| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768598del | CA2664273247 | CAV3,OXTR | c.-238-3del (n.-238-3del) c.-241del (n.-241del) n.156-8879del n.384-3del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768595G>A | CA911557528 | CAV3,OXTR | c.-238-4C>T (n.-238-4C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.156-8882G>A n.384-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768595G>C | CA1044892154 | CAV3,OXTR | c.-238-4C>G (n.-238-4C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.156-8882G>C n.384-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768595G= | CA1344416580 | CAV3,OXTR | c.-238-4C= (n.-238-4C=) c.-242C= (n.-242C=) n.156-8882G= n.384-4C= | |
| 3 | g.8768595G>T | CA2664273249 | CAV3,OXTR | c.-238-4C>A (n.-238-4C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.156-8882G>T n.384-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768596G>A | CA2664273250 | CAV3,OXTR | c.-238-5C>T (n.-238-5C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.156-8881G>A n.384-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768596G>T | CA2664273251 | CAV3,OXTR | c.-238-5C>A (n.-238-5C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.156-8881G>T n.384-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768597G>A | CA1344416582 | CAV3,OXTR | c.-238-6C>T (n.-238-6C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.156-8880G>A n.384-6C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768597G= | CA1344416581 | CAV3,OXTR | c.-238-6C= (n.-238-6C=) c.-244C= (n.-244C=) n.156-8880G= n.384-6C= | |
| 3 | g.8768598G>A | CA69854804 | CAV3,OXTR | c.-238-7C>T (n.-238-7C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.156-8879G>A n.384-7C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768598G= | CA1344416583 | CAV3,OXTR | c.-238-7C= (n.-238-7C=) c.-245C= (n.-245C=) n.156-8879G= n.384-7C= | |
| 3 | g.8768598G>T | CA2664273252 | CAV3,OXTR | c.-238-7C>A (n.-238-7C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.156-8879G>T n.384-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768599A= | CA1344416584 | CAV3,OXTR | c.-238-8T= (n.-238-8T=) c.-246T= (n.-246T=) n.156-8878A= n.384-8T= | |
| 3 | g.8768599A>G | CA1344416585 | CAV3,OXTR | c.-238-8T>C (n.-238-8T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.156-8878A>G n.384-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768600G>C | CA1344416587 | CAV3,OXTR | c.-238-9C>G (n.-238-9C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.156-8877G>C n.384-9C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768600G= | CA1344416586 | CAV3,OXTR | c.-238-9C= (n.-238-9C=) c.-247C= (n.-247C=) n.156-8877G= n.384-9C= | |
| 3 | g.8768600G>T | CA2664273253 | CAV3,OXTR | c.-238-9C>A (n.-238-9C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.156-8877G>T n.384-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768601A>T | CA2664273255 | CAV3,OXTR | c.-238-10T>A (n.-238-10T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) n.156-8876A>T n.384-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768602del | CA2664273254 | CAV3,OXTR | c.-238-10del (n.-238-10del) c.-248del (n.-248del) n.156-8875del n.384-10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768602A>G | CA2664273256 | CAV3,OXTR | c.-238-11T>C (n.-238-11T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.156-8875A>G n.384-11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768603G>C | CA69854807 | CAV3,OXTR | c.-238-12C>G (n.-238-12C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.156-8874G>C n.384-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768603G= | CA1344416588 | CAV3,OXTR | c.-238-12C= (n.-238-12C=) c.-250C= (n.-250C=) n.156-8874G= n.384-12C= | |
| 3 | g.8768603G>T | CA2664273257 | CAV3,OXTR | c.-238-12C>A (n.-238-12C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.156-8874G>T n.384-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768604G>A | CA911557533 | CAV3,OXTR | c.-238-13C>T (n.-238-13C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.156-8873G>A n.384-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768604G>C | CA69854810 | CAV3,OXTR | c.-238-13C>G (n.-238-13C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.156-8873G>C n.384-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768604G= | CA1344416589 | CAV3,OXTR | c.-238-13C= (n.-238-13C=) c.-251C= (n.-251C=) n.156-8873G= n.384-13C= | |
| 3 | g.8768604G>T | CA2755156644 | CAV3,OXTR | c.-238-13C>A (n.-238-13C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.156-8873G>T n.384-13C>A | |
| 3 | g.8768605G>A | CA69854812 | CAV3,OXTR | c.-238-14C>T (n.-238-14C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.156-8872G>A n.384-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768605G= | CA1344416590 | CAV3,OXTR | c.-238-14C= (n.-238-14C=) c.-252C= (n.-252C=) n.156-8872G= n.384-14C= | |
| 3 | g.8768605G>T | CA2664273258 | CAV3,OXTR | c.-238-14C>A (n.-238-14C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.156-8872G>T n.384-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768606A>G | CA2664273259 | CAV3,OXTR | c.-238-15T>C (n.-238-15T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.156-8871A>G n.384-15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768606A>T | CA2664273260 | CAV3,OXTR | c.-238-15T>A (n.-238-15T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) n.156-8871A>T n.384-15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768607G>T | CA2664273261 | CAV3,OXTR | c.-238-16C>A (n.-238-16C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.156-8870G>T n.384-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768608G>A | CA1344416592 | CAV3,OXTR | c.-238-17C>T (n.-238-17C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.156-8869G>A n.384-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768608G= | CA1344416591 | CAV3,OXTR | c.-238-17C= (n.-238-17C=) c.-255C= (n.-255C=) n.156-8869G= n.384-17C= | |
| 3 | g.8768608G>T | CA2664273262 | CAV3,OXTR | c.-238-17C>A (n.-238-17C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.156-8869G>T n.384-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768609G>A | CA2664273265 | CAV3,OXTR | c.-238-18C>T (n.-238-18C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.156-8868G>A n.384-18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768609G>C | CA2664273263 | CAV3,OXTR | c.-238-18C>G (n.-238-18C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.156-8868G>C n.384-18C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768609G>T | CA2664273264 | CAV3,OXTR | c.-238-18C>A (n.-238-18C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.156-8868G>T n.384-18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768610T>A | CA2664273266 | CAV3,OXTR | c.-238-19A>T (n.-238-19A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.156-8867T>A n.384-19A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768610T>C | CA69854815 | CAV3,OXTR | c.-238-19A>G (n.-238-19A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.156-8867T>C n.384-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768610T>G | CA1344416594 | CAV3,OXTR | c.-238-19A>C (n.-238-19A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) n.156-8867T>G n.384-19A>C | dbSNP |
| 3 | g.8768610T= | CA1344416593 | CAV3,OXTR | c.-238-19A= (n.-238-19A=) c.-257A= (n.-257A=) n.156-8867T= n.384-19A= | |
| 3 | g.8768611C>A | CA2664273267 | CAV3,OXTR | c.-238-20G>T (n.-238-20G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.156-8866C>A n.384-20G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768611C= | CA1344416595 | CAV3,OXTR | c.-238-20G= (n.-238-20G=) c.-258G= (n.-258G=) n.156-8866C= n.384-20G= | |
| 3 | g.8768611C>G | CA1344416596 | CAV3,OXTR | c.-238-20G>C (n.-238-20G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.156-8866C>G n.384-20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768612A>G | CA2664273269 | CAV3,OXTR | c.-238-21T>C (n.-238-21T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.156-8865A>G n.384-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768615del | CA2664273268 | CAV3,OXTR | c.-238-21del (n.-238-21del) c.-259del (n.-259del) n.156-8862del n.384-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768614A>C | CA2664273270 | CAV3,OXTR | c.-238-23T>G (n.-238-23T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.156-8863A>C n.384-23T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768615A>C | CA2664273271 | CAV3,OXTR | c.-238-24T>G (n.-238-24T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.156-8862A>C n.384-24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768615A>G | CA2755156645 | CAV3,OXTR | c.-238-24T>C (n.-238-24T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.156-8862A>G n.384-24T>C | |
| 3 | g.8768615A>T | CA2664273272 | CAV3,OXTR | c.-238-24T>A (n.-238-24T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.156-8862A>T n.384-24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768616T>A | CA2664273275 | CAV3,OXTR | c.-238-25A>T (n.-238-25A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.156-8861T>A n.384-25A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768616T>C | CA2664273274 | CAV3,OXTR | c.-238-25A>G (n.-238-25A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.156-8861T>C n.384-25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768616T>G | CA2664273273 | CAV3,OXTR | c.-238-25A>C (n.-238-25A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) n.156-8861T>G n.384-25A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768617C>A | CA2664273276 | CAV3,OXTR | c.-238-26G>T (n.-238-26G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.156-8860C>A n.384-26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768618A= | CA1344416597 | CAV3,OXTR | c.-238-27T= (n.-238-27T=) c.-265T= (n.-265T=) n.156-8859A= n.384-27T= | |
| 3 | g.8768618A>C | CA69854818 | CAV3,OXTR | c.-238-27T>G (n.-238-27T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) n.156-8859A>C n.384-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768618A>G | CA2664273277 | CAV3,OXTR | c.-238-27T>C (n.-238-27T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.156-8859A>G n.384-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768618A>T | CA2664273278 | CAV3,OXTR | c.-238-27T>A (n.-238-27T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.156-8859A>T n.384-27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768619G>A | CA2664273279 | CAV3,OXTR | c.-238-28C>T (n.-238-28C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.156-8858G>A n.384-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768619G>C | CA2664273280 | CAV3,OXTR | c.-238-28C>G (n.-238-28C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) n.156-8858G>C n.384-28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768619G>T | CA2664273281 | CAV3,OXTR | c.-238-28C>A (n.-238-28C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.156-8858G>T n.384-28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768620C>A | CA2664273282 | CAV3,OXTR | c.-238-29G>T (n.-238-29G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.156-8857C>A n.384-29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768620C>T | CA2664273283 | CAV3,OXTR | c.-238-29G>A (n.-238-29G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.156-8857C>T n.384-29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768621A= | CA1344416598 | CAV3,OXTR | c.-238-30T= (n.-238-30T=) c.-268T= (n.-268T=) n.156-8856A= n.384-30T= | |
| 3 | g.8768621A>C | CA1344416599 | CAV3,OXTR | c.-238-30T>G (n.-238-30T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.156-8856A>C n.384-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768622A>C | CA2664273284 | CAV3,OXTR | c.-238-31T>G (n.-238-31T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) n.156-8855A>C n.384-31T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C>A | CA2664273285 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>T (n.-238-32G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.156-8854C>A n.384-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C= | CA1344416600 | CAV3,OXTR | c.-238-32G= (n.-238-32G=) c.-270G= (n.-270G=) n.156-8854C= n.384-32G= | |
| 3 | g.8768623C>G | CA69854820 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>C (n.-238-32G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.156-8854C>G n.384-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C>T | CA2592127661 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>A (n.-238-32G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.156-8854C>T n.384-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768624G>A | CA911557542 | CAV3,OXTR | c.-238-33C>T (n.-238-33C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.156-8853G>A n.384-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768624G= | CA1344416601 | CAV3,OXTR | c.-238-33C= (n.-238-33C=) c.-271C= (n.-271C=) n.156-8853G= n.384-33C= | |
| 3 | g.8768624G>T | CA1044892163 | CAV3,OXTR | c.-238-33C>A (n.-238-33C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.156-8853G>T n.384-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T>A | CA2581855826 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>T (n.-238-34A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.156-8852T>A n.384-34A>T | |
| 3 | g.8768625T>C | CA11349875 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>G (n.-238-34A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.156-8852T>C n.384-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T>G | CA2581855825 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>C (n.-238-34A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.156-8852T>G n.384-34A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T= | CA1344416602 | CAV3,OXTR | c.-238-34A= (n.-238-34A=) c.-272A= (n.-272A=) n.156-8852T= n.384-34A= | |
| 3 | g.8768626T>C | CA2664273286 | CAV3,OXTR | c.-238-35A>G (n.-238-35A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.156-8851T>C n.384-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768626T>G | CA2664273287 | CAV3,OXTR | c.-238-35A>C (n.-238-35A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.156-8851T>G n.384-35A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768626_8768627delinsTC | CA1344416603 | CAV3,OXTR | c.-238-36_-238-35delinsGA (n.-238-36_-238-35delinsGA) c.-274_-273delinsGA (n.-274_-273delinsGA) n.156-8851_156-8850delinsTC n.384-36_384-35delinsGA | |
| 3 | g.8768627C>A | CA2664273288 | CAV3,OXTR | c.-238-36G>T (n.-238-36G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.156-8850C>A n.384-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768627C>T | CA2755156648 | CAV3,OXTR | c.-238-36G>A (n.-238-36G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.156-8850C>T n.384-36G>A | |
| 3 | g.8768628del | CA1044892165 | CAV3,OXTR | c.-238-36del (n.-238-36del) c.-274del (n.-274del) n.156-8849del n.384-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628C>A | CA2664273289 | CAV3,OXTR | c.-238-37G>T (n.-238-37G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.156-8849C>A n.384-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628C>T | CA2664273290 | CAV3,OXTR | c.-238-37G>A (n.-238-37G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.156-8849C>T n.384-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768629T>A | CA2664273291 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>T (n.-238-38A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) n.156-8848T>A n.384-38A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768629T>C | CA2755156649 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>G (n.-238-38A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) n.156-8848T>C n.384-38A>G | |
| 3 | g.8768629T>G | CA2664273292 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>C (n.-238-38A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) n.156-8848T>G n.384-38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>A | CA2664273293 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>T (n.-238-40G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.156-8846C>A n.384-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C= | CA1344416604 | CAV3,OXTR | c.-238-40G= (n.-238-40G=) c.-278G= (n.-278G=) n.156-8846C= n.384-40G= | |
| 3 | g.8768631C>G | CA2664273294 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>C (n.-238-40G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.156-8846C>G n.384-40G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>T | CA69854821 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>A (n.-238-40G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.156-8846C>T n.384-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>A | CA69854823 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>T (n.-238-41C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.156-8845G>A n.384-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>C | CA2664273295 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>G (n.-238-41C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.156-8845G>C n.384-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G= | CA1344416605 | CAV3,OXTR | c.-238-41C= (n.-238-41C=) c.-279C= (n.-279C=) n.156-8845G= n.384-41C= | |
| 3 | g.8768632G>T | CA2664273296 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>A (n.-238-41C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.156-8845G>T n.384-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>A | CA1344416607 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>T (n.-238-42C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.156-8844G>A n.384-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>C | CA2520061480 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>G (n.-238-42C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.156-8844G>C n.384-42C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G= | CA1344416606 | CAV3,OXTR | c.-238-42C= (n.-238-42C=) c.-280C= (n.-280C=) n.156-8844G= n.384-42C= | |
| 3 | g.8768633G>T | CA2664273297 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>A (n.-238-42C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.156-8844G>T n.384-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>A | CA2664273298 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>T (n.-238-43C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.156-8843G>A n.384-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>T | CA2664273299 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>A (n.-238-43C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.156-8843G>T n.384-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768635A>T | CA2664273300 | CAV3,OXTR | c.-238-44T>A (n.-238-44T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.156-8842A>T n.384-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>A | CA2664273301 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>T (n.-238-45C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.156-8841G>A n.384-45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>C | CA1344416608 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>G (n.-238-45C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.156-8841G>C n.384-45C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768636G= | CA1344416609 | CAV3,OXTR | c.-238-45C= (n.-238-45C=) c.-283C= (n.-283C=) n.156-8841G= n.384-45C= | |
| 3 | g.8768636G>T | CA2664273302 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>A (n.-238-45C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.156-8841G>T n.384-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>A | CA2664273303 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>T (n.-238-46A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) n.156-8840T>A n.384-46A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>C | CA1344416611 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>G (n.-238-46A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.156-8840T>C n.384-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>G | CA1344416612 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>C (n.-238-46A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.156-8840T>G n.384-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T= | CA1344416610 | CAV3,OXTR | c.-238-46A= (n.-238-46A=) c.-284A= (n.-284A=) n.156-8840T= n.384-46A= | |
| 3 | g.8768638G>T | CA2664273304 | CAV3,OXTR | c.-238-47C>A (n.-238-47C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.156-8839G>T n.384-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G>A | CA2664273306 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>T (n.-238-48C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.156-8838G>A n.384-48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G>C | CA1044892173 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>G (n.-238-48C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) n.156-8838G>C n.384-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G= | CA1344416613 | CAV3,OXTR | c.-238-48C= (n.-238-48C=) c.-286C= (n.-286C=) n.156-8838G= n.384-48C= | |
| 3 | g.8768639G>T | CA2664273305 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>A (n.-238-48C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.156-8838G>T n.384-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768640G>A | CA2664273307 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>T (n.-238-49C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.156-8837G>A n.384-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768640G>C | CA1344416615 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>G (n.-238-49C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.156-8837G>C n.384-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768640G= | CA1344416614 | CAV3,OXTR | c.-238-49C= (n.-238-49C=) c.-287C= (n.-287C=) n.156-8837G= n.384-49C= | |
| 3 | g.8768640G>T | CA2664273308 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>A (n.-238-49C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.156-8837G>T n.384-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768641A= | CA1344416616 | CAV3,OXTR | c.-238-50T= (n.-238-50T=) c.-288T= (n.-288T=) n.156-8836A= n.384-50T= c.-239+47T= (n.-239+47T=) | |
| 3 | g.8768641A>C | CA1344416617 | CAV3,OXTR | c.-238-50T>G (n.-238-50T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) n.156-8836A>C n.384-50T>G c.-239+47T>G (n.-239+47T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768642A>C | CA2664273309 | CAV3,OXTR | c.-238-51T>G (n.-238-51T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.156-8835A>C n.384-51T>G c.-239+46T>G (n.-239+46T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768642A>G | CA2664273310 | CAV3,OXTR | c.-238-51T>C (n.-238-51T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.156-8835A>G n.384-51T>C c.-239+46T>C (n.-239+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768643T>A | CA911557549 | CAV3,OXTR | c.-238-52A>T (n.-238-52A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) n.156-8834T>A n.384-52A>T c.-239+45A>T (n.-239+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768643T>C | CA2664273311 | CAV3,OXTR | c.-238-52A>G (n.-238-52A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.156-8834T>C n.384-52A>G c.-239+45A>G (n.-239+45A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768643T= | CA1344416618 | CAV3,OXTR | c.-238-52A= (n.-238-52A=) c.-290A= (n.-290A=) n.156-8834T= n.384-52A= c.-239+45A= (n.-239+45A=) | |
| 3 | g.8768644C>A | CA2664273312 | CAV3,OXTR | c.-238-53G>T (n.-238-53G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.156-8833C>A n.384-53G>T c.-239+44G>T (n.-239+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768645T>A | CA2664273313 | CAV3,OXTR | c.-238-54A>T (n.-238-54A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.156-8832T>A n.384-54A>T c.-239+43A>T (n.-239+43A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768645T>C | CA2664273314 | CAV3,OXTR | c.-238-54A>G (n.-238-54A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.156-8832T>C n.384-54A>G c.-239+43A>G (n.-239+43A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768645T>G | CA2664273315 | CAV3,OXTR | c.-238-54A>C (n.-238-54A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) n.156-8832T>G n.384-54A>C c.-239+43A>C (n.-239+43A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768646A>C | CA2664273317 | CAV3,OXTR | c.-238-55T>G (n.-238-55T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) n.156-8831A>C n.384-55T>G c.-239+42T>G (n.-239+42T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768648_8768654del | CA2664273316 | CAV3,OXTR | c.-238-61_-238-55del (n.-238-61_-238-55del) c.-299_-293del (n.-299_-293del) n.156-8829_156-8823del n.384-61_384-55del c.-239+36_-239+42del (n.-239+36_-239+42del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768647A>C | CA2664273318 | CAV3,OXTR | c.-238-56T>G (n.-238-56T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) n.156-8830A>C n.384-56T>G c.-239+41T>G (n.-239+41T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768648A= | CA1344416619 | CAV3,OXTR | c.-238-57T= (n.-238-57T=) c.-295T= (n.-295T=) n.156-8829A= n.384-57T= c.-239+40T= (n.-239+40T=) | |
| 3 | g.8768648A>C | CA2664273319 | CAV3,OXTR | c.-238-57T>G (n.-238-57T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.156-8829A>C n.384-57T>G c.-239+40T>G (n.-239+40T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768648A>G | CA911557554 | CAV3,OXTR | c.-238-57T>C (n.-238-57T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.156-8829A>G n.384-57T>C c.-239+40T>C (n.-239+40T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768649A= | CA1344416620 | CAV3,OXTR | c.-238-58T= (n.-238-58T=) c.-296T= (n.-296T=) n.156-8828A= n.384-58T= c.-239+39T= (n.-239+39T=) | |
| 3 | g.8768649A>C | CA2664273320 | CAV3,OXTR | c.-238-58T>G (n.-238-58T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.156-8828A>C n.384-58T>G c.-239+39T>G (n.-239+39T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768649A>G | CA69854826 | CAV3,OXTR | c.-238-58T>C (n.-238-58T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) n.156-8828A>G n.384-58T>C c.-239+39T>C (n.-239+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768650C>A | CA2664273321 | CAV3,OXTR | c.-238-59G>T (n.-238-59G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.156-8827C>A n.384-59G>T c.-239+38G>T (n.-239+38G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768651C>A | CA2664273322 | CAV3,OXTR | c.-238-60G>T (n.-238-60G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.156-8826C>A n.384-60G>T c.-239+37G>T (n.-239+37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768652A>C | CA2664273323 | CAV3,OXTR | c.-238-61T>G (n.-238-61T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) n.156-8825A>C n.384-61T>G c.-239+36T>G (n.-239+36T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768653A>C | CA2664273324 | CAV3,OXTR | c.-238-62T>G (n.-238-62T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.156-8824A>C n.384-62T>G c.-239+35T>G (n.-239+35T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768654A= | CA1344416621 | CAV3,OXTR | c.-238-63T= (n.-238-63T=) c.-301T= (n.-301T=) n.156-8823A= n.384-63T= c.-239+34T= (n.-239+34T=) | |
| 3 | g.8768654A>C | CA2664273325 | CAV3,OXTR | c.-238-63T>G (n.-238-63T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) n.156-8823A>C n.384-63T>G c.-239+34T>G (n.-239+34T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768654A>G | CA911557560 | CAV3,OXTR | c.-238-63T>C (n.-238-63T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) n.156-8823A>G n.384-63T>C c.-239+34T>C (n.-239+34T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768655T>A | CA2664273326 | CAV3,OXTR | c.-238-64A>T (n.-238-64A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) n.156-8822T>A n.384-64A>T c.-239+33A>T (n.-239+33A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768655T>C | CA2664273327 | CAV3,OXTR | c.-238-64A>G (n.-238-64A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.156-8822T>C n.384-64A>G c.-239+33A>G (n.-239+33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768655T>G | CA2664273328 | CAV3,OXTR | c.-238-64A>C (n.-238-64A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) n.156-8822T>G n.384-64A>C c.-239+33A>C (n.-239+33A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768656C>T | CA2664273329 | CAV3,OXTR | c.-238-65G>A (n.-238-65G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.156-8821C>T n.384-65G>A c.-239+32G>A (n.-239+32G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768657A>C | CA1044892175 | CAV3,OXTR | c.-238-66T>G (n.-238-66T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) n.156-8820A>C n.384-66T>G c.-239+31T>G (n.-239+31T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768659C>A | CA2664273330 | CAV3,OXTR | c.-238-68G>T (n.-238-68G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) n.156-8818C>A n.384-68G>T c.-239+29G>T (n.-239+29G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768659C>T | CA2664273331 | CAV3,OXTR | c.-238-68G>A (n.-238-68G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.156-8818C>T n.384-68G>A c.-239+29G>A (n.-239+29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768660T>C | CA2664273332 | CAV3,OXTR | c.-238-69A>G (n.-238-69A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) n.156-8817T>C n.384-69A>G c.-239+28A>G (n.-239+28A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768660T>G | CA2664273333 | CAV3,OXTR | c.-238-69A>C (n.-238-69A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) n.156-8817T>G n.384-69A>C c.-239+28A>C (n.-239+28A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768661C>A | CA2664273334 | CAV3,OXTR | c.-238-70G>T (n.-238-70G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.156-8816C>A n.384-70G>T c.-239+27G>T (n.-239+27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768661C>G | CA2664273335 | CAV3,OXTR | c.-238-70G>C (n.-238-70G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.156-8816C>G n.384-70G>C c.-239+27G>C (n.-239+27G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768662C>A | CA2664273336 | CAV3,OXTR | c.-238-71G>T (n.-238-71G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.156-8815C>A n.384-71G>T c.-239+26G>T (n.-239+26G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768663C>A | CA2664273337 | CAV3,OXTR | c.-238-72G>T (n.-238-72G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.156-8814C>A n.384-72G>T c.-239+25G>T (n.-239+25G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768664C>A | CA911557568 | CAV3,OXTR | c.-238-73G>T (n.-238-73G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.156-8813C>A n.384-73G>T c.-239+24G>T (n.-239+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768664C= | CA1344416622 | CAV3,OXTR | c.-238-73G= (n.-238-73G=) c.-311G= (n.-311G=) n.156-8813C= n.384-73G= c.-239+24G= (n.-239+24G=) | |
| 3 | g.8768664C>G | CA540836619 | CAV3,OXTR | c.-238-73G>C (n.-238-73G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) n.156-8813C>G n.384-73G>C c.-239+24G>C (n.-239+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768664C>T | CA2755156654 | CAV3,OXTR | c.-238-73G>A (n.-238-73G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.156-8813C>T n.384-73G>A c.-239+24G>A (n.-239+24G>A) | |
| 3 | g.8768665G>C | CA2664273338 | CAV3,OXTR | c.-238-74C>G (n.-238-74C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.156-8812G>C n.384-74C>G c.-239+23C>G (n.-239+23C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768665G>T | CA2664273339 | CAV3,OXTR | c.-238-74C>A (n.-238-74C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.156-8812G>T n.384-74C>A c.-239+23C>A (n.-239+23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768666_8768667delinsAG | CA1344416623 | CAV3,OXTR | c.-238-76_-238-75delinsCT (n.-238-76_-238-75delinsCT) c.-314_-313delinsCT (n.-314_-313delinsCT) n.156-8811_156-8810delinsAG n.384-76_384-75delinsCT c.-239+21_-239+22delinsCT (n.-239+21_-239+22delinsCT) | |
| 3 | g.8768667G>A | CA69854829 | CAV3,OXTR | c.-238-76C>T (n.-238-76C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.156-8810G>A n.384-76C>T c.-239+21C>T (n.-239+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768667G>C | CA1344416624 | CAV3,OXTR | c.-238-76C>G (n.-238-76C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) n.156-8810G>C n.384-76C>G c.-239+21C>G (n.-239+21C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768667G= | CA1344416625 | CAV3,OXTR | c.-238-76C= (n.-238-76C=) c.-314C= (n.-314C=) n.156-8810G= n.384-76C= c.-239+21C= (n.-239+21C=) | |
| 3 | g.8768667G>T | CA69854831 | CAV3,OXTR | c.-238-76C>A (n.-238-76C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.156-8810G>T n.384-76C>A c.-239+21C>A (n.-239+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768669del | CA1044892186 | CAV3,OXTR | c.-238-76del (n.-238-76del) c.-314del (n.-314del) n.156-8808del n.384-76del c.-239+21del (n.-239+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768668G>T | CA2664273340 | CAV3,OXTR | c.-238-77C>A (n.-238-77C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.156-8809G>T n.384-77C>A c.-239+20C>A (n.-239+20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768669G= | CA1344416626 | CAV3,OXTR | c.-238-78C= (n.-238-78C=) c.-316C= (n.-316C=) n.156-8808G= n.384-78C= c.-239+19C= (n.-239+19C=) | |
| 3 | g.8768669G>T | CA1344416627 | CAV3,OXTR | c.-238-78C>A (n.-238-78C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.156-8808G>T n.384-78C>A c.-239+19C>A (n.-239+19C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768670A= | CA1344416628 | CAV3,OXTR | c.-238-79T= (n.-238-79T=) c.-317T= (n.-317T=) n.156-8807A= n.384-79T= c.-239+18T= (n.-239+18T=) | |
| 3 | g.8768670A>G | CA1044892188 | CAV3,OXTR | c.-238-79T>C (n.-238-79T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) n.156-8807A>G n.384-79T>C c.-239+18T>C (n.-239+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768671A>G | CA2664273341 | CAV3,OXTR | c.-238-80T>C (n.-238-80T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) n.156-8806A>G n.384-80T>C c.-239+17T>C (n.-239+17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768672T>A | CA1344416630 | CAV3,OXTR | c.-238-81A>T (n.-238-81A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) n.156-8805T>A n.384-81A>T c.-239+16A>T (n.-239+16A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8768672T>C | CA2664273342 | CAV3,OXTR | c.-238-81A>G (n.-238-81A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) n.156-8805T>C n.384-81A>G c.-239+16A>G (n.-239+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768672T= | CA1344416629 | CAV3,OXTR | c.-238-81A= (n.-238-81A=) c.-319A= (n.-319A=) n.156-8805T= n.384-81A= c.-239+16A= (n.-239+16A=) | |
| 3 | g.8768673C>A | CA2664273343 | CAV3,OXTR | c.-238-82G>T (n.-238-82G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.156-8804C>A n.384-82G>T c.-239+15G>T (n.-239+15G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768674T>C | CA2664273344 | CAV3,OXTR | c.-238-83A>G (n.-238-83A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) n.156-8803T>C n.384-83A>G c.-239+14A>G (n.-239+14A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768675C>A | CA2664273345 | CAV3,OXTR | c.-238-84G>T (n.-238-84G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.156-8802C>A n.384-84G>T c.-239+13G>T (n.-239+13G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768675C= | CA1344416631 | CAV3,OXTR | c.-238-84G= (n.-238-84G=) c.-322G= (n.-322G=) n.156-8802C= n.384-84G= c.-239+13G= (n.-239+13G=) | |
| 3 | g.8768675C>G | CA1044892191 | CAV3,OXTR | c.-238-84G>C (n.-238-84G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.156-8802C>G n.384-84G>C c.-239+13G>C (n.-239+13G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768678A>C | CA2664273346 | CAV3,OXTR | c.-238-87T>G (n.-238-87T>G) n.156-8799A>C n.384-87T>G c.-239+10T>G (n.-239+10T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768679A>C | CA2664273347 | CAV3,OXTR | c.-238-88T>G (n.-238-88T>G) n.156-8798A>C n.384-88T>G c.-239+9T>G (n.-239+9T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768680C>A | CA2664273348 | CAV3,OXTR | c.-238-89G>T (n.-238-89G>T) n.156-8797C>A n.384-89G>T c.-239+8G>T (n.-239+8G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768680C= | CA1344416632 | CAV3,OXTR | c.-238-89G= (n.-238-89G=) n.156-8797C= n.384-89G= c.-239+8G= (n.-239+8G=) | |
| 3 | g.8768680C>T | CA1344416633 | CAV3,OXTR | c.-238-89G>A (n.-238-89G>A) n.156-8797C>T n.384-89G>A c.-239+8G>A (n.-239+8G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768681T>C | CA2664273349 | CAV3,OXTR | c.-238-90A>G (n.-238-90A>G) n.156-8796T>C n.384-90A>G c.-239+7A>G (n.-239+7A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768681T>G | CA2664273350 | CAV3,OXTR | c.-238-90A>C (n.-238-90A>C) n.156-8796T>G n.384-90A>C c.-239+7A>C (n.-239+7A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768682A>C | CA2664273351 | CAV3,OXTR | c.-238-91T>G (n.-238-91T>G) n.156-8795A>C n.384-91T>G c.-239+6T>G (n.-239+6T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768682A>G | CA2664273352 | CAV3,OXTR | c.-238-91T>C (n.-238-91T>C) n.156-8795A>G n.384-91T>C c.-239+6T>C (n.-239+6T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768683C>A | CA2664273353 | CAV3,OXTR | c.-238-92G>T (n.-238-92G>T) n.156-8794C>A n.384-92G>T c.-239+5G>T (n.-239+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768684C>A | CA2664273354 | CAV3,OXTR | c.-238-93G>T (n.-238-93G>T) n.156-8793C>A n.384-93G>T c.-239+4G>T (n.-239+4G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768684C= | CA1344416634 | CAV3,OXTR | c.-238-93G= (n.-238-93G=) n.156-8793C= n.384-93G= c.-239+4G= (n.-239+4G=) | |
| 3 | g.8768684C>G | CA911557583 | CAV3,OXTR | c.-238-93G>C (n.-238-93G>C) n.156-8793C>G n.384-93G>C c.-239+4G>C (n.-239+4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768685T>A | CA2664273355 | CAV3,OXTR | c.-238-94A>T (n.-238-94A>T) n.156-8792T>A n.384-94A>T c.-239+3A>T (n.-239+3A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768685T>C | CA647441451 | CAV3,OXTR | c.-238-94A>G (n.-238-94A>G) n.156-8792T>C n.384-94A>G c.-239+3A>G (n.-239+3A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768685T>G | CA2664273356 | CAV3,OXTR | c.-238-94A>C (n.-238-94A>C) n.156-8792T>G n.384-94A>C c.-239+3A>C (n.-239+3A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768686A>C | CA2664273357 | CAV3,OXTR | c.-238-95T>G (n.-238-95T>G) n.156-8791A>C n.384-95T>G c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768687C= | CA1344416635 | CAV3,OXTR | c.-238-96G= (n.-238-96G=) n.156-8790C= n.384-96G= c.-239+1G= (n.-239+1G=) | |
| 3 | g.8768687C>T | CA69854837 | CAV3,OXTR | c.-238-96G>A (n.-238-96G>A) n.156-8790C>T n.384-96G>A c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768688T>A | CA2664273359 | CAV3,OXTR | c.-238-97A>T (n.-238-97A>T) n.156-8789T>A n.384-97A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768688T>C | CA2664273360 | CAV3,OXTR | c.-238-97A>G (n.-238-97A>G) n.156-8789T>C n.384-97A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768688T>G | CA2664273358 | CAV3,OXTR | c.-238-97A>C (n.-238-97A>C) n.156-8789T>G n.384-97A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768689C>A | CA2664273361 | CAV3,OXTR | c.-238-98G>T (n.-238-98G>T) n.156-8788C>A n.384-98G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768689C= | CA1344416636 | CAV3,OXTR | c.-238-98G= (n.-238-98G=) n.156-8788C= n.384-98G= c.-240G= (n.-240G=) | |
| 3 | g.8768689C>T | CA69854841 | CAV3,OXTR | c.-238-98G>A (n.-238-98G>A) n.156-8788C>T n.384-98G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768690G>A | CA2664273362 | CAV3,OXTR | c.-238-99C>T (n.-238-99C>T) n.156-8787G>A n.384-99C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768690G>T | CA2664273363 | CAV3,OXTR | c.-238-99C>A (n.-238-99C>A) n.156-8787G>T n.384-99C>A c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768691C= | CA1344416637 | CAV3,OXTR | c.-238-100G= (n.-238-100G=) n.156-8786C= n.384-100G= c.-242G= (n.-242G=) | |
| 3 | g.8768691C>T | CA911557587 | CAV3,OXTR | c.-238-100G>A (n.-238-100G>A) n.156-8786C>T n.384-100G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8768694del | CA2664273364 | CAV3,OXTR | c.-238-100del (n.-238-100del) n.156-8783del n.384-100del c.-242del (n.-242del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768692C>G | CA2664273365 | CAV3,OXTR | c.-238-101G>C (n.-238-101G>C) n.156-8785C>G n.384-101G>C c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768692C>T | CA2664273366 | CAV3,OXTR | c.-238-101G>A (n.-238-101G>A) n.156-8785C>T n.384-101G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768693C>A | CA2664273367 | CAV3,OXTR | c.-238-102G>T (n.-238-102G>T) n.156-8784C>A n.384-102G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768693C>G | CA2755156657 | CAV3,OXTR | c.-238-102G>C (n.-238-102G>C) n.156-8784C>G n.384-102G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| 3 | g.8768693C>T | CA2755156658 | CAV3,OXTR | c.-238-102G>A (n.-238-102G>A) n.156-8784C>T n.384-102G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | |
| 3 | g.8768695A>G | CA2664273368 | CAV3,OXTR | c.-238-104T>C (n.-238-104T>C) n.156-8782A>G n.384-104T>C c.-246T>C (n.-246T>C) | gnomAD v4 |