| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768361_8768379delinsCGCCGCGTTTCTCTTCCGA | CA1344416459 | CAV3,OXTR | c.-142-50_-142-32delinsTCGGAAGAGAAACGCGGCG (n.-142-50_-142-32delinsTCGGAAGAGAAACGCGGCG) n.156-9116_156-9098delinsCGCCGCGTTTCTCTTCCGA | |
| 3 | g.8768362_8768379del | CA1344416460 | CAV3,OXTR | c.-142-50_-142-33del (n.-142-50_-142-33del) n.156-9115_156-9098del | dbSNP |
| 3 | g.8768374T>C | CA69854692 | CAV3,OXTR | c.-142-45A>G (n.-142-45A>G) n.156-9103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768374T>G | CA2664272995 | CAV3,OXTR | c.-142-45A>C (n.-142-45A>C) n.156-9103T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768374T= | CA1344416471 | CAV3,OXTR | c.-142-45A= (n.-142-45A=) n.156-9103T= | |
| 3 | g.8768375T>C | CA2664272996 | CAV3,OXTR | c.-142-46A>G (n.-142-46A>G) n.156-9102T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768376C>A | CA2664272997 | CAV3,OXTR | c.-142-47G>T (n.-142-47G>T) n.156-9101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768376C>G | CA2664272998 | CAV3,OXTR | c.-142-47G>C (n.-142-47G>C) n.156-9101C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768377C>A | CA69854699 | CAV3,OXTR | c.-142-48G>T (n.-142-48G>T) n.156-9100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768377C= | CA1344416472 | CAV3,OXTR | c.-142-48G= (n.-142-48G=) n.156-9100C= | |
| 3 | g.8768377C>T | CA541211385 | CAV3,OXTR | c.-142-48G>A (n.-142-48G>A) n.156-9100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768378G>A | CA2664272999 | CAV3,OXTR | c.-142-49C>T (n.-142-49C>T) n.156-9099G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768378G>T | CA2664273000 | CAV3,OXTR | c.-142-49C>A (n.-142-49C>A) n.156-9099G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768379A>C | CA2664273001 | CAV3,OXTR | c.-142-50T>G (n.-142-50T>G) n.156-9098A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768380C>A | CA1344416473 | CAV3,OXTR | c.-142-51G>T (n.-142-51G>T) n.156-9097C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768380C= | CA1344416474 | CAV3,OXTR | c.-142-51G= (n.-142-51G=) n.156-9097C= | |
| 3 | g.8768380C>T | CA69854702 | CAV3,OXTR | c.-142-51G>A (n.-142-51G>A) n.156-9097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768381G>A | CA2664273002 | CAV3,OXTR | c.-142-52C>T (n.-142-52C>T) n.156-9096G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768381G>T | CA2664273003 | CAV3,OXTR | c.-142-52C>A (n.-142-52C>A) n.156-9096G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768382C>A | CA2664273004 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>T (n.-142-53G>T) n.156-9095C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768382C= | CA1344416475 | CAV3,OXTR | c.-142-53G= (n.-142-53G=) n.156-9095C= | |
| 3 | g.8768382C>G | CA911557417 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>C (n.-142-53G>C) n.156-9095C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768382C>T | CA2664273005 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>A (n.-142-53G>A) n.156-9095C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768383G>A | CA1344416477 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>T (n.-142-54C>T) n.156-9094G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768383G>C | CA2664273006 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>G (n.-142-54C>G) n.156-9094G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768383G= | CA1344416476 | CAV3,OXTR | c.-142-54C= (n.-142-54C=) n.156-9094G= | |
| 3 | g.8768383G>T | CA2664273007 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>A (n.-142-54C>A) n.156-9094G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768384G>T | CA2664273008 | CAV3,OXTR | c.-142-55C>A (n.-142-55C>A) n.156-9093G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768385G>A | CA2664273010 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>T (n.-142-56C>T) n.156-9092G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768385G>C | CA69854711 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>G (n.-142-56C>G) n.156-9092G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768385G= | CA1344416478 | CAV3,OXTR | c.-142-56C= (n.-142-56C=) n.156-9092G= | |
| 3 | g.8768385G>T | CA2664273009 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>A (n.-142-56C>A) n.156-9092G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768386T>A | CA911557422 | CAV3,OXTR | c.-142-57A>T (n.-142-57A>T) n.156-9091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768386T>G | CA2664273011 | CAV3,OXTR | c.-142-57A>C (n.-142-57A>C) n.156-9091T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768386T= | CA1344416479 | CAV3,OXTR | c.-142-57A= (n.-142-57A=) n.156-9091T= | |
| 3 | g.8768387A>C | CA2755156616 | CAV3,OXTR | c.-142-58T>G (n.-142-58T>G) n.156-9090A>C | |
| 3 | g.8768387A>G | CA2664273012 | CAV3,OXTR | c.-142-58T>C (n.-142-58T>C) n.156-9090A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768388G>A | CA2664273013 | CAV3,OXTR | c.-142-59C>T (n.-142-59C>T) n.156-9089G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768388G= | CA1344416480 | CAV3,OXTR | c.-142-59C= (n.-142-59C=) n.156-9089G= | |
| 3 | g.8768388G>T | CA1344416481 | CAV3,OXTR | c.-142-59C>A (n.-142-59C>A) n.156-9089G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768389G>A | CA2664273014 | CAV3,OXTR | c.-142-60C>T (n.-142-60C>T) n.156-9088G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768389G>T | CA2664273015 | CAV3,OXTR | c.-142-60C>A (n.-142-60C>A) n.156-9088G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768390G>A | CA69854714 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>T (n.-142-61C>T) n.156-9087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768390G>C | CA2664273017 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>G (n.-142-61C>G) n.156-9087G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768390G= | CA1344416482 | CAV3,OXTR | c.-142-61C= (n.-142-61C=) n.156-9087G= | |
| 3 | g.8768390G>T | CA2664273016 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>A (n.-142-61C>A) n.156-9087G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768391C>A | CA911557432 | CAV3,OXTR | c.-142-62G>T (n.-142-62G>T) n.156-9086C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768391C= | CA1344416483 | CAV3,OXTR | c.-142-62G= (n.-142-62G=) n.156-9086C= | |
| 3 | g.8768391C>T | CA1044892092 | CAV3,OXTR | c.-142-62G>A (n.-142-62G>A) n.156-9086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768392G>A | CA1044892100 | CAV3,OXTR | c.-142-63C>T (n.-142-63C>T) n.156-9085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768392G= | CA1344416484 | CAV3,OXTR | c.-142-63C= (n.-142-63C=) n.156-9085G= | |
| 3 | g.8768392G>T | CA2664273018 | CAV3,OXTR | c.-142-63C>A (n.-142-63C>A) n.156-9085G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768393T>A | CA2521548646 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>T (n.-142-64A>T) n.156-9084T>A | |
| 3 | g.8768393T>C | CA911557436 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>G (n.-142-64A>G) n.156-9084T>C | dbSNP |
| 3 | g.8768393T>G | CA1344416485 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>C (n.-142-64A>C) n.156-9084T>G | dbSNP |
| 3 | g.8768393T= | CA1344416486 | CAV3,OXTR | c.-142-64A= (n.-142-64A=) n.156-9084T= | |
| 3 | g.8768394G>A | CA2664273019 | CAV3,OXTR | c.-142-65C>T (n.-142-65C>T) n.156-9083G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768394G>T | CA2664273020 | CAV3,OXTR | c.-142-65C>A (n.-142-65C>A) n.156-9083G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395C>A | CA2664273021 | CAV3,OXTR | c.-142-66G>T (n.-142-66G>T) n.156-9082C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395C= | CA1344416487 | CAV3,OXTR | c.-142-66G= (n.-142-66G=) n.156-9082C= | |
| 3 | g.8768395C>G | CA1344416488 | CAV3,OXTR | c.-142-66G>C (n.-142-66G>C) n.156-9082C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395C>T | CA2664273022 | CAV3,OXTR | c.-142-66G>A (n.-142-66G>A) n.156-9082C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395_8768396del | CA2515172107 | CAV3,OXTR | c.-142-67_-142-66del (n.-142-67_-142-66del) n.156-9082_156-9081del | |
| 3 | g.8768396T>C | CA2664273024 | CAV3,OXTR | c.-142-67A>G (n.-142-67A>G) n.156-9081T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768397dup | CA2664273023 | CAV3,OXTR | c.-142-67dup (n.-142-67dup) n.156-9080dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768397T>C | CA69854720 | CAV3,OXTR | c.-142-68A>G (n.-142-68A>G) n.156-9080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768397T= | CA1344416489 | CAV3,OXTR | c.-142-68A= (n.-142-68A=) n.156-9080T= | |
| 3 | g.8768398G>A | CA2664273025 | CAV3,OXTR | c.-142-69C>T (n.-142-69C>T) n.156-9079G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768398G>T | CA2664273026 | CAV3,OXTR | c.-142-69C>A (n.-142-69C>A) n.156-9079G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T>A | CA2664273027 | CAV3,OXTR | c.-142-70A>T (n.-142-70A>T) n.156-9078T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T>C | CA69854722 | CAV3,OXTR | c.-142-70A>G (n.-142-70A>G) n.156-9078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T>G | CA2664273028 | CAV3,OXTR | c.-142-70A>C (n.-142-70A>C) n.156-9078T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T= | CA1344416490 | CAV3,OXTR | c.-142-70A= (n.-142-70A=) n.156-9078T= | |
| 3 | g.8768399_8768400delinsTC | CA1344416491 | CAV3,OXTR | c.-142-71_-142-70delinsGA (n.-142-71_-142-70delinsGA) n.156-9078_156-9077delinsTC | |
| 3 | g.8768400C>A | CA2664273029 | CAV3,OXTR | c.-142-71G>T (n.-142-71G>T) n.156-9077C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768400C= | CA1344416492 | CAV3,OXTR | c.-142-71G= (n.-142-71G=) n.156-9077C= | |
| 3 | g.8768400C>T | CA1044892109 | CAV3,OXTR | c.-142-71G>A (n.-142-71G>A) n.156-9077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768402del | CA911557437 | CAV3,OXTR | c.-142-71del (n.-142-71del) n.156-9075del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768401C>A | CA2524660164 | CAV3,OXTR | c.-142-72G>T (n.-142-72G>T) n.156-9076C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768401C= | CA1344416493 | CAV3,OXTR | c.-142-72G= (n.-142-72G=) n.156-9076C= | |
| 3 | g.8768401C>T | CA911557438 | CAV3,OXTR | c.-142-72G>A (n.-142-72G>A) n.156-9076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768402C>A | CA2664273030 | CAV3,OXTR | c.-142-73G>T (n.-142-73G>T) n.156-9075C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768404T>C | CA2664273031 | CAV3,OXTR | c.-142-75A>G (n.-142-75A>G) n.156-9073T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768404T>G | CA2664273032 | CAV3,OXTR | c.-142-75A>C (n.-142-75A>C) n.156-9073T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768406C>A | CA2664273034 | CAV3,OXTR | c.-142-77G>T (n.-142-77G>T) n.156-9071C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768408del | CA2664273033 | CAV3,OXTR | c.-142-77del (n.-142-77del) n.156-9069del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768408C>A | CA2664273035 | CAV3,OXTR | c.-142-79G>T (n.-142-79G>T) n.156-9069C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768409A>G | CA2664273036 | CAV3,OXTR | c.-142-80T>C (n.-142-80T>C) n.156-9068A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768410G>C | CA2664273037 | CAV3,OXTR | c.-142-81C>G (n.-142-81C>G) n.156-9067G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768410G>T | CA2664273038 | CAV3,OXTR | c.-142-81C>A (n.-142-81C>A) n.156-9067G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768411G>A | CA1044892111 | CAV3,OXTR | c.-142-82C>T (n.-142-82C>T) n.156-9066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768411G= | CA1344416494 | CAV3,OXTR | c.-142-82C= (n.-142-82C=) n.156-9066G= | |
| 3 | g.8768411G>T | CA2664273039 | CAV3,OXTR | c.-142-82C>A (n.-142-82C>A) n.156-9066G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768411_8768412insGC | CA2664273040 | CAV3,OXTR | c.-142-83_-142-82insGC (n.-142-83_-142-82insGC) n.156-9066_156-9065insGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768412A>G | CA2664273041 | CAV3,OXTR | c.-142-83T>C (n.-142-83T>C) n.156-9065A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768413A>G | CA2664273042 | CAV3,OXTR | c.-142-84T>C (n.-142-84T>C) n.156-9064A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768413_8768415del | CA2664273043 | CAV3,OXTR | c.-143+81_-142-84del (n.-143+81_-142-84del) n.156-9064_156-9062del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768414C>A | CA2664273044 | CAV3,OXTR | c.-143+82G>T (n.-143+82G>T) n.156-9063C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768414C= | CA1344416495 | CAV3,OXTR | c.-143+82G= (n.-143+82G=) n.156-9063C= | |
| 3 | g.8768414C>T | CA1344416496 | CAV3,OXTR | c.-143+82G>A (n.-143+82G>A) n.156-9063C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768415C>A | CA2664273045 | CAV3,OXTR | c.-143+81G>T (n.-143+81G>T) n.156-9062C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768415C>T | CA2664273046 | CAV3,OXTR | c.-143+81G>A (n.-143+81G>A) n.156-9062C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768416C>A | CA2664273047 | CAV3,OXTR | c.-143+80G>T (n.-143+80G>T) n.156-9061C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768416C= | CA1344416497 | CAV3,OXTR | c.-143+80G= (n.-143+80G=) n.156-9061C= | |
| 3 | g.8768416C>T | CA69854726 | CAV3,OXTR | c.-143+80G>A (n.-143+80G>A) n.156-9061C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768418A= | CA1344416498 | CAV3,OXTR | c.-143+78T= (n.-143+78T=) n.156-9059A= | |
| 3 | g.8768418A>C | CA2664273048 | CAV3,OXTR | c.-143+78T>G (n.-143+78T>G) n.156-9059A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768418A>G | CA1344416499 | CAV3,OXTR | c.-143+78T>C (n.-143+78T>C) n.156-9059A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768419C>A | CA2664273049 | CAV3,OXTR | c.-143+77G>T (n.-143+77G>T) n.156-9058C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768419C>G | CA2702088071 | CAV3,OXTR | c.-143+77G>C (n.-143+77G>C) n.156-9058C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768420T>A | CA911557441 | CAV3,OXTR | c.-143+76A>T (n.-143+76A>T) n.156-9057T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768420T>C | CA2664273051 | CAV3,OXTR | c.-143+76A>G (n.-143+76A>G) n.156-9057T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768420T= | CA1344416500 | CAV3,OXTR | c.-143+76A= (n.-143+76A=) n.156-9057T= | |
| 3 | g.8768420_8768423del | CA2664273050 | CAV3,OXTR | c.-143+73_-143+76del (n.-143+73_-143+76del) n.156-9057_156-9054del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768421C>T | CA2755156620 | CAV3,OXTR | c.-143+75G>A (n.-143+75G>A) n.156-9056C>T | |
| 3 | g.8768422A>C | CA2664273052 | CAV3,OXTR | c.-143+74T>G (n.-143+74T>G) n.156-9055A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768422A>G | CA2664273053 | CAV3,OXTR | c.-143+74T>C (n.-143+74T>C) n.156-9055A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768423T>A | CA2664273055 | CAV3,OXTR | c.-143+73A>T (n.-143+73A>T) n.156-9054T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768423T>C | CA2664273054 | CAV3,OXTR | c.-143+73A>G (n.-143+73A>G) n.156-9054T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768424C>A | CA2664273056 | CAV3,OXTR | c.-143+72G>T (n.-143+72G>T) n.156-9053C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768424C>T | CA2664273057 | CAV3,OXTR | c.-143+72G>A (n.-143+72G>A) n.156-9053C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768425T>A | CA2664273058 | CAV3,OXTR | c.-143+71A>T (n.-143+71A>T) n.156-9052T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768425T>C | CA2664273059 | CAV3,OXTR | c.-143+71A>G (n.-143+71A>G) n.156-9052T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768426G>A | CA2664273062 | CAV3,OXTR | c.-143+70C>T (n.-143+70C>T) n.156-9051G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768426G>C | CA2664273063 | CAV3,OXTR | c.-143+70C>G (n.-143+70C>G) n.156-9051G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768426G>T | CA2664273061 | CAV3,OXTR | c.-143+70C>A (n.-143+70C>A) n.156-9051G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768427_8768436del | CA2664273060 | CAV3,OXTR | c.-143+61_-143+70del (n.-143+61_-143+70del) n.156-9050_156-9041del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768427A= | CA1344416501 | CAV3,OXTR | c.-143+69T= (n.-143+69T=) n.156-9050A= | |
| 3 | g.8768427A>G | CA1344416502 | CAV3,OXTR | c.-143+69T>C (n.-143+69T>C) n.156-9050A>G | dbSNP |
| 3 | g.8768429A= | CA1344416503 | CAV3,OXTR | c.-143+67T= (n.-143+67T=) n.156-9048A= | |
| 3 | g.8768429A>T | CA1044892113 | CAV3,OXTR | c.-143+67T>A (n.-143+67T>A) n.156-9048A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768430C>A | CA2664273064 | CAV3,OXTR | c.-143+66G>T (n.-143+66G>T) n.156-9047C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768431A= | CA1344416504 | CAV3,OXTR | c.-143+65T= (n.-143+65T=) n.156-9046A= | |
| 3 | g.8768431A>C | CA2664273065 | CAV3,OXTR | c.-143+65T>G (n.-143+65T>G) n.156-9046A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768431A>G | CA540836611 | CAV3,OXTR | c.-143+65T>C (n.-143+65T>C) n.156-9046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768432A= | CA1344416505 | CAV3,OXTR | c.-143+64T= (n.-143+64T=) n.156-9045A= | |
| 3 | g.8768432A>C | CA2664273066 | CAV3,OXTR | c.-143+64T>G (n.-143+64T>G) n.156-9045A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768432A>G | CA69854729 | CAV3,OXTR | c.-143+64T>C (n.-143+64T>C) n.156-9045A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768432A>T | CA2664273067 | CAV3,OXTR | c.-143+64T>A (n.-143+64T>A) n.156-9045A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768433C>A | CA2664273068 | CAV3,OXTR | c.-143+63G>T (n.-143+63G>T) n.156-9044C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768433C>T | CA2664273069 | CAV3,OXTR | c.-143+63G>A (n.-143+63G>A) n.156-9044C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768434del | CA2755156623 | CAV3,OXTR | c.-143+62del (n.-143+62del) n.156-9043del | |
| 3 | g.8768434A>C | CA2664273070 | CAV3,OXTR | c.-143+62T>G (n.-143+62T>G) n.156-9043A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768434A>G | CA2664273071 | CAV3,OXTR | c.-143+62T>C (n.-143+62T>C) n.156-9043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768435G>A | CA1344416507 | CAV3,OXTR | c.-143+61C>T (n.-143+61C>T) n.156-9042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768435G= | CA1344416506 | CAV3,OXTR | c.-143+61C= (n.-143+61C=) n.156-9042G= | |
| 3 | g.8768437G>A | CA540836613 | CAV3,OXTR | c.-143+59C>T (n.-143+59C>T) n.156-9040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768437G= | CA1344416508 | CAV3,OXTR | c.-143+59C= (n.-143+59C=) n.156-9040G= | |
| 3 | g.8768437G>T | CA2664273072 | CAV3,OXTR | c.-143+59C>A (n.-143+59C>A) n.156-9040G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768438C>A | CA2664273073 | CAV3,OXTR | c.-143+58G>T (n.-143+58G>T) n.156-9039C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768438C>T | CA2664273074 | CAV3,OXTR | c.-143+58G>A (n.-143+58G>A) n.156-9039C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768439A>G | CA2664273075 | CAV3,OXTR | c.-143+57T>C (n.-143+57T>C) n.156-9038A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768440C>A | CA2664273076 | CAV3,OXTR | c.-143+56G>T (n.-143+56G>T) n.156-9037C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768440C>T | CA2664273077 | CAV3,OXTR | c.-143+56G>A (n.-143+56G>A) n.156-9037C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768441A>G | CA2664273078 | CAV3,OXTR | c.-143+55T>C (n.-143+55T>C) n.156-9036A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768442A= | CA1344416509 | CAV3,OXTR | c.-143+54T= (n.-143+54T=) n.156-9035A= | |
| 3 | g.8768442A>C | CA2664273079 | CAV3,OXTR | c.-143+54T>G (n.-143+54T>G) n.156-9035A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768442A>G | CA1344416510 | CAV3,OXTR | c.-143+54T>C (n.-143+54T>C) n.156-9035A>G | dbSNP |
| 3 | g.8768443C>A | CA2664273080 | CAV3,OXTR | c.-143+53G>T (n.-143+53G>T) n.156-9034C>A n.532G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768443C>T | CA2664273081 | CAV3,OXTR | c.-143+53G>A (n.-143+53G>A) n.156-9034C>T n.532G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768444C>A | CA1044892120 | CAV3,OXTR | c.-143+52G>T (n.-143+52G>T) n.156-9033C>A n.531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768444C= | CA1344416511 | CAV3,OXTR | c.-143+52G= (n.-143+52G=) n.156-9033C= n.531G= | |
| 3 | g.8768445G>A | CA911557452 | CAV3,OXTR | c.-143+51C>T (n.-143+51C>T) n.156-9032G>A n.530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768445G= | CA1344416512 | CAV3,OXTR | c.-143+51C= (n.-143+51C=) n.156-9032G= n.530C= | |
| 3 | g.8768445G>T | CA2664273082 | CAV3,OXTR | c.-143+51C>A (n.-143+51C>A) n.156-9032G>T n.530C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768446C>T | CA2664273083 | CAV3,OXTR | c.-143+50G>A (n.-143+50G>A) n.156-9031C>T n.529G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768447C>A | CA2664273084 | CAV3,OXTR | c.-143+49G>T (n.-143+49G>T) n.156-9030C>A n.528G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768447C= | CA1344416513 | CAV3,OXTR | c.-143+49G= (n.-143+49G=) n.156-9030C= n.528G= | |
| 3 | g.8768447C>T | CA911557454 | CAV3,OXTR | c.-143+49G>A (n.-143+49G>A) n.156-9030C>T n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768448G>A | CA540836614 | CAV3,OXTR | c.-143+48C>T (n.-143+48C>T) n.156-9029G>A n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768448G>C | CA2664273085 | CAV3,OXTR | c.-143+48C>G (n.-143+48C>G) n.156-9029G>C n.527C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768448G= | CA1344416514 | CAV3,OXTR | c.-143+48C= (n.-143+48C=) n.156-9029G= n.527C= | |
| 3 | g.8768449G>A | CA2664273086 | CAV3,OXTR | c.-143+47C>T (n.-143+47C>T) n.156-9028G>A n.526C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768449G>T | CA2664273087 | CAV3,OXTR | c.-143+47C>A (n.-143+47C>A) n.156-9028G>T n.526C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768451C>A | CA2664273088 | CAV3,OXTR | c.-143+45G>T (n.-143+45G>T) n.156-9026C>A n.524G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768451C>T | CA2664273089 | CAV3,OXTR | c.-143+45G>A (n.-143+45G>A) n.156-9026C>T n.524G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768452T>A | CA2664273090 | CAV3,OXTR | c.-143+44A>T (n.-143+44A>T) n.156-9025T>A n.523A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768453C>A | CA2664273091 | CAV3,OXTR | c.-143+43G>T (n.-143+43G>T) n.156-9024C>A n.522G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768454G>A | CA2664273093 | CAV3,OXTR | c.-143+42C>T (n.-143+42C>T) n.156-9023G>A n.521C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768454G>T | CA2664273094 | CAV3,OXTR | c.-143+42C>A (n.-143+42C>A) n.156-9023G>T n.521C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768455_8768456del | CA2664273092 | CAV3,OXTR | c.-143+41_-143+42del (n.-143+41_-143+42del) n.156-9022_156-9021del n.520_521del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768455G>T | CA2664273095 | CAV3,OXTR | c.-143+41C>A (n.-143+41C>A) n.156-9022G>T n.520C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768456G>A | CA2664273096 | CAV3,OXTR | c.-143+40C>T (n.-143+40C>T) n.156-9021G>A n.519C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768456G>T | CA2664273097 | CAV3,OXTR | c.-143+40C>A (n.-143+40C>A) n.156-9021G>T n.519C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768457T>C | CA69854735 | CAV3,OXTR | c.-143+39A>G (n.-143+39A>G) n.156-9020T>C n.518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768457T= | CA1344416515 | CAV3,OXTR | c.-143+39A= (n.-143+39A=) n.156-9020T= n.518A= | |
| 3 | g.8768459G>A | CA69854738 | CAV3,OXTR | c.-143+37C>T (n.-143+37C>T) n.156-9018G>A n.516C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768459G= | CA1344416516 | CAV3,OXTR | c.-143+37C= (n.-143+37C=) n.156-9018G= n.516C= | |
| 3 | g.8768459G>T | CA2664273098 | CAV3,OXTR | c.-143+37C>A (n.-143+37C>A) n.156-9018G>T n.516C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768460C>A | CA2664273099 | CAV3,OXTR | c.-143+36G>T (n.-143+36G>T) n.156-9017C>A n.515G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768460C= | CA1344416517 | CAV3,OXTR | c.-143+36G= (n.-143+36G=) n.156-9017C= n.515G= | |
| 3 | g.8768460C>G | CA540836615 | CAV3,OXTR | c.-143+36G>C (n.-143+36G>C) n.156-9017C>G n.515G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768461T>A | CA2664273100 | CAV3,OXTR | c.-143+35A>T (n.-143+35A>T) n.156-9016T>A n.514A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768461T>C | CA2664273101 | CAV3,OXTR | c.-143+35A>G (n.-143+35A>G) n.156-9016T>C n.514A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768462C>A | CA2664273103 | CAV3,OXTR | c.-143+34G>T (n.-143+34G>T) n.156-9015C>A n.513G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768462C= | CA1344416518 | CAV3,OXTR | c.-143+34G= (n.-143+34G=) n.156-9015C= n.513G= | |
| 3 | g.8768462C>G | CA69854740 | CAV3,OXTR | c.-143+34G>C (n.-143+34G>C) n.156-9015C>G n.513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768462C>T | CA2664273104 | CAV3,OXTR | c.-143+34G>A (n.-143+34G>A) n.156-9015C>T n.513G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768463_8768473dup | CA2664273102 | CAV3,OXTR | c.-143+24_-143+34dup (n.-143+24_-143+34dup) n.156-9014_156-9004dup n.503_513dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768463A>G | CA2664273105 | CAV3,OXTR | c.-143+33T>C (n.-143+33T>C) n.156-9014A>G n.512T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768464G>A | CA69854743 | CAV3,OXTR | c.-143+32C>T (n.-143+32C>T) n.156-9013G>A n.511C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768464G= | CA1344416519 | CAV3,OXTR | c.-143+32C= (n.-143+32C=) n.156-9013G= n.511C= | |
| 3 | g.8768464G>T | CA2664273106 | CAV3,OXTR | c.-143+32C>A (n.-143+32C>A) n.156-9013G>T n.511C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768465C>A | CA2664273107 | CAV3,OXTR | c.-143+31G>T (n.-143+31G>T) n.156-9012C>A n.510G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768465C>T | CA2664273108 | CAV3,OXTR | c.-143+31G>A (n.-143+31G>A) n.156-9012C>T n.510G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768466C>A | CA2664273109 | CAV3,OXTR | c.-143+30G>T (n.-143+30G>T) n.156-9011C>A n.509G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768466C= | CA1344416520 | CAV3,OXTR | c.-143+30G= (n.-143+30G=) n.156-9011C= n.509G= | |
| 3 | g.8768466C>T | CA69854747 | CAV3,OXTR | c.-143+30G>A (n.-143+30G>A) n.156-9011C>T n.509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768467G>A | CA1344416522 | CAV3,OXTR | c.-143+29C>T (n.-143+29C>T) n.156-9010G>A n.508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768467G= | CA1344416521 | CAV3,OXTR | c.-143+29C= (n.-143+29C=) n.156-9010G= n.508C= | |
| 3 | g.8768467G>T | CA2664273110 | CAV3,OXTR | c.-143+29C>A (n.-143+29C>A) n.156-9010G>T n.508C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768468C>A | CA2664273111 | CAV3,OXTR | c.-143+28G>T (n.-143+28G>T) n.156-9009C>A n.507G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768468C= | CA1344416523 | CAV3,OXTR | c.-143+28G= (n.-143+28G=) n.156-9009C= n.507G= | |
| 3 | g.8768468C>T | CA69854751 | CAV3,OXTR | c.-143+28G>A (n.-143+28G>A) n.156-9009C>T n.507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768470A>C | CA2702088087 | CAV3,OXTR | c.-143+26T>G (n.-143+26T>G) n.156-9007A>C n.505T>G | dbSNP |
| 3 | g.8768471C>A | CA2664273113 | CAV3,OXTR | c.-143+25G>T (n.-143+25G>T) n.156-9006C>A n.504G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768471C= | CA1344416524 | CAV3,OXTR | c.-143+25G= (n.-143+25G=) n.156-9006C= n.504G= | |
| 3 | g.8768471C>G | CA2664273114 | CAV3,OXTR | c.-143+25G>C (n.-143+25G>C) n.156-9006C>G n.504G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768471C>T | CA911557470 | CAV3,OXTR | c.-143+25G>A (n.-143+25G>A) n.156-9006C>T n.504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768474del | CA2664273112 | CAV3,OXTR | c.-143+25del (n.-143+25del) n.156-9003del n.504del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768472C>A | CA2664273115 | CAV3,OXTR | c.-143+24G>T (n.-143+24G>T) n.156-9005C>A n.503G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768472C= | CA1344416525 | CAV3,OXTR | c.-143+24G= (n.-143+24G=) n.156-9005C= n.503G= | |
| 3 | g.8768472C>G | CA1044892129 | CAV3,OXTR | c.-143+24G>C (n.-143+24G>C) n.156-9005C>G n.503G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768472C>T | CA2664273116 | CAV3,OXTR | c.-143+24G>A (n.-143+24G>A) n.156-9005C>T n.503G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768473C>A | CA2664273118 | CAV3,OXTR | c.-143+23G>T (n.-143+23G>T) n.156-9004C>A n.502G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768473C>T | CA2664273117 | CAV3,OXTR | c.-143+23G>A (n.-143+23G>A) n.156-9004C>T n.502G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768474C>A | CA2664273119 | CAV3,OXTR | c.-143+22G>T (n.-143+22G>T) n.156-9003C>A n.501G>T | gnomAD v4 |