3 | g.8768939C= | CA1344416770 | CAV3,OXTR | c.-239+292G= (n.-239+292G=) c.-239+315G= (n.-239+315G=) n.156-8538C= n.383+292G= c.-238-348G= (n.-238-348G=) c.-239+109G= (n.-239+109G=) | |
| 3 | g.8768939C>T | CA69854962 | CAV3,OXTR | c.-239+292G>A (n.-239+292G>A) c.-239+315G>A (n.-239+315G>A) n.156-8538C>T n.383+292G>A c.-238-348G>A (n.-238-348G>A) c.-239+109G>A (n.-239+109G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768940T>A | CA2755156677 | CAV3,OXTR | c.-239+291A>T (n.-239+291A>T) c.-239+314A>T (n.-239+314A>T) n.156-8537T>A n.383+291A>T c.-238-349A>T (n.-238-349A>T) c.-239+108A>T (n.-239+108A>T) | |
| 3 | g.8768940T>C | CA2755156676 | CAV3,OXTR | c.-239+291A>G (n.-239+291A>G) c.-239+314A>G (n.-239+314A>G) n.156-8537T>C n.383+291A>G c.-238-349A>G (n.-238-349A>G) c.-239+108A>G (n.-239+108A>G) | |
| 3 | g.8768943A>G | CA2702088621 | CAV3,OXTR | c.-239+288T>C (n.-239+288T>C) c.-239+311T>C (n.-239+311T>C) n.156-8534A>G n.383+288T>C c.-238-352T>C (n.-238-352T>C) c.-239+105T>C (n.-239+105T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768944A>T | CA2702088652 | CAV3,OXTR | c.-239+287T>A (n.-239+287T>A) c.-239+310T>A (n.-239+310T>A) n.156-8533A>T n.383+287T>A c.-238-353T>A (n.-238-353T>A) c.-239+104T>A (n.-239+104T>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768949A= | CA1344416771 | CAV3,OXTR | c.-239+282T= (n.-239+282T=) c.-239+305T= (n.-239+305T=) n.156-8528A= n.383+282T= c.-238-358T= (n.-238-358T=) c.-239+99T= (n.-239+99T=) | |
| 3 | g.8768949A>G | CA1044892275 | CAV3,OXTR | c.-239+282T>C (n.-239+282T>C) c.-239+305T>C (n.-239+305T>C) n.156-8528A>G n.383+282T>C c.-238-358T>C (n.-238-358T>C) c.-239+99T>C (n.-239+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768951G>C | CA911557702 | CAV3,OXTR | c.-239+280C>G (n.-239+280C>G) c.-239+303C>G (n.-239+303C>G) n.156-8526G>C n.383+280C>G c.-238-360C>G (n.-238-360C>G) c.-239+97C>G (n.-239+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768951G= | CA1344416772 | CAV3,OXTR | c.-239+280C= (n.-239+280C=) c.-239+303C= (n.-239+303C=) n.156-8526G= n.383+280C= c.-238-360C= (n.-238-360C=) c.-239+97C= (n.-239+97C=) | |
| 3 | g.8768953T>C | CA911557711 | CAV3,OXTR | c.-239+278A>G (n.-239+278A>G) c.-239+301A>G (n.-239+301A>G) n.156-8524T>C n.383+278A>G c.-238-362A>G (n.-238-362A>G) c.-239+95A>G (n.-239+95A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768953T= | CA1344416773 | CAV3,OXTR | c.-239+278A= (n.-239+278A=) c.-239+301A= (n.-239+301A=) n.156-8524T= n.383+278A= c.-238-362A= (n.-238-362A=) c.-239+95A= (n.-239+95A=) | |
| 3 | g.8768955C= | CA1344416774 | CAV3,OXTR | c.-239+276G= (n.-239+276G=) c.-239+299G= (n.-239+299G=) n.156-8522C= n.383+276G= c.-238-364G= (n.-238-364G=) c.-239+93G= (n.-239+93G=) | |
| 3 | g.8768955C>T | CA911557713 | CAV3,OXTR | c.-239+276G>A (n.-239+276G>A) c.-239+299G>A (n.-239+299G>A) n.156-8522C>T n.383+276G>A c.-238-364G>A (n.-238-364G>A) c.-239+93G>A (n.-239+93G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768961C>A | CA2523090207 | CAV3,OXTR | c.-239+270G>T (n.-239+270G>T) c.-239+293G>T (n.-239+293G>T) n.156-8516C>A n.383+270G>T c.-238-370G>T (n.-238-370G>T) c.-239+87G>T (n.-239+87G>T) | |
| 3 | g.8768961C>T | CA1044892280 | CAV3,OXTR | c.-239+270G>A (n.-239+270G>A) c.-239+293G>A (n.-239+293G>A) n.156-8516C>T n.383+270G>A c.-238-370G>A (n.-238-370G>A) c.-239+87G>A (n.-239+87G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |