| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768536G>A | CA2664273179 | CAV3,OXTR | c.-183C>T (n.-183C>T) n.156-8941G>A n.439C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768536G>C | CA2664273180 | CAV3,OXTR | c.-183C>G (n.-183C>G) n.156-8941G>C n.439C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768536G>T | CA2664273178 | CAV3,OXTR | c.-183C>A (n.-183C>A) n.156-8941G>T n.439C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768537C>A | CA2664273181 | CAV3,OXTR | c.-184G>T (n.-184G>T) n.156-8940C>A n.438G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768537C>T | CA2664273182 | CAV3,OXTR | c.-184G>A (n.-184G>A) n.156-8940C>T n.438G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768538C>A | CA2664273183 | CAV3,OXTR | c.-185G>T (n.-185G>T) n.156-8939C>A n.437G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768539A>C | CA2664273184 | CAV3,OXTR | c.-186T>G (n.-186T>G) n.156-8938A>C n.436T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768539A>G | CA2664273185 | CAV3,OXTR | c.-186T>C (n.-186T>C) n.156-8938A>G n.436T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768540C>A | CA2664273186 | CAV3,OXTR | c.-187G>T (n.-187G>T) n.156-8937C>A n.435G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768540C>G | CA2664273187 | CAV3,OXTR | c.-187G>C (n.-187G>C) n.156-8937C>G n.435G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768540C>T | CA2664273188 | CAV3,OXTR | c.-187G>A (n.-187G>A) n.156-8937C>T n.435G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768541A>C | CA2664273189 | CAV3,OXTR | c.-188T>G (n.-188T>G) n.156-8936A>C n.434T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768541A>G | CA2664273190 | CAV3,OXTR | c.-188T>C (n.-188T>C) n.156-8936A>G n.434T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768542A>C | CA2664273191 | CAV3,OXTR | c.-189T>G (n.-189T>G) n.156-8935A>C n.433T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768543G>A | CA2755156632 | CAV3,OXTR | c.-190C>T (n.-190C>T) n.156-8934G>A n.432C>T | |
| 3 | g.8768543G>T | CA2664273192 | CAV3,OXTR | c.-190C>A (n.-190C>A) n.156-8934G>T n.432C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768544C>A | CA2664273194 | CAV3,OXTR | c.-191G>T (n.-191G>T) n.156-8933C>A n.431G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768544C>G | CA2664273195 | CAV3,OXTR | c.-191G>C (n.-191G>C) n.156-8933C>G n.431G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768544C>T | CA2664273193 | CAV3,OXTR | c.-191G>A (n.-191G>A) n.156-8933C>T n.431G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768545C>A | CA911557491 | CAV3,OXTR | c.-192G>T (n.-192G>T) n.156-8932C>A n.430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768545C= | CA1344416551 | CAV3,OXTR | c.-192G= (n.-192G=) n.156-8932C= n.430G= | |
| 3 | g.8768545C>T | CA69854788 | CAV3,OXTR | c.-192G>A (n.-192G>A) n.156-8932C>T n.430G>A | dbSNP |
| 3 | g.8768546C>A | CA2664273196 | CAV3,OXTR | c.-193G>T (n.-193G>T) n.156-8931C>A n.429G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768546C= | CA1344416552 | CAV3,OXTR | c.-193G= (n.-193G=) n.156-8931C= n.429G= | |
| 3 | g.8768546C>G | CA540836617 | CAV3,OXTR | c.-193G>C (n.-193G>C) n.156-8931C>G n.429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768547del | CA2664273197 | CAV3,OXTR | c.-194del (n.-194del) n.156-8930del n.428del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768547A>G | CA2664273198 | CAV3,OXTR | c.-194T>C (n.-194T>C) n.156-8930A>G n.428T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768548G>C | CA2664273200 | CAV3,OXTR | c.-195C>G (n.-195C>G) n.156-8929G>C n.427C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768548G>T | CA2664273199 | CAV3,OXTR | c.-195C>A (n.-195C>A) n.156-8929G>T n.427C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768549A>G | CA2664273201 | CAV3,OXTR | c.-196T>C (n.-196T>C) n.156-8928A>G n.426T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768550G>T | CA2664273202 | CAV3,OXTR | c.-197C>A (n.-197C>A) n.156-8927G>T n.425C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768551C= | CA1344416553 | CAV3,OXTR | c.-198G= (n.-198G=) n.156-8926C= n.424G= | |
| 3 | g.8768551C>G | CA911557499 | CAV3,OXTR | c.-198G>C (n.-198G>C) n.156-8926C>G n.424G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768551C>T | CA2664273205 | CAV3,OXTR | c.-198G>A (n.-198G>A) n.156-8926C>T n.424G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768555del | CA2664273203 | CAV3,OXTR | c.-198del (n.-198del) n.156-8922del n.424del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768554_8768555del | CA2664273204 | CAV3,OXTR | c.-199_-198del (n.-199_-198del) n.156-8923_156-8922del n.423_424del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768553C= | CA1344416554 | CAV3,OXTR | c.-200G= (n.-200G=) n.156-8924C= n.422G= | |
| 3 | g.8768553C>G | CA911557506 | CAV3,OXTR | c.-200G>C (n.-200G>C) n.156-8924C>G n.422G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768553C>T | CA2664273206 | CAV3,OXTR | c.-200G>A (n.-200G>A) n.156-8924C>T n.422G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768554C= | CA1344416555 | CAV3,OXTR | c.-201G= (n.-201G=) n.156-8923C= n.421G= | |
| 3 | g.8768554C>T | CA1044892134 | CAV3,OXTR | c.-201G>A (n.-201G>A) n.156-8923C>T n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768555C>A | CA2664273207 | CAV3,OXTR | c.-202G>T (n.-202G>T) n.156-8922C>A n.420G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768555C= | CA1344416556 | CAV3,OXTR | c.-202G= (n.-202G=) n.156-8922C= n.420G= | |
| 3 | g.8768555C>T | CA1344416557 | CAV3,OXTR | c.-202G>A (n.-202G>A) n.156-8922C>T n.420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768556A= | CA1344416558 | CAV3,OXTR | c.-203T= (n.-203T=) n.156-8921A= n.419T= | |
| 3 | g.8768556A>G | CA1344416559 | CAV3,OXTR | c.-203T>C (n.-203T>C) n.156-8921A>G n.419T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768557G>A | CA69854793 | CAV3,OXTR | c.-204C>T (n.-204C>T) n.156-8920G>A n.418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768557G= | CA1344416560 | CAV3,OXTR | c.-204C= (n.-204C=) n.156-8920G= n.418C= | |
| 3 | g.8768557G>T | CA2664273208 | CAV3,OXTR | c.-204C>A (n.-204C>A) n.156-8920G>T n.418C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768558C>A | CA2664273209 | CAV3,OXTR | c.-205G>T (n.-205G>T) n.156-8919C>A n.417G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768558C>T | CA2664273210 | CAV3,OXTR | c.-205G>A (n.-205G>A) n.156-8919C>T n.417G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768559G>A | CA2664273211 | CAV3,OXTR | c.-206C>T (n.-206C>T) n.156-8918G>A n.416C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768559G>C | CA2664273212 | CAV3,OXTR | c.-206C>G (n.-206C>G) n.156-8918G>C n.416C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768559G= | CA1344416561 | CAV3,OXTR | c.-206C= (n.-206C=) n.156-8918G= n.416C= | |
| 3 | g.8768559G>T | CA911557517 | CAV3,OXTR | c.-206C>A (n.-206C>A) n.156-8918G>T n.416C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768561G>A | CA2664273213 | CAV3,OXTR | c.-208C>T (n.-208C>T) n.156-8916G>A n.414C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768561G>T | CA2664273214 | CAV3,OXTR | c.-208C>A (n.-208C>A) n.156-8916G>T n.414C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768562C>A | CA2664273216 | CAV3,OXTR | c.-209G>T (n.-209G>T) n.156-8915C>A n.413G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768562C>T | CA2664273217 | CAV3,OXTR | c.-209G>A (n.-209G>A) n.156-8915C>T n.413G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768563del | CA2664273215 | CAV3,OXTR | c.-209del (n.-209del) n.156-8914del n.413del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768563C>A | CA2664273218 | CAV3,OXTR | c.-210G>T (n.-210G>T) n.156-8914C>A n.412G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768564A>G | CA2664273219 | CAV3,OXTR | c.-211T>C (n.-211T>C) n.156-8913A>G n.411T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768565G>A | CA2506216672 | CAV3,OXTR | c.-212C>T (n.-212C>T) n.156-8912G>A n.410C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768565G= | CA1344416562 | CAV3,OXTR | c.-212C= (n.-212C=) n.156-8912G= n.410C= | |
| 3 | g.8768565G>T | CA911557519 | CAV3,OXTR | c.-212C>A (n.-212C>A) n.156-8912G>T n.410C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768566T>C | CA2664273220 | CAV3,OXTR | c.-213A>G (n.-213A>G) n.156-8911T>C n.409A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768566T>G | CA2664273221 | CAV3,OXTR | c.-213A>C (n.-213A>C) n.156-8911T>G n.409A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768567T>C | CA2664273222 | CAV3,OXTR | c.-214A>G (n.-214A>G) n.156-8910T>C n.408A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768568C>A | CA2664273224 | CAV3,OXTR | c.-215G>T (n.-215G>T) n.156-8909C>A n.407G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768569del | CA2664273223 | CAV3,OXTR | c.-215del (n.-215del) n.156-8908del n.407del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768569C>T | CA2664273225 | CAV3,OXTR | c.-216G>A (n.-216G>A) n.156-8908C>T n.406G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768570T>A | CA2664273226 | CAV3,OXTR | c.-217A>T (n.-217A>T) n.156-8907T>A n.405A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768570T>C | CA2664273227 | CAV3,OXTR | c.-217A>G (n.-217A>G) n.156-8907T>C n.405A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768571C>A | CA2664273228 | CAV3,OXTR | c.-218G>T (n.-218G>T) n.156-8906C>A n.404G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768571C= | CA1344416563 | CAV3,OXTR | c.-218G= (n.-218G=) n.156-8906C= n.404G= | |
| 3 | g.8768571C>T | CA69854795 | CAV3,OXTR | c.-218G>A (n.-218G>A) n.156-8906C>T n.404G>A | dbSNP |
| 3 | g.8768572G>C | CA1344416565 | CAV3,OXTR | c.-219C>G (n.-219C>G) n.156-8905G>C n.403C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768572G= | CA1344416564 | CAV3,OXTR | c.-219C= (n.-219C=) n.156-8905G= n.403C= | |
| 3 | g.8768572G>T | CA2664273229 | CAV3,OXTR | c.-219C>A (n.-219C>A) n.156-8905G>T n.403C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768573G>A | CA1344416566 | CAV3,OXTR | c.-220C>T (n.-220C>T) n.156-8904G>A n.402C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768573G= | CA1344416567 | CAV3,OXTR | c.-220C= (n.-220C=) n.156-8904G= n.402C= | |
| 3 | g.8768574G>T | CA2664273230 | CAV3,OXTR | c.-221C>A (n.-221C>A) n.156-8903G>T n.401C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768575A>G | CA2664273231 | CAV3,OXTR | c.-222T>C (n.-222T>C) n.156-8902A>G n.400T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768578T>C | CA2664273232 | CAV3,OXTR | c.-225A>G (n.-225A>G) n.156-8899T>C n.397A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768579T>C | CA69854797 | CAV3,OXTR | c.-226A>G (n.-226A>G) n.156-8898T>C n.396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768579T= | CA1344416568 | CAV3,OXTR | c.-226A= (n.-226A=) n.156-8898T= n.396A= | |
| 3 | g.8768580C>A | CA1044892136 | CAV3,OXTR | c.-227G>T (n.-227G>T) n.156-8897C>A n.395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768580C= | CA1344416569 | CAV3,OXTR | c.-227G= (n.-227G=) n.156-8897C= n.395G= | |
| 3 | g.8768580C>G | CA2664273234 | CAV3,OXTR | c.-227G>C (n.-227G>C) n.156-8897C>G n.395G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768580C>T | CA2664273233 | CAV3,OXTR | c.-227G>A (n.-227G>A) n.156-8897C>T n.395G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768581A>G | CA2664273235 | CAV3,OXTR | c.-228T>C (n.-228T>C) n.156-8896A>G n.394T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768582G>C | CA1344416571 | CAV3,OXTR | c.-229C>G (n.-229C>G) n.156-8895G>C n.393C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768582G= | CA1344416570 | CAV3,OXTR | c.-229C= (n.-229C=) n.156-8895G= n.393C= | |
| 3 | g.8768583C>A | CA2664273236 | CAV3,OXTR | c.-230G>T (n.-230G>T) n.156-8894C>A n.392G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768583C>T | CA2607829028 | CAV3,OXTR | c.-230G>A (n.-230G>A) n.156-8894C>T n.392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768583_8768584delinsCG | CA1344416572 | CAV3,OXTR | c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) n.156-8894_156-8893delinsCG n.391_392delinsCG | |
| 3 | g.8768584G>A | CA2664273237 | CAV3,OXTR | c.-231C>T (n.-231C>T) n.156-8893G>A n.391C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768584G>T | CA2664273238 | CAV3,OXTR | c.-231C>A (n.-231C>A) n.156-8893G>T n.391C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768585del | CA69854799 | CAV3,OXTR | c.-231del (n.-231del) n.156-8892del n.391del | dbSNP |
| 3 | g.8768585G>A | CA2664273239 | CAV3,OXTR | c.-232C>T (n.-232C>T) n.156-8892G>A n.390C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768585G>T | CA2664273240 | CAV3,OXTR | c.-232C>A (n.-232C>A) n.156-8892G>T n.390C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768586C= | CA1344416573 | CAV3,OXTR | c.-233G= (n.-233G=) n.156-8891C= n.389G= | |
| 3 | g.8768586C>T | CA911557525 | CAV3,OXTR | c.-233G>A (n.-233G>A) n.156-8891C>T n.389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768587T>C | CA2664273241 | CAV3,OXTR | c.-234A>G (n.-234A>G) n.156-8890T>C n.388A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768587T>G | CA2664273242 | CAV3,OXTR | c.-234A>C (n.-234A>C) n.156-8890T>G n.388A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768589C>A | CA69854802 | CAV3,OXTR | c.-236G>T (n.-236G>T) n.156-8888C>A n.386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768589C= | CA1344416574 | CAV3,OXTR | c.-236G= (n.-236G=) n.156-8888C= n.386G= | |
| 3 | g.8768590C>T | CA2664273243 | CAV3,OXTR | c.-237G>A (n.-237G>A) n.156-8887C>T n.385G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768591A>C | CA2664273244 | CAV3,OXTR | c.-238T>G (n.-238T>G) n.156-8886A>C n.384T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768592C>A | CA2664273245 | CAV3,OXTR | c.-238-1G>T (n.-238-1G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.156-8885C>A n.384-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768592C= | CA1344416575 | CAV3,OXTR | c.-238-1G= (n.-238-1G=) c.-239G= (n.-239G=) n.156-8885C= n.384-1G= | |
| 3 | g.8768592C>G | CA1344416576 | CAV3,OXTR | c.-238-1G>C (n.-238-1G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.156-8885C>G n.384-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768593T>A | CA2755156638 | CAV3,OXTR | c.-238-2A>T (n.-238-2A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.156-8884T>A n.384-2A>T | |
| 3 | g.8768593T>C | CA1044892147 | CAV3,OXTR | c.-238-2A>G (n.-238-2A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.156-8884T>C n.384-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768593T>G | CA2664273246 | CAV3,OXTR | c.-238-2A>C (n.-238-2A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.156-8884T>G n.384-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768593T= | CA1344416577 | CAV3,OXTR | c.-238-2A= (n.-238-2A=) c.-240A= (n.-240A=) n.156-8884T= n.384-2A= | |
| 3 | g.8768594G>A | CA1344416579 | CAV3,OXTR | c.-238-3C>T (n.-238-3C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.156-8883G>A n.384-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768594G>C | CA1044892151 | CAV3,OXTR | c.-238-3C>G (n.-238-3C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.156-8883G>C n.384-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768594G= | CA1344416578 | CAV3,OXTR | c.-238-3C= (n.-238-3C=) c.-241C= (n.-241C=) n.156-8883G= n.384-3C= | |
| 3 | g.8768594G>T | CA2664273248 | CAV3,OXTR | c.-238-3C>A (n.-238-3C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.156-8883G>T n.384-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768598del | CA2664273247 | CAV3,OXTR | c.-238-3del (n.-238-3del) c.-241del (n.-241del) n.156-8879del n.384-3del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768595G>A | CA911557528 | CAV3,OXTR | c.-238-4C>T (n.-238-4C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.156-8882G>A n.384-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768595G>C | CA1044892154 | CAV3,OXTR | c.-238-4C>G (n.-238-4C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.156-8882G>C n.384-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768595G= | CA1344416580 | CAV3,OXTR | c.-238-4C= (n.-238-4C=) c.-242C= (n.-242C=) n.156-8882G= n.384-4C= | |
| 3 | g.8768595G>T | CA2664273249 | CAV3,OXTR | c.-238-4C>A (n.-238-4C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.156-8882G>T n.384-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768596G>A | CA2664273250 | CAV3,OXTR | c.-238-5C>T (n.-238-5C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.156-8881G>A n.384-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768596G>T | CA2664273251 | CAV3,OXTR | c.-238-5C>A (n.-238-5C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.156-8881G>T n.384-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768597G>A | CA1344416582 | CAV3,OXTR | c.-238-6C>T (n.-238-6C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.156-8880G>A n.384-6C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768597G= | CA1344416581 | CAV3,OXTR | c.-238-6C= (n.-238-6C=) c.-244C= (n.-244C=) n.156-8880G= n.384-6C= | |
| 3 | g.8768598G>A | CA69854804 | CAV3,OXTR | c.-238-7C>T (n.-238-7C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.156-8879G>A n.384-7C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768598G= | CA1344416583 | CAV3,OXTR | c.-238-7C= (n.-238-7C=) c.-245C= (n.-245C=) n.156-8879G= n.384-7C= | |
| 3 | g.8768598G>T | CA2664273252 | CAV3,OXTR | c.-238-7C>A (n.-238-7C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.156-8879G>T n.384-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768599A= | CA1344416584 | CAV3,OXTR | c.-238-8T= (n.-238-8T=) c.-246T= (n.-246T=) n.156-8878A= n.384-8T= | |
| 3 | g.8768599A>G | CA1344416585 | CAV3,OXTR | c.-238-8T>C (n.-238-8T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.156-8878A>G n.384-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768600G>C | CA1344416587 | CAV3,OXTR | c.-238-9C>G (n.-238-9C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.156-8877G>C n.384-9C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768600G= | CA1344416586 | CAV3,OXTR | c.-238-9C= (n.-238-9C=) c.-247C= (n.-247C=) n.156-8877G= n.384-9C= | |
| 3 | g.8768600G>T | CA2664273253 | CAV3,OXTR | c.-238-9C>A (n.-238-9C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.156-8877G>T n.384-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768601A>T | CA2664273255 | CAV3,OXTR | c.-238-10T>A (n.-238-10T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) n.156-8876A>T n.384-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768602del | CA2664273254 | CAV3,OXTR | c.-238-10del (n.-238-10del) c.-248del (n.-248del) n.156-8875del n.384-10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768602A>G | CA2664273256 | CAV3,OXTR | c.-238-11T>C (n.-238-11T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.156-8875A>G n.384-11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768603G>C | CA69854807 | CAV3,OXTR | c.-238-12C>G (n.-238-12C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.156-8874G>C n.384-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768603G= | CA1344416588 | CAV3,OXTR | c.-238-12C= (n.-238-12C=) c.-250C= (n.-250C=) n.156-8874G= n.384-12C= | |
| 3 | g.8768603G>T | CA2664273257 | CAV3,OXTR | c.-238-12C>A (n.-238-12C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.156-8874G>T n.384-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768604G>A | CA911557533 | CAV3,OXTR | c.-238-13C>T (n.-238-13C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.156-8873G>A n.384-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768604G>C | CA69854810 | CAV3,OXTR | c.-238-13C>G (n.-238-13C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.156-8873G>C n.384-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768604G= | CA1344416589 | CAV3,OXTR | c.-238-13C= (n.-238-13C=) c.-251C= (n.-251C=) n.156-8873G= n.384-13C= | |
| 3 | g.8768604G>T | CA2755156644 | CAV3,OXTR | c.-238-13C>A (n.-238-13C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.156-8873G>T n.384-13C>A | |
| 3 | g.8768605G>A | CA69854812 | CAV3,OXTR | c.-238-14C>T (n.-238-14C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.156-8872G>A n.384-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768605G= | CA1344416590 | CAV3,OXTR | c.-238-14C= (n.-238-14C=) c.-252C= (n.-252C=) n.156-8872G= n.384-14C= | |
| 3 | g.8768605G>T | CA2664273258 | CAV3,OXTR | c.-238-14C>A (n.-238-14C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.156-8872G>T n.384-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768606A>G | CA2664273259 | CAV3,OXTR | c.-238-15T>C (n.-238-15T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.156-8871A>G n.384-15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768606A>T | CA2664273260 | CAV3,OXTR | c.-238-15T>A (n.-238-15T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) n.156-8871A>T n.384-15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768607G>T | CA2664273261 | CAV3,OXTR | c.-238-16C>A (n.-238-16C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.156-8870G>T n.384-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768608G>A | CA1344416592 | CAV3,OXTR | c.-238-17C>T (n.-238-17C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.156-8869G>A n.384-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768608G= | CA1344416591 | CAV3,OXTR | c.-238-17C= (n.-238-17C=) c.-255C= (n.-255C=) n.156-8869G= n.384-17C= | |
| 3 | g.8768608G>T | CA2664273262 | CAV3,OXTR | c.-238-17C>A (n.-238-17C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.156-8869G>T n.384-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768609G>A | CA2664273265 | CAV3,OXTR | c.-238-18C>T (n.-238-18C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.156-8868G>A n.384-18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768609G>C | CA2664273263 | CAV3,OXTR | c.-238-18C>G (n.-238-18C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.156-8868G>C n.384-18C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768609G>T | CA2664273264 | CAV3,OXTR | c.-238-18C>A (n.-238-18C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.156-8868G>T n.384-18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768610T>A | CA2664273266 | CAV3,OXTR | c.-238-19A>T (n.-238-19A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.156-8867T>A n.384-19A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768610T>C | CA69854815 | CAV3,OXTR | c.-238-19A>G (n.-238-19A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.156-8867T>C n.384-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768610T>G | CA1344416594 | CAV3,OXTR | c.-238-19A>C (n.-238-19A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) n.156-8867T>G n.384-19A>C | dbSNP |
| 3 | g.8768610T= | CA1344416593 | CAV3,OXTR | c.-238-19A= (n.-238-19A=) c.-257A= (n.-257A=) n.156-8867T= n.384-19A= | |
| 3 | g.8768611C>A | CA2664273267 | CAV3,OXTR | c.-238-20G>T (n.-238-20G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.156-8866C>A n.384-20G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768611C= | CA1344416595 | CAV3,OXTR | c.-238-20G= (n.-238-20G=) c.-258G= (n.-258G=) n.156-8866C= n.384-20G= | |
| 3 | g.8768611C>G | CA1344416596 | CAV3,OXTR | c.-238-20G>C (n.-238-20G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.156-8866C>G n.384-20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768612A>G | CA2664273269 | CAV3,OXTR | c.-238-21T>C (n.-238-21T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.156-8865A>G n.384-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768615del | CA2664273268 | CAV3,OXTR | c.-238-21del (n.-238-21del) c.-259del (n.-259del) n.156-8862del n.384-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768614A>C | CA2664273270 | CAV3,OXTR | c.-238-23T>G (n.-238-23T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.156-8863A>C n.384-23T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768615A>C | CA2664273271 | CAV3,OXTR | c.-238-24T>G (n.-238-24T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.156-8862A>C n.384-24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768615A>G | CA2755156645 | CAV3,OXTR | c.-238-24T>C (n.-238-24T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.156-8862A>G n.384-24T>C | |
| 3 | g.8768615A>T | CA2664273272 | CAV3,OXTR | c.-238-24T>A (n.-238-24T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.156-8862A>T n.384-24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768616T>A | CA2664273275 | CAV3,OXTR | c.-238-25A>T (n.-238-25A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.156-8861T>A n.384-25A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768616T>C | CA2664273274 | CAV3,OXTR | c.-238-25A>G (n.-238-25A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.156-8861T>C n.384-25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768616T>G | CA2664273273 | CAV3,OXTR | c.-238-25A>C (n.-238-25A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) n.156-8861T>G n.384-25A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768617C>A | CA2664273276 | CAV3,OXTR | c.-238-26G>T (n.-238-26G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.156-8860C>A n.384-26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768618A= | CA1344416597 | CAV3,OXTR | c.-238-27T= (n.-238-27T=) c.-265T= (n.-265T=) n.156-8859A= n.384-27T= | |
| 3 | g.8768618A>C | CA69854818 | CAV3,OXTR | c.-238-27T>G (n.-238-27T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) n.156-8859A>C n.384-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768618A>G | CA2664273277 | CAV3,OXTR | c.-238-27T>C (n.-238-27T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.156-8859A>G n.384-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768618A>T | CA2664273278 | CAV3,OXTR | c.-238-27T>A (n.-238-27T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.156-8859A>T n.384-27T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768619G>A | CA2664273279 | CAV3,OXTR | c.-238-28C>T (n.-238-28C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.156-8858G>A n.384-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768619G>C | CA2664273280 | CAV3,OXTR | c.-238-28C>G (n.-238-28C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) n.156-8858G>C n.384-28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768619G>T | CA2664273281 | CAV3,OXTR | c.-238-28C>A (n.-238-28C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.156-8858G>T n.384-28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768620C>A | CA2664273282 | CAV3,OXTR | c.-238-29G>T (n.-238-29G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.156-8857C>A n.384-29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768620C>T | CA2664273283 | CAV3,OXTR | c.-238-29G>A (n.-238-29G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.156-8857C>T n.384-29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768621A= | CA1344416598 | CAV3,OXTR | c.-238-30T= (n.-238-30T=) c.-268T= (n.-268T=) n.156-8856A= n.384-30T= | |
| 3 | g.8768621A>C | CA1344416599 | CAV3,OXTR | c.-238-30T>G (n.-238-30T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.156-8856A>C n.384-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768622A>C | CA2664273284 | CAV3,OXTR | c.-238-31T>G (n.-238-31T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) n.156-8855A>C n.384-31T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C>A | CA2664273285 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>T (n.-238-32G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.156-8854C>A n.384-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C= | CA1344416600 | CAV3,OXTR | c.-238-32G= (n.-238-32G=) c.-270G= (n.-270G=) n.156-8854C= n.384-32G= | |
| 3 | g.8768623C>G | CA69854820 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>C (n.-238-32G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.156-8854C>G n.384-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C>T | CA2592127661 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>A (n.-238-32G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.156-8854C>T n.384-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768624G>A | CA911557542 | CAV3,OXTR | c.-238-33C>T (n.-238-33C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.156-8853G>A n.384-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768624G= | CA1344416601 | CAV3,OXTR | c.-238-33C= (n.-238-33C=) c.-271C= (n.-271C=) n.156-8853G= n.384-33C= | |
| 3 | g.8768624G>T | CA1044892163 | CAV3,OXTR | c.-238-33C>A (n.-238-33C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.156-8853G>T n.384-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T>A | CA2581855826 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>T (n.-238-34A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.156-8852T>A n.384-34A>T | |
| 3 | g.8768625T>C | CA11349875 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>G (n.-238-34A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.156-8852T>C n.384-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T>G | CA2581855825 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>C (n.-238-34A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.156-8852T>G n.384-34A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T= | CA1344416602 | CAV3,OXTR | c.-238-34A= (n.-238-34A=) c.-272A= (n.-272A=) n.156-8852T= n.384-34A= | |
| 3 | g.8768626T>C | CA2664273286 | CAV3,OXTR | c.-238-35A>G (n.-238-35A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.156-8851T>C n.384-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768626T>G | CA2664273287 | CAV3,OXTR | c.-238-35A>C (n.-238-35A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.156-8851T>G n.384-35A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768626_8768627delinsTC | CA1344416603 | CAV3,OXTR | c.-238-36_-238-35delinsGA (n.-238-36_-238-35delinsGA) c.-274_-273delinsGA (n.-274_-273delinsGA) n.156-8851_156-8850delinsTC n.384-36_384-35delinsGA | |
| 3 | g.8768627C>A | CA2664273288 | CAV3,OXTR | c.-238-36G>T (n.-238-36G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.156-8850C>A n.384-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768627C>T | CA2755156648 | CAV3,OXTR | c.-238-36G>A (n.-238-36G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.156-8850C>T n.384-36G>A | |
| 3 | g.8768628del | CA1044892165 | CAV3,OXTR | c.-238-36del (n.-238-36del) c.-274del (n.-274del) n.156-8849del n.384-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628C>A | CA2664273289 | CAV3,OXTR | c.-238-37G>T (n.-238-37G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.156-8849C>A n.384-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628C>T | CA2664273290 | CAV3,OXTR | c.-238-37G>A (n.-238-37G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.156-8849C>T n.384-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768629T>A | CA2664273291 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>T (n.-238-38A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) n.156-8848T>A n.384-38A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768629T>C | CA2755156649 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>G (n.-238-38A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) n.156-8848T>C n.384-38A>G | |
| 3 | g.8768629T>G | CA2664273292 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>C (n.-238-38A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) n.156-8848T>G n.384-38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>A | CA2664273293 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>T (n.-238-40G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.156-8846C>A n.384-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C= | CA1344416604 | CAV3,OXTR | c.-238-40G= (n.-238-40G=) c.-278G= (n.-278G=) n.156-8846C= n.384-40G= | |
| 3 | g.8768631C>G | CA2664273294 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>C (n.-238-40G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.156-8846C>G n.384-40G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>T | CA69854821 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>A (n.-238-40G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.156-8846C>T n.384-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>A | CA69854823 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>T (n.-238-41C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.156-8845G>A n.384-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>C | CA2664273295 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>G (n.-238-41C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.156-8845G>C n.384-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G= | CA1344416605 | CAV3,OXTR | c.-238-41C= (n.-238-41C=) c.-279C= (n.-279C=) n.156-8845G= n.384-41C= | |
| 3 | g.8768632G>T | CA2664273296 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>A (n.-238-41C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.156-8845G>T n.384-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>A | CA1344416607 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>T (n.-238-42C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.156-8844G>A n.384-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>C | CA2520061480 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>G (n.-238-42C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.156-8844G>C n.384-42C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G= | CA1344416606 | CAV3,OXTR | c.-238-42C= (n.-238-42C=) c.-280C= (n.-280C=) n.156-8844G= n.384-42C= | |
| 3 | g.8768633G>T | CA2664273297 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>A (n.-238-42C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.156-8844G>T n.384-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>A | CA2664273298 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>T (n.-238-43C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.156-8843G>A n.384-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>T | CA2664273299 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>A (n.-238-43C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.156-8843G>T n.384-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768635A>T | CA2664273300 | CAV3,OXTR | c.-238-44T>A (n.-238-44T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.156-8842A>T n.384-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>A | CA2664273301 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>T (n.-238-45C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.156-8841G>A n.384-45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>C | CA1344416608 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>G (n.-238-45C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.156-8841G>C n.384-45C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768636G= | CA1344416609 | CAV3,OXTR | c.-238-45C= (n.-238-45C=) c.-283C= (n.-283C=) n.156-8841G= n.384-45C= | |
| 3 | g.8768636G>T | CA2664273302 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>A (n.-238-45C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.156-8841G>T n.384-45C>A | gnomAD v4 |