UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767315_8767317del | CA2664272688 | CAV3,OXTR | c.877_879del (p.Phe293del) n.156-10162_156-10160del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767318del | CA2664272689 | CAV3,OXTR | c.872del (p.Phe291SerfsTer?) n.156-10159del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767317A>C | CA351664424 | CAV3,OXTR | c.871T>G (p.Phe291Val) n.156-10160A>C | |
| 3 | g.8767317A>G | CA351664427 | CAV3,OXTR | c.871T>C (p.Phe291Leu) n.156-10160A>G | |
| 3 | g.8767317A>T | CA351664428 | CAV3,OXTR | c.871T>A (p.Phe291Ile) n.156-10160A>T | |
| 3 | g.8767318A= | CA1344415880 | CAV3,OXTR | c.870T= (p.Pro290=) n.156-10159A= | |
| 3 | g.8767318A>C | CA432353481 | CAV3,OXTR | c.870T>G (p.Pro290=) n.156-10159A>C | |
| 3 | g.8767318A>G | CA432353479 | CAV3,OXTR | c.870T>C (p.Pro290=) n.156-10159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767318A>T | CA432353480 | CAV3,OXTR | c.870T>A (p.Pro290=) n.156-10159A>T | dbSNP |
| 3 | g.8767319G>A | CA351664432 | CAV3,OXTR | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.156-10158G>A | |
| 3 | g.8767319G>C | CA351664434 | CAV3,OXTR | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.156-10158G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767319G>T | CA351664437 | CAV3,OXTR | c.869C>A (p.Pro290His) n.156-10158G>T | |
| 3 | g.8767320G>A | CA351664440 | CAV3,OXTR | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.156-10157G>A | |
| 3 | g.8767320G>C | CA351664442 | CAV3,OXTR | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.156-10157G>C | |
| 3 | g.8767320G= | CA1344415881 | CAV3,OXTR | c.868C= (p.Pro290=) n.156-10157G= | |
| 3 | g.8767320G>T | CA351664444 | CAV3,OXTR | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.156-10157G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767321_8767322del | CA2664272690 | CAV3,OXTR | c.867_868del (p.Pro290PhefsTer?) n.156-10156_156-10155del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767321C>A | CA432353483 | CAV3,OXTR | c.867G>T (p.Thr289=) n.156-10156C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767321C= | CA1344415882 | CAV3,OXTR | c.867G= (p.Thr289=) n.156-10156C= | |
| 3 | g.8767321C>G | CA432353484 | CAV3,OXTR | c.867G>C (p.Thr289=) n.156-10156C>G | |
| 3 | g.8767321C>T | CA432353485 | CAV3,OXTR | c.867G>A (p.Thr289=) n.156-10156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767322G>A | CA351664452 | CAV3,OXTR | c.866C>T (p.Thr289Met) n.156-10155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767322G>C | CA351664447 | CAV3,OXTR | c.866C>G (p.Thr289Arg) n.156-10155G>C | |
| 3 | g.8767322G= | CA1344415883 | CAV3,OXTR | c.866C= (p.Thr289=) n.156-10155G= | |
| 3 | g.8767322G>T | CA351664450 | CAV3,OXTR | c.866C>A (p.Thr289Lys) n.156-10155G>T | COSMIC |
| 3 | g.8767323T>A | CA351664456 | CAV3,OXTR | c.865A>T (p.Thr289Ser) n.156-10154T>A | |
| 3 | g.8767323T>C | CA351664458 | CAV3,OXTR | c.865A>G (p.Thr289Ala) n.156-10154T>C | |
| 3 | g.8767323T>G | CA351664460 | CAV3,OXTR | c.865A>C (p.Thr289Pro) n.156-10154T>G | |
| 3 | g.8767324C>A | CA351664463 | CAV3,OXTR | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.156-10153C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767324C>G | CA351664466 | CAV3,OXTR | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.156-10153C>G | |
| 3 | g.8767324C>T | CA351664467 | CAV3,OXTR | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.156-10153C>T | |
| 3 | g.8767325C>A | CA351664470 | CAV3,OXTR | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.156-10152C>A | |
| 3 | g.8767325C= | CA1344415884 | CAV3,OXTR | c.863G= (p.Trp288=) n.156-10152C= | |
| 3 | g.8767325C>G | CA351664472 | CAV3,OXTR | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.156-10152C>G | |
| 3 | g.8767325C>T | CA351664473 | CAV3,OXTR | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.156-10152C>T | dbSNP |
| 3 | g.8767326A= | CA1344415885 | CAV3,OXTR | c.862T= (p.Trp288=) n.156-10151A= | |
| 3 | g.8767326A>C | CA351664477 | CAV3,OXTR | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.156-10151A>C | |
| 3 | g.8767326A>G | CA351664479 | CAV3,OXTR | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.156-10151A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767326A>T | CA351664481 | CAV3,OXTR | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.156-10151A>T | |
| 3 | g.8767327G>A | CA432353486 | CAV3,OXTR | c.861C>T (p.Cys287=) n.156-10150G>A | |
| 3 | g.8767327G>C | CA351664486 | CAV3,OXTR | c.861C>G (p.Cys287Trp) n.156-10150G>C | |
| 3 | g.8767327G>T | CA351664483 | CAV3,OXTR | c.861C>A (p.Cys287Ter) n.156-10150G>T | |
| 3 | g.8767328C>A | CA351664489 | CAV3,OXTR | c.860G>T (p.Cys287Phe) n.156-10149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767328C>G | CA351664492 | CAV3,OXTR | c.860G>C (p.Cys287Ser) n.156-10149C>G | |
| 3 | g.8767328C>T | CA351664491 | CAV3,OXTR | c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.156-10149C>T | |
| 3 | g.8767329A>C | CA351664495 | CAV3,OXTR | c.859T>G (p.Cys287Gly) n.156-10148A>C | |
| 3 | g.8767329A>G | CA351664496 | CAV3,OXTR | c.859T>C (p.Cys287Arg) n.156-10148A>G | |
| 3 | g.8767329A>T | CA351664499 | CAV3,OXTR | c.859T>A (p.Cys287Ser) n.156-10148A>T | |
| 3 | g.8767330C>A | CA432353487 | CAV3,OXTR | c.858G>T (p.Val286=) n.156-10147C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767330C= | CA1344415886 | CAV3,OXTR | c.858G= (p.Val286=) n.156-10147C= | |
| 3 | g.8767330C>G | CA432353488 | CAV3,OXTR | c.858G>C (p.Val286=) n.156-10147C>G | |
| 3 | g.8767330C>T | CA2236496 | CAV3,OXTR | c.858G>A (p.Val286=) n.156-10147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767331A>C | CA351664502 | CAV3,OXTR | c.857T>G (p.Val286Gly) n.156-10146A>C | |
| 3 | g.8767331A>G | CA351664504 | CAV3,OXTR | c.857T>C (p.Val286Ala) n.156-10146A>G | |
| 3 | g.8767331A>T | CA351664507 | CAV3,OXTR | c.857T>A (p.Val286Glu) n.156-10146A>T | |
| 3 | g.8767332C>A | CA351664510 | CAV3,OXTR | c.856G>T (p.Val286Leu) n.156-10145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767332C>G | CA351664513 | CAV3,OXTR | c.856G>C (p.Val286Leu) n.156-10145C>G | |
| 3 | g.8767332C>T | CA351664515 | CAV3,OXTR | c.856G>A (p.Val286Met) n.156-10145C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767333G>A | CA2236497 | CAV3,OXTR | c.855C>T (p.Ile285=) n.156-10144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767333G>C | CA351664518 | CAV3,OXTR | c.855C>G (p.Ile285Met) n.156-10144G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767333G= | CA1344415887 | CAV3,OXTR | c.855C= (p.Ile285=) n.156-10144G= | |
| 3 | g.8767333G>T | CA432353499 | CAV3,OXTR | c.855C>A (p.Ile285=) n.156-10144G>T | |
| 3 | g.8767334A>C | CA351664524 | CAV3,OXTR | c.854T>G (p.Ile285Ser) n.156-10143A>C | |
| 3 | g.8767334A>G | CA351664520 | CAV3,OXTR | c.854T>C (p.Ile285Thr) n.156-10143A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767334A>T | CA351664522 | CAV3,OXTR | c.854T>A (p.Ile285Asn) n.156-10143A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767335T>A | CA351664527 | CAV3,OXTR | c.853A>T (p.Ile285Phe) n.156-10142T>A | |
| 3 | g.8767335T>C | CA351664528 | CAV3,OXTR | c.853A>G (p.Ile285Val) n.156-10142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767335T>G | CA351664530 | CAV3,OXTR | c.853A>C (p.Ile285Leu) n.156-10142T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767335T= | CA1344415888 | CAV3,OXTR | c.853A= (p.Ile285=) n.156-10142T= | |
| 3 | g.8767336G>A | CA432353508 | CAV3,OXTR | c.852C>T (p.Phe284=) n.156-10141G>A | |
| 3 | g.8767336G>C | CA351664533 | CAV3,OXTR | c.852C>G (p.Phe284Leu) n.156-10141G>C | |
| 3 | g.8767336G>T | CA351664535 | CAV3,OXTR | c.852C>A (p.Phe284Leu) n.156-10141G>T | |
| 3 | g.8767337A>C | CA351664536 | CAV3,OXTR | c.851T>G (p.Phe284Cys) n.156-10140A>C | |
| 3 | g.8767337A>G | CA351664537 | CAV3,OXTR | c.851T>C (p.Phe284Ser) n.156-10140A>G | |
| 3 | g.8767337A>T | CA351664540 | CAV3,OXTR | c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.156-10140A>T | |
| 3 | g.8767338del | CA2664272691 | CAV3,OXTR | c.851del (p.Phe284SerfsTer?) n.156-10139del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767338A= | CA1344415889 | CAV3,OXTR | c.850T= (p.Phe284=) n.156-10139A= | |
| 3 | g.8767338A>C | CA351664542 | CAV3,OXTR | c.850T>G (p.Phe284Val) n.156-10139A>C | |
| 3 | g.8767338A>G | CA69853722 | CAV3,OXTR | c.850T>C (p.Phe284Leu) n.156-10139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767338A>T | CA351664544 | CAV3,OXTR | c.850T>A (p.Phe284Ile) n.156-10139A>T | |
| 3 | g.8767339G>A | CA432353518 | CAV3,OXTR | c.849C>T (p.Ala283=) n.156-10138G>A | |
| 3 | g.8767339G>C | CA432353520 | CAV3,OXTR | c.849C>G (p.Ala283=) n.156-10138G>C | |
| 3 | g.8767339G>T | CA432353522 | CAV3,OXTR | c.849C>A (p.Ala283=) n.156-10138G>T | |
| 3 | g.8767340G>A | CA351664547 | CAV3,OXTR | c.848C>T (p.Ala283Val) n.156-10137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767340G>C | CA351664546 | CAV3,OXTR | c.848C>G (p.Ala283Gly) n.156-10137G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767340G= | CA1344415890 | CAV3,OXTR | c.848C= (p.Ala283=) n.156-10137G= | |
| 3 | g.8767340G>T | CA351664545 | CAV3,OXTR | c.848C>A (p.Ala283Asp) n.156-10137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767341C>A | CA351664548 | CAV3,OXTR | c.847G>T (p.Ala283Ser) n.156-10136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767341C>G | CA351664549 | CAV3,OXTR | c.847G>C (p.Ala283Pro) n.156-10136C>G | |
| 3 | g.8767341C>T | CA351664550 | CAV3,OXTR | c.847G>A (p.Ala283Thr) n.156-10136C>T | |
| 3 | g.8767342C>A | CA432353529 | CAV3,OXTR | c.846G>T (p.Leu282=) n.156-10135C>A | |
| 3 | g.8767342C>G | CA432353530 | CAV3,OXTR | c.846G>C (p.Leu282=) n.156-10135C>G | |
| 3 | g.8767342C>T | CA432353532 | CAV3,OXTR | c.846G>A (p.Leu282=) n.156-10135C>T | |
| 3 | g.8767343A>C | CA351664551 | CAV3,OXTR | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.156-10134A>C | |
| 3 | g.8767343A>G | CA351664552 | CAV3,OXTR | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.156-10134A>G | |
| 3 | g.8767343A>T | CA351664553 | CAV3,OXTR | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.156-10134A>T | |
| 3 | g.8767344G>A | CA432353536 | CAV3,OXTR | c.844C>T (p.Leu282=) n.156-10133G>A | |
| 3 | g.8767344G>C | CA351664554 | CAV3,OXTR | c.844C>G (p.Leu282Val) n.156-10133G>C | |
| 3 | g.8767344G>T | CA351664555 | CAV3,OXTR | c.844C>A (p.Leu282Met) n.156-10133G>T | |
| 3 | g.8767345C>A | CA432353544 | CAV3,OXTR | c.843G>T (p.Val281=) n.156-10132C>A | |
| 3 | g.8767345C= | CA1344415891 | CAV3,OXTR | c.843G= (p.Val281=) n.156-10132C= | |
| 3 | g.8767345C>G | CA432353542 | CAV3,OXTR | c.843G>C (p.Val281=) n.156-10132C>G | |
| 3 | g.8767345C>T | CA432353540 | CAV3,OXTR | c.843G>A (p.Val281=) n.156-10132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767346A>C | CA351664556 | CAV3,OXTR | c.842T>G (p.Val281Gly) n.156-10131A>C | |
| 3 | g.8767346A>G | CA351664557 | CAV3,OXTR | c.842T>C (p.Val281Ala) n.156-10131A>G | |
| 3 | g.8767346A>T | CA351664558 | CAV3,OXTR | c.842T>A (p.Val281Glu) n.156-10131A>T | |
| 3 | g.8767348_8767368dup | CA2236498 | CAV3,OXTR | c.822_842dup (p.Val281_Leu282insLysMetThrPheIleIleVal) n.156-10129_156-10109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767347C>A | CA351664559 | CAV3,OXTR | c.841G>T (p.Val281Leu) n.156-10130C>A | |
| 3 | g.8767347C= | CA1344415892 | CAV3,OXTR | c.841G= (p.Val281=) n.156-10130C= | |
| 3 | g.8767347C>G | CA351664560 | CAV3,OXTR | c.841G>C (p.Val281Leu) n.156-10130C>G | |
| 3 | g.8767347C>T | CA2236499 | CAV3,OXTR | c.841G>A (p.Val281Met) n.156-10130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767348G>A | CA432353559 | CAV3,OXTR | c.840C>T (p.Ile280=) n.156-10129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767348G>C | CA351664561 | CAV3,OXTR | c.840C>G (p.Ile280Met) n.156-10129G>C | |
| 3 | g.8767348G>T | CA432353557 | CAV3,OXTR | c.840C>A (p.Ile280=) n.156-10129G>T | |
| 3 | g.8767353_8767355del | CA2664272692 | CAV3,OXTR | c.838_840del (p.Ile280del) n.156-10124_156-10122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767349A>C | CA351664562 | CAV3,OXTR | c.839T>G (p.Ile280Ser) n.156-10128A>C | |
| 3 | g.8767349A>G | CA351664563 | CAV3,OXTR | c.839T>C (p.Ile280Thr) n.156-10128A>G | |
| 3 | g.8767349A>T | CA351664564 | CAV3,OXTR | c.839T>A (p.Ile280Asn) n.156-10128A>T | |
| 3 | g.8767350T>A | CA351664566 | CAV3,OXTR | c.838A>T (p.Ile280Phe) n.156-10127T>A | |
| 3 | g.8767350T>C | CA69853727 | CAV3,OXTR | c.838A>G (p.Ile280Val) n.156-10127T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767350T>G | CA351664565 | CAV3,OXTR | c.838A>C (p.Ile280Leu) n.156-10127T>G | |
| 3 | g.8767350T= | CA1344415893 | CAV3,OXTR | c.838A= (p.Ile280=) n.156-10127T= | |
| 3 | g.8767351G>A | CA432353568 | CAV3,OXTR | c.837C>T (p.Ile279=) n.156-10126G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767351G>C | CA351664567 | CAV3,OXTR | c.837C>G (p.Ile279Met) n.156-10126G>C | |
| 3 | g.8767351G>T | CA432353570 | CAV3,OXTR | c.837C>A (p.Ile279=) n.156-10126G>T | |
| 3 | g.8767352A>C | CA351664568 | CAV3,OXTR | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.156-10125A>C | |
| 3 | g.8767352A>G | CA351664569 | CAV3,OXTR | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.156-10125A>G | |
| 3 | g.8767352A>T | CA351664570 | CAV3,OXTR | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.156-10125A>T | |
| 3 | g.8767353T>A | CA351664571 | CAV3,OXTR | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.156-10124T>A | |
| 3 | g.8767353T>C | CA69853729 | CAV3,OXTR | c.835A>G (p.Ile279Val) n.156-10124T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767353T>G | CA351664572 | CAV3,OXTR | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.156-10124T>G | |
| 3 | g.8767353T= | CA1344415894 | CAV3,OXTR | c.835A= (p.Ile279=) n.156-10124T= | |
| 3 | g.8767354del | CA2664272693 | CAV3,OXTR | c.834del (p.Phe278LeufsTer?) n.156-10123del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767354G>A | CA432353579 | CAV3,OXTR | c.834C>T (p.Phe278=) n.156-10123G>A | |
| 3 | g.8767354G>C | CA351664573 | CAV3,OXTR | c.834C>G (p.Phe278Leu) n.156-10123G>C | |
| 3 | g.8767354G= | CA1344415895 | CAV3,OXTR | c.834C= (p.Phe278=) n.156-10123G= | |
| 3 | g.8767354G>T | CA351664574 | CAV3,OXTR | c.834C>A (p.Phe278Leu) n.156-10123G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767355A>C | CA351664575 | CAV3,OXTR | c.833T>G (p.Phe278Cys) n.156-10122A>C | |
| 3 | g.8767355A>G | CA351664576 | CAV3,OXTR | c.833T>C (p.Phe278Ser) n.156-10122A>G | |
| 3 | g.8767355A>T | CA351664577 | CAV3,OXTR | c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.156-10122A>T | |
| 3 | g.8767356A>C | CA351664578 | CAV3,OXTR | c.832T>G (p.Phe278Val) n.156-10121A>C | |
| 3 | g.8767356A>G | CA351664579 | CAV3,OXTR | c.832T>C (p.Phe278Leu) n.156-10121A>G | |
| 3 | g.8767356A>T | CA351664580 | CAV3,OXTR | c.832T>A (p.Phe278Ile) n.156-10121A>T | |
| 3 | g.8767357A>C | CA432353592 | CAV3,OXTR | c.831T>G (p.Thr277=) n.156-10120A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767357A>G | CA432353594 | CAV3,OXTR | c.831T>C (p.Thr277=) n.156-10120A>G | |
| 3 | g.8767357A>T | CA432353596 | CAV3,OXTR | c.831T>A (p.Thr277=) n.156-10120A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767358G>A | CA351664583 | CAV3,OXTR | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.156-10119G>A | |
| 3 | g.8767358G>C | CA351664582 | CAV3,OXTR | c.830C>G (p.Thr277Ser) n.156-10119G>C | |
| 3 | g.8767358G>T | CA351664581 | CAV3,OXTR | c.830C>A (p.Thr277Asn) n.156-10119G>T | |
| 3 | g.8767359T>A | CA351664584 | CAV3,OXTR | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.156-10118T>A | |
| 3 | g.8767359T>C | CA351664585 | CAV3,OXTR | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.156-10118T>C | |
| 3 | g.8767359T>G | CA351664586 | CAV3,OXTR | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.156-10118T>G | dbSNP |
| 3 | g.8767359T= | CA1344415896 | CAV3,OXTR | c.829A= (p.Thr277=) n.156-10118T= | |
| 3 | g.8767360C>A | CA351664587 | CAV3,OXTR | c.828G>T (p.Met276Ile) n.156-10117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767360C= | CA1344415897 | CAV3,OXTR | c.828G= (p.Met276=) n.156-10117C= | |
| 3 | g.8767360C>G | CA351664588 | CAV3,OXTR | c.828G>C (p.Met276Ile) n.156-10117C>G | |
| 3 | g.8767360C>T | CA351664589 | CAV3,OXTR | c.828G>A (p.Met276Ile) n.156-10117C>T | |
| 3 | g.8767361A= | CA1344415898 | CAV3,OXTR | c.827T= (p.Met276=) n.156-10116A= | |
| 3 | g.8767361A>C | CA351664590 | CAV3,OXTR | c.827T>G (p.Met276Arg) n.156-10116A>C | |
| 3 | g.8767361A>G | CA351664592 | CAV3,OXTR | c.827T>C (p.Met276Thr) n.156-10116A>G | dbSNP |
| 3 | g.8767361A>T | CA351664591 | CAV3,OXTR | c.827T>A (p.Met276Lys) n.156-10116A>T | |
| 3 | g.8767362T>A | CA2236500 | CAV3,OXTR | c.826A>T (p.Met276Leu) n.156-10115T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767362T>C | CA351664593 | CAV3,OXTR | c.826A>G (p.Met276Val) n.156-10115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767362T>G | CA351664594 | CAV3,OXTR | c.826A>C (p.Met276Leu) n.156-10115T>G | |
| 3 | g.8767362T= | CA1344415899 | CAV3,OXTR | c.826A= (p.Met276=) n.156-10115T= | |
| 3 | g.8767363C>A | CA351664595 | CAV3,OXTR | c.825G>T (p.Lys275Asn) n.156-10114C>A | |
| 3 | g.8767363C= | CA1344415901 | CAV3,OXTR | c.825G= (p.Lys275=) n.156-10114C= | |
| 3 | g.8767363C>G | CA351664596 | CAV3,OXTR | c.825G>C (p.Lys275Asn) n.156-10114C>G | |
| 3 | g.8767363C>T | CA432353621 | CAV3,OXTR | c.825G>A (p.Lys275=) n.156-10114C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767364_8767369dup | CA1344415900 | CAV3,OXTR | c.820_825dup (p.Lys275_Met276insValLys) n.156-10113_156-10108dup | dbSNP |
| 3 | g.8767364T>A | CA351664597 | CAV3,OXTR | c.824A>T (p.Lys275Met) n.156-10113T>A | |
| 3 | g.8767364T>C | CA351664598 | CAV3,OXTR | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.156-10113T>C | |
| 3 | g.8767364T>G | CA351664599 | CAV3,OXTR | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.156-10113T>G | |
| 3 | g.8767365T>A | CA351664600 | CAV3,OXTR | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.156-10112T>A | |
| 3 | g.8767365T>C | CA351664601 | CAV3,OXTR | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.156-10112T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767365T>G | CA351664602 | CAV3,OXTR | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.156-10112T>G | |
| 3 | g.8767365T= | CA1344415902 | CAV3,OXTR | c.823A= (p.Lys275=) n.156-10112T= | |
| 3 | g.8767366G>A | CA432525871 | CAV3,OXTR | c.822C>T (p.Val274=) n.156-10111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767366G>C | CA69853734 | CAV3,OXTR | c.822C>G (p.Val274=) n.156-10111G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767366G= | CA1344415903 | CAV3,OXTR | c.822C= (p.Val274=) n.156-10111G= | |
| 3 | g.8767366G>T | CA2236501 | CAV3,OXTR | c.822C>A (p.Val274=) n.156-10111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767367A>C | CA351664605 | CAV3,OXTR | c.821T>G (p.Val274Gly) n.156-10110A>C | |
| 3 | g.8767367A>G | CA351664603 | CAV3,OXTR | c.821T>C (p.Val274Ala) n.156-10110A>G | |
| 3 | g.8767367A>T | CA351664604 | CAV3,OXTR | c.821T>A (p.Val274Asp) n.156-10110A>T | |
| 3 | g.8767368C>A | CA351664606 | CAV3,OXTR | c.820G>T (p.Val274Phe) n.156-10109C>A | |
| 3 | g.8767368C= | CA1344415904 | CAV3,OXTR | c.820G= (p.Val274=) n.156-10109C= | |
| 3 | g.8767368C>G | CA351664607 | CAV3,OXTR | c.820G>C (p.Val274Leu) n.156-10109C>G | |
| 3 | g.8767368C>T | CA2236502 | CAV3,OXTR | c.820G>A (p.Val274Ile) n.156-10109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767369C>A | CA432525874 | CAV3,OXTR | c.819G>T (p.Thr273=) n.156-10108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767369C= | CA1344415905 | CAV3,OXTR | c.819G= (p.Thr273=) n.156-10108C= | |
| 3 | g.8767369C>G | CA432525876 | CAV3,OXTR | c.819G>C (p.Thr273=) n.156-10108C>G | |
| 3 | g.8767369C>T | CA2236503 | CAV3,OXTR | c.819G>A (p.Thr273=) n.156-10108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767370G>A | CA2236505 | CAV3,OXTR | c.818C>T (p.Thr273Met) n.156-10107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767370G>C | CA2236504 | CAV3,OXTR | c.818C>G (p.Thr273Arg) n.156-10107G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767370G= | CA1344415906 | CAV3,OXTR | c.818C= (p.Thr273=) n.156-10107G= | |
| 3 | g.8767370G>T | CA351664608 | CAV3,OXTR | c.818C>A (p.Thr273Lys) n.156-10107G>T | |
| 3 | g.8767371T>A | CA351664609 | CAV3,OXTR | c.817A>T (p.Thr273Ser) n.156-10106T>A | |
| 3 | g.8767371T>C | CA351664611 | CAV3,OXTR | c.817A>G (p.Thr273Ala) n.156-10106T>C | COSMIC |
| 3 | g.8767371T>G | CA351664610 | CAV3,OXTR | c.817A>C (p.Thr273Pro) n.156-10106T>G | |
| 3 | g.8767372G>A | CA2236506 | CAV3,OXTR | c.816C>T (p.Arg272=) n.156-10105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767372G>C | CA432525878 | CAV3,OXTR | c.816C>G (p.Arg272=) n.156-10105G>C | |
| 3 | g.8767372G= | CA1344415907 | CAV3,OXTR | c.816C= (p.Arg272=) n.156-10105G= | |
| 3 | g.8767372G>T | CA432525880 | CAV3,OXTR | c.816C>A (p.Arg272=) n.156-10105G>T | |
| 3 | g.8767373C>A | CA351664612 | CAV3,OXTR | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.156-10104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767373C= | CA1344415908 | CAV3,OXTR | c.815G= (p.Arg272=) n.156-10104C= | |
| 3 | g.8767373C>G | CA351664613 | CAV3,OXTR | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.156-10104C>G | |
| 3 | g.8767373C>T | CA351664614 | CAV3,OXTR | c.815G>A (p.Arg272His) n.156-10104C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767374G>A | CA351664617 | CAV3,OXTR | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.156-10103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767374G>C | CA351664615 | CAV3,OXTR | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.156-10103G>C | |
| 3 | g.8767374G= | CA1344415909 | CAV3,OXTR | c.814C= (p.Arg272=) n.156-10103G= | |
| 3 | g.8767374G>T | CA351664616 | CAV3,OXTR | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.156-10103G>T | |
| 3 | g.8767375G>A | CA432525882 | CAV3,OXTR | c.813C>T (p.Ile271=) n.156-10102G>A | |
| 3 | g.8767375G>C | CA351664618 | CAV3,OXTR | c.813C>G (p.Ile271Met) n.156-10102G>C | |
| 3 | g.8767375G>T | CA432525883 | CAV3,OXTR | c.813C>A (p.Ile271=) n.156-10102G>T | |
| 3 | g.8767376A>C | CA351664619 | CAV3,OXTR | c.812T>G (p.Ile271Ser) n.156-10101A>C | |
| 3 | g.8767376A>G | CA351664620 | CAV3,OXTR | c.812T>C (p.Ile271Thr) n.156-10101A>G | |
| 3 | g.8767376A>T | CA351664621 | CAV3,OXTR | c.812T>A (p.Ile271Asn) n.156-10101A>T | |
| 3 | g.8767377T>A | CA351664622 | CAV3,OXTR | c.811A>T (p.Ile271Phe) n.156-10100T>A | |
| 3 | g.8767377T>C | CA351664623 | CAV3,OXTR | c.811A>G (p.Ile271Val) n.156-10100T>C | |
| 3 | g.8767377T>G | CA351664624 | CAV3,OXTR | c.811A>C (p.Ile271Leu) n.156-10100T>G | |
| 3 | g.8767378C>A | CA351664625 | CAV3,OXTR | c.810G>T (p.Lys270Asn) n.156-10099C>A | |
| 3 | g.8767378C>G | CA351664626 | CAV3,OXTR | c.810G>C (p.Lys270Asn) n.156-10099C>G | |
| 3 | g.8767378C>T | CA432525888 | CAV3,OXTR | c.810G>A (p.Lys270=) n.156-10099C>T | |
| 3 | g.8767379T>A | CA351664627 | CAV3,OXTR | c.809A>T (p.Lys270Met) n.156-10098T>A | |
| 3 | g.8767379T>C | CA351664628 | CAV3,OXTR | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.156-10098T>C | |
| 3 | g.8767379T>G | CA351664629 | CAV3,OXTR | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.156-10098T>G | |
| 3 | g.8767380T>A | CA351664630 | CAV3,OXTR | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.156-10097T>A | |
| 3 | g.8767380T>C | CA351664632 | CAV3,OXTR | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.156-10097T>C | |
| 3 | g.8767380T>G | CA351664631 | CAV3,OXTR | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.156-10097T>G | |
| 3 | g.8767381G>A | CA432525890 | CAV3,OXTR | c.807C>T (p.Ala269=) n.156-10096G>A | |
| 3 | g.8767381G>C | CA432525891 | CAV3,OXTR | c.807C>G (p.Ala269=) n.156-10096G>C | |
| 3 | g.8767381G>T | CA432525892 | CAV3,OXTR | c.807C>A (p.Ala269=) n.156-10096G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767382G>A | CA351664633 | CAV3,OXTR | c.806C>T (p.Ala269Val) n.156-10095G>A | |
| 3 | g.8767382G>C | CA351664634 | CAV3,OXTR | c.806C>G (p.Ala269Gly) n.156-10095G>C | |
| 3 | g.8767382G>T | CA351664635 | CAV3,OXTR | c.806C>A (p.Ala269Asp) n.156-10095G>T | |
| 3 | g.8767383C>A | CA351664636 | CAV3,OXTR | c.805G>T (p.Ala269Ser) n.156-10094C>A | |
| 3 | g.8767383C>G | CA351664637 | CAV3,OXTR | c.805G>C (p.Ala269Pro) n.156-10094C>G | |
| 3 | g.8767383C>T | CA351664638 | CAV3,OXTR | c.805G>A (p.Ala269Thr) n.156-10094C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767384C>A | CA351664640 | CAV3,OXTR | c.804G>T (p.Lys268Asn) n.156-10093C>A | |
| 3 | g.8767384C>G | CA351664639 | CAV3,OXTR | c.804G>C (p.Lys268Asn) n.156-10093C>G | |
| 3 | g.8767384C>T | CA432525900 | CAV3,OXTR | c.804G>A (p.Lys268=) n.156-10093C>T | |
| 3 | g.8767385T>A | CA351664641 | CAV3,OXTR | c.803A>T (p.Lys268Met) n.156-10092T>A | |
| 3 | g.8767385T>C | CA351664642 | CAV3,OXTR | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.156-10092T>C | |
| 3 | g.8767385T>G | CA351664643 | CAV3,OXTR | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.156-10092T>G | |
| 3 | g.8767386T>A | CA351664644 | CAV3,OXTR | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.156-10091T>A | |
| 3 | g.8767386T>C | CA351664645 | CAV3,OXTR | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.156-10091T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767386T>G | CA351664646 | CAV3,OXTR | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.156-10091T>G | |
| 3 | g.8767387G>A | CA432525902 | CAV3,OXTR | c.801C>T (p.Ser267=) n.156-10090G>A | |
| 3 | g.8767387G>C | CA432525904 | CAV3,OXTR | c.801C>G (p.Ser267=) n.156-10090G>C | |
| 3 | g.8767387G>T | CA432525901 | CAV3,OXTR | c.801C>A (p.Ser267=) n.156-10090G>T | |
| 3 | g.8767388G>A | CA351664649 | CAV3,OXTR | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.156-10089G>A | |
| 3 | g.8767388G>C | CA351664647 | CAV3,OXTR | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.156-10089G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767388G>T | CA351664648 | CAV3,OXTR | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.156-10089G>T | |
| 3 | g.8767389A>C | CA351664650 | CAV3,OXTR | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.156-10088A>C | |
| 3 | g.8767389A>G | CA351664651 | CAV3,OXTR | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.156-10088A>G | |
| 3 | g.8767389A>T | CA351664652 | CAV3,OXTR | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.156-10088A>T | |
| 3 | g.8767390G>A | CA432525908 | CAV3,OXTR | c.798C>T (p.Ile266=) n.156-10087G>A | |
| 3 | g.8767390G>C | CA351664653 | CAV3,OXTR | c.798C>G (p.Ile266Met) n.156-10087G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767390G>T | CA432525907 | CAV3,OXTR | c.798C>A (p.Ile266=) n.156-10087G>T | |
| 3 | g.8767391A= | CA1344415910 | CAV3,OXTR | c.797T= (p.Ile266=) n.156-10086A= | |
| 3 | g.8767391A>C | CA351664654 | CAV3,OXTR | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.156-10086A>C | |
| 3 | g.8767391A>G | CA2236507 | CAV3,OXTR | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.156-10086A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767391A>T | CA351664655 | CAV3,OXTR | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.156-10086A>T | |
| 3 | g.8767392T>A | CA351664656 | CAV3,OXTR | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.156-10085T>A | |
| 3 | g.8767392T>C | CA351664657 | CAV3,OXTR | c.796A>G (p.Ile266Val) n.156-10085T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767392T>G | CA351664658 | CAV3,OXTR | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.156-10085T>G | |
| 3 | g.8767392T= | CA1344415911 | CAV3,OXTR | c.796A= (p.Ile266=) n.156-10085T= | |
| 3 | g.8767393G>A | CA432525912 | CAV3,OXTR | c.795C>T (p.Leu265=) n.156-10084G>A | |
| 3 | g.8767393G>C | CA432525915 | CAV3,OXTR | c.795C>G (p.Leu265=) n.156-10084G>C | |
| 3 | g.8767393G>T | CA432525913 | CAV3,OXTR | c.795C>A (p.Leu265=) n.156-10084G>T | |
| 3 | g.8767394A>C | CA351664659 | CAV3,OXTR | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.156-10083A>C | |
| 3 | g.8767394A>G | CA351664660 | CAV3,OXTR | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.156-10083A>G | |
| 3 | g.8767394A>T | CA351664661 | CAV3,OXTR | c.794T>A (p.Leu265His) n.156-10083A>T | |
| 3 | g.8767395G>A | CA351664662 | CAV3,OXTR | c.793C>T (p.Leu265Phe) n.156-10082G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767395G>C | CA351664663 | CAV3,OXTR | c.793C>G (p.Leu265Val) n.156-10082G>C | |
| 3 | g.8767395G= | CA1344415912 | CAV3,OXTR | c.793C= (p.Leu265=) n.156-10082G= | |
| 3 | g.8767395G>T | CA2236508 | CAV3,OXTR | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.156-10082G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767396C>A | CA351664664 | CAV3,OXTR | c.792G>T (p.Lys264Asn) n.156-10081C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767396C>G | CA351664665 | CAV3,OXTR | c.792G>C (p.Lys264Asn) n.156-10081C>G | |
| 3 | g.8767396C>T | CA432525926 | CAV3,OXTR | c.792G>A (p.Lys264=) n.156-10081C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767397T>A | CA351664667 | CAV3,OXTR | c.791A>T (p.Lys264Met) n.156-10080T>A | |
| 3 | g.8767397T>C | CA351664669 | CAV3,OXTR | c.791A>G (p.Lys264Arg) n.156-10080T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767397T>G | CA351664670 | CAV3,OXTR | c.791A>C (p.Lys264Thr) n.156-10080T>G | |
| 3 | g.8767397T= | CA1344415913 | CAV3,OXTR | c.791A= (p.Lys264=) n.156-10080T= | |
| 3 | g.8767397_8767400del | CA2755156450 | CAV3,OXTR | c.788_791del (p.Val263GlyfsTer13) n.156-10080_156-10077del | |
| 3 | g.8767398T>A | CA351664672 | CAV3,OXTR | c.790A>T (p.Lys264Ter) n.156-10079T>A | |
| 3 | g.8767398T>C | CA351664673 | CAV3,OXTR | c.790A>G (p.Lys264Glu) n.156-10079T>C | |
| 3 | g.8767398T>G | CA351664674 | CAV3,OXTR | c.790A>C (p.Lys264Gln) n.156-10079T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767399G>A | CA432525932 | CAV3,OXTR | c.789C>T (p.Val263=) n.156-10078G>A | |
| 3 | g.8767399G>C | CA432525935 | CAV3,OXTR | c.789C>G (p.Val263=) n.156-10078G>C | |
| 3 | g.8767399G= | CA1344415914 | CAV3,OXTR | c.789C= (p.Val263=) n.156-10078G= | |
| 3 | g.8767399G>T | CA69853781 | CAV3,OXTR | c.789C>A (p.Val263=) n.156-10078G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767400A>C | CA351664677 | CAV3,OXTR | c.788T>G (p.Val263Gly) n.156-10077A>C | |
| 3 | g.8767400A>G | CA351664679 | CAV3,OXTR | c.788T>C (p.Val263Ala) n.156-10077A>G | |
| 3 | g.8767400A>T | CA351664680 | CAV3,OXTR | c.788T>A (p.Val263Asp) n.156-10077A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767401C>A | CA351664685 | CAV3,OXTR | c.787G>T (p.Val263Phe) n.156-10076C>A | |
| 3 | g.8767401C= | CA1344415915 | CAV3,OXTR | c.787G= (p.Val263=) n.156-10076C= | |
| 3 | g.8767401C>G | CA351664682 | CAV3,OXTR | c.787G>C (p.Val263Leu) n.156-10076C>G | |
| 3 | g.8767401C>T | CA2236509 | CAV3,OXTR | c.787G>A (p.Val263Ile) n.156-10076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767402G>A | CA432525938 | CAV3,OXTR | c.786C>T (p.Ser262=) n.156-10075G>A | |
| 3 | g.8767402G>C | CA351664686 | CAV3,OXTR | c.786C>G (p.Ser262Arg) n.156-10075G>C | |
| 3 | g.8767402G= | CA1344415916 | CAV3,OXTR | c.786C= (p.Ser262=) n.156-10075G= | |
| 3 | g.8767402G>T | CA351664687 | CAV3,OXTR | c.786C>A (p.Ser262Arg) n.156-10075G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767403_8767404insGTGC | CA2755156451 | CAV3,OXTR | c.786_787insACGC (p.Val263ThrfsTer?) n.156-10074_156-10073insGTGC | |
| 3 | g.8767403C>A | CA351664689 | CAV3,OXTR | c.785G>T (p.Ser262Ile) n.156-10074C>A | |
| 3 | g.8767403C>G | CA351664690 | CAV3,OXTR | c.785G>C (p.Ser262Thr) n.156-10074C>G | |
| 3 | g.8767403C>T | CA351664692 | CAV3,OXTR | c.785G>A (p.Ser262Asn) n.156-10074C>T | |
| 3 | g.8767404T>A | CA351664693 | CAV3,OXTR | c.784A>T (p.Ser262Cys) n.156-10073T>A | |
| 3 | g.8767404T>C | CA351664695 | CAV3,OXTR | c.784A>G (p.Ser262Gly) n.156-10073T>C | |
| 3 | g.8767404T>G | CA351664696 | CAV3,OXTR | c.784A>C (p.Ser262Arg) n.156-10073T>G | |
| 3 | g.8767405G>A | CA2236510 | CAV3,OXTR | c.783C>T (p.Ser261=) n.156-10072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767405G>C | CA351664699 | CAV3,OXTR | c.783C>G (p.Ser261Arg) n.156-10072G>C | |
| 3 | g.8767405G= | CA1344415917 | CAV3,OXTR | c.783C= (p.Ser261=) n.156-10072G= | |
| 3 | g.8767405G>T | CA351664700 | CAV3,OXTR | c.783C>A (p.Ser261Arg) n.156-10072G>T | |
| 3 | g.8767406C>A | CA351664702 | CAV3,OXTR | c.782G>T (p.Ser261Ile) n.156-10071C>A | |
| 3 | g.8767406C>G | CA351664705 | CAV3,OXTR | c.782G>C (p.Ser261Thr) n.156-10071C>G | |
| 3 | g.8767406C>T | CA351664703 | CAV3,OXTR | c.782G>A (p.Ser261Asn) n.156-10071C>T | |
| 3 | g.8767407T>A | CA351664707 | CAV3,OXTR | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.156-10070T>A | |
| 3 | g.8767407T>C | CA351664710 | CAV3,OXTR | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.156-10070T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767407T>G | CA351664708 | CAV3,OXTR | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.156-10070T>G | |
| 3 | g.8767408G>A | CA432525950 | CAV3,OXTR | c.780C>T (p.Val260=) n.156-10069G>A | |
| 3 | g.8767408G>C | CA432525949 | CAV3,OXTR | c.780C>G (p.Val260=) n.156-10069G>C | |
| 3 | g.8767408G>T | CA432525948 | CAV3,OXTR | c.780C>A (p.Val260=) n.156-10069G>T | |
| 3 | g.8767409A= | CA1344415918 | CAV3,OXTR | c.779T= (p.Val260=) n.156-10068A= | |
| 3 | g.8767409A>C | CA351664712 | CAV3,OXTR | c.779T>G (p.Val260Gly) n.156-10068A>C | dbSNP |
| 3 | g.8767409A>G | CA351664715 | CAV3,OXTR | c.779T>C (p.Val260Ala) n.156-10068A>G | |
| 3 | g.8767409A>T | CA351664713 | CAV3,OXTR | c.779T>A (p.Val260Asp) n.156-10068A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410C>A | CA351664717 | CAV3,OXTR | c.778G>T (p.Val260Phe) n.156-10067C>A | |
| 3 | g.8767410C>G | CA351664720 | CAV3,OXTR | c.778G>C (p.Val260Leu) n.156-10067C>G | |
| 3 | g.8767410C>T | CA351664719 | CAV3,OXTR | c.778G>A (p.Val260Ile) n.156-10067C>T | |
| 3 | g.8767418_8767430dup | CA2592127585 | CAV3,OXTR | c.766_778dup (p.Val260GlyfsTer?) n.156-10059_156-10047dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767411A>C | CA432525962 | CAV3,OXTR | c.777T>G (p.Arg259=) n.156-10066A>C | |
| 3 | g.8767411A>G | CA432525965 | CAV3,OXTR | c.777T>C (p.Arg259=) n.156-10066A>G | |
| 3 | g.8767411A>T | CA432525968 | CAV3,OXTR | c.777T>A (p.Arg259=) n.156-10066A>T | |
| 3 | g.8767411_8767415del | CA2755156452 | CAV3,OXTR | c.773_777del (p.Ala258GlyfsTer?) n.156-10066_156-10062del | |
| 3 | g.8767412C>A | CA351664722 | CAV3,OXTR | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.156-10065C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767412C= | CA1344415919 | CAV3,OXTR | c.776G= (p.Arg259=) n.156-10065C= | |
| 3 | g.8767412C>G | CA351664724 | CAV3,OXTR | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.156-10065C>G | |
| 3 | g.8767412C>T | CA2236511 | CAV3,OXTR | c.776G>A (p.Arg259His) n.156-10065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767413G>A | CA351664726 | CAV3,OXTR | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.156-10064G>A | |
| 3 | g.8767413G>C | CA351664729 | CAV3,OXTR | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.156-10064G>C | |
| 3 | g.8767413G>T | CA351664727 | CAV3,OXTR | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.156-10064G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>A | CA432525977 | CAV3,OXTR | c.774G>T (p.Ala258=) n.156-10063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C= | CA1344415920 | CAV3,OXTR | c.774G= (p.Ala258=) n.156-10063C= | |
| 3 | g.8767414C>G | CA2236512 | CAV3,OXTR | c.774G>C (p.Ala258=) n.156-10063C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>T | CA2236513 | CAV3,OXTR | c.774G>A (p.Ala258=) n.156-10063C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767415G>A | CA351664733 | CAV3,OXTR | c.773C>T (p.Ala258Val) n.156-10062G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767415G>C | CA351664734 | CAV3,OXTR | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.156-10062G>C | |
| 3 | g.8767415G= | CA1344415921 | CAV3,OXTR | c.773C= (p.Ala258=) n.156-10062G= | |
| 3 | g.8767415G>T | CA351664736 | CAV3,OXTR | c.773C>A (p.Ala258Glu) n.156-10062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767416C>A | CA351664737 | CAV3,OXTR | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.156-10061C>A | |
| 3 | g.8767416C>G | CA351664739 | CAV3,OXTR | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.156-10061C>G | |
| 3 | g.8767416C>T | CA351664741 | CAV3,OXTR | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.156-10061C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767417C>A | CA432525987 | CAV3,OXTR | c.771G>T (p.Leu257=) n.156-10060C>A | |
| 3 | g.8767417C>G | CA432525989 | CAV3,OXTR | c.771G>C (p.Leu257=) n.156-10060C>G | |
| 3 | g.8767417C>T | CA432525996 | CAV3,OXTR | c.771G>A (p.Leu257=) n.156-10060C>T | gnomAD v4 |