UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418_8767430dup | CA2592127585 | CAV3,OXTR | c.766_778dup (p.Val260GlyfsTer?) n.156-10059_156-10047dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418A= | CA1344415923 | CAV3,OXTR | c.770T= (p.Leu257=) n.156-10059A= | |
| 3 | g.8767418A>C | CA351664742 | CAV3,OXTR | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.156-10059A>C | |
| 3 | g.8767418A>G | CA351664744 | CAV3,OXTR | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.156-10059A>G | |
| 3 | g.8767418A>T | CA351664745 | CAV3,OXTR | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.156-10059A>T | |
| 3 | g.8767418_8767456delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | CA1344415922 | CAV3,OXTR | c.732_770delinsAGAGGGCGCGGCGGCTGGCGATGGGGGGCGCGTGGCCCT (p.Pro244=) n.156-10059_156-10021delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | |
| 3 | g.8767419G>A | CA432525998 | CAV3,OXTR | c.769C>T (p.Leu257=) n.156-10058G>A | |
| 3 | g.8767419G>C | CA351664747 | CAV3,OXTR | c.769C>G (p.Leu257Val) n.156-10058G>C | |
| 3 | g.8767419G>T | CA351664748 | CAV3,OXTR | c.769C>A (p.Leu257Met) n.156-10058G>T | |
| 3 | g.8767419_8767431dup | CA1044891641 | CAV3,OXTR | c.757_769dup (p.Leu257ArgfsTer?) n.156-10058_156-10046dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421_8767458del | CA1344415924 | CAV3,OXTR | c.732_769del (p.Glu245GlyfsTer?) n.156-10056_156-10019del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767420G>A | CA432526002 | CAV3,OXTR | c.768C>T (p.Ala256=) n.156-10057G>A | |
| 3 | g.8767420G>C | CA432526000 | CAV3,OXTR | c.768C>G (p.Ala256=) n.156-10057G>C | |
| 3 | g.8767420G= | CA1344415925 | CAV3,OXTR | c.768C= (p.Ala256=) n.156-10057G= | |
| 3 | g.8767420G>T | CA432526001 | CAV3,OXTR | c.768C>A (p.Ala256=) n.156-10057G>T | |
| 3 | g.8767421G>A | CA69853807 | CAV3,OXTR | c.767C>T (p.Ala256Val) n.156-10056G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767421G>C | CA351664751 | CAV3,OXTR | c.767C>G (p.Ala256Gly) n.156-10056G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421G= | CA1344415927 | CAV3,OXTR | c.767C= (p.Ala256=) n.156-10056G= | |
| 3 | g.8767421G>T | CA351664752 | CAV3,OXTR | c.767C>A (p.Ala256Asp) n.156-10056G>T | |
| 3 | g.8767421_8767422del | CA2755156453 | CAV3,OXTR | c.766_767del (p.Ala256ProfsTer?) n.156-10056_156-10055del | |
| 3 | g.8767424_8767444dup | CA1344415926 | CAV3,OXTR | c.747_767dup (p.Ala256_Leu257insGlyAspGlyGlyArgValAla) n.156-10053_156-10033dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767422C>A | CA351664753 | CAV3,OXTR | c.766G>T (p.Ala256Ser) n.156-10055C>A | |
| 3 | g.8767422C>G | CA351664754 | CAV3,OXTR | c.766G>C (p.Ala256Pro) n.156-10055C>G | |
| 3 | g.8767422C>T | CA351664756 | CAV3,OXTR | c.766G>A (p.Ala256Thr) n.156-10055C>T | |
| 3 | g.8767423C>A | CA432526004 | CAV3,OXTR | c.765G>T (p.Val255=) n.156-10054C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767423C= | CA1344415928 | CAV3,OXTR | c.765G= (p.Val255=) n.156-10054C= | |
| 3 | g.8767423C>G | CA432526005 | CAV3,OXTR | c.765G>C (p.Val255=) n.156-10054C>G | |
| 3 | g.8767423C>T | CA2236514 | CAV3,OXTR | c.765G>A (p.Val255=) n.156-10054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767424A= | CA1344415929 | CAV3,OXTR | c.764T= (p.Val255=) n.156-10053A= | |
| 3 | g.8767424A>C | CA2236515 | CAV3,OXTR | c.764T>G (p.Val255Gly) n.156-10053A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767424A>G | CA351664759 | CAV3,OXTR | c.764T>C (p.Val255Ala) n.156-10053A>G | |
| 3 | g.8767424A>T | CA351664760 | CAV3,OXTR | c.764T>A (p.Val255Glu) n.156-10053A>T | |
| 3 | g.8767424_8767425insAA | CA2755156454 | CAV3,OXTR | c.764_765insTT (p.Ala256TrpfsTer22) n.156-10053_156-10052insAA | |
| 3 | g.8767425C>A | CA351664763 | CAV3,OXTR | c.763G>T (p.Val255Leu) n.156-10052C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767425C= | CA1344415930 | CAV3,OXTR | c.763G= (p.Val255=) n.156-10052C= | |
| 3 | g.8767425C>G | CA351664765 | CAV3,OXTR | c.763G>C (p.Val255Leu) n.156-10052C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767425C>T | CA2236516 | CAV3,OXTR | c.763G>A (p.Val255Met) n.156-10052C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767426G>A | CA2236517 | CAV3,OXTR | c.762C>T (p.Arg254=) n.156-10051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767426G>C | CA2236518 | CAV3,OXTR | c.762C>G (p.Arg254=) n.156-10051G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.8767426G= | CA1344415931 | CAV3,OXTR | c.762C= (p.Arg254=) n.156-10051G= | |
| 3 | g.8767426G>T | CA432526013 | CAV3,OXTR | c.762C>A (p.Arg254=) n.156-10051G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767427C>A | CA351664769 | CAV3,OXTR | c.761G>T (p.Arg254Leu) n.156-10050C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767427C= | CA1344415932 | CAV3,OXTR | c.761G= (p.Arg254=) n.156-10050C= | |
| 3 | g.8767427C>G | CA351664770 | CAV3,OXTR | c.761G>C (p.Arg254Pro) n.156-10050C>G | |
| 3 | g.8767427C>T | CA351664771 | CAV3,OXTR | c.761G>A (p.Arg254His) n.156-10050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767428G>A | CA2236519 | CAV3,OXTR | c.760C>T (p.Arg254Cys) n.156-10049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767428G>C | CA351664774 | CAV3,OXTR | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.156-10049G>C | |
| 3 | g.8767428G= | CA1344415933 | CAV3,OXTR | c.760C= (p.Arg254=) n.156-10049G= | |
| 3 | g.8767428G>T | CA351664776 | CAV3,OXTR | c.760C>A (p.Arg254Ser) n.156-10049G>T | |
| 3 | g.8767428_8767429delinsGC | CA1344415934 | CAV3,OXTR | c.759_760delinsGC (p.Gly253=) n.156-10049_156-10048delinsGC | |
| 3 | g.8767428_8767436del | CA2755156455 | CAV3,OXTR | c.752_760del (p.Asp251_Arg254delinsGly) n.156-10049_156-10041del | |
| 3 | g.8767429C>A | CA432526022 | CAV3,OXTR | c.759G>T (p.Gly253=) n.156-10048C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767429C= | CA1344415935 | CAV3,OXTR | c.759G= (p.Gly253=) n.156-10048C= | |
| 3 | g.8767429C>G | CA432526025 | CAV3,OXTR | c.759G>C (p.Gly253=) n.156-10048C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767429C>T | CA432526027 | CAV3,OXTR | c.759G>A (p.Gly253=) n.156-10048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434dup | CA432526020 | CAV3,OXTR | c.759dup (p.Arg254AlafsTer?) n.156-10043dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434del | CA645521279 | CAV3,OXTR | c.759del (p.Arg254AlafsTer23) n.156-10043del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767430C>A | CA351664777 | CAV3,OXTR | c.758G>T (p.Gly253Val) n.156-10047C>A | |
| 3 | g.8767430C= | CA1344415936 | CAV3,OXTR | c.758G= (p.Gly253=) n.156-10047C= | |
| 3 | g.8767430C>G | CA351664778 | CAV3,OXTR | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.156-10047C>G | |
| 3 | g.8767430C>T | CA69853832 | CAV3,OXTR | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.156-10047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767431C>A | CA351664782 | CAV3,OXTR | c.757G>T (p.Gly253Trp) n.156-10046C>A | |
| 3 | g.8767431C= | CA1344415937 | CAV3,OXTR | c.757G= (p.Gly253=) n.156-10046C= | |
| 3 | g.8767431C>G | CA351664783 | CAV3,OXTR | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.156-10046C>G | |
| 3 | g.8767431C>T | CA351664780 | CAV3,OXTR | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.156-10046C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767432C>A | CA432526028 | CAV3,OXTR | c.756G>T (p.Gly252=) n.156-10045C>A | |
| 3 | g.8767432C>G | CA432526032 | CAV3,OXTR | c.756G>C (p.Gly252=) n.156-10045C>G | |
| 3 | g.8767432C>T | CA432526034 | CAV3,OXTR | c.756G>A (p.Gly252=) n.156-10045C>T | |
| 3 | g.8767433C>A | CA351664785 | CAV3,OXTR | c.755G>T (p.Gly252Val) n.156-10044C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767433C= | CA1344415938 | CAV3,OXTR | c.755G= (p.Gly252=) n.156-10044C= | |
| 3 | g.8767433C>G | CA2236520 | CAV3,OXTR | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.156-10044C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767433C>T | CA351664787 | CAV3,OXTR | c.755G>A (p.Gly252Glu) n.156-10044C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434C>A | CA351664789 | CAV3,OXTR | c.754G>T (p.Gly252Trp) n.156-10043C>A | |
| 3 | g.8767434C= | CA1344415939 | CAV3,OXTR | c.754G= (p.Gly252=) n.156-10043C= | |
| 3 | g.8767434C>G | CA351664791 | CAV3,OXTR | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.156-10043C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434C>T | CA351664792 | CAV3,OXTR | c.754G>A (p.Gly252Arg) n.156-10043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767435A>C | CA351664794 | CAV3,OXTR | c.753T>G (p.Asp251Glu) n.156-10042A>C | |
| 3 | g.8767435A>G | CA432526039 | CAV3,OXTR | c.753T>C (p.Asp251=) n.156-10042A>G | |
| 3 | g.8767435A>T | CA351664796 | CAV3,OXTR | c.753T>A (p.Asp251Glu) n.156-10042A>T | |
| 3 | g.8767436T>A | CA351664797 | CAV3,OXTR | c.752A>T (p.Asp251Val) n.156-10041T>A | |
| 3 | g.8767436T>C | CA351664799 | CAV3,OXTR | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.156-10041T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767436T>G | CA351664800 | CAV3,OXTR | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.156-10041T>G | |
| 3 | g.8767436_8767437del | CA2755156456 | CAV3,OXTR | c.751_752del (p.Asp251TrpfsTer?) n.156-10041_156-10040del | |
| 3 | g.8767437C>A | CA351664801 | CAV3,OXTR | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.156-10040C>A | dbSNP |
| 3 | g.8767437C= | CA1344415940 | CAV3,OXTR | c.751G= (p.Asp251=) n.156-10040C= | |
| 3 | g.8767437C>G | CA351664803 | CAV3,OXTR | c.751G>C (p.Asp251His) n.156-10040C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767437C>T | CA2236521 | CAV3,OXTR | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.156-10040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>A | CA69853833 | CAV3,OXTR | c.750C>T (p.Gly250=) n.156-10039G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>C | CA432526046 | CAV3,OXTR | c.750C>G (p.Gly250=) n.156-10039G>C | |
| 3 | g.8767438G= | CA1344415941 | CAV3,OXTR | c.750C= (p.Gly250=) n.156-10039G= | |
| 3 | g.8767438G>T | CA432526047 | CAV3,OXTR | c.750C>A (p.Gly250=) n.156-10039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>A | CA351664808 | CAV3,OXTR | c.749G>T (p.Gly250Val) n.156-10038C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>G | CA351664807 | CAV3,OXTR | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.156-10038C>G | |
| 3 | g.8767439C>T | CA351664806 | CAV3,OXTR | c.749G>A (p.Gly250Asp) n.156-10038C>T | |
| 3 | g.8767440C>A | CA351664812 | CAV3,OXTR | c.748G>T (p.Gly250Cys) n.156-10037C>A | |
| 3 | g.8767440C>G | CA351664811 | CAV3,OXTR | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.156-10037C>G | |
| 3 | g.8767440C>T | CA351664814 | CAV3,OXTR | c.748G>A (p.Gly250Ser) n.156-10037C>T | |
| 3 | g.8767440_8767441del | CA2755156458 | CAV3,OXTR | c.747_748del (p.Gly250ArgfsTer?) n.156-10037_156-10036del | |
| 3 | g.8767441A>C | CA432526054 | CAV3,OXTR | c.747T>G (p.Ala249=) n.156-10036A>C | |
| 3 | g.8767441A>G | CA432526056 | CAV3,OXTR | c.747T>C (p.Ala249=) n.156-10036A>G | |
| 3 | g.8767441A>T | CA432526057 | CAV3,OXTR | c.747T>A (p.Ala249=) n.156-10036A>T | |
| 3 | g.8767441_8767465delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | CA1344415942 | CAV3,OXTR | c.723_747delinsCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala241=) n.156-10036_156-10012delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | |
| 3 | g.8767441_8767468delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | CA1344415943 | CAV3,OXTR | c.720_747delinsGGCCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala240=) n.156-10036_156-10009delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | |
| 3 | g.8767442G>A | CA351664816 | CAV3,OXTR | c.746C>T (p.Ala249Val) n.156-10035G>A | |
| 3 | g.8767442G>C | CA351664817 | CAV3,OXTR | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.156-10035G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767442G>T | CA351664819 | CAV3,OXTR | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.156-10035G>T | |
| 3 | g.8767450_8767473dup | CA2236522 | CAV3,OXTR | c.723_746dup (p.Ala249_Gly250insGluAlaProGluGlyAlaAlaAla) n.156-10027_156-10004dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767473del | CA541211386 | CAV3,OXTR | c.723_746del (p.Glu242_Ala249del) n.156-10027_156-10004del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767476dup | CA1044891663 | CAV3,OXTR | c.720_746dup (p.Ala249_Gly250insAlaGluAlaProGluGlyAlaAlaAla) n.156-10027_156-10001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767476del | CA911555312 | CAV3,OXTR | c.720_746del (p.Ala241_Ala249del) n.156-10027_156-10001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767443C>A | CA351664821 | CAV3,OXTR | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.156-10034C>A | |
| 3 | g.8767443C>G | CA351664823 | CAV3,OXTR | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.156-10034C>G | |
| 3 | g.8767443C>T | CA351664824 | CAV3,OXTR | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.156-10034C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444C>A | CA432526062 | CAV3,OXTR | c.744G>T (p.Ala248=) n.156-10033C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444C= | CA1344415944 | CAV3,OXTR | c.744G= (p.Ala248=) n.156-10033C= | |
| 3 | g.8767444C>G | CA432526063 | CAV3,OXTR | c.744G>C (p.Ala248=) n.156-10033C>G | |
| 3 | g.8767444C>T | CA432526064 | CAV3,OXTR | c.744G>A (p.Ala248=) n.156-10033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444_8767445insA | CA2740388650 | CAV3,OXTR | c.743_744insT (p.Ala249GlyfsTer?) n.156-10033_156-10032insA | |
| 3 | g.8767445G>A | CA351664826 | CAV3,OXTR | c.743C>T (p.Ala248Val) n.156-10032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767445G>C | CA351664828 | CAV3,OXTR | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.156-10032G>C | |
| 3 | g.8767445G= | CA1344415945 | CAV3,OXTR | c.743C= (p.Ala248=) n.156-10032G= | |
| 3 | g.8767445G>T | CA351664830 | CAV3,OXTR | c.743C>A (p.Ala248Glu) n.156-10032G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767446C>A | CA351664831 | CAV3,OXTR | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.156-10031C>A | |
| 3 | g.8767446C>G | CA351664833 | CAV3,OXTR | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.156-10031C>G | |
| 3 | g.8767446C>T | CA351664834 | CAV3,OXTR | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.156-10031C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767446_8767447insTGACTGCCTTTTCAACACACCCAGCACACACTTTCTTCAGTGCCTTGACAC | CA2740388651 | CAV3,OXTR | c.742_743insTGTCAAGGCACTGAAGAAAGTGTGTGCTGGGTGTGTTGAAAAGGCAGTCAG (p.Ala248ValfsTer5) n.156-10031_156-10030insTGACTGCCTTTTCAACACACCCAGCACACACTTTCTTCAGTGCCTTGACAC | |
| 3 | g.8767447C>A | CA432526066 | CAV3,OXTR | c.741G>T (p.Ala247=) n.156-10030C>A | |
| 3 | g.8767447C= | CA1344415946 | CAV3,OXTR | c.741G= (p.Ala247=) n.156-10030C= | |
| 3 | g.8767447C>G | CA432526067 | CAV3,OXTR | c.741G>C (p.Ala247=) n.156-10030C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767447C>T | CA2236523 | CAV3,OXTR | c.741G>A (p.Ala247=) n.156-10030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767448G>A | CA351664836 | CAV3,OXTR | c.740C>T (p.Ala247Val) n.156-10029G>A | COSMIC |
| 3 | g.8767448G>C | CA351664837 | CAV3,OXTR | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.156-10029G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767448G= | CA1344415947 | CAV3,OXTR | c.740C= (p.Ala247=) n.156-10029G= | |
| 3 | g.8767448G>T | CA2236524 | CAV3,OXTR | c.740C>A (p.Ala247Glu) n.156-10029G>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.8767448_8767467delinsGCGCCCTCTGGCGCCTCGGC | CA1344415948 | CAV3,OXTR | c.721_740delinsGCCGAGGCGCCAGAGGGCGC (p.Ala241=) n.156-10029_156-10010delinsGCGCCCTCTGGCGCCTCGGC | |
| 3 | g.8767449C>A | CA351664840 | CAV3,OXTR | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.156-10028C>A | |
| 3 | g.8767449C>G | CA351664842 | CAV3,OXTR | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.156-10028C>G | |
| 3 | g.8767449C>T | CA351664843 | CAV3,OXTR | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.156-10028C>T | |
| 3 | g.8767449_8767450insCTC | CA2577496570 | CAV3,OXTR | c.739_740insAGG (p.Gly246_Ala247insGlu) n.156-10028_156-10027insCTC | |
| 3 | g.8767453_8767471del | CA1344415949 | CAV3,OXTR | c.721_739del (p.Ala241ArgfsTer30) n.156-10024_156-10006del | dbSNP |
| 3 | g.8767450G>A | CA432526080 | CAV3,OXTR | c.738C>T (p.Gly246=) n.156-10027G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450G>C | CA432526079 | CAV3,OXTR | c.738C>G (p.Gly246=) n.156-10027G>C | |
| 3 | g.8767450G>T | CA432526078 | CAV3,OXTR | c.738C>A (p.Gly246=) n.156-10027G>T | |
| 3 | g.8767451C>A | CA351664845 | CAV3,OXTR | c.737G>T (p.Gly246Val) n.156-10026C>A | |
| 3 | g.8767451C= | CA1344415950 | CAV3,OXTR | c.737G= (p.Gly246=) n.156-10026C= | |
| 3 | g.8767451C>G | CA351664846 | CAV3,OXTR | c.737G>C (p.Gly246Ala) n.156-10026C>G | |
| 3 | g.8767451C>T | CA69853837 | CAV3,OXTR | c.737G>A (p.Gly246Asp) n.156-10026C>T | dbSNP |
| 3 | g.8767452C>A | CA351664849 | CAV3,OXTR | c.736G>T (p.Gly246Cys) n.156-10025C>A | |
| 3 | g.8767452C= | CA1344415951 | CAV3,OXTR | c.736G= (p.Gly246=) n.156-10025C= | |
| 3 | g.8767452C>G | CA351664850 | CAV3,OXTR | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.156-10025C>G | |
| 3 | g.8767452C>T | CA351664852 | CAV3,OXTR | c.736G>A (p.Gly246Ser) n.156-10025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767453C>A | CA351664854 | CAV3,OXTR | c.735G>T (p.Glu245Asp) n.156-10024C>A | |
| 3 | g.8767453C>G | CA351664855 | CAV3,OXTR | c.735G>C (p.Glu245Asp) n.156-10024C>G | |
| 3 | g.8767453C>T | CA432526083 | CAV3,OXTR | c.735G>A (p.Glu245=) n.156-10024C>T | |
| 3 | g.8767454T>A | CA351664856 | CAV3,OXTR | c.734A>T (p.Glu245Val) n.156-10023T>A | |
| 3 | g.8767454T>C | CA351664860 | CAV3,OXTR | c.734A>G (p.Glu245Gly) n.156-10023T>C | |
| 3 | g.8767454T>G | CA351664858 | CAV3,OXTR | c.734A>C (p.Glu245Ala) n.156-10023T>G | |
| 3 | g.8767455C>A | CA351664861 | CAV3,OXTR | c.733G>T (p.Glu245Ter) n.156-10022C>A | |
| 3 | g.8767455C>G | CA351664863 | CAV3,OXTR | c.733G>C (p.Glu245Gln) n.156-10022C>G | |
| 3 | g.8767455C>T | CA351664864 | CAV3,OXTR | c.733G>A (p.Glu245Lys) n.156-10022C>T | |
| 3 | g.8767456T>A | CA432526088 | CAV3,OXTR | c.732A>T (p.Pro244=) n.156-10021T>A | |
| 3 | g.8767456T>C | CA432526090 | CAV3,OXTR | c.732A>G (p.Pro244=) n.156-10021T>C | |
| 3 | g.8767456T>G | CA432526093 | CAV3,OXTR | c.732A>C (p.Pro244=) n.156-10021T>G | |
| 3 | g.8767457G>A | CA351664866 | CAV3,OXTR | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.156-10020G>A | |
| 3 | g.8767457G>C | CA351664868 | CAV3,OXTR | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.156-10020G>C | |
| 3 | g.8767457G>T | CA351664869 | CAV3,OXTR | c.731C>A (p.Pro244Gln) n.156-10020G>T | |
| 3 | g.8767460_8767467del | CA2664272695 | CAV3,OXTR | c.724_731del (p.Glu242ArgfsTer?) n.156-10017_156-10010del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767457_8767471delinsGGCGCCTCGGCCGCC | CA1344415952 | CAV3,OXTR | c.717_731delinsGGCGGCCGAGGCGCC (p.Ala239=) n.156-10020_156-10006delinsGGCGCCTCGGCCGCC | |
| 3 | g.8767457_8767458insCCCCC | CA2755156460 | CAV3,OXTR | c.730_731insGGGGG (p.Pro244ArgfsTer?) n.156-10020_156-10019insCCCCC | |
| 3 | g.8767458G>A | CA69853838 | CAV3,OXTR | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.156-10019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767458G>C | CA351664872 | CAV3,OXTR | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.156-10019G>C | |
| 3 | g.8767458G= | CA1344415954 | CAV3,OXTR | c.730C= (p.Pro244=) n.156-10019G= | |
| 3 | g.8767458G>T | CA351664873 | CAV3,OXTR | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.156-10019G>T | |
| 3 | g.8767460_8767473del | CA1344415953 | CAV3,OXTR | c.717_730del (p.Ala240ArgfsTer?) n.156-10017_156-10004del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767459C>A | CA432526096 | CAV3,OXTR | c.729G>T (p.Ala243=) n.156-10018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767459C= | CA1344415955 | CAV3,OXTR | c.729G= (p.Ala243=) n.156-10018C= | |
| 3 | g.8767459C>G | CA432526098 | CAV3,OXTR | c.729G>C (p.Ala243=) n.156-10018C>G | |
| 3 | g.8767459C>T | CA432526099 | CAV3,OXTR | c.729G>A (p.Ala243=) n.156-10018C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767460G>A | CA351664875 | CAV3,OXTR | c.728C>T (p.Ala243Val) n.156-10017G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767460G>C | CA351664876 | CAV3,OXTR | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.156-10017G>C | |
| 3 | g.8767460G>T | CA351664878 | CAV3,OXTR | c.728C>A (p.Ala243Glu) n.156-10017G>T | |
| 3 | g.8767460_8767461insGCAG | CA2755156461 | CAV3,OXTR | c.728_729insTGCC (p.Pro244AlafsTer?) n.156-10017_156-10016insGCAG | |
| 3 | g.8767461C>A | CA351664883 | CAV3,OXTR | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.156-10016C>A | COSMIC |
| 3 | g.8767461C>G | CA351664880 | CAV3,OXTR | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.156-10016C>G | |
| 3 | g.8767461C>T | CA351664882 | CAV3,OXTR | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.156-10016C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767462C>A | CA351664885 | CAV3,OXTR | c.726G>T (p.Glu242Asp) n.156-10015C>A | |
| 3 | g.8767462C>G | CA351664886 | CAV3,OXTR | c.726G>C (p.Glu242Asp) n.156-10015C>G | |
| 3 | g.8767462C>T | CA432526106 | CAV3,OXTR | c.726G>A (p.Glu242=) n.156-10015C>T | |
| 3 | g.8767463T>A | CA351664888 | CAV3,OXTR | c.725A>T (p.Glu242Val) n.156-10014T>A | |
| 3 | g.8767463T>C | CA351664890 | CAV3,OXTR | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.156-10014T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767463T>G | CA351664891 | CAV3,OXTR | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.156-10014T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767463_8767464insAGG | CA2664272696 | CAV3,OXTR | c.724_725insCCT (p.Glu242AlafsTer2) n.156-10014_156-10013insAGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767464C>A | CA69853841 | CAV3,OXTR | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.156-10013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767464C= | CA1344415956 | CAV3,OXTR | c.724G= (p.Glu242=) n.156-10013C= | |
| 3 | g.8767464C>G | CA2236525 | CAV3,OXTR | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.156-10013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767464C>T | CA2236526 | CAV3,OXTR | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.156-10013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767465G>A | CA432526115 | CAV3,OXTR | c.723C>T (p.Ala241=) n.156-10012G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767465G>C | CA432526117 | CAV3,OXTR | c.723C>G (p.Ala241=) n.156-10012G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767465G= | CA1344415958 | CAV3,OXTR | c.723C= (p.Ala241=) n.156-10012G= | |
| 3 | g.8767465G>T | CA432526118 | CAV3,OXTR | c.723C>A (p.Ala241=) n.156-10012G>T | |
| 3 | g.8767465_8767471delinsGGCCGCC | CA1344415957 | CAV3,OXTR | c.717_723delinsGGCGGCC (p.Ala239=) n.156-10012_156-10006delinsGGCCGCC | |
| 3 | g.8767466G>A | CA351664896 | CAV3,OXTR | c.722C>T (p.Ala241Val) n.156-10011G>A | |
| 3 | g.8767466G>C | CA351664898 | CAV3,OXTR | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.156-10011G>C | |
| 3 | g.8767466G>T | CA351664900 | CAV3,OXTR | c.722C>A (p.Ala241Asp) n.156-10011G>T | |
| 3 | g.8767471_8767476del | CA2236527 | CAV3,OXTR | c.717_722del (p.Ala240_Ala241del) n.156-10006_156-10001del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767467C>A | CA351664903 | CAV3,OXTR | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.156-10010C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767467C= | CA1344415959 | CAV3,OXTR | c.721G= (p.Ala241=) n.156-10010C= | |
| 3 | g.8767467C>G | CA351664905 | CAV3,OXTR | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.156-10010C>G | |
| 3 | g.8767467C>T | CA2236528 | CAV3,OXTR | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.156-10010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767468C>A | CA432526119 | CAV3,OXTR | c.720G>T (p.Ala240=) n.156-10009C>A | |
| 3 | g.8767468C= | CA1344415960 | CAV3,OXTR | c.720G= (p.Ala240=) n.156-10009C= | |
| 3 | g.8767468C>G | CA432526121 | CAV3,OXTR | c.720G>C (p.Ala240=) n.156-10009C>G | |
| 3 | g.8767468C>T | CA2236529 | CAV3,OXTR | c.720G>A (p.Ala240=) n.156-10009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767469G>A | CA351664906 | CAV3,OXTR | c.719C>T (p.Ala240Val) n.156-10008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767469G>C | CA351664907 | CAV3,OXTR | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.156-10008G>C | |
| 3 | g.8767469G= | CA1344415961 | CAV3,OXTR | c.719C= (p.Ala240=) n.156-10008G= | |
| 3 | g.8767469G>T | CA351664909 | CAV3,OXTR | c.719C>A (p.Ala240Glu) n.156-10008G>T | |
| 3 | g.8767470C>A | CA351664911 | CAV3,OXTR | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.156-10007C>A | |
| 3 | g.8767470C= | CA1344415962 | CAV3,OXTR | c.718G= (p.Ala240=) n.156-10007C= | |
| 3 | g.8767470C>G | CA351664912 | CAV3,OXTR | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.156-10007C>G | |
| 3 | g.8767470C>T | CA351664913 | CAV3,OXTR | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.156-10007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767471C>A | CA2236531 | CAV3,OXTR | c.717G>T (p.Ala239=) n.156-10006C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767471C= | CA1344415963 | CAV3,OXTR | c.717G= (p.Ala239=) n.156-10006C= | |
| 3 | g.8767471C>G | CA432526129 | CAV3,OXTR | c.717G>C (p.Ala239=) n.156-10006C>G | |
| 3 | g.8767471C>T | CA2236530 | CAV3,OXTR | c.717G>A (p.Ala239=) n.156-10006C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767472G>A | CA351664915 | CAV3,OXTR | c.716C>T (p.Ala239Val) n.156-10005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767472G>C | CA351664917 | CAV3,OXTR | c.716C>G (p.Ala239Gly) n.156-10005G>C | |
| 3 | g.8767472G= | CA1344415964 | CAV3,OXTR | c.716C= (p.Ala239=) n.156-10005G= | |
| 3 | g.8767472G>T | CA351664919 | CAV3,OXTR | c.716C>A (p.Ala239Glu) n.156-10005G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767473C>A | CA351664920 | CAV3,OXTR | c.715G>T (p.Ala239Ser) n.156-10004C>A | |
| 3 | g.8767473C>G | CA351664921 | CAV3,OXTR | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.156-10004C>G | |
| 3 | g.8767473C>T | CA351664923 | CAV3,OXTR | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.156-10004C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767474C>A | CA432526134 | CAV3,OXTR | c.714G>T (p.Ala238=) n.156-10003C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767474C= | CA1344415965 | CAV3,OXTR | c.714G= (p.Ala238=) n.156-10003C= | |
| 3 | g.8767474C>G | CA2236532 | CAV3,OXTR | c.714G>C (p.Ala238=) n.156-10003C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767474C>T | CA432526133 | CAV3,OXTR | c.714G>A (p.Ala238=) n.156-10003C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767475G>A | CA351664925 | CAV3,OXTR | c.713C>T (p.Ala238Val) n.156-10002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767475G>C | CA351664927 | CAV3,OXTR | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.156-10002G>C | |
| 3 | g.8767475G= | CA1344415966 | CAV3,OXTR | c.713C= (p.Ala238=) n.156-10002G= | |
| 3 | g.8767475G>T | CA351664926 | CAV3,OXTR | c.713C>A (p.Ala238Glu) n.156-10002G>T | |
| 3 | g.8767476C>A | CA351664928 | CAV3,OXTR | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.156-10001C>A | |
| 3 | g.8767476C= | CA1344415967 | CAV3,OXTR | c.712G= (p.Ala238=) n.156-10001C= | |
| 3 | g.8767476C>G | CA351664930 | CAV3,OXTR | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.156-10001C>G | |
| 3 | g.8767476C>T | CA2236533 | CAV3,OXTR | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.156-10001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767477T>A | CA432526141 | CAV3,OXTR | c.711A>T (p.Ala237=) n.156-10000T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767477T>C | CA432526143 | CAV3,OXTR | c.711A>G (p.Ala237=) n.156-10000T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767477T>G | CA432526142 | CAV3,OXTR | c.711A>C (p.Ala237=) n.156-10000T>G | |
| 3 | g.8767477T= | CA1344415968 | CAV3,OXTR | c.711A= (p.Ala237=) n.156-10000T= | |
| 3 | g.8767478G>A | CA351664932 | CAV3,OXTR | c.710C>T (p.Ala237Val) n.156-9999G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767478G>C | CA351664934 | CAV3,OXTR | c.710C>G (p.Ala237Gly) n.156-9999G>C | |
| 3 | g.8767478G>T | CA351664935 | CAV3,OXTR | c.710C>A (p.Ala237Glu) n.156-9999G>T | |
| 3 | g.8767479C>A | CA351664937 | CAV3,OXTR | c.709G>T (p.Ala237Ser) n.156-9998C>A | |
| 3 | g.8767479C>G | CA351664938 | CAV3,OXTR | c.709G>C (p.Ala237Pro) n.156-9998C>G | |
| 3 | g.8767479C>T | CA351664940 | CAV3,OXTR | c.709G>A (p.Ala237Thr) n.156-9998C>T | |
| 3 | g.8767480A>C | CA432526146 | CAV3,OXTR | c.708T>G (p.Ala236=) n.156-9997A>C | |
| 3 | g.8767480A>G | CA432526148 | CAV3,OXTR | c.708T>C (p.Ala236=) n.156-9997A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767480A>T | CA432526151 | CAV3,OXTR | c.708T>A (p.Ala236=) n.156-9997A>T | |
| 3 | g.8767480dup | CA2664272697 | CAV3,OXTR | c.708dup (p.Ala237CysfsTer?) n.156-9997dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767481G>A | CA351664942 | CAV3,OXTR | c.707C>T (p.Ala236Val) n.156-9996G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767481G>C | CA351664948 | CAV3,OXTR | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.156-9996G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767481G= | CA1344415969 | CAV3,OXTR | c.707C= (p.Ala236=) n.156-9996G= | |
| 3 | g.8767481G>T | CA2236534 | CAV3,OXTR | c.707C>A (p.Ala236Asp) n.156-9996G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767482C>A | CA351664951 | CAV3,OXTR | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.156-9995C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767482C= | CA1344415971 | CAV3,OXTR | c.706G= (p.Ala236=) n.156-9995C= | |
| 3 | g.8767482C>G | CA351664954 | CAV3,OXTR | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.156-9995C>G | |
| 3 | g.8767482C>T | CA351664953 | CAV3,OXTR | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.156-9995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767482_8767485delinsCGGT | CA1344415970 | CAV3,OXTR | c.703_706delinsACCG (p.Thr235=) n.156-9995_156-9992delinsCGGT | |
| 3 | g.8767483G>A | CA2236536 | CAV3,OXTR | c.705C>T (p.Thr235=) n.156-9994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767483G>C | CA432526160 | CAV3,OXTR | c.705C>G (p.Thr235=) n.156-9994G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767483G= | CA1344415973 | CAV3,OXTR | c.705C= (p.Thr235=) n.156-9994G= | |
| 3 | g.8767483G>T | CA2236535 | CAV3,OXTR | c.705C>A (p.Thr235=) n.156-9994G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.8767483_8767485del | CA1344415972 | CAV3,OXTR | c.703_705del (p.Thr235del) n.156-9994_156-9992del | dbSNP |
| 3 | g.8767484G>A | CA351664959 | CAV3,OXTR | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.156-9993G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767484G>C | CA351664960 | CAV3,OXTR | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.156-9993G>C | |
| 3 | g.8767484G>T | CA351664962 | CAV3,OXTR | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.156-9993G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767485T>A | CA351664963 | CAV3,OXTR | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.156-9992T>A | |
| 3 | g.8767485T>C | CA351664965 | CAV3,OXTR | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.156-9992T>C | |
| 3 | g.8767485T>G | CA351664966 | CAV3,OXTR | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.156-9992T>G | |
| 3 | g.8767486C>A | CA351664968 | CAV3,OXTR | c.702G>T (p.Lys234Asn) n.156-9991C>A | |
| 3 | g.8767486C>G | CA351664970 | CAV3,OXTR | c.702G>C (p.Lys234Asn) n.156-9991C>G | |
| 3 | g.8767486C>T | CA432526175 | CAV3,OXTR | c.702G>A (p.Lys234=) n.156-9991C>T | |
| 3 | g.8767487T>A | CA351664971 | CAV3,OXTR | c.701A>T (p.Lys234Met) n.156-9990T>A | |
| 3 | g.8767487T>C | CA351664972 | CAV3,OXTR | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.156-9990T>C | |
| 3 | g.8767487T>G | CA351664973 | CAV3,OXTR | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.156-9990T>G | |
| 3 | g.8767488T>A | CA351664978 | CAV3,OXTR | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.156-9989T>A | |
| 3 | g.8767488T>C | CA69853878 | CAV3,OXTR | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.156-9989T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767488T>G | CA351664976 | CAV3,OXTR | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.156-9989T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767488T= | CA1344415974 | CAV3,OXTR | c.700A= (p.Lys234=) n.156-9989T= | |
| 3 | g.8767489G>A | CA2236537 | CAV3,OXTR | c.699C>T (p.Leu233=) n.156-9988G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767489G>C | CA432526186 | CAV3,OXTR | c.699C>G (p.Leu233=) n.156-9988G>C | |
| 3 | g.8767489G= | CA1344415975 | CAV3,OXTR | c.699C= (p.Leu233=) n.156-9988G= | |
| 3 | g.8767489G>T | CA432526188 | CAV3,OXTR | c.699C>A (p.Leu233=) n.156-9988G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767490A>C | CA351664981 | CAV3,OXTR | c.698T>G (p.Leu233Arg) n.156-9987A>C | |
| 3 | g.8767490A>G | CA351664982 | CAV3,OXTR | c.698T>C (p.Leu233Pro) n.156-9987A>G | |
| 3 | g.8767490A>T | CA351664983 | CAV3,OXTR | c.698T>A (p.Leu233His) n.156-9987A>T | |
| 3 | g.8767491G>A | CA351664985 | CAV3,OXTR | c.697C>T (p.Leu233Phe) n.156-9986G>A | dbSNP |
| 3 | g.8767491G>C | CA351664986 | CAV3,OXTR | c.697C>G (p.Leu233Val) n.156-9986G>C | |
| 3 | g.8767491G= | CA1344415976 | CAV3,OXTR | c.697C= (p.Leu233=) n.156-9986G= | |
| 3 | g.8767491G>T | CA2236538 | CAV3,OXTR | c.697C>A (p.Leu233Ile) n.156-9986G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767492C>A | CA432526331 | CAV3,OXTR | c.696G>T (p.Arg232=) n.156-9985C>A | |
| 3 | g.8767492C= | CA1344415977 | CAV3,OXTR | c.696G= (p.Arg232=) n.156-9985C= | |
| 3 | g.8767492C>G | CA432526334 | CAV3,OXTR | c.696G>C (p.Arg232=) n.156-9985C>G | |
| 3 | g.8767492C>T | CA2236539 | CAV3,OXTR | c.696G>A (p.Arg232=) n.156-9985C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767493C>A | CA351664988 | CAV3,OXTR | c.695G>T (p.Arg232Leu) n.156-9984C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767493C= | CA1344415978 | CAV3,OXTR | c.695G= (p.Arg232=) n.156-9984C= | |
| 3 | g.8767493C>G | CA351664989 | CAV3,OXTR | c.695G>C (p.Arg232Pro) n.156-9984C>G | |
| 3 | g.8767493C>T | CA351664991 | CAV3,OXTR | c.695G>A (p.Arg232Gln) n.156-9984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767493_8767494delinsCG | CA1344415979 | CAV3,OXTR | c.694_695delinsCG (p.Arg232=) n.156-9984_156-9983delinsCG | |
| 3 | g.8767494del | CA1344415980 | CAV3,OXTR | c.694del (p.Arg232GlyfsTer?) n.156-9983del | dbSNP |
| 3 | g.8767494G>A | CA69853889 | CAV3,OXTR | c.694C>T (p.Arg232Trp) n.156-9983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767494G>C | CA351664995 | CAV3,OXTR | c.694C>G (p.Arg232Gly) n.156-9983G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767494G= | CA1344415981 | CAV3,OXTR | c.694C= (p.Arg232=) n.156-9983G= | |
| 3 | g.8767494G>T | CA69853896 | CAV3,OXTR | c.694C>A (p.Arg232=) n.156-9983G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767495C>A | CA351664997 | CAV3,OXTR | c.693G>T (p.Leu231Phe) n.156-9982C>A | dbSNP |
| 3 | g.8767495C= | CA1344415982 | CAV3,OXTR | c.693G= (p.Leu231=) n.156-9982C= | |
| 3 | g.8767495C>G | CA351664998 | CAV3,OXTR | c.693G>C (p.Leu231Phe) n.156-9982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767495C>T | CA2236540 | CAV3,OXTR | c.693G>A (p.Leu231=) n.156-9982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767496A= | CA1344415983 | CAV3,OXTR | c.692T= (p.Leu231=) n.156-9981A= | |
| 3 | g.8767496A>C | CA2236541 | CAV3,OXTR | c.692T>G (p.Leu231Trp) n.156-9981A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767496A>G | CA351665001 | CAV3,OXTR | c.692T>C (p.Leu231Ser) n.156-9981A>G | |
| 3 | g.8767496A>T | CA351665003 | CAV3,OXTR | c.692T>A (p.Leu231Ter) n.156-9981A>T | |
| 3 | g.8767497A= | CA1344415984 | CAV3,OXTR | c.691T= (p.Leu231=) n.156-9980A= | |
| 3 | g.8767497A>C | CA351665004 | CAV3,OXTR | c.691T>G (p.Leu231Val) n.156-9980A>C | |
| 3 | g.8767497A>G | CA432526346 | CAV3,OXTR | c.691T>C (p.Leu231=) n.156-9980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767497A>T | CA351665006 | CAV3,OXTR | c.691T>A (p.Leu231Met) n.156-9980A>T | |
| 3 | g.8767498G>A | CA2236542 | CAV3,OXTR | c.690C>T (p.Asn230=) n.156-9979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767498G>C | CA351665009 | CAV3,OXTR | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.156-9979G>C | |
| 3 | g.8767498G= | CA1344415985 | CAV3,OXTR | c.690C= (p.Asn230=) n.156-9979G= | |
| 3 | g.8767498G>T | CA351665010 | CAV3,OXTR | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.156-9979G>T | |
| 3 | g.8767499T>A | CA351665011 | CAV3,OXTR | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.156-9978T>A | |
| 3 | g.8767499T>C | CA351665012 | CAV3,OXTR | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.156-9978T>C | |
| 3 | g.8767499T>G | CA351665014 | CAV3,OXTR | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.156-9978T>G | |
| 3 | g.8767500T>A | CA351665022 | CAV3,OXTR | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.156-9977T>A | |
| 3 | g.8767500T>C | CA351665021 | CAV3,OXTR | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.156-9977T>C | |
| 3 | g.8767500T>G | CA351665016 | CAV3,OXTR | c.688A>C (p.Asn230His) n.156-9977T>G | |
| 3 | g.8767501C>A | CA351665024 | CAV3,OXTR | c.687G>T (p.Gln229His) n.156-9976C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767501C>G | CA351665026 | CAV3,OXTR | c.687G>C (p.Gln229His) n.156-9976C>G | |
| 3 | g.8767501C>T | CA432526362 | CAV3,OXTR | c.687G>A (p.Gln229=) n.156-9976C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767502T>A | CA351665027 | CAV3,OXTR | c.686A>T (p.Gln229Leu) n.156-9975T>A | |
| 3 | g.8767502T>C | CA351665029 | CAV3,OXTR | c.686A>G (p.Gln229Arg) n.156-9975T>C | |
| 3 | g.8767502T>G | CA351665031 | CAV3,OXTR | c.686A>C (p.Gln229Pro) n.156-9975T>G | |
| 3 | g.8767503G>A | CA351665033 | CAV3,OXTR | c.685C>T (p.Gln229Ter) n.156-9974G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767503G>C | CA351665034 | CAV3,OXTR | c.685C>G (p.Gln229Glu) n.156-9974G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767503G>T | CA351665036 | CAV3,OXTR | c.685C>A (p.Gln229Lys) n.156-9974G>T | |
| 3 | g.8767504C>A | CA2236543 | CAV3,OXTR | c.684G>T (p.Trp228Cys) n.156-9973C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767504C= | CA1344415986 | CAV3,OXTR | c.684G= (p.Trp228=) n.156-9973C= | |
| 3 | g.8767504C>G | CA351665039 | CAV3,OXTR | c.684G>C (p.Trp228Cys) n.156-9973C>G | |
| 3 | g.8767504C>T | CA351665041 | CAV3,OXTR | c.684G>A (p.Trp228Ter) n.156-9973C>T | |
| 3 | g.8767505C>A | CA351665046 | CAV3,OXTR | c.683G>T (p.Trp228Leu) n.156-9972C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767505C>G | CA351665044 | CAV3,OXTR | c.683G>C (p.Trp228Ser) n.156-9972C>G | |
| 3 | g.8767505C>T | CA351665042 | CAV3,OXTR | c.683G>A (p.Trp228Ter) n.156-9972C>T | |
| 3 | g.8767506A= | CA1344415987 | CAV3,OXTR | c.682T= (p.Trp228=) n.156-9971A= | |
| 3 | g.8767506A>C | CA351665047 | CAV3,OXTR | c.682T>G (p.Trp228Gly) n.156-9971A>C | |
| 3 | g.8767506A>G | CA351665049 | CAV3,OXTR | c.682T>C (p.Trp228Arg) n.156-9971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767506A>T | CA351665050 | CAV3,OXTR | c.682T>A (p.Trp228Arg) n.156-9971A>T | |
| 3 | g.8767507G>A | CA432526377 | CAV3,OXTR | c.681C>T (p.Ile227=) n.156-9970G>A | dbSNP |
| 3 | g.8767507G>C | CA2236544 | CAV3,OXTR | c.681C>G (p.Ile227Met) n.156-9970G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767507G= | CA1344415988 | CAV3,OXTR | c.681C= (p.Ile227=) n.156-9970G= | |
| 3 | g.8767507G>T | CA432526379 | CAV3,OXTR | c.681C>A (p.Ile227=) n.156-9970G>T | |
| 3 | g.8767508A>C | CA351665054 | CAV3,OXTR | c.680T>G (p.Ile227Ser) n.156-9969A>C | |
| 3 | g.8767508A>G | CA351665055 | CAV3,OXTR | c.680T>C (p.Ile227Thr) n.156-9969A>G | |
| 3 | g.8767508A>T | CA351665056 | CAV3,OXTR | c.680T>A (p.Ile227Asn) n.156-9969A>T | |
| 3 | g.8767509T>A | CA351665059 | CAV3,OXTR | c.679A>T (p.Ile227Phe) n.156-9968T>A | |
| 3 | g.8767509T>C | CA351665061 | CAV3,OXTR | c.679A>G (p.Ile227Val) n.156-9968T>C | |
| 3 | g.8767509T>G | CA351665062 | CAV3,OXTR | c.679A>C (p.Ile227Leu) n.156-9968T>G | |
| 3 | g.8767510C>A | CA351665065 | CAV3,OXTR | c.678G>T (p.Lys226Asn) n.156-9967C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767510C= | CA1344415989 | CAV3,OXTR | c.678G= (p.Lys226=) n.156-9967C= | |
| 3 | g.8767510C>G | CA351665067 | CAV3,OXTR | c.678G>C (p.Lys226Asn) n.156-9967C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767510C>T | CA2236545 | CAV3,OXTR | c.678G>A (p.Lys226=) n.156-9967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767511T>A | CA351665071 | CAV3,OXTR | c.677A>T (p.Lys226Met) n.156-9966T>A | |
| 3 | g.8767511T>C | CA351665078 | CAV3,OXTR | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.156-9966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767511T>G | CA351665077 | CAV3,OXTR | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.156-9966T>G | |
| 3 | g.8767511T= | CA1344415990 | CAV3,OXTR | c.677A= (p.Lys226=) n.156-9966T= | |
| 3 | g.8767512T>A | CA351665080 | CAV3,OXTR | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.156-9965T>A | |
| 3 | g.8767512T>C | CA351665081 | CAV3,OXTR | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.156-9965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767512T>G | CA351665083 | CAV3,OXTR | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.156-9965T>G | |
| 3 | g.8767512T= | CA1344415991 | CAV3,OXTR | c.676A= (p.Lys226=) n.156-9965T= | |
| 3 | g.8767513G>A | CA432526384 | CAV3,OXTR | c.675C>T (p.Phe225=) n.156-9964G>A | |
| 3 | g.8767513G>C | CA351665085 | CAV3,OXTR | c.675C>G (p.Phe225Leu) n.156-9964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767513G= | CA1344415992 | CAV3,OXTR | c.675C= (p.Phe225=) n.156-9964G= | |
| 3 | g.8767513G>T | CA351665087 | CAV3,OXTR | c.675C>A (p.Phe225Leu) n.156-9964G>T | |
| 3 | g.8767514A= | CA1344415993 | CAV3,OXTR | c.674T= (p.Phe225=) n.156-9963A= | |
| 3 | g.8767514A>C | CA351665089 | CAV3,OXTR | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.156-9963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767514A>G | CA351665091 | CAV3,OXTR | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.156-9963A>G | |
| 3 | g.8767514A>T | CA351665092 | CAV3,OXTR | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.156-9963A>T | |
| 3 | g.8767515A>C | CA351665093 | CAV3,OXTR | c.673T>G (p.Phe225Val) n.156-9962A>C | |
| 3 | g.8767515A>G | CA351665095 | CAV3,OXTR | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.156-9962A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767515A>T | CA351665096 | CAV3,OXTR | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.156-9962A>T | |
| 3 | g.8767516G>A | CA432526396 | CAV3,OXTR | c.672C>T (p.Ser224=) n.156-9961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767516G>C | CA351665098 | CAV3,OXTR | c.672C>G (p.Ser224Arg) n.156-9961G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767516G>T | CA351665097 | CAV3,OXTR | c.672C>A (p.Ser224Arg) n.156-9961G>T | |
| 3 | g.8767517C>A | CA2236546 | CAV3,OXTR | c.671G>T (p.Ser224Ile) n.156-9960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767517C= | CA1344415994 | CAV3,OXTR | c.671G= (p.Ser224=) n.156-9960C= | |
| 3 | g.8767517C>G | CA351665100 | CAV3,OXTR | c.671G>C (p.Ser224Thr) n.156-9960C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767517C>T | CA2236547 | CAV3,OXTR | c.671G>A (p.Ser224Asn) n.156-9960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767518T>A | CA351665101 | CAV3,OXTR | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.156-9959T>A | |
| 3 | g.8767518T>C | CA69853918 | CAV3,OXTR | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.156-9959T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767518T>G | CA351665102 | CAV3,OXTR | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.156-9959T>G | |
| 3 | g.8767518T= | CA1344415995 | CAV3,OXTR | c.670A= (p.Ser224=) n.156-9959T= |