Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87600015_87600018del | CA1723661332 | ABCB1 | c.68+102_68+105del (n.68+102_68+105del) c.278+102_278+105del (n.278+102_278+105del) | dbSNP |
7 | g.87600016T>G | CA2683609754 | ABCB1 | c.68+101A>C (n.68+101A>C) c.278+101A>C (n.278+101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600017A>T | CA2578930385 | ABCB1 | c.68+100T>A (n.68+100T>A) c.278+100T>A (n.278+100T>A) | |
7 | g.87600019A>C | CA2683609755 | ABCB1 | c.68+98T>G (n.68+98T>G) c.278+98T>G (n.278+98T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600019_87600022delinsAAAC | CA1723661334 | ABCB1 | c.68+95_68+98delinsGTTT (n.68+95_68+98delinsGTTT) c.278+95_278+98delinsGTTT (n.278+95_278+98delinsGTTT) | |
7 | g.87600020A>C | CA2683609756 | ABCB1 | c.68+97T>G (n.68+97T>G) c.278+97T>G (n.278+97T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600027_87600029del | CA1723661335 | ABCB1 | c.68+95_68+97del (n.68+95_68+97del) c.278+95_278+97del (n.278+95_278+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600022C>A | CA2683609757 | ABCB1 | c.68+95G>T (n.68+95G>T) c.278+95G>T (n.278+95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600025C= | CA1723661336 | ABCB1 | c.68+92G= (n.68+92G=) c.278+92G= (n.278+92G=) | |
7 | g.87600025C>T | CA162474187 | ABCB1 | c.68+92G>A (n.68+92G>A) c.278+92G>A (n.278+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600026A= | CA1723661337 | ABCB1 | c.68+91T= (n.68+91T=) c.278+91T= (n.278+91T=) | |
7 | g.87600026A>G | CA1723661338 | ABCB1 | c.68+91T>C (n.68+91T>C) c.278+91T>C (n.278+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600027A>G | CA2776827928 | ABCB1 | c.68+90T>C (n.68+90T>C) c.278+90T>C (n.278+90T>C) | |
7 | g.87600028C>A | CA2683609758 | ABCB1 | c.68+89G>T (n.68+89G>T) c.278+89G>T (n.278+89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600028C>T | CA2511589875 | ABCB1 | c.68+89G>A (n.68+89G>A) c.278+89G>A (n.278+89G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600028_87600030delinsCAT | CA1723661339 | ABCB1 | c.68+87_68+89delinsATG (n.68+87_68+89delinsATG) c.278+87_278+89delinsATG (n.278+87_278+89delinsATG) | |
7 | g.87600029A>T | CA2578930386 | ABCB1 | c.68+88T>A (n.68+88T>A) c.278+88T>A (n.278+88T>A) | |
7 | g.87600029_87600030del | CA1104136789 | ABCB1 | c.68+87_68+88del (n.68+87_68+88del) c.278+87_278+88del (n.278+87_278+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600030T>C | CA2683609759 | ABCB1 | c.68+87A>G (n.68+87A>G) c.278+87A>G (n.278+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600031G>A | CA2683609761 | ABCB1 | c.68+86C>T (n.68+86C>T) c.278+86C>T (n.278+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600031G>T | CA2683609760 | ABCB1 | c.68+86C>A (n.68+86C>A) c.278+86C>A (n.278+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600032T>A | CA1104136813 | ABCB1 | c.68+85A>T (n.68+85A>T) c.278+85A>T (n.278+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600032T>C | CA576126675 | ABCB1 | c.68+85A>G (n.68+85A>G) c.278+85A>G (n.278+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600032T= | CA1723661340 | ABCB1 | c.68+85A= (n.68+85A=) c.278+85A= (n.278+85A=) | |
7 | g.87600033C>A | CA2683609762 | ABCB1 | c.68+84G>T (n.68+84G>T) c.278+84G>T (n.278+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600033C= | CA1723661341 | ABCB1 | c.68+84G= (n.68+84G=) c.278+84G= (n.278+84G=) | |
7 | g.87600033C>T | CA843407613 | ABCB1 | c.68+84G>A (n.68+84G>A) c.278+84G>A (n.278+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600037del | CA2578930387 | ABCB1 | c.68+82del (n.68+82del) c.278+82del (n.278+82del) | |
7 | g.87600036T>G | CA1723661343 | ABCB1 | c.68+81A>C (n.68+81A>C) c.278+81A>C (n.278+81A>C) | dbSNP |
7 | g.87600036T= | CA1723661342 | ABCB1 | c.68+81A= (n.68+81A=) c.278+81A= (n.278+81A=) | |
7 | g.87600037T>C | CA2683609763 | ABCB1 | c.68+80A>G (n.68+80A>G) c.278+80A>G (n.278+80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600039T>G | CA2578930388 | ABCB1 | c.68+78A>C (n.68+78A>C) c.278+78A>C (n.278+78A>C) | |
7 | g.87600040T>G | CA2683609764 | ABCB1 | c.68+77A>C (n.68+77A>C) c.278+77A>C (n.278+77A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600041T>C | CA2683609765 | ABCB1 | c.68+76A>G (n.68+76A>G) c.278+76A>G (n.278+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600043A= | CA1723661344 | ABCB1 | c.68+74T= (n.68+74T=) c.278+74T= (n.278+74T=) | |
7 | g.87600043A>G | CA1723661345 | ABCB1 | c.68+74T>C (n.68+74T>C) c.278+74T>C (n.278+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600046G>C | CA1723661347 | ABCB1 | c.68+71C>G (n.68+71C>G) c.278+71C>G (n.278+71C>G) | dbSNP |
7 | g.87600046G= | CA1723661346 | ABCB1 | c.68+71C= (n.68+71C=) c.278+71C= (n.278+71C=) | |
7 | g.87600046G>T | CA2683609766 | ABCB1 | c.68+71C>A (n.68+71C>A) c.278+71C>A (n.278+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600047C= | CA1723661348 | ABCB1 | c.68+70G= (n.68+70G=) c.278+70G= (n.278+70G=) | |
7 | g.87600047C>T | CA1723661349 | ABCB1 | c.68+70G>A (n.68+70G>A) c.278+70G>A (n.278+70G>A) | dbSNP |
7 | g.87600049G>T | CA2683609767 | ABCB1 | c.68+68C>A (n.68+68C>A) c.278+68C>A (n.278+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600050G>T | CA2683609768 | ABCB1 | c.68+67C>A (n.68+67C>A) c.278+67C>A (n.278+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600052G>A | CA2683609769 | ABCB1 | c.68+65C>T (n.68+65C>T) c.278+65C>T (n.278+65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600052G>T | CA2683609770 | ABCB1 | c.68+65C>A (n.68+65C>A) c.278+65C>A (n.278+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600053G>A | CA2683609771 | ABCB1 | c.68+64C>T (n.68+64C>T) c.278+64C>T (n.278+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600053G>C | CA1723661351 | ABCB1 | c.68+64C>G (n.68+64C>G) c.278+64C>G (n.278+64C>G) | dbSNP |
7 | g.87600053G= | CA1723661350 | ABCB1 | c.68+64C= (n.68+64C=) c.278+64C= (n.278+64C=) | |
7 | g.87600053G>T | CA843407619 | ABCB1 | c.68+64C>A (n.68+64C>A) c.278+64C>A (n.278+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600055T>C | CA2683609772 | ABCB1 | c.68+62A>G (n.68+62A>G) c.278+62A>G (n.278+62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600055T= | CA1723661352 | ABCB1 | c.68+62A= (n.68+62A=) c.278+62A= (n.278+62A=) | |
7 | g.87600055_87600056insC | CA1104136814 | ABCB1 | c.68+61_68+62insG (n.68+61_68+62insG) c.278+61_278+62insG (n.278+61_278+62insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600056A= | CA1723661353 | ABCB1 | c.68+61T= (n.68+61T=) c.278+61T= (n.278+61T=) | |
7 | g.87600056A>G | CA2683609773 | ABCB1 | c.68+61T>C (n.68+61T>C) c.278+61T>C (n.278+61T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600056A>T | CA1104136815 | ABCB1 | c.68+61T>A (n.68+61T>A) c.278+61T>A (n.278+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600057G>T | CA2578930389 | ABCB1 | c.68+60C>A (n.68+60C>A) c.278+60C>A (n.278+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600058A>G | CA2578930390 | ABCB1 | c.68+59T>C (n.68+59T>C) c.278+59T>C (n.278+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600061T>C | CA576126677 | ABCB1 | c.68+56A>G (n.68+56A>G) c.278+56A>G (n.278+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600061T= | CA1723661354 | ABCB1 | c.68+56A= (n.68+56A=) c.278+56A= (n.278+56A=) | |
7 | g.87600064_87600065delinsAT | CA1723661355 | ABCB1 | c.68+52_68+53delinsAT (n.68+52_68+53delinsAT) c.278+52_278+53delinsAT (n.278+52_278+53delinsAT) | |
7 | g.87600065T>C | CA2683609774 | ABCB1 | c.68+52A>G (n.68+52A>G) c.278+52A>G (n.278+52A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600066del | CA1723661356 | ABCB1 | c.68+52del (n.68+52del) c.278+52del (n.278+52del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600068C>T | CA2578930391 | ABCB1 | c.68+49G>A (n.68+49G>A) c.278+49G>A (n.278+49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600069T>G | CA2683609775 | ABCB1 | c.68+48A>C (n.68+48A>C) c.278+48A>C (n.278+48A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600070C>A | CA2683609776 | ABCB1 | c.68+47G>T (n.68+47G>T) c.278+47G>T (n.278+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600070C= | CA1723661357 | ABCB1 | c.68+47G= (n.68+47G=) c.278+47G= (n.278+47G=) | |
7 | g.87600070C>T | CA4328704 | ABCB1 | c.68+47G>A (n.68+47G>A) c.278+47G>A (n.278+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600073del | CA2776827932 | ABCB1 | c.68+46del (n.68+46del) c.278+46del (n.278+46del) | |
7 | g.87600075C>A | CA2683609777 | ABCB1 | c.68+42G>T (n.68+42G>T) c.278+42G>T (n.278+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600076T>G | CA4328705 | ABCB1 | c.68+41A>C (n.68+41A>C) c.278+41A>C (n.278+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600076T= | CA1723661358 | ABCB1 | c.68+41A= (n.68+41A=) c.278+41A= (n.278+41A=) | |
7 | g.87600077C>A | CA2683609778 | ABCB1 | c.68+40G>T (n.68+40G>T) c.278+40G>T (n.278+40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600077C= | CA1723661359 | ABCB1 | c.68+40G= (n.68+40G=) c.278+40G= (n.278+40G=) | |
7 | g.87600077C>T | CA4328706 | ABCB1 | c.68+40G>A (n.68+40G>A) c.278+40G>A (n.278+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600078G>A | CA576126685 | ABCB1 | c.68+39C>T (n.68+39C>T) c.278+39C>T (n.278+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87600078G= | CA1723661360 | ABCB1 | c.68+39C= (n.68+39C=) c.278+39C= (n.278+39C=) | |
7 | g.87600078G>T | CA2776827934 | ABCB1 | c.68+39C>A (n.68+39C>A) c.278+39C>A (n.278+39C>A) | |
7 | g.87600079C= | CA1723661361 | ABCB1 | c.68+38G= (n.68+38G=) c.278+38G= (n.278+38G=) | |
7 | g.87600079C>T | CA4328707 | ABCB1 | c.68+38G>A (n.68+38G>A) c.278+38G>A (n.278+38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600080A= | CA1723661362 | ABCB1 | c.68+37T= (n.68+37T=) c.278+37T= (n.278+37T=) | |
7 | g.87600080A>T | CA915945138 | ABCB1 | c.68+37T>A (n.68+37T>A) c.278+37T>A (n.278+37T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87600083T>C | CA2683609779 | ABCB1 | c.68+34A>G (n.68+34A>G) c.278+34A>G (n.278+34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600085_87600088del | CA2838200613 | ABCB1 | c.68+31_68+34del (n.68+31_68+34del) c.278+31_278+34del (n.278+31_278+34del) | |
7 | g.87600085T>A | CA2683609780 | ABCB1 | c.68+32A>T (n.68+32A>T) c.278+32A>T (n.278+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600085T>C | CA2683609781 | ABCB1 | c.68+32A>G (n.68+32A>G) c.278+32A>G (n.278+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600086G>A | CA2683609782 | ABCB1 | c.68+31C>T (n.68+31C>T) c.278+31C>T (n.278+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600088A= | CA1723661363 | ABCB1 | c.68+29T= (n.68+29T=) c.278+29T= (n.278+29T=) | |
7 | g.87600088A>C | CA915945139 | ABCB1 | c.68+29T>G (n.68+29T>G) c.278+29T>G (n.278+29T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87600090del | CA2578930392 | ABCB1 | c.68+29del (n.68+29del) c.278+29del (n.278+29del) | |
7 | g.87600089A= | CA1723661364 | ABCB1 | c.68+28T= (n.68+28T=) c.278+28T= (n.278+28T=) | |
7 | g.87600089A>G | CA915945140 | ABCB1 | c.68+28T>C (n.68+28T>C) c.278+28T>C (n.278+28T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87600090A>G | CA2683609783 | ABCB1 | c.68+27T>C (n.68+27T>C) c.278+27T>C (n.278+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600091C>T | CA2683609784 | ABCB1 | c.68+26G>A (n.68+26G>A) c.278+26G>A (n.278+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600092T>C | CA4328708 | ABCB1 | c.68+25A>G (n.68+25A>G) c.278+25A>G (n.278+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600092T= | CA1723661365 | ABCB1 | c.68+25A= (n.68+25A=) c.278+25A= (n.278+25A=) | |
7 | g.87600093A= | CA1723661366 | ABCB1 | c.68+24T= (n.68+24T=) c.278+24T= (n.278+24T=) | |
7 | g.87600093A>G | CA4328709 | ABCB1 | c.68+24T>C (n.68+24T>C) c.278+24T>C (n.278+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600094T>C | CA2524778392 | ABCB1 | c.68+23A>G (n.68+23A>G) c.278+23A>G (n.278+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600095G>A | CA2683609785 | ABCB1 | c.68+22C>T (n.68+22C>T) c.278+22C>T (n.278+22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600099dup | CA2776827935 | ABCB1 | c.68+21dup (n.68+21dup) c.278+21dup (n.278+21dup) | |
7 | g.87600099del | CA2578930393 | ABCB1 | c.68+21del (n.68+21del) c.278+21del (n.278+21del) | |
7 | g.87600099A= | CA1723661367 | ABCB1 | c.68+18T= (n.68+18T=) c.278+18T= (n.278+18T=) | |
7 | g.87600099A>C | CA915945142 | ABCB1 | c.68+18T>G (n.68+18T>G) c.278+18T>G (n.278+18T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87600099A>G | CA162474188 | ABCB1 | c.68+18T>C (n.68+18T>C) c.278+18T>C (n.278+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600100T>C | CA2578930394 | ABCB1 | c.68+17A>G (n.68+17A>G) c.278+17A>G (n.278+17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600101G>A | CA4328710 | ABCB1 | c.68+16C>T (n.68+16C>T) c.278+16C>T (n.278+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600101G= | CA1723661368 | ABCB1 | c.68+16C= (n.68+16C=) c.278+16C= (n.278+16C=) | |
7 | g.87600101G>T | CA2536380536 | ABCB1 | c.68+16C>A (n.68+16C>A) c.278+16C>A (n.278+16C>A) | |
7 | g.87600103_87600105delinsAAC | CA1723661369 | ABCB1 | c.68+12_68+14delinsGTT (n.68+12_68+14delinsGTT) c.278+12_278+14delinsGTT (n.278+12_278+14delinsGTT) | |
7 | g.87600105_87600106del | CA4328711 | ABCB1 | c.68+12_68+13del (n.68+12_68+13del) c.278+12_278+13del (n.278+12_278+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600106A>C | CA2683609786 | ABCB1 | c.68+11T>G (n.68+11T>G) c.278+11T>G (n.278+11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600107A= | CA1723661370 | ABCB1 | c.68+10T= (n.68+10T=) c.278+10T= (n.278+10T=) | |
7 | g.87600107A>C | CA1104136818 | ABCB1 | c.68+10T>G (n.68+10T>G) c.278+10T>G (n.278+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600108G>A | CA2715251644 | ABCB1 | c.68+9C>T (n.68+9C>T) c.278+9C>T (n.278+9C>T) | dbSNP |
7 | g.87600108G>T | CA2683609787 | ABCB1 | c.68+9C>A (n.68+9C>A) c.278+9C>A (n.278+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600109C= | CA1723661371 | ABCB1 | c.68+8G= (n.68+8G=) c.278+8G= (n.278+8G=) | |
7 | g.87600109C>G | CA1723661372 | ABCB1 | c.68+8G>C (n.68+8G>C) c.278+8G>C (n.278+8G>C) | dbSNP |
7 | g.87600110T>C | CA2683609788 | ABCB1 | c.68+7A>G (n.68+7A>G) c.278+7A>G (n.278+7A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600112G>C | CA2715251714 | ABCB1 | c.68+5C>G (n.68+5C>G) c.278+5C>G (n.278+5C>G) | dbSNP |
7 | g.87600113T>G | CA2683609789 | ABCB1 | c.68+4A>C (n.68+4A>C) c.278+4A>C (n.278+4A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600115A= | CA1723661373 | ABCB1 | c.68+2T= (n.68+2T=) c.278+2T= (n.278+2T=) | |
7 | g.87600115A>C | CA368094216 | ABCB1 | c.68+2T>G (n.68+2T>G) c.278+2T>G (n.278+2T>G) | |
7 | g.87600115A>G | CA368094214 | ABCB1 | c.68+2T>C (n.68+2T>C) c.278+2T>C (n.278+2T>C) | dbSNP |
7 | g.87600115A>T | CA368094215 | ABCB1 | c.68+2T>A (n.68+2T>A) c.278+2T>A (n.278+2T>A) | |
7 | g.87600116C>A | CA368094217 | ABCB1 | c.68+1G>T (n.68+1G>T) c.278+1G>T (n.278+1G>T) | |
7 | g.87600116C= | CA1723661374 | ABCB1 | c.68+1G= (n.68+1G=) c.278+1G= (n.278+1G=) | |
7 | g.87600116C>G | CA368094218 | ABCB1 | c.68+1G>C (n.68+1G>C) c.278+1G>C (n.278+1G>C) | |
7 | g.87600116C>T | CA368094219 | ABCB1 | c.68+1G>A (n.68+1G>A) c.278+1G>A (n.278+1G>A) | ClinVar dbSNP |