| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768822T>C | CA911557639 | CAV3,OXTR | c.-238-231A>G (n.-238-231A>G) n.156-8655T>C n.384-231A>G c.-239+226A>G (n.-239+226A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768822T= | CA1344416709 | CAV3,OXTR | c.-238-231A= (n.-238-231A=) n.156-8655T= n.384-231A= c.-239+226A= (n.-239+226A=) | |
| 3 | g.8768823G>A | CA2664273494 | CAV3,OXTR | c.-238-232C>T (n.-238-232C>T) n.156-8654G>A n.384-232C>T c.-239+225C>T (n.-239+225C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768823G>T | CA2664273495 | CAV3,OXTR | c.-238-232C>A (n.-238-232C>A) n.156-8654G>T n.384-232C>A c.-239+225C>A (n.-239+225C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768824G>A | CA2755156672 | CAV3,OXTR | c.-238-233C>T (n.-238-233C>T) n.156-8653G>A n.384-233C>T c.-239+224C>T (n.-239+224C>T) | |
| 3 | g.8768824G>T | CA2664273496 | CAV3,OXTR | c.-238-233C>A (n.-238-233C>A) n.156-8653G>T n.384-233C>A c.-239+224C>A (n.-239+224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768825T>C | CA2664273497 | CAV3,OXTR | c.-238-234A>G (n.-238-234A>G) n.156-8652T>C n.384-234A>G c.-239+223A>G (n.-239+223A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768826C>A | CA2664273498 | CAV3,OXTR | c.-238-235G>T (n.-238-235G>T) n.156-8651C>A n.384-235G>T c.-239+222G>T (n.-239+222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768827C>A | CA2664273499 | CAV3,OXTR | c.-238-236G>T (n.-238-236G>T) n.156-8650C>A n.384-236G>T c.-239+221G>T (n.-239+221G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768827C= | CA1344416710 | CAV3,OXTR | c.-238-236G= (n.-238-236G=) n.156-8650C= n.384-236G= c.-239+221G= (n.-239+221G=) | |
| 3 | g.8768827C>T | CA911557640 | CAV3,OXTR | c.-238-236G>A (n.-238-236G>A) n.156-8650C>T n.384-236G>A c.-239+221G>A (n.-239+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768829del | CA2664273500 | CAV3,OXTR | c.-238-237del (n.-238-237del) n.156-8648del n.384-237del c.-239+220del (n.-239+220del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768829T= | CA1344416711 | CAV3,OXTR | c.-238-238A= (n.-238-238A=) n.156-8648T= n.384-238A= c.-239+219A= (n.-239+219A=) | |
| 3 | g.8768830C= | CA1344416712 | CAV3,OXTR | c.-238-239G= (n.-238-239G=) n.156-8647C= n.384-239G= c.-239+218G= (n.-239+218G=) | |
| 3 | g.8768830C>T | CA69854901 | CAV3,OXTR | c.-238-239G>A (n.-238-239G>A) n.156-8647C>T n.384-239G>A c.-239+218G>A (n.-239+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768833dup | CA1344416713 | CAV3,OXTR | c.-238-239dup (n.-238-239dup) n.156-8644dup n.384-239dup c.-239+218dup (n.-239+218dup) | dbSNP |
| 3 | g.8768832C= | CA1344416714 | CAV3,OXTR | c.-238-241G= (n.-238-241G=) n.156-8645C= n.384-241G= c.-239+216G= (n.-239+216G=) | |
| 3 | g.8768832C>G | CA1044892239 | CAV3,OXTR | c.-238-241G>C (n.-238-241G>C) n.156-8645C>G n.384-241G>C c.-239+216G>C (n.-239+216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768832C>T | CA911557642 | CAV3,OXTR | c.-238-241G>A (n.-238-241G>A) n.156-8645C>T n.384-241G>A c.-239+216G>A (n.-239+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768833C>A | CA1344416716 | CAV3,OXTR | c.-238-242G>T (n.-238-242G>T) n.156-8644C>A n.384-242G>T c.-239+215G>T (n.-239+215G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768833C= | CA1344416715 | CAV3,OXTR | c.-238-242G= (n.-238-242G=) n.156-8644C= n.384-242G= c.-239+215G= (n.-239+215G=) | |
| 3 | g.8768834G>A | CA15260640 | CAV3,OXTR | c.-238-243C>T (n.-238-243C>T) n.156-8643G>A n.384-243C>T c.-239+214C>T (n.-239+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768834G= | CA1344416717 | CAV3,OXTR | c.-238-243C= (n.-238-243C=) n.156-8643G= n.384-243C= c.-239+214C= (n.-239+214C=) | |
| 3 | g.8768835T>C | CA1044892247 | CAV3,OXTR | c.-238-244A>G (n.-238-244A>G) n.156-8642T>C n.384-244A>G c.-239+213A>G (n.-239+213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768835T= | CA1344416718 | CAV3,OXTR | c.-238-244A= (n.-238-244A=) n.156-8642T= n.384-244A= c.-239+213A= (n.-239+213A=) | |
| 3 | g.8768839A>C | CA1044892251 | CAV3,OXTR | c.-238-248T>G (n.-238-248T>G) n.156-8638A>C n.384-248T>G c.-239+209T>G (n.-239+209T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768840C= | CA1344416719 | CAV3,OXTR | c.-238-249G= (n.-238-249G=) n.156-8637C= n.384-249G= c.-239+208G= (n.-239+208G=) | |
| 3 | g.8768840C>G | CA1344416720 | CAV3,OXTR | c.-238-249G>C (n.-238-249G>C) n.156-8637C>G n.384-249G>C c.-239+208G>C (n.-239+208G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768841C= | CA1344416721 | CAV3,OXTR | c.-238-250G= (n.-238-250G=) n.156-8636C= n.384-250G= c.-239+207G= (n.-239+207G=) | |
| 3 | g.8768841C>T | CA69854906 | CAV3,OXTR | c.-238-250G>A (n.-238-250G>A) n.156-8636C>T n.384-250G>A c.-239+207G>A (n.-239+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768841_8768842insTA | CA2702088211 | CAV3,OXTR | c.-238-251_-238-250insTA (n.-238-251_-238-250insTA) n.156-8636_156-8635insTA n.384-251_384-250insTA c.-239+206_-239+207insTA (n.-239+206_-239+207insTA) | dbSNP |
| 3 | g.8768845T>C | CA1344416723 | CAV3,OXTR | c.-238-254A>G (n.-238-254A>G) n.156-8632T>C n.384-254A>G c.-239+203A>G (n.-239+203A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768845T= | CA1344416722 | CAV3,OXTR | c.-238-254A= (n.-238-254A=) n.156-8632T= n.384-254A= c.-239+203A= (n.-239+203A=) | |
| 3 | g.8768847T>G | CA69854909 | CAV3,OXTR | c.-238-256A>C (n.-238-256A>C) n.156-8630T>G n.384-256A>C c.-239+201A>C (n.-239+201A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768847T= | CA1344416724 | CAV3,OXTR | c.-238-256A= (n.-238-256A=) n.156-8630T= n.384-256A= c.-239+201A= (n.-239+201A=) | |
| 3 | g.8768848T>A | CA540836624 | CAV3,OXTR | c.-238-257A>T (n.-238-257A>T) n.156-8629T>A n.384-257A>T c.-239+200A>T (n.-239+200A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8768848T= | CA1344416725 | CAV3,OXTR | c.-238-257A= (n.-238-257A=) n.156-8629T= n.384-257A= c.-239+200A= (n.-239+200A=) | |
| 3 | g.8768850T>C | CA540836625 | CAV3,OXTR | c.-238-259A>G (n.-238-259A>G) n.156-8627T>C n.384-259A>G c.-239+198A>G (n.-239+198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768850T= | CA1344416726 | CAV3,OXTR | c.-238-259A= (n.-238-259A=) n.156-8627T= n.384-259A= c.-239+198A= (n.-239+198A=) | |
| 3 | g.8768851A= | CA1344416727 | CAV3,OXTR | c.-238-260T= (n.-238-260T=) n.156-8626A= n.384-260T= c.-239+197T= (n.-239+197T=) | |
| 3 | g.8768851A>C | CA1344416728 | CAV3,OXTR | c.-238-260T>G (n.-238-260T>G) n.156-8626A>C n.384-260T>G c.-239+197T>G (n.-239+197T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768853G>C | CA1344416730 | CAV3,OXTR | c.-238-262C>G (n.-238-262C>G) n.156-8624G>C n.384-262C>G c.-239+195C>G (n.-239+195C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768853G= | CA1344416729 | CAV3,OXTR | c.-238-262C= (n.-238-262C=) n.156-8624G= n.384-262C= c.-239+195C= (n.-239+195C=) | |
| 3 | g.8768856G>C | CA540836626 | CAV3,OXTR | c.-238-265C>G (n.-238-265C>G) n.156-8621G>C n.384-265C>G c.-239+192C>G (n.-239+192C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768856G= | CA1344416731 | CAV3,OXTR | c.-238-265C= (n.-238-265C=) n.156-8621G= n.384-265C= c.-239+192C= (n.-239+192C=) | |
| 3 | g.8768858T>G | CA1044892255 | CAV3,OXTR | c.-238-267A>C (n.-238-267A>C) n.156-8619T>G n.384-267A>C c.-239+190A>C (n.-239+190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768858T= | CA1344416732 | CAV3,OXTR | c.-238-267A= (n.-238-267A=) n.156-8619T= n.384-267A= c.-239+190A= (n.-239+190A=) | |
| 3 | g.8768859C= | CA1344416733 | CAV3,OXTR | c.-238-268G= (n.-238-268G=) n.156-8618C= n.384-268G= c.-239+189G= (n.-239+189G=) | |
| 3 | g.8768859C>G | CA1044892256 | CAV3,OXTR | c.-238-268G>C (n.-238-268G>C) n.156-8618C>G n.384-268G>C c.-239+189G>C (n.-239+189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768860G>A | CA911557651 | CAV3,OXTR | c.-238-269C>T (n.-238-269C>T) n.156-8617G>A n.384-269C>T c.-239+188C>T (n.-239+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768860G>C | CA69854914 | CAV3,OXTR | c.-238-269C>G (n.-238-269C>G) n.156-8617G>C n.384-269C>G c.-239+188C>G (n.-239+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768860G= | CA1344416734 | CAV3,OXTR | c.-238-269C= (n.-238-269C=) n.156-8617G= n.384-269C= c.-239+188C= (n.-239+188C=) | |
| 3 | g.8768860G>T | CA1044892260 | CAV3,OXTR | c.-238-269C>A (n.-238-269C>A) n.156-8617G>T n.384-269C>A c.-239+188C>A (n.-239+188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768861G>A | CA911557663 | CAV3,OXTR | c.-238-270C>T (n.-238-270C>T) n.156-8616G>A n.384-270C>T c.-239+187C>T (n.-239+187C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768861G= | CA1344416735 | CAV3,OXTR | c.-238-270C= (n.-238-270C=) n.156-8616G= n.384-270C= c.-239+187C= (n.-239+187C=) | |
| 3 | g.8768862C= | CA1344416736 | CAV3,OXTR | c.-238-271G= (n.-238-271G=) n.156-8615C= n.384-271G= c.-239+186G= (n.-239+186G=) | |
| 3 | g.8768862C>T | CA1044892261 | CAV3,OXTR | c.-238-271G>A (n.-238-271G>A) n.156-8615C>T n.384-271G>A c.-239+186G>A (n.-239+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768863C>G | CA2592127673 | CAV3,OXTR | c.-238-272G>C (n.-238-272G>C) n.156-8614C>G n.384-272G>C c.-239+185G>C (n.-239+185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768864G>A | CA69854924 | CAV3,OXTR | c.-238-273C>T (n.-238-273C>T) n.156-8613G>A n.384-273C>T c.-239+184C>T (n.-239+184C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768864G= | CA1344416737 | CAV3,OXTR | c.-238-273C= (n.-238-273C=) n.156-8613G= n.384-273C= c.-239+184C= (n.-239+184C=) | |
| 3 | g.8768867A= | CA1344416738 | CAV3,OXTR | c.-238-276T= (n.-238-276T=) n.156-8610A= n.384-276T= c.-239+181T= (n.-239+181T=) | |
| 3 | g.8768867A>T | CA1044892263 | CAV3,OXTR | c.-238-276T>A (n.-238-276T>A) n.156-8610A>T n.384-276T>A c.-239+181T>A (n.-239+181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768871C= | CA1344416739 | CAV3,OXTR | c.-238-280G= (n.-238-280G=) n.156-8606C= n.384-280G= c.-239+177G= (n.-239+177G=) | |
| 3 | g.8768871C>T | CA69854927 | CAV3,OXTR | c.-238-280G>A (n.-238-280G>A) n.156-8606C>T n.384-280G>A c.-239+177G>A (n.-239+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768873T>G | CA1344416741 | CAV3,OXTR | c.-238-282A>C (n.-238-282A>C) n.156-8604T>G n.384-282A>C c.-239+175A>C (n.-239+175A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768873T= | CA1344416740 | CAV3,OXTR | c.-238-282A= (n.-238-282A=) n.156-8604T= n.384-282A= c.-239+175A= (n.-239+175A=) | |
| 3 | g.8768878T>C | CA1344416743 | CAV3,OXTR | c.-238-287A>G (n.-238-287A>G) n.156-8599T>C n.384-287A>G c.-239+170A>G (n.-239+170A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768878T= | CA1344416742 | CAV3,OXTR | c.-238-287A= (n.-238-287A=) n.156-8599T= n.384-287A= c.-239+170A= (n.-239+170A=) | |
| 3 | g.8768885G>C | CA1344416745 | CAV3,OXTR | c.-238-294C>G (n.-238-294C>G) n.156-8592G>C n.384-294C>G c.-239+163C>G (n.-239+163C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768885G= | CA1344416744 | CAV3,OXTR | c.-238-294C= (n.-238-294C=) n.156-8592G= n.384-294C= c.-239+163C= (n.-239+163C=) | |
| 3 | g.8768890T>A | CA1344416747 | CAV3,OXTR | c.-238-299A>T (n.-238-299A>T) n.156-8587T>A n.384-299A>T c.-239+158A>T (n.-239+158A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768890T>C | CA1344416748 | CAV3,OXTR | c.-238-299A>G (n.-238-299A>G) n.156-8587T>C n.384-299A>G c.-239+158A>G (n.-239+158A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768890T= | CA1344416746 | CAV3,OXTR | c.-238-299A= (n.-238-299A=) n.156-8587T= n.384-299A= c.-239+158A= (n.-239+158A=) | |
| 3 | g.8768892C>A | CA2702088589 | CAV3,OXTR | c.-238-301G>T (n.-238-301G>T) n.156-8585C>A n.384-301G>T c.-239+156G>T (n.-239+156G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768895C>A | CA2558103128 | CAV3,OXTR | c.-238-304G>T (n.-238-304G>T) n.156-8582C>A n.384-304G>T c.-239+153G>T (n.-239+153G>T) | |
| 3 | g.8768895C= | CA1344416749 | CAV3,OXTR | c.-238-304G= (n.-238-304G=) n.156-8582C= n.384-304G= c.-239+153G= (n.-239+153G=) | |
| 3 | g.8768895C>T | CA69854930 | CAV3,OXTR | c.-238-304G>A (n.-238-304G>A) n.156-8582C>T n.384-304G>A c.-239+153G>A (n.-239+153G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768896G>A | CA2755156675 | CAV3,OXTR | c.-238-305C>T (n.-238-305C>T) n.156-8581G>A n.384-305C>T c.-239+152C>T (n.-239+152C>T) | |
| 3 | g.8768904C>A | CA1344416751 | CAV3,OXTR | c.-238-313G>T (n.-238-313G>T) n.156-8573C>A n.384-313G>T c.-239+144G>T (n.-239+144G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768904C= | CA1344416750 | CAV3,OXTR | c.-238-313G= (n.-238-313G=) n.156-8573C= n.384-313G= c.-239+144G= (n.-239+144G=) | |
| 3 | g.8768904C>T | CA911557673 | CAV3,OXTR | c.-238-313G>A (n.-238-313G>A) n.156-8573C>T n.384-313G>A c.-239+144G>A (n.-239+144G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768905C>A | CA69854932 | CAV3,OXTR | c.-238-314G>T (n.-238-314G>T) n.156-8572C>A n.384-314G>T c.-239+143G>T (n.-239+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768905C= | CA1344416752 | CAV3,OXTR | c.-238-314G= (n.-238-314G=) n.156-8572C= n.384-314G= c.-239+143G= (n.-239+143G=) | |
| 3 | g.8768907G>A | CA911557675 | CAV3,OXTR | c.-238-316C>T (n.-238-316C>T) n.156-8570G>A n.384-316C>T c.-239+141C>T (n.-239+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768907G= | CA1344416753 | CAV3,OXTR | c.-238-316C= (n.-238-316C=) n.156-8570G= n.384-316C= c.-239+141C= (n.-239+141C=) | |
| 3 | g.8768907G>T | CA1344416754 | CAV3,OXTR | c.-238-316C>A (n.-238-316C>A) n.156-8570G>T n.384-316C>A c.-239+141C>A (n.-239+141C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768910T>C | CA540836694 | CAV3,OXTR | c.-238-319A>G (n.-238-319A>G) n.156-8567T>C n.384-319A>G c.-239+138A>G (n.-239+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768910T= | CA1344416755 | CAV3,OXTR | c.-238-319A= (n.-238-319A=) n.156-8567T= n.384-319A= c.-239+138A= (n.-239+138A=) | |
| 3 | g.8768914C= | CA1344416756 | CAV3,OXTR | c.-239+317G= (n.-239+317G=) c.-238-323G= (n.-238-323G=) n.156-8563C= n.383+317G= c.-239+134G= (n.-239+134G=) | |
| 3 | g.8768914C>T | CA69854939 | CAV3,OXTR | c.-239+317G>A (n.-239+317G>A) c.-238-323G>A (n.-238-323G>A) n.156-8563C>T n.383+317G>A c.-239+134G>A (n.-239+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768915A= | CA1344416757 | CAV3,OXTR | c.-239+316T= (n.-239+316T=) c.-238-324T= (n.-238-324T=) n.156-8562A= n.383+316T= c.-239+133T= (n.-239+133T=) | |
| 3 | g.8768915A>G | CA69854944 | CAV3,OXTR | c.-239+316T>C (n.-239+316T>C) c.-238-324T>C (n.-238-324T>C) n.156-8562A>G n.383+316T>C c.-239+133T>C (n.-239+133T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768919C= | CA1344416758 | CAV3,OXTR | c.-239+312G= (n.-239+312G=) c.-238-328G= (n.-238-328G=) n.156-8558C= n.383+312G= c.-239+129G= (n.-239+129G=) | |
| 3 | g.8768919C>G | CA1344416759 | CAV3,OXTR | c.-239+312G>C (n.-239+312G>C) c.-238-328G>C (n.-238-328G>C) n.156-8558C>G n.383+312G>C c.-239+129G>C (n.-239+129G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768919C>T | CA540836696 | CAV3,OXTR | c.-239+312G>A (n.-239+312G>A) c.-238-328G>A (n.-238-328G>A) n.156-8558C>T n.383+312G>A c.-239+129G>A (n.-239+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768921T>C | CA69854952 | CAV3,OXTR | c.-239+310A>G (n.-239+310A>G) c.-238-330A>G (n.-238-330A>G) n.156-8556T>C n.383+310A>G c.-239+127A>G (n.-239+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768921T>G | CA911557684 | CAV3,OXTR | c.-239+310A>C (n.-239+310A>C) c.-238-330A>C (n.-238-330A>C) n.156-8556T>G n.383+310A>C c.-239+127A>C (n.-239+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768921T= | CA1344416760 | CAV3,OXTR | c.-239+310A= (n.-239+310A=) c.-238-330A= (n.-238-330A=) n.156-8556T= n.383+310A= c.-239+127A= (n.-239+127A=) | |
| 3 | g.8768922G>A | CA2581855828 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>T (n.-239+309C>T) c.-238-331C>T (n.-238-331C>T) n.156-8555G>A n.383+309C>T c.-239+126C>T (n.-239+126C>T) | |
| 3 | g.8768922G>C | CA11349877 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>G (n.-239+309C>G) c.-238-331C>G (n.-238-331C>G) n.156-8555G>C n.383+309C>G c.-239+126C>G (n.-239+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768922G= | CA1344416761 | CAV3,OXTR | c.-239+309C= (n.-239+309C=) c.-238-331C= (n.-238-331C=) n.156-8555G= n.383+309C= c.-239+126C= (n.-239+126C=) | |
| 3 | g.8768922G>T | CA2581855827 | CAV3,OXTR | c.-239+309C>A (n.-239+309C>A) c.-238-331C>A (n.-238-331C>A) n.156-8555G>T n.383+309C>A c.-239+126C>A (n.-239+126C>A) |