Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87599955_87599979delinsAACTTCTGCTCTAAGCAGGGATATT | CA1723661317 | ABCB1 | c.68+138_68+162delinsAATATCCCTGCTTAGAGCAGAAGTT (n.68+138_68+162delinsAATATCCCTGCTTAGAGCAGAAGTT) c.278+138_278+162delinsAATATCCCTGCTTAGAGCAGAAGTT (n.278+138_278+162delinsAATATCCCTGCTTAGAGCAGAAGTT) | |
7 | g.87599956_87599979del | CA576126673 | ABCB1 | c.68+138_68+161del (n.68+138_68+161del) c.278+138_278+161del (n.278+138_278+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87599974G>A | CA162474184 | ABCB1 | c.68+143C>T (n.68+143C>T) c.278+143C>T (n.278+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87599974G= | CA1723661325 | ABCB1 | c.68+143C= (n.68+143C=) c.278+143C= (n.278+143C=) | |
7 | g.87599974G>T | CA2683609724 | ABCB1 | c.68+143C>A (n.68+143C>A) c.278+143C>A (n.278+143C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599977A>G | CA2683609725 | ABCB1 | c.68+140T>C (n.68+140T>C) c.278+140T>C (n.278+140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87599980G>T | CA2683609726 | ABCB1 | c.68+137C>A (n.68+137C>A) c.278+137C>A (n.278+137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599981A>T | CA2683609727 | ABCB1 | c.68+136T>A (n.68+136T>A) c.278+136T>A (n.278+136T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599981_87599982delinsAT | CA1723661326 | ABCB1 | c.68+135_68+136delinsAT (n.68+135_68+136delinsAT) c.278+135_278+136delinsAT (n.278+135_278+136delinsAT) | |
7 | g.87599983del | CA843407607 | ABCB1 | c.68+135del (n.68+135del) c.278+135del (n.278+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87599984C>A | CA2683609728 | ABCB1 | c.68+133G>T (n.68+133G>T) c.278+133G>T (n.278+133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87599984C>T | CA2683609729 | ABCB1 | c.68+133G>A (n.68+133G>A) c.278+133G>A (n.278+133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599986A>G | CA2683609730 | ABCB1 | c.68+131T>C (n.68+131T>C) c.278+131T>C (n.278+131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87599987A>C | CA2683609731 | ABCB1 | c.68+130T>G (n.68+130T>G) c.278+130T>G (n.278+130T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87599988A>T | CA2683609732 | ABCB1 | c.68+129T>A (n.68+129T>A) c.278+129T>A (n.278+129T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599989G>C | CA2683609733 | ABCB1 | c.68+128C>G (n.68+128C>G) c.278+128C>G (n.278+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87599989G>T | CA2683609734 | ABCB1 | c.68+128C>A (n.68+128C>A) c.278+128C>A (n.278+128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599990G>A | CA1723661328 | ABCB1 | c.68+127C>T (n.68+127C>T) c.278+127C>T (n.278+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87599990G>C | CA162474185 | ABCB1 | c.68+127C>G (n.68+127C>G) c.278+127C>G (n.278+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87599990G= | CA1723661327 | ABCB1 | c.68+127C= (n.68+127C=) c.278+127C= (n.278+127C=) | |
7 | g.87599990G>T | CA2683609735 | ABCB1 | c.68+127C>A (n.68+127C>A) c.278+127C>A (n.278+127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599991C>A | CA2683609736 | ABCB1 | c.68+126G>T (n.68+126G>T) c.278+126G>T (n.278+126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87599993A>G | CA2683609737 | ABCB1 | c.68+124T>C (n.68+124T>C) c.278+124T>C (n.278+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87599994G>C | CA2683609738 | ABCB1 | c.68+123C>G (n.68+123C>G) c.278+123C>G (n.278+123C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87599994G>T | CA2683609739 | ABCB1 | c.68+123C>A (n.68+123C>A) c.278+123C>A (n.278+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599995C>A | CA2683609740 | ABCB1 | c.68+122G>T (n.68+122G>T) c.278+122G>T (n.278+122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87599997T>G | CA2683609741 | ABCB1 | c.68+120A>C (n.68+120A>C) c.278+120A>C (n.278+120A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87599998G>T | CA2683609742 | ABCB1 | c.68+119C>A (n.68+119C>A) c.278+119C>A (n.278+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87599999C>A | CA2683609743 | ABCB1 | c.68+118G>T (n.68+118G>T) c.278+118G>T (n.278+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87599999C>T | CA2683609744 | ABCB1 | c.68+118G>A (n.68+118G>A) c.278+118G>A (n.278+118G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600000G>A | CA1104136784 | ABCB1 | c.68+117C>T (n.68+117C>T) c.278+117C>T (n.278+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600000G= | CA1723661329 | ABCB1 | c.68+117C= (n.68+117C=) c.278+117C= (n.278+117C=) | |
7 | g.87600000G>T | CA2683609745 | ABCB1 | c.68+117C>A (n.68+117C>A) c.278+117C>A (n.278+117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600001T>G | CA2683609746 | ABCB1 | c.68+116A>C (n.68+116A>C) c.278+116A>C (n.278+116A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600003T>C | CA2683609747 | ABCB1 | c.68+114A>G (n.68+114A>G) c.278+114A>G (n.278+114A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600004C>A | CA162474186 | ABCB1 | c.68+113G>T (n.68+113G>T) c.278+113G>T (n.278+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600004C= | CA1723661330 | ABCB1 | c.68+113G= (n.68+113G=) c.278+113G= (n.278+113G=) | |
7 | g.87600006dup | CA2715251609 | ABCB1 | c.68+112dup (n.68+112dup) c.278+112dup (n.278+112dup) | dbSNP |
7 | g.87600006T>C | CA2683609748 | ABCB1 | c.68+111A>G (n.68+111A>G) c.278+111A>G (n.278+111A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600007A>G | CA2683609751 | ABCB1 | c.68+110T>C (n.68+110T>C) c.278+110T>C (n.278+110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600007A>T | CA2683609750 | ABCB1 | c.68+110T>A (n.68+110T>A) c.278+110T>A (n.278+110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600011del | CA2683609752 | ABCB1 | c.68+110del (n.68+110del) c.278+110del (n.278+110del) | gnomAD v4 |
7 | g.87600010_87600011del | CA2683609749 | ABCB1 | c.68+109_68+110del (n.68+109_68+110del) c.278+109_278+110del (n.278+109_278+110del) | gnomAD v4 |
7 | g.87600011A>G | CA2683609753 | ABCB1 | c.68+106T>C (n.68+106T>C) c.278+106T>C (n.278+106T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600011_87600015delinsATAAT | CA1723661331 | ABCB1 | c.68+102_68+106delinsATTAT (n.68+102_68+106delinsATTAT) c.278+102_278+106delinsATTAT (n.278+102_278+106delinsATTAT) | |
7 | g.87600015_87600018del | CA1723661332 | ABCB1 | c.68+102_68+105del (n.68+102_68+105del) c.278+102_278+105del (n.278+102_278+105del) | dbSNP |
7 | g.87600015T>A | CA915945137 | ABCB1 | c.68+102A>T (n.68+102A>T) c.278+102A>T (n.278+102A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87600015T= | CA1723661333 | ABCB1 | c.68+102A= (n.68+102A=) c.278+102A= (n.278+102A=) | |
7 | g.87600016T>G | CA2683609754 | ABCB1 | c.68+101A>C (n.68+101A>C) c.278+101A>C (n.278+101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600017A>T | CA2578930385 | ABCB1 | c.68+100T>A (n.68+100T>A) c.278+100T>A (n.278+100T>A) | |
7 | g.87600019A>C | CA2683609755 | ABCB1 | c.68+98T>G (n.68+98T>G) c.278+98T>G (n.278+98T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600019_87600022delinsAAAC | CA1723661334 | ABCB1 | c.68+95_68+98delinsGTTT (n.68+95_68+98delinsGTTT) c.278+95_278+98delinsGTTT (n.278+95_278+98delinsGTTT) | |
7 | g.87600020A>C | CA2683609756 | ABCB1 | c.68+97T>G (n.68+97T>G) c.278+97T>G (n.278+97T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600027_87600029del | CA1723661335 | ABCB1 | c.68+95_68+97del (n.68+95_68+97del) c.278+95_278+97del (n.278+95_278+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600022C>A | CA2683609757 | ABCB1 | c.68+95G>T (n.68+95G>T) c.278+95G>T (n.278+95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600025C= | CA1723661336 | ABCB1 | c.68+92G= (n.68+92G=) c.278+92G= (n.278+92G=) | |
7 | g.87600025C>T | CA162474187 | ABCB1 | c.68+92G>A (n.68+92G>A) c.278+92G>A (n.278+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600026A= | CA1723661337 | ABCB1 | c.68+91T= (n.68+91T=) c.278+91T= (n.278+91T=) | |
7 | g.87600026A>G | CA1723661338 | ABCB1 | c.68+91T>C (n.68+91T>C) c.278+91T>C (n.278+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600027A>G | CA2776827928 | ABCB1 | c.68+90T>C (n.68+90T>C) c.278+90T>C (n.278+90T>C) | |
7 | g.87600028C>A | CA2683609758 | ABCB1 | c.68+89G>T (n.68+89G>T) c.278+89G>T (n.278+89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600028C>T | CA2511589875 | ABCB1 | c.68+89G>A (n.68+89G>A) c.278+89G>A (n.278+89G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600028_87600030delinsCAT | CA1723661339 | ABCB1 | c.68+87_68+89delinsATG (n.68+87_68+89delinsATG) c.278+87_278+89delinsATG (n.278+87_278+89delinsATG) | |
7 | g.87600029A>T | CA2578930386 | ABCB1 | c.68+88T>A (n.68+88T>A) c.278+88T>A (n.278+88T>A) | |
7 | g.87600029_87600030del | CA1104136789 | ABCB1 | c.68+87_68+88del (n.68+87_68+88del) c.278+87_278+88del (n.278+87_278+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600030T>C | CA2683609759 | ABCB1 | c.68+87A>G (n.68+87A>G) c.278+87A>G (n.278+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600031G>A | CA2683609761 | ABCB1 | c.68+86C>T (n.68+86C>T) c.278+86C>T (n.278+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600031G>T | CA2683609760 | ABCB1 | c.68+86C>A (n.68+86C>A) c.278+86C>A (n.278+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600032T>A | CA1104136813 | ABCB1 | c.68+85A>T (n.68+85A>T) c.278+85A>T (n.278+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600032T>C | CA576126675 | ABCB1 | c.68+85A>G (n.68+85A>G) c.278+85A>G (n.278+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600032T= | CA1723661340 | ABCB1 | c.68+85A= (n.68+85A=) c.278+85A= (n.278+85A=) | |
7 | g.87600033C>A | CA2683609762 | ABCB1 | c.68+84G>T (n.68+84G>T) c.278+84G>T (n.278+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600033C= | CA1723661341 | ABCB1 | c.68+84G= (n.68+84G=) c.278+84G= (n.278+84G=) | |
7 | g.87600033C>T | CA843407613 | ABCB1 | c.68+84G>A (n.68+84G>A) c.278+84G>A (n.278+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600037del | CA2578930387 | ABCB1 | c.68+82del (n.68+82del) c.278+82del (n.278+82del) | |
7 | g.87600036T>G | CA1723661343 | ABCB1 | c.68+81A>C (n.68+81A>C) c.278+81A>C (n.278+81A>C) | dbSNP |
7 | g.87600036T= | CA1723661342 | ABCB1 | c.68+81A= (n.68+81A=) c.278+81A= (n.278+81A=) | |
7 | g.87600037T>C | CA2683609763 | ABCB1 | c.68+80A>G (n.68+80A>G) c.278+80A>G (n.278+80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600039T>G | CA2578930388 | ABCB1 | c.68+78A>C (n.68+78A>C) c.278+78A>C (n.278+78A>C) | |
7 | g.87600040T>G | CA2683609764 | ABCB1 | c.68+77A>C (n.68+77A>C) c.278+77A>C (n.278+77A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600041T>C | CA2683609765 | ABCB1 | c.68+76A>G (n.68+76A>G) c.278+76A>G (n.278+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600043A= | CA1723661344 | ABCB1 | c.68+74T= (n.68+74T=) c.278+74T= (n.278+74T=) | |
7 | g.87600043A>G | CA1723661345 | ABCB1 | c.68+74T>C (n.68+74T>C) c.278+74T>C (n.278+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600046G>C | CA1723661347 | ABCB1 | c.68+71C>G (n.68+71C>G) c.278+71C>G (n.278+71C>G) | dbSNP |
7 | g.87600046G= | CA1723661346 | ABCB1 | c.68+71C= (n.68+71C=) c.278+71C= (n.278+71C=) | |
7 | g.87600046G>T | CA2683609766 | ABCB1 | c.68+71C>A (n.68+71C>A) c.278+71C>A (n.278+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600047C= | CA1723661348 | ABCB1 | c.68+70G= (n.68+70G=) c.278+70G= (n.278+70G=) | |
7 | g.87600047C>T | CA1723661349 | ABCB1 | c.68+70G>A (n.68+70G>A) c.278+70G>A (n.278+70G>A) | dbSNP |
7 | g.87600049G>T | CA2683609767 | ABCB1 | c.68+68C>A (n.68+68C>A) c.278+68C>A (n.278+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600050G>T | CA2683609768 | ABCB1 | c.68+67C>A (n.68+67C>A) c.278+67C>A (n.278+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600052G>A | CA2683609769 | ABCB1 | c.68+65C>T (n.68+65C>T) c.278+65C>T (n.278+65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600052G>T | CA2683609770 | ABCB1 | c.68+65C>A (n.68+65C>A) c.278+65C>A (n.278+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600053G>A | CA2683609771 | ABCB1 | c.68+64C>T (n.68+64C>T) c.278+64C>T (n.278+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600053G>C | CA1723661351 | ABCB1 | c.68+64C>G (n.68+64C>G) c.278+64C>G (n.278+64C>G) | dbSNP |
7 | g.87600053G= | CA1723661350 | ABCB1 | c.68+64C= (n.68+64C=) c.278+64C= (n.278+64C=) | |
7 | g.87600053G>T | CA843407619 | ABCB1 | c.68+64C>A (n.68+64C>A) c.278+64C>A (n.278+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600055T>C | CA2683609772 | ABCB1 | c.68+62A>G (n.68+62A>G) c.278+62A>G (n.278+62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600055T= | CA1723661352 | ABCB1 | c.68+62A= (n.68+62A=) c.278+62A= (n.278+62A=) | |
7 | g.87600055_87600056insC | CA1104136814 | ABCB1 | c.68+61_68+62insG (n.68+61_68+62insG) c.278+61_278+62insG (n.278+61_278+62insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600056A= | CA1723661353 | ABCB1 | c.68+61T= (n.68+61T=) c.278+61T= (n.278+61T=) | |
7 | g.87600056A>G | CA2683609773 | ABCB1 | c.68+61T>C (n.68+61T>C) c.278+61T>C (n.278+61T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600056A>T | CA1104136815 | ABCB1 | c.68+61T>A (n.68+61T>A) c.278+61T>A (n.278+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600057G>T | CA2578930389 | ABCB1 | c.68+60C>A (n.68+60C>A) c.278+60C>A (n.278+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600058A>G | CA2578930390 | ABCB1 | c.68+59T>C (n.68+59T>C) c.278+59T>C (n.278+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600061T>C | CA576126677 | ABCB1 | c.68+56A>G (n.68+56A>G) c.278+56A>G (n.278+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600061T= | CA1723661354 | ABCB1 | c.68+56A= (n.68+56A=) c.278+56A= (n.278+56A=) | |
7 | g.87600064_87600065delinsAT | CA1723661355 | ABCB1 | c.68+52_68+53delinsAT (n.68+52_68+53delinsAT) c.278+52_278+53delinsAT (n.278+52_278+53delinsAT) | |
7 | g.87600065T>C | CA2683609774 | ABCB1 | c.68+52A>G (n.68+52A>G) c.278+52A>G (n.278+52A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600066del | CA1723661356 | ABCB1 | c.68+52del (n.68+52del) c.278+52del (n.278+52del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600068C>T | CA2578930391 | ABCB1 | c.68+49G>A (n.68+49G>A) c.278+49G>A (n.278+49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600069T>G | CA2683609775 | ABCB1 | c.68+48A>C (n.68+48A>C) c.278+48A>C (n.278+48A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600070C>A | CA2683609776 | ABCB1 | c.68+47G>T (n.68+47G>T) c.278+47G>T (n.278+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600070C= | CA1723661357 | ABCB1 | c.68+47G= (n.68+47G=) c.278+47G= (n.278+47G=) | |
7 | g.87600070C>T | CA4328704 | ABCB1 | c.68+47G>A (n.68+47G>A) c.278+47G>A (n.278+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600073del | CA2776827932 | ABCB1 | c.68+46del (n.68+46del) c.278+46del (n.278+46del) |