UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767210A>G | CA2664272647 | CAV3,OXTR | c.922+56T>C (n.922+56T>C) n.156-10267A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767211A>G | CA2664272648 | CAV3,OXTR | c.922+55T>C (n.922+55T>C) n.156-10266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767212G>C | CA69853650 | CAV3,OXTR | c.922+54C>G (n.922+54C>G) n.156-10265G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767212G= | CA1344415825 | CAV3,OXTR | c.922+54C= (n.922+54C=) n.156-10265G= | |
| 3 | g.8767212G>T | CA2664272650 | CAV3,OXTR | c.922+54C>A (n.922+54C>A) n.156-10265G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767214dup | CA2664272649 | CAV3,OXTR | c.922+54dup (n.922+54dup) n.156-10263dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767213G>A | CA2664272651 | CAV3,OXTR | c.922+53C>T (n.922+53C>T) n.156-10264G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767213G>T | CA2664272652 | CAV3,OXTR | c.922+53C>A (n.922+53C>A) n.156-10264G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767214G>A | CA2664272653 | CAV3,OXTR | c.922+52C>T (n.922+52C>T) n.156-10263G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767214G>C | CA1344415827 | CAV3,OXTR | c.922+52C>G (n.922+52C>G) n.156-10263G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767214G= | CA1344415826 | CAV3,OXTR | c.922+52C= (n.922+52C=) n.156-10263G= | |
| 3 | g.8767215C>A | CA2577496561 | CAV3,OXTR | c.922+51G>T (n.922+51G>T) n.156-10262C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767215C>T | CA2664272654 | CAV3,OXTR | c.922+51G>A (n.922+51G>A) n.156-10262C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767217T>C | CA1344415829 | CAV3,OXTR | c.922+49A>G (n.922+49A>G) n.156-10260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767217T>G | CA2236475 | CAV3,OXTR | c.922+49A>C (n.922+49A>C) n.156-10260T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767217T= | CA1344415828 | CAV3,OXTR | c.922+49A= (n.922+49A=) n.156-10260T= | |
| 3 | g.8767218C= | CA1344415830 | CAV3,OXTR | c.922+48G= (n.922+48G=) n.156-10259C= | |
| 3 | g.8767218C>T | CA1044891570 | CAV3,OXTR | c.922+48G>A (n.922+48G>A) n.156-10259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767222del | CA2664272655 | CAV3,OXTR | c.922+48del (n.922+48del) n.156-10255del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767219C= | CA1344415831 | CAV3,OXTR | c.922+47G= (n.922+47G=) n.156-10258C= | |
| 3 | g.8767219C>T | CA1344415832 | CAV3,OXTR | c.922+47G>A (n.922+47G>A) n.156-10258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767220C= | CA1344415833 | CAV3,OXTR | c.922+46G= (n.922+46G=) n.156-10257C= | |
| 3 | g.8767220C>G | CA69853656 | CAV3,OXTR | c.922+46G>C (n.922+46G>C) n.156-10257C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767220C>T | CA2755156448 | CAV3,OXTR | c.922+46G>A (n.922+46G>A) n.156-10257C>T | |
| 3 | g.8767221C>G | CA2664272656 | CAV3,OXTR | c.922+45G>C (n.922+45G>C) n.156-10256C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767221C>T | CA2664272657 | CAV3,OXTR | c.922+45G>A (n.922+45G>A) n.156-10256C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767222C>A | CA2664272658 | CAV3,OXTR | c.922+44G>T (n.922+44G>T) n.156-10255C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767222C= | CA1344415834 | CAV3,OXTR | c.922+44G= (n.922+44G=) n.156-10255C= | |
| 3 | g.8767222C>T | CA540836577 | CAV3,OXTR | c.922+44G>A (n.922+44G>A) n.156-10255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767224G>A | CA2664272659 | CAV3,OXTR | c.922+42C>T (n.922+42C>T) n.156-10253G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767224G>T | CA2664272660 | CAV3,OXTR | c.922+42C>A (n.922+42C>A) n.156-10253G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767225C>A | CA2664272662 | CAV3,OXTR | c.922+41G>T (n.922+41G>T) n.156-10252C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767225C>T | CA2664272661 | CAV3,OXTR | c.922+41G>A (n.922+41G>A) n.156-10252C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767228C>A | CA2664272663 | CAV3,OXTR | c.922+38G>T (n.922+38G>T) n.156-10249C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767228C>G | CA2664272664 | CAV3,OXTR | c.922+38G>C (n.922+38G>C) n.156-10249C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767229C>A | CA1044891578 | CAV3,OXTR | c.922+37G>T (n.922+37G>T) n.156-10248C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767229C= | CA1344415835 | CAV3,OXTR | c.922+37G= (n.922+37G=) n.156-10248C= | |
| 3 | g.8767230A>G | CA2664272665 | CAV3,OXTR | c.922+36T>C (n.922+36T>C) n.156-10247A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767232G>A | CA2664272666 | CAV3,OXTR | c.922+34C>T (n.922+34C>T) n.156-10245G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767232G= | CA1344415836 | CAV3,OXTR | c.922+34C= (n.922+34C=) n.156-10245G= | |
| 3 | g.8767232G>T | CA69853658 | CAV3,OXTR | c.922+34C>A (n.922+34C>A) n.156-10245G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767233C>A | CA2664272667 | CAV3,OXTR | c.922+33G>T (n.922+33G>T) n.156-10244C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767233C= | CA1344415837 | CAV3,OXTR | c.922+33G= (n.922+33G=) n.156-10244C= | |
| 3 | g.8767233C>G | CA2664272668 | CAV3,OXTR | c.922+33G>C (n.922+33G>C) n.156-10244C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767233C>T | CA2236476 | CAV3,OXTR | c.922+33G>A (n.922+33G>A) n.156-10244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767234T>A | CA1344415839 | CAV3,OXTR | c.922+32A>T (n.922+32A>T) n.156-10243T>A | dbSNP |
| 3 | g.8767234T= | CA1344415838 | CAV3,OXTR | c.922+32A= (n.922+32A=) n.156-10243T= | |
| 3 | g.8767235C>T | CA2664272669 | CAV3,OXTR | c.922+31G>A (n.922+31G>A) n.156-10242C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767236C= | CA1344415840 | CAV3,OXTR | c.922+30G= (n.922+30G=) n.156-10241C= | |
| 3 | g.8767236C>T | CA69853672 | CAV3,OXTR | c.922+30G>A (n.922+30G>A) n.156-10241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767238T>A | CA2577496562 | CAV3,OXTR | c.922+28A>T (n.922+28A>T) n.156-10239T>A | |
| 3 | g.8767238T>C | CA2664272670 | CAV3,OXTR | c.922+28A>G (n.922+28A>G) n.156-10239T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767238T= | CA1344415841 | CAV3,OXTR | c.922+28A= (n.922+28A=) n.156-10239T= | |
| 3 | g.8767239C>A | CA2236479 | CAV3,OXTR | c.922+27G>T (n.922+27G>T) n.156-10238C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767239C= | CA1344415842 | CAV3,OXTR | c.922+27G= (n.922+27G=) n.156-10238C= | |
| 3 | g.8767239C>T | CA2236478 | CAV3,OXTR | c.922+27G>A (n.922+27G>A) n.156-10238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767240dup | CA2236477 | CAV3,OXTR | c.922+27dup (n.922+27dup) n.156-10237dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767240C>A | CA2664272671 | CAV3,OXTR | c.922+26G>T (n.922+26G>T) n.156-10237C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767240C= | CA1344415843 | CAV3,OXTR | c.922+26G= (n.922+26G=) n.156-10237C= | |
| 3 | g.8767240C>T | CA2236480 | CAV3,OXTR | c.922+26G>A (n.922+26G>A) n.156-10237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767242C>G | CA2664272672 | CAV3,OXTR | c.922+24G>C (n.922+24G>C) n.156-10235C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767242C>T | CA2702098743 | CAV3,OXTR | c.922+24G>A (n.922+24G>A) n.156-10235C>T | dbSNP |
| 3 | g.8767245G>C | CA2577496563 | CAV3,OXTR | c.922+21C>G (n.922+21C>G) n.156-10232G>C | |
| 3 | g.8767245G= | CA1344415844 | CAV3,OXTR | c.922+21C= (n.922+21C=) n.156-10232G= | |
| 3 | g.8767245G>T | CA69853688 | CAV3,OXTR | c.922+21C>A (n.922+21C>A) n.156-10232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767247del | CA2664272673 | CAV3,OXTR | c.922+21del (n.922+21del) n.156-10230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767246G>T | CA2664272674 | CAV3,OXTR | c.922+20C>A (n.922+20C>A) n.156-10231G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767247G>A | CA2664272675 | CAV3,OXTR | c.922+19C>T (n.922+19C>T) n.156-10230G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767249C>A | CA540836578 | CAV3,OXTR | c.922+17G>T (n.922+17G>T) n.156-10228C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767249C= | CA1344415845 | CAV3,OXTR | c.922+17G= (n.922+17G=) n.156-10228C= | |
| 3 | g.8767249C>G | CA2664272676 | CAV3,OXTR | c.922+17G>C (n.922+17G>C) n.156-10228C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767249C>T | CA2664272677 | CAV3,OXTR | c.922+17G>A (n.922+17G>A) n.156-10228C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767250T>A | CA2664272678 | CAV3,OXTR | c.922+16A>T (n.922+16A>T) n.156-10227T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767250T>C | CA2664272679 | CAV3,OXTR | c.922+16A>G (n.922+16A>G) n.156-10227T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767252C>A | CA2664272680 | CAV3,OXTR | c.922+14G>T (n.922+14G>T) n.156-10225C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767253C>A | CA2664272681 | CAV3,OXTR | c.922+13G>T (n.922+13G>T) n.156-10224C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767254A= | CA1344415846 | CAV3,OXTR | c.922+12T= (n.922+12T=) n.156-10223A= | |
| 3 | g.8767254A>G | CA2664272682 | CAV3,OXTR | c.922+12T>C (n.922+12T>C) n.156-10223A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767254A>T | CA1344415847 | CAV3,OXTR | c.922+12T>A (n.922+12T>A) n.156-10223A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767255G>C | CA2567162745 | CAV3,OXTR | c.922+11C>G (n.922+11C>G) n.156-10222G>C | |
| 3 | g.8767256C>A | CA2664272684 | CAV3,OXTR | c.922+10G>T (n.922+10G>T) n.156-10221C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767256C>T | CA2664272683 | CAV3,OXTR | c.922+10G>A (n.922+10G>A) n.156-10221C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767257C>A | CA540836579 | CAV3,OXTR | c.922+9G>T (n.922+9G>T) n.156-10220C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767257C= | CA1344415848 | CAV3,OXTR | c.922+9G= (n.922+9G=) n.156-10220C= | |
| 3 | g.8767258C= | CA1344415849 | CAV3,OXTR | c.922+8G= (n.922+8G=) n.156-10219C= | |
| 3 | g.8767258C>T | CA69853690 | CAV3,OXTR | c.922+8G>A (n.922+8G>A) n.156-10219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767259T>C | CA2236481 | CAV3,OXTR | c.922+7A>G (n.922+7A>G) n.156-10218T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767259T= | CA1344415850 | CAV3,OXTR | c.922+7A= (n.922+7A=) n.156-10218T= | |
| 3 | g.8767260G>A | CA540836581 | CAV3,OXTR | c.922+6C>T (n.922+6C>T) n.156-10217G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767260G= | CA1344415851 | CAV3,OXTR | c.922+6C= (n.922+6C=) n.156-10217G= | |
| 3 | g.8767261G>A | CA2664272685 | CAV3,OXTR | c.922+5C>T (n.922+5C>T) n.156-10216G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767261G>C | CA69853698 | CAV3,OXTR | c.922+5C>G (n.922+5C>G) n.156-10216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767261G= | CA1344415852 | CAV3,OXTR | c.922+5C= (n.922+5C=) n.156-10216G= | |
| 3 | g.8767261G>T | CA2755156449 | CAV3,OXTR | c.922+5C>A (n.922+5C>A) n.156-10216G>T | |
| 3 | g.8767262C>A | CA2664272686 | CAV3,OXTR | c.922+4G>T (n.922+4G>T) n.156-10215C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767262C= | CA1344415853 | CAV3,OXTR | c.922+4G= (n.922+4G=) n.156-10215C= | |
| 3 | g.8767262C>T | CA2236482 | CAV3,OXTR | c.922+4G>A (n.922+4G>A) n.156-10215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767263T>A | CA1044891593 | CAV3,OXTR | c.922+3A>T (n.922+3A>T) n.156-10214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767263T>C | CA540836582 | CAV3,OXTR | c.922+3A>G (n.922+3A>G) n.156-10214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767263T= | CA1344415854 | CAV3,OXTR | c.922+3A= (n.922+3A=) n.156-10214T= | |
| 3 | g.8767264A>C | CA351664150 | CAV3,OXTR | c.922+2T>G (n.922+2T>G) n.156-10213A>C | |
| 3 | g.8767264A>G | CA351664151 | CAV3,OXTR | c.922+2T>C (n.922+2T>C) n.156-10213A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767264A>T | CA351664152 | CAV3,OXTR | c.922+2T>A (n.922+2T>A) n.156-10213A>T | |
| 3 | g.8767265C>A | CA2236483 | CAV3,OXTR | c.922+1G>T (n.922+1G>T) n.156-10212C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767265C= | CA1344415855 | CAV3,OXTR | c.922+1G= (n.922+1G=) n.156-10212C= | |
| 3 | g.8767265C>G | CA351664153 | CAV3,OXTR | c.922+1G>C (n.922+1G>C) n.156-10212C>G | |
| 3 | g.8767265C>T | CA351664154 | CAV3,OXTR | c.922+1G>A (n.922+1G>A) n.156-10212C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767266C>A | CA351664155 | CAV3,OXTR | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.156-10211C>A | |
| 3 | g.8767266C>G | CA351664156 | CAV3,OXTR | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.156-10211C>G | |
| 3 | g.8767266C>T | CA351664157 | CAV3,OXTR | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.156-10211C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767267T>A | CA351664158 | CAV3,OXTR | c.921A>T (p.Glu307Asp) n.156-10210T>A | |
| 3 | g.8767267T>C | CA432353309 | CAV3,OXTR | c.921A>G (p.Glu307=) n.156-10210T>C | |
| 3 | g.8767267T>G | CA351664159 | CAV3,OXTR | c.921A>C (p.Glu307Asp) n.156-10210T>G | |
| 3 | g.8767268T>A | CA351664160 | CAV3,OXTR | c.920A>T (p.Glu307Val) n.156-10209T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767268T>C | CA351664161 | CAV3,OXTR | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.156-10209T>C | |
| 3 | g.8767268T>G | CA351664162 | CAV3,OXTR | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.156-10209T>G | |
| 3 | g.8767268T= | CA1344415856 | CAV3,OXTR | c.920A= (p.Glu307=) n.156-10209T= | |
| 3 | g.8767269C>A | CA2236484 | CAV3,OXTR | c.919G>T (p.Glu307Ter) n.156-10208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767269C= | CA1344415857 | CAV3,OXTR | c.919G= (p.Glu307=) n.156-10208C= | |
| 3 | g.8767269C>G | CA351664163 | CAV3,OXTR | c.919G>C (p.Glu307Gln) n.156-10208C>G | |
| 3 | g.8767269C>T | CA351664164 | CAV3,OXTR | c.919G>A (p.Glu307Lys) n.156-10208C>T | COSMIC |
| 3 | g.8767270C>A | CA351664165 | CAV3,OXTR | c.918G>T (p.Lys306Asn) n.156-10207C>A | |
| 3 | g.8767270C>G | CA351664166 | CAV3,OXTR | c.918G>C (p.Lys306Asn) n.156-10207C>G | |
| 3 | g.8767270C>T | CA432353325 | CAV3,OXTR | c.918G>A (p.Lys306=) n.156-10207C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767271T>A | CA351664169 | CAV3,OXTR | c.917A>T (p.Lys306Met) n.156-10206T>A | |
| 3 | g.8767271T>C | CA351664168 | CAV3,OXTR | c.917A>G (p.Lys306Arg) n.156-10206T>C | |
| 3 | g.8767271T>G | CA351664167 | CAV3,OXTR | c.917A>C (p.Lys306Thr) n.156-10206T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767272T>A | CA351664170 | CAV3,OXTR | c.916A>T (p.Lys306Ter) n.156-10205T>A | |
| 3 | g.8767272T>C | CA351664171 | CAV3,OXTR | c.916A>G (p.Lys306Glu) n.156-10205T>C | |
| 3 | g.8767272T>G | CA351664172 | CAV3,OXTR | c.916A>C (p.Lys306Gln) n.156-10205T>G | |
| 3 | g.8767273G>A | CA432353339 | CAV3,OXTR | c.915C>T (p.Pro305=) n.156-10204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767273G>C | CA432353341 | CAV3,OXTR | c.915C>G (p.Pro305=) n.156-10204G>C | |
| 3 | g.8767273G= | CA1344415858 | CAV3,OXTR | c.915C= (p.Pro305=) n.156-10204G= | |
| 3 | g.8767273G>T | CA432353344 | CAV3,OXTR | c.915C>A (p.Pro305=) n.156-10204G>T | |
| 3 | g.8767274G>A | CA351664173 | CAV3,OXTR | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.156-10203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767274G>C | CA351664174 | CAV3,OXTR | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.156-10203G>C | |
| 3 | g.8767274G= | CA1344415859 | CAV3,OXTR | c.914C= (p.Pro305=) n.156-10203G= | |
| 3 | g.8767274G>T | CA351664175 | CAV3,OXTR | c.914C>A (p.Pro305His) n.156-10203G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767275G>A | CA351664176 | CAV3,OXTR | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.156-10202G>A | |
| 3 | g.8767275G>C | CA351664177 | CAV3,OXTR | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.156-10202G>C | |
| 3 | g.8767275G>T | CA351664178 | CAV3,OXTR | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.156-10202G>T | |
| 3 | g.8767276C>A | CA432353362 | CAV3,OXTR | c.912G>T (p.Ala304=) n.156-10201C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767276C= | CA1344415860 | CAV3,OXTR | c.912G= (p.Ala304=) n.156-10201C= | |
| 3 | g.8767276C>G | CA432353359 | CAV3,OXTR | c.912G>C (p.Ala304=) n.156-10201C>G | |
| 3 | g.8767276C>T | CA2236485 | CAV3,OXTR | c.912G>A (p.Ala304=) n.156-10201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767277G>A | CA351664179 | CAV3,OXTR | c.911C>T (p.Ala304Val) n.156-10200G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767277G>C | CA351664180 | CAV3,OXTR | c.911C>G (p.Ala304Gly) n.156-10200G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767277G>T | CA351664182 | CAV3,OXTR | c.911C>A (p.Ala304Glu) n.156-10200G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767278C>A | CA351664186 | CAV3,OXTR | c.910G>T (p.Ala304Ser) n.156-10199C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767278C= | CA1344415861 | CAV3,OXTR | c.910G= (p.Ala304=) n.156-10199C= | |
| 3 | g.8767278C>G | CA351664187 | CAV3,OXTR | c.910G>C (p.Ala304Pro) n.156-10199C>G | |
| 3 | g.8767278C>T | CA351664184 | CAV3,OXTR | c.910G>A (p.Ala304Thr) n.156-10199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767279G>A | CA432353376 | CAV3,OXTR | c.909C>T (p.Asn303=) n.156-10198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767279G>C | CA2236487 | CAV3,OXTR | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.156-10198G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767279G= | CA1344415862 | CAV3,OXTR | c.909C= (p.Asn303=) n.156-10198G= | |
| 3 | g.8767279G>T | CA2236486 | CAV3,OXTR | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.156-10198G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767280T>A | CA351664191 | CAV3,OXTR | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.156-10197T>A | |
| 3 | g.8767280T>C | CA2236488 | CAV3,OXTR | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.156-10197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767280T>G | CA351664194 | CAV3,OXTR | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.156-10197T>G | |
| 3 | g.8767280T= | CA1344415863 | CAV3,OXTR | c.908A= (p.Asn303=) n.156-10197T= | |
| 3 | g.8767281T>A | CA351664196 | CAV3,OXTR | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.156-10196T>A | |
| 3 | g.8767281T>C | CA2236489 | CAV3,OXTR | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.156-10196T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767281T>G | CA351664199 | CAV3,OXTR | c.907A>C (p.Asn303His) n.156-10196T>G | |
| 3 | g.8767281T= | CA1344415864 | CAV3,OXTR | c.907A= (p.Asn303=) n.156-10196T= | |
| 3 | g.8767282G>A | CA432353392 | CAV3,OXTR | c.906C>T (p.Ala302=) n.156-10195G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767282G>C | CA432353397 | CAV3,OXTR | c.906C>G (p.Ala302=) n.156-10195G>C | |
| 3 | g.8767282G>T | CA432353394 | CAV3,OXTR | c.906C>A (p.Ala302=) n.156-10195G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767283G>A | CA351664201 | CAV3,OXTR | c.905C>T (p.Ala302Val) n.156-10194G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767283G>C | CA351664203 | CAV3,OXTR | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.156-10194G>C | |
| 3 | g.8767283G>T | CA351664204 | CAV3,OXTR | c.905C>A (p.Ala302Asp) n.156-10194G>T | |
| 3 | g.8767284C>A | CA351664205 | CAV3,OXTR | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.156-10193C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767284C= | CA1344415865 | CAV3,OXTR | c.904G= (p.Ala302=) n.156-10193C= | |
| 3 | g.8767284C>G | CA351664207 | CAV3,OXTR | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.156-10193C>G | |
| 3 | g.8767284C>T | CA351664208 | CAV3,OXTR | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.156-10193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767285A>C | CA351664213 | CAV3,OXTR | c.903T>G (p.Asp301Glu) n.156-10192A>C | |
| 3 | g.8767285A>G | CA432353409 | CAV3,OXTR | c.903T>C (p.Asp301=) n.156-10192A>G | |
| 3 | g.8767285A>T | CA351664211 | CAV3,OXTR | c.903T>A (p.Asp301Glu) n.156-10192A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767285dup | CA1344415866 | CAV3,OXTR | c.903dup (p.Ala302CysfsTer?) n.156-10192dup | dbSNP |
| 3 | g.8767286T>A | CA351664216 | CAV3,OXTR | c.902A>T (p.Asp301Val) n.156-10191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767286T>C | CA351664218 | CAV3,OXTR | c.902A>G (p.Asp301Gly) n.156-10191T>C | |
| 3 | g.8767286T>G | CA351664220 | CAV3,OXTR | c.902A>C (p.Asp301Ala) n.156-10191T>G | |
| 3 | g.8767286T= | CA1344415867 | CAV3,OXTR | c.902A= (p.Asp301=) n.156-10191T= | |
| 3 | g.8767286_8767288delinsTCC | CA1344415868 | CAV3,OXTR | c.900_902delinsGGA (p.Trp300=) n.156-10191_156-10189delinsTCC | |
| 3 | g.8767287C>A | CA351664222 | CAV3,OXTR | c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.156-10190C>A | |
| 3 | g.8767287C= | CA1344415870 | CAV3,OXTR | c.901G= (p.Asp301=) n.156-10190C= | |
| 3 | g.8767287C>G | CA351664224 | CAV3,OXTR | c.901G>C (p.Asp301His) n.156-10190C>G | |
| 3 | g.8767287C>T | CA2236490 | CAV3,OXTR | c.901G>A (p.Asp301Asn) n.156-10190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767288_8767289del | CA1344415869 | CAV3,OXTR | c.900_901del (p.Trp300Ter) n.156-10189_156-10188del | dbSNP |
| 3 | g.8767288C>A | CA351664227 | CAV3,OXTR | c.900G>T (p.Trp300Cys) n.156-10189C>A | |
| 3 | g.8767288C>G | CA351664228 | CAV3,OXTR | c.900G>C (p.Trp300Cys) n.156-10189C>G | |
| 3 | g.8767288C>T | CA351664231 | CAV3,OXTR | c.900G>A (p.Trp300Ter) n.156-10189C>T | |
| 3 | g.8767289C>A | CA351664234 | CAV3,OXTR | c.899G>T (p.Trp300Leu) n.156-10188C>A | |
| 3 | g.8767289C>G | CA351664237 | CAV3,OXTR | c.899G>C (p.Trp300Ser) n.156-10188C>G | |
| 3 | g.8767289C>T | CA351664239 | CAV3,OXTR | c.899G>A (p.Trp300Ter) n.156-10188C>T | |
| 3 | g.8767290A= | CA1344415871 | CAV3,OXTR | c.898T= (p.Trp300=) n.156-10187A= | |
| 3 | g.8767290A>C | CA351664243 | CAV3,OXTR | c.898T>G (p.Trp300Gly) n.156-10187A>C | |
| 3 | g.8767290A>G | CA351664242 | CAV3,OXTR | c.898T>C (p.Trp300Arg) n.156-10187A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767290A>T | CA69853704 | CAV3,OXTR | c.898T>A (p.Trp300Arg) n.156-10187A>T | dbSNP |
| 3 | g.8767291G>A | CA432353439 | CAV3,OXTR | c.897C>T (p.Val299=) n.156-10186G>A | |
| 3 | g.8767291G>C | CA432353441 | CAV3,OXTR | c.897C>G (p.Val299=) n.156-10186G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767291G>T | CA432353443 | CAV3,OXTR | c.897C>A (p.Val299=) n.156-10186G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767292A= | CA1344415872 | CAV3,OXTR | c.896T= (p.Val299=) n.156-10185A= | |
| 3 | g.8767292A>C | CA351664247 | CAV3,OXTR | c.896T>G (p.Val299Gly) n.156-10185A>C | |
| 3 | g.8767292A>G | CA2236491 | CAV3,OXTR | c.896T>C (p.Val299Ala) n.156-10185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767292A>T | CA351664251 | CAV3,OXTR | c.896T>A (p.Val299Asp) n.156-10185A>T | |
| 3 | g.8767293C>A | CA351664255 | CAV3,OXTR | c.895G>T (p.Val299Phe) n.156-10184C>A | |
| 3 | g.8767293C= | CA1344415873 | CAV3,OXTR | c.895G= (p.Val299=) n.156-10184C= | |
| 3 | g.8767293C>G | CA2236492 | CAV3,OXTR | c.895G>C (p.Val299Leu) n.156-10184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767293C>T | CA351664259 | CAV3,OXTR | c.895G>A (p.Val299Ile) n.156-10184C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767294G>A | CA2236493 | CAV3,OXTR | c.894C>T (p.Ser298=) n.156-10183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767294G>C | CA351664263 | CAV3,OXTR | c.894C>G (p.Ser298Arg) n.156-10183G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767294G= | CA1344415874 | CAV3,OXTR | c.894C= (p.Ser298=) n.156-10183G= | |
| 3 | g.8767294G>T | CA351664265 | CAV3,OXTR | c.894C>A (p.Ser298Arg) n.156-10183G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767295C>A | CA351664268 | CAV3,OXTR | c.893G>T (p.Ser298Ile) n.156-10182C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767295C>G | CA351664269 | CAV3,OXTR | c.893G>C (p.Ser298Thr) n.156-10182C>G | |
| 3 | g.8767295C>T | CA351664271 | CAV3,OXTR | c.893G>A (p.Ser298Asn) n.156-10182C>T | |
| 3 | g.8767296T>A | CA351664280 | CAV3,OXTR | c.892A>T (p.Ser298Cys) n.156-10181T>A | |
| 3 | g.8767296T>C | CA351664278 | CAV3,OXTR | c.892A>G (p.Ser298Gly) n.156-10181T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767296T>G | CA351664275 | CAV3,OXTR | c.892A>C (p.Ser298Arg) n.156-10181T>G | |
| 3 | g.8767297C>A | CA351664283 | CAV3,OXTR | c.891G>T (p.Trp297Cys) n.156-10180C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767297C>G | CA351664285 | CAV3,OXTR | c.891G>C (p.Trp297Cys) n.156-10180C>G | |
| 3 | g.8767297C>T | CA351664287 | CAV3,OXTR | c.891G>A (p.Trp297Ter) n.156-10180C>T | |
| 3 | g.8767298C>A | CA351664289 | CAV3,OXTR | c.890G>T (p.Trp297Leu) n.156-10179C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767298C>G | CA351664292 | CAV3,OXTR | c.890G>C (p.Trp297Ser) n.156-10179C>G | |
| 3 | g.8767298C>T | CA351664294 | CAV3,OXTR | c.890G>A (p.Trp297Ter) n.156-10179C>T | dbSNP |
| 3 | g.8767299A>C | CA351664297 | CAV3,OXTR | c.889T>G (p.Trp297Gly) n.156-10178A>C | |
| 3 | g.8767299A>G | CA351664298 | CAV3,OXTR | c.889T>C (p.Trp297Arg) n.156-10178A>G | |
| 3 | g.8767299A>T | CA351664301 | CAV3,OXTR | c.889T>A (p.Trp297Arg) n.156-10178A>T | |
| 3 | g.8767300C>A | CA351664303 | CAV3,OXTR | c.888G>T (p.Met296Ile) n.156-10177C>A | |
| 3 | g.8767300C>G | CA351664307 | CAV3,OXTR | c.888G>C (p.Met296Ile) n.156-10177C>G | |
| 3 | g.8767300C>T | CA351664309 | CAV3,OXTR | c.888G>A (p.Met296Ile) n.156-10177C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767301A>C | CA351664316 | CAV3,OXTR | c.887T>G (p.Met296Arg) n.156-10176A>C | |
| 3 | g.8767301A>G | CA351664315 | CAV3,OXTR | c.887T>C (p.Met296Thr) n.156-10176A>G | |
| 3 | g.8767301A>T | CA351664311 | CAV3,OXTR | c.887T>A (p.Met296Lys) n.156-10176A>T | |
| 3 | g.8767302T>A | CA351664320 | CAV3,OXTR | c.886A>T (p.Met296Leu) n.156-10175T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767302T>C | CA351664326 | CAV3,OXTR | c.886A>G (p.Met296Val) n.156-10175T>C | |
| 3 | g.8767302T>G | CA351664323 | CAV3,OXTR | c.886A>C (p.Met296Leu) n.156-10175T>G | |
| 3 | g.8767302T= | CA1344415875 | CAV3,OXTR | c.886A= (p.Met296=) n.156-10175T= | |
| 3 | g.8767303C>A | CA2236494 | CAV3,OXTR | c.885G>T (p.Gln295His) n.156-10174C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767303C= | CA1344415876 | CAV3,OXTR | c.885G= (p.Gln295=) n.156-10174C= | |
| 3 | g.8767303C>G | CA351664331 | CAV3,OXTR | c.885G>C (p.Gln295His) n.156-10174C>G | |
| 3 | g.8767303C>T | CA432353472 | CAV3,OXTR | c.885G>A (p.Gln295=) n.156-10174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767304T>A | CA351664333 | CAV3,OXTR | c.884A>T (p.Gln295Leu) n.156-10173T>A | |
| 3 | g.8767304T>C | CA351664338 | CAV3,OXTR | c.884A>G (p.Gln295Arg) n.156-10173T>C | |
| 3 | g.8767304T>G | CA351664335 | CAV3,OXTR | c.884A>C (p.Gln295Pro) n.156-10173T>G | |
| 3 | g.8767305G>A | CA351664342 | CAV3,OXTR | c.883C>T (p.Gln295Ter) n.156-10172G>A | |
| 3 | g.8767305G>C | CA351664344 | CAV3,OXTR | c.883C>G (p.Gln295Glu) n.156-10172G>C | |
| 3 | g.8767305G>T | CA351664346 | CAV3,OXTR | c.883C>A (p.Gln295Lys) n.156-10172G>T | |
| 3 | g.8767306C>A | CA432353473 | CAV3,OXTR | c.882G>T (p.Val294=) n.156-10171C>A | |
| 3 | g.8767306C>G | CA432353474 | CAV3,OXTR | c.882G>C (p.Val294=) n.156-10171C>G | |
| 3 | g.8767306C>T | CA432353475 | CAV3,OXTR | c.882G>A (p.Val294=) n.156-10171C>T | |
| 3 | g.8767307A>C | CA351664349 | CAV3,OXTR | c.881T>G (p.Val294Gly) n.156-10170A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767307A>G | CA351664351 | CAV3,OXTR | c.881T>C (p.Val294Ala) n.156-10170A>G | |
| 3 | g.8767307A>T | CA351664354 | CAV3,OXTR | c.881T>A (p.Val294Glu) n.156-10170A>T | ClinVar |
| 3 | g.8767308_8767310del | CA2664272687 | CAV3,OXTR | c.879_881del (p.Phe293_Val294delinsLeu) n.156-10169_156-10167del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767308C>A | CA351664357 | CAV3,OXTR | c.880G>T (p.Val294Leu) n.156-10169C>A | |
| 3 | g.8767308C= | CA1344415877 | CAV3,OXTR | c.880G= (p.Val294=) n.156-10169C= | |
| 3 | g.8767308C>G | CA351664359 | CAV3,OXTR | c.880G>C (p.Val294Leu) n.156-10169C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767308C>T | CA351664362 | CAV3,OXTR | c.880G>A (p.Val294Met) n.156-10169C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767309G>A | CA432353476 | CAV3,OXTR | c.879C>T (p.Phe293=) n.156-10168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767309G>C | CA351664365 | CAV3,OXTR | c.879C>G (p.Phe293Leu) n.156-10168G>C | |
| 3 | g.8767309G= | CA1344415878 | CAV3,OXTR | c.879C= (p.Phe293=) n.156-10168G= | |
| 3 | g.8767309G>T | CA351664367 | CAV3,OXTR | c.879C>A (p.Phe293Leu) n.156-10168G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767315_8767317del | CA2664272688 | CAV3,OXTR | c.877_879del (p.Phe293del) n.156-10162_156-10160del | gnomAD v4 |