Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87544727_87544737del | CA2540127425 | ABCB1 | c.2064+86_2064+96del (n.2064+86_2064+96del) c.1872+86_1872+96del (n.1872+86_1872+96del) c.2274+86_2274+96del (n.2274+86_2274+96del) | |
7 | g.87544731C>A | CA2683607262 | ABCB1 | c.2064+92G>T (n.2064+92G>T) c.1872+92G>T (n.1872+92G>T) c.2274+92G>T (n.2274+92G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544731C= | CA1723646227 | ABCB1 | c.2064+92G= (n.2064+92G=) c.1872+92G= (n.1872+92G=) c.2274+92G= (n.2274+92G=) | |
7 | g.87544731C>G | CA1104131637 | ABCB1 | c.2064+92G>C (n.2064+92G>C) c.1872+92G>C (n.1872+92G>C) c.2274+92G>C (n.2274+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544731C>T | CA162118295 | ABCB1 | c.2064+92G>A (n.2064+92G>A) c.1872+92G>A (n.1872+92G>A) c.2274+92G>A (n.2274+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544733C= | CA1723646229 | ABCB1 | c.2064+90G= (n.2064+90G=) c.1872+90G= (n.1872+90G=) c.2274+90G= (n.2274+90G=) | |
7 | g.87544733C>G | CA843385330 | ABCB1 | c.2064+90G>C (n.2064+90G>C) c.1872+90G>C (n.1872+90G>C) c.2274+90G>C (n.2274+90G>C) | dbSNP |
7 | g.87544735T>C | CA1723646232 | ABCB1 | c.2064+88A>G (n.2064+88A>G) c.1872+88A>G (n.1872+88A>G) c.2274+88A>G (n.2274+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544735T= | CA1723646231 | ABCB1 | c.2064+88A= (n.2064+88A=) c.1872+88A= (n.1872+88A=) c.2274+88A= (n.2274+88A=) | |
7 | g.87544736G>T | CA2578930101 | ABCB1 | c.2064+87C>A (n.2064+87C>A) c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.2274+87C>A (n.2274+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544737T>C | CA1723646235 | ABCB1 | c.2064+86A>G (n.2064+86A>G) c.1872+86A>G (n.1872+86A>G) c.2274+86A>G (n.2274+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544737T= | CA1723646234 | ABCB1 | c.2064+86A= (n.2064+86A=) c.1872+86A= (n.1872+86A=) c.2274+86A= (n.2274+86A=) | |
7 | g.87544739C>A | CA915945203 | ABCB1 | c.2064+84G>T (n.2064+84G>T) c.1872+84G>T (n.1872+84G>T) c.2274+84G>T (n.2274+84G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544739C= | CA1723646237 | ABCB1 | c.2064+84G= (n.2064+84G=) c.1872+84G= (n.1872+84G=) c.2274+84G= (n.2274+84G=) | |
7 | g.87544739C>T | CA2578930102 | ABCB1 | c.2064+84G>A (n.2064+84G>A) c.1872+84G>A (n.1872+84G>A) c.2274+84G>A (n.2274+84G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544740C>T | CA2578930103 | ABCB1 | c.2064+83G>A (n.2064+83G>A) c.1872+83G>A (n.1872+83G>A) c.2274+83G>A (n.2274+83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544740_87544741insA | CA2545934091 | ABCB1 | c.2064+82_2064+83insT (n.2064+82_2064+83insT) c.1872+82_1872+83insT (n.1872+82_1872+83insT) c.2274+82_2274+83insT (n.2274+82_2274+83insT) | |
7 | g.87544741C>A | CA2578930104 | ABCB1 | c.2064+82G>T (n.2064+82G>T) c.1872+82G>T (n.1872+82G>T) c.2274+82G>T (n.2274+82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544741C= | CA1723646240 | ABCB1 | c.2064+82G= (n.2064+82G=) c.1872+82G= (n.1872+82G=) c.2274+82G= (n.2274+82G=) | |
7 | g.87544741C>T | CA162118297 | ABCB1 | c.2064+82G>A (n.2064+82G>A) c.1872+82G>A (n.1872+82G>A) c.2274+82G>A (n.2274+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544742A= | CA1723646241 | ABCB1 | c.2064+81T= (n.2064+81T=) c.1872+81T= (n.1872+81T=) c.2274+81T= (n.2274+81T=) | |
7 | g.87544742A>G | CA162118300 | ABCB1 | c.2064+81T>C (n.2064+81T>C) c.1872+81T>C (n.1872+81T>C) c.2274+81T>C (n.2274+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544742A>T | CA2683607264 | ABCB1 | c.2064+81T>A (n.2064+81T>A) c.1872+81T>A (n.1872+81T>A) c.2274+81T>A (n.2274+81T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544743C>A | CA1723646248 | ABCB1 | c.2064+80G>T (n.2064+80G>T) c.1872+80G>T (n.1872+80G>T) c.2274+80G>T (n.2274+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544743C= | CA1723646245 | ABCB1 | c.2064+80G= (n.2064+80G=) c.1872+80G= (n.1872+80G=) c.2274+80G= (n.2274+80G=) | |
7 | g.87544743C>T | CA162118313 | ABCB1 | c.2064+80G>A (n.2064+80G>A) c.1872+80G>A (n.1872+80G>A) c.2274+80G>A (n.2274+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544744T>C | CA2683607265 | ABCB1 | c.2064+79A>G (n.2064+79A>G) c.1872+79A>G (n.1872+79A>G) c.2274+79A>G (n.2274+79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87544745C>A | CA2683607266 | ABCB1 | c.2064+78G>T (n.2064+78G>T) c.1872+78G>T (n.1872+78G>T) c.2274+78G>T (n.2274+78G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544745C= | CA1723646250 | ABCB1 | c.2064+78G= (n.2064+78G=) c.1872+78G= (n.1872+78G=) c.2274+78G= (n.2274+78G=) | |
7 | g.87544745C>T | CA1104131644 | ABCB1 | c.2064+78G>A (n.2064+78G>A) c.1872+78G>A (n.1872+78G>A) c.2274+78G>A (n.2274+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544746C>A | CA1723646253 | ABCB1 | c.2064+77G>T (n.2064+77G>T) c.1872+77G>T (n.1872+77G>T) c.2274+77G>T (n.2274+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544746C= | CA1723646251 | ABCB1 | c.2064+77G= (n.2064+77G=) c.1872+77G= (n.1872+77G=) c.2274+77G= (n.2274+77G=) | |
7 | g.87544747T>A | CA2683607267 | ABCB1 | c.2064+76A>T (n.2064+76A>T) c.1872+76A>T (n.1872+76A>T) c.2274+76A>T (n.2274+76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544748A= | CA1723646255 | ABCB1 | c.2064+75T= (n.2064+75T=) c.1872+75T= (n.1872+75T=) c.2274+75T= (n.2274+75T=) | |
7 | g.87544748A>G | CA1104131653 | ABCB1 | c.2064+75T>C (n.2064+75T>C) c.1872+75T>C (n.1872+75T>C) c.2274+75T>C (n.2274+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544748A>T | CA2683607268 | ABCB1 | c.2064+75T>A (n.2064+75T>A) c.1872+75T>A (n.1872+75T>A) c.2274+75T>A (n.2274+75T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544749C>A | CA2683607269 | ABCB1 | c.2064+74G>T (n.2064+74G>T) c.1872+74G>T (n.1872+74G>T) c.2274+74G>T (n.2274+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544749C= | CA1723646256 | ABCB1 | c.2064+74G= (n.2064+74G=) c.1872+74G= (n.1872+74G=) c.2274+74G= (n.2274+74G=) | |
7 | g.87544749C>T | CA843385336 | ABCB1 | c.2064+74G>A (n.2064+74G>A) c.1872+74G>A (n.1872+74G>A) c.2274+74G>A (n.2274+74G>A) | dbSNP |
7 | g.87544750T>A | CA843385341 | ABCB1 | c.2064+73A>T (n.2064+73A>T) c.1872+73A>T (n.1872+73A>T) c.2274+73A>T (n.2274+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544750T>C | CA12543106 | ABCB1 | c.2064+73A>G (n.2064+73A>G) c.1872+73A>G (n.1872+73A>G) c.2274+73A>G (n.2274+73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544750T>G | CA162118326 | ABCB1 | c.2064+73A>C (n.2064+73A>C) c.1872+73A>C (n.1872+73A>C) c.2274+73A>C (n.2274+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544750T= | CA1630834801 | ABCB1 | c.2064+73A= (n.2064+73A=) c.1872+73A= (n.1872+73A=) c.2274+73A= (n.2274+73A=) | |
7 | g.87544751G>A | CA162118328 | ABCB1 | c.2064+72C>T (n.2064+72C>T) c.1872+72C>T (n.1872+72C>T) c.2274+72C>T (n.2274+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544751G= | CA1723646269 | ABCB1 | c.2064+72C= (n.2064+72C=) c.1872+72C= (n.1872+72C=) c.2274+72C= (n.2274+72C=) | |
7 | g.87544751G>T | CA651730184 | ABCB1 | c.2064+72C>A (n.2064+72C>A) c.1872+72C>A (n.1872+72C>A) c.2274+72C>A (n.2274+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87544753A= | CA1723646272 | ABCB1 | c.2064+70T= (n.2064+70T=) c.1872+70T= (n.1872+70T=) c.2274+70T= (n.2274+70T=) | |
7 | g.87544753A>G | CA1723646273 | ABCB1 | c.2064+70T>C (n.2064+70T>C) c.1872+70T>C (n.1872+70T>C) c.2274+70T>C (n.2274+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544753A>T | CA1723646274 | ABCB1 | c.2064+70T>A (n.2064+70T>A) c.1872+70T>A (n.1872+70T>A) c.2274+70T>A (n.2274+70T>A) | dbSNP |
7 | g.87544754G>T | CA2683607271 | ABCB1 | c.2064+69C>A (n.2064+69C>A) c.1872+69C>A (n.1872+69C>A) c.2274+69C>A (n.2274+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544754dup | CA2840393490 | ABCB1 | c.2064+69dup (n.2064+69dup) c.1872+69dup (n.1872+69dup) c.2274+69dup (n.2274+69dup) | |
7 | g.87544756C>A | CA2683607273 | ABCB1 | c.2064+67G>T (n.2064+67G>T) c.1872+67G>T (n.1872+67G>T) c.2274+67G>T (n.2274+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756C>G | CA2683607272 | ABCB1 | c.2064+67G>C (n.2064+67G>C) c.1872+67G>C (n.1872+67G>C) c.2274+67G>C (n.2274+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756C>T | CA456358219 | ABCB1 | c.2064+67G>A (n.2064+67G>A) c.1872+67G>A (n.1872+67G>A) c.2274+67G>A (n.2274+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756_87544760delinsCCTAG | CA1723646275 | ABCB1 | c.2064+63_2064+67delinsCTAGG (n.2064+63_2064+67delinsCTAGG) c.1872+63_1872+67delinsCTAGG (n.1872+63_1872+67delinsCTAGG) c.2274+63_2274+67delinsCTAGG (n.2274+63_2274+67delinsCTAGG) | |
7 | g.87544757_87544760delinsCTAG | CA1723646277 | ABCB1 | c.2064+63_2064+66delinsCTAG (n.2064+63_2064+66delinsCTAG) c.1872+63_1872+66delinsCTAG (n.1872+63_1872+66delinsCTAG) c.2274+63_2274+66delinsCTAG (n.2274+63_2274+66delinsCTAG) | |
7 | g.87544758_87544761del | CA843385343 | ABCB1 | c.2064+63_2064+66del (n.2064+63_2064+66del) c.1872+63_1872+66del (n.1872+63_1872+66del) c.2274+63_2274+66del (n.2274+63_2274+66del) | dbSNP |
7 | g.87544758T>C | CA2578930107 | ABCB1 | c.2064+65A>G (n.2064+65A>G) c.1872+65A>G (n.1872+65A>G) c.2274+65A>G (n.2274+65A>G) | |
7 | g.87544758_87544760del | CA1104131659 | ABCB1 | c.2064+63_2064+65del (n.2064+63_2064+65del) c.1872+63_1872+65del (n.1872+63_1872+65del) c.2274+63_2274+65del (n.2274+63_2274+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544760G>C | CA2683607274 | ABCB1 | c.2064+63C>G (n.2064+63C>G) c.1872+63C>G (n.1872+63C>G) c.2274+63C>G (n.2274+63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87544760G>T | CA2683607275 | ABCB1 | c.2064+63C>A (n.2064+63C>A) c.1872+63C>A (n.1872+63C>A) c.2274+63C>A (n.2274+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544761C>T | CA2683607277 | ABCB1 | c.2064+62G>A (n.2064+62G>A) c.1872+62G>A (n.1872+62G>A) c.2274+62G>A (n.2274+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544763dup | CA2683607276 | ABCB1 | c.2064+62dup (n.2064+62dup) c.1872+62dup (n.1872+62dup) c.2274+62dup (n.2274+62dup) | gnomAD v4 |
7 | g.87544762C= | CA1723646281 | ABCB1 | c.2064+61G= (n.2064+61G=) c.1872+61G= (n.1872+61G=) c.2274+61G= (n.2274+61G=) | |
7 | g.87544762C>G | CA2683607278 | ABCB1 | c.2064+61G>C (n.2064+61G>C) c.1872+61G>C (n.1872+61G>C) c.2274+61G>C (n.2274+61G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544762C>T | CA843385344 | ABCB1 | c.2064+61G>A (n.2064+61G>A) c.1872+61G>A (n.1872+61G>A) c.2274+61G>A (n.2274+61G>A) | dbSNP |
7 | g.87544763C>G | CA2840393491 | ABCB1 | c.2064+60G>C (n.2064+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.2274+60G>C (n.2274+60G>C) | |
7 | g.87544763_87544764delinsCA | CA1723646283 | ABCB1 | c.2064+59_2064+60delinsTG (n.2064+59_2064+60delinsTG) c.1872+59_1872+60delinsTG (n.1872+59_1872+60delinsTG) c.2274+59_2274+60delinsTG (n.2274+59_2274+60delinsTG) | |
7 | g.87544764del | CA1104131666 | ABCB1 | c.2064+59del (n.2064+59del) c.1872+59del (n.1872+59del) c.2274+59del (n.2274+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544764A= | CA1723646284 | ABCB1 | c.2064+59T= (n.2064+59T=) c.1872+59T= (n.1872+59T=) c.2274+59T= (n.2274+59T=) | |
7 | g.87544764A>C | CA843385345 | ABCB1 | c.2064+59T>G (n.2064+59T>G) c.1872+59T>G (n.1872+59T>G) c.2274+59T>G (n.2274+59T>G) | dbSNP |
7 | g.87544764A>G | CA2683607279 | ABCB1 | c.2064+59T>C (n.2064+59T>C) c.1872+59T>C (n.1872+59T>C) c.2274+59T>C (n.2274+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544765C>T | CA2578930108 | ABCB1 | c.2064+58G>A (n.2064+58G>A) c.1872+58G>A (n.1872+58G>A) c.2274+58G>A (n.2274+58G>A) | |
7 | g.87544766del | CA2838874291 | ABCB1 | c.2064+58del (n.2064+58del) c.1872+58del (n.1872+58del) c.2274+58del (n.2274+58del) | |
7 | g.87544766C>A | CA2683607280 | ABCB1 | c.2064+57G>T (n.2064+57G>T) c.1872+57G>T (n.1872+57G>T) c.2274+57G>T (n.2274+57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544766C= | CA1723646286 | ABCB1 | c.2064+57G= (n.2064+57G=) c.1872+57G= (n.1872+57G=) c.2274+57G= (n.2274+57G=) | |
7 | g.87544766C>T | CA162118330 | ABCB1 | c.2064+57G>A (n.2064+57G>A) c.1872+57G>A (n.1872+57G>A) c.2274+57G>A (n.2274+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544767A= | CA1723646288 | ABCB1 | c.2064+56T= (n.2064+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.2274+56T= (n.2274+56T=) | |
7 | g.87544767A>G | CA843385347 | ABCB1 | c.2064+56T>C (n.2064+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.2274+56T>C (n.2274+56T>C) | dbSNP |
7 | g.87544770C>A | CA2840393492 | ABCB1 | c.2064+53G>T (n.2064+53G>T) c.1872+53G>T (n.1872+53G>T) c.2274+53G>T (n.2274+53G>T) | |
7 | g.87544770C>T | CA2683607281 | ABCB1 | c.2064+53G>A (n.2064+53G>A) c.1872+53G>A (n.1872+53G>A) c.2274+53G>A (n.2274+53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544771T>G | CA1723646292 | ABCB1 | c.2064+52A>C (n.2064+52A>C) c.1872+52A>C (n.1872+52A>C) c.2274+52A>C (n.2274+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544771T= | CA1723646290 | ABCB1 | c.2064+52A= (n.2064+52A=) c.1872+52A= (n.1872+52A=) c.2274+52A= (n.2274+52A=) | |
7 | g.87544772A>T | CA2683607282 | ABCB1 | c.2064+51T>A (n.2064+51T>A) c.1872+51T>A (n.1872+51T>A) c.2274+51T>A (n.2274+51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544773G>T | CA2578930111 | ABCB1 | c.2064+50C>A (n.2064+50C>A) c.1872+50C>A (n.1872+50C>A) c.2274+50C>A (n.2274+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544775del | CA2683607283 | ABCB1 | c.2064+50del (n.2064+50del) c.1872+50del (n.1872+50del) c.2274+50del (n.2274+50del) | gnomAD v4 |
7 | g.87544774G>A | CA4328134 | ABCB1 | c.2064+49C>T (n.2064+49C>T) c.1872+49C>T (n.1872+49C>T) c.2274+49C>T (n.2274+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544774G= | CA1723646294 | ABCB1 | c.2064+49C= (n.2064+49C=) c.1872+49C= (n.1872+49C=) c.2274+49C= (n.2274+49C=) | |
7 | g.87544774G>T | CA2683607284 | ABCB1 | c.2064+49C>A (n.2064+49C>A) c.1872+49C>A (n.1872+49C>A) c.2274+49C>A (n.2274+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544775G>A | CA2683607285 | ABCB1 | c.2064+48C>T (n.2064+48C>T) c.1872+48C>T (n.1872+48C>T) c.2274+48C>T (n.2274+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544775G= | CA1723646296 | ABCB1 | c.2064+48C= (n.2064+48C=) c.1872+48C= (n.1872+48C=) c.2274+48C= (n.2274+48C=) | |
7 | g.87544775G>T | CA4328135 | ABCB1 | c.2064+48C>A (n.2064+48C>A) c.1872+48C>A (n.1872+48C>A) c.2274+48C>A (n.2274+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544777A= | CA1723646298 | ABCB1 | c.2064+46T= (n.2064+46T=) c.1872+46T= (n.1872+46T=) c.2274+46T= (n.2274+46T=) | |
7 | g.87544777A>G | CA1723646299 | ABCB1 | c.2064+46T>C (n.2064+46T>C) c.1872+46T>C (n.1872+46T>C) c.2274+46T>C (n.2274+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544778C>A | CA2683607286 | ABCB1 | c.2064+45G>T (n.2064+45G>T) c.1872+45G>T (n.1872+45G>T) c.2274+45G>T (n.2274+45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544778C= | CA1723646302 | ABCB1 | c.2064+45G= (n.2064+45G=) c.1872+45G= (n.1872+45G=) c.2274+45G= (n.2274+45G=) | |
7 | g.87544778C>G | CA4328136 | ABCB1 | c.2064+45G>C (n.2064+45G>C) c.1872+45G>C (n.1872+45G>C) c.2274+45G>C (n.2274+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544780A>G | CA2683607287 | ABCB1 | c.2064+43T>C (n.2064+43T>C) c.1872+43T>C (n.1872+43T>C) c.2274+43T>C (n.2274+43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544781C>A | CA576267730 | ABCB1 | c.2064+42G>T (n.2064+42G>T) c.1872+42G>T (n.1872+42G>T) c.2274+42G>T (n.2274+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544781C= | CA1723646304 | ABCB1 | c.2064+42G= (n.2064+42G=) c.1872+42G= (n.1872+42G=) c.2274+42G= (n.2274+42G=) | |
7 | g.87544781C>T | CA2683607288 | ABCB1 | c.2064+42G>A (n.2064+42G>A) c.1872+42G>A (n.1872+42G>A) c.2274+42G>A (n.2274+42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544782A>G | CA2683607289 | ABCB1 | c.2064+41T>C (n.2064+41T>C) c.1872+41T>C (n.1872+41T>C) c.2274+41T>C (n.2274+41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544783G>T | CA2683607290 | ABCB1 | c.2064+40C>A (n.2064+40C>A) c.1872+40C>A (n.1872+40C>A) c.2274+40C>A (n.2274+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544784T>C | CA2715244875 | ABCB1 | c.2064+39A>G (n.2064+39A>G) c.1872+39A>G (n.1872+39A>G) c.2274+39A>G (n.2274+39A>G) | dbSNP |
7 | g.87544785T>C | CA162118367 | ABCB1 | c.2064+38A>G (n.2064+38A>G) c.1872+38A>G (n.1872+38A>G) c.2274+38A>G (n.2274+38A>G) | dbSNP |
7 | g.87544785T= | CA1723646306 | ABCB1 | c.2064+38A= (n.2064+38A=) c.1872+38A= (n.1872+38A=) c.2274+38A= (n.2274+38A=) | |
7 | g.87544786A>G | CA2840393493 | ABCB1 | c.2064+37T>C (n.2064+37T>C) c.1872+37T>C (n.1872+37T>C) c.2274+37T>C (n.2274+37T>C) | |
7 | g.87544786A>T | CA2683607291 | ABCB1 | c.2064+37T>A (n.2064+37T>A) c.1872+37T>A (n.1872+37T>A) c.2274+37T>A (n.2274+37T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544787G>A | CA2578930112 | ABCB1 | c.2064+36C>T (n.2064+36C>T) c.1872+36C>T (n.1872+36C>T) c.2274+36C>T (n.2274+36C>T) | |
7 | g.87544788T>C | CA576267731 | ABCB1 | c.2064+35A>G (n.2064+35A>G) c.1872+35A>G (n.1872+35A>G) c.2274+35A>G (n.2274+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544788T>G | CA2683607294 | ABCB1 | c.2064+35A>C (n.2064+35A>C) c.1872+35A>C (n.1872+35A>C) c.2274+35A>C (n.2274+35A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544788T= | CA1723646309 | ABCB1 | c.2064+35A= (n.2064+35A=) c.1872+35A= (n.1872+35A=) c.2274+35A= (n.2274+35A=) | |
7 | g.87544789_87544793del | CA2683607293 | ABCB1 | c.2064+31_2064+35del (n.2064+31_2064+35del) c.1872+31_1872+35del (n.1872+31_1872+35del) c.2274+31_2274+35del (n.2274+31_2274+35del) | gnomAD v4 |
7 | g.87544789G= | CA1723646311 | ABCB1 | c.2064+34C= (n.2064+34C=) c.1872+34C= (n.1872+34C=) c.2274+34C= (n.2274+34C=) | |
7 | g.87544789G>T | CA843385360 | ABCB1 | c.2064+34C>A (n.2064+34C>A) c.1872+34C>A (n.1872+34C>A) c.2274+34C>A (n.2274+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544791G= | CA1723646312 | ABCB1 | c.2064+32C= (n.2064+32C=) c.1872+32C= (n.1872+32C=) c.2274+32C= (n.2274+32C=) | |
7 | g.87544791G>T | CA1723646313 | ABCB1 | c.2064+32C>A (n.2064+32C>A) c.1872+32C>A (n.1872+32C>A) c.2274+32C>A (n.2274+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544793T>A | CA576267732 | ABCB1 | c.2064+30A>T (n.2064+30A>T) c.1872+30A>T (n.1872+30A>T) c.2274+30A>T (n.2274+30A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544793T>C | CA4328137 | ABCB1 | c.2064+30A>G (n.2064+30A>G) c.1872+30A>G (n.1872+30A>G) c.2274+30A>G (n.2274+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544793T= | CA1723646318 | ABCB1 | c.2064+30A= (n.2064+30A=) c.1872+30A= (n.1872+30A=) c.2274+30A= (n.2274+30A=) | |
7 | g.87544798A>G | CA2683607295 | ABCB1 | c.2064+25T>C (n.2064+25T>C) c.1872+25T>C (n.1872+25T>C) c.2274+25T>C (n.2274+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544799C= | CA1723646327 | ABCB1 | c.2064+24G= (n.2064+24G=) c.1872+24G= (n.1872+24G=) c.2274+24G= (n.2274+24G=) | |
7 | g.87544799C>G | CA915945204 | ABCB1 | c.2064+24G>C (n.2064+24G>C) c.1872+24G>C (n.1872+24G>C) c.2274+24G>C (n.2274+24G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87544799C>T | CA576267733 | ABCB1 | c.2064+24G>A (n.2064+24G>A) c.1872+24G>A (n.1872+24G>A) c.2274+24G>A (n.2274+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544800A>C | CA2683607296 | ABCB1 | c.2064+23T>G (n.2064+23T>G) c.1872+23T>G (n.1872+23T>G) c.2274+23T>G (n.2274+23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87544800A>G | CA2683607297 | ABCB1 | c.2064+23T>C (n.2064+23T>C) c.1872+23T>C (n.1872+23T>C) c.2274+23T>C (n.2274+23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544802A= | CA1723646333 | ABCB1 | c.2064+21T= (n.2064+21T=) c.1872+21T= (n.1872+21T=) c.2274+21T= (n.2274+21T=) | |
7 | g.87544802A>C | CA915945205 | ABCB1 | c.2064+21T>G (n.2064+21T>G) c.1872+21T>G (n.1872+21T>G) c.2274+21T>G (n.2274+21T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87544803C>T | CA2683607298 | ABCB1 | c.2064+20G>A (n.2064+20G>A) c.1872+20G>A (n.1872+20G>A) c.2274+20G>A (n.2274+20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544805C>G | CA2578930114 | ABCB1 | c.2064+18G>C (n.2064+18G>C) c.1872+18G>C (n.1872+18G>C) c.2274+18G>C (n.2274+18G>C) | |
7 | g.87544805C>T | CA2715244889 | ABCB1 | c.2064+18G>A (n.2064+18G>A) c.1872+18G>A (n.1872+18G>A) c.2274+18G>A (n.2274+18G>A) | dbSNP |
7 | g.87544806C= | CA1723646338 | ABCB1 | c.2064+17G= (n.2064+17G=) c.1872+17G= (n.1872+17G=) c.2274+17G= (n.2274+17G=) | |
7 | g.87544806C>G | CA4328139 | ABCB1 | c.2064+17G>C (n.2064+17G>C) c.1872+17G>C (n.1872+17G>C) c.2274+17G>C (n.2274+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544806C>T | CA4328138 | ABCB1 | c.2064+17G>A (n.2064+17G>A) c.1872+17G>A (n.1872+17G>A) c.2274+17G>A (n.2274+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544807G>A | CA4328140 | ABCB1 | c.2064+16C>T (n.2064+16C>T) c.1872+16C>T (n.1872+16C>T) c.2274+16C>T (n.2274+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544807G>C | CA576267734 | ABCB1 | c.2064+16C>G (n.2064+16C>G) c.1872+16C>G (n.1872+16C>G) c.2274+16C>G (n.2274+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544807G= | CA1723646344 | ABCB1 | c.2064+16C= (n.2064+16C=) c.1872+16C= (n.1872+16C=) c.2274+16C= (n.2274+16C=) | |
7 | g.87544807G>T | CA576267735 | ABCB1 | c.2064+16C>A (n.2064+16C>A) c.1872+16C>A (n.1872+16C>A) c.2274+16C>A (n.2274+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544808C= | CA1723646347 | ABCB1 | c.2064+15G= (n.2064+15G=) c.1872+15G= (n.1872+15G=) c.2274+15G= (n.2274+15G=) | |
7 | g.87544808C>T | CA4328141 | ABCB1 | c.2064+15G>A (n.2064+15G>A) c.1872+15G>A (n.1872+15G>A) c.2274+15G>A (n.2274+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544808dup | CA2683607299 | ABCB1 | c.2064+15dup (n.2064+15dup) c.1872+15dup (n.1872+15dup) c.2274+15dup (n.2274+15dup) | gnomAD v4 |
7 | g.87544809A= | CA1723646350 | ABCB1 | c.2064+14T= (n.2064+14T=) c.1872+14T= (n.1872+14T=) c.2274+14T= (n.2274+14T=) | |
7 | g.87544809A>G | CA4328142 | ABCB1 | c.2064+14T>C (n.2064+14T>C) c.1872+14T>C (n.1872+14T>C) c.2274+14T>C (n.2274+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544809A>T | CA2683607300 | ABCB1 | c.2064+14T>A (n.2064+14T>A) c.1872+14T>A (n.1872+14T>A) c.2274+14T>A (n.2274+14T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544811C>A | CA2578930120 | ABCB1 | c.2064+12G>T (n.2064+12G>T) c.1872+12G>T (n.1872+12G>T) c.2274+12G>T (n.2274+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544812T>C | CA1723646353 | ABCB1 | c.2064+11A>G (n.2064+11A>G) c.1872+11A>G (n.1872+11A>G) c.2274+11A>G (n.2274+11A>G) | dbSNP |
7 | g.87544812T= | CA1723646351 | ABCB1 | c.2064+11A= (n.2064+11A=) c.1872+11A= (n.1872+11A=) c.2274+11A= (n.2274+11A=) | |
7 | g.87544813C= | CA1723646356 | ABCB1 | c.2064+10G= (n.2064+10G=) c.1872+10G= (n.1872+10G=) c.2274+10G= (n.2274+10G=) | |
7 | g.87544813C>G | CA1723646357 | ABCB1 | c.2064+10G>C (n.2064+10G>C) c.1872+10G>C (n.1872+10G>C) c.2274+10G>C (n.2274+10G>C) | dbSNP |
7 | g.87544813C>T | CA2578930121 | ABCB1 | c.2064+10G>A (n.2064+10G>A) c.1872+10G>A (n.1872+10G>A) c.2274+10G>A (n.2274+10G>A) | |
7 | g.87544814C= | CA1723646360 | ABCB1 | c.2064+9G= (n.2064+9G=) c.1872+9G= (n.1872+9G=) c.2274+9G= (n.2274+9G=) | |
7 | g.87544814C>G | CA576267736 | ABCB1 | c.2064+9G>C (n.2064+9G>C) c.1872+9G>C (n.1872+9G>C) c.2274+9G>C (n.2274+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544814C>T | CA4328143 | ABCB1 | c.2064+9G>A (n.2064+9G>A) c.1872+9G>A (n.1872+9G>A) c.2274+9G>A (n.2274+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544815C= | CA1723646362 | ABCB1 | c.2064+8G= (n.2064+8G=) c.1872+8G= (n.1872+8G=) c.2274+8G= (n.2274+8G=) | |
7 | g.87544815C>T | CA1723646363 | ABCB1 | c.2064+8G>A (n.2064+8G>A) c.1872+8G>A (n.1872+8G>A) c.2274+8G>A (n.2274+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544816T>A | CA4328144 | ABCB1 | c.2064+7A>T (n.2064+7A>T) c.1872+7A>T (n.1872+7A>T) c.2274+7A>T (n.2274+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544816T>C | CA915945206 | ABCB1 | c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) c.1872+7A>G (n.1872+7A>G) c.2274+7A>G (n.2274+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544816T>G | CA2683607301 | ABCB1 | c.2064+7A>C (n.2064+7A>C) c.1872+7A>C (n.1872+7A>C) c.2274+7A>C (n.2274+7A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544816T= | CA1723646367 | ABCB1 | c.2064+7A= (n.2064+7A=) c.1872+7A= (n.1872+7A=) c.2274+7A= (n.2274+7A=) | |
7 | g.87544820T>C | CA2715244890 | ABCB1 | c.2064+3A>G (n.2064+3A>G) c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.2274+3A>G (n.2274+3A>G) | dbSNP |
7 | g.87544821A= | CA1723646372 | ABCB1 | c.2064+2T= (n.2064+2T=) c.1872+2T= (n.1872+2T=) c.2274+2T= (n.2274+2T=) | |
7 | g.87544821A>C | CA368058738 | ABCB1 | c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.2274+2T>G (n.2274+2T>G) | |
7 | g.87544821A>G | CA368058739 | ABCB1 | c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.2274+2T>C (n.2274+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544821A>T | CA368058740 | ABCB1 | c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.2274+2T>A (n.2274+2T>A) | |
7 | g.87544822C>A | CA368058741 | ABCB1 | c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.2274+1G>T (n.2274+1G>T) | |
7 | g.87544822C>G | CA368058742 | ABCB1 | c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.2274+1G>C (n.2274+1G>C) | |
7 | g.87544822C>T | CA368058743 | ABCB1 | c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.2274+1G>A (n.2274+1G>A) | dbSNP |
7 | g.87544823C>A | CA456358222 | ABCB1 | c.2064G>T (p.Leu688=) c.1872G>T (p.Leu624=) c.2274G>T (p.Leu758=) | |
7 | g.87544823C= | CA1723646374 | ABCB1 | c.2064G= (p.Leu688=) c.1872G= (p.Leu624=) c.2274G= (p.Leu758=) | |
7 | g.87544823C>G | CA456358223 | ABCB1 | c.2064G>C (p.Leu688=) c.1872G>C (p.Leu624=) c.2274G>C (p.Leu758=) | |
7 | g.87544823C>T | CA456358224 | ABCB1 | c.2064G>A (p.Leu688=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.2274G>A (p.Leu758=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544824A>C | CA368058744 | ABCB1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) | |
7 | g.87544824A>G | CA368058745 | ABCB1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) | |
7 | g.87544824A>T | CA368058746 | ABCB1 | c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) | |
7 | g.87544825G>A | CA456358225 | ABCB1 | c.2062C>T (p.Leu688=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.2272C>T (p.Leu758=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544825G>C | CA368058747 | ABCB1 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) | |
7 | g.87544825G= | CA1723646376 | ABCB1 | c.2062C= (p.Leu688=) c.1870C= (p.Leu624=) c.2272C= (p.Leu758=) | |
7 | g.87544825G>T | CA368058748 | ABCB1 | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) | |
7 | g.87544826A>C | CA456358227 | ABCB1 | c.2061T>G (p.Ala687=) c.1869T>G (p.Ala623=) c.2271T>G (p.Ala757=) | |
7 | g.87544826A>G | CA456358228 | ABCB1 | c.2061T>C (p.Ala687=) c.1869T>C (p.Ala623=) c.2271T>C (p.Ala757=) | |
7 | g.87544826A>T | CA456358229 | ABCB1 | c.2061T>A (p.Ala687=) c.1869T>A (p.Ala623=) c.2271T>A (p.Ala757=) | |
7 | g.87544827G>A | CA368058751 | ABCB1 | c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) | dbSNP |
7 | g.87544827G>C | CA368058750 | ABCB1 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) | |
7 | g.87544827G= | CA1723646379 | ABCB1 | c.2060C= (p.Ala687=) c.1868C= (p.Ala623=) c.2270C= (p.Ala757=) | |
7 | g.87544827G>T | CA368058749 | ABCB1 | c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) | |
7 | g.87544828C>A | CA368058752 | ABCB1 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.87544828C= | CA1723646383 | ABCB1 | c.2059G= (p.Ala687=) c.1867G= (p.Ala623=) c.2269G= (p.Ala757=) | |
7 | g.87544828C>G | CA162118393 | ABCB1 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) | dbSNP |
7 | g.87544828C>T | CA368058753 | ABCB1 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) | |
7 | g.87544829C>A | CA368058754 | ABCB1 | c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.2268G>T (p.Glu756Asp) | COSMIC |
7 | g.87544829C= | CA1723646388 | ABCB1 | c.2058G= (p.Glu686=) c.1866G= (p.Glu622=) c.2268G= (p.Glu756=) | |
7 | g.87544829C>G | CA368058755 | ABCB1 | c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.2268G>C (p.Glu756Asp) | |
7 | g.87544829C>T | CA456358230 | ABCB1 | c.2058G>A (p.Glu686=) c.1866G>A (p.Glu622=) c.2268G>A (p.Glu756=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544830T>A | CA368058756 | ABCB1 | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.2267A>T (p.Glu756Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544830T>C | CA368058757 | ABCB1 | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.2267A>G (p.Glu756Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.87544830T>G | CA368058758 | ABCB1 | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.2267A>C (p.Glu756Ala) | |
7 | g.87544830T= | CA1723646392 | ABCB1 | c.2057A= (p.Glu686=) c.1865A= (p.Glu622=) c.2267A= (p.Glu756=) | |
7 | g.87544831C>A | CA368058759 | ABCB1 | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) | |
7 | g.87544831C>G | CA368058760 | ABCB1 | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) | |
7 | g.87544831C>T | CA368058761 | ABCB1 | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.2266G>A (p.Glu756Lys) |