| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767348_8767368dup | CA2236498 | CAV3,OXTR | c.822_842dup (p.Val281_Leu282insLysMetThrPheIleIleVal) n.156-10129_156-10109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767358G>A | CA351664583 | CAV3,OXTR | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.156-10119G>A | |
| 3 | g.8767358G>C | CA351664582 | CAV3,OXTR | c.830C>G (p.Thr277Ser) n.156-10119G>C | |
| 3 | g.8767358G>T | CA351664581 | CAV3,OXTR | c.830C>A (p.Thr277Asn) n.156-10119G>T | |
| 3 | g.8767359T>A | CA351664584 | CAV3,OXTR | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.156-10118T>A | |
| 3 | g.8767359T>C | CA351664585 | CAV3,OXTR | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.156-10118T>C | |
| 3 | g.8767359T>G | CA351664586 | CAV3,OXTR | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.156-10118T>G | dbSNP |
| 3 | g.8767359T= | CA1344415896 | CAV3,OXTR | c.829A= (p.Thr277=) n.156-10118T= | |
| 3 | g.8767360C>A | CA351664587 | CAV3,OXTR | c.828G>T (p.Met276Ile) n.156-10117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767360C= | CA1344415897 | CAV3,OXTR | c.828G= (p.Met276=) n.156-10117C= | |
| 3 | g.8767360C>G | CA351664588 | CAV3,OXTR | c.828G>C (p.Met276Ile) n.156-10117C>G | |
| 3 | g.8767360C>T | CA351664589 | CAV3,OXTR | c.828G>A (p.Met276Ile) n.156-10117C>T | |
| 3 | g.8767361A= | CA1344415898 | CAV3,OXTR | c.827T= (p.Met276=) n.156-10116A= | |
| 3 | g.8767361A>C | CA351664590 | CAV3,OXTR | c.827T>G (p.Met276Arg) n.156-10116A>C | |
| 3 | g.8767361A>G | CA351664592 | CAV3,OXTR | c.827T>C (p.Met276Thr) n.156-10116A>G | dbSNP |
| 3 | g.8767361A>T | CA351664591 | CAV3,OXTR | c.827T>A (p.Met276Lys) n.156-10116A>T | |
| 3 | g.8767362T>A | CA2236500 | CAV3,OXTR | c.826A>T (p.Met276Leu) n.156-10115T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767362T>C | CA351664593 | CAV3,OXTR | c.826A>G (p.Met276Val) n.156-10115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767362T>G | CA351664594 | CAV3,OXTR | c.826A>C (p.Met276Leu) n.156-10115T>G | |
| 3 | g.8767362T= | CA1344415899 | CAV3,OXTR | c.826A= (p.Met276=) n.156-10115T= | |
| 3 | g.8767363C>A | CA351664595 | CAV3,OXTR | c.825G>T (p.Lys275Asn) n.156-10114C>A | |
| 3 | g.8767363C= | CA1344415901 | CAV3,OXTR | c.825G= (p.Lys275=) n.156-10114C= | |
| 3 | g.8767363C>G | CA351664596 | CAV3,OXTR | c.825G>C (p.Lys275Asn) n.156-10114C>G | |
| 3 | g.8767363C>T | CA432353621 | CAV3,OXTR | c.825G>A (p.Lys275=) n.156-10114C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767364_8767369dup | CA1344415900 | CAV3,OXTR | c.820_825dup (p.Lys275_Met276insValLys) n.156-10113_156-10108dup | dbSNP |
| 3 | g.8767364T>A | CA351664597 | CAV3,OXTR | c.824A>T (p.Lys275Met) n.156-10113T>A | |
| 3 | g.8767364T>C | CA351664598 | CAV3,OXTR | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.156-10113T>C | |
| 3 | g.8767364T>G | CA351664599 | CAV3,OXTR | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.156-10113T>G | |
| 3 | g.8767365T>A | CA351664600 | CAV3,OXTR | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.156-10112T>A | |
| 3 | g.8767365T>C | CA351664601 | CAV3,OXTR | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.156-10112T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767365T>G | CA351664602 | CAV3,OXTR | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.156-10112T>G | |
| 3 | g.8767365T= | CA1344415902 | CAV3,OXTR | c.823A= (p.Lys275=) n.156-10112T= | |
| 3 | g.8767366G>A | CA432525871 | CAV3,OXTR | c.822C>T (p.Val274=) n.156-10111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767366G>C | CA69853734 | CAV3,OXTR | c.822C>G (p.Val274=) n.156-10111G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767366G= | CA1344415903 | CAV3,OXTR | c.822C= (p.Val274=) n.156-10111G= | |
| 3 | g.8767366G>T | CA2236501 | CAV3,OXTR | c.822C>A (p.Val274=) n.156-10111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767367A>C | CA351664605 | CAV3,OXTR | c.821T>G (p.Val274Gly) n.156-10110A>C | |
| 3 | g.8767367A>G | CA351664603 | CAV3,OXTR | c.821T>C (p.Val274Ala) n.156-10110A>G | |
| 3 | g.8767367A>T | CA351664604 | CAV3,OXTR | c.821T>A (p.Val274Asp) n.156-10110A>T | |
| 3 | g.8767368C>A | CA351664606 | CAV3,OXTR | c.820G>T (p.Val274Phe) n.156-10109C>A | |
| 3 | g.8767368C= | CA1344415904 | CAV3,OXTR | c.820G= (p.Val274=) n.156-10109C= | |
| 3 | g.8767368C>G | CA351664607 | CAV3,OXTR | c.820G>C (p.Val274Leu) n.156-10109C>G | |
| 3 | g.8767368C>T | CA2236502 | CAV3,OXTR | c.820G>A (p.Val274Ile) n.156-10109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767369C>A | CA432525874 | CAV3,OXTR | c.819G>T (p.Thr273=) n.156-10108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767369C= | CA1344415905 | CAV3,OXTR | c.819G= (p.Thr273=) n.156-10108C= | |
| 3 | g.8767369C>G | CA432525876 | CAV3,OXTR | c.819G>C (p.Thr273=) n.156-10108C>G | |
| 3 | g.8767369C>T | CA2236503 | CAV3,OXTR | c.819G>A (p.Thr273=) n.156-10108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767370G>A | CA2236505 | CAV3,OXTR | c.818C>T (p.Thr273Met) n.156-10107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767370G>C | CA2236504 | CAV3,OXTR | c.818C>G (p.Thr273Arg) n.156-10107G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767370G= | CA1344415906 | CAV3,OXTR | c.818C= (p.Thr273=) n.156-10107G= | |
| 3 | g.8767370G>T | CA351664608 | CAV3,OXTR | c.818C>A (p.Thr273Lys) n.156-10107G>T | |
| 3 | g.8767371T>A | CA351664609 | CAV3,OXTR | c.817A>T (p.Thr273Ser) n.156-10106T>A | |
| 3 | g.8767371T>C | CA351664611 | CAV3,OXTR | c.817A>G (p.Thr273Ala) n.156-10106T>C | COSMIC |
| 3 | g.8767371T>G | CA351664610 | CAV3,OXTR | c.817A>C (p.Thr273Pro) n.156-10106T>G | |
| 3 | g.8767372G>A | CA2236506 | CAV3,OXTR | c.816C>T (p.Arg272=) n.156-10105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767372G>C | CA432525878 | CAV3,OXTR | c.816C>G (p.Arg272=) n.156-10105G>C | |
| 3 | g.8767372G= | CA1344415907 | CAV3,OXTR | c.816C= (p.Arg272=) n.156-10105G= | |
| 3 | g.8767372G>T | CA432525880 | CAV3,OXTR | c.816C>A (p.Arg272=) n.156-10105G>T | |
| 3 | g.8767373C>A | CA351664612 | CAV3,OXTR | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.156-10104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767373C= | CA1344415908 | CAV3,OXTR | c.815G= (p.Arg272=) n.156-10104C= | |
| 3 | g.8767373C>G | CA351664613 | CAV3,OXTR | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.156-10104C>G | |
| 3 | g.8767373C>T | CA351664614 | CAV3,OXTR | c.815G>A (p.Arg272His) n.156-10104C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767374G>A | CA351664617 | CAV3,OXTR | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.156-10103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767374G>C | CA351664615 | CAV3,OXTR | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.156-10103G>C | |
| 3 | g.8767374G= | CA1344415909 | CAV3,OXTR | c.814C= (p.Arg272=) n.156-10103G= | |
| 3 | g.8767374G>T | CA351664616 | CAV3,OXTR | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.156-10103G>T | |
| 3 | g.8767375G>A | CA432525882 | CAV3,OXTR | c.813C>T (p.Ile271=) n.156-10102G>A | |
| 3 | g.8767375G>C | CA351664618 | CAV3,OXTR | c.813C>G (p.Ile271Met) n.156-10102G>C | |
| 3 | g.8767375G>T | CA432525883 | CAV3,OXTR | c.813C>A (p.Ile271=) n.156-10102G>T | |
| 3 | g.8767376A>C | CA351664619 | CAV3,OXTR | c.812T>G (p.Ile271Ser) n.156-10101A>C | |
| 3 | g.8767376A>G | CA351664620 | CAV3,OXTR | c.812T>C (p.Ile271Thr) n.156-10101A>G | |
| 3 | g.8767376A>T | CA351664621 | CAV3,OXTR | c.812T>A (p.Ile271Asn) n.156-10101A>T | |
| 3 | g.8767377T>A | CA351664622 | CAV3,OXTR | c.811A>T (p.Ile271Phe) n.156-10100T>A | |
| 3 | g.8767377T>C | CA351664623 | CAV3,OXTR | c.811A>G (p.Ile271Val) n.156-10100T>C | |
| 3 | g.8767377T>G | CA351664624 | CAV3,OXTR | c.811A>C (p.Ile271Leu) n.156-10100T>G | |
| 3 | g.8767378C>A | CA351664625 | CAV3,OXTR | c.810G>T (p.Lys270Asn) n.156-10099C>A | |
| 3 | g.8767378C>G | CA351664626 | CAV3,OXTR | c.810G>C (p.Lys270Asn) n.156-10099C>G | |
| 3 | g.8767378C>T | CA432525888 | CAV3,OXTR | c.810G>A (p.Lys270=) n.156-10099C>T | |
| 3 | g.8767379T>A | CA351664627 | CAV3,OXTR | c.809A>T (p.Lys270Met) n.156-10098T>A | |
| 3 | g.8767379T>C | CA351664628 | CAV3,OXTR | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.156-10098T>C | |
| 3 | g.8767379T>G | CA351664629 | CAV3,OXTR | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.156-10098T>G | |
| 3 | g.8767380T>A | CA351664630 | CAV3,OXTR | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.156-10097T>A | |
| 3 | g.8767380T>C | CA351664632 | CAV3,OXTR | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.156-10097T>C | |
| 3 | g.8767380T>G | CA351664631 | CAV3,OXTR | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.156-10097T>G | |
| 3 | g.8767381G>A | CA432525890 | CAV3,OXTR | c.807C>T (p.Ala269=) n.156-10096G>A | |
| 3 | g.8767381G>C | CA432525891 | CAV3,OXTR | c.807C>G (p.Ala269=) n.156-10096G>C | |
| 3 | g.8767381G>T | CA432525892 | CAV3,OXTR | c.807C>A (p.Ala269=) n.156-10096G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767382G>A | CA351664633 | CAV3,OXTR | c.806C>T (p.Ala269Val) n.156-10095G>A | |
| 3 | g.8767382G>C | CA351664634 | CAV3,OXTR | c.806C>G (p.Ala269Gly) n.156-10095G>C | |
| 3 | g.8767382G>T | CA351664635 | CAV3,OXTR | c.806C>A (p.Ala269Asp) n.156-10095G>T | |
| 3 | g.8767383C>A | CA351664636 | CAV3,OXTR | c.805G>T (p.Ala269Ser) n.156-10094C>A | |
| 3 | g.8767383C>G | CA351664637 | CAV3,OXTR | c.805G>C (p.Ala269Pro) n.156-10094C>G | |
| 3 | g.8767383C>T | CA351664638 | CAV3,OXTR | c.805G>A (p.Ala269Thr) n.156-10094C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767384C>A | CA351664640 | CAV3,OXTR | c.804G>T (p.Lys268Asn) n.156-10093C>A | |
| 3 | g.8767384C>G | CA351664639 | CAV3,OXTR | c.804G>C (p.Lys268Asn) n.156-10093C>G | |
| 3 | g.8767384C>T | CA432525900 | CAV3,OXTR | c.804G>A (p.Lys268=) n.156-10093C>T | |
| 3 | g.8767385T>A | CA351664641 | CAV3,OXTR | c.803A>T (p.Lys268Met) n.156-10092T>A | |
| 3 | g.8767385T>C | CA351664642 | CAV3,OXTR | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.156-10092T>C | |
| 3 | g.8767385T>G | CA351664643 | CAV3,OXTR | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.156-10092T>G | |
| 3 | g.8767386T>A | CA351664644 | CAV3,OXTR | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.156-10091T>A | |
| 3 | g.8767386T>C | CA351664645 | CAV3,OXTR | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.156-10091T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767386T>G | CA351664646 | CAV3,OXTR | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.156-10091T>G | |
| 3 | g.8767387G>A | CA432525902 | CAV3,OXTR | c.801C>T (p.Ser267=) n.156-10090G>A | |
| 3 | g.8767387G>C | CA432525904 | CAV3,OXTR | c.801C>G (p.Ser267=) n.156-10090G>C | |
| 3 | g.8767387G>T | CA432525901 | CAV3,OXTR | c.801C>A (p.Ser267=) n.156-10090G>T | |
| 3 | g.8767388G>A | CA351664649 | CAV3,OXTR | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.156-10089G>A | |
| 3 | g.8767388G>C | CA351664647 | CAV3,OXTR | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.156-10089G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767388G>T | CA351664648 | CAV3,OXTR | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.156-10089G>T | |
| 3 | g.8767389A>C | CA351664650 | CAV3,OXTR | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.156-10088A>C | |
| 3 | g.8767389A>G | CA351664651 | CAV3,OXTR | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.156-10088A>G | |
| 3 | g.8767389A>T | CA351664652 | CAV3,OXTR | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.156-10088A>T | |
| 3 | g.8767390G>A | CA432525908 | CAV3,OXTR | c.798C>T (p.Ile266=) n.156-10087G>A | |
| 3 | g.8767390G>C | CA351664653 | CAV3,OXTR | c.798C>G (p.Ile266Met) n.156-10087G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767390G>T | CA432525907 | CAV3,OXTR | c.798C>A (p.Ile266=) n.156-10087G>T | |
| 3 | g.8767391A= | CA1344415910 | CAV3,OXTR | c.797T= (p.Ile266=) n.156-10086A= | |
| 3 | g.8767391A>C | CA351664654 | CAV3,OXTR | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.156-10086A>C | |
| 3 | g.8767391A>G | CA2236507 | CAV3,OXTR | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.156-10086A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767391A>T | CA351664655 | CAV3,OXTR | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.156-10086A>T | |
| 3 | g.8767392T>A | CA351664656 | CAV3,OXTR | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.156-10085T>A | |
| 3 | g.8767392T>C | CA351664657 | CAV3,OXTR | c.796A>G (p.Ile266Val) n.156-10085T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767392T>G | CA351664658 | CAV3,OXTR | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.156-10085T>G | |
| 3 | g.8767392T= | CA1344415911 | CAV3,OXTR | c.796A= (p.Ile266=) n.156-10085T= | |
| 3 | g.8767393G>A | CA432525912 | CAV3,OXTR | c.795C>T (p.Leu265=) n.156-10084G>A | |
| 3 | g.8767393G>C | CA432525915 | CAV3,OXTR | c.795C>G (p.Leu265=) n.156-10084G>C | |
| 3 | g.8767393G>T | CA432525913 | CAV3,OXTR | c.795C>A (p.Leu265=) n.156-10084G>T | |
| 3 | g.8767394A>C | CA351664659 | CAV3,OXTR | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.156-10083A>C | |
| 3 | g.8767394A>G | CA351664660 | CAV3,OXTR | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.156-10083A>G | |
| 3 | g.8767394A>T | CA351664661 | CAV3,OXTR | c.794T>A (p.Leu265His) n.156-10083A>T | |
| 3 | g.8767395G>A | CA351664662 | CAV3,OXTR | c.793C>T (p.Leu265Phe) n.156-10082G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767395G>C | CA351664663 | CAV3,OXTR | c.793C>G (p.Leu265Val) n.156-10082G>C | |
| 3 | g.8767395G= | CA1344415912 | CAV3,OXTR | c.793C= (p.Leu265=) n.156-10082G= | |
| 3 | g.8767395G>T | CA2236508 | CAV3,OXTR | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.156-10082G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767396C>A | CA351664664 | CAV3,OXTR | c.792G>T (p.Lys264Asn) n.156-10081C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767396C>G | CA351664665 | CAV3,OXTR | c.792G>C (p.Lys264Asn) n.156-10081C>G | |
| 3 | g.8767396C>T | CA432525926 | CAV3,OXTR | c.792G>A (p.Lys264=) n.156-10081C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767397T>A | CA351664667 | CAV3,OXTR | c.791A>T (p.Lys264Met) n.156-10080T>A | |
| 3 | g.8767397T>C | CA351664669 | CAV3,OXTR | c.791A>G (p.Lys264Arg) n.156-10080T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767397T>G | CA351664670 | CAV3,OXTR | c.791A>C (p.Lys264Thr) n.156-10080T>G | |
| 3 | g.8767397T= | CA1344415913 | CAV3,OXTR | c.791A= (p.Lys264=) n.156-10080T= | |
| 3 | g.8767397_8767400del | CA2755156450 | CAV3,OXTR | c.788_791del (p.Val263GlyfsTer13) n.156-10080_156-10077del | |
| 3 | g.8767398T>A | CA351664672 | CAV3,OXTR | c.790A>T (p.Lys264Ter) n.156-10079T>A | |
| 3 | g.8767398T>C | CA351664673 | CAV3,OXTR | c.790A>G (p.Lys264Glu) n.156-10079T>C | |
| 3 | g.8767398T>G | CA351664674 | CAV3,OXTR | c.790A>C (p.Lys264Gln) n.156-10079T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767399G>A | CA432525932 | CAV3,OXTR | c.789C>T (p.Val263=) n.156-10078G>A | |
| 3 | g.8767399G>C | CA432525935 | CAV3,OXTR | c.789C>G (p.Val263=) n.156-10078G>C | |
| 3 | g.8767399G= | CA1344415914 | CAV3,OXTR | c.789C= (p.Val263=) n.156-10078G= | |
| 3 | g.8767399G>T | CA69853781 | CAV3,OXTR | c.789C>A (p.Val263=) n.156-10078G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767400A>C | CA351664677 | CAV3,OXTR | c.788T>G (p.Val263Gly) n.156-10077A>C | |
| 3 | g.8767400A>G | CA351664679 | CAV3,OXTR | c.788T>C (p.Val263Ala) n.156-10077A>G | |
| 3 | g.8767400A>T | CA351664680 | CAV3,OXTR | c.788T>A (p.Val263Asp) n.156-10077A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767401C>A | CA351664685 | CAV3,OXTR | c.787G>T (p.Val263Phe) n.156-10076C>A | |
| 3 | g.8767401C= | CA1344415915 | CAV3,OXTR | c.787G= (p.Val263=) n.156-10076C= | |
| 3 | g.8767401C>G | CA351664682 | CAV3,OXTR | c.787G>C (p.Val263Leu) n.156-10076C>G | |
| 3 | g.8767401C>T | CA2236509 | CAV3,OXTR | c.787G>A (p.Val263Ile) n.156-10076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767402G>A | CA432525938 | CAV3,OXTR | c.786C>T (p.Ser262=) n.156-10075G>A | |
| 3 | g.8767402G>C | CA351664686 | CAV3,OXTR | c.786C>G (p.Ser262Arg) n.156-10075G>C | |
| 3 | g.8767402G= | CA1344415916 | CAV3,OXTR | c.786C= (p.Ser262=) n.156-10075G= | |
| 3 | g.8767402G>T | CA351664687 | CAV3,OXTR | c.786C>A (p.Ser262Arg) n.156-10075G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767403_8767404insGTGC | CA2755156451 | CAV3,OXTR | c.786_787insACGC (p.Val263ThrfsTer?) n.156-10074_156-10073insGTGC | |
| 3 | g.8767403C>A | CA351664689 | CAV3,OXTR | c.785G>T (p.Ser262Ile) n.156-10074C>A | |
| 3 | g.8767403C>G | CA351664690 | CAV3,OXTR | c.785G>C (p.Ser262Thr) n.156-10074C>G | |
| 3 | g.8767403C>T | CA351664692 | CAV3,OXTR | c.785G>A (p.Ser262Asn) n.156-10074C>T | |
| 3 | g.8767404T>A | CA351664693 | CAV3,OXTR | c.784A>T (p.Ser262Cys) n.156-10073T>A | |
| 3 | g.8767404T>C | CA351664695 | CAV3,OXTR | c.784A>G (p.Ser262Gly) n.156-10073T>C | |
| 3 | g.8767404T>G | CA351664696 | CAV3,OXTR | c.784A>C (p.Ser262Arg) n.156-10073T>G | |
| 3 | g.8767405G>A | CA2236510 | CAV3,OXTR | c.783C>T (p.Ser261=) n.156-10072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767405G>C | CA351664699 | CAV3,OXTR | c.783C>G (p.Ser261Arg) n.156-10072G>C | |
| 3 | g.8767405G= | CA1344415917 | CAV3,OXTR | c.783C= (p.Ser261=) n.156-10072G= | |
| 3 | g.8767405G>T | CA351664700 | CAV3,OXTR | c.783C>A (p.Ser261Arg) n.156-10072G>T | |
| 3 | g.8767406C>A | CA351664702 | CAV3,OXTR | c.782G>T (p.Ser261Ile) n.156-10071C>A | |
| 3 | g.8767406C>G | CA351664705 | CAV3,OXTR | c.782G>C (p.Ser261Thr) n.156-10071C>G | |
| 3 | g.8767406C>T | CA351664703 | CAV3,OXTR | c.782G>A (p.Ser261Asn) n.156-10071C>T | |
| 3 | g.8767407T>A | CA351664707 | CAV3,OXTR | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.156-10070T>A | |
| 3 | g.8767407T>C | CA351664710 | CAV3,OXTR | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.156-10070T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767407T>G | CA351664708 | CAV3,OXTR | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.156-10070T>G | |
| 3 | g.8767408G>A | CA432525950 | CAV3,OXTR | c.780C>T (p.Val260=) n.156-10069G>A | |
| 3 | g.8767408G>C | CA432525949 | CAV3,OXTR | c.780C>G (p.Val260=) n.156-10069G>C | |
| 3 | g.8767408G>T | CA432525948 | CAV3,OXTR | c.780C>A (p.Val260=) n.156-10069G>T | |
| 3 | g.8767409A= | CA1344415918 | CAV3,OXTR | c.779T= (p.Val260=) n.156-10068A= | |
| 3 | g.8767409A>C | CA351664712 | CAV3,OXTR | c.779T>G (p.Val260Gly) n.156-10068A>C | dbSNP |
| 3 | g.8767409A>G | CA351664715 | CAV3,OXTR | c.779T>C (p.Val260Ala) n.156-10068A>G | |
| 3 | g.8767409A>T | CA351664713 | CAV3,OXTR | c.779T>A (p.Val260Asp) n.156-10068A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410C>A | CA351664717 | CAV3,OXTR | c.778G>T (p.Val260Phe) n.156-10067C>A | |
| 3 | g.8767410C>G | CA351664720 | CAV3,OXTR | c.778G>C (p.Val260Leu) n.156-10067C>G | |
| 3 | g.8767410C>T | CA351664719 | CAV3,OXTR | c.778G>A (p.Val260Ile) n.156-10067C>T | |
| 3 | g.8767418_8767430dup | CA2592127585 | CAV3,OXTR | c.766_778dup (p.Val260GlyfsTer?) n.156-10059_156-10047dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767411A>C | CA432525962 | CAV3,OXTR | c.777T>G (p.Arg259=) n.156-10066A>C | |
| 3 | g.8767411A>G | CA432525965 | CAV3,OXTR | c.777T>C (p.Arg259=) n.156-10066A>G | |
| 3 | g.8767411A>T | CA432525968 | CAV3,OXTR | c.777T>A (p.Arg259=) n.156-10066A>T | |
| 3 | g.8767411_8767415del | CA2755156452 | CAV3,OXTR | c.773_777del (p.Ala258GlyfsTer?) n.156-10066_156-10062del | |
| 3 | g.8767412C>A | CA351664722 | CAV3,OXTR | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.156-10065C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767412C= | CA1344415919 | CAV3,OXTR | c.776G= (p.Arg259=) n.156-10065C= | |
| 3 | g.8767412C>G | CA351664724 | CAV3,OXTR | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.156-10065C>G | |
| 3 | g.8767412C>T | CA2236511 | CAV3,OXTR | c.776G>A (p.Arg259His) n.156-10065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767413G>A | CA351664726 | CAV3,OXTR | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.156-10064G>A | |
| 3 | g.8767413G>C | CA351664729 | CAV3,OXTR | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.156-10064G>C | |
| 3 | g.8767413G>T | CA351664727 | CAV3,OXTR | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.156-10064G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>A | CA432525977 | CAV3,OXTR | c.774G>T (p.Ala258=) n.156-10063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C= | CA1344415920 | CAV3,OXTR | c.774G= (p.Ala258=) n.156-10063C= | |
| 3 | g.8767414C>G | CA2236512 | CAV3,OXTR | c.774G>C (p.Ala258=) n.156-10063C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>T | CA2236513 | CAV3,OXTR | c.774G>A (p.Ala258=) n.156-10063C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767415G>A | CA351664733 | CAV3,OXTR | c.773C>T (p.Ala258Val) n.156-10062G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767415G>C | CA351664734 | CAV3,OXTR | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.156-10062G>C | |
| 3 | g.8767415G= | CA1344415921 | CAV3,OXTR | c.773C= (p.Ala258=) n.156-10062G= | |
| 3 | g.8767415G>T | CA351664736 | CAV3,OXTR | c.773C>A (p.Ala258Glu) n.156-10062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767416C>A | CA351664737 | CAV3,OXTR | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.156-10061C>A | |
| 3 | g.8767416C>G | CA351664739 | CAV3,OXTR | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.156-10061C>G | |
| 3 | g.8767416C>T | CA351664741 | CAV3,OXTR | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.156-10061C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767417C>A | CA432525987 | CAV3,OXTR | c.771G>T (p.Leu257=) n.156-10060C>A | |
| 3 | g.8767417C>G | CA432525989 | CAV3,OXTR | c.771G>C (p.Leu257=) n.156-10060C>G | |
| 3 | g.8767417C>T | CA432525996 | CAV3,OXTR | c.771G>A (p.Leu257=) n.156-10060C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418A= | CA1344415923 | CAV3,OXTR | c.770T= (p.Leu257=) n.156-10059A= | |
| 3 | g.8767418A>C | CA351664742 | CAV3,OXTR | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.156-10059A>C | |
| 3 | g.8767418A>G | CA351664744 | CAV3,OXTR | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.156-10059A>G | |
| 3 | g.8767418A>T | CA351664745 | CAV3,OXTR | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.156-10059A>T | |
| 3 | g.8767418_8767456delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | CA1344415922 | CAV3,OXTR | c.732_770delinsAGAGGGCGCGGCGGCTGGCGATGGGGGGCGCGTGGCCCT (p.Pro244=) n.156-10059_156-10021delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | |
| 3 | g.8767419G>A | CA432525998 | CAV3,OXTR | c.769C>T (p.Leu257=) n.156-10058G>A | |
| 3 | g.8767419G>C | CA351664747 | CAV3,OXTR | c.769C>G (p.Leu257Val) n.156-10058G>C | |
| 3 | g.8767419G>T | CA351664748 | CAV3,OXTR | c.769C>A (p.Leu257Met) n.156-10058G>T | |
| 3 | g.8767419_8767431dup | CA1044891641 | CAV3,OXTR | c.757_769dup (p.Leu257ArgfsTer?) n.156-10058_156-10046dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421_8767458del | CA1344415924 | CAV3,OXTR | c.732_769del (p.Glu245GlyfsTer?) n.156-10056_156-10019del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767420G>A | CA432526002 | CAV3,OXTR | c.768C>T (p.Ala256=) n.156-10057G>A | |
| 3 | g.8767420G>C | CA432526000 | CAV3,OXTR | c.768C>G (p.Ala256=) n.156-10057G>C | |
| 3 | g.8767420G= | CA1344415925 | CAV3,OXTR | c.768C= (p.Ala256=) n.156-10057G= | |
| 3 | g.8767420G>T | CA432526001 | CAV3,OXTR | c.768C>A (p.Ala256=) n.156-10057G>T | |
| 3 | g.8767421G>A | CA69853807 | CAV3,OXTR | c.767C>T (p.Ala256Val) n.156-10056G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767421G>C | CA351664751 | CAV3,OXTR | c.767C>G (p.Ala256Gly) n.156-10056G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421G= | CA1344415927 | CAV3,OXTR | c.767C= (p.Ala256=) n.156-10056G= | |
| 3 | g.8767421G>T | CA351664752 | CAV3,OXTR | c.767C>A (p.Ala256Asp) n.156-10056G>T | |
| 3 | g.8767421_8767422del | CA2755156453 | CAV3,OXTR | c.766_767del (p.Ala256ProfsTer?) n.156-10056_156-10055del | |
| 3 | g.8767424_8767444dup | CA1344415926 | CAV3,OXTR | c.747_767dup (p.Ala256_Leu257insGlyAspGlyGlyArgValAla) n.156-10053_156-10033dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767422C>A | CA351664753 | CAV3,OXTR | c.766G>T (p.Ala256Ser) n.156-10055C>A | |
| 3 | g.8767422C>G | CA351664754 | CAV3,OXTR | c.766G>C (p.Ala256Pro) n.156-10055C>G | |
| 3 | g.8767422C>T | CA351664756 | CAV3,OXTR | c.766G>A (p.Ala256Thr) n.156-10055C>T | |
| 3 | g.8767423C>A | CA432526004 | CAV3,OXTR | c.765G>T (p.Val255=) n.156-10054C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767423C= | CA1344415928 | CAV3,OXTR | c.765G= (p.Val255=) n.156-10054C= | |
| 3 | g.8767423C>G | CA432526005 | CAV3,OXTR | c.765G>C (p.Val255=) n.156-10054C>G | |
| 3 | g.8767423C>T | CA2236514 | CAV3,OXTR | c.765G>A (p.Val255=) n.156-10054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767424A= | CA1344415929 | CAV3,OXTR | c.764T= (p.Val255=) n.156-10053A= | |
| 3 | g.8767424A>C | CA2236515 | CAV3,OXTR | c.764T>G (p.Val255Gly) n.156-10053A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767424A>G | CA351664759 | CAV3,OXTR | c.764T>C (p.Val255Ala) n.156-10053A>G | |
| 3 | g.8767424A>T | CA351664760 | CAV3,OXTR | c.764T>A (p.Val255Glu) n.156-10053A>T | |
| 3 | g.8767424_8767425insAA | CA2755156454 | CAV3,OXTR | c.764_765insTT (p.Ala256TrpfsTer22) n.156-10053_156-10052insAA | |
| 3 | g.8767425C>A | CA351664763 | CAV3,OXTR | c.763G>T (p.Val255Leu) n.156-10052C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767425C= | CA1344415930 | CAV3,OXTR | c.763G= (p.Val255=) n.156-10052C= | |
| 3 | g.8767425C>G | CA351664765 | CAV3,OXTR | c.763G>C (p.Val255Leu) n.156-10052C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767425C>T | CA2236516 | CAV3,OXTR | c.763G>A (p.Val255Met) n.156-10052C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767426G>A | CA2236517 | CAV3,OXTR | c.762C>T (p.Arg254=) n.156-10051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767426G>C | CA2236518 | CAV3,OXTR | c.762C>G (p.Arg254=) n.156-10051G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.8767426G= | CA1344415931 | CAV3,OXTR | c.762C= (p.Arg254=) n.156-10051G= | |
| 3 | g.8767426G>T | CA432526013 | CAV3,OXTR | c.762C>A (p.Arg254=) n.156-10051G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767427C>A | CA351664769 | CAV3,OXTR | c.761G>T (p.Arg254Leu) n.156-10050C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767427C= | CA1344415932 | CAV3,OXTR | c.761G= (p.Arg254=) n.156-10050C= | |
| 3 | g.8767427C>G | CA351664770 | CAV3,OXTR | c.761G>C (p.Arg254Pro) n.156-10050C>G | |
| 3 | g.8767427C>T | CA351664771 | CAV3,OXTR | c.761G>A (p.Arg254His) n.156-10050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767428G>A | CA2236519 | CAV3,OXTR | c.760C>T (p.Arg254Cys) n.156-10049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767428G>C | CA351664774 | CAV3,OXTR | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.156-10049G>C | |
| 3 | g.8767428G= | CA1344415933 | CAV3,OXTR | c.760C= (p.Arg254=) n.156-10049G= | |
| 3 | g.8767428G>T | CA351664776 | CAV3,OXTR | c.760C>A (p.Arg254Ser) n.156-10049G>T | |
| 3 | g.8767428_8767429delinsGC | CA1344415934 | CAV3,OXTR | c.759_760delinsGC (p.Gly253=) n.156-10049_156-10048delinsGC | |
| 3 | g.8767428_8767436del | CA2755156455 | CAV3,OXTR | c.752_760del (p.Asp251_Arg254delinsGly) n.156-10049_156-10041del | |
| 3 | g.8767429C>A | CA432526022 | CAV3,OXTR | c.759G>T (p.Gly253=) n.156-10048C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767429C= | CA1344415935 | CAV3,OXTR | c.759G= (p.Gly253=) n.156-10048C= | |
| 3 | g.8767429C>G | CA432526025 | CAV3,OXTR | c.759G>C (p.Gly253=) n.156-10048C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767429C>T | CA432526027 | CAV3,OXTR | c.759G>A (p.Gly253=) n.156-10048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434dup | CA432526020 | CAV3,OXTR | c.759dup (p.Arg254AlafsTer?) n.156-10043dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434del | CA645521279 | CAV3,OXTR | c.759del (p.Arg254AlafsTer23) n.156-10043del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767430C>A | CA351664777 | CAV3,OXTR | c.758G>T (p.Gly253Val) n.156-10047C>A | |
| 3 | g.8767430C= | CA1344415936 | CAV3,OXTR | c.758G= (p.Gly253=) n.156-10047C= | |
| 3 | g.8767430C>G | CA351664778 | CAV3,OXTR | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.156-10047C>G | |
| 3 | g.8767430C>T | CA69853832 | CAV3,OXTR | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.156-10047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767431C>A | CA351664782 | CAV3,OXTR | c.757G>T (p.Gly253Trp) n.156-10046C>A | |
| 3 | g.8767431C= | CA1344415937 | CAV3,OXTR | c.757G= (p.Gly253=) n.156-10046C= | |
| 3 | g.8767431C>G | CA351664783 | CAV3,OXTR | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.156-10046C>G | |
| 3 | g.8767431C>T | CA351664780 | CAV3,OXTR | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.156-10046C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767432C>A | CA432526028 | CAV3,OXTR | c.756G>T (p.Gly252=) n.156-10045C>A | |
| 3 | g.8767432C>G | CA432526032 | CAV3,OXTR | c.756G>C (p.Gly252=) n.156-10045C>G | |
| 3 | g.8767432C>T | CA432526034 | CAV3,OXTR | c.756G>A (p.Gly252=) n.156-10045C>T | |
| 3 | g.8767433C>A | CA351664785 | CAV3,OXTR | c.755G>T (p.Gly252Val) n.156-10044C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767433C= | CA1344415938 | CAV3,OXTR | c.755G= (p.Gly252=) n.156-10044C= | |
| 3 | g.8767433C>G | CA2236520 | CAV3,OXTR | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.156-10044C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767433C>T | CA351664787 | CAV3,OXTR | c.755G>A (p.Gly252Glu) n.156-10044C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434C>A | CA351664789 | CAV3,OXTR | c.754G>T (p.Gly252Trp) n.156-10043C>A | |
| 3 | g.8767434C= | CA1344415939 | CAV3,OXTR | c.754G= (p.Gly252=) n.156-10043C= | |
| 3 | g.8767434C>G | CA351664791 | CAV3,OXTR | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.156-10043C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434C>T | CA351664792 | CAV3,OXTR | c.754G>A (p.Gly252Arg) n.156-10043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767435A>C | CA351664794 | CAV3,OXTR | c.753T>G (p.Asp251Glu) n.156-10042A>C | |
| 3 | g.8767435A>G | CA432526039 | CAV3,OXTR | c.753T>C (p.Asp251=) n.156-10042A>G | |
| 3 | g.8767435A>T | CA351664796 | CAV3,OXTR | c.753T>A (p.Asp251Glu) n.156-10042A>T | |
| 3 | g.8767436T>A | CA351664797 | CAV3,OXTR | c.752A>T (p.Asp251Val) n.156-10041T>A | |
| 3 | g.8767436T>C | CA351664799 | CAV3,OXTR | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.156-10041T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767436T>G | CA351664800 | CAV3,OXTR | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.156-10041T>G | |
| 3 | g.8767436_8767437del | CA2755156456 | CAV3,OXTR | c.751_752del (p.Asp251TrpfsTer?) n.156-10041_156-10040del | |
| 3 | g.8767437C>A | CA351664801 | CAV3,OXTR | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.156-10040C>A | dbSNP |
| 3 | g.8767437C= | CA1344415940 | CAV3,OXTR | c.751G= (p.Asp251=) n.156-10040C= | |
| 3 | g.8767437C>G | CA351664803 | CAV3,OXTR | c.751G>C (p.Asp251His) n.156-10040C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767437C>T | CA2236521 | CAV3,OXTR | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.156-10040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>A | CA69853833 | CAV3,OXTR | c.750C>T (p.Gly250=) n.156-10039G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>C | CA432526046 | CAV3,OXTR | c.750C>G (p.Gly250=) n.156-10039G>C | |
| 3 | g.8767438G= | CA1344415941 | CAV3,OXTR | c.750C= (p.Gly250=) n.156-10039G= | |
| 3 | g.8767438G>T | CA432526047 | CAV3,OXTR | c.750C>A (p.Gly250=) n.156-10039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>A | CA351664808 | CAV3,OXTR | c.749G>T (p.Gly250Val) n.156-10038C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>G | CA351664807 | CAV3,OXTR | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.156-10038C>G | |
| 3 | g.8767439C>T | CA351664806 | CAV3,OXTR | c.749G>A (p.Gly250Asp) n.156-10038C>T | |
| 3 | g.8767440C>A | CA351664812 | CAV3,OXTR | c.748G>T (p.Gly250Cys) n.156-10037C>A | |
| 3 | g.8767440C>G | CA351664811 | CAV3,OXTR | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.156-10037C>G | |
| 3 | g.8767440C>T | CA351664814 | CAV3,OXTR | c.748G>A (p.Gly250Ser) n.156-10037C>T | |
| 3 | g.8767440_8767441del | CA2755156458 | CAV3,OXTR | c.747_748del (p.Gly250ArgfsTer?) n.156-10037_156-10036del | |
| 3 | g.8767441A>C | CA432526054 | CAV3,OXTR | c.747T>G (p.Ala249=) n.156-10036A>C | |
| 3 | g.8767441A>G | CA432526056 | CAV3,OXTR | c.747T>C (p.Ala249=) n.156-10036A>G | |
| 3 | g.8767441A>T | CA432526057 | CAV3,OXTR | c.747T>A (p.Ala249=) n.156-10036A>T | |
| 3 | g.8767441_8767465delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | CA1344415942 | CAV3,OXTR | c.723_747delinsCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala241=) n.156-10036_156-10012delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | |
| 3 | g.8767441_8767468delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | CA1344415943 | CAV3,OXTR | c.720_747delinsGGCCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala240=) n.156-10036_156-10009delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | |
| 3 | g.8767442G>A | CA351664816 | CAV3,OXTR | c.746C>T (p.Ala249Val) n.156-10035G>A | |
| 3 | g.8767442G>C | CA351664817 | CAV3,OXTR | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.156-10035G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767442G>T | CA351664819 | CAV3,OXTR | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.156-10035G>T | |
| 3 | g.8767450_8767473dup | CA2236522 | CAV3,OXTR | c.723_746dup (p.Ala249_Gly250insGluAlaProGluGlyAlaAlaAla) n.156-10027_156-10004dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767473del | CA541211386 | CAV3,OXTR | c.723_746del (p.Glu242_Ala249del) n.156-10027_156-10004del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767476dup | CA1044891663 | CAV3,OXTR | c.720_746dup (p.Ala249_Gly250insAlaGluAlaProGluGlyAlaAlaAla) n.156-10027_156-10001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767476del | CA911555312 | CAV3,OXTR | c.720_746del (p.Ala241_Ala249del) n.156-10027_156-10001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767443C>A | CA351664821 | CAV3,OXTR | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.156-10034C>A | |
| 3 | g.8767443C>G | CA351664823 | CAV3,OXTR | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.156-10034C>G | |
| 3 | g.8767443C>T | CA351664824 | CAV3,OXTR | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.156-10034C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444C>A | CA432526062 | CAV3,OXTR | c.744G>T (p.Ala248=) n.156-10033C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444C= | CA1344415944 | CAV3,OXTR | c.744G= (p.Ala248=) n.156-10033C= | |
| 3 | g.8767444C>G | CA432526063 | CAV3,OXTR | c.744G>C (p.Ala248=) n.156-10033C>G | |
| 3 | g.8767444C>T | CA432526064 | CAV3,OXTR | c.744G>A (p.Ala248=) n.156-10033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444_8767445insA | CA2740388650 | CAV3,OXTR | c.743_744insT (p.Ala249GlyfsTer?) n.156-10033_156-10032insA | |
| 3 | g.8767445G>A | CA351664826 | CAV3,OXTR | c.743C>T (p.Ala248Val) n.156-10032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767445G>C | CA351664828 | CAV3,OXTR | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.156-10032G>C | |
| 3 | g.8767445G= | CA1344415945 | CAV3,OXTR | c.743C= (p.Ala248=) n.156-10032G= | |
| 3 | g.8767445G>T | CA351664830 | CAV3,OXTR | c.743C>A (p.Ala248Glu) n.156-10032G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767446C>A | CA351664831 | CAV3,OXTR | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.156-10031C>A | |
| 3 | g.8767446C>G | CA351664833 | CAV3,OXTR | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.156-10031C>G | |
| 3 | g.8767446C>T | CA351664834 | CAV3,OXTR | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.156-10031C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767446_8767447insTGACTGCCTTTTCAACACACCCAGCACACACTTTCTTCAGTGCCTTGACAC | CA2740388651 | CAV3,OXTR | c.742_743insTGTCAAGGCACTGAAGAAAGTGTGTGCTGGGTGTGTTGAAAAGGCAGTCAG (p.Ala248ValfsTer5) n.156-10031_156-10030insTGACTGCCTTTTCAACACACCCAGCACACACTTTCTTCAGTGCCTTGACAC | |
| 3 | g.8767447C>A | CA432526066 | CAV3,OXTR | c.741G>T (p.Ala247=) n.156-10030C>A | |
| 3 | g.8767447C= | CA1344415946 | CAV3,OXTR | c.741G= (p.Ala247=) n.156-10030C= | |
| 3 | g.8767447C>G | CA432526067 | CAV3,OXTR | c.741G>C (p.Ala247=) n.156-10030C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767447C>T | CA2236523 | CAV3,OXTR | c.741G>A (p.Ala247=) n.156-10030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767448G>A | CA351664836 | CAV3,OXTR | c.740C>T (p.Ala247Val) n.156-10029G>A | COSMIC |
| 3 | g.8767448G>C | CA351664837 | CAV3,OXTR | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.156-10029G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767448G= | CA1344415947 | CAV3,OXTR | c.740C= (p.Ala247=) n.156-10029G= | |
| 3 | g.8767448G>T | CA2236524 | CAV3,OXTR | c.740C>A (p.Ala247Glu) n.156-10029G>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.8767448_8767467delinsGCGCCCTCTGGCGCCTCGGC | CA1344415948 | CAV3,OXTR | c.721_740delinsGCCGAGGCGCCAGAGGGCGC (p.Ala241=) n.156-10029_156-10010delinsGCGCCCTCTGGCGCCTCGGC | |
| 3 | g.8767449C>A | CA351664840 | CAV3,OXTR | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.156-10028C>A | |
| 3 | g.8767449C>G | CA351664842 | CAV3,OXTR | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.156-10028C>G | |
| 3 | g.8767449C>T | CA351664843 | CAV3,OXTR | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.156-10028C>T | |
| 3 | g.8767449_8767450insCTC | CA2577496570 | CAV3,OXTR | c.739_740insAGG (p.Gly246_Ala247insGlu) n.156-10028_156-10027insCTC | |
| 3 | g.8767453_8767471del | CA1344415949 | CAV3,OXTR | c.721_739del (p.Ala241ArgfsTer30) n.156-10024_156-10006del | dbSNP |
| 3 | g.8767450G>A | CA432526080 | CAV3,OXTR | c.738C>T (p.Gly246=) n.156-10027G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450G>C | CA432526079 | CAV3,OXTR | c.738C>G (p.Gly246=) n.156-10027G>C | |
| 3 | g.8767450G>T | CA432526078 | CAV3,OXTR | c.738C>A (p.Gly246=) n.156-10027G>T | |
| 3 | g.8767451C>A | CA351664845 | CAV3,OXTR | c.737G>T (p.Gly246Val) n.156-10026C>A | |
| 3 | g.8767451C= | CA1344415950 | CAV3,OXTR | c.737G= (p.Gly246=) n.156-10026C= | |
| 3 | g.8767451C>G | CA351664846 | CAV3,OXTR | c.737G>C (p.Gly246Ala) n.156-10026C>G | |
| 3 | g.8767451C>T | CA69853837 | CAV3,OXTR | c.737G>A (p.Gly246Asp) n.156-10026C>T | dbSNP |
| 3 | g.8767452C>A | CA351664849 | CAV3,OXTR | c.736G>T (p.Gly246Cys) n.156-10025C>A | |
| 3 | g.8767452C= | CA1344415951 | CAV3,OXTR | c.736G= (p.Gly246=) n.156-10025C= | |
| 3 | g.8767452C>G | CA351664850 | CAV3,OXTR | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.156-10025C>G | |
| 3 | g.8767452C>T | CA351664852 | CAV3,OXTR | c.736G>A (p.Gly246Ser) n.156-10025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767453C>A | CA351664854 | CAV3,OXTR | c.735G>T (p.Glu245Asp) n.156-10024C>A | |
| 3 | g.8767453C>G | CA351664855 | CAV3,OXTR | c.735G>C (p.Glu245Asp) n.156-10024C>G | |
| 3 | g.8767453C>T | CA432526083 | CAV3,OXTR | c.735G>A (p.Glu245=) n.156-10024C>T | |
| 3 | g.8767454T>A | CA351664856 | CAV3,OXTR | c.734A>T (p.Glu245Val) n.156-10023T>A | |
| 3 | g.8767454T>C | CA351664860 | CAV3,OXTR | c.734A>G (p.Glu245Gly) n.156-10023T>C | |
| 3 | g.8767454T>G | CA351664858 | CAV3,OXTR | c.734A>C (p.Glu245Ala) n.156-10023T>G | |
| 3 | g.8767455C>A | CA351664861 | CAV3,OXTR | c.733G>T (p.Glu245Ter) n.156-10022C>A | |
| 3 | g.8767455C>G | CA351664863 | CAV3,OXTR | c.733G>C (p.Glu245Gln) n.156-10022C>G | |
| 3 | g.8767455C>T | CA351664864 | CAV3,OXTR | c.733G>A (p.Glu245Lys) n.156-10022C>T | |
| 3 | g.8767456T>A | CA432526088 | CAV3,OXTR | c.732A>T (p.Pro244=) n.156-10021T>A | |
| 3 | g.8767456T>C | CA432526090 | CAV3,OXTR | c.732A>G (p.Pro244=) n.156-10021T>C | |
| 3 | g.8767456T>G | CA432526093 | CAV3,OXTR | c.732A>C (p.Pro244=) n.156-10021T>G | |
| 3 | g.8767457G>A | CA351664866 | CAV3,OXTR | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.156-10020G>A | |
| 3 | g.8767457G>C | CA351664868 | CAV3,OXTR | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.156-10020G>C | |
| 3 | g.8767457G>T | CA351664869 | CAV3,OXTR | c.731C>A (p.Pro244Gln) n.156-10020G>T | |
| 3 | g.8767460_8767467del | CA2664272695 | CAV3,OXTR | c.724_731del (p.Glu242ArgfsTer?) n.156-10017_156-10010del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767457_8767471delinsGGCGCCTCGGCCGCC | CA1344415952 | CAV3,OXTR | c.717_731delinsGGCGGCCGAGGCGCC (p.Ala239=) n.156-10020_156-10006delinsGGCGCCTCGGCCGCC | |
| 3 | g.8767457_8767458insCCCCC | CA2755156460 | CAV3,OXTR | c.730_731insGGGGG (p.Pro244ArgfsTer?) n.156-10020_156-10019insCCCCC | |
| 3 | g.8767458G>A | CA69853838 | CAV3,OXTR | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.156-10019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767458G>C | CA351664872 | CAV3,OXTR | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.156-10019G>C | |
| 3 | g.8767458G= | CA1344415954 | CAV3,OXTR | c.730C= (p.Pro244=) n.156-10019G= | |
| 3 | g.8767458G>T | CA351664873 | CAV3,OXTR | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.156-10019G>T | |
| 3 | g.8767460_8767473del | CA1344415953 | CAV3,OXTR | c.717_730del (p.Ala240ArgfsTer?) n.156-10017_156-10004del | dbSNP gnomAD v4 |