Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.87663274A>CCA357702727DMP1c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.1573A>C
n.1768A>C
n.1659A>C
n.1620A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.115-5865T>G
4g.87663274A>GCA357702728DMP1c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.1573A>G
n.1768A>G
n.1659A>G
n.1620A>G
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.115-5865T>C
4g.87663274A>TCA357702729DMP1c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.1573A>T
n.1768A>T
n.1659A>T
n.1620A>T
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
n.115-5865T>A
4g.87663275A>CCA357702730DMP1c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.1574A>C
n.1769A>C
n.1660A>C
n.1621A>C
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
n.115-5866T>G
COSMIC
4g.87663275A>GCA440287951DMP1c.1449A>G (p.Lys483=)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.1574A>G
n.1769A>G
n.1660A>G
n.1621A>G
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
n.115-5866T>C
4g.87663275A>TCA357702731DMP1c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.1574A>T
n.1769A>T
n.1660A>T
n.1621A>T
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.115-5866T>A
4g.87663275_87663276delinsACCA1474407304DMP1c.1449_1450delinsAC (p.Lys483=)
c.*1408_*1409delinsAC (n.*1408_*1409delinsAC)
n.1574_1575delinsAC
n.1769_1770delinsAC
n.1660_1661delinsAC
n.1621_1622delinsAC
c.1497_1498delinsAC (p.Lys499=)
c.1584_1585delinsAC (p.Lys528=)
c.1536_1537delinsAC (p.Lys512=)
n.115-5867_115-5866delinsGT
4g.87663276C>ACA357702733DMP1c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.1575C>A
n.1770C>A
n.1661C>A
n.1622C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.115-5867G>T
gnomAD v4
4g.87663276C>GCA357702735DMP1c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.1575C>G
n.1770C>G
n.1661C>G
n.1622C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.115-5867G>C
4g.87663276C>TCA357702736DMP1c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.1575C>T
n.1770C>T
n.1661C>T
n.1622C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.115-5867G>A
4g.87663278delCA3002213DMP1c.1452del (p.Ile485LeufsTer?)
c.*1411del (n.*1411del)
n.1577del
n.1772del
n.1663del
n.1624del
c.1500del (p.Ile501LeufsTer?)
c.1587del (p.Ile530LeufsTer?)
c.1539del (p.Ile514LeufsTer?)
n.115-5867del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663277C>ACA357702738DMP1c.1451C>A (p.Pro484His)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.1576C>A
n.1771C>A
n.1662C>A
n.1623C>A
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.115-5868G>T
4g.87663277C>GCA357702739DMP1c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.1576C>G
n.1771C>G
n.1662C>G
n.1623C>G
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.115-5868G>C
4g.87663277C>TCA357702740DMP1c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.1576C>T
n.1771C>T
n.1662C>T
n.1623C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.115-5868G>A
gnomAD v4
4g.87663278C>ACA440287952DMP1c.1452C>A (p.Pro484=)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.1577C>A
n.1772C>A
n.1663C>A
n.1624C>A
c.1500C>A (p.Pro500=)
c.1587C>A (p.Pro529=)
c.1539C>A (p.Pro513=)
n.115-5869G>T
gnomAD v4
4g.87663278C>GCA440287954DMP1c.1452C>G (p.Pro484=)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
n.1577C>G
n.1772C>G
n.1663C>G
n.1624C>G
c.1500C>G (p.Pro500=)
c.1587C>G (p.Pro529=)
c.1539C>G (p.Pro513=)
n.115-5869G>C
4g.87663278C>TCA440287953DMP1c.1452C>T (p.Pro484=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
n.1577C>T
n.1772C>T
n.1663C>T
n.1624C>T
c.1500C>T (p.Pro500=)
c.1587C>T (p.Pro529=)
c.1539C>T (p.Pro513=)
n.115-5869G>A
4g.87663279A=CA1474407305DMP1c.1453A= (p.Ile485=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
n.1578A=
n.1773A=
n.1664A=
n.1625A=
c.1501A= (p.Ile501=)
c.1588A= (p.Ile530=)
c.1540A= (p.Ile514=)
n.115-5870T=
4g.87663279A>CCA357702742DMP1c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.1578A>C
n.1773A>C
n.1664A>C
n.1625A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.115-5870T>G
4g.87663279A>GCA357702744DMP1c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.1578A>G
n.1773A>G
n.1664A>G
n.1625A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.115-5870T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.87663279A>TCA357702743DMP1c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.1578A>T
n.1773A>T
n.1664A>T
n.1625A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.115-5870T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663280T>ACA357702746DMP1c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.1579T>A
n.1774T>A
n.1665T>A
n.1626T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.115-5871A>T
4g.87663280T>CCA3002214DMP1c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.1579T>C
n.1774T>C
n.1665T>C
n.1626T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.115-5871A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663280T>GCA357702748DMP1c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.1579T>G
n.1774T>G
n.1665T>G
n.1626T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.115-5871A>C
4g.87663280T=CA1474407306DMP1c.1454T= (p.Ile485=)
c.*1413T= (n.*1413T=)
n.1579T=
n.1774T=
n.1665T=
n.1626T=
c.1502T= (p.Ile501=)
c.1589T= (p.Ile530=)
c.1541T= (p.Ile514=)
n.115-5871A=
4g.87663281T>ACA440287955DMP1c.1455T>A (p.Ile485=)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.1580T>A
n.1775T>A
n.1666T>A
n.1627T>A
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1590T>A (p.Ile530=)
c.1542T>A (p.Ile514=)
n.115-5872A>T
4g.87663281T>CCA440287956DMP1c.1455T>C (p.Ile485=)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.1580T>C
n.1775T>C
n.1666T>C
n.1627T>C
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1590T>C (p.Ile530=)
c.1542T>C (p.Ile514=)
n.115-5872A>G
gnomAD v4
4g.87663281T>GCA357702749DMP1c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.1580T>G
n.1775T>G
n.1666T>G
n.1627T>G
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1590T>G (p.Ile530Met)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
n.115-5872A>C
4g.87663281_87663282delinsTGCA1474407307DMP1c.1455_1456delinsTG (p.Ile485=)
c.*1414_*1415delinsTG (n.*1414_*1415delinsTG)
n.1580_1581delinsTG
n.1775_1776delinsTG
n.1666_1667delinsTG
n.1627_1628delinsTG
c.1503_1504delinsTG (p.Ile501=)
c.1590_1591delinsTG (p.Ile530=)
c.1542_1543delinsTG (p.Ile514=)
n.115-5873_115-5872delinsCA
4g.87663282G>ACA357702751DMP1c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.1581G>A
n.1776G>A
n.1667G>A
n.1628G>A
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.115-5873C>T
4g.87663282G>CCA357702755DMP1c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.1581G>C
n.1776G>C
n.1667G>C
n.1628G>C
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.115-5873C>G
4g.87663282G>TCA357702753DMP1c.1456G>T (p.Gly486Trp)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.1581G>T
n.1776G>T
n.1667G>T
n.1628G>T
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
n.115-5873C>A
4g.87663282_87663283delinsATCA645537701DMP1c.1456_1457delinsAT (p.Gly486Met)
c.*1415_*1416delinsAT (n.*1415_*1416delinsAT)
n.1581_1582delinsAT
n.1776_1777delinsAT
n.1667_1668delinsAT
n.1628_1629delinsAT
c.1504_1505delinsAT (p.Gly502Met)
c.1591_1592delinsAT (p.Gly531Met)
c.1543_1544delinsAT (p.Gly515Met)
n.115-5874_115-5873delinsAT
COSMIC
4g.87663285delCA3002215DMP1c.1459del (p.Asp487ThrfsTer29)
c.*1418del (n.*1418del)
n.1584del
n.1779del
n.1670del
n.1631del
c.1507del (p.Asp503ThrfsTer29)
c.1594del (p.Asp532ThrfsTer29)
c.1546del (p.Asp516ThrfsTer29)
n.115-5873del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663283G>ACA357702756DMP1c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.1582G>A
n.1777G>A
n.1668G>A
n.1629G>A
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.115-5874C>T
dbSNP
4g.87663283G>CCA357702757DMP1c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.1582G>C
n.1777G>C
n.1668G>C
n.1629G>C
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.115-5874C>G
4g.87663283G=CA1474407308DMP1c.1457G= (p.Gly486=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
n.1582G=
n.1777G=
n.1668G=
n.1629G=
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1544G= (p.Gly515=)
n.115-5874C=
4g.87663283G>TCA357702759DMP1c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.1582G>T
n.1777G>T
n.1668G>T
n.1629G>T
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.115-5874C>A
4g.87663284G>ACA101381902DMP1c.1458G>A (p.Gly486=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.1583G>A
n.1778G>A
n.1669G>A
n.1630G>A
c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
n.115-5875C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663284G>CCA440287957DMP1c.1458G>C (p.Gly486=)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.1583G>C
n.1778G>C
n.1669G>C
n.1630G>C
c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
n.115-5875C>G
4g.87663284G=CA1474407309DMP1c.1458G= (p.Gly486=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
n.1583G=
n.1778G=
n.1669G=
n.1630G=
c.1506G= (p.Gly502=)
c.1593G= (p.Gly531=)
c.1545G= (p.Gly515=)
n.115-5875C=
4g.87663284G>TCA440287958DMP1c.1458G>T (p.Gly486=)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.1583G>T
n.1778G>T
n.1669G>T
n.1630G>T
c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
n.115-5875C>A
4g.87663285G>ACA357702762DMP1c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.1584G>A
n.1779G>A
n.1670G>A
n.1631G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.115-5876C>T
4g.87663285G>CCA357702763DMP1c.1459G>C (p.Asp487His)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.1584G>C
n.1779G>C
n.1670G>C
n.1631G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
n.115-5876C>G
4g.87663285G>TCA357702765DMP1c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.1584G>T
n.1779G>T
n.1670G>T
n.1631G>T
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.115-5876C>A
4g.87663286A=CA1474407310DMP1c.1460A= (p.Asp487=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
n.1585A=
n.1780A=
n.1671A=
n.1632A=
c.1508A= (p.Asp503=)
c.1595A= (p.Asp532=)
c.1547A= (p.Asp516=)
n.115-5877T=
4g.87663286A>CCA357702767DMP1c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
n.1585A>C
n.1780A>C
n.1671A>C
n.1632A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.115-5877T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663286A>GCA357702769DMP1c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
n.1585A>G
n.1780A>G
n.1671A>G
n.1632A>G
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.115-5877T>C
4g.87663286A>TCA357702771DMP1c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
n.1585A>T
n.1780A>T
n.1671A>T
n.1632A>T
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.115-5877T>A
4g.87663287C>ACA357702773DMP1c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.1586C>A
n.1781C>A
n.1672C>A
n.1633C>A
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
n.115-5878G>T
4g.87663287C>GCA357702775DMP1c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.1586C>G
n.1781C>G
n.1672C>G
n.1633C>G
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
n.115-5878G>C
4g.87663287C>TCA440287959DMP1c.1461C>T (p.Asp487=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.1586C>T
n.1781C>T
n.1672C>T
n.1633C>T
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
n.115-5878G>A
4g.87663288C>ACA357702780DMP1c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.1587C>A
n.1782C>A
n.1673C>A
n.1634C>A
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.115-5879G>T
4g.87663288C>GCA357702783DMP1c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.1587C>G
n.1782C>G
n.1673C>G
n.1634C>G
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
n.115-5879G>C
4g.87663288C>TCA357702782DMP1c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.1587C>T
n.1782C>T
n.1673C>T
n.1634C>T
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.115-5879G>A
4g.87663289A>CCA357702785DMP1c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.1588A>C
n.1783A>C
n.1674A>C
n.1635A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.115-5880T>G
4g.87663289A>GCA357702786DMP1c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.1588A>G
n.1783A>G
n.1674A>G
n.1635A>G
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.115-5880T>C
4g.87663289A>TCA357702787DMP1c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.1588A>T
n.1783A>T
n.1674A>T
n.1635A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.115-5880T>A
4g.87663290A=CA1474407311DMP1c.1464A= (p.Gln488=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
n.1589A=
n.1784A=
n.1675A=
n.1636A=
c.1512A= (p.Gln504=)
c.1599A= (p.Gln533=)
c.1551A= (p.Gln517=)
n.115-5881T=
4g.87663290A>CCA101381903DMP1c.1464A>C (p.Gln488His)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.1589A>C
n.1784A>C
n.1675A>C
n.1636A>C
c.1512A>C (p.Gln504His)
c.1599A>C (p.Gln533His)
c.1551A>C (p.Gln517His)
n.115-5881T>G
dbSNP
4g.87663290A>GCA440287960DMP1c.1464A>G (p.Gln488=)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.1589A>G
n.1784A>G
n.1675A>G
n.1636A>G
c.1512A>G (p.Gln504=)
c.1599A>G (p.Gln533=)
c.1551A>G (p.Gln517=)
n.115-5881T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663290A>TCA357702790DMP1c.1464A>T (p.Gln488His)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.1589A>T
n.1784A>T
n.1675A>T
n.1636A>T
c.1512A>T (p.Gln504His)
c.1599A>T (p.Gln533His)
c.1551A>T (p.Gln517His)
n.115-5881T>A
4g.87663291G>ACA357702791DMP1c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.1590G>A
n.1785G>A
n.1676G>A
n.1637G>A
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
n.115-5882C>T
4g.87663291G>CCA357702793DMP1c.1465G>C (p.Asp489His)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.1590G>C
n.1785G>C
n.1676G>C
n.1637G>C
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
n.115-5882C>G
4g.87663291G>TCA357702794DMP1c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.1590G>T
n.1785G>T
n.1676G>T
n.1637G>T
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
n.115-5882C>A
4g.87663292A>CCA357702797DMP1c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.1591A>C
n.1786A>C
n.1677A>C
n.1638A>C
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
n.115-5883T>G
4g.87663292A>GCA357702798DMP1c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.1591A>G
n.1786A>G
n.1677A>G
n.1638A>G
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
n.115-5883T>C
4g.87663292A>TCA357702799DMP1c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.1591A>T
n.1786A>T
n.1677A>T
n.1638A>T
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
n.115-5883T>A
COSMIC
4g.87663293T>ACA357702801DMP1c.1467T>A (p.Asp489Glu)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
n.1592T>A
n.1787T>A
n.1678T>A
n.1639T>A
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
n.115-5884A>T
4g.87663293T>CCA440287961DMP1c.1467T>C (p.Asp489=)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.1592T>C
n.1787T>C
n.1678T>C
n.1639T>C
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
n.115-5884A>G
gnomAD v4 COSMIC
4g.87663293T>GCA357702803DMP1c.1467T>G (p.Asp489Glu)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
n.1592T>G
n.1787T>G
n.1678T>G
n.1639T>G
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
n.115-5884A>C
4g.87663294G>ACA357702804DMP1c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.1593G>A
n.1788G>A
n.1679G>A
n.1640G>A
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.115-5885C>T
4g.87663294G>CCA357702808DMP1c.1468G>C (p.Asp490His)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.1593G>C
n.1788G>C
n.1679G>C
n.1640G>C
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.115-5885C>G
4g.87663294G>TCA357702806DMP1c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.1593G>T
n.1788G>T
n.1679G>T
n.1640G>T
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.115-5885C>A
gnomAD v4
4g.87663295A>CCA357702810DMP1c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1594A>C
n.1789A>C
n.1680A>C
n.1641A>C
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.115-5886T>G
4g.87663295A>GCA357702811DMP1c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.1594A>G
n.1789A>G
n.1680A>G
n.1641A>G
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.115-5886T>C
4g.87663295A>TCA357702813DMP1c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.1594A>T
n.1789A>T
n.1680A>T
n.1641A>T
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.115-5886T>A
4g.87663296C>ACA357702814DMP1c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.1595C>A
n.1790C>A
n.1681C>A
n.1642C>A
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.115-5887G>T
4g.87663296C>GCA357702816DMP1c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.1595C>G
n.1790C>G
n.1681C>G
n.1642C>G
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.115-5887G>C
4g.87663296C>TCA440287962DMP1c.1470C>T (p.Asp490=)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.1595C>T
n.1790C>T
n.1681C>T
n.1642C>T
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
n.115-5887G>A
4g.87663297A>CCA357702817DMP1c.1471A>C (p.Asn491His)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
n.1596A>C
n.1791A>C
n.1682A>C
n.1643A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
n.115-5888T>G
4g.87663297A>GCA357702818DMP1c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
n.1596A>G
n.1791A>G
n.1682A>G
n.1643A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
n.115-5888T>C
4g.87663297A>TCA357702819DMP1c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
n.1596A>T
n.1791A>T
n.1682A>T
n.1643A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
n.115-5888T>A
4g.87663298A>CCA357702821DMP1c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.1597A>C
n.1792A>C
n.1683A>C
n.1644A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
n.115-5889T>G
4g.87663298A>GCA357702822DMP1c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.1597A>G
n.1792A>G
n.1683A>G
n.1644A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
n.115-5889T>C
gnomAD v4
4g.87663298A>TCA357702824DMP1c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.1597A>T
n.1792A>T
n.1683A>T
n.1644A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
n.115-5889T>A
4g.87663299T>ACA3002216DMP1c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.1598T>A
n.1793T>A
n.1684T>A
n.1645T>A
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
n.115-5890A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663299T>CCA440287963DMP1c.1473T>C (p.Asn491=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.1598T>C
n.1793T>C
n.1684T>C
n.1645T>C
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1560T>C (p.Asn520=)
n.115-5890A>G
gnomAD v4
4g.87663299T>GCA357702826DMP1c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.1598T>G
n.1793T>G
n.1684T>G
n.1645T>G
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
n.115-5890A>C
4g.87663299T=CA1474407312DMP1c.1473T= (p.Asn491=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
n.1598T=
n.1793T=
n.1684T=
n.1645T=
c.1521T= (p.Asn507=)
c.1608T= (p.Asn536=)
c.1560T= (p.Asn520=)
n.115-5890A=
4g.87663300G>ACA357702827DMP1c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.1599G>A
n.1794G>A
n.1685G>A
n.1646G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.115-5891C>T
4g.87663300G>CCA357702829DMP1c.1474G>C (p.Asp492His)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.1599G>C
n.1794G>C
n.1685G>C
n.1646G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.115-5891C>G
4g.87663300G>TCA357702831DMP1c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.1599G>T
n.1794G>T
n.1685G>T
n.1646G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.115-5891C>A
gnomAD v4
4g.87663301A>CCA357702833DMP1c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.1600A>C
n.1795A>C
n.1686A>C
n.1647A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.115-5892T>G
4g.87663301A>GCA357702834DMP1c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.1600A>G
n.1795A>G
n.1686A>G
n.1647A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.115-5892T>C
4g.87663301A>TCA357702836DMP1c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.1600A>T
n.1795A>T
n.1686A>T
n.1647A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.115-5892T>A
4g.87663302C>ACA357702837DMP1c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.1601C>A
n.1796C>A
n.1687C>A
n.1648C>A
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
n.115-5893G>T
4g.87663302C>GCA357702839DMP1c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.1601C>G
n.1796C>G
n.1687C>G
n.1648C>G
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
n.115-5893G>C
4g.87663302C>TCA440287964DMP1c.1476C>T (p.Asp492=)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.1601C>T
n.1796C>T
n.1687C>T
n.1648C>T
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.1563C>T (p.Asp521=)
n.115-5893G>A
4g.87663303T>ACA357702841DMP1c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
n.1602T>A
n.1797T>A
n.1688T>A
n.1649T>A
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
n.115-5894A>T
4g.87663303T>CCA357702842DMP1c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.1602T>C
n.1797T>C
n.1688T>C
n.1649T>C
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
n.115-5894A>G
4g.87663303T>GCA357702844DMP1c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
n.1602T>G
n.1797T>G
n.1688T>G
n.1649T>G
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.115-5894A>C
4g.87663304G>ACA357702845DMP1c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.1603G>A
n.1798G>A
n.1689G>A
n.1650G>A
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
n.115-5895C>T
4g.87663304G>CCA357702847DMP1c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.1603G>C
n.1798G>C
n.1689G>C
n.1650G>C
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
n.115-5895C>G
4g.87663304G>TCA357702848DMP1c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.1603G>T
n.1798G>T
n.1689G>T
n.1650G>T
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
n.115-5895C>A
4g.87663305C>ACA357702850DMP1c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.1604C>A
n.1799C>A
n.1690C>A
n.1651C>A
c.1527C>A (p.Cys509Ter)
c.1614C>A (p.Cys538Ter)
c.1566C>A (p.Cys522Ter)
n.115-5896G>T
4g.87663305C>GCA357702853DMP1c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.1604C>G
n.1799C>G
n.1690C>G
n.1651C>G
c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.1614C>G (p.Cys538Trp)
c.1566C>G (p.Cys522Trp)
n.115-5896G>C
4g.87663305C>TCA440287966DMP1c.1479C>T (p.Cys493=)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.1604C>T
n.1799C>T
n.1690C>T
n.1651C>T
c.1527C>T (p.Cys509=)
c.1614C>T (p.Cys538=)
c.1566C>T (p.Cys522=)
n.115-5896G>A
ClinVar gnomAD v4
4g.87663306delCA440287965DMP1c.1480del (p.Gln494LysfsTer22)
c.*1439del (n.*1439del)
n.1605del
n.1800del
n.1691del
n.1652del
c.1528del (p.Gln510LysfsTer22)
c.1615del (p.Gln539LysfsTer22)
c.1567del (p.Gln523LysfsTer22)
n.115-5896del
COSMIC
4g.87663306C>ACA357702856DMP1c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.1605C>A
n.1800C>A
n.1691C>A
n.1652C>A
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.115-5897G>T
4g.87663306C=CA1474407313DMP1c.1480C= (p.Gln494=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
n.1605C=
n.1800C=
n.1691C=
n.1652C=
c.1528C= (p.Gln510=)
c.1615C= (p.Gln539=)
c.1567C= (p.Gln523=)
n.115-5897G=
4g.87663306C>GCA357702857DMP1c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.1605C>G
n.1800C>G
n.1691C>G
n.1652C>G
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.115-5897G>C
4g.87663306C>TCA3002217DMP1c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.1605C>T
n.1800C>T
n.1691C>T
n.1652C>T
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
n.115-5897G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663307A>CCA357702860DMP1c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.1606A>C
n.1801A>C
n.1692A>C
n.1653A>C
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
n.115-5898T>G
4g.87663307A>GCA357702861DMP1c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.1606A>G
n.1801A>G
n.1692A>G
n.1653A>G
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
n.115-5898T>C
4g.87663307A>TCA357702863DMP1c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.1606A>T
n.1801A>T
n.1692A>T
n.1653A>T
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
n.115-5898T>A
4g.87663308A>CCA357702865DMP1c.1482A>C (p.Gln494His)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.1607A>C
n.1802A>C
n.1693A>C
n.1654A>C
c.1530A>C (p.Gln510His)
c.1617A>C (p.Gln539His)
c.1569A>C (p.Gln523His)
n.115-5899T>G
4g.87663308A>GCA440287967DMP1c.1482A>G (p.Gln494=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.1607A>G
n.1802A>G
n.1693A>G
n.1654A>G
c.1530A>G (p.Gln510=)
c.1617A>G (p.Gln539=)
c.1569A>G (p.Gln523=)
n.115-5899T>C
4g.87663308A>TCA357702866DMP1c.1482A>T (p.Gln494His)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.1607A>T
n.1802A>T
n.1693A>T
n.1654A>T
c.1530A>T (p.Gln510His)
c.1617A>T (p.Gln539His)
c.1569A>T (p.Gln523His)
n.115-5899T>A
4g.87663309G>ACA357702868DMP1c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.1608G>A
n.1803G>A
n.1694G>A
n.1655G>A
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.115-5900C>T
4g.87663309G>CCA357702869DMP1c.1483G>C (p.Asp495His)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.1608G>C
n.1803G>C
n.1694G>C
n.1655G>C
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
n.115-5900C>G
4g.87663309G>TCA357702870DMP1c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.1608G>T
n.1803G>T
n.1694G>T
n.1655G>T
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.115-5900C>A
4g.87663310A>CCA357702875DMP1c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.1609A>C
n.1804A>C
n.1695A>C
n.1656A>C
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.115-5901T>G
4g.87663310A>GCA357702874DMP1c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.1609A>G
n.1804A>G
n.1695A>G
n.1656A>G
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.115-5901T>C
4g.87663310A>TCA357702872DMP1c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.1609A>T
n.1804A>T
n.1695A>T
n.1656A>T
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.115-5901T>A
4g.87663311C>ACA357702876DMP1c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.1610C>A
n.1805C>A
n.1696C>A
n.1657C>A
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
n.115-5902G>T
4g.87663311C=CA1474407314DMP1c.1485C= (p.Asp495=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.1610C=
n.1805C=
n.1696C=
n.1657C=
c.1533C= (p.Asp511=)
c.1620C= (p.Asp540=)
c.1572C= (p.Asp524=)
n.115-5902G=
4g.87663311C>GCA357702878DMP1c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.1610C>G
n.1805C>G
n.1696C>G
n.1657C>G
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
n.115-5902G>C
gnomAD v4
4g.87663311C>TCA3002218DMP1c.1485C>T (p.Asp495=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.1610C>T
n.1805C>T
n.1696C>T
n.1657C>T
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1572C>T (p.Asp524=)
n.115-5902G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663312G>ACA3002219DMP1c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.1611G>A
n.1806G>A
n.1697G>A
n.1658G>A
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
n.115-5903C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663312G>CCA357702881DMP1c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.1611G>C
n.1806G>C
n.1697G>C
n.1658G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.115-5903C>G
4g.87663312G=CA1474407315DMP1c.1486G= (p.Gly496=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.1611G=
n.1806G=
n.1697G=
n.1658G=
c.1534G= (p.Gly512=)
c.1621G= (p.Gly541=)
c.1573G= (p.Gly525=)
n.115-5903C=
4g.87663312G>TCA3002220DMP1c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.1611G>T
n.1806G>T
n.1697G>T
n.1658G>T
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.115-5903C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663313G>ACA357702882DMP1c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.1612G>A
n.1807G>A
n.1698G>A
n.1659G>A
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
n.115-5904C>T
gnomAD v4
4g.87663313G>CCA357702886DMP1c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.1612G>C
n.1807G>C
n.1698G>C
n.1659G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.115-5904C>G
4g.87663313G>TCA357702884DMP1c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.1612G>T
n.1807G>T
n.1698G>T
n.1659G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.115-5904C>A
4g.87663314C>ACA440287968DMP1c.1488C>A (p.Gly496=)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.1613C>A
n.1808C>A
n.1699C>A
n.1660C>A
c.1536C>A (p.Gly512=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
n.115-5905G>T
4g.87663314C>GCA440287969DMP1c.1488C>G (p.Gly496=)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.1613C>G
n.1808C>G
n.1699C>G
n.1660C>G
c.1536C>G (p.Gly512=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
n.115-5905G>C
4g.87663314C>TCA440287970DMP1c.1488C>T (p.Gly496=)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.1613C>T
n.1808C>T
n.1699C>T
n.1660C>T
c.1536C>T (p.Gly512=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
n.115-5905G>A
4g.87663315T>ACA357702887DMP1c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
n.1614T>A
n.1809T>A
n.1700T>A
n.1661T>A
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.115-5906A>T
4g.87663315T>CCA357702890DMP1c.1489T>C (p.Tyr497His)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
n.1614T>C
n.1809T>C
n.1700T>C
n.1661T>C
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.115-5906A>G
4g.87663315T>GCA357702889DMP1c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
n.1614T>G
n.1809T>G
n.1700T>G
n.1661T>G
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.115-5906A>C
4g.87663316A=CA1474407316DMP1c.1490A= (p.Tyr497=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
n.1615A=
n.1810A=
n.1701A=
n.1662A=
c.1538A= (p.Tyr513=)
c.1625A= (p.Tyr542=)
c.1577A= (p.Tyr526=)
n.115-5907T=
4g.87663316A>CCA357702892DMP1c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
n.1615A>C
n.1810A>C
n.1701A>C
n.1662A>C
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.115-5907T>G
4g.87663316A>GCA357702893DMP1c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
n.1615A>G
n.1810A>G
n.1701A>G
n.1662A>G
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.115-5907T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.87663316A>TCA357702894DMP1c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
n.1615A>T
n.1810A>T
n.1701A>T
n.1662A>T
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.115-5907T>A
4g.87663317T>ACA357702895DMP1c.1491T>A (p.Tyr497Ter)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.1616T>A
n.1811T>A
n.1702T>A
n.1663T>A
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
c.1578T>A (p.Tyr526Ter)
n.115-5908A>T
4g.87663317T>CCA440287971DMP1c.1491T>C (p.Tyr497=)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.1616T>C
n.1811T>C
n.1702T>C
n.1663T>C
c.1539T>C (p.Tyr513=)
c.1626T>C (p.Tyr542=)
c.1578T>C (p.Tyr526=)
n.115-5908A>G
4g.87663317T>GCA357702897DMP1c.1491T>G (p.Tyr497Ter)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.1616T>G
n.1811T>G
n.1702T>G
n.1663T>G
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
n.115-5908A>C
4g.87663318T>ACA357702898DMP1c.1492T>A (p.Ter498Lys)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.1617T>A
n.1812T>A
n.1703T>A
n.1664T>A
c.1540T>A (p.Ter514Lys)
c.1627T>A (p.Ter543Lys)
c.1579T>A (p.Ter527Lys)
n.115-5909A>T
4g.87663318T>CCA357702900DMP1c.1492T>C (p.Ter498Gln)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.1617T>C
n.1812T>C
n.1703T>C
n.1664T>C
c.1540T>C (p.Ter514Gln)
c.1627T>C (p.Ter543Gln)
c.1579T>C (p.Ter527Gln)
n.115-5909A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663318T>GCA357702902DMP1c.1492T>G (p.Ter498Glu)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.1617T>G
n.1812T>G
n.1703T>G
n.1664T>G
c.1540T>G (p.Ter514Glu)
c.1627T>G (p.Ter543Glu)
c.1579T>G (p.Ter527Glu)
n.115-5909A>C
4g.87663318T=CA1474407317DMP1c.1492T= (p.Ter498=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
n.1617T=
n.1812T=
n.1703T=
n.1664T=
c.1540T= (p.Ter514=)
c.1627T= (p.Ter543=)
c.1579T= (p.Ter527=)
n.115-5909A=
4g.87663319A>CCA357702904DMP1c.1493A>C (p.Ter498Ser)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
n.1618A>C
n.1813A>C
n.1704A>C
n.1665A>C
c.1541A>C (p.Ter514Ser)
c.1628A>C (p.Ter543Ser)
c.1580A>C (p.Ter527Ser)
n.115-5910T>G
4g.87663319A>GCA357702905DMP1c.1493A>G (p.Ter498Trp)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
n.1618A>G
n.1813A>G
n.1704A>G
n.1665A>G
c.1541A>G (p.Ter514Trp)
c.1628A>G (p.Ter543Trp)
c.1580A>G (p.Ter527Trp)
n.115-5910T>C
4g.87663319A>TCA357702907DMP1c.1493A>T (p.Ter498Leu)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
n.1618A>T
n.1813A>T
n.1704A>T
n.1665A>T
c.1541A>T (p.Ter514Leu)
c.1628A>T (p.Ter543Leu)
c.1580A>T (p.Ter527Leu)
n.115-5910T>A
4g.87663320G>ACA440287972DMP1c.1494G>A (p.Ter498=)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
n.1619G>A
n.1814G>A
n.1705G>A
n.1666G>A
c.1542G>A (p.Ter514=)
c.1629G>A (p.Ter543=)
c.1581G>A (p.Ter527=)
n.115-5911C>T
4g.87663320G>CCA357702909DMP1c.1494G>C (p.Ter498Tyr)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
n.1619G>C
n.1814G>C
n.1705G>C
n.1666G>C
c.1542G>C (p.Ter514Tyr)
c.1629G>C (p.Ter543Tyr)
c.1581G>C (p.Ter527Tyr)
n.115-5911C>G
4g.87663320G>TCA357702910DMP1c.1494G>T (p.Ter498Tyr)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.1619G>T
n.1814G>T
n.1705G>T
n.1666G>T
c.1542G>T (p.Ter514Tyr)
c.1629G>T (p.Ter543Tyr)
c.1581G>T (p.Ter527Tyr)
n.115-5911C>A
4g.87663320_87663324delinsGCATCCA1474407318DMP1c.1494_*4delinsGCATC (n.[c.1494_*4delinsGCATC;Ter498=])
c.*1453_*1457delinsGCATC (n.*1453_*1457delinsGCATC)
n.1619_1623delinsGCATC
n.1814_1818delinsGCATC
n.1705_1709delinsGCATC
n.1666_1670delinsGCATC
c.1542_*4delinsGCATC (n.[c.1542_*4delinsGCATC;Ter514=])
c.1629_*4delinsGCATC (n.[c.1629_*4delinsGCATC;Ter543=])
c.1581_*4delinsGCATC (n.[c.1581_*4delinsGCATC;Ter527=])
n.115-5915_115-5911delinsGATGC
4g.87663321_87663324delCA799555733DMP1c.*1_*4del (n.*1_*4del)
c.*1454_*1457del (n.*1454_*1457del)
n.1620_1623del
n.1815_1818del
n.1706_1709del
n.1667_1670del
n.115-5915_115-5912del
dbSNP
4g.87663325A=CA1474407319DMP1c.*5A= (n.*5A=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
n.1624A=
n.1819A=
n.1710A=
n.1671A=
n.115-5916T=
4g.87663325A>CCA799555734DMP1c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
n.1624A>C
n.1819A>C
n.1710A>C
n.1671A>C
n.115-5916T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663326G>ACA2762528274DMP1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
n.1625G>A
n.1820G>A
n.1711G>A
n.1672G>A
n.115-5917C>T
4g.87663326G>TCA2671361225DMP1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
n.1625G>T
n.1820G>T
n.1711G>T
n.1672G>T
n.115-5917C>A
gnomAD v4
4g.87663329G>CCA2671361226DMP1c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.1628G>C
n.1823G>C
n.1714G>C
n.1675G>C
n.115-5920C>G
gnomAD v4
4g.87663331C=CA1474407320DMP1c.*11C= (n.*11C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
n.1630C=
n.1825C=
n.1716C=
n.1677C=
n.115-5922G=
4g.87663331C>TCA101381904DMP1c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.1630C>T
n.1825C>T
n.1716C>T
n.1677C>T
n.115-5922G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663332C=CA1474407321DMP1c.*12C= (n.*12C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.1631C=
n.1826C=
n.1717C=
n.1678C=
n.115-5923G=
4g.87663332C>GCA3002221DMP1c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.1631C>G
n.1826C>G
n.1717C>G
n.1678C>G
n.115-5923G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663332C>TCA799555735DMP1c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.1631C>T
n.1826C>T
n.1717C>T
n.1678C>T
n.115-5923G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663333T>GCA2671361227DMP1c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
n.1632T>G
n.1827T>G
n.1718T>G
n.1679T>G
n.115-5924A>C
gnomAD v4
4g.87663334A=CA1474407322DMP1c.*14A= (n.*14A=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
n.1633A=
n.1828A=
n.1719A=
n.1680A=
n.115-5925T=
4g.87663334A>TCA101381905DMP1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.1633A>T
n.1828A>T
n.1719A>T
n.1680A>T
n.115-5925T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663335A=CA1474407323DMP1c.*15A= (n.*15A=)
c.*1468A= (n.*1468A=)
n.1634A=
n.1829A=
n.1720A=
n.1681A=
n.115-5926T=
4g.87663335A>GCA3002222DMP1c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.1634A>G
n.1829A>G
n.1720A>G
n.1681A>G
n.115-5926T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663336delCA2671361228DMP1c.*16del (n.*16del)
c.*1469del (n.*1469del)
n.1635del
n.1830del
n.1721del
n.1682del
n.115-5927del
gnomAD v4
4g.87663336G>ACA1474407325DMP1c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
n.1635G>A
n.1830G>A
n.1721G>A
n.1682G>A
n.115-5927C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.87663336G=CA1474407324DMP1c.*16G= (n.*16G=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
n.1635G=
n.1830G=
n.1721G=
n.1682G=
n.115-5927C=
4g.87663340C=CA1474407326DMP1c.*20C= (n.*20C=)
c.*1473C= (n.*1473C=)
n.1639C=
n.1834C=
n.1725C=
n.1686C=
n.115-5931G=
4g.87663340C>GCA101381906DMP1c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.1639C>G
n.1834C>G
n.1725C>G
n.1686C>G
n.115-5931G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663340C>TCA2671361229DMP1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.1639C>T
n.1834C>T
n.1725C>T
n.1686C>T
n.115-5931G>A
gnomAD v4
4g.87663341_87663342insCCA649041121DMP1c.*21_*22insC (n.*21_*22insC)
c.*1474_*1475insC (n.*1474_*1475insC)
n.1640_1641insC
n.1835_1836insC
n.1726_1727insC
n.1687_1688insC
n.115-5933_115-5932insG
COSMIC
4g.87663343T>CCA3002223DMP1c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.1642T>C
n.1837T>C
n.1728T>C
n.1689T>C
n.115-5934A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663343T=CA1474407327DMP1c.*23T= (n.*23T=)
c.*1476T= (n.*1476T=)
n.1642T=
n.1837T=
n.1728T=
n.1689T=
n.115-5934A=
4g.87663344T>CCA3002224DMP1c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.1643T>C
n.1838T>C
n.1729T>C
n.1690T>C
n.115-5935A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663344T=CA1474407328DMP1c.*24T= (n.*24T=)
c.*1477T= (n.*1477T=)
n.1643T=
n.1838T=
n.1729T=
n.1690T=
n.115-5935A=
4g.87663345G>ACA2671361230DMP1c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.1644G>A
n.1839G>A
n.1730G>A
n.1691G>A
n.115-5936C>T
gnomAD v4
4g.87663347C>ACA2671361231DMP1c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.1646C>A
n.1841C>A
n.1732C>A
n.1693C>A
n.115-5938G>T
gnomAD v4
4g.87663347C=CA1474407329DMP1c.*27C= (n.*27C=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.1646C=
n.1841C=
n.1732C=
n.1693C=
n.115-5938G=
4g.87663347C>TCA3002225DMP1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.1646C>T
n.1841C>T
n.1732C>T
n.1693C>T
n.115-5938G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663349C=CA1474407330DMP1c.*29C= (n.*29C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
n.1648C=
n.1843C=
n.1734C=
n.1695C=
n.115-5940G=
4g.87663349C>TCA1474407331DMP1c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.1648C>T
n.1843C>T
n.1734C>T
n.1695C>T
n.115-5940G>A
dbSNP
4g.87663350A=CA1474407332DMP1c.*30A= (n.*30A=)
c.*1483A= (n.*1483A=)
n.1649A=
n.1844A=
n.1735A=
n.1696A=
n.115-5941T=
4g.87663350A>GCA3002226DMP1c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
n.1649A>G
n.1844A>G
n.1735A>G
n.1696A>G
n.115-5941T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663351T>CCA101381907DMP1c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.1650T>C
n.1845T>C
n.1736T>C
n.1697T>C
n.115-5942A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.87663351T=CA1474407333DMP1c.*31T= (n.*31T=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
n.1650T=
n.1845T=
n.1736T=
n.1697T=
n.115-5942A=
4g.87663352A=CA1474407334DMP1c.*32A= (n.*32A=)
c.*1485A= (n.*1485A=)
n.1651A=
n.1846A=
n.1737A=
n.1698A=
n.115-5943T=
4g.87663352A>GCA553064327DMP1c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.1651A>G
n.1846A>G
n.1737A>G
n.1698A>G
n.115-5943T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87663354A=CA1474407335DMP1c.*34A= (n.*34A=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
n.1653A=
n.1848A=
n.1739A=
n.1700A=
n.115-5945T=
4g.87663354A>GCA553064328DMP1c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.1653A>G
n.1848A>G
n.1739A>G
n.1700A>G
n.115-5945T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663355G>ACA3002227DMP1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.1654G>A
n.1849G>A
n.1740G>A
n.1701G>A
n.115-5946C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663355G>CCA2581399699DMP1c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.1654G>C
n.1849G>C
n.1740G>C
n.1701G>C
n.115-5946C>G
4g.87663355G=CA1474407336DMP1c.*35G= (n.*35G=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
n.1654G=
n.1849G=
n.1740G=
n.1701G=
n.115-5946C=
4g.87663355G>TCA3002228DMP1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.1654G>T
n.1849G>T
n.1740G>T
n.1701G>T
n.115-5946C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663355_87663356insACA649041148DMP1c.*35_*36insA (n.*35_*36insA)
c.*1488_*1489insA (n.*1488_*1489insA)
n.1654_1655insA
n.1849_1850insA
n.1740_1741insA
n.1701_1702insA
n.115-5947_115-5946insT
4g.87663355_87663356insTCA649041151DMP1c.*35_*36insT (n.*35_*36insT)
c.*1488_*1489insT (n.*1488_*1489insT)
n.1654_1655insT
n.1849_1850insT
n.1740_1741insT
n.1701_1702insT
n.115-5947_115-5946insA
COSMIC
4g.87663356G>CCA2671361232DMP1c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.1655G>C
n.1850G>C
n.1741G>C
n.1702G>C
n.115-5947C>G
gnomAD v4
4g.87663357A=CA1474407337DMP1c.*37A= (n.*37A=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
n.1656A=
n.1851A=
n.1742A=
n.1703A=
n.115-5948T=
4g.87663357A>CCA3002230DMP1c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.1656A>C
n.1851A>C
n.1742A>C
n.1703A>C
n.115-5948T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663357A>TCA3002229DMP1c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
n.1656A>T
n.1851A>T
n.1742A>T
n.1703A>T
n.115-5948T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87663359T>ACA2671361233DMP1c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.1658T>A
n.1853T>A
n.1744T>A
n.1705T>A
n.115-5950A>T
gnomAD v4
4g.87663361T>CCA2706382958DMP1c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.1660T>C
n.1855T>C
n.1746T>C
n.1707T>C
n.115-5952A>G
dbSNP
4g.87663365G>ACA799555751DMP1c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.1664G>A
n.1859G>A
n.1750G>A
n.1711G>A
n.115-5956C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.87663365G=CA1474407338DMP1c.*45G= (n.*45G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
n.1664G=
n.1859G=
n.1750G=
n.1711G=
n.115-5956C=
4g.87663366G>ACA799555756DMP1c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
n.1665G>A
n.1860G>A
n.1751G>A
n.1712G>A
n.115-5957C>T
dbSNP
4g.87663366G=CA1474407339DMP1c.*46G= (n.*46G=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
n.1665G=
n.1860G=
n.1751G=
n.1712G=
n.115-5957C=
4g.87663368C>ACA2671361234DMP1c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.1667C>A
n.1862C>A
n.1753C>A
n.1714C>A
n.115-5959G>T
gnomAD v4
4g.87663368C=CA1474407340DMP1c.*48C= (n.*48C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
n.1667C=
n.1862C=
n.1753C=
n.1714C=
n.115-5959G=
4g.87663368C>TCA799555757DMP1c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.1667C>T
n.1862C>T
n.1753C>T
n.1714C>T
n.115-5959G>A
dbSNP
4g.87663371G>TCA2671361235DMP1c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
n.1670G>T
n.1865G>T
n.1756G>T
n.1717G>T
n.115-5962C>A
gnomAD v4
4g.87663374A>GCA2578140022DMP1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.1673A>G
n.1868A>G
n.1759A>G
n.1720A>G
n.115-5965T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched