Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8768289_8768296del | CA2664272874 | CAV3,OXTR | c.-107_-100del (n.-107_-100del) n.156-9188_156-9181del | gnomAD v4 |
3 | g.8768293T>C | CA2664272880 | CAV3,OXTR | c.-106A>G (n.-106A>G) n.156-9184T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768293T>G | CA2664272881 | CAV3,OXTR | c.-106A>C (n.-106A>C) n.156-9184T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768294C>T | CA2664272882 | CAV3,OXTR | c.-107G>A (n.-107G>A) n.156-9183C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768295C>A | CA2664272883 | CAV3,OXTR | c.-108G>T (n.-108G>T) n.156-9182C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768296T>C | CA2664272884 | CAV3,OXTR | c.-109A>G (n.-109A>G) n.156-9181T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768296T>G | CA2755156593 | CAV3,OXTR | c.-109A>C (n.-109A>C) n.156-9181T>G | |
3 | g.8768297G>A | CA1044892058 | CAV3,OXTR | c.-110C>T (n.-110C>T) n.156-9180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768297G= | CA1344416420 | CAV3,OXTR | c.-110C= (n.-110C=) n.156-9180G= | |
3 | g.8768298G>A | CA2664272885 | CAV3,OXTR | c.-111C>T (n.-111C>T) n.156-9179G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768298G>C | CA911557335 | CAV3,OXTR | c.-111C>G (n.-111C>G) n.156-9179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768298G= | CA1344416421 | CAV3,OXTR | c.-111C= (n.-111C=) n.156-9179G= | |
3 | g.8768298G>T | CA2664272886 | CAV3,OXTR | c.-111C>A (n.-111C>A) n.156-9179G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768299A>G | CA2664272887 | CAV3,OXTR | c.-112T>C (n.-112T>C) n.156-9178A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768300G>T | CA2664272888 | CAV3,OXTR | c.-113C>A (n.-113C>A) n.156-9177G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768301A= | CA1344416422 | CAV3,OXTR | c.-114T= (n.-114T=) n.156-9176A= | |
3 | g.8768301A>C | CA2664272890 | CAV3,OXTR | c.-114T>G (n.-114T>G) n.156-9176A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768301A>G | CA1344416423 | CAV3,OXTR | c.-114T>C (n.-114T>C) n.156-9176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768301A>T | CA2664272891 | CAV3,OXTR | c.-114T>A (n.-114T>A) n.156-9176A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768301_8768307del | CA2664272889 | CAV3,OXTR | c.-120_-114del (n.-120_-114del) n.156-9176_156-9170del | gnomAD v4 |
3 | g.8768302C= | CA1344416424 | CAV3,OXTR | c.-115G= (n.-115G=) n.156-9175C= | |
3 | g.8768302C>G | CA911557341 | CAV3,OXTR | c.-115G>C (n.-115G>C) n.156-9175C>G | dbSNP |
3 | g.8768302C>T | CA2664272892 | CAV3,OXTR | c.-115G>A (n.-115G>A) n.156-9175C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768303T>C | CA2664272893 | CAV3,OXTR | c.-116A>G (n.-116A>G) n.156-9174T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768304C>A | CA1344416426 | CAV3,OXTR | c.-117G>T (n.-117G>T) n.156-9173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768304C= | CA1344416425 | CAV3,OXTR | c.-117G= (n.-117G=) n.156-9173C= | |
3 | g.8768304C>G | CA2664272894 | CAV3,OXTR | c.-117G>C (n.-117G>C) n.156-9173C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768305del | CA2664272895 | CAV3,OXTR | c.-117del (n.-117del) n.156-9172del | gnomAD v4 |
3 | g.8768305C>A | CA2664272896 | CAV3,OXTR | c.-118G>T (n.-118G>T) n.156-9172C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768305C>T | CA2664272897 | CAV3,OXTR | c.-118G>A (n.-118G>A) n.156-9172C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768306A>T | CA2664272898 | CAV3,OXTR | c.-119T>A (n.-119T>A) n.156-9171A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768307C>A | CA2664272899 | CAV3,OXTR | c.-120G>T (n.-120G>T) n.156-9170C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768307C= | CA1344416427 | CAV3,OXTR | c.-120G= (n.-120G=) n.156-9170C= | |
3 | g.8768307C>T | CA1344416428 | CAV3,OXTR | c.-120G>A (n.-120G>A) n.156-9170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768308G>C | CA2664272900 | CAV3,OXTR | c.-121C>G (n.-121C>G) n.156-9169G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768308G>T | CA2664272901 | CAV3,OXTR | c.-121C>A (n.-121C>A) n.156-9169G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768309G>A | CA69854629 | CAV3,OXTR | c.-122C>T (n.-122C>T) n.156-9168G>A | dbSNP |
3 | g.8768309G= | CA1344416429 | CAV3,OXTR | c.-122C= (n.-122C=) n.156-9168G= | |
3 | g.8768310A>C | CA2664272903 | CAV3,OXTR | c.-123T>G (n.-123T>G) n.156-9167A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768310_8768311del | CA2664272902 | CAV3,OXTR | c.-124_-123del (n.-124_-123del) n.156-9167_156-9166del | gnomAD v4 |
3 | g.8768311C>T | CA2664272904 | CAV3,OXTR | c.-124G>A (n.-124G>A) n.156-9166C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768312G>A | CA69854636 | CAV3,OXTR | c.-125C>T (n.-125C>T) n.156-9165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768312G= | CA1344416430 | CAV3,OXTR | c.-125C= (n.-125C=) n.156-9165G= | |
3 | g.8768312G>T | CA2664272905 | CAV3,OXTR | c.-125C>A (n.-125C>A) n.156-9165G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768313G>A | CA2664272906 | CAV3,OXTR | c.-126C>T (n.-126C>T) n.156-9164G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768313G>C | CA541211380 | CAV3,OXTR | c.-126C>G (n.-126C>G) n.156-9164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768313G= | CA1344416431 | CAV3,OXTR | c.-126C= (n.-126C=) n.156-9164G= | |
3 | g.8768313G>T | CA911557348 | CAV3,OXTR | c.-126C>A (n.-126C>A) n.156-9164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768314A>C | CA2664272909 | CAV3,OXTR | c.-127T>G (n.-127T>G) n.156-9163A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768314A>G | CA2664272908 | CAV3,OXTR | c.-127T>C (n.-127T>C) n.156-9163A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768314_8768320del | CA2664272907 | CAV3,OXTR | c.-133_-127del (n.-133_-127del) n.156-9163_156-9157del | gnomAD v4 |
3 | g.8768315T>C | CA2664272910 | CAV3,OXTR | c.-128A>G (n.-128A>G) n.156-9162T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768316C>A | CA69854638 | CAV3,OXTR | c.-129G>T (n.-129G>T) n.156-9161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768316C= | CA1344416432 | CAV3,OXTR | c.-129G= (n.-129G=) n.156-9161C= | |
3 | g.8768316C>G | CA2664272911 | CAV3,OXTR | c.-129G>C (n.-129G>C) n.156-9161C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768318G>A | CA2664272912 | CAV3,OXTR | c.-131C>T (n.-131C>T) n.156-9159G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768318G>T | CA2664272913 | CAV3,OXTR | c.-131C>A (n.-131C>A) n.156-9159G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768319C>A | CA2664272914 | CAV3,OXTR | c.-132G>T (n.-132G>T) n.156-9158C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768319C>T | CA2664272915 | CAV3,OXTR | c.-132G>A (n.-132G>A) n.156-9158C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768320T>C | CA2664272916 | CAV3,OXTR | c.-133A>G (n.-133A>G) n.156-9157T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768320T>G | CA2664272917 | CAV3,OXTR | c.-133A>C (n.-133A>C) n.156-9157T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768321G>C | CA2664272918 | CAV3,OXTR | c.-134C>G (n.-134C>G) n.156-9156G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768322G>A | CA15248224 | CAV3,OXTR | c.-135C>T (n.-135C>T) n.156-9155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768322G>C | CA2581855823 | CAV3,OXTR | c.-135C>G (n.-135C>G) n.156-9155G>C | |
3 | g.8768322G= | CA1344416433 | CAV3,OXTR | c.-135C= (n.-135C=) n.156-9155G= | |
3 | g.8768322G>T | CA2581855822 | CAV3,OXTR | c.-135C>A (n.-135C>A) n.156-9155G>T | |
3 | g.8768322_8768323insA | CA647438669 | CAV3,OXTR | c.-136_-135insT (n.-136_-135insT) n.156-9155_156-9154insA | |
3 | g.8768323G>A | CA2664272919 | CAV3,OXTR | c.-136C>T (n.-136C>T) n.156-9154G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768323G>T | CA2664272920 | CAV3,OXTR | c.-136C>A (n.-136C>A) n.156-9154G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768324T>A | CA1344416434 | CAV3,OXTR | c.-137A>T (n.-137A>T) n.156-9153T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768324T>G | CA2664272922 | CAV3,OXTR | c.-137A>C (n.-137A>C) n.156-9153T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768324T= | CA1344416435 | CAV3,OXTR | c.-137A= (n.-137A=) n.156-9153T= | |
3 | g.8768324_8768328del | CA2664272921 | CAV3,OXTR | c.-141_-137del (n.-141_-137del) n.156-9153_156-9149del | gnomAD v4 |
3 | g.8768325C>A | CA2664272923 | CAV3,OXTR | c.-138G>T (n.-138G>T) n.156-9152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768326C>A | CA2664272924 | CAV3,OXTR | c.-139G>T (n.-139G>T) n.156-9151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768326C>G | CA2664272925 | CAV3,OXTR | c.-139G>C (n.-139G>C) n.156-9151C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768326C>T | CA2664272926 | CAV3,OXTR | c.-139G>A (n.-139G>A) n.156-9151C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768327A= | CA1344416436 | CAV3,OXTR | c.-140T= (n.-140T=) n.156-9150A= | |
3 | g.8768327A>C | CA911557354 | CAV3,OXTR | c.-140T>G (n.-140T>G) n.156-9150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768327A>G | CA2664272927 | CAV3,OXTR | c.-140T>C (n.-140T>C) n.156-9150A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768327A>T | CA2664272928 | CAV3,OXTR | c.-140T>A (n.-140T>A) n.156-9150A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768328C>A | CA2664272929 | CAV3,OXTR | c.-141G>T (n.-141G>T) n.156-9149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768328C= | CA1344416437 | CAV3,OXTR | c.-141G= (n.-141G=) n.156-9149C= | |
3 | g.8768328C>G | CA2664272930 | CAV3,OXTR | c.-141G>C (n.-141G>C) n.156-9149C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768328C>T | CA911557361 | CAV3,OXTR | c.-141G>A (n.-141G>A) n.156-9149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768329C>A | CA2664272931 | CAV3,OXTR | c.-142G>T (n.-142G>T) n.156-9148C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768329C>T | CA2664272932 | CAV3,OXTR | c.-142G>A (n.-142G>A) n.156-9148C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768330C>A | CA2664272933 | CAV3,OXTR | c.-142-1G>T (n.-142-1G>T) n.156-9147C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768330C= | CA1344416438 | CAV3,OXTR | c.-142-1G= (n.-142-1G=) n.156-9147C= | |
3 | g.8768330C>G | CA69854654 | CAV3,OXTR | c.-142-1G>C (n.-142-1G>C) n.156-9147C>G | dbSNP |
3 | g.8768330C>T | CA1344416439 | CAV3,OXTR | c.-142-1G>A (n.-142-1G>A) n.156-9147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768331del | CA2664272934 | CAV3,OXTR | c.-142-2del (n.-142-2del) n.156-9146del | gnomAD v4 |
3 | g.8768331T>A | CA541211381 | CAV3,OXTR | c.-142-2A>T (n.-142-2A>T) n.156-9146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768331T>C | CA2664272935 | CAV3,OXTR | c.-142-2A>G (n.-142-2A>G) n.156-9146T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768331T>G | CA2664272936 | CAV3,OXTR | c.-142-2A>C (n.-142-2A>C) n.156-9146T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768331T= | CA1344416440 | CAV3,OXTR | c.-142-2A= (n.-142-2A=) n.156-9146T= | |
3 | g.8768332G>A | CA2755156597 | CAV3,OXTR | c.-142-3C>T (n.-142-3C>T) n.156-9145G>A | |
3 | g.8768332G>C | CA69854657 | CAV3,OXTR | c.-142-3C>G (n.-142-3C>G) n.156-9145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768332G= | CA1344416441 | CAV3,OXTR | c.-142-3C= (n.-142-3C=) n.156-9145G= | |
3 | g.8768332G>T | CA2664272937 | CAV3,OXTR | c.-142-3C>A (n.-142-3C>A) n.156-9145G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768333A>C | CA2664272938 | CAV3,OXTR | c.-142-4T>G (n.-142-4T>G) n.156-9144A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768333A>G | CA2664272939 | CAV3,OXTR | c.-142-4T>C (n.-142-4T>C) n.156-9144A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768334A= | CA1344416442 | CAV3,OXTR | c.-142-5T= (n.-142-5T=) n.156-9143A= | |
3 | g.8768334A>C | CA2664272940 | CAV3,OXTR | c.-142-5T>G (n.-142-5T>G) n.156-9143A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768334A>G | CA1044892066 | CAV3,OXTR | c.-142-5T>C (n.-142-5T>C) n.156-9143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768334A>T | CA2664272941 | CAV3,OXTR | c.-142-5T>A (n.-142-5T>A) n.156-9143A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768335A>C | CA2664272942 | CAV3,OXTR | c.-142-6T>G (n.-142-6T>G) n.156-9142A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768336C>A | CA2664272944 | CAV3,OXTR | c.-142-7G>T (n.-142-7G>T) n.156-9141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768336C>G | CA2664272943 | CAV3,OXTR | c.-142-7G>C (n.-142-7G>C) n.156-9141C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768337A>C | CA2664272945 | CAV3,OXTR | c.-142-8T>G (n.-142-8T>G) n.156-9140A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768338A>C | CA2664272946 | CAV3,OXTR | c.-142-9T>G (n.-142-9T>G) n.156-9139A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768338A>T | CA2755156598 | CAV3,OXTR | c.-142-9T>A (n.-142-9T>A) n.156-9139A>T | |
3 | g.8768339A= | CA1344416443 | CAV3,OXTR | c.-142-10T= (n.-142-10T=) n.156-9138A= | |
3 | g.8768339A>C | CA2664272947 | CAV3,OXTR | c.-142-10T>G (n.-142-10T>G) n.156-9138A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768339A>G | CA69854661 | CAV3,OXTR | c.-142-10T>C (n.-142-10T>C) n.156-9138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768340C>A | CA2664272948 | CAV3,OXTR | c.-142-11G>T (n.-142-11G>T) n.156-9137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768340C>G | CA2755156603 | CAV3,OXTR | c.-142-11G>C (n.-142-11G>C) n.156-9137C>G | |
3 | g.8768340C>T | CA2664272949 | CAV3,OXTR | c.-142-11G>A (n.-142-11G>A) n.156-9137C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768341C>A | CA2664272950 | CAV3,OXTR | c.-142-12G>T (n.-142-12G>T) n.156-9136C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768341C= | CA1344416444 | CAV3,OXTR | c.-142-12G= (n.-142-12G=) n.156-9136C= | |
3 | g.8768341C>G | CA69854663 | CAV3,OXTR | c.-142-12G>C (n.-142-12G>C) n.156-9136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768341C>T | CA2664272951 | CAV3,OXTR | c.-142-12G>A (n.-142-12G>A) n.156-9136C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768341_8768342delinsCG | CA1344416445 | CAV3,OXTR | c.-142-13_-142-12delinsCG (n.-142-13_-142-12delinsCG) n.156-9136_156-9135delinsCG | |
3 | g.8768342G>A | CA911557376 | CAV3,OXTR | c.-142-13C>T (n.-142-13C>T) n.156-9135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768342G>C | CA2664272952 | CAV3,OXTR | c.-142-13C>G (n.-142-13C>G) n.156-9135G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768342G= | CA1344416447 | CAV3,OXTR | c.-142-13C= (n.-142-13C=) n.156-9135G= | |
3 | g.8768342G>T | CA1344416446 | CAV3,OXTR | c.-142-13C>A (n.-142-13C>A) n.156-9135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768344del | CA1044892073 | CAV3,OXTR | c.-142-13del (n.-142-13del) n.156-9133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768343G>A | CA541211382 | CAV3,OXTR | c.-142-14C>T (n.-142-14C>T) n.156-9134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768343G= | CA1344416448 | CAV3,OXTR | c.-142-14C= (n.-142-14C=) n.156-9134G= | |
3 | g.8768343G>T | CA2664272953 | CAV3,OXTR | c.-142-14C>A (n.-142-14C>A) n.156-9134G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768344G>A | CA1344416450 | CAV3,OXTR | c.-142-15C>T (n.-142-15C>T) n.156-9133G>A | dbSNP |
3 | g.8768344G= | CA1344416449 | CAV3,OXTR | c.-142-15C= (n.-142-15C=) n.156-9133G= | |
3 | g.8768345A>C | CA2664272954 | CAV3,OXTR | c.-142-16T>G (n.-142-16T>G) n.156-9132A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768345A>G | CA2664272955 | CAV3,OXTR | c.-142-16T>C (n.-142-16T>C) n.156-9132A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768346G>A | CA2664272956 | CAV3,OXTR | c.-142-17C>T (n.-142-17C>T) n.156-9131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768346G>C | CA2664272957 | CAV3,OXTR | c.-142-17C>G (n.-142-17C>G) n.156-9131G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768346G>T | CA2664272958 | CAV3,OXTR | c.-142-17C>A (n.-142-17C>A) n.156-9131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768347G>A | CA2664272959 | CAV3,OXTR | c.-142-18C>T (n.-142-18C>T) n.156-9130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768347G>T | CA2664272960 | CAV3,OXTR | c.-142-18C>A (n.-142-18C>A) n.156-9130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768348G>A | CA2664272961 | CAV3,OXTR | c.-142-19C>T (n.-142-19C>T) n.156-9129G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768348G>T | CA2664272962 | CAV3,OXTR | c.-142-19C>A (n.-142-19C>A) n.156-9129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768348_8768357delinsGCCGTGAGGA | CA1344416451 | CAV3,OXTR | c.-142-28_-142-19delinsTCCTCACGGC (n.-142-28_-142-19delinsTCCTCACGGC) n.156-9129_156-9120delinsGCCGTGAGGA | |
3 | g.8768349C>A | CA2664272963 | CAV3,OXTR | c.-142-20G>T (n.-142-20G>T) n.156-9128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768349C>T | CA2664272964 | CAV3,OXTR | c.-142-20G>A (n.-142-20G>A) n.156-9128C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768349_8768357del | CA1344416452 | CAV3,OXTR | c.-142-28_-142-20del (n.-142-28_-142-20del) n.156-9128_156-9120del | dbSNP |
3 | g.8768350C>A | CA2664272965 | CAV3,OXTR | c.-142-21G>T (n.-142-21G>T) n.156-9127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768350C= | CA1344416453 | CAV3,OXTR | c.-142-21G= (n.-142-21G=) n.156-9127C= | |
3 | g.8768350C>G | CA541211383 | CAV3,OXTR | c.-142-21G>C (n.-142-21G>C) n.156-9127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768350C>T | CA2664272966 | CAV3,OXTR | c.-142-21G>A (n.-142-21G>A) n.156-9127C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768351G>A | CA2664272967 | CAV3,OXTR | c.-142-22C>T (n.-142-22C>T) n.156-9126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768351G>C | CA2664272969 | CAV3,OXTR | c.-142-22C>G (n.-142-22C>G) n.156-9126G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768351G>T | CA2664272968 | CAV3,OXTR | c.-142-22C>A (n.-142-22C>A) n.156-9126G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768352T>A | CA2664272970 | CAV3,OXTR | c.-142-23A>T (n.-142-23A>T) n.156-9125T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768352T>C | CA2592127651 | CAV3,OXTR | c.-142-23A>G (n.-142-23A>G) n.156-9125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768352T>G | CA2664272971 | CAV3,OXTR | c.-142-23A>C (n.-142-23A>C) n.156-9125T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768353G>A | CA69854670 | CAV3,OXTR | c.-142-24C>T (n.-142-24C>T) n.156-9124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768353G>C | CA541211384 | CAV3,OXTR | c.-142-24C>G (n.-142-24C>G) n.156-9124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768353G= | CA1344416454 | CAV3,OXTR | c.-142-24C= (n.-142-24C=) n.156-9124G= | |
3 | g.8768353G>T | CA2664272972 | CAV3,OXTR | c.-142-24C>A (n.-142-24C>A) n.156-9124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768354A>G | CA2664272973 | CAV3,OXTR | c.-142-25T>C (n.-142-25T>C) n.156-9123A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768354A>T | CA2830535417 | CAV3,OXTR | c.-142-25T>A (n.-142-25T>A) n.156-9123A>T | |
3 | g.8768355G>A | CA69854677 | CAV3,OXTR | c.-142-26C>T (n.-142-26C>T) n.156-9122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768355G= | CA1344416455 | CAV3,OXTR | c.-142-26C= (n.-142-26C=) n.156-9122G= | |
3 | g.8768355G>T | CA2755156608 | CAV3,OXTR | c.-142-26C>A (n.-142-26C>A) n.156-9122G>T | |
3 | g.8768356G>A | CA2664272974 | CAV3,OXTR | c.-142-27C>T (n.-142-27C>T) n.156-9121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768357A>C | CA2559135620 | CAV3,OXTR | c.-142-28T>G (n.-142-28T>G) n.156-9120A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768357A>G | CA2664272975 | CAV3,OXTR | c.-142-28T>C (n.-142-28T>C) n.156-9120A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768358G>A | CA69854680 | CAV3,OXTR | c.-142-29C>T (n.-142-29C>T) n.156-9119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768358G= | CA1344416456 | CAV3,OXTR | c.-142-29C= (n.-142-29C=) n.156-9119G= | |
3 | g.8768358G>T | CA2664272976 | CAV3,OXTR | c.-142-29C>A (n.-142-29C>A) n.156-9119G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768359A>C | CA2664272977 | CAV3,OXTR | c.-142-30T>G (n.-142-30T>G) n.156-9118A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768359A>G | CA2664272978 | CAV3,OXTR | c.-142-30T>C (n.-142-30T>C) n.156-9118A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768360C>A | CA2664272979 | CAV3,OXTR | c.-142-31G>T (n.-142-31G>T) n.156-9117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768360C>T | CA2664272980 | CAV3,OXTR | c.-142-31G>A (n.-142-31G>A) n.156-9117C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768361C>A | CA1344416458 | CAV3,OXTR | c.-142-32G>T (n.-142-32G>T) n.156-9116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768361C= | CA1344416457 | CAV3,OXTR | c.-142-32G= (n.-142-32G=) n.156-9116C= | |
3 | g.8768361C>G | CA2664272981 | CAV3,OXTR | c.-142-32G>C (n.-142-32G>C) n.156-9116C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768361C>T | CA2664272982 | CAV3,OXTR | c.-142-32G>A (n.-142-32G>A) n.156-9116C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768361_8768379delinsCGCCGCGTTTCTCTTCCGA | CA1344416459 | CAV3,OXTR | c.-142-50_-142-32delinsTCGGAAGAGAAACGCGGCG (n.-142-50_-142-32delinsTCGGAAGAGAAACGCGGCG) n.156-9116_156-9098delinsCGCCGCGTTTCTCTTCCGA | |
3 | g.8768362G>A | CA911557383 | CAV3,OXTR | c.-142-33C>T (n.-142-33C>T) n.156-9115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768362G>C | CA2664272984 | CAV3,OXTR | c.-142-33C>G (n.-142-33C>G) n.156-9115G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768362G= | CA1344416461 | CAV3,OXTR | c.-142-33C= (n.-142-33C=) n.156-9115G= | |
3 | g.8768362G>T | CA2664272983 | CAV3,OXTR | c.-142-33C>A (n.-142-33C>A) n.156-9115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768362_8768379del | CA1344416460 | CAV3,OXTR | c.-142-50_-142-33del (n.-142-50_-142-33del) n.156-9115_156-9098del | dbSNP |
3 | g.8768363C>T | CA2664272985 | CAV3,OXTR | c.-142-34G>A (n.-142-34G>A) n.156-9114C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768364C>A | CA11349874 | CAV3,OXTR | c.-142-35G>T (n.-142-35G>T) n.156-9113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768364C= | CA1344416462 | CAV3,OXTR | c.-142-35G= (n.-142-35G=) n.156-9113C= | |
3 | g.8768364C>G | CA1344416463 | CAV3,OXTR | c.-142-35G>C (n.-142-35G>C) n.156-9113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768364C>T | CA1344416464 | CAV3,OXTR | c.-142-35G>A (n.-142-35G>A) n.156-9113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768366C>A | CA911557387 | CAV3,OXTR | c.-142-37G>T (n.-142-37G>T) n.156-9111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768366C= | CA1344416465 | CAV3,OXTR | c.-142-37G= (n.-142-37G=) n.156-9111C= | |
3 | g.8768366C>T | CA2664272986 | CAV3,OXTR | c.-142-37G>A (n.-142-37G>A) n.156-9111C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768367G>A | CA69854686 | CAV3,OXTR | c.-142-38C>T (n.-142-38C>T) n.156-9110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768367G= | CA1344416466 | CAV3,OXTR | c.-142-38C= (n.-142-38C=) n.156-9110G= | |
3 | g.8768367G>T | CA2664272987 | CAV3,OXTR | c.-142-38C>A (n.-142-38C>A) n.156-9110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768368T>C | CA2664272988 | CAV3,OXTR | c.-142-39A>G (n.-142-39A>G) n.156-9109T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768369T>C | CA2664272989 | CAV3,OXTR | c.-142-40A>G (n.-142-40A>G) n.156-9108T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768370T>C | CA2664272990 | CAV3,OXTR | c.-142-41A>G (n.-142-41A>G) n.156-9107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768371C>A | CA2664272992 | CAV3,OXTR | c.-142-42G>T (n.-142-42G>T) n.156-9106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768371C= | CA1344416467 | CAV3,OXTR | c.-142-42G= (n.-142-42G=) n.156-9106C= | |
3 | g.8768371C>G | CA2664272991 | CAV3,OXTR | c.-142-42G>C (n.-142-42G>C) n.156-9106C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768371C>T | CA1344416468 | CAV3,OXTR | c.-142-42G>A (n.-142-42G>A) n.156-9106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768372T>A | CA2664272993 | CAV3,OXTR | c.-142-43A>T (n.-142-43A>T) n.156-9105T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768372T>C | CA911557389 | CAV3,OXTR | c.-142-43A>G (n.-142-43A>G) n.156-9105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768372T= | CA1344416469 | CAV3,OXTR | c.-142-43A= (n.-142-43A=) n.156-9105T= | |
3 | g.8768373C>A | CA2664272994 | CAV3,OXTR | c.-142-44G>T (n.-142-44G>T) n.156-9104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768373C= | CA1344416470 | CAV3,OXTR | c.-142-44G= (n.-142-44G=) n.156-9104C= | |
3 | g.8768373C>T | CA69854689 | CAV3,OXTR | c.-142-44G>A (n.-142-44G>A) n.156-9104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768374T>C | CA69854692 | CAV3,OXTR | c.-142-45A>G (n.-142-45A>G) n.156-9103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768374T>G | CA2664272995 | CAV3,OXTR | c.-142-45A>C (n.-142-45A>C) n.156-9103T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768374T= | CA1344416471 | CAV3,OXTR | c.-142-45A= (n.-142-45A=) n.156-9103T= | |
3 | g.8768375T>C | CA2664272996 | CAV3,OXTR | c.-142-46A>G (n.-142-46A>G) n.156-9102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768376C>A | CA2664272997 | CAV3,OXTR | c.-142-47G>T (n.-142-47G>T) n.156-9101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768376C>G | CA2664272998 | CAV3,OXTR | c.-142-47G>C (n.-142-47G>C) n.156-9101C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768377C>A | CA69854699 | CAV3,OXTR | c.-142-48G>T (n.-142-48G>T) n.156-9100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768377C= | CA1344416472 | CAV3,OXTR | c.-142-48G= (n.-142-48G=) n.156-9100C= | |
3 | g.8768377C>T | CA541211385 | CAV3,OXTR | c.-142-48G>A (n.-142-48G>A) n.156-9100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768378G>A | CA2664272999 | CAV3,OXTR | c.-142-49C>T (n.-142-49C>T) n.156-9099G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768378G>T | CA2664273000 | CAV3,OXTR | c.-142-49C>A (n.-142-49C>A) n.156-9099G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768379A>C | CA2664273001 | CAV3,OXTR | c.-142-50T>G (n.-142-50T>G) n.156-9098A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768380C>A | CA1344416473 | CAV3,OXTR | c.-142-51G>T (n.-142-51G>T) n.156-9097C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768380C= | CA1344416474 | CAV3,OXTR | c.-142-51G= (n.-142-51G=) n.156-9097C= | |
3 | g.8768380C>T | CA69854702 | CAV3,OXTR | c.-142-51G>A (n.-142-51G>A) n.156-9097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768381G>A | CA2664273002 | CAV3,OXTR | c.-142-52C>T (n.-142-52C>T) n.156-9096G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768381G>T | CA2664273003 | CAV3,OXTR | c.-142-52C>A (n.-142-52C>A) n.156-9096G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768382C>A | CA2664273004 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>T (n.-142-53G>T) n.156-9095C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768382C= | CA1344416475 | CAV3,OXTR | c.-142-53G= (n.-142-53G=) n.156-9095C= | |
3 | g.8768382C>G | CA911557417 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>C (n.-142-53G>C) n.156-9095C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768382C>T | CA2664273005 | CAV3,OXTR | c.-142-53G>A (n.-142-53G>A) n.156-9095C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768383G>A | CA1344416477 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>T (n.-142-54C>T) n.156-9094G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768383G>C | CA2664273006 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>G (n.-142-54C>G) n.156-9094G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768383G= | CA1344416476 | CAV3,OXTR | c.-142-54C= (n.-142-54C=) n.156-9094G= | |
3 | g.8768383G>T | CA2664273007 | CAV3,OXTR | c.-142-54C>A (n.-142-54C>A) n.156-9094G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768384G>T | CA2664273008 | CAV3,OXTR | c.-142-55C>A (n.-142-55C>A) n.156-9093G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768385G>A | CA2664273010 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>T (n.-142-56C>T) n.156-9092G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768385G>C | CA69854711 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>G (n.-142-56C>G) n.156-9092G>C | dbSNP |
3 | g.8768385G= | CA1344416478 | CAV3,OXTR | c.-142-56C= (n.-142-56C=) n.156-9092G= | |
3 | g.8768385G>T | CA2664273009 | CAV3,OXTR | c.-142-56C>A (n.-142-56C>A) n.156-9092G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768386T>A | CA911557422 | CAV3,OXTR | c.-142-57A>T (n.-142-57A>T) n.156-9091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768386T>G | CA2664273011 | CAV3,OXTR | c.-142-57A>C (n.-142-57A>C) n.156-9091T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768386T= | CA1344416479 | CAV3,OXTR | c.-142-57A= (n.-142-57A=) n.156-9091T= | |
3 | g.8768387A>C | CA2755156616 | CAV3,OXTR | c.-142-58T>G (n.-142-58T>G) n.156-9090A>C | |
3 | g.8768387A>G | CA2664273012 | CAV3,OXTR | c.-142-58T>C (n.-142-58T>C) n.156-9090A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768388G>A | CA2664273013 | CAV3,OXTR | c.-142-59C>T (n.-142-59C>T) n.156-9089G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768388G= | CA1344416480 | CAV3,OXTR | c.-142-59C= (n.-142-59C=) n.156-9089G= | |
3 | g.8768388G>T | CA1344416481 | CAV3,OXTR | c.-142-59C>A (n.-142-59C>A) n.156-9089G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768389G>A | CA2664273014 | CAV3,OXTR | c.-142-60C>T (n.-142-60C>T) n.156-9088G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768389G>T | CA2664273015 | CAV3,OXTR | c.-142-60C>A (n.-142-60C>A) n.156-9088G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768390G>A | CA69854714 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>T (n.-142-61C>T) n.156-9087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768390G>C | CA2664273017 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>G (n.-142-61C>G) n.156-9087G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768390G= | CA1344416482 | CAV3,OXTR | c.-142-61C= (n.-142-61C=) n.156-9087G= | |
3 | g.8768390G>T | CA2664273016 | CAV3,OXTR | c.-142-61C>A (n.-142-61C>A) n.156-9087G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768391C>A | CA911557432 | CAV3,OXTR | c.-142-62G>T (n.-142-62G>T) n.156-9086C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768391C= | CA1344416483 | CAV3,OXTR | c.-142-62G= (n.-142-62G=) n.156-9086C= | |
3 | g.8768391C>T | CA1044892092 | CAV3,OXTR | c.-142-62G>A (n.-142-62G>A) n.156-9086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768392G>A | CA1044892100 | CAV3,OXTR | c.-142-63C>T (n.-142-63C>T) n.156-9085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768392G= | CA1344416484 | CAV3,OXTR | c.-142-63C= (n.-142-63C=) n.156-9085G= | |
3 | g.8768392G>T | CA2664273018 | CAV3,OXTR | c.-142-63C>A (n.-142-63C>A) n.156-9085G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768393T>A | CA2521548646 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>T (n.-142-64A>T) n.156-9084T>A | |
3 | g.8768393T>C | CA911557436 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>G (n.-142-64A>G) n.156-9084T>C | dbSNP |
3 | g.8768393T>G | CA1344416485 | CAV3,OXTR | c.-142-64A>C (n.-142-64A>C) n.156-9084T>G | dbSNP |
3 | g.8768393T= | CA1344416486 | CAV3,OXTR | c.-142-64A= (n.-142-64A=) n.156-9084T= |