Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.87610820A>C | CA2671358080 | DSPP | c.-28-61A>C (n.-28-61A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610821T>A | CA1474383709 | DSPP | c.-28-60T>A (n.-28-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610821T>C | CA799576356 | DSPP | c.-28-60T>C (n.-28-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610821T= | CA1474383708 | DSPP | c.-28-60T= (n.-28-60T=) | |
4 | g.87610822A>G | CA2578139668 | DSPP | c.-28-59A>G (n.-28-59A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610822A>T | CA2671358081 | DSPP | c.-28-59A>T (n.-28-59A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610824_87610825insGTAAAAAAAAGGGAAAAAAAAAAAGGGAAAA | CA2671358082 | DSPP | c.-28-57_-28-56insGTAAAAAAAAGGGAAAAAAAAAAAGGGAAAA (n.-28-57_-28-56insGTAAAAAAAAGGGAAAAAAAAAAAGGGAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.87610825A= | CA1474383710 | DSPP | c.-28-56A= (n.-28-56A=) | |
4 | g.87610825A>G | CA799576361 | DSPP | c.-28-56A>G (n.-28-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610825A>T | CA1474383711 | DSPP | c.-28-56A>T (n.-28-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610826C>A | CA2671358083 | DSPP | c.-28-55C>A (n.-28-55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610826C>T | CA2578139669 | DSPP | c.-28-55C>T (n.-28-55C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610828_87610829dup | CA2671358084 | DSPP | c.-28-53_-28-52dup (n.-28-53_-28-52dup) | gnomAD v4 |
4 | g.87610828A>G | CA2671358085 | DSPP | c.-28-53A>G (n.-28-53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610830G>A | CA552859206 | DSPP | c.-28-51G>A (n.-28-51G>A) | gnomAD v2 |
4 | g.87610830G>T | CA2671358086 | DSPP | c.-28-51G>T (n.-28-51G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610835del | CA2671358087 | DSPP | c.-28-46del (n.-28-46del) | gnomAD v4 |
4 | g.87610833T>A | CA2578139670 | DSPP | c.-28-48T>A (n.-28-48T>A) | |
4 | g.87610835T>C | CA1065114167 | DSPP | c.-28-46T>C (n.-28-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610835T= | CA1474383712 | DSPP | c.-28-46T= (n.-28-46T=) | |
4 | g.87610836C>A | CA2671358088 | DSPP | c.-28-45C>A (n.-28-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610837C= | CA1474383713 | DSPP | c.-28-44C= (n.-28-44C=) | |
4 | g.87610837C>T | CA100847993 | DSPP | c.-28-44C>T (n.-28-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610838C>A | CA2671358089 | DSPP | c.-28-43C>A (n.-28-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610838C= | CA1474383714 | DSPP | c.-28-43C= (n.-28-43C=) | |
4 | g.87610838C>T | CA1065114170 | DSPP | c.-28-43C>T (n.-28-43C>T) | dbSNP |
4 | g.87610842A>G | CA2671358090 | DSPP | c.-28-39A>G (n.-28-39A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610842A>T | CA2671358091 | DSPP | c.-28-39A>T (n.-28-39A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610843C>A | CA552859207 | DSPP | c.-28-38C>A (n.-28-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610843C= | CA1474383715 | DSPP | c.-28-38C= (n.-28-38C=) | |
4 | g.87610843C>G | CA799576364 | DSPP | c.-28-38C>G (n.-28-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610844T>C | CA2762527022 | DSPP | c.-28-37T>C (n.-28-37T>C) | |
4 | g.87610844_87610848del | CA2671358092 | DSPP | c.-28-37_-28-33del (n.-28-37_-28-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.87610845_87610847delinsTTA | CA1474383716 | DSPP | c.-28-36_-28-34delinsTTA (n.-28-36_-28-34delinsTTA) | |
4 | g.87610848_87610849del | CA1474383717 | DSPP | c.-28-33_-28-32del (n.-28-33_-28-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610847A= | CA1474383718 | DSPP | c.-28-34A= (n.-28-34A=) | |
4 | g.87610847A>C | CA2671358093 | DSPP | c.-28-34A>C (n.-28-34A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610847A>G | CA1065114174 | DSPP | c.-28-34A>G (n.-28-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610847A>T | CA2578139671 | DSPP | c.-28-34A>T (n.-28-34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610848T>C | CA2834111377 | DSPP | c.-28-33T>C (n.-28-33T>C) | |
4 | g.87610851G>A | CA2578139672 | DSPP | c.-28-30G>A (n.-28-30G>A) | |
4 | g.87610852T>C | CA2671358094 | DSPP | c.-28-29T>C (n.-28-29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610854A= | CA1474383719 | DSPP | c.-28-27A= (n.-28-27A=) | |
4 | g.87610854A>C | CA1474383720 | DSPP | c.-28-27A>C (n.-28-27A>C) | dbSNP |
4 | g.87610855T>C | CA2578139673 | DSPP | c.-28-26T>C (n.-28-26T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610857T>G | CA1065114181 | DSPP | c.-28-24T>G (n.-28-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610857T= | CA1474383721 | DSPP | c.-28-24T= (n.-28-24T=) | |
4 | g.87610858T>A | CA1474383723 | DSPP | c.-28-23T>A (n.-28-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610858T= | CA1474383722 | DSPP | c.-28-23T= (n.-28-23T=) | |
4 | g.87610859G>A | CA3000785 | DSPP | c.-28-22G>A (n.-28-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610859G>C | CA2671358095 | DSPP | c.-28-22G>C (n.-28-22G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610859G= | CA1474383724 | DSPP | c.-28-22G= (n.-28-22G=) | |
4 | g.87610861G>A | CA2840216503 | DSPP | c.-28-20G>A (n.-28-20G>A) | |
4 | g.87610862C>A | CA2671358096 | DSPP | c.-28-19C>A (n.-28-19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610862C= | CA1474383725 | DSPP | c.-28-19C= (n.-28-19C=) | |
4 | g.87610862C>T | CA3000786 | DSPP | c.-28-19C>T (n.-28-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610864G>A | CA2671358097 | DSPP | c.-28-17G>A (n.-28-17G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610864G>C | CA2671358098 | DSPP | c.-28-17G>C (n.-28-17G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610864G= | CA1474383726 | DSPP | c.-28-17G= (n.-28-17G=) | |
4 | g.87610864G>T | CA552859209 | DSPP | c.-28-17G>T (n.-28-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610865T>C | CA2559085655 | DSPP | c.-28-16T>C (n.-28-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610866T>A | CA552859210 | DSPP | c.-28-15T>A (n.-28-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610866T>C | CA2706185516 | DSPP | c.-28-15T>C (n.-28-15T>C) | dbSNP |
4 | g.87610866T= | CA1474383727 | DSPP | c.-28-15T= (n.-28-15T=) | |
4 | g.87610867C>A | CA2671358099 | DSPP | c.-28-14C>A (n.-28-14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610867C= | CA1474383729 | DSPP | c.-28-14C= (n.-28-14C=) | |
4 | g.87610867C>G | CA100848009 | DSPP | c.-28-14C>G (n.-28-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610867C>T | CA1474383728 | DSPP | c.-28-14C>T (n.-28-14C>T) | dbSNP |
4 | g.87610868C>T | CA2671358100 | DSPP | c.-28-13C>T (n.-28-13C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610868_87610869delinsCT | CA1474383730 | DSPP | c.-28-13_-28-12delinsCT (n.-28-13_-28-12delinsCT) | |
4 | g.87610869T>C | CA2671358101 | DSPP | c.-28-12T>C (n.-28-12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610869T>G | CA1474383732 | DSPP | c.-28-12T>G (n.-28-12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610869T= | CA1474383731 | DSPP | c.-28-12T= (n.-28-12T=) | |
4 | g.87610874dup | CA1065114187 | DSPP | c.-28-7dup (n.-28-7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610874del | CA3000787 | DSPP | c.-28-7del (n.-28-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610873T>C | CA2671358102 | DSPP | c.-28-8T>C (n.-28-8T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610874T>C | CA2578139674 | DSPP | c.-28-7T>C (n.-28-7T>C) | |
4 | g.87610876_87610877dup | CA2671358103 | DSPP | c.-28-5_-28-4dup (n.-28-5_-28-4dup) | gnomAD v4 |
4 | g.87610875A>C | CA2578139675 | DSPP | c.-28-6A>C (n.-28-6A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610875A>G | CA2671358104 | DSPP | c.-28-6A>G (n.-28-6A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610876T>C | CA3000788 | DSPP | c.-28-5T>C (n.-28-5T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610876T= | CA1474383733 | DSPP | c.-28-5T= (n.-28-5T=) c.-33T= (n.-33T=) | |
4 | g.87610877A>G | CA2578139676 | DSPP | c.-28-4A>G (n.-28-4A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610878del | CA2671358105 | DSPP | c.-28-3del (n.-28-3del) c.-31del (n.-31del) | gnomAD v4 |
4 | g.87610879A= | CA1474383734 | DSPP | c.-28-2A= (n.-28-2A=) c.-30A= (n.-30A=) | |
4 | g.87610879A>G | CA799576374 | DSPP | c.-28-2A>G (n.-28-2A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610881C>A | CA799576377 | DSPP | c.-28C>A (n.-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610881C= | CA1474383735 | DSPP | c.-28C= (n.-28C=) | |
4 | g.87610881C>G | CA2671358106 | DSPP | c.-28C>G (n.-28C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610881C>T | CA2671358107 | DSPP | c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610883A= | CA1474383736 | DSPP | c.-26A= (n.-26A=) | |
4 | g.87610883A>G | CA2671358108 | DSPP | c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.87610883A>T | CA1065114198 | DSPP | c.-26A>T (n.-26A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610884T>C | CA2671358109 | DSPP | c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610884T= | CA1474383737 | DSPP | c.-25T= (n.-25T=) | |
4 | g.87610885T>C | CA2671358110 | DSPP | c.-24T>C (n.-24T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610886_87610891dup | CA3000789 | DSPP | c.-23_-18dup (n.-23_-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610886G>A | CA100848065 | DSPP | c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610886G= | CA1474383738 | DSPP | c.-23G= (n.-23G=) | |
4 | g.87610886G>T | CA1474383740 | DSPP | c.-23G>T (n.-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610886_87610889delinsGATT | CA1474383739 | DSPP | c.-23_-20delinsGATT (n.-23_-20delinsGATT) | |
4 | g.87610887A= | CA1474383741 | DSPP | c.-22A= (n.-22A=) | |
4 | g.87610887A>G | CA100848067 | DSPP | c.-22A>G (n.-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610896_87610898del | CA552859212 | DSPP | c.-13_-11del (n.-13_-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610888T>A | CA2578139677 | DSPP | c.-21T>A (n.-21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.87610888T>C | CA658796447 | DSPP | c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.87610888T= | CA1474383742 | DSPP | c.-21T= (n.-21T=) | |
4 | g.87610889T>G | CA1474383744 | DSPP | c.-20T>G (n.-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610889T= | CA1474383743 | DSPP | c.-20T= (n.-20T=) | |
4 | g.87610891T>C | CA2671358111 | DSPP | c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610894T>A | CA3000790 | DSPP | c.-15T>A (n.-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610894T>C | CA3000791 | DSPP | c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610894T= | CA1474383745 | DSPP | c.-15T= (n.-15T=) | |
4 | g.87610895_87610898dup | CA2671358112 | DSPP | c.-14_-11dup (n.-14_-11dup) | gnomAD v4 |
4 | g.87610897T>C | CA2671358113 | DSPP | c.-12T>C (n.-12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.87610898T>C | CA799576395 | DSPP | c.-11T>C (n.-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610898T>G | CA3000792 | DSPP | c.-11T>G (n.-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610898T= | CA1474383746 | DSPP | c.-11T= (n.-11T=) | |
4 | g.87610899C= | CA1474383747 | DSPP | c.-10C= (n.-10C=) | |
4 | g.87610899C>G | CA100848107 | DSPP | c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610899C>T | CA2671358114 | DSPP | c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.87610900C= | CA1474383748 | DSPP | c.-9C= (n.-9C=) | |
4 | g.87610900C>G | CA1474383749 | DSPP | c.-9C>G (n.-9C>G) | dbSNP |
4 | g.87610900C>T | CA552859214 | DSPP | c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610901T>C | CA3000793 | DSPP | c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610901T= | CA1474383750 | DSPP | c.-8T= (n.-8T=) | |
4 | g.87610905G>A | CA1065114215 | DSPP | c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610905G= | CA1474383751 | DSPP | c.-4G= (n.-4G=) | |
4 | g.87610905G>T | CA552859216 | DSPP | c.-4G>T (n.-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.87610906A= | CA1474383752 | DSPP | c.-3A= (n.-3A=) | |
4 | g.87610906A>G | CA552859217 | DSPP | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.87610909A>C | CA357601807 | DSPP | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
4 | g.87610909A>G | CA357601808 | DSPP | c.1A>G (p.Met1Val) | |
4 | g.87610909A>T | CA357601809 | DSPP | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
4 | g.87610910T>A | CA357601812 | DSPP | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
4 | g.87610910T>C | CA357601810 | DSPP | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
4 | g.87610910T>G | CA357601811 | DSPP | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
4 | g.87610911G>A | CA357601813 | DSPP | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
4 | g.87610911G>C | CA357601814 | DSPP | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
4 | g.87610911G= | CA1474383753 | DSPP | c.3G= (p.Met1=) | |
4 | g.87610911G>T | CA357601815 | DSPP | c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP COSMIC |
4 | g.87610912A>C | CA357601816 | DSPP | c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
4 | g.87610912A>G | CA357601817 | DSPP | c.4A>G (p.Lys2Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.87610912A>T | CA357601818 | DSPP | c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
4 | g.87610913A>C | CA357601819 | DSPP | c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
4 | g.87610913A>G | CA357601820 | DSPP | c.5A>G (p.Lys2Arg) | |
4 | g.87610913A>T | CA357601821 | DSPP | c.5A>T (p.Lys2Met) | |
4 | g.87610914G>A | CA440253905 | DSPP | c.6G>A (p.Lys2=) | |
4 | g.87610914G>C | CA357601822 | DSPP | c.6G>C (p.Lys2Asn) | |
4 | g.87610914G>T | CA357601823 | DSPP | c.6G>T (p.Lys2Asn) | |
4 | g.87610915A>C | CA357601825 | DSPP | c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
4 | g.87610915A>G | CA357601826 | DSPP | c.7A>G (p.Ile3Val) | |
4 | g.87610915A>T | CA357601824 | DSPP | c.7A>T (p.Ile3Leu) | |
4 | g.87610916T>A | CA357601829 | DSPP | c.8T>A (p.Ile3Lys) | |
4 | g.87610916T>C | CA357601827 | DSPP | c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
4 | g.87610916T>G | CA357601828 | DSPP | c.8T>G (p.Ile3Arg) | |
4 | g.87610917A>C | CA440253907 | DSPP | c.9A>C (p.Ile3=) | |
4 | g.87610917A>G | CA357601830 | DSPP | c.9A>G (p.Ile3Met) | |
4 | g.87610917A>T | CA440253908 | DSPP | c.9A>T (p.Ile3=) | gnomAD v4 |
4 | g.87610918A>C | CA357601831 | DSPP | c.10A>C (p.Ile4Leu) | ClinVar |
4 | g.87610918A>G | CA357601832 | DSPP | c.10A>G (p.Ile4Val) | |
4 | g.87610918A>T | CA357601833 | DSPP | c.10A>T (p.Ile4Phe) | |
4 | g.87610919T>A | CA357601834 | DSPP | c.11T>A (p.Ile4Asn) | |
4 | g.87610919T>C | CA357601835 | DSPP | c.11T>C (p.Ile4Thr) | |
4 | g.87610919T>G | CA357601836 | DSPP | c.11T>G (p.Ile4Ser) | dbSNP |
4 | g.87610919T= | CA1474383754 | DSPP | c.11T= (p.Ile4=) |