Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.87663263_87663269del | CA119763 | DMP1 | c.1437_1443del (p.Tyr480ThrfsTer?) c.*1396_*1402del (n.*1396_*1402del) n.1562_1568del n.1757_1763del n.1648_1654del n.1609_1615del c.1485_1491del (p.Tyr496ThrfsTer?) c.1572_1578del (p.Tyr525ThrfsTer?) c.1524_1530del (p.Tyr509ThrfsTer?) n.115-5859_115-5853del | ClinVar dbSNP |
4 | g.87663269C>A | CA357702709 | DMP1 | c.1443C>A (p.His481Gln) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.1568C>A n.1763C>A n.1654C>A n.1615C>A c.1491C>A (p.His497Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1530C>A (p.His510Gln) n.115-5860G>T | |
4 | g.87663269C>G | CA357702711 | DMP1 | c.1443C>G (p.His481Gln) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.1568C>G n.1763C>G n.1654C>G n.1615C>G c.1491C>G (p.His497Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1530C>G (p.His510Gln) n.115-5860G>C | |
4 | g.87663269C>T | CA440287949 | DMP1 | c.1443C>T (p.His481=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1568C>T n.1763C>T n.1654C>T n.1615C>T c.1491C>T (p.His497=) c.1578C>T (p.His526=) c.1530C>T (p.His510=) n.115-5860G>A | |
4 | g.87663270A>C | CA357702712 | DMP1 | c.1444A>C (p.Asn482His) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1569A>C n.1764A>C n.1655A>C n.1616A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1531A>C (p.Asn511His) n.115-5861T>G | |
4 | g.87663270A>G | CA357702714 | DMP1 | c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1569A>G n.1764A>G n.1655A>G n.1616A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.115-5861T>C | |
4 | g.87663270A>T | CA357702713 | DMP1 | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1569A>T n.1764A>T n.1655A>T n.1616A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.115-5861T>A | |
4 | g.87663271A= | CA1474407302 | DMP1 | c.1445A= (p.Asn482=) c.*1404A= (n.*1404A=) n.1570A= n.1765A= n.1656A= n.1617A= c.1493A= (p.Asn498=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1532A= (p.Asn511=) n.115-5862T= | |
4 | g.87663271A>C | CA357702716 | DMP1 | c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1570A>C n.1765A>C n.1656A>C n.1617A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.115-5862T>G | |
4 | g.87663271A>G | CA3002212 | DMP1 | c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1570A>G n.1765A>G n.1656A>G n.1617A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.115-5862T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663271A>T | CA357702718 | DMP1 | c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1570A>T n.1765A>T n.1656A>T n.1617A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.115-5862T>A | |
4 | g.87663272C>A | CA357702720 | DMP1 | c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.1571C>A n.1766C>A n.1657C>A n.1618C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) n.115-5863G>T | |
4 | g.87663272C= | CA1474407303 | DMP1 | c.1446C= (p.Asn482=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.1571C= n.1766C= n.1657C= n.1618C= c.1494C= (p.Asn498=) c.1581C= (p.Asn527=) c.1533C= (p.Asn511=) n.115-5863G= | |
4 | g.87663272C>G | CA101381901 | DMP1 | c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.1571C>G n.1766C>G n.1657C>G n.1618C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) n.115-5863G>C | dbSNP |
4 | g.87663272C>T | CA440287950 | DMP1 | c.1446C>T (p.Asn482=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.1571C>T n.1766C>T n.1657C>T n.1618C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1533C>T (p.Asn511=) n.115-5863G>A | |
4 | g.87663273A>C | CA357702722 | DMP1 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1572A>C n.1767A>C n.1658A>C n.1619A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.115-5864T>G | |
4 | g.87663273A>G | CA357702723 | DMP1 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1572A>G n.1767A>G n.1658A>G n.1619A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.115-5864T>C | |
4 | g.87663273A>T | CA357702725 | DMP1 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1572A>T n.1767A>T n.1658A>T n.1619A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.115-5864T>A | |
4 | g.87663274A>C | CA357702727 | DMP1 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1573A>C n.1768A>C n.1659A>C n.1620A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.115-5865T>G | |
4 | g.87663274A>G | CA357702728 | DMP1 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1573A>G n.1768A>G n.1659A>G n.1620A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.115-5865T>C | |
4 | g.87663274A>T | CA357702729 | DMP1 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1573A>T n.1768A>T n.1659A>T n.1620A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.115-5865T>A | |
4 | g.87663275A>C | CA357702730 | DMP1 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1574A>C n.1769A>C n.1660A>C n.1621A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.115-5866T>G | COSMIC |
4 | g.87663275A>G | CA440287951 | DMP1 | c.1449A>G (p.Lys483=) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1574A>G n.1769A>G n.1660A>G n.1621A>G c.1497A>G (p.Lys499=) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.115-5866T>C | |
4 | g.87663275A>T | CA357702731 | DMP1 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1574A>T n.1769A>T n.1660A>T n.1621A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.115-5866T>A | |
4 | g.87663275_87663276delinsAC | CA1474407304 | DMP1 | c.1449_1450delinsAC (p.Lys483=) c.*1408_*1409delinsAC (n.*1408_*1409delinsAC) n.1574_1575delinsAC n.1769_1770delinsAC n.1660_1661delinsAC n.1621_1622delinsAC c.1497_1498delinsAC (p.Lys499=) c.1584_1585delinsAC (p.Lys528=) c.1536_1537delinsAC (p.Lys512=) n.115-5867_115-5866delinsGT | |
4 | g.87663276C>A | CA357702733 | DMP1 | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1575C>A n.1770C>A n.1661C>A n.1622C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.115-5867G>T | gnomAD v4 |
4 | g.87663276C>G | CA357702735 | DMP1 | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1575C>G n.1770C>G n.1661C>G n.1622C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.115-5867G>C | |
4 | g.87663276C>T | CA357702736 | DMP1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1575C>T n.1770C>T n.1661C>T n.1622C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.115-5867G>A | |
4 | g.87663278del | CA3002213 | DMP1 | c.1452del (p.Ile485LeufsTer?) c.*1411del (n.*1411del) n.1577del n.1772del n.1663del n.1624del c.1500del (p.Ile501LeufsTer?) c.1587del (p.Ile530LeufsTer?) c.1539del (p.Ile514LeufsTer?) n.115-5867del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663277C>A | CA357702738 | DMP1 | c.1451C>A (p.Pro484His) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.1576C>A n.1771C>A n.1662C>A n.1623C>A c.1499C>A (p.Pro500His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1538C>A (p.Pro513His) n.115-5868G>T | |
4 | g.87663277C>G | CA357702739 | DMP1 | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.1576C>G n.1771C>G n.1662C>G n.1623C>G c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.115-5868G>C | |
4 | g.87663277C>T | CA357702740 | DMP1 | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.1576C>T n.1771C>T n.1662C>T n.1623C>T c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.115-5868G>A | gnomAD v4 |
4 | g.87663278C>A | CA440287952 | DMP1 | c.1452C>A (p.Pro484=) c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.1577C>A n.1772C>A n.1663C>A n.1624C>A c.1500C>A (p.Pro500=) c.1587C>A (p.Pro529=) c.1539C>A (p.Pro513=) n.115-5869G>T | gnomAD v4 |
4 | g.87663278C>G | CA440287954 | DMP1 | c.1452C>G (p.Pro484=) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.1577C>G n.1772C>G n.1663C>G n.1624C>G c.1500C>G (p.Pro500=) c.1587C>G (p.Pro529=) c.1539C>G (p.Pro513=) n.115-5869G>C | |
4 | g.87663278C>T | CA440287953 | DMP1 | c.1452C>T (p.Pro484=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.1577C>T n.1772C>T n.1663C>T n.1624C>T c.1500C>T (p.Pro500=) c.1587C>T (p.Pro529=) c.1539C>T (p.Pro513=) n.115-5869G>A | |
4 | g.87663279A= | CA1474407305 | DMP1 | c.1453A= (p.Ile485=) c.*1412A= (n.*1412A=) n.1578A= n.1773A= n.1664A= n.1625A= c.1501A= (p.Ile501=) c.1588A= (p.Ile530=) c.1540A= (p.Ile514=) n.115-5870T= | |
4 | g.87663279A>C | CA357702742 | DMP1 | c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.1578A>C n.1773A>C n.1664A>C n.1625A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.115-5870T>G | |
4 | g.87663279A>G | CA357702744 | DMP1 | c.1453A>G (p.Ile485Val) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1578A>G n.1773A>G n.1664A>G n.1625A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.115-5870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87663279A>T | CA357702743 | DMP1 | c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.1578A>T n.1773A>T n.1664A>T n.1625A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.115-5870T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663280T>A | CA357702746 | DMP1 | c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1579T>A n.1774T>A n.1665T>A n.1626T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.115-5871A>T | |
4 | g.87663280T>C | CA3002214 | DMP1 | c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1579T>C n.1774T>C n.1665T>C n.1626T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.115-5871A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663280T>G | CA357702748 | DMP1 | c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1579T>G n.1774T>G n.1665T>G n.1626T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.115-5871A>C | |
4 | g.87663280T= | CA1474407306 | DMP1 | c.1454T= (p.Ile485=) c.*1413T= (n.*1413T=) n.1579T= n.1774T= n.1665T= n.1626T= c.1502T= (p.Ile501=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1541T= (p.Ile514=) n.115-5871A= | |
4 | g.87663281T>A | CA440287955 | DMP1 | c.1455T>A (p.Ile485=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1580T>A n.1775T>A n.1666T>A n.1627T>A c.1503T>A (p.Ile501=) c.1590T>A (p.Ile530=) c.1542T>A (p.Ile514=) n.115-5872A>T | |
4 | g.87663281T>C | CA440287956 | DMP1 | c.1455T>C (p.Ile485=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1580T>C n.1775T>C n.1666T>C n.1627T>C c.1503T>C (p.Ile501=) c.1590T>C (p.Ile530=) c.1542T>C (p.Ile514=) n.115-5872A>G | gnomAD v4 |
4 | g.87663281T>G | CA357702749 | DMP1 | c.1455T>G (p.Ile485Met) c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1580T>G n.1775T>G n.1666T>G n.1627T>G c.1503T>G (p.Ile501Met) c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1542T>G (p.Ile514Met) n.115-5872A>C | |
4 | g.87663281_87663282delinsTG | CA1474407307 | DMP1 | c.1455_1456delinsTG (p.Ile485=) c.*1414_*1415delinsTG (n.*1414_*1415delinsTG) n.1580_1581delinsTG n.1775_1776delinsTG n.1666_1667delinsTG n.1627_1628delinsTG c.1503_1504delinsTG (p.Ile501=) c.1590_1591delinsTG (p.Ile530=) c.1542_1543delinsTG (p.Ile514=) n.115-5873_115-5872delinsCA | |
4 | g.87663282G>A | CA357702751 | DMP1 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1581G>A n.1776G>A n.1667G>A n.1628G>A c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.115-5873C>T | |
4 | g.87663282G>C | CA357702755 | DMP1 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1581G>C n.1776G>C n.1667G>C n.1628G>C c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.115-5873C>G | |
4 | g.87663282G>T | CA357702753 | DMP1 | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1581G>T n.1776G>T n.1667G>T n.1628G>T c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.115-5873C>A | |
4 | g.87663282_87663283delinsAT | CA645537701 | DMP1 | c.1456_1457delinsAT (p.Gly486Met) c.*1415_*1416delinsAT (n.*1415_*1416delinsAT) n.1581_1582delinsAT n.1776_1777delinsAT n.1667_1668delinsAT n.1628_1629delinsAT c.1504_1505delinsAT (p.Gly502Met) c.1591_1592delinsAT (p.Gly531Met) c.1543_1544delinsAT (p.Gly515Met) n.115-5874_115-5873delinsAT | COSMIC |
4 | g.87663285del | CA3002215 | DMP1 | c.1459del (p.Asp487ThrfsTer29) c.*1418del (n.*1418del) n.1584del n.1779del n.1670del n.1631del c.1507del (p.Asp503ThrfsTer29) c.1594del (p.Asp532ThrfsTer29) c.1546del (p.Asp516ThrfsTer29) n.115-5873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663283G>A | CA357702756 | DMP1 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.1582G>A n.1777G>A n.1668G>A n.1629G>A c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.115-5874C>T | dbSNP |
4 | g.87663283G>C | CA357702757 | DMP1 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.1582G>C n.1777G>C n.1668G>C n.1629G>C c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.115-5874C>G | |
4 | g.87663283G= | CA1474407308 | DMP1 | c.1457G= (p.Gly486=) c.*1416G= (n.*1416G=) n.1582G= n.1777G= n.1668G= n.1629G= c.1505G= (p.Gly502=) c.1592G= (p.Gly531=) c.1544G= (p.Gly515=) n.115-5874C= | |
4 | g.87663283G>T | CA357702759 | DMP1 | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.1582G>T n.1777G>T n.1668G>T n.1629G>T c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.115-5874C>A | |
4 | g.87663284G>A | CA101381902 | DMP1 | c.1458G>A (p.Gly486=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.1583G>A n.1778G>A n.1669G>A n.1630G>A c.1506G>A (p.Gly502=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1545G>A (p.Gly515=) n.115-5875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663284G>C | CA440287957 | DMP1 | c.1458G>C (p.Gly486=) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.1583G>C n.1778G>C n.1669G>C n.1630G>C c.1506G>C (p.Gly502=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1545G>C (p.Gly515=) n.115-5875C>G | |
4 | g.87663284G= | CA1474407309 | DMP1 | c.1458G= (p.Gly486=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.1583G= n.1778G= n.1669G= n.1630G= c.1506G= (p.Gly502=) c.1593G= (p.Gly531=) c.1545G= (p.Gly515=) n.115-5875C= | |
4 | g.87663284G>T | CA440287958 | DMP1 | c.1458G>T (p.Gly486=) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.1583G>T n.1778G>T n.1669G>T n.1630G>T c.1506G>T (p.Gly502=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1545G>T (p.Gly515=) n.115-5875C>A | |
4 | g.87663285G>A | CA357702762 | DMP1 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.1584G>A n.1779G>A n.1670G>A n.1631G>A c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.115-5876C>T | |
4 | g.87663285G>C | CA357702763 | DMP1 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.1584G>C n.1779G>C n.1670G>C n.1631G>C c.1507G>C (p.Asp503His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.115-5876C>G | |
4 | g.87663285G>T | CA357702765 | DMP1 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.1584G>T n.1779G>T n.1670G>T n.1631G>T c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.115-5876C>A | |
4 | g.87663286A= | CA1474407310 | DMP1 | c.1460A= (p.Asp487=) c.*1419A= (n.*1419A=) n.1585A= n.1780A= n.1671A= n.1632A= c.1508A= (p.Asp503=) c.1595A= (p.Asp532=) c.1547A= (p.Asp516=) n.115-5877T= | |
4 | g.87663286A>C | CA357702767 | DMP1 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.1585A>C n.1780A>C n.1671A>C n.1632A>C c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.115-5877T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663286A>G | CA357702769 | DMP1 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.1585A>G n.1780A>G n.1671A>G n.1632A>G c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.115-5877T>C | |
4 | g.87663286A>T | CA357702771 | DMP1 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.1585A>T n.1780A>T n.1671A>T n.1632A>T c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.115-5877T>A | |
4 | g.87663287C>A | CA357702773 | DMP1 | c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.1586C>A n.1781C>A n.1672C>A n.1633C>A c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.115-5878G>T | |
4 | g.87663287C>G | CA357702775 | DMP1 | c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.1586C>G n.1781C>G n.1672C>G n.1633C>G c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.115-5878G>C | |
4 | g.87663287C>T | CA440287959 | DMP1 | c.1461C>T (p.Asp487=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.1586C>T n.1781C>T n.1672C>T n.1633C>T c.1509C>T (p.Asp503=) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1548C>T (p.Asp516=) n.115-5878G>A | |
4 | g.87663288C>A | CA357702780 | DMP1 | c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1587C>A n.1782C>A n.1673C>A n.1634C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.115-5879G>T | |
4 | g.87663288C>G | CA357702783 | DMP1 | c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1587C>G n.1782C>G n.1673C>G n.1634C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.115-5879G>C | |
4 | g.87663288C>T | CA357702782 | DMP1 | c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1587C>T n.1782C>T n.1673C>T n.1634C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.115-5879G>A | |
4 | g.87663289A>C | CA357702785 | DMP1 | c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1588A>C n.1783A>C n.1674A>C n.1635A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.115-5880T>G | |
4 | g.87663289A>G | CA357702786 | DMP1 | c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.1588A>G n.1783A>G n.1674A>G n.1635A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.115-5880T>C | |
4 | g.87663289A>T | CA357702787 | DMP1 | c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.1588A>T n.1783A>T n.1674A>T n.1635A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.115-5880T>A | |
4 | g.87663290A= | CA1474407311 | DMP1 | c.1464A= (p.Gln488=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.1589A= n.1784A= n.1675A= n.1636A= c.1512A= (p.Gln504=) c.1599A= (p.Gln533=) c.1551A= (p.Gln517=) n.115-5881T= | |
4 | g.87663290A>C | CA101381903 | DMP1 | c.1464A>C (p.Gln488His) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1589A>C n.1784A>C n.1675A>C n.1636A>C c.1512A>C (p.Gln504His) c.1599A>C (p.Gln533His) c.1551A>C (p.Gln517His) n.115-5881T>G | dbSNP |
4 | g.87663290A>G | CA440287960 | DMP1 | c.1464A>G (p.Gln488=) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1589A>G n.1784A>G n.1675A>G n.1636A>G c.1512A>G (p.Gln504=) c.1599A>G (p.Gln533=) c.1551A>G (p.Gln517=) n.115-5881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663290A>T | CA357702790 | DMP1 | c.1464A>T (p.Gln488His) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1589A>T n.1784A>T n.1675A>T n.1636A>T c.1512A>T (p.Gln504His) c.1599A>T (p.Gln533His) c.1551A>T (p.Gln517His) n.115-5881T>A | |
4 | g.87663291G>A | CA357702791 | DMP1 | c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1590G>A n.1785G>A n.1676G>A n.1637G>A c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) n.115-5882C>T | |
4 | g.87663291G>C | CA357702793 | DMP1 | c.1465G>C (p.Asp489His) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1590G>C n.1785G>C n.1676G>C n.1637G>C c.1513G>C (p.Asp505His) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1552G>C (p.Asp518His) n.115-5882C>G | |
4 | g.87663291G>T | CA357702794 | DMP1 | c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1590G>T n.1785G>T n.1676G>T n.1637G>T c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) n.115-5882C>A | |
4 | g.87663292A>C | CA357702797 | DMP1 | c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1591A>C n.1786A>C n.1677A>C n.1638A>C c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) n.115-5883T>G | |
4 | g.87663292A>G | CA357702798 | DMP1 | c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1591A>G n.1786A>G n.1677A>G n.1638A>G c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) n.115-5883T>C | |
4 | g.87663292A>T | CA357702799 | DMP1 | c.1466A>T (p.Asp489Val) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1591A>T n.1786A>T n.1677A>T n.1638A>T c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) n.115-5883T>A | COSMIC |
4 | g.87663293T>A | CA357702801 | DMP1 | c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1592T>A n.1787T>A n.1678T>A n.1639T>A c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) n.115-5884A>T | |
4 | g.87663293T>C | CA440287961 | DMP1 | c.1467T>C (p.Asp489=) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1592T>C n.1787T>C n.1678T>C n.1639T>C c.1515T>C (p.Asp505=) c.1602T>C (p.Asp534=) c.1554T>C (p.Asp518=) n.115-5884A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.87663293T>G | CA357702803 | DMP1 | c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1592T>G n.1787T>G n.1678T>G n.1639T>G c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) n.115-5884A>C | |
4 | g.87663294G>A | CA357702804 | DMP1 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1593G>A n.1788G>A n.1679G>A n.1640G>A c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.115-5885C>T | |
4 | g.87663294G>C | CA357702808 | DMP1 | c.1468G>C (p.Asp490His) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1593G>C n.1788G>C n.1679G>C n.1640G>C c.1516G>C (p.Asp506His) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.115-5885C>G | |
4 | g.87663294G>T | CA357702806 | DMP1 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1593G>T n.1788G>T n.1679G>T n.1640G>T c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.115-5885C>A | gnomAD v4 |
4 | g.87663295A>C | CA357702810 | DMP1 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1594A>C n.1789A>C n.1680A>C n.1641A>C c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.115-5886T>G | |
4 | g.87663295A>G | CA357702811 | DMP1 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1594A>G n.1789A>G n.1680A>G n.1641A>G c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.115-5886T>C | |
4 | g.87663295A>T | CA357702813 | DMP1 | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1594A>T n.1789A>T n.1680A>T n.1641A>T c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.115-5886T>A | |
4 | g.87663296C>A | CA357702814 | DMP1 | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1595C>A n.1790C>A n.1681C>A n.1642C>A c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.115-5887G>T | |
4 | g.87663296C>G | CA357702816 | DMP1 | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1595C>G n.1790C>G n.1681C>G n.1642C>G c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.115-5887G>C | |
4 | g.87663296C>T | CA440287962 | DMP1 | c.1470C>T (p.Asp490=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1595C>T n.1790C>T n.1681C>T n.1642C>T c.1518C>T (p.Asp506=) c.1605C>T (p.Asp535=) c.1557C>T (p.Asp519=) n.115-5887G>A | |
4 | g.87663297A>C | CA357702817 | DMP1 | c.1471A>C (p.Asn491His) c.*1430A>C (n.*1430A>C) n.1596A>C n.1791A>C n.1682A>C n.1643A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1558A>C (p.Asn520His) n.115-5888T>G | |
4 | g.87663297A>G | CA357702818 | DMP1 | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.1596A>G n.1791A>G n.1682A>G n.1643A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) n.115-5888T>C | |
4 | g.87663297A>T | CA357702819 | DMP1 | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.*1430A>T (n.*1430A>T) n.1596A>T n.1791A>T n.1682A>T n.1643A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) n.115-5888T>A | |
4 | g.87663298A>C | CA357702821 | DMP1 | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1597A>C n.1792A>C n.1683A>C n.1644A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) n.115-5889T>G | |
4 | g.87663298A>G | CA357702822 | DMP1 | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1597A>G n.1792A>G n.1683A>G n.1644A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) n.115-5889T>C | gnomAD v4 |
4 | g.87663298A>T | CA357702824 | DMP1 | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1597A>T n.1792A>T n.1683A>T n.1644A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) n.115-5889T>A | |
4 | g.87663299T>A | CA3002216 | DMP1 | c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.1598T>A n.1793T>A n.1684T>A n.1645T>A c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) n.115-5890A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663299T>C | CA440287963 | DMP1 | c.1473T>C (p.Asn491=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1598T>C n.1793T>C n.1684T>C n.1645T>C c.1521T>C (p.Asn507=) c.1608T>C (p.Asn536=) c.1560T>C (p.Asn520=) n.115-5890A>G | gnomAD v4 |
4 | g.87663299T>G | CA357702826 | DMP1 | c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1598T>G n.1793T>G n.1684T>G n.1645T>G c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) n.115-5890A>C | |
4 | g.87663299T= | CA1474407312 | DMP1 | c.1473T= (p.Asn491=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1598T= n.1793T= n.1684T= n.1645T= c.1521T= (p.Asn507=) c.1608T= (p.Asn536=) c.1560T= (p.Asn520=) n.115-5890A= | |
4 | g.87663300G>A | CA357702827 | DMP1 | c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.1599G>A n.1794G>A n.1685G>A n.1646G>A c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.115-5891C>T | |
4 | g.87663300G>C | CA357702829 | DMP1 | c.1474G>C (p.Asp492His) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.1599G>C n.1794G>C n.1685G>C n.1646G>C c.1522G>C (p.Asp508His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1561G>C (p.Asp521His) n.115-5891C>G | |
4 | g.87663300G>T | CA357702831 | DMP1 | c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.1599G>T n.1794G>T n.1685G>T n.1646G>T c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.115-5891C>A | gnomAD v4 |
4 | g.87663301A>C | CA357702833 | DMP1 | c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.1600A>C n.1795A>C n.1686A>C n.1647A>C c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.115-5892T>G | |
4 | g.87663301A>G | CA357702834 | DMP1 | c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.1600A>G n.1795A>G n.1686A>G n.1647A>G c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.115-5892T>C | |
4 | g.87663301A>T | CA357702836 | DMP1 | c.1475A>T (p.Asp492Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.1600A>T n.1795A>T n.1686A>T n.1647A>T c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.115-5892T>A | |
4 | g.87663302C>A | CA357702837 | DMP1 | c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1601C>A n.1796C>A n.1687C>A n.1648C>A c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1563C>A (p.Asp521Glu) n.115-5893G>T | |
4 | g.87663302C>G | CA357702839 | DMP1 | c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1601C>G n.1796C>G n.1687C>G n.1648C>G c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1563C>G (p.Asp521Glu) n.115-5893G>C | |
4 | g.87663302C>T | CA440287964 | DMP1 | c.1476C>T (p.Asp492=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1601C>T n.1796C>T n.1687C>T n.1648C>T c.1524C>T (p.Asp508=) c.1611C>T (p.Asp537=) c.1563C>T (p.Asp521=) n.115-5893G>A | |
4 | g.87663303T>A | CA357702841 | DMP1 | c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.1602T>A n.1797T>A n.1688T>A n.1649T>A c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1564T>A (p.Cys522Ser) n.115-5894A>T | |
4 | g.87663303T>C | CA357702842 | DMP1 | c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.1602T>C n.1797T>C n.1688T>C n.1649T>C c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1564T>C (p.Cys522Arg) n.115-5894A>G | |
4 | g.87663303T>G | CA357702844 | DMP1 | c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.1602T>G n.1797T>G n.1688T>G n.1649T>G c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1564T>G (p.Cys522Gly) n.115-5894A>C | |
4 | g.87663304G>A | CA357702845 | DMP1 | c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.1603G>A n.1798G>A n.1689G>A n.1650G>A c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) n.115-5895C>T | |
4 | g.87663304G>C | CA357702847 | DMP1 | c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.1603G>C n.1798G>C n.1689G>C n.1650G>C c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1565G>C (p.Cys522Ser) n.115-5895C>G | |
4 | g.87663304G>T | CA357702848 | DMP1 | c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.1603G>T n.1798G>T n.1689G>T n.1650G>T c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1565G>T (p.Cys522Phe) n.115-5895C>A | |
4 | g.87663305C>A | CA357702850 | DMP1 | c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1604C>A n.1799C>A n.1690C>A n.1651C>A c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) c.1566C>A (p.Cys522Ter) n.115-5896G>T | |
4 | g.87663305C>G | CA357702853 | DMP1 | c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1604C>G n.1799C>G n.1690C>G n.1651C>G c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) c.1566C>G (p.Cys522Trp) n.115-5896G>C | |
4 | g.87663305C>T | CA440287966 | DMP1 | c.1479C>T (p.Cys493=) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1604C>T n.1799C>T n.1690C>T n.1651C>T c.1527C>T (p.Cys509=) c.1614C>T (p.Cys538=) c.1566C>T (p.Cys522=) n.115-5896G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.87663306del | CA440287965 | DMP1 | c.1480del (p.Gln494LysfsTer22) c.*1439del (n.*1439del) n.1605del n.1800del n.1691del n.1652del c.1528del (p.Gln510LysfsTer22) c.1615del (p.Gln539LysfsTer22) c.1567del (p.Gln523LysfsTer22) n.115-5896del | COSMIC |
4 | g.87663306C>A | CA357702856 | DMP1 | c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1605C>A n.1800C>A n.1691C>A n.1652C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.115-5897G>T | |
4 | g.87663306C= | CA1474407313 | DMP1 | c.1480C= (p.Gln494=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1605C= n.1800C= n.1691C= n.1652C= c.1528C= (p.Gln510=) c.1615C= (p.Gln539=) c.1567C= (p.Gln523=) n.115-5897G= | |
4 | g.87663306C>G | CA357702857 | DMP1 | c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1605C>G n.1800C>G n.1691C>G n.1652C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.115-5897G>C | |
4 | g.87663306C>T | CA3002217 | DMP1 | c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1605C>T n.1800C>T n.1691C>T n.1652C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.115-5897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663307A>C | CA357702860 | DMP1 | c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1606A>C n.1801A>C n.1692A>C n.1653A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.115-5898T>G | |
4 | g.87663307A>G | CA357702861 | DMP1 | c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1606A>G n.1801A>G n.1692A>G n.1653A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.115-5898T>C | |
4 | g.87663307A>T | CA357702863 | DMP1 | c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.1606A>T n.1801A>T n.1692A>T n.1653A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.115-5898T>A | |
4 | g.87663308A>C | CA357702865 | DMP1 | c.1482A>C (p.Gln494His) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.1607A>C n.1802A>C n.1693A>C n.1654A>C c.1530A>C (p.Gln510His) c.1617A>C (p.Gln539His) c.1569A>C (p.Gln523His) n.115-5899T>G | |
4 | g.87663308A>G | CA440287967 | DMP1 | c.1482A>G (p.Gln494=) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.1607A>G n.1802A>G n.1693A>G n.1654A>G c.1530A>G (p.Gln510=) c.1617A>G (p.Gln539=) c.1569A>G (p.Gln523=) n.115-5899T>C | |
4 | g.87663308A>T | CA357702866 | DMP1 | c.1482A>T (p.Gln494His) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.1607A>T n.1802A>T n.1693A>T n.1654A>T c.1530A>T (p.Gln510His) c.1617A>T (p.Gln539His) c.1569A>T (p.Gln523His) n.115-5899T>A | |
4 | g.87663309G>A | CA357702868 | DMP1 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.1608G>A n.1803G>A n.1694G>A n.1655G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.115-5900C>T | |
4 | g.87663309G>C | CA357702869 | DMP1 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.1608G>C n.1803G>C n.1694G>C n.1655G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1570G>C (p.Asp524His) n.115-5900C>G | |
4 | g.87663309G>T | CA357702870 | DMP1 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.1608G>T n.1803G>T n.1694G>T n.1655G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.115-5900C>A | |
4 | g.87663310A>C | CA357702875 | DMP1 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.1609A>C n.1804A>C n.1695A>C n.1656A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.115-5901T>G | |
4 | g.87663310A>G | CA357702874 | DMP1 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.1609A>G n.1804A>G n.1695A>G n.1656A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.115-5901T>C | |
4 | g.87663310A>T | CA357702872 | DMP1 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.1609A>T n.1804A>T n.1695A>T n.1656A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) n.115-5901T>A | |
4 | g.87663311C>A | CA357702876 | DMP1 | c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1610C>A n.1805C>A n.1696C>A n.1657C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.115-5902G>T | |
4 | g.87663311C= | CA1474407314 | DMP1 | c.1485C= (p.Asp495=) c.*1444C= (n.*1444C=) n.1610C= n.1805C= n.1696C= n.1657C= c.1533C= (p.Asp511=) c.1620C= (p.Asp540=) c.1572C= (p.Asp524=) n.115-5902G= | |
4 | g.87663311C>G | CA357702878 | DMP1 | c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1610C>G n.1805C>G n.1696C>G n.1657C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.115-5902G>C | gnomAD v4 |
4 | g.87663311C>T | CA3002218 | DMP1 | c.1485C>T (p.Asp495=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1610C>T n.1805C>T n.1696C>T n.1657C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.1620C>T (p.Asp540=) c.1572C>T (p.Asp524=) n.115-5902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663312G>A | CA3002219 | DMP1 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1611G>A n.1806G>A n.1697G>A n.1658G>A c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.115-5903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663312G>C | CA357702881 | DMP1 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1611G>C n.1806G>C n.1697G>C n.1658G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.115-5903C>G | |
4 | g.87663312G= | CA1474407315 | DMP1 | c.1486G= (p.Gly496=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.1611G= n.1806G= n.1697G= n.1658G= c.1534G= (p.Gly512=) c.1621G= (p.Gly541=) c.1573G= (p.Gly525=) n.115-5903C= | |
4 | g.87663312G>T | CA3002220 | DMP1 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1611G>T n.1806G>T n.1697G>T n.1658G>T c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.115-5903C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663313G>A | CA357702882 | DMP1 | c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.1612G>A n.1807G>A n.1698G>A n.1659G>A c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.115-5904C>T | gnomAD v4 |
4 | g.87663313G>C | CA357702886 | DMP1 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.1612G>C n.1807G>C n.1698G>C n.1659G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.115-5904C>G | |
4 | g.87663313G>T | CA357702884 | DMP1 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.1612G>T n.1807G>T n.1698G>T n.1659G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.115-5904C>A | |
4 | g.87663314C>A | CA440287968 | DMP1 | c.1488C>A (p.Gly496=) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.1613C>A n.1808C>A n.1699C>A n.1660C>A c.1536C>A (p.Gly512=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1575C>A (p.Gly525=) n.115-5905G>T | |
4 | g.87663314C>G | CA440287969 | DMP1 | c.1488C>G (p.Gly496=) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.1613C>G n.1808C>G n.1699C>G n.1660C>G c.1536C>G (p.Gly512=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1575C>G (p.Gly525=) n.115-5905G>C | |
4 | g.87663314C>T | CA440287970 | DMP1 | c.1488C>T (p.Gly496=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.1613C>T n.1808C>T n.1699C>T n.1660C>T c.1536C>T (p.Gly512=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1575C>T (p.Gly525=) n.115-5905G>A | |
4 | g.87663315T>A | CA357702887 | DMP1 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.1614T>A n.1809T>A n.1700T>A n.1661T>A c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.115-5906A>T | |
4 | g.87663315T>C | CA357702890 | DMP1 | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.1614T>C n.1809T>C n.1700T>C n.1661T>C c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.115-5906A>G | |
4 | g.87663315T>G | CA357702889 | DMP1 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.1614T>G n.1809T>G n.1700T>G n.1661T>G c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.115-5906A>C | |
4 | g.87663316A= | CA1474407316 | DMP1 | c.1490A= (p.Tyr497=) c.*1449A= (n.*1449A=) n.1615A= n.1810A= n.1701A= n.1662A= c.1538A= (p.Tyr513=) c.1625A= (p.Tyr542=) c.1577A= (p.Tyr526=) n.115-5907T= | |
4 | g.87663316A>C | CA357702892 | DMP1 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.1615A>C n.1810A>C n.1701A>C n.1662A>C c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.115-5907T>G | |
4 | g.87663316A>G | CA357702893 | DMP1 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.1615A>G n.1810A>G n.1701A>G n.1662A>G c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.115-5907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.87663316A>T | CA357702894 | DMP1 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.1615A>T n.1810A>T n.1701A>T n.1662A>T c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.115-5907T>A | |
4 | g.87663317T>A | CA357702895 | DMP1 | c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.1616T>A n.1811T>A n.1702T>A n.1663T>A c.1539T>A (p.Tyr513Ter) c.1626T>A (p.Tyr542Ter) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) n.115-5908A>T | |
4 | g.87663317T>C | CA440287971 | DMP1 | c.1491T>C (p.Tyr497=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.1616T>C n.1811T>C n.1702T>C n.1663T>C c.1539T>C (p.Tyr513=) c.1626T>C (p.Tyr542=) c.1578T>C (p.Tyr526=) n.115-5908A>G | |
4 | g.87663317T>G | CA357702897 | DMP1 | c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.1616T>G n.1811T>G n.1702T>G n.1663T>G c.1539T>G (p.Tyr513Ter) c.1626T>G (p.Tyr542Ter) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) n.115-5908A>C | |
4 | g.87663318T>A | CA357702898 | DMP1 | c.1492T>A (p.Ter498Lys) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.1617T>A n.1812T>A n.1703T>A n.1664T>A c.1540T>A (p.Ter514Lys) c.1627T>A (p.Ter543Lys) c.1579T>A (p.Ter527Lys) n.115-5909A>T | |
4 | g.87663318T>C | CA357702900 | DMP1 | c.1492T>C (p.Ter498Gln) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.1617T>C n.1812T>C n.1703T>C n.1664T>C c.1540T>C (p.Ter514Gln) c.1627T>C (p.Ter543Gln) c.1579T>C (p.Ter527Gln) n.115-5909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663318T>G | CA357702902 | DMP1 | c.1492T>G (p.Ter498Glu) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.1617T>G n.1812T>G n.1703T>G n.1664T>G c.1540T>G (p.Ter514Glu) c.1627T>G (p.Ter543Glu) c.1579T>G (p.Ter527Glu) n.115-5909A>C | |
4 | g.87663318T= | CA1474407317 | DMP1 | c.1492T= (p.Ter498=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.1617T= n.1812T= n.1703T= n.1664T= c.1540T= (p.Ter514=) c.1627T= (p.Ter543=) c.1579T= (p.Ter527=) n.115-5909A= | |
4 | g.87663319A>C | CA357702904 | DMP1 | c.1493A>C (p.Ter498Ser) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.1618A>C n.1813A>C n.1704A>C n.1665A>C c.1541A>C (p.Ter514Ser) c.1628A>C (p.Ter543Ser) c.1580A>C (p.Ter527Ser) n.115-5910T>G | |
4 | g.87663319A>G | CA357702905 | DMP1 | c.1493A>G (p.Ter498Trp) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.1618A>G n.1813A>G n.1704A>G n.1665A>G c.1541A>G (p.Ter514Trp) c.1628A>G (p.Ter543Trp) c.1580A>G (p.Ter527Trp) n.115-5910T>C | |
4 | g.87663319A>T | CA357702907 | DMP1 | c.1493A>T (p.Ter498Leu) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.1618A>T n.1813A>T n.1704A>T n.1665A>T c.1541A>T (p.Ter514Leu) c.1628A>T (p.Ter543Leu) c.1580A>T (p.Ter527Leu) n.115-5910T>A | |
4 | g.87663320G>A | CA440287972 | DMP1 | c.1494G>A (p.Ter498=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.1619G>A n.1814G>A n.1705G>A n.1666G>A c.1542G>A (p.Ter514=) c.1629G>A (p.Ter543=) c.1581G>A (p.Ter527=) n.115-5911C>T | |
4 | g.87663320G>C | CA357702909 | DMP1 | c.1494G>C (p.Ter498Tyr) c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.1619G>C n.1814G>C n.1705G>C n.1666G>C c.1542G>C (p.Ter514Tyr) c.1629G>C (p.Ter543Tyr) c.1581G>C (p.Ter527Tyr) n.115-5911C>G | |
4 | g.87663320G>T | CA357702910 | DMP1 | c.1494G>T (p.Ter498Tyr) c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.1619G>T n.1814G>T n.1705G>T n.1666G>T c.1542G>T (p.Ter514Tyr) c.1629G>T (p.Ter543Tyr) c.1581G>T (p.Ter527Tyr) n.115-5911C>A | |
4 | g.87663320_87663324delinsGCATC | CA1474407318 | DMP1 | c.1494_*4delinsGCATC (n.[c.1494_*4delinsGCATC;Ter498=]) c.*1453_*1457delinsGCATC (n.*1453_*1457delinsGCATC) n.1619_1623delinsGCATC n.1814_1818delinsGCATC n.1705_1709delinsGCATC n.1666_1670delinsGCATC c.1542_*4delinsGCATC (n.[c.1542_*4delinsGCATC;Ter514=]) c.1629_*4delinsGCATC (n.[c.1629_*4delinsGCATC;Ter543=]) c.1581_*4delinsGCATC (n.[c.1581_*4delinsGCATC;Ter527=]) n.115-5915_115-5911delinsGATGC | |
4 | g.87663321_87663324del | CA799555733 | DMP1 | c.*1_*4del (n.*1_*4del) c.*1454_*1457del (n.*1454_*1457del) n.1620_1623del n.1815_1818del n.1706_1709del n.1667_1670del n.115-5915_115-5912del | dbSNP |
4 | g.87663325A= | CA1474407319 | DMP1 | c.*5A= (n.*5A=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.1624A= n.1819A= n.1710A= n.1671A= n.115-5916T= | |
4 | g.87663325A>C | CA799555734 | DMP1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.1624A>C n.1819A>C n.1710A>C n.1671A>C n.115-5916T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663326G>A | CA2762528274 | DMP1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.1625G>A n.1820G>A n.1711G>A n.1672G>A n.115-5917C>T | |
4 | g.87663326G>T | CA2671361225 | DMP1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.1625G>T n.1820G>T n.1711G>T n.1672G>T n.115-5917C>A | gnomAD v4 |
4 | g.87663329G>C | CA2671361226 | DMP1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.1628G>C n.1823G>C n.1714G>C n.1675G>C n.115-5920C>G | gnomAD v4 |
4 | g.87663331C= | CA1474407320 | DMP1 | c.*11C= (n.*11C=) c.*1464C= (n.*1464C=) n.1630C= n.1825C= n.1716C= n.1677C= n.115-5922G= | |
4 | g.87663331C>T | CA101381904 | DMP1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.1630C>T n.1825C>T n.1716C>T n.1677C>T n.115-5922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663332C= | CA1474407321 | DMP1 | c.*12C= (n.*12C=) c.*1465C= (n.*1465C=) n.1631C= n.1826C= n.1717C= n.1678C= n.115-5923G= | |
4 | g.87663332C>G | CA3002221 | DMP1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.1631C>G n.1826C>G n.1717C>G n.1678C>G n.115-5923G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663332C>T | CA799555735 | DMP1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.1631C>T n.1826C>T n.1717C>T n.1678C>T n.115-5923G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663333T>G | CA2671361227 | DMP1 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.1632T>G n.1827T>G n.1718T>G n.1679T>G n.115-5924A>C | gnomAD v4 |
4 | g.87663334A= | CA1474407322 | DMP1 | c.*14A= (n.*14A=) c.*1467A= (n.*1467A=) n.1633A= n.1828A= n.1719A= n.1680A= n.115-5925T= | |
4 | g.87663334A>T | CA101381905 | DMP1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.1633A>T n.1828A>T n.1719A>T n.1680A>T n.115-5925T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663335A= | CA1474407323 | DMP1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1468A= (n.*1468A=) n.1634A= n.1829A= n.1720A= n.1681A= n.115-5926T= | |
4 | g.87663335A>G | CA3002222 | DMP1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1634A>G n.1829A>G n.1720A>G n.1681A>G n.115-5926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663336del | CA2671361228 | DMP1 | c.*16del (n.*16del) c.*1469del (n.*1469del) n.1635del n.1830del n.1721del n.1682del n.115-5927del | gnomAD v4 |
4 | g.87663336G>A | CA1474407325 | DMP1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1635G>A n.1830G>A n.1721G>A n.1682G>A n.115-5927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87663336G= | CA1474407324 | DMP1 | c.*16G= (n.*16G=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.1635G= n.1830G= n.1721G= n.1682G= n.115-5927C= | |
4 | g.87663340C= | CA1474407326 | DMP1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.1639C= n.1834C= n.1725C= n.1686C= n.115-5931G= | |
4 | g.87663340C>G | CA101381906 | DMP1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1639C>G n.1834C>G n.1725C>G n.1686C>G n.115-5931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663340C>T | CA2671361229 | DMP1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1639C>T n.1834C>T n.1725C>T n.1686C>T n.115-5931G>A | gnomAD v4 |
4 | g.87663341_87663342insC | CA649041121 | DMP1 | c.*21_*22insC (n.*21_*22insC) c.*1474_*1475insC (n.*1474_*1475insC) n.1640_1641insC n.1835_1836insC n.1726_1727insC n.1687_1688insC n.115-5933_115-5932insG | COSMIC |
4 | g.87663343T>C | CA3002223 | DMP1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.1642T>C n.1837T>C n.1728T>C n.1689T>C n.115-5934A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663343T= | CA1474407327 | DMP1 | c.*23T= (n.*23T=) c.*1476T= (n.*1476T=) n.1642T= n.1837T= n.1728T= n.1689T= n.115-5934A= | |
4 | g.87663344T>C | CA3002224 | DMP1 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1643T>C n.1838T>C n.1729T>C n.1690T>C n.115-5935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663344T= | CA1474407328 | DMP1 | c.*24T= (n.*24T=) c.*1477T= (n.*1477T=) n.1643T= n.1838T= n.1729T= n.1690T= n.115-5935A= | |
4 | g.87663345G>A | CA2671361230 | DMP1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1644G>A n.1839G>A n.1730G>A n.1691G>A n.115-5936C>T | gnomAD v4 |
4 | g.87663347C>A | CA2671361231 | DMP1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.1646C>A n.1841C>A n.1732C>A n.1693C>A n.115-5938G>T | gnomAD v4 |
4 | g.87663347C= | CA1474407329 | DMP1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.1646C= n.1841C= n.1732C= n.1693C= n.115-5938G= | |
4 | g.87663347C>T | CA3002225 | DMP1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.1646C>T n.1841C>T n.1732C>T n.1693C>T n.115-5938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663349C= | CA1474407330 | DMP1 | c.*29C= (n.*29C=) c.*1482C= (n.*1482C=) n.1648C= n.1843C= n.1734C= n.1695C= n.115-5940G= | |
4 | g.87663349C>T | CA1474407331 | DMP1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1648C>T n.1843C>T n.1734C>T n.1695C>T n.115-5940G>A | dbSNP |
4 | g.87663350A= | CA1474407332 | DMP1 | c.*30A= (n.*30A=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.1649A= n.1844A= n.1735A= n.1696A= n.115-5941T= | |
4 | g.87663350A>G | CA3002226 | DMP1 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1649A>G n.1844A>G n.1735A>G n.1696A>G n.115-5941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663351T>C | CA101381907 | DMP1 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1650T>C n.1845T>C n.1736T>C n.1697T>C n.115-5942A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87663351T= | CA1474407333 | DMP1 | c.*31T= (n.*31T=) c.*1484T= (n.*1484T=) n.1650T= n.1845T= n.1736T= n.1697T= n.115-5942A= | |
4 | g.87663352A= | CA1474407334 | DMP1 | c.*32A= (n.*32A=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.1651A= n.1846A= n.1737A= n.1698A= n.115-5943T= | |
4 | g.87663352A>G | CA553064327 | DMP1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1651A>G n.1846A>G n.1737A>G n.1698A>G n.115-5943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87663354A= | CA1474407335 | DMP1 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.1653A= n.1848A= n.1739A= n.1700A= n.115-5945T= | |
4 | g.87663354A>G | CA553064328 | DMP1 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1653A>G n.1848A>G n.1739A>G n.1700A>G n.115-5945T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663355G>A | CA3002227 | DMP1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.1654G>A n.1849G>A n.1740G>A n.1701G>A n.115-5946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663355G>C | CA2581399699 | DMP1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.1654G>C n.1849G>C n.1740G>C n.1701G>C n.115-5946C>G | |
4 | g.87663355G= | CA1474407336 | DMP1 | c.*35G= (n.*35G=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.1654G= n.1849G= n.1740G= n.1701G= n.115-5946C= | |
4 | g.87663355G>T | CA3002228 | DMP1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.1654G>T n.1849G>T n.1740G>T n.1701G>T n.115-5946C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663355_87663356insA | CA649041148 | DMP1 | c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) c.*1488_*1489insA (n.*1488_*1489insA) n.1654_1655insA n.1849_1850insA n.1740_1741insA n.1701_1702insA n.115-5947_115-5946insT | |
4 | g.87663355_87663356insT | CA649041151 | DMP1 | c.*35_*36insT (n.*35_*36insT) c.*1488_*1489insT (n.*1488_*1489insT) n.1654_1655insT n.1849_1850insT n.1740_1741insT n.1701_1702insT n.115-5947_115-5946insA | COSMIC |
4 | g.87663356G>C | CA2671361232 | DMP1 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.1655G>C n.1850G>C n.1741G>C n.1702G>C n.115-5947C>G | gnomAD v4 |
4 | g.87663357A= | CA1474407337 | DMP1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*1490A= (n.*1490A=) n.1656A= n.1851A= n.1742A= n.1703A= n.115-5948T= | |
4 | g.87663357A>C | CA3002230 | DMP1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.1656A>C n.1851A>C n.1742A>C n.1703A>C n.115-5948T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663357A>T | CA3002229 | DMP1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.1656A>T n.1851A>T n.1742A>T n.1703A>T n.115-5948T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87663359T>A | CA2671361233 | DMP1 | c.*39T>A (n.*39T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.1658T>A n.1853T>A n.1744T>A n.1705T>A n.115-5950A>T | gnomAD v4 |
4 | g.87663361T>C | CA2706382958 | DMP1 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1660T>C n.1855T>C n.1746T>C n.1707T>C n.115-5952A>G | dbSNP |
4 | g.87663365G>A | CA799555751 | DMP1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.1664G>A n.1859G>A n.1750G>A n.1711G>A n.115-5956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87663365G= | CA1474407338 | DMP1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.1664G= n.1859G= n.1750G= n.1711G= n.115-5956C= | |
4 | g.87663366G>A | CA799555756 | DMP1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1665G>A n.1860G>A n.1751G>A n.1712G>A n.115-5957C>T | dbSNP |
4 | g.87663366G= | CA1474407339 | DMP1 | c.*46G= (n.*46G=) c.*1499G= (n.*1499G=) n.1665G= n.1860G= n.1751G= n.1712G= n.115-5957C= | |
4 | g.87663368C>A | CA2671361234 | DMP1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1667C>A n.1862C>A n.1753C>A n.1714C>A n.115-5959G>T | gnomAD v4 |
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