Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8768139_8768240del | CA2664272710 | CAV3,OXTR | c.-48_54del n.156-9338_156-9237del | gnomAD v4 |
3 | g.8768235_8768245delinsTGGCGCGGCTG | CA1344416386 | CAV3,OXTR | c.-58_-48delinsCAGCCGCGCCA (n.-58_-48delinsCAGCCGCGCCA) n.156-9242_156-9232delinsTGGCGCGGCTG | |
3 | g.8768239_8768248del | CA541211374 | CAV3,OXTR | c.-58_-49del (n.-58_-49del) n.156-9238_156-9229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768238C>A | CA2664272808 | CAV3,OXTR | c.-51G>T (n.-51G>T) n.156-9239C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768238C>T | CA2664272809 | CAV3,OXTR | c.-51G>A (n.-51G>A) n.156-9239C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768239G>A | CA69854591 | CAV3,OXTR | c.-52C>T (n.-52C>T) n.156-9238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768239G= | CA1344416387 | CAV3,OXTR | c.-52C= (n.-52C=) n.156-9238G= | |
3 | g.8768240C>A | CA2664272810 | CAV3,OXTR | c.-53G>T (n.-53G>T) n.156-9237C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768240C= | CA1344416388 | CAV3,OXTR | c.-53G= (n.-53G=) n.156-9237C= | |
3 | g.8768240C>G | CA2664272811 | CAV3,OXTR | c.-53G>C (n.-53G>C) n.156-9237C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768240C>T | CA69854594 | CAV3,OXTR | c.-53G>A (n.-53G>A) n.156-9237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768241G>A | CA1344416390 | CAV3,OXTR | c.-54C>T (n.-54C>T) n.156-9236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768241G>C | CA2664272813 | CAV3,OXTR | c.-54C>G (n.-54C>G) n.156-9236G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768241G= | CA1344416389 | CAV3,OXTR | c.-54C= (n.-54C=) n.156-9236G= | |
3 | g.8768241G>T | CA2664272812 | CAV3,OXTR | c.-54C>A (n.-54C>A) n.156-9236G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768242G>A | CA541211375 | CAV3,OXTR | c.-55C>T (n.-55C>T) n.156-9235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768242G= | CA1344416391 | CAV3,OXTR | c.-55C= (n.-55C=) n.156-9235G= | |
3 | g.8768242G>T | CA2516975327 | CAV3,OXTR | c.-55C>A (n.-55C>A) n.156-9235G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768243C>A | CA2664272814 | CAV3,OXTR | c.-56G>T (n.-56G>T) n.156-9234C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768243C>T | CA2577496574 | CAV3,OXTR | c.-56G>A (n.-56G>A) n.156-9234C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768244T>C | CA69854598 | CAV3,OXTR | c.-57A>G (n.-57A>G) n.156-9233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768244T>G | CA2664272815 | CAV3,OXTR | c.-57A>C (n.-57A>C) n.156-9233T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768244T= | CA1344416392 | CAV3,OXTR | c.-57A= (n.-57A=) n.156-9233T= | |
3 | g.8768245G>A | CA2664272817 | CAV3,OXTR | c.-58C>T (n.-58C>T) n.156-9232G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768245G>T | CA2664272818 | CAV3,OXTR | c.-58C>A (n.-58C>A) n.156-9232G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768247del | CA2664272816 | CAV3,OXTR | c.-58del (n.-58del) n.156-9230del | gnomAD v4 |
3 | g.8768246G>A | CA2664272819 | CAV3,OXTR | c.-59C>T (n.-59C>T) n.156-9231G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768246G>C | CA541211376 | CAV3,OXTR | c.-59C>G (n.-59C>G) n.156-9231G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768246G= | CA1344416393 | CAV3,OXTR | c.-59C= (n.-59C=) n.156-9231G= | |
3 | g.8768247G>A | CA1344416395 | CAV3,OXTR | c.-60C>T (n.-60C>T) n.156-9230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768247G= | CA1344416394 | CAV3,OXTR | c.-60C= (n.-60C=) n.156-9230G= | |
3 | g.8768247G>T | CA2664272820 | CAV3,OXTR | c.-60C>A (n.-60C>A) n.156-9230G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768248C>A | CA2664272821 | CAV3,OXTR | c.-61G>T (n.-61G>T) n.156-9229C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768248C>T | CA2664272822 | CAV3,OXTR | c.-61G>A (n.-61G>A) n.156-9229C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768249C>A | CA1344416397 | CAV3,OXTR | c.-62G>T (n.-62G>T) n.156-9228C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768249C= | CA1344416396 | CAV3,OXTR | c.-62G= (n.-62G=) n.156-9228C= | |
3 | g.8768249C>G | CA1044892049 | CAV3,OXTR | c.-62G>C (n.-62G>C) n.156-9228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768249C>T | CA1344416398 | CAV3,OXTR | c.-62G>A (n.-62G>A) n.156-9228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768250G>A | CA2664272823 | CAV3,OXTR | c.-63C>T (n.-63C>T) n.156-9227G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768250G>T | CA2664272824 | CAV3,OXTR | c.-63C>A (n.-63C>A) n.156-9227G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768251G>A | CA2664272825 | CAV3,OXTR | c.-64C>T (n.-64C>T) n.156-9226G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768251G>C | CA69854605 | CAV3,OXTR | c.-64C>G (n.-64C>G) n.156-9226G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768251G= | CA1344416399 | CAV3,OXTR | c.-64C= (n.-64C=) n.156-9226G= | |
3 | g.8768252A>G | CA2664272826 | CAV3,OXTR | c.-65T>C (n.-65T>C) n.156-9225A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768253T>C | CA2664272827 | CAV3,OXTR | c.-66A>G (n.-66A>G) n.156-9224T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768254C>A | CA2664272828 | CAV3,OXTR | c.-67G>T (n.-67G>T) n.156-9223C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768254C>T | CA2664272829 | CAV3,OXTR | c.-67G>A (n.-67G>A) n.156-9223C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768255C>A | CA2664272830 | CAV3,OXTR | c.-68G>T (n.-68G>T) n.156-9222C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768255C>T | CA2664272831 | CAV3,OXTR | c.-68G>A (n.-68G>A) n.156-9222C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768256G>A | CA541211377 | CAV3,OXTR | c.-69C>T (n.-69C>T) n.156-9221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768256G>C | CA1044892051 | CAV3,OXTR | c.-69C>G (n.-69C>G) n.156-9221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768256G= | CA1344416400 | CAV3,OXTR | c.-69C= (n.-69C=) n.156-9221G= | |
3 | g.8768256G>T | CA2664272832 | CAV3,OXTR | c.-69C>A (n.-69C>A) n.156-9221G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768257G>A | CA69854608 | CAV3,OXTR | c.-70C>T (n.-70C>T) n.156-9220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768257G= | CA1344416401 | CAV3,OXTR | c.-70C= (n.-70C=) n.156-9220G= | |
3 | g.8768258C>A | CA2577496575 | CAV3,OXTR | c.-71G>T (n.-71G>T) n.156-9219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768258C= | CA1344416402 | CAV3,OXTR | c.-71G= (n.-71G=) n.156-9219C= | |
3 | g.8768258C>T | CA69854611 | CAV3,OXTR | c.-71G>A (n.-71G>A) n.156-9219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768259G>A | CA2664272833 | CAV3,OXTR | c.-72C>T (n.-72C>T) n.156-9218G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768259G>C | CA2526531398 | CAV3,OXTR | c.-72C>G (n.-72C>G) n.156-9218G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768259_8768260insC | CA2755156590 | CAV3,OXTR | c.-73_-72insG (n.-73_-72insG) n.156-9218_156-9217insC | |
3 | g.8768260T>C | CA2664272834 | CAV3,OXTR | c.-73A>G (n.-73A>G) n.156-9217T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768261G>A | CA2664272835 | CAV3,OXTR | c.-74C>T (n.-74C>T) n.156-9216G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768261G>T | CA2664272836 | CAV3,OXTR | c.-74C>A (n.-74C>A) n.156-9216G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768262T>C | CA2664272837 | CAV3,OXTR | c.-75A>G (n.-75A>G) n.156-9215T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768263C>A | CA69854616 | CAV3,OXTR | c.-76G>T (n.-76G>T) n.156-9214C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768263C= | CA1344416403 | CAV3,OXTR | c.-76G= (n.-76G=) n.156-9214C= | |
3 | g.8768263C>T | CA1344416404 | CAV3,OXTR | c.-76G>A (n.-76G>A) n.156-9214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768263_8768266dup | CA2664272838 | CAV3,OXTR | c.-79_-76dup (n.-79_-76dup) n.156-9214_156-9211dup | gnomAD v4 |
3 | g.8768264G>A | CA2664272839 | CAV3,OXTR | c.-77C>T (n.-77C>T) n.156-9213G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768264G>C | CA2755156591 | CAV3,OXTR | c.-77C>G (n.-77C>G) n.156-9213G>C | |
3 | g.8768264G>T | CA2664272840 | CAV3,OXTR | c.-77C>A (n.-77C>A) n.156-9213G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768265G>A | CA2664272841 | CAV3,OXTR | c.-78C>T (n.-78C>T) n.156-9212G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768265G>C | CA69854618 | CAV3,OXTR | c.-78C>G (n.-78C>G) n.156-9212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768265G= | CA1344416405 | CAV3,OXTR | c.-78C= (n.-78C=) n.156-9212G= | |
3 | g.8768266A>G | CA2664272842 | CAV3,OXTR | c.-79T>C (n.-79T>C) n.156-9211A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768267G>A | CA2664272843 | CAV3,OXTR | c.-80C>T (n.-80C>T) n.156-9210G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768267G>T | CA2577496576 | CAV3,OXTR | c.-80C>A (n.-80C>A) n.156-9210G>T | |
3 | g.8768268G>A | CA541211378 | CAV3,OXTR | c.-81C>T (n.-81C>T) n.156-9209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768268G= | CA1344416406 | CAV3,OXTR | c.-81C= (n.-81C=) n.156-9209G= | |
3 | g.8768269G>A | CA2664272844 | CAV3,OXTR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.156-9208G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768269G>T | CA2664272845 | CAV3,OXTR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.156-9208G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768270T>G | CA69854621 | CAV3,OXTR | c.-83A>C (n.-83A>C) n.156-9207T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768270T= | CA1344416407 | CAV3,OXTR | c.-83A= (n.-83A=) n.156-9207T= | |
3 | g.8768271G>A | CA2664272846 | CAV3,OXTR | c.-84C>T (n.-84C>T) n.156-9206G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768271G>T | CA2664272847 | CAV3,OXTR | c.-84C>A (n.-84C>A) n.156-9206G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768272T>A | CA2664272848 | CAV3,OXTR | c.-85A>T (n.-85A>T) n.156-9205T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768272T>C | CA2664272849 | CAV3,OXTR | c.-85A>G (n.-85A>G) n.156-9205T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768273A>G | CA2664272850 | CAV3,OXTR | c.-86T>C (n.-86T>C) n.156-9204A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768273_8768274insT | CA2664272852 | CAV3,OXTR | c.-87_-86insA (n.-87_-86insA) n.156-9204_156-9203insT | gnomAD v4 |
3 | g.8768274G>A | CA1344416409 | CAV3,OXTR | c.-87C>T (n.-87C>T) n.156-9203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768274G= | CA1344416408 | CAV3,OXTR | c.-87C= (n.-87C=) n.156-9203G= | |
3 | g.8768274G>T | CA2664272851 | CAV3,OXTR | c.-87C>A (n.-87C>A) n.156-9203G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768275G>A | CA2664272854 | CAV3,OXTR | c.-88C>T (n.-88C>T) n.156-9202G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768275G>C | CA1044892056 | CAV3,OXTR | c.-88C>G (n.-88C>G) n.156-9202G>C | dbSNP |
3 | g.8768275G= | CA1344416410 | CAV3,OXTR | c.-88C= (n.-88C=) n.156-9202G= | |
3 | g.8768275G>T | CA2664272855 | CAV3,OXTR | c.-88C>A (n.-88C>A) n.156-9202G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768275_8768276insCTG | CA2664272853 | CAV3,OXTR | c.-88_-87insAGC (n.-88_-87insAGC) n.156-9202_156-9201insCTG | gnomAD v4 |
3 | g.8768276G>A | CA1344416412 | CAV3,OXTR | c.-89C>T (n.-89C>T) n.156-9201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768276G= | CA1344416411 | CAV3,OXTR | c.-89C= (n.-89C=) n.156-9201G= | |
3 | g.8768277G>A | CA69854624 | CAV3,OXTR | c.-90C>T (n.-90C>T) n.156-9200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768277G= | CA1344416413 | CAV3,OXTR | c.-90C= (n.-90C=) n.156-9200G= | |
3 | g.8768277G>T | CA2664272856 | CAV3,OXTR | c.-90C>A (n.-90C>A) n.156-9200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768278C>A | CA2577496577 | CAV3,OXTR | c.-91G>T (n.-91G>T) n.156-9199C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768278C>G | CA2664272857 | CAV3,OXTR | c.-91G>C (n.-91G>C) n.156-9199C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768278C>T | CA2664272858 | CAV3,OXTR | c.-91G>A (n.-91G>A) n.156-9199C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768279G>A | CA911557328 | CAV3,OXTR | c.-92C>T (n.-92C>T) n.156-9198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768279G>C | CA911557326 | CAV3,OXTR | c.-92C>G (n.-92C>G) n.156-9198G>C | dbSNP |
3 | g.8768279G= | CA1344416414 | CAV3,OXTR | c.-92C= (n.-92C=) n.156-9198G= | |
3 | g.8768279G>T | CA2664272859 | CAV3,OXTR | c.-92C>A (n.-92C>A) n.156-9198G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768280C>A | CA2664272860 | CAV3,OXTR | c.-93G>T (n.-93G>T) n.156-9197C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768280C>T | CA2664272861 | CAV3,OXTR | c.-93G>A (n.-93G>A) n.156-9197C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768281C= | CA1344416415 | CAV3,OXTR | c.-94G= (n.-94G=) n.156-9196C= | |
3 | g.8768281C>T | CA541211379 | CAV3,OXTR | c.-94G>A (n.-94G>A) n.156-9196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768282C>A | CA2577496578 | CAV3,OXTR | c.-95G>T (n.-95G>T) n.156-9195C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768282C>G | CA2664272862 | CAV3,OXTR | c.-95G>C (n.-95G>C) n.156-9195C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768282C>T | CA2664272863 | CAV3,OXTR | c.-95G>A (n.-95G>A) n.156-9195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768283G>A | CA2664272866 | CAV3,OXTR | c.-96C>T (n.-96C>T) n.156-9194G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768283G>C | CA2664272867 | CAV3,OXTR | c.-96C>G (n.-96C>G) n.156-9194G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768283G>T | CA2664272865 | CAV3,OXTR | c.-96C>A (n.-96C>A) n.156-9194G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768286del | CA2664272864 | CAV3,OXTR | c.-96del (n.-96del) n.156-9191del | gnomAD v4 |
3 | g.8768284G>C | CA2664272869 | CAV3,OXTR | c.-97C>G (n.-97C>G) n.156-9193G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768284G>T | CA2664272868 | CAV3,OXTR | c.-97C>A (n.-97C>A) n.156-9193G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768285G>A | CA1344416417 | CAV3,OXTR | c.-98C>T (n.-98C>T) n.156-9192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768285G= | CA1344416416 | CAV3,OXTR | c.-98C= (n.-98C=) n.156-9192G= | |
3 | g.8768285G>T | CA2664272870 | CAV3,OXTR | c.-98C>A (n.-98C>A) n.156-9192G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768286G>A | CA2664272871 | CAV3,OXTR | c.-99C>T (n.-99C>T) n.156-9191G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768286G>C | CA2664272872 | CAV3,OXTR | c.-99C>G (n.-99C>G) n.156-9191G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768286G>T | CA2664272873 | CAV3,OXTR | c.-99C>A (n.-99C>A) n.156-9191G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768287C>T | CA2664272875 | CAV3,OXTR | c.-100G>A (n.-100G>A) n.156-9190C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768289_8768296del | CA2664272874 | CAV3,OXTR | c.-107_-100del (n.-107_-100del) n.156-9188_156-9181del | gnomAD v4 |
3 | g.8768288T>C | CA2664272876 | CAV3,OXTR | c.-101A>G (n.-101A>G) n.156-9189T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768288T>G | CA2755156592 | CAV3,OXTR | c.-101A>C (n.-101A>C) n.156-9189T>G | |
3 | g.8768291A>C | CA2664272877 | CAV3,OXTR | c.-104T>G (n.-104T>G) n.156-9186A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768291A>T | CA2664272878 | CAV3,OXTR | c.-104T>A (n.-104T>A) n.156-9186A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768292C>A | CA2664272879 | CAV3,OXTR | c.-105G>T (n.-105G>T) n.156-9185C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768292C= | CA1344416418 | CAV3,OXTR | c.-105G= (n.-105G=) n.156-9185C= | |
3 | g.8768292C>T | CA1344416419 | CAV3,OXTR | c.-105G>A (n.-105G>A) n.156-9185C>T | dbSNP |
3 | g.8768292_8768293insG | CA647438638 | CAV3,OXTR | c.-106_-105insC (n.-106_-105insC) n.156-9185_156-9184insG | COSMIC |
3 | g.8768293T>C | CA2664272880 | CAV3,OXTR | c.-106A>G (n.-106A>G) n.156-9184T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768293T>G | CA2664272881 | CAV3,OXTR | c.-106A>C (n.-106A>C) n.156-9184T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768294C>T | CA2664272882 | CAV3,OXTR | c.-107G>A (n.-107G>A) n.156-9183C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768295C>A | CA2664272883 | CAV3,OXTR | c.-108G>T (n.-108G>T) n.156-9182C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768296T>C | CA2664272884 | CAV3,OXTR | c.-109A>G (n.-109A>G) n.156-9181T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768296T>G | CA2755156593 | CAV3,OXTR | c.-109A>C (n.-109A>C) n.156-9181T>G | |
3 | g.8768297G>A | CA1044892058 | CAV3,OXTR | c.-110C>T (n.-110C>T) n.156-9180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768297G= | CA1344416420 | CAV3,OXTR | c.-110C= (n.-110C=) n.156-9180G= | |
3 | g.8768298G>A | CA2664272885 | CAV3,OXTR | c.-111C>T (n.-111C>T) n.156-9179G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768298G>C | CA911557335 | CAV3,OXTR | c.-111C>G (n.-111C>G) n.156-9179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768298G= | CA1344416421 | CAV3,OXTR | c.-111C= (n.-111C=) n.156-9179G= | |
3 | g.8768298G>T | CA2664272886 | CAV3,OXTR | c.-111C>A (n.-111C>A) n.156-9179G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768299A>G | CA2664272887 | CAV3,OXTR | c.-112T>C (n.-112T>C) n.156-9178A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768300G>T | CA2664272888 | CAV3,OXTR | c.-113C>A (n.-113C>A) n.156-9177G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768301A= | CA1344416422 | CAV3,OXTR | c.-114T= (n.-114T=) n.156-9176A= | |
3 | g.8768301A>C | CA2664272890 | CAV3,OXTR | c.-114T>G (n.-114T>G) n.156-9176A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768301A>G | CA1344416423 | CAV3,OXTR | c.-114T>C (n.-114T>C) n.156-9176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768301A>T | CA2664272891 | CAV3,OXTR | c.-114T>A (n.-114T>A) n.156-9176A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768301_8768307del | CA2664272889 | CAV3,OXTR | c.-120_-114del (n.-120_-114del) n.156-9176_156-9170del | gnomAD v4 |
3 | g.8768302C= | CA1344416424 | CAV3,OXTR | c.-115G= (n.-115G=) n.156-9175C= | |
3 | g.8768302C>G | CA911557341 | CAV3,OXTR | c.-115G>C (n.-115G>C) n.156-9175C>G | dbSNP |
3 | g.8768302C>T | CA2664272892 | CAV3,OXTR | c.-115G>A (n.-115G>A) n.156-9175C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768303T>C | CA2664272893 | CAV3,OXTR | c.-116A>G (n.-116A>G) n.156-9174T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768304C>A | CA1344416426 | CAV3,OXTR | c.-117G>T (n.-117G>T) n.156-9173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768304C= | CA1344416425 | CAV3,OXTR | c.-117G= (n.-117G=) n.156-9173C= | |
3 | g.8768304C>G | CA2664272894 | CAV3,OXTR | c.-117G>C (n.-117G>C) n.156-9173C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768305del | CA2664272895 | CAV3,OXTR | c.-117del (n.-117del) n.156-9172del | gnomAD v4 |
3 | g.8768305C>A | CA2664272896 | CAV3,OXTR | c.-118G>T (n.-118G>T) n.156-9172C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768305C>T | CA2664272897 | CAV3,OXTR | c.-118G>A (n.-118G>A) n.156-9172C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768306A>T | CA2664272898 | CAV3,OXTR | c.-119T>A (n.-119T>A) n.156-9171A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768307C>A | CA2664272899 | CAV3,OXTR | c.-120G>T (n.-120G>T) n.156-9170C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768307C= | CA1344416427 | CAV3,OXTR | c.-120G= (n.-120G=) n.156-9170C= | |
3 | g.8768307C>T | CA1344416428 | CAV3,OXTR | c.-120G>A (n.-120G>A) n.156-9170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768308G>C | CA2664272900 | CAV3,OXTR | c.-121C>G (n.-121C>G) n.156-9169G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768308G>T | CA2664272901 | CAV3,OXTR | c.-121C>A (n.-121C>A) n.156-9169G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768309G>A | CA69854629 | CAV3,OXTR | c.-122C>T (n.-122C>T) n.156-9168G>A | dbSNP |
3 | g.8768309G= | CA1344416429 | CAV3,OXTR | c.-122C= (n.-122C=) n.156-9168G= | |
3 | g.8768310A>C | CA2664272903 | CAV3,OXTR | c.-123T>G (n.-123T>G) n.156-9167A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768310_8768311del | CA2664272902 | CAV3,OXTR | c.-124_-123del (n.-124_-123del) n.156-9167_156-9166del | gnomAD v4 |
3 | g.8768311C>T | CA2664272904 | CAV3,OXTR | c.-124G>A (n.-124G>A) n.156-9166C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768312G>A | CA69854636 | CAV3,OXTR | c.-125C>T (n.-125C>T) n.156-9165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768312G= | CA1344416430 | CAV3,OXTR | c.-125C= (n.-125C=) n.156-9165G= | |
3 | g.8768312G>T | CA2664272905 | CAV3,OXTR | c.-125C>A (n.-125C>A) n.156-9165G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768313G>A | CA2664272906 | CAV3,OXTR | c.-126C>T (n.-126C>T) n.156-9164G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768313G>C | CA541211380 | CAV3,OXTR | c.-126C>G (n.-126C>G) n.156-9164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768313G= | CA1344416431 | CAV3,OXTR | c.-126C= (n.-126C=) n.156-9164G= | |
3 | g.8768313G>T | CA911557348 | CAV3,OXTR | c.-126C>A (n.-126C>A) n.156-9164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768314A>C | CA2664272909 | CAV3,OXTR | c.-127T>G (n.-127T>G) n.156-9163A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768314A>G | CA2664272908 | CAV3,OXTR | c.-127T>C (n.-127T>C) n.156-9163A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768314_8768320del | CA2664272907 | CAV3,OXTR | c.-133_-127del (n.-133_-127del) n.156-9163_156-9157del | gnomAD v4 |
3 | g.8768315T>C | CA2664272910 | CAV3,OXTR | c.-128A>G (n.-128A>G) n.156-9162T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768316C>A | CA69854638 | CAV3,OXTR | c.-129G>T (n.-129G>T) n.156-9161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768316C= | CA1344416432 | CAV3,OXTR | c.-129G= (n.-129G=) n.156-9161C= | |
3 | g.8768316C>G | CA2664272911 | CAV3,OXTR | c.-129G>C (n.-129G>C) n.156-9161C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768318G>A | CA2664272912 | CAV3,OXTR | c.-131C>T (n.-131C>T) n.156-9159G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768318G>T | CA2664272913 | CAV3,OXTR | c.-131C>A (n.-131C>A) n.156-9159G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768319C>A | CA2664272914 | CAV3,OXTR | c.-132G>T (n.-132G>T) n.156-9158C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768319C>T | CA2664272915 | CAV3,OXTR | c.-132G>A (n.-132G>A) n.156-9158C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768320T>C | CA2664272916 | CAV3,OXTR | c.-133A>G (n.-133A>G) n.156-9157T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768320T>G | CA2664272917 | CAV3,OXTR | c.-133A>C (n.-133A>C) n.156-9157T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768321G>C | CA2664272918 | CAV3,OXTR | c.-134C>G (n.-134C>G) n.156-9156G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768322G>A | CA15248224 | CAV3,OXTR | c.-135C>T (n.-135C>T) n.156-9155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768322G>C | CA2581855823 | CAV3,OXTR | c.-135C>G (n.-135C>G) n.156-9155G>C | |
3 | g.8768322G= | CA1344416433 | CAV3,OXTR | c.-135C= (n.-135C=) n.156-9155G= | |
3 | g.8768322G>T | CA2581855822 | CAV3,OXTR | c.-135C>A (n.-135C>A) n.156-9155G>T | |
3 | g.8768322_8768323insA | CA647438669 | CAV3,OXTR | c.-136_-135insT (n.-136_-135insT) n.156-9155_156-9154insA | |
3 | g.8768323G>A | CA2664272919 | CAV3,OXTR | c.-136C>T (n.-136C>T) n.156-9154G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768323G>T | CA2664272920 | CAV3,OXTR | c.-136C>A (n.-136C>A) n.156-9154G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768324T>A | CA1344416434 | CAV3,OXTR | c.-137A>T (n.-137A>T) n.156-9153T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768324T>G | CA2664272922 | CAV3,OXTR | c.-137A>C (n.-137A>C) n.156-9153T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768324T= | CA1344416435 | CAV3,OXTR | c.-137A= (n.-137A=) n.156-9153T= | |
3 | g.8768324_8768328del | CA2664272921 | CAV3,OXTR | c.-141_-137del (n.-141_-137del) n.156-9153_156-9149del | gnomAD v4 |
3 | g.8768325C>A | CA2664272923 | CAV3,OXTR | c.-138G>T (n.-138G>T) n.156-9152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768326C>A | CA2664272924 | CAV3,OXTR | c.-139G>T (n.-139G>T) n.156-9151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768326C>G | CA2664272925 | CAV3,OXTR | c.-139G>C (n.-139G>C) n.156-9151C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768326C>T | CA2664272926 | CAV3,OXTR | c.-139G>A (n.-139G>A) n.156-9151C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768327A= | CA1344416436 | CAV3,OXTR | c.-140T= (n.-140T=) n.156-9150A= | |
3 | g.8768327A>C | CA911557354 | CAV3,OXTR | c.-140T>G (n.-140T>G) n.156-9150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768327A>G | CA2664272927 | CAV3,OXTR | c.-140T>C (n.-140T>C) n.156-9150A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768327A>T | CA2664272928 | CAV3,OXTR | c.-140T>A (n.-140T>A) n.156-9150A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768328C>A | CA2664272929 | CAV3,OXTR | c.-141G>T (n.-141G>T) n.156-9149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768328C= | CA1344416437 | CAV3,OXTR | c.-141G= (n.-141G=) n.156-9149C= | |
3 | g.8768328C>G | CA2664272930 | CAV3,OXTR | c.-141G>C (n.-141G>C) n.156-9149C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768328C>T | CA911557361 | CAV3,OXTR | c.-141G>A (n.-141G>A) n.156-9149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768329C>A | CA2664272931 | CAV3,OXTR | c.-142G>T (n.-142G>T) n.156-9148C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768329C>T | CA2664272932 | CAV3,OXTR | c.-142G>A (n.-142G>A) n.156-9148C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768330C>A | CA2664272933 | CAV3,OXTR | c.-142-1G>T (n.-142-1G>T) n.156-9147C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768330C= | CA1344416438 | CAV3,OXTR | c.-142-1G= (n.-142-1G=) n.156-9147C= | |
3 | g.8768330C>G | CA69854654 | CAV3,OXTR | c.-142-1G>C (n.-142-1G>C) n.156-9147C>G | dbSNP |
3 | g.8768330C>T | CA1344416439 | CAV3,OXTR | c.-142-1G>A (n.-142-1G>A) n.156-9147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768331del | CA2664272934 | CAV3,OXTR | c.-142-2del (n.-142-2del) n.156-9146del | gnomAD v4 |
3 | g.8768331T>A | CA541211381 | CAV3,OXTR | c.-142-2A>T (n.-142-2A>T) n.156-9146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768331T>C | CA2664272935 | CAV3,OXTR | c.-142-2A>G (n.-142-2A>G) n.156-9146T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768331T>G | CA2664272936 | CAV3,OXTR | c.-142-2A>C (n.-142-2A>C) n.156-9146T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768331T= | CA1344416440 | CAV3,OXTR | c.-142-2A= (n.-142-2A=) n.156-9146T= | |
3 | g.8768332G>A | CA2755156597 | CAV3,OXTR | c.-142-3C>T (n.-142-3C>T) n.156-9145G>A | |
3 | g.8768332G>C | CA69854657 | CAV3,OXTR | c.-142-3C>G (n.-142-3C>G) n.156-9145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8768332G= | CA1344416441 | CAV3,OXTR | c.-142-3C= (n.-142-3C=) n.156-9145G= | |
3 | g.8768332G>T | CA2664272937 | CAV3,OXTR | c.-142-3C>A (n.-142-3C>A) n.156-9145G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768333A>C | CA2664272938 | CAV3,OXTR | c.-142-4T>G (n.-142-4T>G) n.156-9144A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768333A>G | CA2664272939 | CAV3,OXTR | c.-142-4T>C (n.-142-4T>C) n.156-9144A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768334A= | CA1344416442 | CAV3,OXTR | c.-142-5T= (n.-142-5T=) n.156-9143A= | |
3 | g.8768334A>C | CA2664272940 | CAV3,OXTR | c.-142-5T>G (n.-142-5T>G) n.156-9143A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768334A>G | CA1044892066 | CAV3,OXTR | c.-142-5T>C (n.-142-5T>C) n.156-9143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8768334A>T | CA2664272941 | CAV3,OXTR | c.-142-5T>A (n.-142-5T>A) n.156-9143A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8768335A>C | CA2664272942 | CAV3,OXTR | c.-142-6T>G (n.-142-6T>G) n.156-9142A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768336C>A | CA2664272944 | CAV3,OXTR | c.-142-7G>T (n.-142-7G>T) n.156-9141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8768336C>G | CA2664272943 | CAV3,OXTR | c.-142-7G>C (n.-142-7G>C) n.156-9141C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8768337A>C | CA2664272945 | CAV3,OXTR | c.-142-8T>G (n.-142-8T>G) n.156-9140A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768338A>C | CA2664272946 | CAV3,OXTR | c.-142-9T>G (n.-142-9T>G) n.156-9139A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8768338A>T | CA2755156598 | CAV3,OXTR | c.-142-9T>A (n.-142-9T>A) n.156-9139A>T |