| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768348G>A | CA2664272961 | CAV3,OXTR | c.-142-19C>T (n.-142-19C>T) n.156-9129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768348G>T | CA2664272962 | CAV3,OXTR | c.-142-19C>A (n.-142-19C>A) n.156-9129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768348_8768357delinsGCCGTGAGGA | CA1344416451 | CAV3,OXTR | c.-142-28_-142-19delinsTCCTCACGGC (n.-142-28_-142-19delinsTCCTCACGGC) n.156-9129_156-9120delinsGCCGTGAGGA | |
| 3 | g.8768349C>A | CA2664272963 | CAV3,OXTR | c.-142-20G>T (n.-142-20G>T) n.156-9128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768349C>T | CA2664272964 | CAV3,OXTR | c.-142-20G>A (n.-142-20G>A) n.156-9128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768349_8768357del | CA1344416452 | CAV3,OXTR | c.-142-28_-142-20del (n.-142-28_-142-20del) n.156-9128_156-9120del | dbSNP |
| 3 | g.8768350C>A | CA2664272965 | CAV3,OXTR | c.-142-21G>T (n.-142-21G>T) n.156-9127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768350C= | CA1344416453 | CAV3,OXTR | c.-142-21G= (n.-142-21G=) n.156-9127C= | |
| 3 | g.8768350C>G | CA541211383 | CAV3,OXTR | c.-142-21G>C (n.-142-21G>C) n.156-9127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768350C>T | CA2664272966 | CAV3,OXTR | c.-142-21G>A (n.-142-21G>A) n.156-9127C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768351G>A | CA2664272967 | CAV3,OXTR | c.-142-22C>T (n.-142-22C>T) n.156-9126G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768351G>C | CA2664272969 | CAV3,OXTR | c.-142-22C>G (n.-142-22C>G) n.156-9126G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768351G>T | CA2664272968 | CAV3,OXTR | c.-142-22C>A (n.-142-22C>A) n.156-9126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768352T>A | CA2664272970 | CAV3,OXTR | c.-142-23A>T (n.-142-23A>T) n.156-9125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768352T>C | CA2592127651 | CAV3,OXTR | c.-142-23A>G (n.-142-23A>G) n.156-9125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768352T>G | CA2664272971 | CAV3,OXTR | c.-142-23A>C (n.-142-23A>C) n.156-9125T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768353G>A | CA69854670 | CAV3,OXTR | c.-142-24C>T (n.-142-24C>T) n.156-9124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768353G>C | CA541211384 | CAV3,OXTR | c.-142-24C>G (n.-142-24C>G) n.156-9124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768353G= | CA1344416454 | CAV3,OXTR | c.-142-24C= (n.-142-24C=) n.156-9124G= | |
| 3 | g.8768353G>T | CA2664272972 | CAV3,OXTR | c.-142-24C>A (n.-142-24C>A) n.156-9124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768354A>G | CA2664272973 | CAV3,OXTR | c.-142-25T>C (n.-142-25T>C) n.156-9123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768354A>T | CA2830535417 | CAV3,OXTR | c.-142-25T>A (n.-142-25T>A) n.156-9123A>T | |
| 3 | g.8768355G>A | CA69854677 | CAV3,OXTR | c.-142-26C>T (n.-142-26C>T) n.156-9122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768355G= | CA1344416455 | CAV3,OXTR | c.-142-26C= (n.-142-26C=) n.156-9122G= | |
| 3 | g.8768355G>T | CA2755156608 | CAV3,OXTR | c.-142-26C>A (n.-142-26C>A) n.156-9122G>T | |
| 3 | g.8768356G>A | CA2664272974 | CAV3,OXTR | c.-142-27C>T (n.-142-27C>T) n.156-9121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768357A>C | CA2559135620 | CAV3,OXTR | c.-142-28T>G (n.-142-28T>G) n.156-9120A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768357A>G | CA2664272975 | CAV3,OXTR | c.-142-28T>C (n.-142-28T>C) n.156-9120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768358G>A | CA69854680 | CAV3,OXTR | c.-142-29C>T (n.-142-29C>T) n.156-9119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768358G= | CA1344416456 | CAV3,OXTR | c.-142-29C= (n.-142-29C=) n.156-9119G= | |
| 3 | g.8768358G>T | CA2664272976 | CAV3,OXTR | c.-142-29C>A (n.-142-29C>A) n.156-9119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768359A>C | CA2664272977 | CAV3,OXTR | c.-142-30T>G (n.-142-30T>G) n.156-9118A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768359A>G | CA2664272978 | CAV3,OXTR | c.-142-30T>C (n.-142-30T>C) n.156-9118A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768360C>A | CA2664272979 | CAV3,OXTR | c.-142-31G>T (n.-142-31G>T) n.156-9117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768360C>T | CA2664272980 | CAV3,OXTR | c.-142-31G>A (n.-142-31G>A) n.156-9117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768361C>A | CA1344416458 | CAV3,OXTR | c.-142-32G>T (n.-142-32G>T) n.156-9116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768361C= | CA1344416457 | CAV3,OXTR | c.-142-32G= (n.-142-32G=) n.156-9116C= | |
| 3 | g.8768361C>G | CA2664272981 | CAV3,OXTR | c.-142-32G>C (n.-142-32G>C) n.156-9116C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768361C>T | CA2664272982 | CAV3,OXTR | c.-142-32G>A (n.-142-32G>A) n.156-9116C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768361_8768379delinsCGCCGCGTTTCTCTTCCGA | CA1344416459 | CAV3,OXTR | c.-142-50_-142-32delinsTCGGAAGAGAAACGCGGCG (n.-142-50_-142-32delinsTCGGAAGAGAAACGCGGCG) n.156-9116_156-9098delinsCGCCGCGTTTCTCTTCCGA | |
| 3 | g.8768362G>A | CA911557383 | CAV3,OXTR | c.-142-33C>T (n.-142-33C>T) n.156-9115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768362G>C | CA2664272984 | CAV3,OXTR | c.-142-33C>G (n.-142-33C>G) n.156-9115G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768362G= | CA1344416461 | CAV3,OXTR | c.-142-33C= (n.-142-33C=) n.156-9115G= | |
| 3 | g.8768362G>T | CA2664272983 | CAV3,OXTR | c.-142-33C>A (n.-142-33C>A) n.156-9115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768362_8768379del | CA1344416460 | CAV3,OXTR | c.-142-50_-142-33del (n.-142-50_-142-33del) n.156-9115_156-9098del | dbSNP |
| 3 | g.8768363C>T | CA2664272985 | CAV3,OXTR | c.-142-34G>A (n.-142-34G>A) n.156-9114C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768364C>A | CA11349874 | CAV3,OXTR | c.-142-35G>T (n.-142-35G>T) n.156-9113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768364C= | CA1344416462 | CAV3,OXTR | c.-142-35G= (n.-142-35G=) n.156-9113C= | |
| 3 | g.8768364C>G | CA1344416463 | CAV3,OXTR | c.-142-35G>C (n.-142-35G>C) n.156-9113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768364C>T | CA1344416464 | CAV3,OXTR | c.-142-35G>A (n.-142-35G>A) n.156-9113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768366C>A | CA911557387 | CAV3,OXTR | c.-142-37G>T (n.-142-37G>T) n.156-9111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768366C= | CA1344416465 | CAV3,OXTR | c.-142-37G= (n.-142-37G=) n.156-9111C= | |
| 3 | g.8768366C>T | CA2664272986 | CAV3,OXTR | c.-142-37G>A (n.-142-37G>A) n.156-9111C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768367G>A | CA69854686 | CAV3,OXTR | c.-142-38C>T (n.-142-38C>T) n.156-9110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768367G= | CA1344416466 | CAV3,OXTR | c.-142-38C= (n.-142-38C=) n.156-9110G= | |
| 3 | g.8768367G>T | CA2664272987 | CAV3,OXTR | c.-142-38C>A (n.-142-38C>A) n.156-9110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768368T>C | CA2664272988 | CAV3,OXTR | c.-142-39A>G (n.-142-39A>G) n.156-9109T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768369T>C | CA2664272989 | CAV3,OXTR | c.-142-40A>G (n.-142-40A>G) n.156-9108T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768370T>C | CA2664272990 | CAV3,OXTR | c.-142-41A>G (n.-142-41A>G) n.156-9107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768371C>A | CA2664272992 | CAV3,OXTR | c.-142-42G>T (n.-142-42G>T) n.156-9106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768371C= | CA1344416467 | CAV3,OXTR | c.-142-42G= (n.-142-42G=) n.156-9106C= | |
| 3 | g.8768371C>G | CA2664272991 | CAV3,OXTR | c.-142-42G>C (n.-142-42G>C) n.156-9106C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768371C>T | CA1344416468 | CAV3,OXTR | c.-142-42G>A (n.-142-42G>A) n.156-9106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768372T>A | CA2664272993 | CAV3,OXTR | c.-142-43A>T (n.-142-43A>T) n.156-9105T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768372T>C | CA911557389 | CAV3,OXTR | c.-142-43A>G (n.-142-43A>G) n.156-9105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768372T= | CA1344416469 | CAV3,OXTR | c.-142-43A= (n.-142-43A=) n.156-9105T= | |
| 3 | g.8768373C>A | CA2664272994 | CAV3,OXTR | c.-142-44G>T (n.-142-44G>T) n.156-9104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768373C= | CA1344416470 | CAV3,OXTR | c.-142-44G= (n.-142-44G=) n.156-9104C= | |
| 3 | g.8768373C>T | CA69854689 | CAV3,OXTR | c.-142-44G>A (n.-142-44G>A) n.156-9104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768374T>C | CA69854692 | CAV3,OXTR | c.-142-45A>G (n.-142-45A>G) n.156-9103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768374T>G | CA2664272995 | CAV3,OXTR | c.-142-45A>C (n.-142-45A>C) n.156-9103T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768374T= | CA1344416471 | CAV3,OXTR | c.-142-45A= (n.-142-45A=) n.156-9103T= | |
| 3 | g.8768375T>C | CA2664272996 | CAV3,OXTR | c.-142-46A>G (n.-142-46A>G) n.156-9102T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768376C>A | CA2664272997 | CAV3,OXTR | c.-142-47G>T (n.-142-47G>T) n.156-9101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768376C>G | CA2664272998 | CAV3,OXTR | c.-142-47G>C (n.-142-47G>C) n.156-9101C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768377C>A | CA69854699 | CAV3,OXTR | c.-142-48G>T (n.-142-48G>T) n.156-9100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768377C= | CA1344416472 | CAV3,OXTR | c.-142-48G= (n.-142-48G=) n.156-9100C= | |
| 3 | g.8768377C>T | CA541211385 | CAV3,OXTR | c.-142-48G>A (n.-142-48G>A) n.156-9100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768378G>A | CA2664272999 | CAV3,OXTR | c.-142-49C>T (n.-142-49C>T) n.156-9099G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768378G>T | CA2664273000 | CAV3,OXTR | c.-142-49C>A (n.-142-49C>A) n.156-9099G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768379A>C | CA2664273001 | CAV3,OXTR | c.-142-50T>G (n.-142-50T>G) n.156-9098A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768380C>A | CA1344416473 | CAV3,OXTR | c.-142-51G>T (n.-142-51G>T) n.156-9097C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768380C= | CA1344416474 | CAV3,OXTR | c.-142-51G= (n.-142-51G=) n.156-9097C= | |
| 3 | g.8768380C>T | CA69854702 | CAV3,OXTR | c.-142-51G>A (n.-142-51G>A) n.156-9097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768381G>A | CA2664273002 | CAV3,OXTR | c.-142-52C>T (n.-142-52C>T) n.156-9096G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768381G>T | CA2664273003 | CAV3,OXTR | c.-142-52C>A (n.-142-52C>A) n.156-9096G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768382C>A | CA2664273004 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>T (n.-142-53G>T) n.156-9095C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768382C= | CA1344416475 | CAV3,OXTR | c.-142-53G= (n.-142-53G=) n.156-9095C= | |
| 3 | g.8768382C>G | CA911557417 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>C (n.-142-53G>C) n.156-9095C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768382C>T | CA2664273005 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>A (n.-142-53G>A) n.156-9095C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768383G>A | CA1344416477 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>T (n.-142-54C>T) n.156-9094G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768383G>C | CA2664273006 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>G (n.-142-54C>G) n.156-9094G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768383G= | CA1344416476 | CAV3,OXTR | c.-142-54C= (n.-142-54C=) n.156-9094G= | |
| 3 | g.8768383G>T | CA2664273007 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>A (n.-142-54C>A) n.156-9094G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768384G>T | CA2664273008 | CAV3,OXTR | c.-142-55C>A (n.-142-55C>A) n.156-9093G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768385G>A | CA2664273010 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>T (n.-142-56C>T) n.156-9092G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768385G>C | CA69854711 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>G (n.-142-56C>G) n.156-9092G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768385G= | CA1344416478 | CAV3,OXTR | c.-142-56C= (n.-142-56C=) n.156-9092G= | |
| 3 | g.8768385G>T | CA2664273009 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>A (n.-142-56C>A) n.156-9092G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768386T>A | CA911557422 | CAV3,OXTR | c.-142-57A>T (n.-142-57A>T) n.156-9091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768386T>G | CA2664273011 | CAV3,OXTR | c.-142-57A>C (n.-142-57A>C) n.156-9091T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768386T= | CA1344416479 | CAV3,OXTR | c.-142-57A= (n.-142-57A=) n.156-9091T= | |
| 3 | g.8768387A>C | CA2755156616 | CAV3,OXTR | c.-142-58T>G (n.-142-58T>G) n.156-9090A>C | |
| 3 | g.8768387A>G | CA2664273012 | CAV3,OXTR | c.-142-58T>C (n.-142-58T>C) n.156-9090A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768388G>A | CA2664273013 | CAV3,OXTR | c.-142-59C>T (n.-142-59C>T) n.156-9089G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768388G= | CA1344416480 | CAV3,OXTR | c.-142-59C= (n.-142-59C=) n.156-9089G= | |
| 3 | g.8768388G>T | CA1344416481 | CAV3,OXTR | c.-142-59C>A (n.-142-59C>A) n.156-9089G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768389G>A | CA2664273014 | CAV3,OXTR | c.-142-60C>T (n.-142-60C>T) n.156-9088G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768389G>T | CA2664273015 | CAV3,OXTR | c.-142-60C>A (n.-142-60C>A) n.156-9088G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768390G>A | CA69854714 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>T (n.-142-61C>T) n.156-9087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768390G>C | CA2664273017 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>G (n.-142-61C>G) n.156-9087G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768390G= | CA1344416482 | CAV3,OXTR | c.-142-61C= (n.-142-61C=) n.156-9087G= | |
| 3 | g.8768390G>T | CA2664273016 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>A (n.-142-61C>A) n.156-9087G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768391C>A | CA911557432 | CAV3,OXTR | c.-142-62G>T (n.-142-62G>T) n.156-9086C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768391C= | CA1344416483 | CAV3,OXTR | c.-142-62G= (n.-142-62G=) n.156-9086C= | |
| 3 | g.8768391C>T | CA1044892092 | CAV3,OXTR | c.-142-62G>A (n.-142-62G>A) n.156-9086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768392G>A | CA1044892100 | CAV3,OXTR | c.-142-63C>T (n.-142-63C>T) n.156-9085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768392G= | CA1344416484 | CAV3,OXTR | c.-142-63C= (n.-142-63C=) n.156-9085G= | |
| 3 | g.8768392G>T | CA2664273018 | CAV3,OXTR | c.-142-63C>A (n.-142-63C>A) n.156-9085G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768393T>A | CA2521548646 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>T (n.-142-64A>T) n.156-9084T>A | |
| 3 | g.8768393T>C | CA911557436 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>G (n.-142-64A>G) n.156-9084T>C | dbSNP |
| 3 | g.8768393T>G | CA1344416485 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>C (n.-142-64A>C) n.156-9084T>G | dbSNP |
| 3 | g.8768393T= | CA1344416486 | CAV3,OXTR | c.-142-64A= (n.-142-64A=) n.156-9084T= | |
| 3 | g.8768394G>A | CA2664273019 | CAV3,OXTR | c.-142-65C>T (n.-142-65C>T) n.156-9083G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768394G>T | CA2664273020 | CAV3,OXTR | c.-142-65C>A (n.-142-65C>A) n.156-9083G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395C>A | CA2664273021 | CAV3,OXTR | c.-142-66G>T (n.-142-66G>T) n.156-9082C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395C= | CA1344416487 | CAV3,OXTR | c.-142-66G= (n.-142-66G=) n.156-9082C= | |
| 3 | g.8768395C>G | CA1344416488 | CAV3,OXTR | c.-142-66G>C (n.-142-66G>C) n.156-9082C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395C>T | CA2664273022 | CAV3,OXTR | c.-142-66G>A (n.-142-66G>A) n.156-9082C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768395_8768396del | CA2515172107 | CAV3,OXTR | c.-142-67_-142-66del (n.-142-67_-142-66del) n.156-9082_156-9081del | |
| 3 | g.8768396T>C | CA2664273024 | CAV3,OXTR | c.-142-67A>G (n.-142-67A>G) n.156-9081T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768397dup | CA2664273023 | CAV3,OXTR | c.-142-67dup (n.-142-67dup) n.156-9080dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768397T>C | CA69854720 | CAV3,OXTR | c.-142-68A>G (n.-142-68A>G) n.156-9080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768397T= | CA1344416489 | CAV3,OXTR | c.-142-68A= (n.-142-68A=) n.156-9080T= | |
| 3 | g.8768398G>A | CA2664273025 | CAV3,OXTR | c.-142-69C>T (n.-142-69C>T) n.156-9079G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768398G>T | CA2664273026 | CAV3,OXTR | c.-142-69C>A (n.-142-69C>A) n.156-9079G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T>A | CA2664273027 | CAV3,OXTR | c.-142-70A>T (n.-142-70A>T) n.156-9078T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T>C | CA69854722 | CAV3,OXTR | c.-142-70A>G (n.-142-70A>G) n.156-9078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T>G | CA2664273028 | CAV3,OXTR | c.-142-70A>C (n.-142-70A>C) n.156-9078T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768399T= | CA1344416490 | CAV3,OXTR | c.-142-70A= (n.-142-70A=) n.156-9078T= | |
| 3 | g.8768399_8768400delinsTC | CA1344416491 | CAV3,OXTR | c.-142-71_-142-70delinsGA (n.-142-71_-142-70delinsGA) n.156-9078_156-9077delinsTC | |
| 3 | g.8768400C>A | CA2664273029 | CAV3,OXTR | c.-142-71G>T (n.-142-71G>T) n.156-9077C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768400C= | CA1344416492 | CAV3,OXTR | c.-142-71G= (n.-142-71G=) n.156-9077C= | |
| 3 | g.8768400C>T | CA1044892109 | CAV3,OXTR | c.-142-71G>A (n.-142-71G>A) n.156-9077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768402del | CA911557437 | CAV3,OXTR | c.-142-71del (n.-142-71del) n.156-9075del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768401C>A | CA2524660164 | CAV3,OXTR | c.-142-72G>T (n.-142-72G>T) n.156-9076C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768401C= | CA1344416493 | CAV3,OXTR | c.-142-72G= (n.-142-72G=) n.156-9076C= | |
| 3 | g.8768401C>T | CA911557438 | CAV3,OXTR | c.-142-72G>A (n.-142-72G>A) n.156-9076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768402C>A | CA2664273030 | CAV3,OXTR | c.-142-73G>T (n.-142-73G>T) n.156-9075C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768404T>C | CA2664273031 | CAV3,OXTR | c.-142-75A>G (n.-142-75A>G) n.156-9073T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768404T>G | CA2664273032 | CAV3,OXTR | c.-142-75A>C (n.-142-75A>C) n.156-9073T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768406C>A | CA2664273034 | CAV3,OXTR | c.-142-77G>T (n.-142-77G>T) n.156-9071C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768408del | CA2664273033 | CAV3,OXTR | c.-142-77del (n.-142-77del) n.156-9069del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768408C>A | CA2664273035 | CAV3,OXTR | c.-142-79G>T (n.-142-79G>T) n.156-9069C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768409A>G | CA2664273036 | CAV3,OXTR | c.-142-80T>C (n.-142-80T>C) n.156-9068A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768410G>C | CA2664273037 | CAV3,OXTR | c.-142-81C>G (n.-142-81C>G) n.156-9067G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768410G>T | CA2664273038 | CAV3,OXTR | c.-142-81C>A (n.-142-81C>A) n.156-9067G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768411G>A | CA1044892111 | CAV3,OXTR | c.-142-82C>T (n.-142-82C>T) n.156-9066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768411G= | CA1344416494 | CAV3,OXTR | c.-142-82C= (n.-142-82C=) n.156-9066G= | |
| 3 | g.8768411G>T | CA2664273039 | CAV3,OXTR | c.-142-82C>A (n.-142-82C>A) n.156-9066G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768411_8768412insGC | CA2664273040 | CAV3,OXTR | c.-142-83_-142-82insGC (n.-142-83_-142-82insGC) n.156-9066_156-9065insGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768412A>G | CA2664273041 | CAV3,OXTR | c.-142-83T>C (n.-142-83T>C) n.156-9065A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768413A>G | CA2664273042 | CAV3,OXTR | c.-142-84T>C (n.-142-84T>C) n.156-9064A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768413_8768415del | CA2664273043 | CAV3,OXTR | c.-143+81_-142-84del (n.-143+81_-142-84del) n.156-9064_156-9062del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768414C>A | CA2664273044 | CAV3,OXTR | c.-143+82G>T (n.-143+82G>T) n.156-9063C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768414C= | CA1344416495 | CAV3,OXTR | c.-143+82G= (n.-143+82G=) n.156-9063C= | |
| 3 | g.8768414C>T | CA1344416496 | CAV3,OXTR | c.-143+82G>A (n.-143+82G>A) n.156-9063C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768415C>A | CA2664273045 | CAV3,OXTR | c.-143+81G>T (n.-143+81G>T) n.156-9062C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768415C>T | CA2664273046 | CAV3,OXTR | c.-143+81G>A (n.-143+81G>A) n.156-9062C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768416C>A | CA2664273047 | CAV3,OXTR | c.-143+80G>T (n.-143+80G>T) n.156-9061C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768416C= | CA1344416497 | CAV3,OXTR | c.-143+80G= (n.-143+80G=) n.156-9061C= | |
| 3 | g.8768416C>T | CA69854726 | CAV3,OXTR | c.-143+80G>A (n.-143+80G>A) n.156-9061C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768418A= | CA1344416498 | CAV3,OXTR | c.-143+78T= (n.-143+78T=) n.156-9059A= | |
| 3 | g.8768418A>C | CA2664273048 | CAV3,OXTR | c.-143+78T>G (n.-143+78T>G) n.156-9059A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768418A>G | CA1344416499 | CAV3,OXTR | c.-143+78T>C (n.-143+78T>C) n.156-9059A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768419C>A | CA2664273049 | CAV3,OXTR | c.-143+77G>T (n.-143+77G>T) n.156-9058C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768419C>G | CA2702088071 | CAV3,OXTR | c.-143+77G>C (n.-143+77G>C) n.156-9058C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768420T>A | CA911557441 | CAV3,OXTR | c.-143+76A>T (n.-143+76A>T) n.156-9057T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768420T>C | CA2664273051 | CAV3,OXTR | c.-143+76A>G (n.-143+76A>G) n.156-9057T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768420T= | CA1344416500 | CAV3,OXTR | c.-143+76A= (n.-143+76A=) n.156-9057T= | |
| 3 | g.8768420_8768423del | CA2664273050 | CAV3,OXTR | c.-143+73_-143+76del (n.-143+73_-143+76del) n.156-9057_156-9054del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768421C>T | CA2755156620 | CAV3,OXTR | c.-143+75G>A (n.-143+75G>A) n.156-9056C>T | |
| 3 | g.8768422A>C | CA2664273052 | CAV3,OXTR | c.-143+74T>G (n.-143+74T>G) n.156-9055A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768422A>G | CA2664273053 | CAV3,OXTR | c.-143+74T>C (n.-143+74T>C) n.156-9055A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768423T>A | CA2664273055 | CAV3,OXTR | c.-143+73A>T (n.-143+73A>T) n.156-9054T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768423T>C | CA2664273054 | CAV3,OXTR | c.-143+73A>G (n.-143+73A>G) n.156-9054T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768424C>A | CA2664273056 | CAV3,OXTR | c.-143+72G>T (n.-143+72G>T) n.156-9053C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768424C>T | CA2664273057 | CAV3,OXTR | c.-143+72G>A (n.-143+72G>A) n.156-9053C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768425T>A | CA2664273058 | CAV3,OXTR | c.-143+71A>T (n.-143+71A>T) n.156-9052T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768425T>C | CA2664273059 | CAV3,OXTR | c.-143+71A>G (n.-143+71A>G) n.156-9052T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768426G>A | CA2664273062 | CAV3,OXTR | c.-143+70C>T (n.-143+70C>T) n.156-9051G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768426G>C | CA2664273063 | CAV3,OXTR | c.-143+70C>G (n.-143+70C>G) n.156-9051G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768426G>T | CA2664273061 | CAV3,OXTR | c.-143+70C>A (n.-143+70C>A) n.156-9051G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768427_8768436del | CA2664273060 | CAV3,OXTR | c.-143+61_-143+70del (n.-143+61_-143+70del) n.156-9050_156-9041del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768427A= | CA1344416501 | CAV3,OXTR | c.-143+69T= (n.-143+69T=) n.156-9050A= | |
| 3 | g.8768427A>G | CA1344416502 | CAV3,OXTR | c.-143+69T>C (n.-143+69T>C) n.156-9050A>G | dbSNP |
| 3 | g.8768429A= | CA1344416503 | CAV3,OXTR | c.-143+67T= (n.-143+67T=) n.156-9048A= | |
| 3 | g.8768429A>T | CA1044892113 | CAV3,OXTR | c.-143+67T>A (n.-143+67T>A) n.156-9048A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768430C>A | CA2664273064 | CAV3,OXTR | c.-143+66G>T (n.-143+66G>T) n.156-9047C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768431A= | CA1344416504 | CAV3,OXTR | c.-143+65T= (n.-143+65T=) n.156-9046A= | |
| 3 | g.8768431A>C | CA2664273065 | CAV3,OXTR | c.-143+65T>G (n.-143+65T>G) n.156-9046A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768431A>G | CA540836611 | CAV3,OXTR | c.-143+65T>C (n.-143+65T>C) n.156-9046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768432A= | CA1344416505 | CAV3,OXTR | c.-143+64T= (n.-143+64T=) n.156-9045A= | |
| 3 | g.8768432A>C | CA2664273066 | CAV3,OXTR | c.-143+64T>G (n.-143+64T>G) n.156-9045A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768432A>G | CA69854729 | CAV3,OXTR | c.-143+64T>C (n.-143+64T>C) n.156-9045A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768432A>T | CA2664273067 | CAV3,OXTR | c.-143+64T>A (n.-143+64T>A) n.156-9045A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768433C>A | CA2664273068 | CAV3,OXTR | c.-143+63G>T (n.-143+63G>T) n.156-9044C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768433C>T | CA2664273069 | CAV3,OXTR | c.-143+63G>A (n.-143+63G>A) n.156-9044C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768434del | CA2755156623 | CAV3,OXTR | c.-143+62del (n.-143+62del) n.156-9043del | |
| 3 | g.8768434A>C | CA2664273070 | CAV3,OXTR | c.-143+62T>G (n.-143+62T>G) n.156-9043A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768434A>G | CA2664273071 | CAV3,OXTR | c.-143+62T>C (n.-143+62T>C) n.156-9043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768435G>A | CA1344416507 | CAV3,OXTR | c.-143+61C>T (n.-143+61C>T) n.156-9042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768435G= | CA1344416506 | CAV3,OXTR | c.-143+61C= (n.-143+61C=) n.156-9042G= | |
| 3 | g.8768437G>A | CA540836613 | CAV3,OXTR | c.-143+59C>T (n.-143+59C>T) n.156-9040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768437G= | CA1344416508 | CAV3,OXTR | c.-143+59C= (n.-143+59C=) n.156-9040G= | |
| 3 | g.8768437G>T | CA2664273072 | CAV3,OXTR | c.-143+59C>A (n.-143+59C>A) n.156-9040G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768438C>A | CA2664273073 | CAV3,OXTR | c.-143+58G>T (n.-143+58G>T) n.156-9039C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768438C>T | CA2664273074 | CAV3,OXTR | c.-143+58G>A (n.-143+58G>A) n.156-9039C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768439A>G | CA2664273075 | CAV3,OXTR | c.-143+57T>C (n.-143+57T>C) n.156-9038A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768440C>A | CA2664273076 | CAV3,OXTR | c.-143+56G>T (n.-143+56G>T) n.156-9037C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768440C>T | CA2664273077 | CAV3,OXTR | c.-143+56G>A (n.-143+56G>A) n.156-9037C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768441A>G | CA2664273078 | CAV3,OXTR | c.-143+55T>C (n.-143+55T>C) n.156-9036A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768442A= | CA1344416509 | CAV3,OXTR | c.-143+54T= (n.-143+54T=) n.156-9035A= | |
| 3 | g.8768442A>C | CA2664273079 | CAV3,OXTR | c.-143+54T>G (n.-143+54T>G) n.156-9035A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768442A>G | CA1344416510 | CAV3,OXTR | c.-143+54T>C (n.-143+54T>C) n.156-9035A>G | dbSNP |
| 3 | g.8768443C>A | CA2664273080 | CAV3,OXTR | c.-143+53G>T (n.-143+53G>T) n.156-9034C>A n.532G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768443C>T | CA2664273081 | CAV3,OXTR | c.-143+53G>A (n.-143+53G>A) n.156-9034C>T n.532G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768444C>A | CA1044892120 | CAV3,OXTR | c.-143+52G>T (n.-143+52G>T) n.156-9033C>A n.531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768444C= | CA1344416511 | CAV3,OXTR | c.-143+52G= (n.-143+52G=) n.156-9033C= n.531G= | |
| 3 | g.8768445G>A | CA911557452 | CAV3,OXTR | c.-143+51C>T (n.-143+51C>T) n.156-9032G>A n.530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768445G= | CA1344416512 | CAV3,OXTR | c.-143+51C= (n.-143+51C=) n.156-9032G= n.530C= | |
| 3 | g.8768445G>T | CA2664273082 | CAV3,OXTR | c.-143+51C>A (n.-143+51C>A) n.156-9032G>T n.530C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768446C>T | CA2664273083 | CAV3,OXTR | c.-143+50G>A (n.-143+50G>A) n.156-9031C>T n.529G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768447C>A | CA2664273084 | CAV3,OXTR | c.-143+49G>T (n.-143+49G>T) n.156-9030C>A n.528G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768447C= | CA1344416513 | CAV3,OXTR | c.-143+49G= (n.-143+49G=) n.156-9030C= n.528G= | |
| 3 | g.8768447C>T | CA911557454 | CAV3,OXTR | c.-143+49G>A (n.-143+49G>A) n.156-9030C>T n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768448G>A | CA540836614 | CAV3,OXTR | c.-143+48C>T (n.-143+48C>T) n.156-9029G>A n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768448G>C | CA2664273085 | CAV3,OXTR | c.-143+48C>G (n.-143+48C>G) n.156-9029G>C n.527C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768448G= | CA1344416514 | CAV3,OXTR | c.-143+48C= (n.-143+48C=) n.156-9029G= n.527C= |