Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8768750C>A | CA2664273427 | CAV3,OXTR | c.-238-159G>T (n.-238-159G>T) n.156-8727C>A n.384-159G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768751C= | CA1344416668 | CAV3,OXTR | c.-238-160G= (n.-238-160G=) n.156-8726C= n.384-160G= | |
3 | g.8768751C>T | CA1344416669 | CAV3,OXTR | c.-238-160G>A (n.-238-160G>A) n.156-8726C>T n.384-160G>A | dbSNP |
3 | g.8768752T>A | CA2664273428 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>T (n.-238-161A>T) n.156-8725T>A n.384-161A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768752T>C | CA2664273429 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>G (n.-238-161A>G) n.156-8725T>C n.384-161A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768752T>G | CA2664273430 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>C (n.-238-161A>C) n.156-8725T>G n.384-161A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768753A= | CA1344416670 | CAV3,OXTR | c.-238-162T= (n.-238-162T=) n.156-8724A= n.384-162T= | |
3 | g.8768753A>G | CA1344416671 | CAV3,OXTR | c.-238-162T>C (n.-238-162T>C) n.156-8724A>G n.384-162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768754G>C | CA2664273431 | CAV3,OXTR | c.-238-163C>G (n.-238-163C>G) n.156-8723G>C n.384-163C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768754G>T | CA2664273432 | CAV3,OXTR | c.-238-163C>A (n.-238-163C>A) n.156-8723G>T n.384-163C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768755T>A | CA2664273433 | CAV3,OXTR | c.-238-164A>T (n.-238-164A>T) n.156-8722T>A n.384-164A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768755T>G | CA2755156668 | CAV3,OXTR | c.-238-164A>C (n.-238-164A>C) n.156-8722T>G n.384-164A>C | |
3 | g.8768756A>G | CA2664273434 | CAV3,OXTR | c.-238-165T>C (n.-238-165T>C) n.156-8721A>G n.384-165T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768757A>C | CA2664273436 | CAV3,OXTR | c.-238-166T>G (n.-238-166T>G) n.156-8720A>C n.384-166T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768757A>G | CA2664273435 | CAV3,OXTR | c.-238-166T>C (n.-238-166T>C) n.156-8720A>G n.384-166T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768758A= | CA1344416672 | CAV3,OXTR | c.-238-167T= (n.-238-167T=) n.156-8719A= n.384-167T= | |
3 | g.8768758A>C | CA2664273437 | CAV3,OXTR | c.-238-167T>G (n.-238-167T>G) n.156-8719A>C n.384-167T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768758A>G | CA1044892206 | CAV3,OXTR | c.-238-167T>C (n.-238-167T>C) n.156-8719A>G n.384-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768759C= | CA1344416673 | CAV3,OXTR | c.-238-168G= (n.-238-168G=) n.156-8718C= n.384-168G= | |
3 | g.8768759C>T | CA1344416674 | CAV3,OXTR | c.-238-168G>A (n.-238-168G>A) n.156-8718C>T n.384-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768760A>C | CA2664273438 | CAV3,OXTR | c.-238-169T>G (n.-238-169T>G) n.156-8717A>C n.384-169T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768762T>C | CA2664273439 | CAV3,OXTR | c.-238-171A>G (n.-238-171A>G) n.156-8715T>C n.384-171A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768762T>G | CA2664273440 | CAV3,OXTR | c.-238-171A>C (n.-238-171A>C) n.156-8715T>G n.384-171A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768764A>C | CA2664273441 | CAV3,OXTR | c.-238-173T>G (n.-238-173T>G) n.156-8713A>C n.384-173T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768765T>C | CA69854867 | CAV3,OXTR | c.-238-174A>G (n.-238-174A>G) n.156-8712T>C n.384-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768765T>G | CA2664273442 | CAV3,OXTR | c.-238-174A>C (n.-238-174A>C) n.156-8712T>G n.384-174A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768765T= | CA1344416675 | CAV3,OXTR | c.-238-174A= (n.-238-174A=) n.156-8712T= n.384-174A= | |
3 | g.8768766T>G | CA2664273443 | CAV3,OXTR | c.-238-175A>C (n.-238-175A>C) n.156-8711T>G n.384-175A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768767C>A | CA2664273444 | CAV3,OXTR | c.-238-176G>T (n.-238-176G>T) n.156-8710C>A n.384-176G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768768A>C | CA2664273445 | CAV3,OXTR | c.-238-177T>G (n.-238-177T>G) n.156-8709A>C n.384-177T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768768A>G | CA2664273446 | CAV3,OXTR | c.-238-177T>C (n.-238-177T>C) n.156-8709A>G n.384-177T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768769A>C | CA2592127667 | CAV3,OXTR | c.-238-178T>G (n.-238-178T>G) n.156-8708A>C n.384-178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768769A>G | CA2664273447 | CAV3,OXTR | c.-238-178T>C (n.-238-178T>C) n.156-8708A>G n.384-178T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768770G>A | CA2702088171 | CAV3,OXTR | c.-238-179C>T (n.-238-179C>T) n.156-8707G>A n.384-179C>T | dbSNP |
3 | g.8768771T>C | CA2664273448 | CAV3,OXTR | c.-238-180A>G (n.-238-180A>G) n.156-8706T>C n.384-180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768771T>G | CA2664273449 | CAV3,OXTR | c.-238-180A>C (n.-238-180A>C) n.156-8706T>G n.384-180A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768773C= | CA1344416676 | CAV3,OXTR | c.-238-182G= (n.-238-182G=) n.156-8704C= n.384-182G= | |
3 | g.8768773C>T | CA911557623 | CAV3,OXTR | c.-238-182G>A (n.-238-182G>A) n.156-8704C>T n.384-182G>A | dbSNP |
3 | g.8768774T>C | CA2664273450 | CAV3,OXTR | c.-238-183A>G (n.-238-183A>G) n.156-8703T>C n.384-183A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768774T>G | CA2664273451 | CAV3,OXTR | c.-238-183A>C (n.-238-183A>C) n.156-8703T>G n.384-183A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768775T>A | CA2664273452 | CAV3,OXTR | c.-238-184A>T (n.-238-184A>T) n.156-8702T>A n.384-184A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768775T>C | CA69854873 | CAV3,OXTR | c.-238-184A>G (n.-238-184A>G) n.156-8702T>C n.384-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768775T>G | CA2664273453 | CAV3,OXTR | c.-238-184A>C (n.-238-184A>C) n.156-8702T>G n.384-184A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768775T= | CA1344416677 | CAV3,OXTR | c.-238-184A= (n.-238-184A=) n.156-8702T= n.384-184A= | |
3 | g.8768776C= | CA1344416678 | CAV3,OXTR | c.-238-185G= (n.-238-185G=) n.156-8701C= n.384-185G= | |
3 | g.8768776C>T | CA11493352 | CAV3,OXTR | c.-238-185G>A (n.-238-185G>A) n.156-8701C>T n.384-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768777C>A | CA2664273454 | CAV3,OXTR | c.-238-186G>T (n.-238-186G>T) n.156-8700C>A n.384-186G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768778T>C | CA2664273455 | CAV3,OXTR | c.-238-187A>G (n.-238-187A>G) n.156-8699T>C n.384-187A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768778T>G | CA2664273456 | CAV3,OXTR | c.-238-187A>C (n.-238-187A>C) n.156-8699T>G n.384-187A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768778_8768779delinsTC | CA1344416679 | CAV3,OXTR | c.-238-188_-238-187delinsGA (n.-238-188_-238-187delinsGA) n.156-8699_156-8698delinsTC n.384-188_384-187delinsGA | |
3 | g.8768780del | CA1344416680 | CAV3,OXTR | c.-238-188del (n.-238-188del) n.156-8697del n.384-188del | dbSNP |
3 | g.8768780C>A | CA2664273457 | CAV3,OXTR | c.-238-189G>T (n.-238-189G>T) n.156-8697C>A n.384-189G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768780C= | CA1344416681 | CAV3,OXTR | c.-238-189G= (n.-238-189G=) n.156-8697C= n.384-189G= | |
3 | g.8768780C>T | CA69854878 | CAV3,OXTR | c.-238-189G>A (n.-238-189G>A) n.156-8697C>T n.384-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768781G>A | CA1344416684 | CAV3,OXTR | c.-238-190C>T (n.-238-190C>T) n.156-8696G>A n.384-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768781G= | CA1344416682 | CAV3,OXTR | c.-238-190C= (n.-238-190C=) n.156-8696G= n.384-190C= | |
3 | g.8768781G>T | CA1344416683 | CAV3,OXTR | c.-238-190C>A (n.-238-190C>A) n.156-8696G>T n.384-190C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768782G>A | CA1344416686 | CAV3,OXTR | c.-238-191C>T (n.-238-191C>T) n.156-8695G>A n.384-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768782G= | CA1344416687 | CAV3,OXTR | c.-238-191C= (n.-238-191C=) n.156-8695G= n.384-191C= | |
3 | g.8768782G>T | CA2664273458 | CAV3,OXTR | c.-238-191C>A (n.-238-191C>A) n.156-8695G>T n.384-191C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768782_8768783delinsGA | CA1344416685 | CAV3,OXTR | c.-238-192_-238-191delinsTC (n.-238-192_-238-191delinsTC) n.156-8695_156-8694delinsGA n.384-192_384-191delinsTC | |
3 | g.8768783A= | CA1344416688 | CAV3,OXTR | c.-238-192T= (n.-238-192T=) n.156-8694A= n.384-192T= | |
3 | g.8768783A>C | CA2664273459 | CAV3,OXTR | c.-238-192T>G (n.-238-192T>G) n.156-8694A>C n.384-192T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768783A>G | CA1344416689 | CAV3,OXTR | c.-238-192T>C (n.-238-192T>C) n.156-8694A>G n.384-192T>C | dbSNP |
3 | g.8768785del | CA540836622 | CAV3,OXTR | c.-238-192del (n.-238-192del) n.156-8692del n.384-192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768784A>C | CA2664273460 | CAV3,OXTR | c.-238-193T>G (n.-238-193T>G) n.156-8693A>C n.384-193T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768786T>C | CA2664273461 | CAV3,OXTR | c.-238-195A>G (n.-238-195A>G) n.156-8691T>C n.384-195A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768787C>A | CA2664273463 | CAV3,OXTR | c.-238-196G>T (n.-238-196G>T) n.156-8690C>A n.384-196G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768787C>T | CA2664273462 | CAV3,OXTR | c.-238-196G>A (n.-238-196G>A) n.156-8690C>T n.384-196G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768788C>A | CA69854881 | CAV3,OXTR | c.-238-197G>T (n.-238-197G>T) n.156-8689C>A n.384-197G>T | dbSNP |
3 | g.8768788C= | CA1344416690 | CAV3,OXTR | c.-238-197G= (n.-238-197G=) n.156-8689C= n.384-197G= | |
3 | g.8768789C>A | CA2664273464 | CAV3,OXTR | c.-238-198G>T (n.-238-198G>T) n.156-8688C>A n.384-198G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768789C= | CA1344416691 | CAV3,OXTR | c.-238-198G= (n.-238-198G=) n.156-8688C= n.384-198G= | |
3 | g.8768789C>G | CA69854885 | CAV3,OXTR | c.-238-198G>C (n.-238-198G>C) n.156-8688C>G n.384-198G>C | dbSNP |
3 | g.8768789C>T | CA1344416692 | CAV3,OXTR | c.-238-198G>A (n.-238-198G>A) n.156-8688C>T n.384-198G>A | dbSNP |
3 | g.8768790C>T | CA2664273465 | CAV3,OXTR | c.-238-199G>A (n.-238-199G>A) n.156-8687C>T n.384-199G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768791A>G | CA2664273467 | CAV3,OXTR | c.-238-200T>C (n.-238-200T>C) n.156-8686A>G n.384-200T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768793dup | CA2664273466 | CAV3,OXTR | c.-238-200dup (n.-238-200dup) n.156-8684dup n.384-200dup | gnomAD v4 |
3 | g.8768792A>C | CA2664273468 | CAV3,OXTR | c.-238-201T>G (n.-238-201T>G) n.156-8685A>C n.384-201T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768793A>C | CA2664273469 | CAV3,OXTR | c.-238-202T>G (n.-238-202T>G) n.156-8684A>C n.384-202T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768793A>G | CA2506219196 | CAV3,OXTR | c.-238-202T>C (n.-238-202T>C) n.156-8684A>G n.384-202T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768793A>T | CA2521550346 | CAV3,OXTR | c.-238-202T>A (n.-238-202T>A) n.156-8684A>T n.384-202T>A | |
3 | g.8768794T>C | CA69854890 | CAV3,OXTR | c.-238-203A>G (n.-238-203A>G) n.156-8683T>C n.384-203A>G | dbSNP |
3 | g.8768794T>G | CA2664273470 | CAV3,OXTR | c.-238-203A>C (n.-238-203A>C) n.156-8683T>G n.384-203A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768794T= | CA1344416693 | CAV3,OXTR | c.-238-203A= (n.-238-203A=) n.156-8683T= n.384-203A= | |
3 | g.8768795A= | CA1344416694 | CAV3,OXTR | c.-238-204T= (n.-238-204T=) n.156-8682A= n.384-204T= | |
3 | g.8768795A>G | CA911557627 | CAV3,OXTR | c.-238-204T>C (n.-238-204T>C) n.156-8682A>G n.384-204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768796G>C | CA2664273471 | CAV3,OXTR | c.-238-205C>G (n.-238-205C>G) n.156-8681G>C n.384-205C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768796G>T | CA2664273472 | CAV3,OXTR | c.-238-205C>A (n.-238-205C>A) n.156-8681G>T n.384-205C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768797C>A | CA2664273473 | CAV3,OXTR | c.-238-206G>T (n.-238-206G>T) n.156-8680C>A n.384-206G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768797C= | CA1344416695 | CAV3,OXTR | c.-238-206G= (n.-238-206G=) n.156-8680C= n.384-206G= | |
3 | g.8768797C>G | CA69854893 | CAV3,OXTR | c.-238-206G>C (n.-238-206G>C) n.156-8680C>G n.384-206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768797C>T | CA911557628 | CAV3,OXTR | c.-238-206G>A (n.-238-206G>A) n.156-8680C>T n.384-206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768799A= | CA1344416696 | CAV3,OXTR | c.-238-208T= (n.-238-208T=) n.156-8678A= n.384-208T= | |
3 | g.8768799A>C | CA2664273475 | CAV3,OXTR | c.-238-208T>G (n.-238-208T>G) n.156-8678A>C n.384-208T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768799A>G | CA1344416697 | CAV3,OXTR | c.-238-208T>C (n.-238-208T>C) n.156-8678A>G n.384-208T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768799A>T | CA2664273474 | CAV3,OXTR | c.-238-208T>A (n.-238-208T>A) n.156-8678A>T n.384-208T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768800C>A | CA2664273476 | CAV3,OXTR | c.-238-209G>T (n.-238-209G>T) n.156-8677C>A n.384-209G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768800C= | CA1344416698 | CAV3,OXTR | c.-238-209G= (n.-238-209G=) n.156-8677C= n.384-209G= | |
3 | g.8768800C>T | CA911557632 | CAV3,OXTR | c.-238-209G>A (n.-238-209G>A) n.156-8677C>T n.384-209G>A | dbSNP |
3 | g.8768801T>G | CA2664273477 | CAV3,OXTR | c.-238-210A>C (n.-238-210A>C) n.156-8676T>G n.384-210A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768802T>G | CA69854897 | CAV3,OXTR | c.-238-211A>C (n.-238-211A>C) n.156-8675T>G n.384-211A>C | dbSNP |
3 | g.8768802T= | CA1344416699 | CAV3,OXTR | c.-238-211A= (n.-238-211A=) n.156-8675T= n.384-211A= | |
3 | g.8768803G>T | CA2664273478 | CAV3,OXTR | c.-238-212C>A (n.-238-212C>A) n.156-8674G>T n.384-212C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768804C>A | CA2664273479 | CAV3,OXTR | c.-238-213G>T (n.-238-213G>T) n.156-8673C>A n.384-213G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768804C>T | CA2529957605 | CAV3,OXTR | c.-238-213G>A (n.-238-213G>A) n.156-8673C>T n.384-213G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768805C>T | CA2548000530 | CAV3,OXTR | c.-238-214G>A (n.-238-214G>A) n.156-8672C>T n.384-214G>A | |
3 | g.8768806T>A | CA2664273480 | CAV3,OXTR | c.-238-215A>T (n.-238-215A>T) n.156-8671T>A n.384-215A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768806T>C | CA1044892218 | CAV3,OXTR | c.-238-215A>G (n.-238-215A>G) n.156-8671T>C n.384-215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768806T>G | CA1044892226 | CAV3,OXTR | c.-238-215A>C (n.-238-215A>C) n.156-8671T>G n.384-215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768806T= | CA1344416700 | CAV3,OXTR | c.-238-215A= (n.-238-215A=) n.156-8671T= n.384-215A= | |
3 | g.8768807G>A | CA2664273482 | CAV3,OXTR | c.-238-216C>T (n.-238-216C>T) n.156-8670G>A n.384-216C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768807G>T | CA2664273483 | CAV3,OXTR | c.-238-216C>A (n.-238-216C>A) n.156-8670G>T n.384-216C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768809del | CA2664273481 | CAV3,OXTR | c.-238-216del (n.-238-216del) n.156-8668del n.384-216del | gnomAD v4 |
3 | g.8768808G>A | CA2664273484 | CAV3,OXTR | c.-238-217C>T (n.-238-217C>T) n.156-8669G>A n.384-217C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768809G>C | CA2664273486 | CAV3,OXTR | c.-238-218C>G (n.-238-218C>G) n.156-8668G>C n.384-218C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768809G>T | CA2664273485 | CAV3,OXTR | c.-238-218C>A (n.-238-218C>A) n.156-8668G>T n.384-218C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768811A= | CA1344416701 | CAV3,OXTR | c.-238-220T= (n.-238-220T=) n.156-8666A= n.384-220T= | |
3 | g.8768811A>C | CA1344416702 | CAV3,OXTR | c.-238-220T>G (n.-238-220T>G) n.156-8666A>C n.384-220T>G | dbSNP |
3 | g.8768812_8768817del | CA2664273487 | CAV3,OXTR | c.-238-225_-238-220del (n.-238-225_-238-220del) n.156-8665_156-8660del n.384-225_384-220del | gnomAD v4 |
3 | g.8768812_8768813delinsAC | CA1344416703 | CAV3,OXTR | c.-238-222_-238-221delinsGT (n.-238-222_-238-221delinsGT) n.156-8665_156-8664delinsAC n.384-222_384-221delinsGT | |
3 | g.8768813C>A | CA1344416705 | CAV3,OXTR | c.-238-222G>T (n.-238-222G>T) n.156-8664C>A n.384-222G>T | dbSNP |
3 | g.8768813C= | CA1344416704 | CAV3,OXTR | c.-238-222G= (n.-238-222G=) n.156-8664C= n.384-222G= | |
3 | g.8768816del | CA1344416706 | CAV3,OXTR | c.-238-222del (n.-238-222del) n.156-8661del n.384-222del | dbSNP |
3 | g.8768814C>A | CA2664273488 | CAV3,OXTR | c.-238-223G>T (n.-238-223G>T) n.156-8663C>A n.384-223G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768814C>T | CA2664273489 | CAV3,OXTR | c.-238-223G>A (n.-238-223G>A) n.156-8663C>T n.384-223G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768815C= | CA1344416707 | CAV3,OXTR | c.-238-224G= (n.-238-224G=) n.156-8662C= n.384-224G= | |
3 | g.8768815C>T | CA69854900 | CAV3,OXTR | c.-238-224G>A (n.-238-224G>A) n.156-8662C>T n.384-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8768816C>A | CA2664273490 | CAV3,OXTR | c.-238-225G>T (n.-238-225G>T) n.156-8661C>A n.384-225G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768816C= | CA1344416708 | CAV3,OXTR | c.-238-225G= (n.-238-225G=) n.156-8661C= n.384-225G= | |
3 | g.8768816C>G | CA911557637 | CAV3,OXTR | c.-238-225G>C (n.-238-225G>C) n.156-8661C>G n.384-225G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768817A>G | CA2664273491 | CAV3,OXTR | c.-238-226T>C (n.-238-226T>C) n.156-8660A>G n.384-226T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768818G>T | CA2664273492 | CAV3,OXTR | c.-238-227C>A (n.-238-227C>A) n.156-8659G>T n.384-227C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768819C>A | CA2664273493 | CAV3,OXTR | c.-238-228G>T (n.-238-228G>T) n.156-8658C>A n.384-228G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768822T>C | CA911557639 | CAV3,OXTR | c.-238-231A>G (n.-238-231A>G) n.156-8655T>C n.384-231A>G c.-239+226A>G (n.-239+226A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768822T= | CA1344416709 | CAV3,OXTR | c.-238-231A= (n.-238-231A=) n.156-8655T= n.384-231A= c.-239+226A= (n.-239+226A=) | |
3 | g.8768823G>A | CA2664273494 | CAV3,OXTR | c.-238-232C>T (n.-238-232C>T) n.156-8654G>A n.384-232C>T c.-239+225C>T (n.-239+225C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8768823G>T | CA2664273495 | CAV3,OXTR | c.-238-232C>A (n.-238-232C>A) n.156-8654G>T n.384-232C>A c.-239+225C>A (n.-239+225C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8768824G>A | CA2755156672 | CAV3,OXTR | c.-238-233C>T (n.-238-233C>T) n.156-8653G>A n.384-233C>T c.-239+224C>T (n.-239+224C>T) | |
3 | g.8768824G>T | CA2664273496 | CAV3,OXTR | c.-238-233C>A (n.-238-233C>A) n.156-8653G>T n.384-233C>A c.-239+224C>A (n.-239+224C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8768825T>C | CA2664273497 | CAV3,OXTR | c.-238-234A>G (n.-238-234A>G) n.156-8652T>C n.384-234A>G c.-239+223A>G (n.-239+223A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8768826C>A | CA2664273498 | CAV3,OXTR | c.-238-235G>T (n.-238-235G>T) n.156-8651C>A n.384-235G>T c.-239+222G>T (n.-239+222G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8768827C>A | CA2664273499 | CAV3,OXTR | c.-238-236G>T (n.-238-236G>T) n.156-8650C>A n.384-236G>T c.-239+221G>T (n.-239+221G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8768827C= | CA1344416710 | CAV3,OXTR | c.-238-236G= (n.-238-236G=) n.156-8650C= n.384-236G= c.-239+221G= (n.-239+221G=) | |
3 | g.8768827C>T | CA911557640 | CAV3,OXTR | c.-238-236G>A (n.-238-236G>A) n.156-8650C>T n.384-236G>A c.-239+221G>A (n.-239+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768829del | CA2664273500 | CAV3,OXTR | c.-238-237del (n.-238-237del) n.156-8648del n.384-237del c.-239+220del (n.-239+220del) | gnomAD v4 |
3 | g.8768829T= | CA1344416711 | CAV3,OXTR | c.-238-238A= (n.-238-238A=) n.156-8648T= n.384-238A= c.-239+219A= (n.-239+219A=) | |
3 | g.8768830C= | CA1344416712 | CAV3,OXTR | c.-238-239G= (n.-238-239G=) n.156-8647C= n.384-239G= c.-239+218G= (n.-239+218G=) | |
3 | g.8768830C>T | CA69854901 | CAV3,OXTR | c.-238-239G>A (n.-238-239G>A) n.156-8647C>T n.384-239G>A c.-239+218G>A (n.-239+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768833dup | CA1344416713 | CAV3,OXTR | c.-238-239dup (n.-238-239dup) n.156-8644dup n.384-239dup c.-239+218dup (n.-239+218dup) | dbSNP |
3 | g.8768832C= | CA1344416714 | CAV3,OXTR | c.-238-241G= (n.-238-241G=) n.156-8645C= n.384-241G= c.-239+216G= (n.-239+216G=) | |
3 | g.8768832C>G | CA1044892239 | CAV3,OXTR | c.-238-241G>C (n.-238-241G>C) n.156-8645C>G n.384-241G>C c.-239+216G>C (n.-239+216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768832C>T | CA911557642 | CAV3,OXTR | c.-238-241G>A (n.-238-241G>A) n.156-8645C>T n.384-241G>A c.-239+216G>A (n.-239+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768833C>A | CA1344416716 | CAV3,OXTR | c.-238-242G>T (n.-238-242G>T) n.156-8644C>A n.384-242G>T c.-239+215G>T (n.-239+215G>T) | dbSNP |
3 | g.8768833C= | CA1344416715 | CAV3,OXTR | c.-238-242G= (n.-238-242G=) n.156-8644C= n.384-242G= c.-239+215G= (n.-239+215G=) | |
3 | g.8768834G>A | CA15260640 | CAV3,OXTR | c.-238-243C>T (n.-238-243C>T) n.156-8643G>A n.384-243C>T c.-239+214C>T (n.-239+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768834G= | CA1344416717 | CAV3,OXTR | c.-238-243C= (n.-238-243C=) n.156-8643G= n.384-243C= c.-239+214C= (n.-239+214C=) | |
3 | g.8768835T>C | CA1044892247 | CAV3,OXTR | c.-238-244A>G (n.-238-244A>G) n.156-8642T>C n.384-244A>G c.-239+213A>G (n.-239+213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768835T= | CA1344416718 | CAV3,OXTR | c.-238-244A= (n.-238-244A=) n.156-8642T= n.384-244A= c.-239+213A= (n.-239+213A=) | |
3 | g.8768839A>C | CA1044892251 | CAV3,OXTR | c.-238-248T>G (n.-238-248T>G) n.156-8638A>C n.384-248T>G c.-239+209T>G (n.-239+209T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768840C= | CA1344416719 | CAV3,OXTR | c.-238-249G= (n.-238-249G=) n.156-8637C= n.384-249G= c.-239+208G= (n.-239+208G=) | |
3 | g.8768840C>G | CA1344416720 | CAV3,OXTR | c.-238-249G>C (n.-238-249G>C) n.156-8637C>G n.384-249G>C c.-239+208G>C (n.-239+208G>C) | dbSNP |
3 | g.8768841C= | CA1344416721 | CAV3,OXTR | c.-238-250G= (n.-238-250G=) n.156-8636C= n.384-250G= c.-239+207G= (n.-239+207G=) | |
3 | g.8768841C>T | CA69854906 | CAV3,OXTR | c.-238-250G>A (n.-238-250G>A) n.156-8636C>T n.384-250G>A c.-239+207G>A (n.-239+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768841_8768842insTA | CA2702088211 | CAV3,OXTR | c.-238-251_-238-250insTA (n.-238-251_-238-250insTA) n.156-8636_156-8635insTA n.384-251_384-250insTA c.-239+206_-239+207insTA (n.-239+206_-239+207insTA) | dbSNP |
3 | g.8768845T>C | CA1344416723 | CAV3,OXTR | c.-238-254A>G (n.-238-254A>G) n.156-8632T>C n.384-254A>G c.-239+203A>G (n.-239+203A>G) | dbSNP |
3 | g.8768845T= | CA1344416722 | CAV3,OXTR | c.-238-254A= (n.-238-254A=) n.156-8632T= n.384-254A= c.-239+203A= (n.-239+203A=) | |
3 | g.8768847T>G | CA69854909 | CAV3,OXTR | c.-238-256A>C (n.-238-256A>C) n.156-8630T>G n.384-256A>C c.-239+201A>C (n.-239+201A>C) | dbSNP |
3 | g.8768847T= | CA1344416724 | CAV3,OXTR | c.-238-256A= (n.-238-256A=) n.156-8630T= n.384-256A= c.-239+201A= (n.-239+201A=) | |
3 | g.8768848T>A | CA540836624 | CAV3,OXTR | c.-238-257A>T (n.-238-257A>T) n.156-8629T>A n.384-257A>T c.-239+200A>T (n.-239+200A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.8768848T= | CA1344416725 | CAV3,OXTR | c.-238-257A= (n.-238-257A=) n.156-8629T= n.384-257A= c.-239+200A= (n.-239+200A=) | |
3 | g.8768850T>C | CA540836625 | CAV3,OXTR | c.-238-259A>G (n.-238-259A>G) n.156-8627T>C n.384-259A>G c.-239+198A>G (n.-239+198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768850T= | CA1344416726 | CAV3,OXTR | c.-238-259A= (n.-238-259A=) n.156-8627T= n.384-259A= c.-239+198A= (n.-239+198A=) |