UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8762623G>A | CA1044890032 | CAV3,OXTR | c.922+4643C>T (n.922+4643C>T) n.156-14854G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762623G>C | CA911552362 | CAV3,OXTR | c.922+4643C>G (n.922+4643C>G) n.156-14854G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762623G= | CA1344413661 | CAV3,OXTR | c.922+4643C= (n.922+4643C=) n.156-14854G= | |
| 3 | g.8762624G>A | CA69851381 | CAV3,OXTR | c.922+4642C>T (n.922+4642C>T) n.156-14853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762624G= | CA1344413662 | CAV3,OXTR | c.922+4642C= (n.922+4642C=) n.156-14853G= | |
| 3 | g.8762624_8762625delinsGT | CA1344413663 | CAV3,OXTR | c.922+4641_922+4642delinsAC (n.922+4641_922+4642delinsAC) n.156-14853_156-14852delinsGT | |
| 3 | g.8762625del | CA540835737 | CAV3,OXTR | c.922+4641del (n.922+4641del) n.156-14852del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762626C= | CA1344413664 | CAV3,OXTR | c.922+4640G= (n.922+4640G=) n.156-14851C= | |
| 3 | g.8762626C>T | CA69851382 | CAV3,OXTR | c.922+4640G>A (n.922+4640G>A) n.156-14851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762627C= | CA1344413665 | CAV3,OXTR | c.922+4639G= (n.922+4639G=) n.156-14850C= | |
| 3 | g.8762627C>T | CA1344413666 | CAV3,OXTR | c.922+4639G>A (n.922+4639G>A) n.156-14850C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762629C= | CA1344413667 | CAV3,OXTR | c.922+4637G= (n.922+4637G=) n.156-14848C= | |
| 3 | g.8762629C>T | CA540835738 | CAV3,OXTR | c.922+4637G>A (n.922+4637G>A) n.156-14848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762630C= | CA1344413668 | CAV3,OXTR | c.922+4636G= (n.922+4636G=) n.156-14847C= | |
| 3 | g.8762630C>T | CA69851384 | CAV3,OXTR | c.922+4636G>A (n.922+4636G>A) n.156-14847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762634C= | CA1344413669 | CAV3,OXTR | c.922+4632G= (n.922+4632G=) n.156-14843C= | |
| 3 | g.8762634C>T | CA1344413670 | CAV3,OXTR | c.922+4632G>A (n.922+4632G>A) n.156-14843C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762635C= | CA1344413671 | CAV3,OXTR | c.922+4631G= (n.922+4631G=) n.156-14842C= | |
| 3 | g.8762635C>T | CA69851388 | CAV3,OXTR | c.922+4631G>A (n.922+4631G>A) n.156-14842C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762637C>A | CA69851393 | CAV3,OXTR | c.922+4629G>T (n.922+4629G>T) n.156-14840C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762637C= | CA1344413672 | CAV3,OXTR | c.922+4629G= (n.922+4629G=) n.156-14840C= | |
| 3 | g.8762637C>T | CA69851391 | CAV3,OXTR | c.922+4629G>A (n.922+4629G>A) n.156-14840C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762638G>A | CA69851396 | CAV3,OXTR | c.922+4628C>T (n.922+4628C>T) n.156-14839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762638G= | CA1344413673 | CAV3,OXTR | c.922+4628C= (n.922+4628C=) n.156-14839G= | |
| 3 | g.8762638G>T | CA911552382 | CAV3,OXTR | c.922+4628C>A (n.922+4628C>A) n.156-14839G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762641C>A | CA540835742 | CAV3,OXTR | c.922+4625G>T (n.922+4625G>T) n.156-14836C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762641C= | CA1344413674 | CAV3,OXTR | c.922+4625G= (n.922+4625G=) n.156-14836C= | |
| 3 | g.8762641C>T | CA911552386 | CAV3,OXTR | c.922+4625G>A (n.922+4625G>A) n.156-14836C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762642A= | CA1344413675 | CAV3,OXTR | c.922+4624T= (n.922+4624T=) n.156-14835A= | |
| 3 | g.8762642A>T | CA1344413676 | CAV3,OXTR | c.922+4624T>A (n.922+4624T>A) n.156-14835A>T | dbSNP |
| 3 | g.8762643C>T | CA2755156837 | CAV3,OXTR | c.922+4623G>A (n.922+4623G>A) n.156-14834C>T | |
| 3 | g.8762646C>A | CA911552387 | CAV3,OXTR | c.922+4620G>T (n.922+4620G>T) n.156-14831C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762646C= | CA1344413677 | CAV3,OXTR | c.922+4620G= (n.922+4620G=) n.156-14831C= | |
| 3 | g.8762651A= | CA1344413678 | CAV3,OXTR | c.922+4615T= (n.922+4615T=) n.156-14826A= | |
| 3 | g.8762651A>G | CA69851399 | CAV3,OXTR | c.922+4615T>C (n.922+4615T>C) n.156-14826A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8762652T>A | CA1344413680 | CAV3,OXTR | c.922+4614A>T (n.922+4614A>T) n.156-14825T>A | dbSNP |
| 3 | g.8762652T>C | CA69851404 | CAV3,OXTR | c.922+4614A>G (n.922+4614A>G) n.156-14825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762652T= | CA1344413679 | CAV3,OXTR | c.922+4614A= (n.922+4614A=) n.156-14825T= | |
| 3 | g.8762657A= | CA1344413681 | CAV3,OXTR | c.922+4609T= (n.922+4609T=) n.156-14820A= | |
| 3 | g.8762657A>T | CA69851408 | CAV3,OXTR | c.922+4609T>A (n.922+4609T>A) n.156-14820A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762663G>A | CA69851409 | CAV3,OXTR | c.922+4603C>T (n.922+4603C>T) n.156-14814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762663G= | CA1344413682 | CAV3,OXTR | c.922+4603C= (n.922+4603C=) n.156-14814G= | |
| 3 | g.8762664G>A | CA1344413683 | CAV3,OXTR | c.922+4602C>T (n.922+4602C>T) n.156-14813G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762664G>C | CA69851410 | CAV3,OXTR | c.922+4602C>G (n.922+4602C>G) n.156-14813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762664G= | CA1344413684 | CAV3,OXTR | c.922+4602C= (n.922+4602C=) n.156-14813G= | |
| 3 | g.8762664G>T | CA2592127875 | CAV3,OXTR | c.922+4602C>A (n.922+4602C>A) n.156-14813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762665T>C | CA69851411 | CAV3,OXTR | c.922+4601A>G (n.922+4601A>G) n.156-14812T>C | dbSNP |
| 3 | g.8762665T= | CA1344413685 | CAV3,OXTR | c.922+4601A= (n.922+4601A=) n.156-14812T= | |
| 3 | g.8762666G>A | CA69851412 | CAV3,OXTR | c.922+4600C>T (n.922+4600C>T) n.156-14811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762666G= | CA1344413686 | CAV3,OXTR | c.922+4600C= (n.922+4600C=) n.156-14811G= | |
| 3 | g.8762667T>C | CA1344413687 | CAV3,OXTR | c.922+4599A>G (n.922+4599A>G) n.156-14810T>C | dbSNP |
| 3 | g.8762667T= | CA1344413688 | CAV3,OXTR | c.922+4599A= (n.922+4599A=) n.156-14810T= | |
| 3 | g.8762669C= | CA1344413689 | CAV3,OXTR | c.922+4597G= (n.922+4597G=) n.156-14808C= | |
| 3 | g.8762669C>G | CA911552395 | CAV3,OXTR | c.922+4597G>C (n.922+4597G>C) n.156-14808C>G | dbSNP |
| 3 | g.8762669C>T | CA69851415 | CAV3,OXTR | c.922+4597G>A (n.922+4597G>A) n.156-14808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762670G>A | CA69851423 | CAV3,OXTR | c.922+4596C>T (n.922+4596C>T) n.156-14807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762670G= | CA1344413690 | CAV3,OXTR | c.922+4596C= (n.922+4596C=) n.156-14807G= | |
| 3 | g.8762670G>T | CA69851424 | CAV3,OXTR | c.922+4596C>A (n.922+4596C>A) n.156-14807G>T | dbSNP |
| 3 | g.8762672G>A | CA540835746 | CAV3,OXTR | c.922+4594C>T (n.922+4594C>T) n.156-14805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762672G= | CA1344413691 | CAV3,OXTR | c.922+4594C= (n.922+4594C=) n.156-14805G= | |
| 3 | g.8762673A= | CA1344413692 | CAV3,OXTR | c.922+4593T= (n.922+4593T=) n.156-14804A= | |
| 3 | g.8762673A>C | CA1344413693 | CAV3,OXTR | c.922+4593T>G (n.922+4593T>G) n.156-14804A>C | dbSNP |
| 3 | g.8762675A= | CA1344413694 | CAV3,OXTR | c.922+4591T= (n.922+4591T=) n.156-14802A= | |
| 3 | g.8762675A>G | CA1344413695 | CAV3,OXTR | c.922+4591T>C (n.922+4591T>C) n.156-14802A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762676T>C | CA1344413697 | CAV3,OXTR | c.922+4590A>G (n.922+4590A>G) n.156-14801T>C | dbSNP |
| 3 | g.8762676T= | CA1344413696 | CAV3,OXTR | c.922+4590A= (n.922+4590A=) n.156-14801T= | |
| 3 | g.8762677G>A | CA540835747 | CAV3,OXTR | c.922+4589C>T (n.922+4589C>T) n.156-14800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762677G= | CA1344413698 | CAV3,OXTR | c.922+4589C= (n.922+4589C=) n.156-14800G= | |
| 3 | g.8762680C>A | CA2701935893 | CAV3,OXTR | c.922+4586G>T (n.922+4586G>T) n.156-14797C>A | dbSNP |
| 3 | g.8762680C= | CA1344413699 | CAV3,OXTR | c.922+4586G= (n.922+4586G=) n.156-14797C= | |
| 3 | g.8762680C>G | CA2755156838 | CAV3,OXTR | c.922+4586G>C (n.922+4586G>C) n.156-14797C>G | |
| 3 | g.8762680C>T | CA69851425 | CAV3,OXTR | c.922+4586G>A (n.922+4586G>A) n.156-14797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762681G>A | CA69851426 | CAV3,OXTR | c.922+4585C>T (n.922+4585C>T) n.156-14796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762681G= | CA1344413700 | CAV3,OXTR | c.922+4585C= (n.922+4585C=) n.156-14796G= | |
| 3 | g.8762683G>C | CA911552419 | CAV3,OXTR | c.922+4583C>G (n.922+4583C>G) n.156-14794G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762683G= | CA1344413701 | CAV3,OXTR | c.922+4583C= (n.922+4583C=) n.156-14794G= | |
| 3 | g.8762683G>T | CA540835749 | CAV3,OXTR | c.922+4583C>A (n.922+4583C>A) n.156-14794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762684G>A | CA1344413703 | CAV3,OXTR | c.922+4582C>T (n.922+4582C>T) n.156-14793G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762684G= | CA1344413702 | CAV3,OXTR | c.922+4582C= (n.922+4582C=) n.156-14793G= | |
| 3 | g.8762685A= | CA1344413704 | CAV3,OXTR | c.922+4581T= (n.922+4581T=) n.156-14792A= | |
| 3 | g.8762685A>C | CA2580582024 | CAV3,OXTR | c.922+4581T>G (n.922+4581T>G) n.156-14792A>C | |
| 3 | g.8762685A>G | CA11526976 | CAV3,OXTR | c.922+4581T>C (n.922+4581T>C) n.156-14792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762685A>T | CA911552421 | CAV3,OXTR | c.922+4581T>A (n.922+4581T>A) n.156-14792A>T | dbSNP |
| 3 | g.8762686T>A | CA1044890055 | CAV3,OXTR | c.922+4580A>T (n.922+4580A>T) n.156-14791T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762686T= | CA1344413705 | CAV3,OXTR | c.922+4580A= (n.922+4580A=) n.156-14791T= | |
| 3 | g.8762687C>A | CA2566913093 | CAV3,OXTR | c.922+4579G>T (n.922+4579G>T) n.156-14790C>A | |
| 3 | g.8762688C= | CA1344413706 | CAV3,OXTR | c.922+4578G= (n.922+4578G=) n.156-14789C= | |
| 3 | g.8762688C>T | CA911552423 | CAV3,OXTR | c.922+4578G>A (n.922+4578G>A) n.156-14789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762690del | CA2755156840 | CAV3,OXTR | c.922+4576del (n.922+4576del) n.156-14787del | |
| 3 | g.8762692G>A | CA540835752 | CAV3,OXTR | c.922+4574C>T (n.922+4574C>T) n.156-14785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762692G>C | CA1344413708 | CAV3,OXTR | c.922+4574C>G (n.922+4574C>G) n.156-14785G>C | dbSNP |
| 3 | g.8762692G= | CA1344413707 | CAV3,OXTR | c.922+4574C= (n.922+4574C=) n.156-14785G= | |
| 3 | g.8762694C= | CA1344413709 | CAV3,OXTR | c.922+4572G= (n.922+4572G=) n.156-14783C= | |
| 3 | g.8762694C>T | CA69851430 | CAV3,OXTR | c.922+4572G>A (n.922+4572G>A) n.156-14783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762702A= | CA1344413710 | CAV3,OXTR | c.922+4564T= (n.922+4564T=) n.156-14775A= | |
| 3 | g.8762702A>T | CA69851431 | CAV3,OXTR | c.922+4564T>A (n.922+4564T>A) n.156-14775A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762708G>A | CA1344413711 | CAV3,OXTR | c.922+4558C>T (n.922+4558C>T) n.156-14769G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762708G= | CA1344413712 | CAV3,OXTR | c.922+4558C= (n.922+4558C=) n.156-14769G= | |
| 3 | g.8762711G>A | CA69851432 | CAV3,OXTR | c.922+4555C>T (n.922+4555C>T) n.156-14766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762711G= | CA1344413713 | CAV3,OXTR | c.922+4555C= (n.922+4555C=) n.156-14766G= | |
| 3 | g.8762712G>A | CA69851433 | CAV3,OXTR | c.922+4554C>T (n.922+4554C>T) n.156-14765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762712G= | CA1344413714 | CAV3,OXTR | c.922+4554C= (n.922+4554C=) n.156-14765G= |