UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8762987A>G | CA2592127878 | CAV3,OXTR | c.922+4279T>C (n.922+4279T>C) n.156-14490A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762990A>T | CA2522039379 | CAV3,OXTR | c.922+4276T>A (n.922+4276T>A) n.156-14487A>T | |
| 3 | g.8762991_8762993delinsCTG | CA1344413844 | CAV3,OXTR | c.922+4273_922+4275delinsCAG (n.922+4273_922+4275delinsCAG) n.156-14486_156-14484delinsCTG | |
| 3 | g.8762992T>C | CA1044890122 | CAV3,OXTR | c.922+4274A>G (n.922+4274A>G) n.156-14485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762992T= | CA1344413845 | CAV3,OXTR | c.922+4274A= (n.922+4274A=) n.156-14485T= | |
| 3 | g.8762994_8762995del | CA911552592 | CAV3,OXTR | c.922+4273_922+4274del (n.922+4273_922+4274del) n.156-14483_156-14482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762993G>A | CA911552596 | CAV3,OXTR | c.922+4273C>T (n.922+4273C>T) n.156-14484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762993G= | CA1344413846 | CAV3,OXTR | c.922+4273C= (n.922+4273C=) n.156-14484G= | |
| 3 | g.8762993dup | CA911552602 | CAV3,OXTR | c.922+4273dup (n.922+4273dup) n.156-14484dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762996C>T | CA2755156851 | CAV3,OXTR | c.922+4270G>A (n.922+4270G>A) n.156-14481C>T | |
| 3 | g.8762998G>C | CA1344413848 | CAV3,OXTR | c.922+4268C>G (n.922+4268C>G) n.156-14479G>C | dbSNP |
| 3 | g.8762998G= | CA1344413847 | CAV3,OXTR | c.922+4268C= (n.922+4268C=) n.156-14479G= | |
| 3 | g.8762999C>A | CA69851573 | CAV3,OXTR | c.922+4267G>T (n.922+4267G>T) n.156-14478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762999C= | CA1344413849 | CAV3,OXTR | c.922+4267G= (n.922+4267G=) n.156-14478C= | |
| 3 | g.8762999C>G | CA69851576 | CAV3,OXTR | c.922+4267G>C (n.922+4267G>C) n.156-14478C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763006C= | CA1344413850 | CAV3,OXTR | c.922+4260G= (n.922+4260G=) n.156-14471C= | |
| 3 | g.8763006C>T | CA911552605 | CAV3,OXTR | c.922+4260G>A (n.922+4260G>A) n.156-14471C>T | dbSNP |
| 3 | g.8763007_8763026delinsCAGGCATCCCCTGGGGTAAA | CA1344413851 | CAV3,OXTR | c.922+4240_922+4259delinsTTTACCCCAGGGGATGCCTG (n.922+4240_922+4259delinsTTTACCCCAGGGGATGCCTG) n.156-14470_156-14451delinsCAGGCATCCCCTGGGGTAAA | |
| 3 | g.8763021_8763039dup | CA914715357 | CAV3,OXTR | c.922+4240_922+4258dup (n.922+4240_922+4258dup) n.156-14456_156-14438dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763021_8763039del | CA1044890123 | CAV3,OXTR | c.922+4240_922+4258del (n.922+4240_922+4258del) n.156-14456_156-14438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763009G>C | CA69851580 | CAV3,OXTR | c.922+4257C>G (n.922+4257C>G) n.156-14468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763009G= | CA1344413852 | CAV3,OXTR | c.922+4257C= (n.922+4257C=) n.156-14468G= | |
| 3 | g.8763010G>T | CA2755156853 | CAV3,OXTR | c.922+4256C>A (n.922+4256C>A) n.156-14467G>T | |
| 3 | g.8763011C= | CA1344413853 | CAV3,OXTR | c.922+4255G= (n.922+4255G=) n.156-14466C= | |
| 3 | g.8763011C>G | CA69851581 | CAV3,OXTR | c.922+4255G>C (n.922+4255G>C) n.156-14466C>G | dbSNP |
| 3 | g.8763021G>A | CA1344413855 | CAV3,OXTR | c.922+4245C>T (n.922+4245C>T) n.156-14456G>A | dbSNP |
| 3 | g.8763021G= | CA1344413854 | CAV3,OXTR | c.922+4245C= (n.922+4245C=) n.156-14456G= | |
| 3 | g.8763022G>A | CA1044890125 | CAV3,OXTR | c.922+4244C>T (n.922+4244C>T) n.156-14455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763022G= | CA1344413856 | CAV3,OXTR | c.922+4244C= (n.922+4244C=) n.156-14455G= | |
| 3 | g.8763029G>A | CA2755156854 | CAV3,OXTR | c.922+4237C>T (n.922+4237C>T) n.156-14448G>A | |
| 3 | g.8763029G>C | CA1044890127 | CAV3,OXTR | c.922+4237C>G (n.922+4237C>G) n.156-14448G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763029G= | CA1344413857 | CAV3,OXTR | c.922+4237C= (n.922+4237C=) n.156-14448G= | |
| 3 | g.8763029G>T | CA1044890129 | CAV3,OXTR | c.922+4237C>A (n.922+4237C>A) n.156-14448G>T | dbSNP |
| 3 | g.8763031A= | CA1344413858 | CAV3,OXTR | c.922+4235T= (n.922+4235T=) n.156-14446A= | |
| 3 | g.8763031A>G | CA69851584 | CAV3,OXTR | c.922+4235T>C (n.922+4235T>C) n.156-14446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763033C>A | CA69851587 | CAV3,OXTR | c.922+4233G>T (n.922+4233G>T) n.156-14444C>A | dbSNP |
| 3 | g.8763033C= | CA1344413859 | CAV3,OXTR | c.922+4233G= (n.922+4233G=) n.156-14444C= | |
| 3 | g.8763034C= | CA1344413860 | CAV3,OXTR | c.922+4232G= (n.922+4232G=) n.156-14443C= | |
| 3 | g.8763034C>T | CA1344413861 | CAV3,OXTR | c.922+4232G>A (n.922+4232G>A) n.156-14443C>T | dbSNP |
| 3 | g.8763036C= | CA1344413862 | CAV3,OXTR | c.922+4230G= (n.922+4230G=) n.156-14441C= | |
| 3 | g.8763036C>T | CA1044890132 | CAV3,OXTR | c.922+4230G>A (n.922+4230G>A) n.156-14441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763040A= | CA1344413863 | CAV3,OXTR | c.922+4226T= (n.922+4226T=) n.156-14437A= | |
| 3 | g.8763040A>C | CA69851590 | CAV3,OXTR | c.922+4226T>G (n.922+4226T>G) n.156-14437A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763042T>C | CA911552608 | CAV3,OXTR | c.922+4224A>G (n.922+4224A>G) n.156-14435T>C | dbSNP |
| 3 | g.8763042T= | CA1344413864 | CAV3,OXTR | c.922+4224A= (n.922+4224A=) n.156-14435T= | |
| 3 | g.8763047C= | CA1344413865 | CAV3,OXTR | c.922+4219G= (n.922+4219G=) n.156-14430C= | |
| 3 | g.8763047C>T | CA69851595 | CAV3,OXTR | c.922+4219G>A (n.922+4219G>A) n.156-14430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763055C= | CA1344413866 | CAV3,OXTR | c.922+4211G= (n.922+4211G=) n.156-14422C= | |
| 3 | g.8763055C>G | CA69851606 | CAV3,OXTR | c.922+4211G>C (n.922+4211G>C) n.156-14422C>G | dbSNP |
| 3 | g.8763058C>A | CA1344413867 | CAV3,OXTR | c.922+4208G>T (n.922+4208G>T) n.156-14419C>A | dbSNP |
| 3 | g.8763058C= | CA1344413868 | CAV3,OXTR | c.922+4208G= (n.922+4208G=) n.156-14419C= | |
| 3 | g.8763063A>C | CA2702092610 | CAV3,OXTR | c.922+4203T>G (n.922+4203T>G) n.156-14414A>C | dbSNP |
| 3 | g.8763066T>A | CA911552611 | CAV3,OXTR | c.922+4200A>T (n.922+4200A>T) n.156-14411T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763066T>C | CA1044890136 | CAV3,OXTR | c.922+4200A>G (n.922+4200A>G) n.156-14411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763066T= | CA1344413869 | CAV3,OXTR | c.922+4200A= (n.922+4200A=) n.156-14411T= | |
| 3 | g.8763067T>C | CA1344413871 | CAV3,OXTR | c.922+4199A>G (n.922+4199A>G) n.156-14410T>C | dbSNP |
| 3 | g.8763067T= | CA1344413870 | CAV3,OXTR | c.922+4199A= (n.922+4199A=) n.156-14410T= | |
| 3 | g.8763068G>A | CA911552612 | CAV3,OXTR | c.922+4198C>T (n.922+4198C>T) n.156-14409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763068G= | CA1344413872 | CAV3,OXTR | c.922+4198C= (n.922+4198C=) n.156-14409G= | |
| 3 | g.8763073T>C | CA2547011343 | CAV3,OXTR | c.922+4193A>G (n.922+4193A>G) n.156-14404T>C | |
| 3 | g.8763074G>A | CA911552615 | CAV3,OXTR | c.922+4192C>T (n.922+4192C>T) n.156-14403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763074G= | CA1344413873 | CAV3,OXTR | c.922+4192C= (n.922+4192C=) n.156-14403G= | |
| 3 | g.8763086T>A | CA1344413874 | CAV3,OXTR | c.922+4180A>T (n.922+4180A>T) n.156-14391T>A | dbSNP |
| 3 | g.8763086T>C | CA911552620 | CAV3,OXTR | c.922+4180A>G (n.922+4180A>G) n.156-14391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763086T= | CA1344413875 | CAV3,OXTR | c.922+4180A= (n.922+4180A=) n.156-14391T= | |
| 3 | g.8763087A= | CA1344413876 | CAV3,OXTR | c.922+4179T= (n.922+4179T=) n.156-14390A= | |
| 3 | g.8763087A>G | CA69851610 | CAV3,OXTR | c.922+4179T>C (n.922+4179T>C) n.156-14390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |