| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768674T>C | CA2664273344 | CAV3,OXTR | c.-238-83A>G (n.-238-83A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) n.156-8803T>C n.384-83A>G c.-239+14A>G (n.-239+14A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768675C>A | CA2664273345 | CAV3,OXTR | c.-238-84G>T (n.-238-84G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.156-8802C>A n.384-84G>T c.-239+13G>T (n.-239+13G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768675C= | CA1344416631 | CAV3,OXTR | c.-238-84G= (n.-238-84G=) c.-322G= (n.-322G=) n.156-8802C= n.384-84G= c.-239+13G= (n.-239+13G=) | |
| 3 | g.8768675C>G | CA1044892191 | CAV3,OXTR | c.-238-84G>C (n.-238-84G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.156-8802C>G n.384-84G>C c.-239+13G>C (n.-239+13G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768678A>C | CA2664273346 | CAV3,OXTR | c.-238-87T>G (n.-238-87T>G) n.156-8799A>C n.384-87T>G c.-239+10T>G (n.-239+10T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768679A>C | CA2664273347 | CAV3,OXTR | c.-238-88T>G (n.-238-88T>G) n.156-8798A>C n.384-88T>G c.-239+9T>G (n.-239+9T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768680C>A | CA2664273348 | CAV3,OXTR | c.-238-89G>T (n.-238-89G>T) n.156-8797C>A n.384-89G>T c.-239+8G>T (n.-239+8G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768680C= | CA1344416632 | CAV3,OXTR | c.-238-89G= (n.-238-89G=) n.156-8797C= n.384-89G= c.-239+8G= (n.-239+8G=) | |
| 3 | g.8768680C>T | CA1344416633 | CAV3,OXTR | c.-238-89G>A (n.-238-89G>A) n.156-8797C>T n.384-89G>A c.-239+8G>A (n.-239+8G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768681T>C | CA2664273349 | CAV3,OXTR | c.-238-90A>G (n.-238-90A>G) n.156-8796T>C n.384-90A>G c.-239+7A>G (n.-239+7A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768681T>G | CA2664273350 | CAV3,OXTR | c.-238-90A>C (n.-238-90A>C) n.156-8796T>G n.384-90A>C c.-239+7A>C (n.-239+7A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768682A>C | CA2664273351 | CAV3,OXTR | c.-238-91T>G (n.-238-91T>G) n.156-8795A>C n.384-91T>G c.-239+6T>G (n.-239+6T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768682A>G | CA2664273352 | CAV3,OXTR | c.-238-91T>C (n.-238-91T>C) n.156-8795A>G n.384-91T>C c.-239+6T>C (n.-239+6T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768683C>A | CA2664273353 | CAV3,OXTR | c.-238-92G>T (n.-238-92G>T) n.156-8794C>A n.384-92G>T c.-239+5G>T (n.-239+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768684C>A | CA2664273354 | CAV3,OXTR | c.-238-93G>T (n.-238-93G>T) n.156-8793C>A n.384-93G>T c.-239+4G>T (n.-239+4G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768684C= | CA1344416634 | CAV3,OXTR | c.-238-93G= (n.-238-93G=) n.156-8793C= n.384-93G= c.-239+4G= (n.-239+4G=) | |
| 3 | g.8768684C>G | CA911557583 | CAV3,OXTR | c.-238-93G>C (n.-238-93G>C) n.156-8793C>G n.384-93G>C c.-239+4G>C (n.-239+4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768685T>A | CA2664273355 | CAV3,OXTR | c.-238-94A>T (n.-238-94A>T) n.156-8792T>A n.384-94A>T c.-239+3A>T (n.-239+3A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768685T>C | CA647441451 | CAV3,OXTR | c.-238-94A>G (n.-238-94A>G) n.156-8792T>C n.384-94A>G c.-239+3A>G (n.-239+3A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768685T>G | CA2664273356 | CAV3,OXTR | c.-238-94A>C (n.-238-94A>C) n.156-8792T>G n.384-94A>C c.-239+3A>C (n.-239+3A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768686A>C | CA2664273357 | CAV3,OXTR | c.-238-95T>G (n.-238-95T>G) n.156-8791A>C n.384-95T>G c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768687C= | CA1344416635 | CAV3,OXTR | c.-238-96G= (n.-238-96G=) n.156-8790C= n.384-96G= c.-239+1G= (n.-239+1G=) | |
| 3 | g.8768687C>T | CA69854837 | CAV3,OXTR | c.-238-96G>A (n.-238-96G>A) n.156-8790C>T n.384-96G>A c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768688T>A | CA2664273359 | CAV3,OXTR | c.-238-97A>T (n.-238-97A>T) n.156-8789T>A n.384-97A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768688T>C | CA2664273360 | CAV3,OXTR | c.-238-97A>G (n.-238-97A>G) n.156-8789T>C n.384-97A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768688T>G | CA2664273358 | CAV3,OXTR | c.-238-97A>C (n.-238-97A>C) n.156-8789T>G n.384-97A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768689C>A | CA2664273361 | CAV3,OXTR | c.-238-98G>T (n.-238-98G>T) n.156-8788C>A n.384-98G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768689C= | CA1344416636 | CAV3,OXTR | c.-238-98G= (n.-238-98G=) n.156-8788C= n.384-98G= c.-240G= (n.-240G=) | |
| 3 | g.8768689C>T | CA69854841 | CAV3,OXTR | c.-238-98G>A (n.-238-98G>A) n.156-8788C>T n.384-98G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768690G>A | CA2664273362 | CAV3,OXTR | c.-238-99C>T (n.-238-99C>T) n.156-8787G>A n.384-99C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768690G>T | CA2664273363 | CAV3,OXTR | c.-238-99C>A (n.-238-99C>A) n.156-8787G>T n.384-99C>A c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768691C= | CA1344416637 | CAV3,OXTR | c.-238-100G= (n.-238-100G=) n.156-8786C= n.384-100G= c.-242G= (n.-242G=) | |
| 3 | g.8768691C>T | CA911557587 | CAV3,OXTR | c.-238-100G>A (n.-238-100G>A) n.156-8786C>T n.384-100G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768694del | CA2664273364 | CAV3,OXTR | c.-238-100del (n.-238-100del) n.156-8783del n.384-100del c.-242del (n.-242del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768692C>G | CA2664273365 | CAV3,OXTR | c.-238-101G>C (n.-238-101G>C) n.156-8785C>G n.384-101G>C c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768692C>T | CA2664273366 | CAV3,OXTR | c.-238-101G>A (n.-238-101G>A) n.156-8785C>T n.384-101G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768693C>A | CA2664273367 | CAV3,OXTR | c.-238-102G>T (n.-238-102G>T) n.156-8784C>A n.384-102G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768693C>G | CA2755156657 | CAV3,OXTR | c.-238-102G>C (n.-238-102G>C) n.156-8784C>G n.384-102G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| 3 | g.8768693C>T | CA2755156658 | CAV3,OXTR | c.-238-102G>A (n.-238-102G>A) n.156-8784C>T n.384-102G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | |
| 3 | g.8768695A>G | CA2664273368 | CAV3,OXTR | c.-238-104T>C (n.-238-104T>C) n.156-8782A>G n.384-104T>C c.-246T>C (n.-246T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768696G>C | CA2702088163 | CAV3,OXTR | c.-238-105C>G (n.-238-105C>G) n.156-8781G>C n.384-105C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768696G>T | CA2664273369 | CAV3,OXTR | c.-238-105C>A (n.-238-105C>A) n.156-8781G>T n.384-105C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768697G>A | CA2664273370 | CAV3,OXTR | c.-238-106C>T (n.-238-106C>T) n.156-8780G>A n.384-106C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768697G>C | CA2755156660 | CAV3,OXTR | c.-238-106C>G (n.-238-106C>G) n.156-8780G>C n.384-106C>G c.-248C>G (n.-248C>G) | |
| 3 | g.8768697G>T | CA2664273371 | CAV3,OXTR | c.-238-106C>A (n.-238-106C>A) n.156-8780G>T n.384-106C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768698C>A | CA1344416639 | CAV3,OXTR | c.-238-107G>T (n.-238-107G>T) n.156-8779C>A n.384-107G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768698C= | CA1344416638 | CAV3,OXTR | c.-238-107G= (n.-238-107G=) n.156-8779C= n.384-107G= c.-249G= (n.-249G=) | |
| 3 | g.8768699T>G | CA2664273372 | CAV3,OXTR | c.-238-108A>C (n.-238-108A>C) n.156-8778T>G n.384-108A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768700C>T | CA2664273373 | CAV3,OXTR | c.-238-109G>A (n.-238-109G>A) n.156-8777C>T n.384-109G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768701C>A | CA2664273374 | CAV3,OXTR | c.-238-110G>T (n.-238-110G>T) n.156-8776C>A n.384-110G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768701C= | CA1344416640 | CAV3,OXTR | c.-238-110G= (n.-238-110G=) n.156-8776C= n.384-110G= c.-252G= (n.-252G=) | |
| 3 | g.8768701C>T | CA69854844 | CAV3,OXTR | c.-238-110G>A (n.-238-110G>A) n.156-8776C>T n.384-110G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768702G>A | CA911557592 | CAV3,OXTR | c.-238-111C>T (n.-238-111C>T) n.156-8775G>A n.384-111C>T c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768702G= | CA1344416641 | CAV3,OXTR | c.-238-111C= (n.-238-111C=) n.156-8775G= n.384-111C= c.-253C= (n.-253C=) | |
| 3 | g.8768702G>T | CA647441455 | CAV3,OXTR | c.-238-111C>A (n.-238-111C>A) n.156-8775G>T n.384-111C>A c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768704C>A | CA1344416643 | CAV3,OXTR | c.-238-113G>T (n.-238-113G>T) n.156-8773C>A n.384-113G>T c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768704C= | CA1344416642 | CAV3,OXTR | c.-238-113G= (n.-238-113G=) n.156-8773C= n.384-113G= c.-255G= (n.-255G=) | |
| 3 | g.8768704C>T | CA1344416644 | CAV3,OXTR | c.-238-113G>A (n.-238-113G>A) n.156-8773C>T n.384-113G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768705C>A | CA2664273375 | CAV3,OXTR | c.-238-114G>T (n.-238-114G>T) n.156-8772C>A n.384-114G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768706C>A | CA2664273376 | CAV3,OXTR | c.-238-115G>T (n.-238-115G>T) n.156-8771C>A n.384-115G>T c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768707T>A | CA2664273377 | CAV3,OXTR | c.-238-116A>T (n.-238-116A>T) n.156-8770T>A n.384-116A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768707T>C | CA2664273378 | CAV3,OXTR | c.-238-116A>G (n.-238-116A>G) n.156-8770T>C n.384-116A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768709A>G | CA2664273379 | CAV3,OXTR | c.-238-118T>C (n.-238-118T>C) n.156-8768A>G n.384-118T>C c.-260T>C (n.-260T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768710G>A | CA2664273380 | CAV3,OXTR | c.-238-119C>T (n.-238-119C>T) n.156-8767G>A n.384-119C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768710G>T | CA2664273381 | CAV3,OXTR | c.-238-119C>A (n.-238-119C>A) n.156-8767G>T n.384-119C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768711C>A | CA2664273382 | CAV3,OXTR | c.-238-120G>T (n.-238-120G>T) n.156-8766C>A n.384-120G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768711C>T | CA2664273383 | CAV3,OXTR | c.-238-120G>A (n.-238-120G>A) n.156-8766C>T n.384-120G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768713T>C | CA2664273384 | CAV3,OXTR | c.-238-122A>G (n.-238-122A>G) n.156-8764T>C n.384-122A>G c.-264A>G (n.-264A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768713T>G | CA2664273385 | CAV3,OXTR | c.-238-122A>C (n.-238-122A>C) n.156-8764T>G n.384-122A>C c.-264A>C (n.-264A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768714A>C | CA2664273386 | CAV3,OXTR | c.-238-123T>G (n.-238-123T>G) n.156-8763A>C n.384-123T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768715T>C | CA2664273387 | CAV3,OXTR | c.-238-124A>G (n.-238-124A>G) n.156-8762T>C n.384-124A>G c.-266A>G (n.-266A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768715T>G | CA2664273388 | CAV3,OXTR | c.-238-124A>C (n.-238-124A>C) n.156-8762T>G n.384-124A>C c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768716C>A | CA2755156661 | CAV3,OXTR | c.-238-125G>T (n.-238-125G>T) n.156-8761C>A n.384-125G>T c.-267G>T (n.-267G>T) | |
| 3 | g.8768716C= | CA1344416645 | CAV3,OXTR | c.-238-125G= (n.-238-125G=) n.156-8761C= n.384-125G= c.-267G= (n.-267G=) | |
| 3 | g.8768716C>G | CA1344416646 | CAV3,OXTR | c.-238-125G>C (n.-238-125G>C) n.156-8761C>G n.384-125G>C c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768716C>T | CA1344416647 | CAV3,OXTR | c.-238-125G>A (n.-238-125G>A) n.156-8761C>T n.384-125G>A c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768717C>A | CA2755156662 | CAV3,OXTR | c.-238-126G>T (n.-238-126G>T) n.156-8760C>A n.384-126G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | |
| 3 | g.8768717C= | CA1344416648 | CAV3,OXTR | c.-238-126G= (n.-238-126G=) n.156-8760C= n.384-126G= c.-268G= (n.-268G=) | |
| 3 | g.8768717C>T | CA69854845 | CAV3,OXTR | c.-238-126G>A (n.-238-126G>A) n.156-8760C>T n.384-126G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768718A= | CA1344416649 | CAV3,OXTR | c.-238-127T= (n.-238-127T=) n.156-8759A= n.384-127T= c.-269T= (n.-269T=) | |
| 3 | g.8768718A>C | CA69854846 | CAV3,OXTR | c.-238-127T>G (n.-238-127T>G) n.156-8759A>C n.384-127T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768718A>G | CA2664273389 | CAV3,OXTR | c.-238-127T>C (n.-238-127T>C) n.156-8759A>G n.384-127T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768719C>A | CA2664273390 | CAV3,OXTR | c.-238-128G>T (n.-238-128G>T) n.156-8758C>A n.384-128G>T c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768720C>A | CA2664273391 | CAV3,OXTR | c.-238-129G>T (n.-238-129G>T) n.156-8757C>A n.384-129G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768720C>T | CA2755156664 | CAV3,OXTR | c.-238-129G>A (n.-238-129G>A) n.156-8757C>T n.384-129G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | |
| 3 | g.8768721T>A | CA2664273392 | CAV3,OXTR | c.-238-130A>T (n.-238-130A>T) n.156-8756T>A n.384-130A>T c.-272A>T (n.-272A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768721T>C | CA2664273393 | CAV3,OXTR | c.-238-130A>G (n.-238-130A>G) n.156-8756T>C n.384-130A>G c.-272A>G (n.-272A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768722G>A | CA911557605 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>T (n.-238-131C>T) n.156-8755G>A n.384-131C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768722G>C | CA11349876 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>G (n.-238-131C>G) n.156-8755G>C n.384-131C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768722G= | CA1344416650 | CAV3,OXTR | c.-238-131C= (n.-238-131C=) n.156-8755G= n.384-131C= c.-273C= (n.-273C=) | |
| 3 | g.8768722G>T | CA2580587159 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>A (n.-238-131C>A) n.156-8755G>T n.384-131C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | |
| 3 | g.8768723C>A | CA2664273395 | CAV3,OXTR | c.-238-132G>T (n.-238-132G>T) n.156-8754C>A n.384-132G>T c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768723C>T | CA2664273396 | CAV3,OXTR | c.-238-132G>A (n.-238-132G>A) n.156-8754C>T n.384-132G>A c.-274G>A (n.-274G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724del | CA2664273394 | CAV3,OXTR | c.-238-132del (n.-238-132del) n.156-8753del n.384-132del c.-274del (n.-274del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724C>A | CA2664273397 | CAV3,OXTR | c.-238-133G>T (n.-238-133G>T) n.156-8753C>A n.384-133G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724C= | CA1344416651 | CAV3,OXTR | c.-238-133G= (n.-238-133G=) n.156-8753C= n.384-133G= c.-275G= (n.-275G=) | |
| 3 | g.8768724C>G | CA2664273398 | CAV3,OXTR | c.-238-133G>C (n.-238-133G>C) n.156-8753C>G n.384-133G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724C>T | CA1344416652 | CAV3,OXTR | c.-238-133G>A (n.-238-133G>A) n.156-8753C>T n.384-133G>A c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768725G>A | CA69854847 | CAV3,OXTR | c.-238-134C>T (n.-238-134C>T) n.156-8752G>A n.384-134C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768725G= | CA1344416653 | CAV3,OXTR | c.-238-134C= (n.-238-134C=) n.156-8752G= n.384-134C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 3 | g.8768725G>T | CA2552420930 | CAV3,OXTR | c.-238-134C>A (n.-238-134C>A) n.156-8752G>T n.384-134C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768726C>A | CA2664273399 | CAV3,OXTR | c.-238-135G>T (n.-238-135G>T) n.156-8751C>A n.384-135G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768726C>T | CA2664273400 | CAV3,OXTR | c.-238-135G>A (n.-238-135G>A) n.156-8751C>T n.384-135G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768727G>A | CA911557610 | CAV3,OXTR | c.-238-136C>T (n.-238-136C>T) n.156-8750G>A n.384-136C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768727G>C | CA2664273401 | CAV3,OXTR | c.-238-136C>G (n.-238-136C>G) n.156-8750G>C n.384-136C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768727G= | CA1344416654 | CAV3,OXTR | c.-238-136C= (n.-238-136C=) n.156-8750G= n.384-136C= c.-278C= (n.-278C=) | |
| 3 | g.8768727G>T | CA2664273402 | CAV3,OXTR | c.-238-136C>A (n.-238-136C>A) n.156-8750G>T n.384-136C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768728G>A | CA2664273403 | CAV3,OXTR | c.-238-137C>T (n.-238-137C>T) n.156-8749G>A n.384-137C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768728G>T | CA2664273404 | CAV3,OXTR | c.-238-137C>A (n.-238-137C>A) n.156-8749G>T n.384-137C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768729G>A | CA2664273405 | CAV3,OXTR | c.-238-138C>T (n.-238-138C>T) n.156-8748G>A n.384-138C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768729G>C | CA1344416655 | CAV3,OXTR | c.-238-138C>G (n.-238-138C>G) n.156-8748G>C n.384-138C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768729G= | CA1344416656 | CAV3,OXTR | c.-238-138C= (n.-238-138C=) n.156-8748G= n.384-138C= c.-280C= (n.-280C=) | |
| 3 | g.8768729G>T | CA2664273406 | CAV3,OXTR | c.-238-138C>A (n.-238-138C>A) n.156-8748G>T n.384-138C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768730A= | CA1344416658 | CAV3,OXTR | c.-238-139T= (n.-238-139T=) n.156-8747A= n.384-139T= c.-281T= (n.-281T=) | |
| 3 | g.8768730A>C | CA1344416659 | CAV3,OXTR | c.-238-139T>G (n.-238-139T>G) n.156-8747A>C n.384-139T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768730A>G | CA2664273407 | CAV3,OXTR | c.-238-139T>C (n.-238-139T>C) n.156-8747A>G n.384-139T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768730_8768731delinsAC | CA1344416657 | CAV3,OXTR | c.-238-140_-238-139delinsGT (n.-238-140_-238-139delinsGT) n.156-8747_156-8746delinsAC n.384-140_384-139delinsGT c.-282_-281delinsGT (n.-282_-281delinsGT) | |
| 3 | g.8768731C>A | CA2664273408 | CAV3,OXTR | c.-238-140G>T (n.-238-140G>T) n.156-8746C>A n.384-140G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768731C>T | CA2664273409 | CAV3,OXTR | c.-238-140G>A (n.-238-140G>A) n.156-8746C>T n.384-140G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768735del | CA916830513 | CAV3,OXTR | c.-238-140del (n.-238-140del) n.156-8742del n.384-140del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768732C>A | CA69854850 | CAV3,OXTR | c.-238-141G>T (n.-238-141G>T) n.156-8745C>A n.384-141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768732C= | CA1344416660 | CAV3,OXTR | c.-238-141G= (n.-238-141G=) n.156-8745C= n.384-141G= | |
| 3 | g.8768732C>T | CA911557612 | CAV3,OXTR | c.-238-141G>A (n.-238-141G>A) n.156-8745C>T n.384-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768733C>A | CA2664273410 | CAV3,OXTR | c.-238-142G>T (n.-238-142G>T) n.156-8744C>A n.384-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768734C>A | CA2664273411 | CAV3,OXTR | c.-238-143G>T (n.-238-143G>T) n.156-8743C>A n.384-143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768735C>A | CA2664273412 | CAV3,OXTR | c.-238-144G>T (n.-238-144G>T) n.156-8742C>A n.384-144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768737A>C | CA2664273413 | CAV3,OXTR | c.-238-146T>G (n.-238-146T>G) n.156-8740A>C n.384-146T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768738A= | CA1344416661 | CAV3,OXTR | c.-238-147T= (n.-238-147T=) n.156-8739A= n.384-147T= | |
| 3 | g.8768738A>C | CA540836620 | CAV3,OXTR | c.-238-147T>G (n.-238-147T>G) n.156-8739A>C n.384-147T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768738A>G | CA2755156665 | CAV3,OXTR | c.-238-147T>C (n.-238-147T>C) n.156-8739A>G n.384-147T>C | |
| 3 | g.8768739C>A | CA2664273415 | CAV3,OXTR | c.-238-148G>T (n.-238-148G>T) n.156-8738C>A n.384-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768739C= | CA1344416662 | CAV3,OXTR | c.-238-148G= (n.-238-148G=) n.156-8738C= n.384-148G= | |
| 3 | g.8768739C>G | CA1344416663 | CAV3,OXTR | c.-238-148G>C (n.-238-148G>C) n.156-8738C>G n.384-148G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768740del | CA2664273414 | CAV3,OXTR | c.-238-148del (n.-238-148del) n.156-8737del n.384-148del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768740C>A | CA69854865 | CAV3,OXTR | c.-238-149G>T (n.-238-149G>T) n.156-8737C>A n.384-149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768740C= | CA1344416664 | CAV3,OXTR | c.-238-149G= (n.-238-149G=) n.156-8737C= n.384-149G= | |
| 3 | g.8768741A>G | CA2664273416 | CAV3,OXTR | c.-238-150T>C (n.-238-150T>C) n.156-8736A>G n.384-150T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742del | CA2664273417 | CAV3,OXTR | c.-238-151del (n.-238-151del) n.156-8735del n.384-151del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742G>A | CA2664273418 | CAV3,OXTR | c.-238-151C>T (n.-238-151C>T) n.156-8735G>A n.384-151C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742G>C | CA2664273419 | CAV3,OXTR | c.-238-151C>G (n.-238-151C>G) n.156-8735G>C n.384-151C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742G>T | CA2755156666 | CAV3,OXTR | c.-238-151C>A (n.-238-151C>A) n.156-8735G>T n.384-151C>A | |
| 3 | g.8768743C>A | CA2664273420 | CAV3,OXTR | c.-238-152G>T (n.-238-152G>T) n.156-8734C>A n.384-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768743C>T | CA2664273421 | CAV3,OXTR | c.-238-152G>A (n.-238-152G>A) n.156-8734C>T n.384-152G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768744C>A | CA2664273423 | CAV3,OXTR | c.-238-153G>T (n.-238-153G>T) n.156-8733C>A n.384-153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768744C>T | CA2664273422 | CAV3,OXTR | c.-238-153G>A (n.-238-153G>A) n.156-8733C>T n.384-153G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768746C>A | CA2664273424 | CAV3,OXTR | c.-238-155G>T (n.-238-155G>T) n.156-8731C>A n.384-155G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768746C= | CA1344416665 | CAV3,OXTR | c.-238-155G= (n.-238-155G=) n.156-8731C= n.384-155G= | |
| 3 | g.8768746C>G | CA1344416666 | CAV3,OXTR | c.-238-155G>C (n.-238-155G>C) n.156-8731C>G n.384-155G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768747T>C | CA1044892204 | CAV3,OXTR | c.-238-156A>G (n.-238-156A>G) n.156-8730T>C n.384-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768747T= | CA1344416667 | CAV3,OXTR | c.-238-156A= (n.-238-156A=) n.156-8730T= n.384-156A= | |
| 3 | g.8768748C>A | CA2664273425 | CAV3,OXTR | c.-238-157G>T (n.-238-157G>T) n.156-8729C>A n.384-157G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768749T>C | CA2755156667 | CAV3,OXTR | c.-238-158A>G (n.-238-158A>G) n.156-8728T>C n.384-158A>G | |
| 3 | g.8768749T>G | CA2664273426 | CAV3,OXTR | c.-238-158A>C (n.-238-158A>C) n.156-8728T>G n.384-158A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768750C>A | CA2664273427 | CAV3,OXTR | c.-238-159G>T (n.-238-159G>T) n.156-8727C>A n.384-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768751C= | CA1344416668 | CAV3,OXTR | c.-238-160G= (n.-238-160G=) n.156-8726C= n.384-160G= | |
| 3 | g.8768751C>T | CA1344416669 | CAV3,OXTR | c.-238-160G>A (n.-238-160G>A) n.156-8726C>T n.384-160G>A | dbSNP |
| 3 | g.8768752T>A | CA2664273428 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>T (n.-238-161A>T) n.156-8725T>A n.384-161A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768752T>C | CA2664273429 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>G (n.-238-161A>G) n.156-8725T>C n.384-161A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768752T>G | CA2664273430 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>C (n.-238-161A>C) n.156-8725T>G n.384-161A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768753A= | CA1344416670 | CAV3,OXTR | c.-238-162T= (n.-238-162T=) n.156-8724A= n.384-162T= | |
| 3 | g.8768753A>G | CA1344416671 | CAV3,OXTR | c.-238-162T>C (n.-238-162T>C) n.156-8724A>G n.384-162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768754G>C | CA2664273431 | CAV3,OXTR | c.-238-163C>G (n.-238-163C>G) n.156-8723G>C n.384-163C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768754G>T | CA2664273432 | CAV3,OXTR | c.-238-163C>A (n.-238-163C>A) n.156-8723G>T n.384-163C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768755T>A | CA2664273433 | CAV3,OXTR | c.-238-164A>T (n.-238-164A>T) n.156-8722T>A n.384-164A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768755T>G | CA2755156668 | CAV3,OXTR | c.-238-164A>C (n.-238-164A>C) n.156-8722T>G n.384-164A>C | |
| 3 | g.8768756A>G | CA2664273434 | CAV3,OXTR | c.-238-165T>C (n.-238-165T>C) n.156-8721A>G n.384-165T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768757A>C | CA2664273436 | CAV3,OXTR | c.-238-166T>G (n.-238-166T>G) n.156-8720A>C n.384-166T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768757A>G | CA2664273435 | CAV3,OXTR | c.-238-166T>C (n.-238-166T>C) n.156-8720A>G n.384-166T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768758A= | CA1344416672 | CAV3,OXTR | c.-238-167T= (n.-238-167T=) n.156-8719A= n.384-167T= | |
| 3 | g.8768758A>C | CA2664273437 | CAV3,OXTR | c.-238-167T>G (n.-238-167T>G) n.156-8719A>C n.384-167T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768758A>G | CA1044892206 | CAV3,OXTR | c.-238-167T>C (n.-238-167T>C) n.156-8719A>G n.384-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768759C= | CA1344416673 | CAV3,OXTR | c.-238-168G= (n.-238-168G=) n.156-8718C= n.384-168G= | |
| 3 | g.8768759C>T | CA1344416674 | CAV3,OXTR | c.-238-168G>A (n.-238-168G>A) n.156-8718C>T n.384-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768760A>C | CA2664273438 | CAV3,OXTR | c.-238-169T>G (n.-238-169T>G) n.156-8717A>C n.384-169T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768762T>C | CA2664273439 | CAV3,OXTR | c.-238-171A>G (n.-238-171A>G) n.156-8715T>C n.384-171A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768762T>G | CA2664273440 | CAV3,OXTR | c.-238-171A>C (n.-238-171A>C) n.156-8715T>G n.384-171A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768764A>C | CA2664273441 | CAV3,OXTR | c.-238-173T>G (n.-238-173T>G) n.156-8713A>C n.384-173T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768765T>C | CA69854867 | CAV3,OXTR | c.-238-174A>G (n.-238-174A>G) n.156-8712T>C n.384-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768765T>G | CA2664273442 | CAV3,OXTR | c.-238-174A>C (n.-238-174A>C) n.156-8712T>G n.384-174A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768765T= | CA1344416675 | CAV3,OXTR | c.-238-174A= (n.-238-174A=) n.156-8712T= n.384-174A= | |
| 3 | g.8768766T>G | CA2664273443 | CAV3,OXTR | c.-238-175A>C (n.-238-175A>C) n.156-8711T>G n.384-175A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768767C>A | CA2664273444 | CAV3,OXTR | c.-238-176G>T (n.-238-176G>T) n.156-8710C>A n.384-176G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768768A>C | CA2664273445 | CAV3,OXTR | c.-238-177T>G (n.-238-177T>G) n.156-8709A>C n.384-177T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768768A>G | CA2664273446 | CAV3,OXTR | c.-238-177T>C (n.-238-177T>C) n.156-8709A>G n.384-177T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768769A>C | CA2592127667 | CAV3,OXTR | c.-238-178T>G (n.-238-178T>G) n.156-8708A>C n.384-178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768769A>G | CA2664273447 | CAV3,OXTR | c.-238-178T>C (n.-238-178T>C) n.156-8708A>G n.384-178T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768770G>A | CA2702088171 | CAV3,OXTR | c.-238-179C>T (n.-238-179C>T) n.156-8707G>A n.384-179C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768771T>C | CA2664273448 | CAV3,OXTR | c.-238-180A>G (n.-238-180A>G) n.156-8706T>C n.384-180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768771T>G | CA2664273449 | CAV3,OXTR | c.-238-180A>C (n.-238-180A>C) n.156-8706T>G n.384-180A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768773C= | CA1344416676 | CAV3,OXTR | c.-238-182G= (n.-238-182G=) n.156-8704C= n.384-182G= | |
| 3 | g.8768773C>T | CA911557623 | CAV3,OXTR | c.-238-182G>A (n.-238-182G>A) n.156-8704C>T n.384-182G>A | dbSNP |
| 3 | g.8768774T>C | CA2664273450 | CAV3,OXTR | c.-238-183A>G (n.-238-183A>G) n.156-8703T>C n.384-183A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768774T>G | CA2664273451 | CAV3,OXTR | c.-238-183A>C (n.-238-183A>C) n.156-8703T>G n.384-183A>C | gnomAD v4 |