Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.87518719T>A | CA364922686 | RARS2 | c.801A>T (p.Leu267Phe) n.1346A>T n.3521A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.387A>T (p.Leu129Phe) n.1362A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.1571A>T n.828A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) n.1691A>T c.1326A>T (p.Leu442Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.249A>T (p.Leu83Phe) c.781-37A>T (n.781-37A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1834A>T n.1832A>T n.3800A>T n.2342A>T n.2318A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.2292A>T n.1207A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) n.429A>T n.1382A>T n.1397A>T n.1669A>T n.1478A>T n.1746A>T n.1408A>T n.1780A>T n.1618A>T n.1405A>T n.1840A>T n.1184A>T n.1644A>T n.1742A>T n.1622A>T n.1686A>T n.1538A>T n.1482A>T n.1401A>T n.1672A>T n.1352A>T n.1624A>T n.1433A>T n.1701A>T n.1363A>T n.1735A>T n.1573A>T n.1360A>T n.1795A>T n.1139A>T n.1599A>T n.1697A>T n.1577A>T n.1641A>T n.1493A>T n.1437A>T n.1356A>T n.1627A>T | |
6 | g.87518719T>C | CA451147983 | RARS2 | c.801A>G (p.Leu267=) n.1346A>G n.3521A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.387A>G (p.Leu129=) n.1362A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.1571A>G n.828A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) n.1691A>G c.1326A>G (p.Leu442=) c.*372A>G (n.*372A>G) c.249A>G (p.Leu83=) c.781-37A>G (n.781-37A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1834A>G n.1832A>G n.3800A>G n.2342A>G n.2318A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2292A>G n.1207A>G c.105A>G (p.Leu35=) c.*313A>G (n.*313A>G) n.429A>G n.1382A>G n.1397A>G n.1669A>G n.1478A>G n.1746A>G n.1408A>G n.1780A>G n.1618A>G n.1405A>G n.1840A>G n.1184A>G n.1644A>G n.1742A>G n.1622A>G n.1686A>G n.1538A>G n.1482A>G n.1401A>G n.1672A>G n.1352A>G n.1624A>G n.1433A>G n.1701A>G n.1363A>G n.1735A>G n.1573A>G n.1360A>G n.1795A>G n.1139A>G n.1599A>G n.1697A>G n.1577A>G n.1641A>G n.1493A>G n.1437A>G n.1356A>G n.1627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518719T>G | CA364922692 | RARS2 | c.801A>C (p.Leu267Phe) n.1346A>C n.3521A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.387A>C (p.Leu129Phe) n.1362A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.1571A>C n.828A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) n.1691A>C c.1326A>C (p.Leu442Phe) c.*372A>C (n.*372A>C) c.249A>C (p.Leu83Phe) c.781-37A>C (n.781-37A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1834A>C n.1832A>C n.3800A>C n.2342A>C n.2318A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2292A>C n.1207A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) c.*313A>C (n.*313A>C) n.429A>C n.1382A>C n.1397A>C n.1669A>C n.1478A>C n.1746A>C n.1408A>C n.1780A>C n.1618A>C n.1405A>C n.1840A>C n.1184A>C n.1644A>C n.1742A>C n.1622A>C n.1686A>C n.1538A>C n.1482A>C n.1401A>C n.1672A>C n.1352A>C n.1624A>C n.1433A>C n.1701A>C n.1363A>C n.1735A>C n.1573A>C n.1360A>C n.1795A>C n.1139A>C n.1599A>C n.1697A>C n.1577A>C n.1641A>C n.1493A>C n.1437A>C n.1356A>C n.1627A>C | |
6 | g.87518719T= | CA1644571249 | RARS2 | c.801A= (p.Leu267=) n.1346A= n.3521A= c.*332A= (n.*332A=) c.387A= (p.Leu129=) n.1362A= c.*749A= (n.*749A=) c.*448A= (n.*448A=) n.1571A= n.828A= c.*242A= (n.*242A=) c.1424A= (n.1424A=) n.1691A= c.1326A= (p.Leu442=) c.*372A= (n.*372A=) c.249A= (p.Leu83=) c.781-37A= (n.781-37A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1834A= n.1832A= n.3800A= n.2342A= n.2318A= c.*664A= (n.*664A=) c.*1204A= (n.*1204A=) n.2292A= n.1207A= c.105A= (p.Leu35=) c.*313A= (n.*313A=) n.429A= n.1382A= n.1397A= n.1669A= n.1478A= n.1746A= n.1408A= n.1780A= n.1618A= n.1405A= n.1840A= n.1184A= n.1644A= n.1742A= n.1622A= n.1686A= n.1538A= n.1482A= n.1401A= n.1672A= n.1352A= n.1624A= n.1433A= n.1701A= n.1363A= n.1735A= n.1573A= n.1360A= n.1795A= n.1139A= n.1599A= n.1697A= n.1577A= n.1641A= n.1493A= n.1437A= n.1356A= n.1627A= | |
6 | g.87518719dup | CA364922684 | RARS2 | c.801dup (p.Ser268IlefsTer2) n.1346dup n.3521dup c.*332dup (n.*332dup) c.387dup (p.Ser130IlefsTer2) n.1362dup c.*749dup (n.*749dup) c.*448dup (n.*448dup) n.1571dup n.828dup c.*242dup (n.*242dup) c.1424dup (n.1424dup) n.1691dup c.1326dup (p.Ser443IlefsTer2) c.*372dup (n.*372dup) c.249dup (p.Ser84IlefsTer2) c.781-37dup (n.781-37dup) c.*736dup (n.*736dup) n.1834dup n.1832dup n.3800dup n.2342dup n.2318dup c.*664dup (n.*664dup) c.*1204dup (n.*1204dup) n.2292dup n.1207dup c.105dup (p.Ser36IlefsTer2) c.*313dup (n.*313dup) n.429dup n.1382dup n.1397dup n.1669dup n.1478dup n.1746dup n.1408dup n.1780dup n.1618dup n.1405dup n.1840dup n.1184dup n.1644dup n.1742dup n.1622dup n.1686dup n.1538dup n.1482dup n.1401dup n.1672dup n.1352dup n.1624dup n.1433dup n.1701dup n.1363dup n.1735dup n.1573dup n.1360dup n.1795dup n.1139dup n.1599dup n.1697dup n.1577dup n.1641dup n.1493dup n.1437dup n.1356dup n.1627dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518720A= | CA1644571251 | RARS2 | c.800T= (p.Leu267=) n.1345T= n.3520T= c.*331T= (n.*331T=) c.386T= (p.Leu129=) n.1361T= c.*748T= (n.*748T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1570T= n.827T= c.*241T= (n.*241T=) c.1423T= (n.1423T=) n.1690T= c.1325T= (p.Leu442=) c.*371T= (n.*371T=) c.248T= (p.Leu83=) c.781-38T= (n.781-38T=) c.*735T= (n.*735T=) n.1833T= n.1831T= n.3799T= n.2341T= n.2317T= c.*663T= (n.*663T=) c.*1203T= (n.*1203T=) n.2291T= n.1206T= c.104T= (p.Leu35=) c.*312T= (n.*312T=) n.428T= n.1381T= n.1396T= n.1668T= n.1477T= n.1745T= n.1407T= n.1779T= n.1617T= n.1404T= n.1839T= n.1183T= n.1643T= n.1741T= n.1621T= n.1685T= n.1537T= n.1481T= n.1400T= n.1671T= n.1351T= n.1623T= n.1432T= n.1700T= n.1362T= n.1734T= n.1572T= n.1359T= n.1794T= n.1138T= n.1598T= n.1696T= n.1576T= n.1640T= n.1492T= n.1436T= n.1355T= n.1626T= | |
6 | g.87518720A>C | CA364922694 | RARS2 | c.800T>G (p.Leu267Ter) n.1345T>G n.3520T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.386T>G (p.Leu129Ter) n.1361T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1570T>G n.827T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) n.1690T>G c.1325T>G (p.Leu442Ter) c.*371T>G (n.*371T>G) c.248T>G (p.Leu83Ter) c.781-38T>G (n.781-38T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1833T>G n.1831T>G n.3799T>G n.2341T>G n.2317T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.2291T>G n.1206T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) c.*312T>G (n.*312T>G) n.428T>G n.1381T>G n.1396T>G n.1668T>G n.1477T>G n.1745T>G n.1407T>G n.1779T>G n.1617T>G n.1404T>G n.1839T>G n.1183T>G n.1643T>G n.1741T>G n.1621T>G n.1685T>G n.1537T>G n.1481T>G n.1400T>G n.1671T>G n.1351T>G n.1623T>G n.1432T>G n.1700T>G n.1362T>G n.1734T>G n.1572T>G n.1359T>G n.1794T>G n.1138T>G n.1598T>G n.1696T>G n.1576T>G n.1640T>G n.1492T>G n.1436T>G n.1355T>G n.1626T>G | |
6 | g.87518720A>G | CA364922695 | RARS2 | c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1345T>C n.3520T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.1361T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1570T>C n.827T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) n.1690T>C c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1833T>C n.1831T>C n.3799T>C n.2341T>C n.2317T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.2291T>C n.1206T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) n.428T>C n.1381T>C n.1396T>C n.1668T>C n.1477T>C n.1745T>C n.1407T>C n.1779T>C n.1617T>C n.1404T>C n.1839T>C n.1183T>C n.1643T>C n.1741T>C n.1621T>C n.1685T>C n.1537T>C n.1481T>C n.1400T>C n.1671T>C n.1351T>C n.1623T>C n.1432T>C n.1700T>C n.1362T>C n.1734T>C n.1572T>C n.1359T>C n.1794T>C n.1138T>C n.1598T>C n.1696T>C n.1576T>C n.1640T>C n.1492T>C n.1436T>C n.1355T>C n.1626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518720A>T | CA364922700 | RARS2 | c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1345T>A n.3520T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.1361T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1570T>A n.827T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) n.1690T>A c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.*371T>A (n.*371T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) c.781-38T>A (n.781-38T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1833T>A n.1831T>A n.3799T>A n.2341T>A n.2317T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2291T>A n.1206T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) n.428T>A n.1381T>A n.1396T>A n.1668T>A n.1477T>A n.1745T>A n.1407T>A n.1779T>A n.1617T>A n.1404T>A n.1839T>A n.1183T>A n.1643T>A n.1741T>A n.1621T>A n.1685T>A n.1537T>A n.1481T>A n.1400T>A n.1671T>A n.1351T>A n.1623T>A n.1432T>A n.1700T>A n.1362T>A n.1734T>A n.1572T>A n.1359T>A n.1794T>A n.1138T>A n.1598T>A n.1696T>A n.1576T>A n.1640T>A n.1492T>A n.1436T>A n.1355T>A n.1626T>A | |
6 | g.87518721A>C | CA364922705 | RARS2 | c.799T>G (p.Leu267Val) n.1344T>G n.3519T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) n.1360T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.1569T>G n.826T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) n.1689T>G c.1324T>G (p.Leu442Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) c.781-39T>G (n.781-39T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.1832T>G n.1830T>G n.3798T>G n.2340T>G n.2316T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2290T>G n.1205T>G c.103T>G (p.Leu35Val) c.*311T>G (n.*311T>G) n.427T>G n.1380T>G n.1395T>G n.1667T>G n.1476T>G n.1744T>G n.1406T>G n.1778T>G n.1616T>G n.1403T>G n.1838T>G n.1182T>G n.1642T>G n.1740T>G n.1620T>G n.1684T>G n.1536T>G n.1480T>G n.1399T>G n.1670T>G n.1350T>G n.1622T>G n.1431T>G n.1699T>G n.1361T>G n.1733T>G n.1571T>G n.1358T>G n.1793T>G n.1137T>G n.1597T>G n.1695T>G n.1575T>G n.1639T>G n.1491T>G n.1435T>G n.1354T>G n.1625T>G | |
6 | g.87518721A>G | CA451147989 | RARS2 | c.799T>C (p.Leu267=) n.1344T>C n.3519T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.385T>C (p.Leu129=) n.1360T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1569T>C n.826T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) n.1689T>C c.1324T>C (p.Leu442=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.247T>C (p.Leu83=) c.781-39T>C (n.781-39T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1832T>C n.1830T>C n.3798T>C n.2340T>C n.2316T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2290T>C n.1205T>C c.103T>C (p.Leu35=) c.*311T>C (n.*311T>C) n.427T>C n.1380T>C n.1395T>C n.1667T>C n.1476T>C n.1744T>C n.1406T>C n.1778T>C n.1616T>C n.1403T>C n.1838T>C n.1182T>C n.1642T>C n.1740T>C n.1620T>C n.1684T>C n.1536T>C n.1480T>C n.1399T>C n.1670T>C n.1350T>C n.1622T>C n.1431T>C n.1699T>C n.1361T>C n.1733T>C n.1571T>C n.1358T>C n.1793T>C n.1137T>C n.1597T>C n.1695T>C n.1575T>C n.1639T>C n.1491T>C n.1435T>C n.1354T>C n.1625T>C | |
6 | g.87518721A>T | CA364922707 | RARS2 | c.799T>A (p.Leu267Ile) n.1344T>A n.3519T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.385T>A (p.Leu129Ile) n.1360T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1569T>A n.826T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) n.1689T>A c.1324T>A (p.Leu442Ile) c.*370T>A (n.*370T>A) c.247T>A (p.Leu83Ile) c.781-39T>A (n.781-39T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1832T>A n.1830T>A n.3798T>A n.2340T>A n.2316T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.2290T>A n.1205T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) n.427T>A n.1380T>A n.1395T>A n.1667T>A n.1476T>A n.1744T>A n.1406T>A n.1778T>A n.1616T>A n.1403T>A n.1838T>A n.1182T>A n.1642T>A n.1740T>A n.1620T>A n.1684T>A n.1536T>A n.1480T>A n.1399T>A n.1670T>A n.1350T>A n.1622T>A n.1431T>A n.1699T>A n.1361T>A n.1733T>A n.1571T>A n.1358T>A n.1793T>A n.1137T>A n.1597T>A n.1695T>A n.1575T>A n.1639T>A n.1491T>A n.1435T>A n.1354T>A n.1625T>A | |
6 | g.87518722G>A | CA451147992 | RARS2 | c.798C>T (p.Leu266=) n.1343C>T n.3518C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.384C>T (p.Leu128=) n.1359C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1568C>T n.825C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) n.1688C>T c.1323C>T (p.Leu441=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.246C>T (p.Leu82=) c.781-40C>T (n.781-40C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1831C>T n.1829C>T n.3797C>T n.2339C>T n.2315C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2289C>T n.1204C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.*310C>T (n.*310C>T) n.426C>T n.1379C>T n.1394C>T n.1666C>T n.1475C>T n.1743C>T n.1405C>T n.1777C>T n.1615C>T n.1402C>T n.1837C>T n.1181C>T n.1641C>T n.1739C>T n.1619C>T n.1683C>T n.1535C>T n.1479C>T n.1398C>T n.1669C>T n.1349C>T n.1621C>T n.1430C>T n.1698C>T n.1360C>T n.1732C>T n.1570C>T n.1357C>T n.1792C>T n.1136C>T n.1596C>T n.1694C>T n.1574C>T n.1638C>T n.1490C>T n.1434C>T n.1353C>T n.1624C>T | |
6 | g.87518722G>C | CA451147993 | RARS2 | c.798C>G (p.Leu266=) n.1343C>G n.3518C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.384C>G (p.Leu128=) n.1359C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1568C>G n.825C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) n.1688C>G c.1323C>G (p.Leu441=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.246C>G (p.Leu82=) c.781-40C>G (n.781-40C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1831C>G n.1829C>G n.3797C>G n.2339C>G n.2315C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.2289C>G n.1204C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.*310C>G (n.*310C>G) n.426C>G n.1379C>G n.1394C>G n.1666C>G n.1475C>G n.1743C>G n.1405C>G n.1777C>G n.1615C>G n.1402C>G n.1837C>G n.1181C>G n.1641C>G n.1739C>G n.1619C>G n.1683C>G n.1535C>G n.1479C>G n.1398C>G n.1669C>G n.1349C>G n.1621C>G n.1430C>G n.1698C>G n.1360C>G n.1732C>G n.1570C>G n.1357C>G n.1792C>G n.1136C>G n.1596C>G n.1694C>G n.1574C>G n.1638C>G n.1490C>G n.1434C>G n.1353C>G n.1624C>G | |
6 | g.87518722G>T | CA451147994 | RARS2 | c.798C>A (p.Leu266=) n.1343C>A n.3518C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.384C>A (p.Leu128=) n.1359C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1568C>A n.825C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) n.1688C>A c.1323C>A (p.Leu441=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.246C>A (p.Leu82=) c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1831C>A n.1829C>A n.3797C>A n.2339C>A n.2315C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2289C>A n.1204C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.*310C>A (n.*310C>A) n.426C>A n.1379C>A n.1394C>A n.1666C>A n.1475C>A n.1743C>A n.1405C>A n.1777C>A n.1615C>A n.1402C>A n.1837C>A n.1181C>A n.1641C>A n.1739C>A n.1619C>A n.1683C>A n.1535C>A n.1479C>A n.1398C>A n.1669C>A n.1349C>A n.1621C>A n.1430C>A n.1698C>A n.1360C>A n.1732C>A n.1570C>A n.1357C>A n.1792C>A n.1136C>A n.1596C>A n.1694C>A n.1574C>A n.1638C>A n.1490C>A n.1434C>A n.1353C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518723A>C | CA364922711 | RARS2 | c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1342T>G n.3517T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1358T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.1567T>G n.824T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) n.1687T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.781-41T>G (n.781-41T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1830T>G n.1828T>G n.3796T>G n.2338T>G n.2314T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.2288T>G n.1203T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) n.425T>G n.1378T>G n.1393T>G n.1665T>G n.1474T>G n.1742T>G n.1404T>G n.1776T>G n.1614T>G n.1401T>G n.1836T>G n.1180T>G n.1640T>G n.1738T>G n.1618T>G n.1682T>G n.1534T>G n.1478T>G n.1397T>G n.1668T>G n.1348T>G n.1620T>G n.1429T>G n.1697T>G n.1359T>G n.1731T>G n.1569T>G n.1356T>G n.1791T>G n.1135T>G n.1595T>G n.1693T>G n.1573T>G n.1637T>G n.1489T>G n.1433T>G n.1352T>G n.1623T>G | |
6 | g.87518723A>G | CA364922712 | RARS2 | c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1342T>C n.3517T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1358T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.1567T>C n.824T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) n.1687T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.781-41T>C (n.781-41T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1830T>C n.1828T>C n.3796T>C n.2338T>C n.2314T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2288T>C n.1203T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) n.425T>C n.1378T>C n.1393T>C n.1665T>C n.1474T>C n.1742T>C n.1404T>C n.1776T>C n.1614T>C n.1401T>C n.1836T>C n.1180T>C n.1640T>C n.1738T>C n.1618T>C n.1682T>C n.1534T>C n.1478T>C n.1397T>C n.1668T>C n.1348T>C n.1620T>C n.1429T>C n.1697T>C n.1359T>C n.1731T>C n.1569T>C n.1356T>C n.1791T>C n.1135T>C n.1595T>C n.1693T>C n.1573T>C n.1637T>C n.1489T>C n.1433T>C n.1352T>C n.1623T>C | |
6 | g.87518723A>T | CA364922710 | RARS2 | c.797T>A (p.Leu266His) n.1342T>A n.3517T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.383T>A (p.Leu128His) n.1358T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1567T>A n.824T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) n.1687T>A c.1322T>A (p.Leu441His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.245T>A (p.Leu82His) c.781-41T>A (n.781-41T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1830T>A n.1828T>A n.3796T>A n.2338T>A n.2314T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.2288T>A n.1203T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.*309T>A (n.*309T>A) n.425T>A n.1378T>A n.1393T>A n.1665T>A n.1474T>A n.1742T>A n.1404T>A n.1776T>A n.1614T>A n.1401T>A n.1836T>A n.1180T>A n.1640T>A n.1738T>A n.1618T>A n.1682T>A n.1534T>A n.1478T>A n.1397T>A n.1668T>A n.1348T>A n.1620T>A n.1429T>A n.1697T>A n.1359T>A n.1731T>A n.1569T>A n.1356T>A n.1791T>A n.1135T>A n.1595T>A n.1693T>A n.1573T>A n.1637T>A n.1489T>A n.1433T>A n.1352T>A n.1623T>A | |
6 | g.87518724G>A | CA364922713 | RARS2 | c.796C>T (p.Leu266Phe) n.1341C>T n.3516C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1357C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1566C>T n.823C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1686C>T c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.781-42C>T (n.781-42C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1829C>T n.1827C>T n.3795C>T n.2337C>T n.2313C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2287C>T n.1202C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.*308C>T (n.*308C>T) n.424C>T n.1377C>T n.1392C>T n.1664C>T n.1473C>T n.1741C>T n.1403C>T n.1775C>T n.1613C>T n.1400C>T n.1835C>T n.1179C>T n.1639C>T n.1737C>T n.1617C>T n.1681C>T n.1533C>T n.1477C>T n.1396C>T n.1667C>T n.1347C>T n.1619C>T n.1428C>T n.1696C>T n.1358C>T n.1730C>T n.1568C>T n.1355C>T n.1790C>T n.1134C>T n.1594C>T n.1692C>T n.1572C>T n.1636C>T n.1488C>T n.1432C>T n.1351C>T n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518724G>C | CA364922714 | RARS2 | c.796C>G (p.Leu266Val) n.1341C>G n.3516C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1357C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.1566C>G n.823C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.1686C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.781-42C>G (n.781-42C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.1829C>G n.1827C>G n.3795C>G n.2337C>G n.2313C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2287C>G n.1202C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.*308C>G (n.*308C>G) n.424C>G n.1377C>G n.1392C>G n.1664C>G n.1473C>G n.1741C>G n.1403C>G n.1775C>G n.1613C>G n.1400C>G n.1835C>G n.1179C>G n.1639C>G n.1737C>G n.1617C>G n.1681C>G n.1533C>G n.1477C>G n.1396C>G n.1667C>G n.1347C>G n.1619C>G n.1428C>G n.1696C>G n.1358C>G n.1730C>G n.1568C>G n.1355C>G n.1790C>G n.1134C>G n.1594C>G n.1692C>G n.1572C>G n.1636C>G n.1488C>G n.1432C>G n.1351C>G n.1622C>G | |
6 | g.87518724G>T | CA364922718 | RARS2 | c.796C>A (p.Leu266Ile) n.1341C>A n.3516C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.1357C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1566C>A n.823C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.1686C>A c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.781-42C>A (n.781-42C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.1829C>A n.1827C>A n.3795C>A n.2337C>A n.2313C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2287C>A n.1202C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.*308C>A (n.*308C>A) n.424C>A n.1377C>A n.1392C>A n.1664C>A n.1473C>A n.1741C>A n.1403C>A n.1775C>A n.1613C>A n.1400C>A n.1835C>A n.1179C>A n.1639C>A n.1737C>A n.1617C>A n.1681C>A n.1533C>A n.1477C>A n.1396C>A n.1667C>A n.1347C>A n.1619C>A n.1428C>A n.1696C>A n.1358C>A n.1730C>A n.1568C>A n.1355C>A n.1790C>A n.1134C>A n.1594C>A n.1692C>A n.1572C>A n.1636C>A n.1488C>A n.1432C>A n.1351C>A n.1622C>A | |
6 | g.87518725T>A | CA364922725 | RARS2 | c.795A>T (p.Leu265Phe) n.1340A>T n.3515A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.381A>T (p.Leu127Phe) n.1356A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1565A>T n.822A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) n.1685A>T c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.243A>T (p.Leu81Phe) c.781-43A>T (n.781-43A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1828A>T n.1826A>T n.3794A>T n.2336A>T n.2312A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2286A>T n.1201A>T c.99A>T (p.Leu33Phe) c.*307A>T (n.*307A>T) n.423A>T n.1376A>T n.1391A>T n.1663A>T n.1472A>T n.1740A>T n.1402A>T n.1774A>T n.1612A>T n.1399A>T n.1834A>T n.1178A>T n.1638A>T n.1736A>T n.1616A>T n.1680A>T n.1532A>T n.1476A>T n.1395A>T n.1666A>T n.1346A>T n.1618A>T n.1427A>T n.1695A>T n.1357A>T n.1729A>T n.1567A>T n.1354A>T n.1789A>T n.1133A>T n.1593A>T n.1691A>T n.1571A>T n.1635A>T n.1487A>T n.1431A>T n.1350A>T n.1621A>T | |
6 | g.87518725T>C | CA451147997 | RARS2 | c.795A>G (p.Leu265=) n.1340A>G n.3515A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.381A>G (p.Leu127=) n.1356A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1565A>G n.822A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) n.1685A>G c.1320A>G (p.Leu440=) c.*366A>G (n.*366A>G) c.243A>G (p.Leu81=) c.781-43A>G (n.781-43A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1828A>G n.1826A>G n.3794A>G n.2336A>G n.2312A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2286A>G n.1201A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.*307A>G (n.*307A>G) n.423A>G n.1376A>G n.1391A>G n.1663A>G n.1472A>G n.1740A>G n.1402A>G n.1774A>G n.1612A>G n.1399A>G n.1834A>G n.1178A>G n.1638A>G n.1736A>G n.1616A>G n.1680A>G n.1532A>G n.1476A>G n.1395A>G n.1666A>G n.1346A>G n.1618A>G n.1427A>G n.1695A>G n.1357A>G n.1729A>G n.1567A>G n.1354A>G n.1789A>G n.1133A>G n.1593A>G n.1691A>G n.1571A>G n.1635A>G n.1487A>G n.1431A>G n.1350A>G n.1621A>G | |
6 | g.87518725T>G | CA364922730 | RARS2 | c.795A>C (p.Leu265Phe) n.1340A>C n.3515A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.381A>C (p.Leu127Phe) n.1356A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1565A>C n.822A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) n.1685A>C c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.*366A>C (n.*366A>C) c.243A>C (p.Leu81Phe) c.781-43A>C (n.781-43A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1828A>C n.1826A>C n.3794A>C n.2336A>C n.2312A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2286A>C n.1201A>C c.99A>C (p.Leu33Phe) c.*307A>C (n.*307A>C) n.423A>C n.1376A>C n.1391A>C n.1663A>C n.1472A>C n.1740A>C n.1402A>C n.1774A>C n.1612A>C n.1399A>C n.1834A>C n.1178A>C n.1638A>C n.1736A>C n.1616A>C n.1680A>C n.1532A>C n.1476A>C n.1395A>C n.1666A>C n.1346A>C n.1618A>C n.1427A>C n.1695A>C n.1357A>C n.1729A>C n.1567A>C n.1354A>C n.1789A>C n.1133A>C n.1593A>C n.1691A>C n.1571A>C n.1635A>C n.1487A>C n.1431A>C n.1350A>C n.1621A>C | |
6 | g.87518726A>C | CA364922741 | RARS2 | c.794T>G (p.Leu265Ter) n.1339T>G n.3514T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.380T>G (p.Leu127Ter) n.1355T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1564T>G n.821T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) n.1684T>G c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) c.242T>G (p.Leu81Ter) c.781-44T>G (n.781-44T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1827T>G n.1825T>G n.3793T>G n.2335T>G n.2311T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.2285T>G n.1200T>G c.98T>G (p.Leu33Ter) c.*306T>G (n.*306T>G) n.422T>G n.1375T>G n.1390T>G n.1662T>G n.1471T>G n.1739T>G n.1401T>G n.1773T>G n.1611T>G n.1398T>G n.1833T>G n.1177T>G n.1637T>G n.1735T>G n.1615T>G n.1679T>G n.1531T>G n.1475T>G n.1394T>G n.1665T>G n.1345T>G n.1617T>G n.1426T>G n.1694T>G n.1356T>G n.1728T>G n.1566T>G n.1353T>G n.1788T>G n.1132T>G n.1592T>G n.1690T>G n.1570T>G n.1634T>G n.1486T>G n.1430T>G n.1349T>G n.1620T>G | ClinVar |
6 | g.87518726A>G | CA364922735 | RARS2 | c.794T>C (p.Leu265Ser) n.1339T>C n.3514T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.380T>C (p.Leu127Ser) n.1355T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1564T>C n.821T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.1684T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.*365T>C (n.*365T>C) c.242T>C (p.Leu81Ser) c.781-44T>C (n.781-44T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1827T>C n.1825T>C n.3793T>C n.2335T>C n.2311T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.2285T>C n.1200T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) n.422T>C n.1375T>C n.1390T>C n.1662T>C n.1471T>C n.1739T>C n.1401T>C n.1773T>C n.1611T>C n.1398T>C n.1833T>C n.1177T>C n.1637T>C n.1735T>C n.1615T>C n.1679T>C n.1531T>C n.1475T>C n.1394T>C n.1665T>C n.1345T>C n.1617T>C n.1426T>C n.1694T>C n.1356T>C n.1728T>C n.1566T>C n.1353T>C n.1788T>C n.1132T>C n.1592T>C n.1690T>C n.1570T>C n.1634T>C n.1486T>C n.1430T>C n.1349T>C n.1620T>C | |
6 | g.87518726A>T | CA364922739 | RARS2 | c.794T>A (p.Leu265Ter) n.1339T>A n.3514T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.1355T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1564T>A n.821T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) n.1684T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) c.242T>A (p.Leu81Ter) c.781-44T>A (n.781-44T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1827T>A n.1825T>A n.3793T>A n.2335T>A n.2311T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2285T>A n.1200T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.*306T>A (n.*306T>A) n.422T>A n.1375T>A n.1390T>A n.1662T>A n.1471T>A n.1739T>A n.1401T>A n.1773T>A n.1611T>A n.1398T>A n.1833T>A n.1177T>A n.1637T>A n.1735T>A n.1615T>A n.1679T>A n.1531T>A n.1475T>A n.1394T>A n.1665T>A n.1345T>A n.1617T>A n.1426T>A n.1694T>A n.1356T>A n.1728T>A n.1566T>A n.1353T>A n.1788T>A n.1132T>A n.1592T>A n.1690T>A n.1570T>A n.1634T>A n.1486T>A n.1430T>A n.1349T>A n.1620T>A | |
6 | g.87518726_87518730delinsAAACC | CA1644571253 | RARS2 | c.790_794delinsGGTTT (p.Gly264=) n.1335_1339delinsGGTTT n.3510_3514delinsGGTTT c.*321_*325delinsGGTTT (n.*321_*325delinsGGTTT) c.376_380delinsGGTTT (p.Gly126=) n.1351_1355delinsGGTTT c.*738_*742delinsGGTTT (n.*738_*742delinsGGTTT) c.*437_*441delinsGGTTT (n.*437_*441delinsGGTTT) n.1560_1564delinsGGTTT n.817_821delinsGGTTT c.*231_*235delinsGGTTT (n.*231_*235delinsGGTTT) c.1413_1417delinsGGTTT (n.1413_1417delinsGGTTT) n.1680_1684delinsGGTTT c.1315_1319delinsGGTTT (p.Gly439=) c.*361_*365delinsGGTTT (n.*361_*365delinsGGTTT) c.238_242delinsGGTTT (p.Gly80=) c.781-48_781-44delinsGGTTT (n.781-48_781-44delinsGGTTT) c.*725_*729delinsGGTTT (n.*725_*729delinsGGTTT) n.1823_1827delinsGGTTT n.1821_1825delinsGGTTT n.3789_3793delinsGGTTT n.2331_2335delinsGGTTT n.2307_2311delinsGGTTT c.*653_*657delinsGGTTT (n.*653_*657delinsGGTTT) c.*1193_*1197delinsGGTTT (n.*1193_*1197delinsGGTTT) n.2281_2285delinsGGTTT n.1196_1200delinsGGTTT c.94_98delinsGGTTT (p.Gly32=) c.*302_*306delinsGGTTT (n.*302_*306delinsGGTTT) n.418_422delinsGGTTT n.1371_1375delinsGGTTT n.1386_1390delinsGGTTT n.1658_1662delinsGGTTT n.1467_1471delinsGGTTT n.1735_1739delinsGGTTT n.1397_1401delinsGGTTT n.1769_1773delinsGGTTT n.1607_1611delinsGGTTT n.1394_1398delinsGGTTT n.1829_1833delinsGGTTT n.1173_1177delinsGGTTT n.1633_1637delinsGGTTT n.1731_1735delinsGGTTT n.1611_1615delinsGGTTT n.1675_1679delinsGGTTT n.1527_1531delinsGGTTT n.1471_1475delinsGGTTT n.1390_1394delinsGGTTT n.1661_1665delinsGGTTT n.1341_1345delinsGGTTT n.1613_1617delinsGGTTT n.1422_1426delinsGGTTT n.1690_1694delinsGGTTT n.1352_1356delinsGGTTT n.1724_1728delinsGGTTT n.1562_1566delinsGGTTT n.1349_1353delinsGGTTT n.1784_1788delinsGGTTT n.1128_1132delinsGGTTT n.1588_1592delinsGGTTT n.1686_1690delinsGGTTT n.1566_1570delinsGGTTT n.1630_1634delinsGGTTT n.1482_1486delinsGGTTT n.1426_1430delinsGGTTT n.1345_1349delinsGGTTT n.1616_1620delinsGGTTT | |
6 | g.87518727A= | CA1644571256 | RARS2 | c.793T= (p.Leu265=) n.1338T= n.3513T= c.*324T= (n.*324T=) c.379T= (p.Leu127=) n.1354T= c.*741T= (n.*741T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1563T= n.820T= c.*234T= (n.*234T=) c.1416T= (n.1416T=) n.1683T= c.1318T= (p.Leu440=) c.*364T= (n.*364T=) c.241T= (p.Leu81=) c.781-45T= (n.781-45T=) c.*728T= (n.*728T=) n.1826T= n.1824T= n.3792T= n.2334T= n.2310T= c.*656T= (n.*656T=) c.*1196T= (n.*1196T=) n.2284T= n.1199T= c.97T= (p.Leu33=) c.*305T= (n.*305T=) n.421T= n.1374T= n.1389T= n.1661T= n.1470T= n.1738T= n.1400T= n.1772T= n.1610T= n.1397T= n.1832T= n.1176T= n.1636T= n.1734T= n.1614T= n.1678T= n.1530T= n.1474T= n.1393T= n.1664T= n.1344T= n.1616T= n.1425T= n.1693T= n.1355T= n.1727T= n.1565T= n.1352T= n.1787T= n.1131T= n.1591T= n.1689T= n.1569T= n.1633T= n.1485T= n.1429T= n.1348T= n.1619T= | |
6 | g.87518727A>C | CA3916315 | RARS2 | c.793T>G (p.Leu265Val) n.1338T>G n.3513T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.379T>G (p.Leu127Val) n.1354T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1563T>G n.820T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) n.1683T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.*364T>G (n.*364T>G) c.241T>G (p.Leu81Val) c.781-45T>G (n.781-45T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1826T>G n.1824T>G n.3792T>G n.2334T>G n.2310T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.2284T>G n.1199T>G c.97T>G (p.Leu33Val) c.*305T>G (n.*305T>G) n.421T>G n.1374T>G n.1389T>G n.1661T>G n.1470T>G n.1738T>G n.1400T>G n.1772T>G n.1610T>G n.1397T>G n.1832T>G n.1176T>G n.1636T>G n.1734T>G n.1614T>G n.1678T>G n.1530T>G n.1474T>G n.1393T>G n.1664T>G n.1344T>G n.1616T>G n.1425T>G n.1693T>G n.1355T>G n.1727T>G n.1565T>G n.1352T>G n.1787T>G n.1131T>G n.1591T>G n.1689T>G n.1569T>G n.1633T>G n.1485T>G n.1429T>G n.1348T>G n.1619T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518727A>G | CA451148000 | RARS2 | c.793T>C (p.Leu265=) n.1338T>C n.3513T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.379T>C (p.Leu127=) n.1354T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1563T>C n.820T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.1683T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.241T>C (p.Leu81=) c.781-45T>C (n.781-45T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1826T>C n.1824T>C n.3792T>C n.2334T>C n.2310T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.2284T>C n.1199T>C c.97T>C (p.Leu33=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.421T>C n.1374T>C n.1389T>C n.1661T>C n.1470T>C n.1738T>C n.1400T>C n.1772T>C n.1610T>C n.1397T>C n.1832T>C n.1176T>C n.1636T>C n.1734T>C n.1614T>C n.1678T>C n.1530T>C n.1474T>C n.1393T>C n.1664T>C n.1344T>C n.1616T>C n.1425T>C n.1693T>C n.1355T>C n.1727T>C n.1565T>C n.1352T>C n.1787T>C n.1131T>C n.1591T>C n.1689T>C n.1569T>C n.1633T>C n.1485T>C n.1429T>C n.1348T>C n.1619T>C | |
6 | g.87518727A>T | CA364922753 | RARS2 | c.793T>A (p.Leu265Ile) n.1338T>A n.3513T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.379T>A (p.Leu127Ile) n.1354T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1563T>A n.820T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) n.1683T>A c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.*364T>A (n.*364T>A) c.241T>A (p.Leu81Ile) c.781-45T>A (n.781-45T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1826T>A n.1824T>A n.3792T>A n.2334T>A n.2310T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.2284T>A n.1199T>A c.97T>A (p.Leu33Ile) c.*305T>A (n.*305T>A) n.421T>A n.1374T>A n.1389T>A n.1661T>A n.1470T>A n.1738T>A n.1400T>A n.1772T>A n.1610T>A n.1397T>A n.1832T>A n.1176T>A n.1636T>A n.1734T>A n.1614T>A n.1678T>A n.1530T>A n.1474T>A n.1393T>A n.1664T>A n.1344T>A n.1616T>A n.1425T>A n.1693T>A n.1355T>A n.1727T>A n.1565T>A n.1352T>A n.1787T>A n.1131T>A n.1591T>A n.1689T>A n.1569T>A n.1633T>A n.1485T>A n.1429T>A n.1348T>A n.1619T>A | |
6 | g.87518727_87518730del | CA1644571255 | RARS2 | c.790_793del (p.Gly264TyrfsTer?) n.1335_1338del n.3510_3513del c.*321_*324del (n.*321_*324del) c.376_379del (p.Gly126TyrfsTer?) n.1351_1354del c.*738_*741del (n.*738_*741del) c.*437_*440del (n.*437_*440del) n.1560_1563del n.817_820del c.*231_*234del (n.*231_*234del) c.1413_1416del (n.1413_1416del) n.1680_1683del c.1315_1318del (p.Gly439TyrfsTer?) c.*361_*364del (n.*361_*364del) c.238_241del (p.Gly80TyrfsTer?) c.781-48_781-45del (n.781-48_781-45del) c.*725_*728del (n.*725_*728del) n.1823_1826del n.1821_1824del n.3789_3792del n.2331_2334del n.2307_2310del c.*653_*656del (n.*653_*656del) c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del) n.2281_2284del n.1196_1199del c.94_97del (p.Gly32TyrfsTer?) c.*302_*305del (n.*302_*305del) n.418_421del n.1371_1374del n.1386_1389del n.1658_1661del n.1467_1470del n.1735_1738del n.1397_1400del n.1769_1772del n.1607_1610del n.1394_1397del n.1829_1832del n.1173_1176del n.1633_1636del n.1731_1734del n.1611_1614del n.1675_1678del n.1527_1530del n.1471_1474del n.1390_1393del n.1661_1664del n.1341_1344del n.1613_1616del n.1422_1425del n.1690_1693del n.1352_1355del n.1724_1727del n.1562_1565del n.1349_1352del n.1784_1787del n.1128_1131del n.1588_1591del n.1686_1689del n.1566_1569del n.1630_1633del n.1482_1485del n.1426_1429del n.1345_1348del n.1616_1619del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518728A>C | CA451148002 | RARS2 | c.792T>G (p.Gly264=) n.1337T>G n.3512T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.378T>G (p.Gly126=) n.1353T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1562T>G n.819T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) n.1682T>G c.1317T>G (p.Gly439=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.240T>G (p.Gly80=) c.781-46T>G (n.781-46T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1825T>G n.1823T>G n.3791T>G n.2333T>G n.2309T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.2283T>G n.1198T>G c.96T>G (p.Gly32=) c.*304T>G (n.*304T>G) n.420T>G n.1373T>G n.1388T>G n.1660T>G n.1469T>G n.1737T>G n.1399T>G n.1771T>G n.1609T>G n.1396T>G n.1831T>G n.1175T>G n.1635T>G n.1733T>G n.1613T>G n.1677T>G n.1529T>G n.1473T>G n.1392T>G n.1663T>G n.1343T>G n.1615T>G n.1424T>G n.1692T>G n.1354T>G n.1726T>G n.1564T>G n.1351T>G n.1786T>G n.1130T>G n.1590T>G n.1688T>G n.1568T>G n.1632T>G n.1484T>G n.1428T>G n.1347T>G n.1618T>G | |
6 | g.87518728A>G | CA451148004 | RARS2 | c.792T>C (p.Gly264=) n.1337T>C n.3512T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.378T>C (p.Gly126=) n.1353T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1562T>C n.819T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) n.1682T>C c.1317T>C (p.Gly439=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.240T>C (p.Gly80=) c.781-46T>C (n.781-46T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1825T>C n.1823T>C n.3791T>C n.2333T>C n.2309T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.2283T>C n.1198T>C c.96T>C (p.Gly32=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.420T>C n.1373T>C n.1388T>C n.1660T>C n.1469T>C n.1737T>C n.1399T>C n.1771T>C n.1609T>C n.1396T>C n.1831T>C n.1175T>C n.1635T>C n.1733T>C n.1613T>C n.1677T>C n.1529T>C n.1473T>C n.1392T>C n.1663T>C n.1343T>C n.1615T>C n.1424T>C n.1692T>C n.1354T>C n.1726T>C n.1564T>C n.1351T>C n.1786T>C n.1130T>C n.1590T>C n.1688T>C n.1568T>C n.1632T>C n.1484T>C n.1428T>C n.1347T>C n.1618T>C | |
6 | g.87518728A>T | CA451148003 | RARS2 | c.792T>A (p.Gly264=) n.1337T>A n.3512T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.378T>A (p.Gly126=) n.1353T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1562T>A n.819T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) n.1682T>A c.1317T>A (p.Gly439=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.240T>A (p.Gly80=) c.781-46T>A (n.781-46T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1825T>A n.1823T>A n.3791T>A n.2333T>A n.2309T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.2283T>A n.1198T>A c.96T>A (p.Gly32=) c.*304T>A (n.*304T>A) n.420T>A n.1373T>A n.1388T>A n.1660T>A n.1469T>A n.1737T>A n.1399T>A n.1771T>A n.1609T>A n.1396T>A n.1831T>A n.1175T>A n.1635T>A n.1733T>A n.1613T>A n.1677T>A n.1529T>A n.1473T>A n.1392T>A n.1663T>A n.1343T>A n.1615T>A n.1424T>A n.1692T>A n.1354T>A n.1726T>A n.1564T>A n.1351T>A n.1786T>A n.1130T>A n.1590T>A n.1688T>A n.1568T>A n.1632T>A n.1484T>A n.1428T>A n.1347T>A n.1618T>A | |
6 | g.87518729C>A | CA364922757 | RARS2 | c.791G>T (p.Gly264Val) n.1336G>T n.3511G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.1352G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1561G>T n.818G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) n.1681G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*362G>T (n.*362G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1824G>T n.1822G>T n.3790G>T n.2332G>T n.2308G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2282G>T n.1197G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.419G>T n.1372G>T n.1387G>T n.1659G>T n.1468G>T n.1736G>T n.1398G>T n.1770G>T n.1608G>T n.1395G>T n.1830G>T n.1174G>T n.1634G>T n.1732G>T n.1612G>T n.1676G>T n.1528G>T n.1472G>T n.1391G>T n.1662G>T n.1342G>T n.1614G>T n.1423G>T n.1691G>T n.1353G>T n.1725G>T n.1563G>T n.1350G>T n.1785G>T n.1129G>T n.1589G>T n.1687G>T n.1567G>T n.1631G>T n.1483G>T n.1427G>T n.1346G>T n.1617G>T | |
6 | g.87518729C= | CA1644571258 | RARS2 | c.791G= (p.Gly264=) n.1336G= n.3511G= c.*322G= (n.*322G=) c.377G= (p.Gly126=) n.1352G= c.*739G= (n.*739G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1561G= n.818G= c.*232G= (n.*232G=) c.1414G= (n.1414G=) n.1681G= c.1316G= (p.Gly439=) c.*362G= (n.*362G=) c.239G= (p.Gly80=) c.781-47G= (n.781-47G=) c.*726G= (n.*726G=) n.1824G= n.1822G= n.3790G= n.2332G= n.2308G= c.*654G= (n.*654G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.2282G= n.1197G= c.95G= (p.Gly32=) c.*303G= (n.*303G=) n.419G= n.1372G= n.1387G= n.1659G= n.1468G= n.1736G= n.1398G= n.1770G= n.1608G= n.1395G= n.1830G= n.1174G= n.1634G= n.1732G= n.1612G= n.1676G= n.1528G= n.1472G= n.1391G= n.1662G= n.1342G= n.1614G= n.1423G= n.1691G= n.1353G= n.1725G= n.1563G= n.1350G= n.1785G= n.1129G= n.1589G= n.1687G= n.1567G= n.1631G= n.1483G= n.1427G= n.1346G= n.1617G= | |
6 | g.87518729C>G | CA364922761 | RARS2 | c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1336G>C n.3511G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.1352G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1561G>C n.818G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) n.1681G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.781-47G>C (n.781-47G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1824G>C n.1822G>C n.3790G>C n.2332G>C n.2308G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2282G>C n.1197G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.419G>C n.1372G>C n.1387G>C n.1659G>C n.1468G>C n.1736G>C n.1398G>C n.1770G>C n.1608G>C n.1395G>C n.1830G>C n.1174G>C n.1634G>C n.1732G>C n.1612G>C n.1676G>C n.1528G>C n.1472G>C n.1391G>C n.1662G>C n.1342G>C n.1614G>C n.1423G>C n.1691G>C n.1353G>C n.1725G>C n.1563G>C n.1350G>C n.1785G>C n.1129G>C n.1589G>C n.1687G>C n.1567G>C n.1631G>C n.1483G>C n.1427G>C n.1346G>C n.1617G>C | |
6 | g.87518729C>T | CA364922763 | RARS2 | c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1336G>A n.3511G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.1352G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1561G>A n.818G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) n.1681G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*362G>A (n.*362G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.781-47G>A (n.781-47G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1824G>A n.1822G>A n.3790G>A n.2332G>A n.2308G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2282G>A n.1197G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) c.*303G>A (n.*303G>A) n.419G>A n.1372G>A n.1387G>A n.1659G>A n.1468G>A n.1736G>A n.1398G>A n.1770G>A n.1608G>A n.1395G>A n.1830G>A n.1174G>A n.1634G>A n.1732G>A n.1612G>A n.1676G>A n.1528G>A n.1472G>A n.1391G>A n.1662G>A n.1342G>A n.1614G>A n.1423G>A n.1691G>A n.1353G>A n.1725G>A n.1563G>A n.1350G>A n.1785G>A n.1129G>A n.1589G>A n.1687G>A n.1567G>A n.1631G>A n.1483G>A n.1427G>A n.1346G>A n.1617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518730C>A | CA364922783 | RARS2 | c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1335G>T n.3510G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.1351G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1560G>T n.817G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) n.1680G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*361G>T (n.*361G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1823G>T n.1821G>T n.3789G>T n.2331G>T n.2307G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.2281G>T n.1196G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) c.*302G>T (n.*302G>T) n.418G>T n.1371G>T n.1386G>T n.1658G>T n.1467G>T n.1735G>T n.1397G>T n.1769G>T n.1607G>T n.1394G>T n.1829G>T n.1173G>T n.1633G>T n.1731G>T n.1611G>T n.1675G>T n.1527G>T n.1471G>T n.1390G>T n.1661G>T n.1341G>T n.1613G>T n.1422G>T n.1690G>T n.1352G>T n.1724G>T n.1562G>T n.1349G>T n.1784G>T n.1128G>T n.1588G>T n.1686G>T n.1566G>T n.1630G>T n.1482G>T n.1426G>T n.1345G>T n.1616G>T | |
6 | g.87518730C= | CA1644571261 | RARS2 | c.790G= (p.Gly264=) n.1335G= n.3510G= c.*321G= (n.*321G=) c.376G= (p.Gly126=) n.1351G= c.*738G= (n.*738G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1560G= n.817G= c.*231G= (n.*231G=) c.1413G= (n.1413G=) n.1680G= c.1315G= (p.Gly439=) c.*361G= (n.*361G=) c.238G= (p.Gly80=) c.781-48G= (n.781-48G=) c.*725G= (n.*725G=) n.1823G= n.1821G= n.3789G= n.2331G= n.2307G= c.*653G= (n.*653G=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.2281G= n.1196G= c.94G= (p.Gly32=) c.*302G= (n.*302G=) n.418G= n.1371G= n.1386G= n.1658G= n.1467G= n.1735G= n.1397G= n.1769G= n.1607G= n.1394G= n.1829G= n.1173G= n.1633G= n.1731G= n.1611G= n.1675G= n.1527G= n.1471G= n.1390G= n.1661G= n.1341G= n.1613G= n.1422G= n.1690G= n.1352G= n.1724G= n.1562G= n.1349G= n.1784G= n.1128G= n.1588G= n.1686G= n.1566G= n.1630G= n.1482G= n.1426G= n.1345G= n.1616G= | |
6 | g.87518730C>G | CA364922780 | RARS2 | c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1335G>C n.3510G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.1351G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1560G>C n.817G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) n.1680G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.781-48G>C (n.781-48G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1823G>C n.1821G>C n.3789G>C n.2331G>C n.2307G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.2281G>C n.1196G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) n.418G>C n.1371G>C n.1386G>C n.1658G>C n.1467G>C n.1735G>C n.1397G>C n.1769G>C n.1607G>C n.1394G>C n.1829G>C n.1173G>C n.1633G>C n.1731G>C n.1611G>C n.1675G>C n.1527G>C n.1471G>C n.1390G>C n.1661G>C n.1341G>C n.1613G>C n.1422G>C n.1690G>C n.1352G>C n.1724G>C n.1562G>C n.1349G>C n.1784G>C n.1128G>C n.1588G>C n.1686G>C n.1566G>C n.1630G>C n.1482G>C n.1426G>C n.1345G>C n.1616G>C | |
6 | g.87518730C>T | CA364922778 | RARS2 | c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1335G>A n.3510G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.1351G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1560G>A n.817G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) n.1680G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*361G>A (n.*361G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.781-48G>A (n.781-48G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1823G>A n.1821G>A n.3789G>A n.2331G>A n.2307G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2281G>A n.1196G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) c.*302G>A (n.*302G>A) n.418G>A n.1371G>A n.1386G>A n.1658G>A n.1467G>A n.1735G>A n.1397G>A n.1769G>A n.1607G>A n.1394G>A n.1829G>A n.1173G>A n.1633G>A n.1731G>A n.1611G>A n.1675G>A n.1527G>A n.1471G>A n.1390G>A n.1661G>A n.1341G>A n.1613G>A n.1422G>A n.1690G>A n.1352G>A n.1724G>A n.1562G>A n.1349G>A n.1784G>A n.1128G>A n.1588G>A n.1686G>A n.1566G>A n.1630G>A n.1482G>A n.1426G>A n.1345G>A n.1616G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.87518731T>A | CA364922785 | RARS2 | c.789A>T (p.Lys263Asn) n.1334A>T n.3509A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) n.1350A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1559A>T n.816A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) n.1679A>T c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.*360A>T (n.*360A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.781-49A>T (n.781-49A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1822A>T n.1820A>T n.3788A>T n.2330A>T n.2306A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2280A>T n.1195A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) c.*301A>T (n.*301A>T) n.417A>T n.1370A>T n.1385A>T n.1657A>T n.1466A>T n.1734A>T n.1396A>T n.1768A>T n.1606A>T n.1393A>T n.1828A>T n.1172A>T n.1632A>T n.1730A>T n.1610A>T n.1674A>T n.1526A>T n.1470A>T n.1389A>T n.1660A>T n.1340A>T n.1612A>T n.1421A>T n.1689A>T n.1351A>T n.1723A>T n.1561A>T n.1348A>T n.1783A>T n.1127A>T n.1587A>T n.1685A>T n.1565A>T n.1629A>T n.1481A>T n.1425A>T n.1344A>T n.1615A>T | |
6 | g.87518731T>C | CA451148006 | RARS2 | c.789A>G (p.Lys263=) n.1334A>G n.3509A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.375A>G (p.Lys125=) n.1350A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1559A>G n.816A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) n.1679A>G c.1314A>G (p.Lys438=) c.*360A>G (n.*360A>G) c.237A>G (p.Lys79=) c.781-49A>G (n.781-49A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1822A>G n.1820A>G n.3788A>G n.2330A>G n.2306A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2280A>G n.1195A>G c.93A>G (p.Lys31=) c.*301A>G (n.*301A>G) n.417A>G n.1370A>G n.1385A>G n.1657A>G n.1466A>G n.1734A>G n.1396A>G n.1768A>G n.1606A>G n.1393A>G n.1828A>G n.1172A>G n.1632A>G n.1730A>G n.1610A>G n.1674A>G n.1526A>G n.1470A>G n.1389A>G n.1660A>G n.1340A>G n.1612A>G n.1421A>G n.1689A>G n.1351A>G n.1723A>G n.1561A>G n.1348A>G n.1783A>G n.1127A>G n.1587A>G n.1685A>G n.1565A>G n.1629A>G n.1481A>G n.1425A>G n.1344A>G n.1615A>G | |
6 | g.87518731T>G | CA364922787 | RARS2 | c.789A>C (p.Lys263Asn) n.1334A>C n.3509A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) n.1350A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1559A>C n.816A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) n.1679A>C c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.*360A>C (n.*360A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.781-49A>C (n.781-49A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1822A>C n.1820A>C n.3788A>C n.2330A>C n.2306A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2280A>C n.1195A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) c.*301A>C (n.*301A>C) n.417A>C n.1370A>C n.1385A>C n.1657A>C n.1466A>C n.1734A>C n.1396A>C n.1768A>C n.1606A>C n.1393A>C n.1828A>C n.1172A>C n.1632A>C n.1730A>C n.1610A>C n.1674A>C n.1526A>C n.1470A>C n.1389A>C n.1660A>C n.1340A>C n.1612A>C n.1421A>C n.1689A>C n.1351A>C n.1723A>C n.1561A>C n.1348A>C n.1783A>C n.1127A>C n.1587A>C n.1685A>C n.1565A>C n.1629A>C n.1481A>C n.1425A>C n.1344A>C n.1615A>C | |
6 | g.87518732T>A | CA3916316 | RARS2 | c.788A>T (p.Lys263Ile) n.1333A>T n.3508A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) n.1349A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1558A>T n.815A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) n.1678A>T c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.*359A>T (n.*359A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.781-50A>T (n.781-50A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1821A>T n.1819A>T n.3787A>T n.2329A>T n.2305A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2279A>T n.1194A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) c.*300A>T (n.*300A>T) n.416A>T n.1369A>T n.1384A>T n.1656A>T n.1465A>T n.1733A>T n.1395A>T n.1767A>T n.1605A>T n.1392A>T n.1827A>T n.1171A>T n.1631A>T n.1729A>T n.1609A>T n.1673A>T n.1525A>T n.1469A>T n.1388A>T n.1659A>T n.1339A>T n.1611A>T n.1420A>T n.1688A>T n.1350A>T n.1722A>T n.1560A>T n.1347A>T n.1782A>T n.1126A>T n.1586A>T n.1684A>T n.1564A>T n.1628A>T n.1480A>T n.1424A>T n.1343A>T n.1614A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518732T>C | CA364922797 | RARS2 | c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1333A>G n.3508A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.1349A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1558A>G n.815A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.1678A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*359A>G (n.*359A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.781-50A>G (n.781-50A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1821A>G n.1819A>G n.3787A>G n.2329A>G n.2305A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2279A>G n.1194A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) n.416A>G n.1369A>G n.1384A>G n.1656A>G n.1465A>G n.1733A>G n.1395A>G n.1767A>G n.1605A>G n.1392A>G n.1827A>G n.1171A>G n.1631A>G n.1729A>G n.1609A>G n.1673A>G n.1525A>G n.1469A>G n.1388A>G n.1659A>G n.1339A>G n.1611A>G n.1420A>G n.1688A>G n.1350A>G n.1722A>G n.1560A>G n.1347A>G n.1782A>G n.1126A>G n.1586A>G n.1684A>G n.1564A>G n.1628A>G n.1480A>G n.1424A>G n.1343A>G n.1614A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.87518732T>G | CA364922800 | RARS2 | c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1333A>C n.3508A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.1349A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1558A>C n.815A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) n.1678A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*359A>C (n.*359A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.781-50A>C (n.781-50A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1821A>C n.1819A>C n.3787A>C n.2329A>C n.2305A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2279A>C n.1194A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) n.416A>C n.1369A>C n.1384A>C n.1656A>C n.1465A>C n.1733A>C n.1395A>C n.1767A>C n.1605A>C n.1392A>C n.1827A>C n.1171A>C n.1631A>C n.1729A>C n.1609A>C n.1673A>C n.1525A>C n.1469A>C n.1388A>C n.1659A>C n.1339A>C n.1611A>C n.1420A>C n.1688A>C n.1350A>C n.1722A>C n.1560A>C n.1347A>C n.1782A>C n.1126A>C n.1586A>C n.1684A>C n.1564A>C n.1628A>C n.1480A>C n.1424A>C n.1343A>C n.1614A>C | |
6 | g.87518732T= | CA1644571263 | RARS2 | c.788A= (p.Lys263=) n.1333A= n.3508A= c.*319A= (n.*319A=) c.374A= (p.Lys125=) n.1349A= c.*736A= (n.*736A=) c.*435A= (n.*435A=) n.1558A= n.815A= c.*229A= (n.*229A=) c.1411A= (n.1411A=) n.1678A= c.1313A= (p.Lys438=) c.*359A= (n.*359A=) c.236A= (p.Lys79=) c.781-50A= (n.781-50A=) c.*723A= (n.*723A=) n.1821A= n.1819A= n.3787A= n.2329A= n.2305A= c.*651A= (n.*651A=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.2279A= n.1194A= c.92A= (p.Lys31=) c.*300A= (n.*300A=) n.416A= n.1369A= n.1384A= n.1656A= n.1465A= n.1733A= n.1395A= n.1767A= n.1605A= n.1392A= n.1827A= n.1171A= n.1631A= n.1729A= n.1609A= n.1673A= n.1525A= n.1469A= n.1388A= n.1659A= n.1339A= n.1611A= n.1420A= n.1688A= n.1350A= n.1722A= n.1560A= n.1347A= n.1782A= n.1126A= n.1586A= n.1684A= n.1564A= n.1628A= n.1480A= n.1424A= n.1343A= n.1614A= | |
6 | g.87518732_87518733insGTGCTGCACTGTGCTTACTTAGGCTAGGTCCTG | CA2572846251 | RARS2 | c.787_788insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys263delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) n.1332_1333insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.3507_3508insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*318_*319insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*318_*319insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.373_374insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys125delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) n.1348_1349insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*735_*736insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*735_*736insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.*434_*435insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*434_*435insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.1557_1558insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.814_815insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*228_*229insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*228_*229insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.1410_1411insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.1410_1411insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.1677_1678insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.1312_1313insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys438delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) c.*358_*359insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*358_*359insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.235_236insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys79delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) c.781-51_781-50insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.781-51_781-50insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.*722_*723insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*722_*723insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.1820_1821insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1818_1819insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.3786_3787insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.2328_2329insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.2304_2305insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*650_*651insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*650_*651insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.*1190_*1191insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*1190_*1191insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.2278_2279insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1193_1194insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.91_92insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys31delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) c.*299_*300insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*299_*300insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.415_416insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1368_1369insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1383_1384insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1655_1656insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1464_1465insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1732_1733insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1394_1395insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1766_1767insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1604_1605insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1391_1392insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1826_1827insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1170_1171insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1630_1631insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1728_1729insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1608_1609insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1672_1673insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1524_1525insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1468_1469insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1387_1388insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1658_1659insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1338_1339insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1610_1611insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1419_1420insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1687_1688insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1349_1350insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1721_1722insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1559_1560insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1346_1347insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1781_1782insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1125_1126insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1585_1586insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1683_1684insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1563_1564insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1627_1628insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1479_1480insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1423_1424insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1342_1343insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1613_1614insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC | |
6 | g.87518733T>A | CA364922803 | RARS2 | c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1332A>T n.3507A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.1348A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1557A>T n.814A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) n.1677A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*358A>T (n.*358A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.781-51A>T (n.781-51A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.1820A>T n.1818A>T n.3786A>T n.2328A>T n.2304A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2278A>T n.1193A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.*299A>T (n.*299A>T) n.415A>T n.1368A>T n.1383A>T n.1655A>T n.1464A>T n.1732A>T n.1394A>T n.1766A>T n.1604A>T n.1391A>T n.1826A>T n.1170A>T n.1630A>T n.1728A>T n.1608A>T n.1672A>T n.1524A>T n.1468A>T n.1387A>T n.1658A>T n.1338A>T n.1610A>T n.1419A>T n.1687A>T n.1349A>T n.1721A>T n.1559A>T n.1346A>T n.1781A>T n.1125A>T n.1585A>T n.1683A>T n.1563A>T n.1627A>T n.1479A>T n.1423A>T n.1342A>T n.1613A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518733T>C | CA364922807 | RARS2 | c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1332A>G n.3507A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.1348A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1557A>G n.814A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) n.1677A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*358A>G (n.*358A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.781-51A>G (n.781-51A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1820A>G n.1818A>G n.3786A>G n.2328A>G n.2304A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2278A>G n.1193A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.*299A>G (n.*299A>G) n.415A>G n.1368A>G n.1383A>G n.1655A>G n.1464A>G n.1732A>G n.1394A>G n.1766A>G n.1604A>G n.1391A>G n.1826A>G n.1170A>G n.1630A>G n.1728A>G n.1608A>G n.1672A>G n.1524A>G n.1468A>G n.1387A>G n.1658A>G n.1338A>G n.1610A>G n.1419A>G n.1687A>G n.1349A>G n.1721A>G n.1559A>G n.1346A>G n.1781A>G n.1125A>G n.1585A>G n.1683A>G n.1563A>G n.1627A>G n.1479A>G n.1423A>G n.1342A>G n.1613A>G | |
6 | g.87518733T>G | CA364922810 | RARS2 | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1332A>C n.3507A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.1348A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1557A>C n.814A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.1677A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*358A>C (n.*358A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.781-51A>C (n.781-51A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.1820A>C n.1818A>C n.3786A>C n.2328A>C n.2304A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2278A>C n.1193A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.*299A>C (n.*299A>C) n.415A>C n.1368A>C n.1383A>C n.1655A>C n.1464A>C n.1732A>C n.1394A>C n.1766A>C n.1604A>C n.1391A>C n.1826A>C n.1170A>C n.1630A>C n.1728A>C n.1608A>C n.1672A>C n.1524A>C n.1468A>C n.1387A>C n.1658A>C n.1338A>C n.1610A>C n.1419A>C n.1687A>C n.1349A>C n.1721A>C n.1559A>C n.1346A>C n.1781A>C n.1125A>C n.1585A>C n.1683A>C n.1563A>C n.1627A>C n.1479A>C n.1423A>C n.1342A>C n.1613A>C | |
6 | g.87518733T= | CA1644571265 | RARS2 | c.787A= (p.Lys263=) n.1332A= n.3507A= c.*318A= (n.*318A=) c.373A= (p.Lys125=) n.1348A= c.*735A= (n.*735A=) c.*434A= (n.*434A=) n.1557A= n.814A= c.*228A= (n.*228A=) c.1410A= (n.1410A=) n.1677A= c.1312A= (p.Lys438=) c.*358A= (n.*358A=) c.235A= (p.Lys79=) c.781-51A= (n.781-51A=) c.*722A= (n.*722A=) n.1820A= n.1818A= n.3786A= n.2328A= n.2304A= c.*650A= (n.*650A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.2278A= n.1193A= c.91A= (p.Lys31=) c.*299A= (n.*299A=) n.415A= n.1368A= n.1383A= n.1655A= n.1464A= n.1732A= n.1394A= n.1766A= n.1604A= n.1391A= n.1826A= n.1170A= n.1630A= n.1728A= n.1608A= n.1672A= n.1524A= n.1468A= n.1387A= n.1658A= n.1338A= n.1610A= n.1419A= n.1687A= n.1349A= n.1721A= n.1559A= n.1346A= n.1781A= n.1125A= n.1585A= n.1683A= n.1563A= n.1627A= n.1479A= n.1423A= n.1342A= n.1613A= | |
6 | g.87518734G>A | CA451148008 | RARS2 | c.786C>T (p.Phe262=) n.1331C>T n.3506C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.372C>T (p.Phe124=) n.1347C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1556C>T n.813C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) n.1676C>T c.1311C>T (p.Phe437=) c.*357C>T (n.*357C>T) c.234C>T (p.Phe78=) c.781-52C>T (n.781-52C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1819C>T n.1817C>T n.3785C>T n.2327C>T n.2303C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2277C>T n.1192C>T c.90C>T (p.Phe30=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.414C>T n.1367C>T n.1382C>T n.1654C>T n.1463C>T n.1731C>T n.1393C>T n.1765C>T n.1603C>T n.1390C>T n.1825C>T n.1169C>T n.1629C>T n.1727C>T n.1607C>T n.1671C>T n.1523C>T n.1467C>T n.1386C>T n.1657C>T n.1337C>T n.1609C>T n.1418C>T n.1686C>T n.1348C>T n.1720C>T n.1558C>T n.1345C>T n.1780C>T n.1124C>T n.1584C>T n.1682C>T n.1562C>T n.1626C>T n.1478C>T n.1422C>T n.1341C>T n.1612C>T | |
6 | g.87518734G>C | CA364922815 | RARS2 | c.786C>G (p.Phe262Leu) n.1331C>G n.3506C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.1347C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1556C>G n.813C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) n.1676C>G c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.234C>G (p.Phe78Leu) c.781-52C>G (n.781-52C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1819C>G n.1817C>G n.3785C>G n.2327C>G n.2303C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2277C>G n.1192C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) n.414C>G n.1367C>G n.1382C>G n.1654C>G n.1463C>G n.1731C>G n.1393C>G n.1765C>G n.1603C>G n.1390C>G n.1825C>G n.1169C>G n.1629C>G n.1727C>G n.1607C>G n.1671C>G n.1523C>G n.1467C>G n.1386C>G n.1657C>G n.1337C>G n.1609C>G n.1418C>G n.1686C>G n.1348C>G n.1720C>G n.1558C>G n.1345C>G n.1780C>G n.1124C>G n.1584C>G n.1682C>G n.1562C>G n.1626C>G n.1478C>G n.1422C>G n.1341C>G n.1612C>G | |
6 | g.87518734G>T | CA364922819 | RARS2 | c.786C>A (p.Phe262Leu) n.1331C>A n.3506C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.1347C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1556C>A n.813C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1676C>A c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*357C>A (n.*357C>A) c.234C>A (p.Phe78Leu) c.781-52C>A (n.781-52C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1819C>A n.1817C>A n.3785C>A n.2327C>A n.2303C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2277C>A n.1192C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.414C>A n.1367C>A n.1382C>A n.1654C>A n.1463C>A n.1731C>A n.1393C>A n.1765C>A n.1603C>A n.1390C>A n.1825C>A n.1169C>A n.1629C>A n.1727C>A n.1607C>A n.1671C>A n.1523C>A n.1467C>A n.1386C>A n.1657C>A n.1337C>A n.1609C>A n.1418C>A n.1686C>A n.1348C>A n.1720C>A n.1558C>A n.1345C>A n.1780C>A n.1124C>A n.1584C>A n.1682C>A n.1562C>A n.1626C>A n.1478C>A n.1422C>A n.1341C>A n.1612C>A | |
6 | g.87518735A>C | CA364922827 | RARS2 | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1330T>G n.3505T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.1346T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1555T>G n.812T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) n.1675T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*356T>G (n.*356T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.781-53T>G (n.781-53T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1818T>G n.1816T>G n.3784T>G n.2326T>G n.2302T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2276T>G n.1191T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) n.413T>G n.1366T>G n.1381T>G n.1653T>G n.1462T>G n.1730T>G n.1392T>G n.1764T>G n.1602T>G n.1389T>G n.1824T>G n.1168T>G n.1628T>G n.1726T>G n.1606T>G n.1670T>G n.1522T>G n.1466T>G n.1385T>G n.1656T>G n.1336T>G n.1608T>G n.1417T>G n.1685T>G n.1347T>G n.1719T>G n.1557T>G n.1344T>G n.1779T>G n.1123T>G n.1583T>G n.1681T>G n.1561T>G n.1625T>G n.1477T>G n.1421T>G n.1340T>G n.1611T>G | |
6 | g.87518735A>G | CA364922829 | RARS2 | c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1330T>C n.3505T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.1346T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1555T>C n.812T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) n.1675T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*356T>C (n.*356T>C) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.781-53T>C (n.781-53T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1818T>C n.1816T>C n.3784T>C n.2326T>C n.2302T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2276T>C n.1191T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) n.413T>C n.1366T>C n.1381T>C n.1653T>C n.1462T>C n.1730T>C n.1392T>C n.1764T>C n.1602T>C n.1389T>C n.1824T>C n.1168T>C n.1628T>C n.1726T>C n.1606T>C n.1670T>C n.1522T>C n.1466T>C n.1385T>C n.1656T>C n.1336T>C n.1608T>C n.1417T>C n.1685T>C n.1347T>C n.1719T>C n.1557T>C n.1344T>C n.1779T>C n.1123T>C n.1583T>C n.1681T>C n.1561T>C n.1625T>C n.1477T>C n.1421T>C n.1340T>C n.1611T>C | |
6 | g.87518735A>T | CA364922831 | RARS2 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1330T>A n.3505T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1346T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1555T>A n.812T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.1408T>A (n.1408T>A) n.1675T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*356T>A (n.*356T>A) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.781-53T>A (n.781-53T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1818T>A n.1816T>A n.3784T>A n.2326T>A n.2302T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.2276T>A n.1191T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) n.413T>A n.1366T>A n.1381T>A n.1653T>A n.1462T>A n.1730T>A n.1392T>A n.1764T>A n.1602T>A n.1389T>A n.1824T>A n.1168T>A n.1628T>A n.1726T>A n.1606T>A n.1670T>A n.1522T>A n.1466T>A n.1385T>A n.1656T>A n.1336T>A n.1608T>A n.1417T>A n.1685T>A n.1347T>A n.1719T>A n.1557T>A n.1344T>A n.1779T>A n.1123T>A n.1583T>A n.1681T>A n.1561T>A n.1625T>A n.1477T>A n.1421T>A n.1340T>A n.1611T>A | |
6 | g.87518736A= | CA1644571267 | RARS2 | c.784T= (p.Phe262=) n.1329T= n.3504T= c.*315T= (n.*315T=) c.370T= (p.Phe124=) n.1345T= c.*732T= (n.*732T=) c.*431T= (n.*431T=) n.1554T= n.811T= c.*225T= (n.*225T=) c.1407T= (n.1407T=) n.1674T= c.1309T= (p.Phe437=) c.*355T= (n.*355T=) c.232T= (p.Phe78=) c.781-54T= (n.781-54T=) c.*719T= (n.*719T=) n.1817T= n.1815T= n.3783T= n.2325T= n.2301T= c.*647T= (n.*647T=) c.*1187T= (n.*1187T=) n.2275T= n.1190T= c.88T= (p.Phe30=) c.*296T= (n.*296T=) n.412T= n.1365T= n.1380T= n.1652T= n.1461T= n.1729T= n.1391T= n.1763T= n.1601T= n.1388T= n.1823T= n.1167T= n.1627T= n.1725T= n.1605T= n.1669T= n.1521T= n.1465T= n.1384T= n.1655T= n.1335T= n.1607T= n.1416T= n.1684T= n.1346T= n.1718T= n.1556T= n.1343T= n.1778T= n.1122T= n.1582T= n.1680T= n.1560T= n.1624T= n.1476T= n.1420T= n.1339T= n.1610T= | |
6 | g.87518736A>C | CA142840682 | RARS2 | c.784T>G (p.Phe262Val) n.1329T>G n.3504T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.370T>G (p.Phe124Val) n.1345T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1554T>G n.811T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) n.1674T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*355T>G (n.*355T>G) c.232T>G (p.Phe78Val) c.781-54T>G (n.781-54T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1817T>G n.1815T>G n.3783T>G n.2325T>G n.2301T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.2275T>G n.1190T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.*296T>G (n.*296T>G) n.412T>G n.1365T>G n.1380T>G n.1652T>G n.1461T>G n.1729T>G n.1391T>G n.1763T>G n.1601T>G n.1388T>G n.1823T>G n.1167T>G n.1627T>G n.1725T>G n.1605T>G n.1669T>G n.1521T>G n.1465T>G n.1384T>G n.1655T>G n.1335T>G n.1607T>G n.1416T>G n.1684T>G n.1346T>G n.1718T>G n.1556T>G n.1343T>G n.1778T>G n.1122T>G n.1582T>G n.1680T>G n.1560T>G n.1624T>G n.1476T>G n.1420T>G n.1339T>G n.1610T>G | dbSNP |
6 | g.87518736A>G | CA364922836 | RARS2 | c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1329T>C n.3504T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1345T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1554T>C n.811T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) n.1674T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*355T>C (n.*355T>C) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.781-54T>C (n.781-54T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1817T>C n.1815T>C n.3783T>C n.2325T>C n.2301T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.2275T>C n.1190T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) n.412T>C n.1365T>C n.1380T>C n.1652T>C n.1461T>C n.1729T>C n.1391T>C n.1763T>C n.1601T>C n.1388T>C n.1823T>C n.1167T>C n.1627T>C n.1725T>C n.1605T>C n.1669T>C n.1521T>C n.1465T>C n.1384T>C n.1655T>C n.1335T>C n.1607T>C n.1416T>C n.1684T>C n.1346T>C n.1718T>C n.1556T>C n.1343T>C n.1778T>C n.1122T>C n.1582T>C n.1680T>C n.1560T>C n.1624T>C n.1476T>C n.1420T>C n.1339T>C n.1610T>C | |
6 | g.87518736A>T | CA364922833 | RARS2 | c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1329T>A n.3504T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1345T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1554T>A n.811T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) n.1674T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*355T>A (n.*355T>A) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.781-54T>A (n.781-54T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1817T>A n.1815T>A n.3783T>A n.2325T>A n.2301T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.2275T>A n.1190T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) n.412T>A n.1365T>A n.1380T>A n.1652T>A n.1461T>A n.1729T>A n.1391T>A n.1763T>A n.1601T>A n.1388T>A n.1823T>A n.1167T>A n.1627T>A n.1725T>A n.1605T>A n.1669T>A n.1521T>A n.1465T>A n.1384T>A n.1655T>A n.1335T>A n.1607T>A n.1416T>A n.1684T>A n.1346T>A n.1718T>A n.1556T>A n.1343T>A n.1778T>A n.1122T>A n.1582T>A n.1680T>A n.1560T>A n.1624T>A n.1476T>A n.1420T>A n.1339T>A n.1610T>A | |
6 | g.87518737G>A | CA451148012 | RARS2 | c.783C>T (p.Asp261=) n.1328C>T n.3503C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.369C>T (p.Asp123=) n.1344C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1553C>T n.810C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1673C>T c.1308C>T (p.Asp436=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.231C>T (p.Asp77=) c.781-55C>T (n.781-55C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1816C>T n.1814C>T n.3782C>T n.2324C>T n.2300C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2274C>T n.1189C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.411C>T n.1364C>T n.1379C>T n.1651C>T n.1460C>T n.1728C>T n.1390C>T n.1762C>T n.1600C>T n.1387C>T n.1822C>T n.1166C>T n.1626C>T n.1724C>T n.1604C>T n.1668C>T n.1520C>T n.1464C>T n.1383C>T n.1654C>T n.1334C>T n.1606C>T n.1415C>T n.1683C>T n.1345C>T n.1717C>T n.1555C>T n.1342C>T n.1777C>T n.1121C>T n.1581C>T n.1679C>T n.1559C>T n.1623C>T n.1475C>T n.1419C>T n.1338C>T n.1609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518737G>C | CA364922839 | RARS2 | c.783C>G (p.Asp261Glu) n.1328C>G n.3503C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1344C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1553C>G n.810C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.1406C>G (n.1406C>G) n.1673C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.*354C>G (n.*354C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.781-55C>G (n.781-55C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1816C>G n.1814C>G n.3782C>G n.2324C>G n.2300C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.2274C>G n.1189C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) n.411C>G n.1364C>G n.1379C>G n.1651C>G n.1460C>G n.1728C>G n.1390C>G n.1762C>G n.1600C>G n.1387C>G n.1822C>G n.1166C>G n.1626C>G n.1724C>G n.1604C>G n.1668C>G n.1520C>G n.1464C>G n.1383C>G n.1654C>G n.1334C>G n.1606C>G n.1415C>G n.1683C>G n.1345C>G n.1717C>G n.1555C>G n.1342C>G n.1777C>G n.1121C>G n.1581C>G n.1679C>G n.1559C>G n.1623C>G n.1475C>G n.1419C>G n.1338C>G n.1609C>G | |
6 | g.87518737G= | CA1644571269 | RARS2 | c.783C= (p.Asp261=) n.1328C= n.3503C= c.*314C= (n.*314C=) c.369C= (p.Asp123=) n.1344C= c.*731C= (n.*731C=) c.*430C= (n.*430C=) n.1553C= n.810C= c.*224C= (n.*224C=) c.1406C= (n.1406C=) n.1673C= c.1308C= (p.Asp436=) c.*354C= (n.*354C=) c.231C= (p.Asp77=) c.781-55C= (n.781-55C=) c.*718C= (n.*718C=) n.1816C= n.1814C= n.3782C= n.2324C= n.2300C= c.*646C= (n.*646C=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.2274C= n.1189C= c.87C= (p.Asp29=) c.*295C= (n.*295C=) n.411C= n.1364C= n.1379C= n.1651C= n.1460C= n.1728C= n.1390C= n.1762C= n.1600C= n.1387C= n.1822C= n.1166C= n.1626C= n.1724C= n.1604C= n.1668C= n.1520C= n.1464C= n.1383C= n.1654C= n.1334C= n.1606C= n.1415C= n.1683C= n.1345C= n.1717C= n.1555C= n.1342C= n.1777C= n.1121C= n.1581C= n.1679C= n.1559C= n.1623C= n.1475C= n.1419C= n.1338C= n.1609C= | |
6 | g.87518737G>T | CA364922843 | RARS2 | c.783C>A (p.Asp261Glu) n.1328C>A n.3503C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1344C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1553C>A n.810C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1673C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.*354C>A (n.*354C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.781-55C>A (n.781-55C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1816C>A n.1814C>A n.3782C>A n.2324C>A n.2300C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.2274C>A n.1189C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) n.411C>A n.1364C>A n.1379C>A n.1651C>A n.1460C>A n.1728C>A n.1390C>A n.1762C>A n.1600C>A n.1387C>A n.1822C>A n.1166C>A n.1626C>A n.1724C>A n.1604C>A n.1668C>A n.1520C>A n.1464C>A n.1383C>A n.1654C>A n.1334C>A n.1606C>A n.1415C>A n.1683C>A n.1345C>A n.1717C>A n.1555C>A n.1342C>A n.1777C>A n.1121C>A n.1581C>A n.1679C>A n.1559C>A n.1623C>A n.1475C>A n.1419C>A n.1338C>A n.1609C>A | |
6 | g.87518738T>A | CA364922850 | RARS2 | c.782A>T (p.Asp261Val) n.1327A>T n.3502A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1343A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1552A>T n.809A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) n.1672A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*353A>T (n.*353A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.781-56A>T (n.781-56A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1815A>T n.1813A>T n.3781A>T n.2323A>T n.2299A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.2273A>T n.1188A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.*294A>T (n.*294A>T) n.410A>T n.1363A>T n.1378A>T n.1650A>T n.1459A>T n.1727A>T n.1389A>T n.1761A>T n.1599A>T n.1386A>T n.1821A>T n.1165A>T n.1625A>T n.1723A>T n.1603A>T n.1667A>T n.1519A>T n.1463A>T n.1382A>T n.1653A>T n.1333A>T n.1605A>T n.1414A>T n.1682A>T n.1344A>T n.1716A>T n.1554A>T n.1341A>T n.1776A>T n.1120A>T n.1580A>T n.1678A>T n.1558A>T n.1622A>T n.1474A>T n.1418A>T n.1337A>T n.1608A>T | dbSNP |
6 | g.87518738T>C | CA364922859 | RARS2 | c.782A>G (p.Asp261Gly) n.1327A>G n.3502A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1343A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1552A>G n.809A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) n.1672A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.781-56A>G (n.781-56A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1815A>G n.1813A>G n.3781A>G n.2323A>G n.2299A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.2273A>G n.1188A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) n.410A>G n.1363A>G n.1378A>G n.1650A>G n.1459A>G n.1727A>G n.1389A>G n.1761A>G n.1599A>G n.1386A>G n.1821A>G n.1165A>G n.1625A>G n.1723A>G n.1603A>G n.1667A>G n.1519A>G n.1463A>G n.1382A>G n.1653A>G n.1333A>G n.1605A>G n.1414A>G n.1682A>G n.1344A>G n.1716A>G n.1554A>G n.1341A>G n.1776A>G n.1120A>G n.1580A>G n.1678A>G n.1558A>G n.1622A>G n.1474A>G n.1418A>G n.1337A>G n.1608A>G | |
6 | g.87518738T>G | CA364922862 | RARS2 | c.782A>C (p.Asp261Ala) n.1327A>C n.3502A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1343A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1552A>C n.809A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) n.1672A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*353A>C (n.*353A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.781-56A>C (n.781-56A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1815A>C n.1813A>C n.3781A>C n.2323A>C n.2299A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.2273A>C n.1188A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) n.410A>C n.1363A>C n.1378A>C n.1650A>C n.1459A>C n.1727A>C n.1389A>C n.1761A>C n.1599A>C n.1386A>C n.1821A>C n.1165A>C n.1625A>C n.1723A>C n.1603A>C n.1667A>C n.1519A>C n.1463A>C n.1382A>C n.1653A>C n.1333A>C n.1605A>C n.1414A>C n.1682A>C n.1344A>C n.1716A>C n.1554A>C n.1341A>C n.1776A>C n.1120A>C n.1580A>C n.1678A>C n.1558A>C n.1622A>C n.1474A>C n.1418A>C n.1337A>C n.1608A>C | gnomAD v4 |
6 | g.87518739C>A | CA364922869 | RARS2 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1326G>T n.3501G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1342G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1551G>T n.808G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) n.1671G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*352G>T (n.*352G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.781-57G>T (n.781-57G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1814G>T n.1812G>T n.3780G>T n.2322G>T n.2298G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2272G>T n.1187G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.*293G>T (n.*293G>T) n.409G>T n.1362G>T n.1377G>T n.1649G>T n.1458G>T n.1726G>T n.1388G>T n.1760G>T n.1598G>T n.1385G>T n.1820G>T n.1164G>T n.1624G>T n.1722G>T n.1602G>T n.1666G>T n.1518G>T n.1462G>T n.1381G>T n.1652G>T n.1332G>T n.1604G>T n.1413G>T n.1681G>T n.1343G>T n.1715G>T n.1553G>T n.1340G>T n.1775G>T n.1119G>T n.1579G>T n.1677G>T n.1557G>T n.1621G>T n.1473G>T n.1417G>T n.1336G>T n.1607G>T | |
6 | g.87518739C= | CA1644571270 | RARS2 | c.781G= (p.Asp261=) n.1326G= n.3501G= c.*312G= (n.*312G=) c.367G= (p.Asp123=) n.1342G= c.*729G= (n.*729G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1551G= n.808G= c.*222G= (n.*222G=) c.1404G= (n.1404G=) n.1671G= c.1306G= (p.Asp436=) c.*352G= (n.*352G=) c.229G= (p.Asp77=) c.781-57G= (n.781-57G=) c.*716G= (n.*716G=) n.1814G= n.1812G= n.3780G= n.2322G= n.2298G= c.*644G= (n.*644G=) c.*1184G= (n.*1184G=) n.2272G= n.1187G= c.85G= (p.Asp29=) c.*293G= (n.*293G=) n.409G= n.1362G= n.1377G= n.1649G= n.1458G= n.1726G= n.1388G= n.1760G= n.1598G= n.1385G= n.1820G= n.1164G= n.1624G= n.1722G= n.1602G= n.1666G= n.1518G= n.1462G= n.1381G= n.1652G= n.1332G= n.1604G= n.1413G= n.1681G= n.1343G= n.1715G= n.1553G= n.1340G= n.1775G= n.1119G= n.1579G= n.1677G= n.1557G= n.1621G= n.1473G= n.1417G= n.1336G= n.1607G= | |
6 | g.87518739C>G | CA364922864 | RARS2 | c.781G>C (p.Asp261His) n.1326G>C n.3501G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.367G>C (p.Asp123His) n.1342G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1551G>C n.808G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) n.1671G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.781-57G>C (n.781-57G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1814G>C n.1812G>C n.3780G>C n.2322G>C n.2298G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2272G>C n.1187G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.*293G>C (n.*293G>C) n.409G>C n.1362G>C n.1377G>C n.1649G>C n.1458G>C n.1726G>C n.1388G>C n.1760G>C n.1598G>C n.1385G>C n.1820G>C n.1164G>C n.1624G>C n.1722G>C n.1602G>C n.1666G>C n.1518G>C n.1462G>C n.1381G>C n.1652G>C n.1332G>C n.1604G>C n.1413G>C n.1681G>C n.1343G>C n.1715G>C n.1553G>C n.1340G>C n.1775G>C n.1119G>C n.1579G>C n.1677G>C n.1557G>C n.1621G>C n.1473G>C n.1417G>C n.1336G>C n.1607G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518739C>T | CA364922866 | RARS2 | c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1326G>A n.3501G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1342G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1551G>A n.808G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) n.1671G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*352G>A (n.*352G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.781-57G>A (n.781-57G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1814G>A n.1812G>A n.3780G>A n.2322G>A n.2298G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2272G>A n.1187G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.*293G>A (n.*293G>A) n.409G>A n.1362G>A n.1377G>A n.1649G>A n.1458G>A n.1726G>A n.1388G>A n.1760G>A n.1598G>A n.1385G>A n.1820G>A n.1164G>A n.1624G>A n.1722G>A n.1602G>A n.1666G>A n.1518G>A n.1462G>A n.1381G>A n.1652G>A n.1332G>A n.1604G>A n.1413G>A n.1681G>A n.1343G>A n.1715G>A n.1553G>A n.1340G>A n.1775G>A n.1119G>A n.1579G>A n.1677G>A n.1557G>A n.1621G>A n.1473G>A n.1417G>A n.1336G>A n.1607G>A | |
6 | g.87518742_87518825del | CA1091503732 | RARS2 | c.780+2_781del n.1325+2_1326del n.3500+2_3501del c.*311+2_*312del c.366+2_367del n.1341+2_1342del c.*728+2_*729del c.*427+2_*428del n.1550+2_1551del n.807+2_808del c.*221+2_*222del c.1403+2_1404del n.1670+2_1671del c.1305+2_1306del c.*351+2_*352del c.228+2_229del c.780+2_781-57del c.*715+2_*716del n.1813+2_1814del n.1811+2_1812del n.3779+2_3780del n.2239_2322del n.2297+2_2298del c.*643+2_*644del c.*1183+2_*1184del n.2271+2_2272del n.1186+2_1187del c.84+2_85del c.*292+2_*293del n.408+2_409del n.1361+2_1362del n.1376+2_1377del n.1648+2_1649del n.1457+2_1458del n.1725+2_1726del n.1387+2_1388del n.1759+2_1760del n.1597+2_1598del n.1384+2_1385del n.1819+2_1820del n.1163+2_1164del n.1623+2_1624del n.1721+2_1722del n.1601+2_1602del n.1665+2_1666del n.1517+2_1518del n.1461+2_1462del n.1380+2_1381del n.1651+2_1652del n.1331+2_1332del n.1603+2_1604del n.1412+2_1413del n.1680+2_1681del n.1342+2_1343del n.1714+2_1715del n.1552+2_1553del n.1339+2_1340del n.1774+2_1775del n.1118+2_1119del n.1578+2_1579del n.1676+2_1677del n.1556+2_1557del n.1620+2_1621del n.1472+2_1473del n.1416+2_1417del n.1335+2_1336del n.1606+2_1607del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518740C>A | CA364922874 | RARS2 | c.781-1G>T (n.781-1G>T) n.1326-1G>T n.3501-1G>T c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) n.1342-1G>T c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.1551-1G>T n.808-1G>T c.*222-1G>T (n.*222-1G>T) c.1404-1G>T (n.1404-1G>T) n.1671-1G>T c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) c.*352-1G>T (n.*352-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.781-58G>T (n.781-58G>T) c.*716-1G>T (n.*716-1G>T) n.1814-1G>T n.1812-1G>T n.3780-1G>T n.2321G>T n.2298-1G>T c.*644-1G>T (n.*644-1G>T) c.*1184-1G>T (n.*1184-1G>T) n.2272-1G>T n.1187-1G>T c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.*293-1G>T (n.*293-1G>T) n.409-1G>T n.1362-1G>T n.1377-1G>T n.1649-1G>T n.1458-1G>T n.1726-1G>T n.1388-1G>T n.1760-1G>T n.1598-1G>T n.1385-1G>T n.1820-1G>T n.1164-1G>T n.1624-1G>T n.1722-1G>T n.1602-1G>T n.1666-1G>T n.1518-1G>T n.1462-1G>T n.1381-1G>T n.1652-1G>T n.1332-1G>T n.1604-1G>T n.1413-1G>T n.1681-1G>T n.1343-1G>T n.1715-1G>T n.1553-1G>T n.1340-1G>T n.1775-1G>T n.1119-1G>T n.1579-1G>T n.1677-1G>T n.1557-1G>T n.1621-1G>T n.1473-1G>T n.1417-1G>T n.1336-1G>T n.1607-1G>T | |
6 | g.87518740C>G | CA364922878 | RARS2 | c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.1326-1G>C n.3501-1G>C c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) n.1342-1G>C c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.1551-1G>C n.808-1G>C c.*222-1G>C (n.*222-1G>C) c.1404-1G>C (n.1404-1G>C) n.1671-1G>C c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.781-58G>C (n.781-58G>C) c.*716-1G>C (n.*716-1G>C) n.1814-1G>C n.1812-1G>C n.3780-1G>C n.2321G>C n.2298-1G>C c.*644-1G>C (n.*644-1G>C) c.*1184-1G>C (n.*1184-1G>C) n.2272-1G>C n.1187-1G>C c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.*293-1G>C (n.*293-1G>C) n.409-1G>C n.1362-1G>C n.1377-1G>C n.1649-1G>C n.1458-1G>C n.1726-1G>C n.1388-1G>C n.1760-1G>C n.1598-1G>C n.1385-1G>C n.1820-1G>C n.1164-1G>C n.1624-1G>C n.1722-1G>C n.1602-1G>C n.1666-1G>C n.1518-1G>C n.1462-1G>C n.1381-1G>C n.1652-1G>C n.1332-1G>C n.1604-1G>C n.1413-1G>C n.1681-1G>C n.1343-1G>C n.1715-1G>C n.1553-1G>C n.1340-1G>C n.1775-1G>C n.1119-1G>C n.1579-1G>C n.1677-1G>C n.1557-1G>C n.1621-1G>C n.1473-1G>C n.1417-1G>C n.1336-1G>C n.1607-1G>C | |
6 | g.87518740C>T | CA364922882 | RARS2 | c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.1326-1G>A n.3501-1G>A c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) n.1342-1G>A c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.1551-1G>A n.808-1G>A c.*222-1G>A (n.*222-1G>A) c.1404-1G>A (n.1404-1G>A) n.1671-1G>A c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.781-58G>A (n.781-58G>A) c.*716-1G>A (n.*716-1G>A) n.1814-1G>A n.1812-1G>A n.3780-1G>A n.2321G>A n.2298-1G>A c.*644-1G>A (n.*644-1G>A) c.*1184-1G>A (n.*1184-1G>A) n.2272-1G>A n.1187-1G>A c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.409-1G>A n.1362-1G>A n.1377-1G>A n.1649-1G>A n.1458-1G>A n.1726-1G>A n.1388-1G>A n.1760-1G>A n.1598-1G>A n.1385-1G>A n.1820-1G>A n.1164-1G>A n.1624-1G>A n.1722-1G>A n.1602-1G>A n.1666-1G>A n.1518-1G>A n.1462-1G>A n.1381-1G>A n.1652-1G>A n.1332-1G>A n.1604-1G>A n.1413-1G>A n.1681-1G>A n.1343-1G>A n.1715-1G>A n.1553-1G>A n.1340-1G>A n.1775-1G>A n.1119-1G>A n.1579-1G>A n.1677-1G>A n.1557-1G>A n.1621-1G>A n.1473-1G>A n.1417-1G>A n.1336-1G>A n.1607-1G>A | ClinVar |
6 | g.87518741T>A | CA364922884 | RARS2 | c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.1326-2A>T n.3501-2A>T c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) n.1342-2A>T c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.1551-2A>T n.808-2A>T c.*222-2A>T (n.*222-2A>T) c.1404-2A>T (n.1404-2A>T) n.1671-2A>T c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.781-59A>T (n.781-59A>T) c.*716-2A>T (n.*716-2A>T) n.1814-2A>T n.1812-2A>T n.3780-2A>T n.2320A>T n.2298-2A>T c.*644-2A>T (n.*644-2A>T) c.*1184-2A>T (n.*1184-2A>T) n.2272-2A>T n.1187-2A>T c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.409-2A>T n.1362-2A>T n.1377-2A>T n.1649-2A>T n.1458-2A>T n.1726-2A>T n.1388-2A>T n.1760-2A>T n.1598-2A>T n.1385-2A>T n.1820-2A>T n.1164-2A>T n.1624-2A>T n.1722-2A>T n.1602-2A>T n.1666-2A>T n.1518-2A>T n.1462-2A>T n.1381-2A>T n.1652-2A>T n.1332-2A>T n.1604-2A>T n.1413-2A>T n.1681-2A>T n.1343-2A>T n.1715-2A>T n.1553-2A>T n.1340-2A>T n.1775-2A>T n.1119-2A>T n.1579-2A>T n.1677-2A>T n.1557-2A>T n.1621-2A>T n.1473-2A>T n.1417-2A>T n.1336-2A>T n.1607-2A>T | |
6 | g.87518741T>C | CA364922885 | RARS2 | c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.1326-2A>G n.3501-2A>G c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) n.1342-2A>G c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.1551-2A>G n.808-2A>G c.*222-2A>G (n.*222-2A>G) c.1404-2A>G (n.1404-2A>G) n.1671-2A>G c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.781-59A>G (n.781-59A>G) c.*716-2A>G (n.*716-2A>G) n.1814-2A>G n.1812-2A>G n.3780-2A>G n.2320A>G n.2298-2A>G c.*644-2A>G (n.*644-2A>G) c.*1184-2A>G (n.*1184-2A>G) n.2272-2A>G n.1187-2A>G c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.409-2A>G n.1362-2A>G n.1377-2A>G n.1649-2A>G n.1458-2A>G n.1726-2A>G n.1388-2A>G n.1760-2A>G n.1598-2A>G n.1385-2A>G n.1820-2A>G n.1164-2A>G n.1624-2A>G n.1722-2A>G n.1602-2A>G n.1666-2A>G n.1518-2A>G n.1462-2A>G n.1381-2A>G n.1652-2A>G n.1332-2A>G n.1604-2A>G n.1413-2A>G n.1681-2A>G n.1343-2A>G n.1715-2A>G n.1553-2A>G n.1340-2A>G n.1775-2A>G n.1119-2A>G n.1579-2A>G n.1677-2A>G n.1557-2A>G n.1621-2A>G n.1473-2A>G n.1417-2A>G n.1336-2A>G n.1607-2A>G | |
6 | g.87518741T>G | CA364922886 | RARS2 | c.781-2A>C (n.781-2A>C) n.1326-2A>C n.3501-2A>C c.*312-2A>C (n.*312-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) n.1342-2A>C c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.1551-2A>C n.808-2A>C c.*222-2A>C (n.*222-2A>C) c.1404-2A>C (n.1404-2A>C) n.1671-2A>C c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) c.*352-2A>C (n.*352-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.781-59A>C (n.781-59A>C) c.*716-2A>C (n.*716-2A>C) n.1814-2A>C n.1812-2A>C n.3780-2A>C n.2320A>C n.2298-2A>C c.*644-2A>C (n.*644-2A>C) c.*1184-2A>C (n.*1184-2A>C) n.2272-2A>C n.1187-2A>C c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.*293-2A>C (n.*293-2A>C) n.409-2A>C n.1362-2A>C n.1377-2A>C n.1649-2A>C n.1458-2A>C n.1726-2A>C n.1388-2A>C n.1760-2A>C n.1598-2A>C n.1385-2A>C n.1820-2A>C n.1164-2A>C n.1624-2A>C n.1722-2A>C n.1602-2A>C n.1666-2A>C n.1518-2A>C n.1462-2A>C n.1381-2A>C n.1652-2A>C n.1332-2A>C n.1604-2A>C n.1413-2A>C n.1681-2A>C n.1343-2A>C n.1715-2A>C n.1553-2A>C n.1340-2A>C n.1775-2A>C n.1119-2A>C n.1579-2A>C n.1677-2A>C n.1557-2A>C n.1621-2A>C n.1473-2A>C n.1417-2A>C n.1336-2A>C n.1607-2A>C | |
6 | g.87518741_87518742delinsTA | CA1644571272 | RARS2 | c.781-3_781-2delinsTA (n.781-3_781-2delinsTA) n.1326-3_1326-2delinsTA n.3501-3_3501-2delinsTA c.*312-3_*312-2delinsTA (n.*312-3_*312-2delinsTA) c.367-3_367-2delinsTA (n.367-3_367-2delinsTA) n.1342-3_1342-2delinsTA c.*729-3_*729-2delinsTA (n.*729-3_*729-2delinsTA) c.*428-3_*428-2delinsTA (n.*428-3_*428-2delinsTA) n.1551-3_1551-2delinsTA n.808-3_808-2delinsTA c.*222-3_*222-2delinsTA (n.*222-3_*222-2delinsTA) c.1404-3_1404-2delinsTA (n.1404-3_1404-2delinsTA) n.1671-3_1671-2delinsTA c.1306-3_1306-2delinsTA (n.1306-3_1306-2delinsTA) c.*352-3_*352-2delinsTA (n.*352-3_*352-2delinsTA) c.229-3_229-2delinsTA (n.229-3_229-2delinsTA) c.781-60_781-59delinsTA (n.781-60_781-59delinsTA) c.*716-3_*716-2delinsTA (n.*716-3_*716-2delinsTA) n.1814-3_1814-2delinsTA n.1812-3_1812-2delinsTA n.3780-3_3780-2delinsTA n.2319_2320delinsTA n.2298-3_2298-2delinsTA c.*644-3_*644-2delinsTA (n.*644-3_*644-2delinsTA) c.*1184-3_*1184-2delinsTA (n.*1184-3_*1184-2delinsTA) n.2272-3_2272-2delinsTA n.1187-3_1187-2delinsTA c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA) c.*293-3_*293-2delinsTA (n.*293-3_*293-2delinsTA) n.409-3_409-2delinsTA n.1362-3_1362-2delinsTA n.1377-3_1377-2delinsTA n.1649-3_1649-2delinsTA n.1458-3_1458-2delinsTA n.1726-3_1726-2delinsTA n.1388-3_1388-2delinsTA n.1760-3_1760-2delinsTA n.1598-3_1598-2delinsTA n.1385-3_1385-2delinsTA n.1820-3_1820-2delinsTA n.1164-3_1164-2delinsTA n.1624-3_1624-2delinsTA n.1722-3_1722-2delinsTA n.1602-3_1602-2delinsTA n.1666-3_1666-2delinsTA n.1518-3_1518-2delinsTA n.1462-3_1462-2delinsTA n.1381-3_1381-2delinsTA n.1652-3_1652-2delinsTA n.1332-3_1332-2delinsTA n.1604-3_1604-2delinsTA n.1413-3_1413-2delinsTA n.1681-3_1681-2delinsTA n.1343-3_1343-2delinsTA n.1715-3_1715-2delinsTA n.1553-3_1553-2delinsTA n.1340-3_1340-2delinsTA n.1775-3_1775-2delinsTA n.1119-3_1119-2delinsTA n.1579-3_1579-2delinsTA n.1677-3_1677-2delinsTA n.1557-3_1557-2delinsTA n.1621-3_1621-2delinsTA n.1473-3_1473-2delinsTA n.1417-3_1417-2delinsTA n.1336-3_1336-2delinsTA n.1607-3_1607-2delinsTA | |
6 | g.87518745del | CA3916317 | RARS2 | c.781-3del (n.781-3del) n.1326-3del n.3501-3del c.*312-3del (n.*312-3del) c.367-3del (n.367-3del) n.1342-3del c.*729-3del (n.*729-3del) c.*428-3del (n.*428-3del) n.1551-3del n.808-3del c.*222-3del (n.*222-3del) c.1404-3del (n.1404-3del) n.1671-3del c.1306-3del (n.1306-3del) c.*352-3del (n.*352-3del) c.229-3del (n.229-3del) c.781-60del (n.781-60del) c.*716-3del (n.*716-3del) n.1814-3del n.1812-3del n.3780-3del n.2319del n.2298-3del c.*644-3del (n.*644-3del) c.*1184-3del (n.*1184-3del) n.2272-3del n.1187-3del c.85-3del (n.85-3del) c.*293-3del (n.*293-3del) n.409-3del n.1362-3del n.1377-3del n.1649-3del n.1458-3del n.1726-3del n.1388-3del n.1760-3del n.1598-3del n.1385-3del n.1820-3del n.1164-3del n.1624-3del n.1722-3del n.1602-3del n.1666-3del n.1518-3del n.1462-3del n.1381-3del n.1652-3del n.1332-3del n.1604-3del n.1413-3del n.1681-3del n.1343-3del n.1715-3del n.1553-3del n.1340-3del n.1775-3del n.1119-3del n.1579-3del n.1677-3del n.1557-3del n.1621-3del n.1473-3del n.1417-3del n.1336-3del n.1607-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518743A= | CA1644571274 | RARS2 | c.781-4T= (n.781-4T=) n.1326-4T= n.3501-4T= c.*312-4T= (n.*312-4T=) c.367-4T= (n.367-4T=) n.1342-4T= c.*729-4T= (n.*729-4T=) c.*428-4T= (n.*428-4T=) n.1551-4T= n.808-4T= c.*222-4T= (n.*222-4T=) c.1404-4T= (n.1404-4T=) n.1671-4T= c.1306-4T= (n.1306-4T=) c.*352-4T= (n.*352-4T=) c.229-4T= (n.229-4T=) c.781-61T= (n.781-61T=) c.*716-4T= (n.*716-4T=) n.1814-4T= n.1812-4T= n.3780-4T= n.2318T= n.2298-4T= c.*644-4T= (n.*644-4T=) c.*1184-4T= (n.*1184-4T=) n.2272-4T= n.1187-4T= c.85-4T= (n.85-4T=) c.*293-4T= (n.*293-4T=) n.409-4T= n.1362-4T= n.1377-4T= n.1649-4T= n.1458-4T= n.1726-4T= n.1388-4T= n.1760-4T= n.1598-4T= n.1385-4T= n.1820-4T= n.1164-4T= n.1624-4T= n.1722-4T= n.1602-4T= n.1666-4T= n.1518-4T= n.1462-4T= n.1381-4T= n.1652-4T= n.1332-4T= n.1604-4T= n.1413-4T= n.1681-4T= n.1343-4T= n.1715-4T= n.1553-4T= n.1340-4T= n.1775-4T= n.1119-4T= n.1579-4T= n.1677-4T= n.1557-4T= n.1621-4T= n.1473-4T= n.1417-4T= n.1336-4T= n.1607-4T= | |
6 | g.87518743A>C | CA3916318 | RARS2 | c.781-4T>G (n.781-4T>G) n.1326-4T>G n.3501-4T>G c.*312-4T>G (n.*312-4T>G) c.367-4T>G (n.367-4T>G) n.1342-4T>G c.*729-4T>G (n.*729-4T>G) c.*428-4T>G (n.*428-4T>G) n.1551-4T>G n.808-4T>G c.*222-4T>G (n.*222-4T>G) c.1404-4T>G (n.1404-4T>G) n.1671-4T>G c.1306-4T>G (n.1306-4T>G) c.*352-4T>G (n.*352-4T>G) c.229-4T>G (n.229-4T>G) c.781-61T>G (n.781-61T>G) c.*716-4T>G (n.*716-4T>G) n.1814-4T>G n.1812-4T>G n.3780-4T>G n.2318T>G n.2298-4T>G c.*644-4T>G (n.*644-4T>G) c.*1184-4T>G (n.*1184-4T>G) n.2272-4T>G n.1187-4T>G c.85-4T>G (n.85-4T>G) c.*293-4T>G (n.*293-4T>G) n.409-4T>G n.1362-4T>G n.1377-4T>G n.1649-4T>G n.1458-4T>G n.1726-4T>G n.1388-4T>G n.1760-4T>G n.1598-4T>G n.1385-4T>G n.1820-4T>G n.1164-4T>G n.1624-4T>G n.1722-4T>G n.1602-4T>G n.1666-4T>G n.1518-4T>G n.1462-4T>G n.1381-4T>G n.1652-4T>G n.1332-4T>G n.1604-4T>G n.1413-4T>G n.1681-4T>G n.1343-4T>G n.1715-4T>G n.1553-4T>G n.1340-4T>G n.1775-4T>G n.1119-4T>G n.1579-4T>G n.1677-4T>G n.1557-4T>G n.1621-4T>G n.1473-4T>G n.1417-4T>G n.1336-4T>G n.1607-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518746C= | CA1644571275 | RARS2 | c.781-7G= (n.781-7G=) n.1326-7G= n.3501-7G= c.*312-7G= (n.*312-7G=) c.367-7G= (n.367-7G=) n.1342-7G= c.*729-7G= (n.*729-7G=) c.*428-7G= (n.*428-7G=) n.1551-7G= n.808-7G= c.*222-7G= (n.*222-7G=) c.1404-7G= (n.1404-7G=) n.1671-7G= c.1306-7G= (n.1306-7G=) c.*352-7G= (n.*352-7G=) c.229-7G= (n.229-7G=) c.781-64G= (n.781-64G=) c.*716-7G= (n.*716-7G=) n.1814-7G= n.1812-7G= n.3780-7G= n.2315G= n.2298-7G= c.*644-7G= (n.*644-7G=) c.*1184-7G= (n.*1184-7G=) n.2272-7G= n.1187-7G= c.85-7G= (n.85-7G=) c.*293-7G= (n.*293-7G=) n.409-7G= n.1362-7G= n.1377-7G= n.1649-7G= n.1458-7G= n.1726-7G= n.1388-7G= n.1760-7G= n.1598-7G= n.1385-7G= n.1820-7G= n.1164-7G= n.1624-7G= n.1722-7G= n.1602-7G= n.1666-7G= n.1518-7G= n.1462-7G= n.1381-7G= n.1652-7G= n.1332-7G= n.1604-7G= n.1413-7G= n.1681-7G= n.1343-7G= n.1715-7G= n.1553-7G= n.1340-7G= n.1775-7G= n.1119-7G= n.1579-7G= n.1677-7G= n.1557-7G= n.1621-7G= n.1473-7G= n.1417-7G= n.1336-7G= n.1607-7G= | |
6 | g.87518746C>T | CA3916319 | RARS2 | c.781-7G>A (n.781-7G>A) n.1326-7G>A n.3501-7G>A c.*312-7G>A (n.*312-7G>A) c.367-7G>A (n.367-7G>A) n.1342-7G>A c.*729-7G>A (n.*729-7G>A) c.*428-7G>A (n.*428-7G>A) n.1551-7G>A n.808-7G>A c.*222-7G>A (n.*222-7G>A) c.1404-7G>A (n.1404-7G>A) n.1671-7G>A c.1306-7G>A (n.1306-7G>A) c.*352-7G>A (n.*352-7G>A) c.229-7G>A (n.229-7G>A) c.781-64G>A (n.781-64G>A) c.*716-7G>A (n.*716-7G>A) n.1814-7G>A n.1812-7G>A n.3780-7G>A n.2315G>A n.2298-7G>A c.*644-7G>A (n.*644-7G>A) c.*1184-7G>A (n.*1184-7G>A) n.2272-7G>A n.1187-7G>A c.85-7G>A (n.85-7G>A) c.*293-7G>A (n.*293-7G>A) n.409-7G>A n.1362-7G>A n.1377-7G>A n.1649-7G>A n.1458-7G>A n.1726-7G>A n.1388-7G>A n.1760-7G>A n.1598-7G>A n.1385-7G>A n.1820-7G>A n.1164-7G>A n.1624-7G>A n.1722-7G>A n.1602-7G>A n.1666-7G>A n.1518-7G>A n.1462-7G>A n.1381-7G>A n.1652-7G>A n.1332-7G>A n.1604-7G>A n.1413-7G>A n.1681-7G>A n.1343-7G>A n.1715-7G>A n.1553-7G>A n.1340-7G>A n.1775-7G>A n.1119-7G>A n.1579-7G>A n.1677-7G>A n.1557-7G>A n.1621-7G>A n.1473-7G>A n.1417-7G>A n.1336-7G>A n.1607-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518747G>A | CA3916320 | RARS2 | c.781-8C>T (n.781-8C>T) n.1326-8C>T n.3501-8C>T c.*312-8C>T (n.*312-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) n.1342-8C>T c.*729-8C>T (n.*729-8C>T) c.*428-8C>T (n.*428-8C>T) n.1551-8C>T n.808-8C>T c.*222-8C>T (n.*222-8C>T) c.1404-8C>T (n.1404-8C>T) n.1671-8C>T c.1306-8C>T (n.1306-8C>T) c.*352-8C>T (n.*352-8C>T) c.229-8C>T (n.229-8C>T) c.781-65C>T (n.781-65C>T) c.*716-8C>T (n.*716-8C>T) n.1814-8C>T n.1812-8C>T n.3780-8C>T n.2314C>T n.2298-8C>T c.*644-8C>T (n.*644-8C>T) c.*1184-8C>T (n.*1184-8C>T) n.2272-8C>T n.1187-8C>T c.85-8C>T (n.85-8C>T) c.*293-8C>T (n.*293-8C>T) n.409-8C>T n.1362-8C>T n.1377-8C>T n.1649-8C>T n.1458-8C>T n.1726-8C>T n.1388-8C>T n.1760-8C>T n.1598-8C>T n.1385-8C>T n.1820-8C>T n.1164-8C>T n.1624-8C>T n.1722-8C>T n.1602-8C>T n.1666-8C>T n.1518-8C>T n.1462-8C>T n.1381-8C>T n.1652-8C>T n.1332-8C>T n.1604-8C>T n.1413-8C>T n.1681-8C>T n.1343-8C>T n.1715-8C>T n.1553-8C>T n.1340-8C>T n.1775-8C>T n.1119-8C>T n.1579-8C>T n.1677-8C>T n.1557-8C>T n.1621-8C>T n.1473-8C>T n.1417-8C>T n.1336-8C>T n.1607-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518747G= | CA1644571279 | RARS2 | c.781-8C= (n.781-8C=) n.1326-8C= n.3501-8C= c.*312-8C= (n.*312-8C=) c.367-8C= (n.367-8C=) n.1342-8C= c.*729-8C= (n.*729-8C=) c.*428-8C= (n.*428-8C=) n.1551-8C= n.808-8C= c.*222-8C= (n.*222-8C=) c.1404-8C= (n.1404-8C=) n.1671-8C= c.1306-8C= (n.1306-8C=) c.*352-8C= (n.*352-8C=) c.229-8C= (n.229-8C=) c.781-65C= (n.781-65C=) c.*716-8C= (n.*716-8C=) n.1814-8C= n.1812-8C= n.3780-8C= n.2314C= n.2298-8C= c.*644-8C= (n.*644-8C=) c.*1184-8C= (n.*1184-8C=) n.2272-8C= n.1187-8C= c.85-8C= (n.85-8C=) c.*293-8C= (n.*293-8C=) n.409-8C= n.1362-8C= n.1377-8C= n.1649-8C= n.1458-8C= n.1726-8C= n.1388-8C= n.1760-8C= n.1598-8C= n.1385-8C= n.1820-8C= n.1164-8C= n.1624-8C= n.1722-8C= n.1602-8C= n.1666-8C= n.1518-8C= n.1462-8C= n.1381-8C= n.1652-8C= n.1332-8C= n.1604-8C= n.1413-8C= n.1681-8C= n.1343-8C= n.1715-8C= n.1553-8C= n.1340-8C= n.1775-8C= n.1119-8C= n.1579-8C= n.1677-8C= n.1557-8C= n.1621-8C= n.1473-8C= n.1417-8C= n.1336-8C= n.1607-8C= | |
6 | g.87518747G>T | CA1644571277 | RARS2 | c.781-8C>A (n.781-8C>A) n.1326-8C>A n.3501-8C>A c.*312-8C>A (n.*312-8C>A) c.367-8C>A (n.367-8C>A) n.1342-8C>A c.*729-8C>A (n.*729-8C>A) c.*428-8C>A (n.*428-8C>A) n.1551-8C>A n.808-8C>A c.*222-8C>A (n.*222-8C>A) c.1404-8C>A (n.1404-8C>A) n.1671-8C>A c.1306-8C>A (n.1306-8C>A) c.*352-8C>A (n.*352-8C>A) c.229-8C>A (n.229-8C>A) c.781-65C>A (n.781-65C>A) c.*716-8C>A (n.*716-8C>A) n.1814-8C>A n.1812-8C>A n.3780-8C>A n.2314C>A n.2298-8C>A c.*644-8C>A (n.*644-8C>A) c.*1184-8C>A (n.*1184-8C>A) n.2272-8C>A n.1187-8C>A c.85-8C>A (n.85-8C>A) c.*293-8C>A (n.*293-8C>A) n.409-8C>A n.1362-8C>A n.1377-8C>A n.1649-8C>A n.1458-8C>A n.1726-8C>A n.1388-8C>A n.1760-8C>A n.1598-8C>A n.1385-8C>A n.1820-8C>A n.1164-8C>A n.1624-8C>A n.1722-8C>A n.1602-8C>A n.1666-8C>A n.1518-8C>A n.1462-8C>A n.1381-8C>A n.1652-8C>A n.1332-8C>A n.1604-8C>A n.1413-8C>A n.1681-8C>A n.1343-8C>A n.1715-8C>A n.1553-8C>A n.1340-8C>A n.1775-8C>A n.1119-8C>A n.1579-8C>A n.1677-8C>A n.1557-8C>A n.1621-8C>A n.1473-8C>A n.1417-8C>A n.1336-8C>A n.1607-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518750A= | CA1644571281 | RARS2 | c.781-11T= (n.781-11T=) n.1326-11T= n.3501-11T= c.*312-11T= (n.*312-11T=) c.367-11T= (n.367-11T=) n.1342-11T= c.*729-11T= (n.*729-11T=) c.*428-11T= (n.*428-11T=) n.1551-11T= n.808-11T= c.*222-11T= (n.*222-11T=) c.1404-11T= (n.1404-11T=) n.1671-11T= c.1306-11T= (n.1306-11T=) c.*352-11T= (n.*352-11T=) c.229-11T= (n.229-11T=) c.781-68T= (n.781-68T=) c.*716-11T= (n.*716-11T=) n.1814-11T= n.1812-11T= n.3780-11T= n.2311T= n.2298-11T= c.*644-11T= (n.*644-11T=) c.*1184-11T= (n.*1184-11T=) n.2272-11T= n.1187-11T= c.85-11T= (n.85-11T=) c.*293-11T= (n.*293-11T=) n.409-11T= n.1362-11T= n.1377-11T= n.1649-11T= n.1458-11T= n.1726-11T= n.1388-11T= n.1760-11T= n.1598-11T= n.1385-11T= n.1820-11T= n.1164-11T= n.1624-11T= n.1722-11T= n.1602-11T= n.1666-11T= n.1518-11T= n.1462-11T= n.1381-11T= n.1652-11T= n.1332-11T= n.1604-11T= n.1413-11T= n.1681-11T= n.1343-11T= n.1715-11T= n.1553-11T= n.1340-11T= n.1775-11T= n.1119-11T= n.1579-11T= n.1677-11T= n.1557-11T= n.1621-11T= n.1473-11T= n.1417-11T= n.1336-11T= n.1607-11T= | |
6 | g.87518750A>G | CA3916321 | RARS2 | c.781-11T>C (n.781-11T>C) n.1326-11T>C n.3501-11T>C c.*312-11T>C (n.*312-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) n.1342-11T>C c.*729-11T>C (n.*729-11T>C) c.*428-11T>C (n.*428-11T>C) n.1551-11T>C n.808-11T>C c.*222-11T>C (n.*222-11T>C) c.1404-11T>C (n.1404-11T>C) n.1671-11T>C c.1306-11T>C (n.1306-11T>C) c.*352-11T>C (n.*352-11T>C) c.229-11T>C (n.229-11T>C) c.781-68T>C (n.781-68T>C) c.*716-11T>C (n.*716-11T>C) n.1814-11T>C n.1812-11T>C n.3780-11T>C n.2311T>C n.2298-11T>C c.*644-11T>C (n.*644-11T>C) c.*1184-11T>C (n.*1184-11T>C) n.2272-11T>C n.1187-11T>C c.85-11T>C (n.85-11T>C) c.*293-11T>C (n.*293-11T>C) n.409-11T>C n.1362-11T>C n.1377-11T>C n.1649-11T>C n.1458-11T>C n.1726-11T>C n.1388-11T>C n.1760-11T>C n.1598-11T>C n.1385-11T>C n.1820-11T>C n.1164-11T>C n.1624-11T>C n.1722-11T>C n.1602-11T>C n.1666-11T>C n.1518-11T>C n.1462-11T>C n.1381-11T>C n.1652-11T>C n.1332-11T>C n.1604-11T>C n.1413-11T>C n.1681-11T>C n.1343-11T>C n.1715-11T>C n.1553-11T>C n.1340-11T>C n.1775-11T>C n.1119-11T>C n.1579-11T>C n.1677-11T>C n.1557-11T>C n.1621-11T>C n.1473-11T>C n.1417-11T>C n.1336-11T>C n.1607-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518750A>T | CA2580075959 | RARS2 | c.781-11T>A (n.781-11T>A) n.1326-11T>A n.3501-11T>A c.*312-11T>A (n.*312-11T>A) c.367-11T>A (n.367-11T>A) n.1342-11T>A c.*729-11T>A (n.*729-11T>A) c.*428-11T>A (n.*428-11T>A) n.1551-11T>A n.808-11T>A c.*222-11T>A (n.*222-11T>A) c.1404-11T>A (n.1404-11T>A) n.1671-11T>A c.1306-11T>A (n.1306-11T>A) c.*352-11T>A (n.*352-11T>A) c.229-11T>A (n.229-11T>A) c.781-68T>A (n.781-68T>A) c.*716-11T>A (n.*716-11T>A) n.1814-11T>A n.1812-11T>A n.3780-11T>A n.2311T>A n.2298-11T>A c.*644-11T>A (n.*644-11T>A) c.*1184-11T>A (n.*1184-11T>A) n.2272-11T>A n.1187-11T>A c.85-11T>A (n.85-11T>A) c.*293-11T>A (n.*293-11T>A) n.409-11T>A n.1362-11T>A n.1377-11T>A n.1649-11T>A n.1458-11T>A n.1726-11T>A n.1388-11T>A n.1760-11T>A n.1598-11T>A n.1385-11T>A n.1820-11T>A n.1164-11T>A n.1624-11T>A n.1722-11T>A n.1602-11T>A n.1666-11T>A n.1518-11T>A n.1462-11T>A n.1381-11T>A n.1652-11T>A n.1332-11T>A n.1604-11T>A n.1413-11T>A n.1681-11T>A n.1343-11T>A n.1715-11T>A n.1553-11T>A n.1340-11T>A n.1775-11T>A n.1119-11T>A n.1579-11T>A n.1677-11T>A n.1557-11T>A n.1621-11T>A n.1473-11T>A n.1417-11T>A n.1336-11T>A n.1607-11T>A | ClinVar |
6 | g.87518750dup | CA2679622162 | RARS2 | c.781-11dup (n.781-11dup) n.1326-11dup n.3501-11dup c.*312-11dup (n.*312-11dup) c.367-11dup (n.367-11dup) n.1342-11dup c.*729-11dup (n.*729-11dup) c.*428-11dup (n.*428-11dup) n.1551-11dup n.808-11dup c.*222-11dup (n.*222-11dup) c.1404-11dup (n.1404-11dup) n.1671-11dup c.1306-11dup (n.1306-11dup) c.*352-11dup (n.*352-11dup) c.229-11dup (n.229-11dup) c.781-68dup (n.781-68dup) c.*716-11dup (n.*716-11dup) n.1814-11dup n.1812-11dup n.3780-11dup n.2311dup n.2298-11dup c.*644-11dup (n.*644-11dup) c.*1184-11dup (n.*1184-11dup) n.2272-11dup n.1187-11dup c.85-11dup (n.85-11dup) c.*293-11dup (n.*293-11dup) n.409-11dup n.1362-11dup n.1377-11dup n.1649-11dup n.1458-11dup n.1726-11dup n.1388-11dup n.1760-11dup n.1598-11dup n.1385-11dup n.1820-11dup n.1164-11dup n.1624-11dup n.1722-11dup n.1602-11dup n.1666-11dup n.1518-11dup n.1462-11dup n.1381-11dup n.1652-11dup n.1332-11dup n.1604-11dup n.1413-11dup n.1681-11dup n.1343-11dup n.1715-11dup n.1553-11dup n.1340-11dup n.1775-11dup n.1119-11dup n.1579-11dup n.1677-11dup n.1557-11dup n.1621-11dup n.1473-11dup n.1417-11dup n.1336-11dup n.1607-11dup | gnomAD v4 |
6 | g.87518751G>A | CA2679622163 | RARS2 | c.781-12C>T (n.781-12C>T) n.1326-12C>T n.3501-12C>T c.*312-12C>T (n.*312-12C>T) c.367-12C>T (n.367-12C>T) n.1342-12C>T c.*729-12C>T (n.*729-12C>T) c.*428-12C>T (n.*428-12C>T) n.1551-12C>T n.808-12C>T c.*222-12C>T (n.*222-12C>T) c.1404-12C>T (n.1404-12C>T) n.1671-12C>T c.1306-12C>T (n.1306-12C>T) c.*352-12C>T (n.*352-12C>T) c.229-12C>T (n.229-12C>T) c.781-69C>T (n.781-69C>T) c.*716-12C>T (n.*716-12C>T) n.1814-12C>T n.1812-12C>T n.3780-12C>T n.2310C>T n.2298-12C>T c.*644-12C>T (n.*644-12C>T) c.*1184-12C>T (n.*1184-12C>T) n.2272-12C>T n.1187-12C>T c.85-12C>T (n.85-12C>T) c.*293-12C>T (n.*293-12C>T) n.409-12C>T n.1362-12C>T n.1377-12C>T n.1649-12C>T n.1458-12C>T n.1726-12C>T n.1388-12C>T n.1760-12C>T n.1598-12C>T n.1385-12C>T n.1820-12C>T n.1164-12C>T n.1624-12C>T n.1722-12C>T n.1602-12C>T n.1666-12C>T n.1518-12C>T n.1462-12C>T n.1381-12C>T n.1652-12C>T n.1332-12C>T n.1604-12C>T n.1413-12C>T n.1681-12C>T n.1343-12C>T n.1715-12C>T n.1553-12C>T n.1340-12C>T n.1775-12C>T n.1119-12C>T n.1579-12C>T n.1677-12C>T n.1557-12C>T n.1621-12C>T n.1473-12C>T n.1417-12C>T n.1336-12C>T n.1607-12C>T | gnomAD v4 |
6 | g.87518751G>C | CA3916322 | RARS2 | c.781-12C>G (n.781-12C>G) n.1326-12C>G n.3501-12C>G c.*312-12C>G (n.*312-12C>G) c.367-12C>G (n.367-12C>G) n.1342-12C>G c.*729-12C>G (n.*729-12C>G) c.*428-12C>G (n.*428-12C>G) n.1551-12C>G n.808-12C>G c.*222-12C>G (n.*222-12C>G) c.1404-12C>G (n.1404-12C>G) n.1671-12C>G c.1306-12C>G (n.1306-12C>G) c.*352-12C>G (n.*352-12C>G) c.229-12C>G (n.229-12C>G) c.781-69C>G (n.781-69C>G) c.*716-12C>G (n.*716-12C>G) n.1814-12C>G n.1812-12C>G n.3780-12C>G n.2310C>G n.2298-12C>G c.*644-12C>G (n.*644-12C>G) c.*1184-12C>G (n.*1184-12C>G) n.2272-12C>G n.1187-12C>G c.85-12C>G (n.85-12C>G) c.*293-12C>G (n.*293-12C>G) n.409-12C>G n.1362-12C>G n.1377-12C>G n.1649-12C>G n.1458-12C>G n.1726-12C>G n.1388-12C>G n.1760-12C>G n.1598-12C>G n.1385-12C>G n.1820-12C>G n.1164-12C>G n.1624-12C>G n.1722-12C>G n.1602-12C>G n.1666-12C>G n.1518-12C>G n.1462-12C>G n.1381-12C>G n.1652-12C>G n.1332-12C>G n.1604-12C>G n.1413-12C>G n.1681-12C>G n.1343-12C>G n.1715-12C>G n.1553-12C>G n.1340-12C>G n.1775-12C>G n.1119-12C>G n.1579-12C>G n.1677-12C>G n.1557-12C>G n.1621-12C>G n.1473-12C>G n.1417-12C>G n.1336-12C>G n.1607-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518751G= | CA1644571283 | RARS2 | c.781-12C= (n.781-12C=) n.1326-12C= n.3501-12C= c.*312-12C= (n.*312-12C=) c.367-12C= (n.367-12C=) n.1342-12C= c.*729-12C= (n.*729-12C=) c.*428-12C= (n.*428-12C=) n.1551-12C= n.808-12C= c.*222-12C= (n.*222-12C=) c.1404-12C= (n.1404-12C=) n.1671-12C= c.1306-12C= (n.1306-12C=) c.*352-12C= (n.*352-12C=) c.229-12C= (n.229-12C=) c.781-69C= (n.781-69C=) c.*716-12C= (n.*716-12C=) n.1814-12C= n.1812-12C= n.3780-12C= n.2310C= n.2298-12C= c.*644-12C= (n.*644-12C=) c.*1184-12C= (n.*1184-12C=) n.2272-12C= n.1187-12C= c.85-12C= (n.85-12C=) c.*293-12C= (n.*293-12C=) n.409-12C= n.1362-12C= n.1377-12C= n.1649-12C= n.1458-12C= n.1726-12C= n.1388-12C= n.1760-12C= n.1598-12C= n.1385-12C= n.1820-12C= n.1164-12C= n.1624-12C= n.1722-12C= n.1602-12C= n.1666-12C= n.1518-12C= n.1462-12C= n.1381-12C= n.1652-12C= n.1332-12C= n.1604-12C= n.1413-12C= n.1681-12C= n.1343-12C= n.1715-12C= n.1553-12C= n.1340-12C= n.1775-12C= n.1119-12C= n.1579-12C= n.1677-12C= n.1557-12C= n.1621-12C= n.1473-12C= n.1417-12C= n.1336-12C= n.1607-12C= | |
6 | g.87518753G= | CA1644571284 | RARS2 | c.781-14C= (n.781-14C=) n.1326-14C= n.3501-14C= c.*312-14C= (n.*312-14C=) c.367-14C= (n.367-14C=) n.1342-14C= c.*729-14C= (n.*729-14C=) c.*428-14C= (n.*428-14C=) n.1551-14C= n.808-14C= c.*222-14C= (n.*222-14C=) c.1404-14C= (n.1404-14C=) n.1671-14C= c.1306-14C= (n.1306-14C=) c.*352-14C= (n.*352-14C=) c.229-14C= (n.229-14C=) c.781-71C= (n.781-71C=) c.*716-14C= (n.*716-14C=) n.1814-14C= n.1812-14C= n.3780-14C= n.2308C= n.2298-14C= c.*644-14C= (n.*644-14C=) c.*1184-14C= (n.*1184-14C=) n.2272-14C= n.1187-14C= c.85-14C= (n.85-14C=) c.*293-14C= (n.*293-14C=) n.409-14C= n.1362-14C= n.1377-14C= n.1649-14C= n.1458-14C= n.1726-14C= n.1388-14C= n.1760-14C= n.1598-14C= n.1385-14C= n.1820-14C= n.1164-14C= n.1624-14C= n.1722-14C= n.1602-14C= n.1666-14C= n.1518-14C= n.1462-14C= n.1381-14C= n.1652-14C= n.1332-14C= n.1604-14C= n.1413-14C= n.1681-14C= n.1343-14C= n.1715-14C= n.1553-14C= n.1340-14C= n.1775-14C= n.1119-14C= n.1579-14C= n.1677-14C= n.1557-14C= n.1621-14C= n.1473-14C= n.1417-14C= n.1336-14C= n.1607-14C= | |
6 | g.87518753_87518754insATT | CA1644571285 | RARS2 | c.781-15_781-14insAAT (n.781-15_781-14insAAT) n.1326-15_1326-14insAAT n.3501-15_3501-14insAAT c.*312-15_*312-14insAAT (n.*312-15_*312-14insAAT) c.367-15_367-14insAAT (n.367-15_367-14insAAT) n.1342-15_1342-14insAAT c.*729-15_*729-14insAAT (n.*729-15_*729-14insAAT) c.*428-15_*428-14insAAT (n.*428-15_*428-14insAAT) n.1551-15_1551-14insAAT n.808-15_808-14insAAT c.*222-15_*222-14insAAT (n.*222-15_*222-14insAAT) c.1404-15_1404-14insAAT (n.1404-15_1404-14insAAT) n.1671-15_1671-14insAAT c.1306-15_1306-14insAAT (n.1306-15_1306-14insAAT) c.*352-15_*352-14insAAT (n.*352-15_*352-14insAAT) c.229-15_229-14insAAT (n.229-15_229-14insAAT) c.780+70_781-71insAAT (n.780+70_781-71insAAT) c.*716-15_*716-14insAAT (n.*716-15_*716-14insAAT) n.1814-15_1814-14insAAT n.1812-15_1812-14insAAT n.3780-15_3780-14insAAT n.2307_2308insAAT n.2298-15_2298-14insAAT c.*644-15_*644-14insAAT (n.*644-15_*644-14insAAT) c.*1184-15_*1184-14insAAT (n.*1184-15_*1184-14insAAT) n.2272-15_2272-14insAAT n.1187-15_1187-14insAAT c.85-15_85-14insAAT (n.85-15_85-14insAAT) c.*293-15_*293-14insAAT (n.*293-15_*293-14insAAT) n.409-15_409-14insAAT n.1362-15_1362-14insAAT n.1377-15_1377-14insAAT n.1649-15_1649-14insAAT n.1458-15_1458-14insAAT n.1726-15_1726-14insAAT n.1388-15_1388-14insAAT n.1760-15_1760-14insAAT n.1598-15_1598-14insAAT n.1385-15_1385-14insAAT n.1820-15_1820-14insAAT n.1164-15_1164-14insAAT n.1624-15_1624-14insAAT n.1722-15_1722-14insAAT n.1602-15_1602-14insAAT n.1666-15_1666-14insAAT n.1518-15_1518-14insAAT n.1462-15_1462-14insAAT n.1381-15_1381-14insAAT n.1652-15_1652-14insAAT n.1332-15_1332-14insAAT n.1604-15_1604-14insAAT n.1413-15_1413-14insAAT n.1681-15_1681-14insAAT n.1343-15_1343-14insAAT n.1715-15_1715-14insAAT n.1553-15_1553-14insAAT n.1340-15_1340-14insAAT n.1775-15_1775-14insAAT n.1119-15_1119-14insAAT n.1579-15_1579-14insAAT n.1677-15_1677-14insAAT n.1557-15_1557-14insAAT n.1621-15_1621-14insAAT n.1473-15_1473-14insAAT n.1417-15_1417-14insAAT n.1336-15_1336-14insAAT n.1607-15_1607-14insAAT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518755A>C | CA2712715355 | RARS2 | c.781-16T>G (n.781-16T>G) n.1326-16T>G n.3501-16T>G c.*312-16T>G (n.*312-16T>G) c.367-16T>G (n.367-16T>G) n.1342-16T>G c.*729-16T>G (n.*729-16T>G) c.*428-16T>G (n.*428-16T>G) n.1551-16T>G n.808-16T>G c.*222-16T>G (n.*222-16T>G) c.1404-16T>G (n.1404-16T>G) n.1671-16T>G c.1306-16T>G (n.1306-16T>G) c.*352-16T>G (n.*352-16T>G) c.229-16T>G (n.229-16T>G) c.780+69T>G (n.780+69T>G) c.*716-16T>G (n.*716-16T>G) n.1814-16T>G n.1812-16T>G n.3780-16T>G n.2306T>G n.2298-16T>G c.*644-16T>G (n.*644-16T>G) c.*1184-16T>G (n.*1184-16T>G) n.2272-16T>G n.1187-16T>G c.85-16T>G (n.85-16T>G) c.*293-16T>G (n.*293-16T>G) n.409-16T>G n.1362-16T>G n.1377-16T>G n.1649-16T>G n.1458-16T>G n.1726-16T>G n.1388-16T>G n.1760-16T>G n.1598-16T>G n.1385-16T>G n.1820-16T>G n.1164-16T>G n.1624-16T>G n.1722-16T>G n.1602-16T>G n.1666-16T>G n.1518-16T>G n.1462-16T>G n.1381-16T>G n.1652-16T>G n.1332-16T>G n.1604-16T>G n.1413-16T>G n.1681-16T>G n.1343-16T>G n.1715-16T>G n.1553-16T>G n.1340-16T>G n.1775-16T>G n.1119-16T>G n.1579-16T>G n.1677-16T>G n.1557-16T>G n.1621-16T>G n.1473-16T>G n.1417-16T>G n.1336-16T>G n.1607-16T>G | dbSNP |
6 | g.87518756A>G | CA2679622164 | RARS2 | c.781-17T>C (n.781-17T>C) n.1326-17T>C n.3501-17T>C c.*312-17T>C (n.*312-17T>C) c.367-17T>C (n.367-17T>C) n.1342-17T>C c.*729-17T>C (n.*729-17T>C) c.*428-17T>C (n.*428-17T>C) n.1551-17T>C n.808-17T>C c.*222-17T>C (n.*222-17T>C) c.1404-17T>C (n.1404-17T>C) n.1671-17T>C c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) c.*352-17T>C (n.*352-17T>C) c.229-17T>C (n.229-17T>C) c.780+68T>C (n.780+68T>C) c.*716-17T>C (n.*716-17T>C) n.1814-17T>C n.1812-17T>C n.3780-17T>C n.2305T>C n.2298-17T>C c.*644-17T>C (n.*644-17T>C) c.*1184-17T>C (n.*1184-17T>C) n.2272-17T>C n.1187-17T>C c.85-17T>C (n.85-17T>C) c.*293-17T>C (n.*293-17T>C) n.409-17T>C n.1362-17T>C n.1377-17T>C n.1649-17T>C n.1458-17T>C n.1726-17T>C n.1388-17T>C n.1760-17T>C n.1598-17T>C n.1385-17T>C n.1820-17T>C n.1164-17T>C n.1624-17T>C n.1722-17T>C n.1602-17T>C n.1666-17T>C n.1518-17T>C n.1462-17T>C n.1381-17T>C n.1652-17T>C n.1332-17T>C n.1604-17T>C n.1413-17T>C n.1681-17T>C n.1343-17T>C n.1715-17T>C n.1553-17T>C n.1340-17T>C n.1775-17T>C n.1119-17T>C n.1579-17T>C n.1677-17T>C n.1557-17T>C n.1621-17T>C n.1473-17T>C n.1417-17T>C n.1336-17T>C n.1607-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.87518757A>G | CA2739273313 | RARS2 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) n.1326-18T>C n.3501-18T>C c.*312-18T>C (n.*312-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) n.1342-18T>C c.*729-18T>C (n.*729-18T>C) c.*428-18T>C (n.*428-18T>C) n.1551-18T>C n.808-18T>C c.*222-18T>C (n.*222-18T>C) c.1404-18T>C (n.1404-18T>C) n.1671-18T>C c.1306-18T>C (n.1306-18T>C) c.*352-18T>C (n.*352-18T>C) c.229-18T>C (n.229-18T>C) c.780+67T>C (n.780+67T>C) c.*716-18T>C (n.*716-18T>C) n.1814-18T>C n.1812-18T>C n.3780-18T>C n.2304T>C n.2298-18T>C c.*644-18T>C (n.*644-18T>C) c.*1184-18T>C (n.*1184-18T>C) n.2272-18T>C n.1187-18T>C c.85-18T>C (n.85-18T>C) c.*293-18T>C (n.*293-18T>C) n.409-18T>C n.1362-18T>C n.1377-18T>C n.1649-18T>C n.1458-18T>C n.1726-18T>C n.1388-18T>C n.1760-18T>C n.1598-18T>C n.1385-18T>C n.1820-18T>C n.1164-18T>C n.1624-18T>C n.1722-18T>C n.1602-18T>C n.1666-18T>C n.1518-18T>C n.1462-18T>C n.1381-18T>C n.1652-18T>C n.1332-18T>C n.1604-18T>C n.1413-18T>C n.1681-18T>C n.1343-18T>C n.1715-18T>C n.1553-18T>C n.1340-18T>C n.1775-18T>C n.1119-18T>C n.1579-18T>C n.1677-18T>C n.1557-18T>C n.1621-18T>C n.1473-18T>C n.1417-18T>C n.1336-18T>C n.1607-18T>C | ClinVar |
6 | g.87518758T>C | CA2679622165 | RARS2 | c.781-19A>G (n.781-19A>G) n.1326-19A>G n.3501-19A>G c.*312-19A>G (n.*312-19A>G) c.367-19A>G (n.367-19A>G) n.1342-19A>G c.*729-19A>G (n.*729-19A>G) c.*428-19A>G (n.*428-19A>G) n.1551-19A>G n.808-19A>G c.*222-19A>G (n.*222-19A>G) c.1404-19A>G (n.1404-19A>G) n.1671-19A>G c.1306-19A>G (n.1306-19A>G) c.*352-19A>G (n.*352-19A>G) c.229-19A>G (n.229-19A>G) c.780+66A>G (n.780+66A>G) c.*716-19A>G (n.*716-19A>G) n.1814-19A>G n.1812-19A>G n.3780-19A>G n.2303A>G n.2298-19A>G c.*644-19A>G (n.*644-19A>G) c.*1184-19A>G (n.*1184-19A>G) n.2272-19A>G n.1187-19A>G c.85-19A>G (n.85-19A>G) c.*293-19A>G (n.*293-19A>G) n.409-19A>G n.1362-19A>G n.1377-19A>G n.1649-19A>G n.1458-19A>G n.1726-19A>G n.1388-19A>G n.1760-19A>G n.1598-19A>G n.1385-19A>G n.1820-19A>G n.1164-19A>G n.1624-19A>G n.1722-19A>G n.1602-19A>G n.1666-19A>G n.1518-19A>G n.1462-19A>G n.1381-19A>G n.1652-19A>G n.1332-19A>G n.1604-19A>G n.1413-19A>G n.1681-19A>G n.1343-19A>G n.1715-19A>G n.1553-19A>G n.1340-19A>G n.1775-19A>G n.1119-19A>G n.1579-19A>G n.1677-19A>G n.1557-19A>G n.1621-19A>G n.1473-19A>G n.1417-19A>G n.1336-19A>G n.1607-19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518759C>G | CA2772048093 | RARS2 | c.781-20G>C (n.781-20G>C) n.1326-20G>C n.3501-20G>C c.*312-20G>C (n.*312-20G>C) c.367-20G>C (n.367-20G>C) n.1342-20G>C c.*729-20G>C (n.*729-20G>C) c.*428-20G>C (n.*428-20G>C) n.1551-20G>C n.808-20G>C c.*222-20G>C (n.*222-20G>C) c.1404-20G>C (n.1404-20G>C) n.1671-20G>C c.1306-20G>C (n.1306-20G>C) c.*352-20G>C (n.*352-20G>C) c.229-20G>C (n.229-20G>C) c.780+65G>C (n.780+65G>C) c.*716-20G>C (n.*716-20G>C) n.1814-20G>C n.1812-20G>C n.3780-20G>C n.2302G>C n.2298-20G>C c.*644-20G>C (n.*644-20G>C) c.*1184-20G>C (n.*1184-20G>C) n.2272-20G>C n.1187-20G>C c.85-20G>C (n.85-20G>C) c.*293-20G>C (n.*293-20G>C) n.409-20G>C n.1362-20G>C n.1377-20G>C n.1649-20G>C n.1458-20G>C n.1726-20G>C n.1388-20G>C n.1760-20G>C n.1598-20G>C n.1385-20G>C n.1820-20G>C n.1164-20G>C n.1624-20G>C n.1722-20G>C n.1602-20G>C n.1666-20G>C n.1518-20G>C n.1462-20G>C n.1381-20G>C n.1652-20G>C n.1332-20G>C n.1604-20G>C n.1413-20G>C n.1681-20G>C n.1343-20G>C n.1715-20G>C n.1553-20G>C n.1340-20G>C n.1775-20G>C n.1119-20G>C n.1579-20G>C n.1677-20G>C n.1557-20G>C n.1621-20G>C n.1473-20G>C n.1417-20G>C n.1336-20G>C n.1607-20G>C | |
6 | g.87518762C>T | CA2679622166 | RARS2 | c.781-23G>A (n.781-23G>A) n.1326-23G>A n.3501-23G>A c.*312-23G>A (n.*312-23G>A) c.367-23G>A (n.367-23G>A) n.1342-23G>A c.*729-23G>A (n.*729-23G>A) c.*428-23G>A (n.*428-23G>A) n.1551-23G>A n.808-23G>A c.*222-23G>A (n.*222-23G>A) c.1404-23G>A (n.1404-23G>A) n.1671-23G>A c.1306-23G>A (n.1306-23G>A) c.*352-23G>A (n.*352-23G>A) c.229-23G>A (n.229-23G>A) c.780+62G>A (n.780+62G>A) c.*716-23G>A (n.*716-23G>A) n.1814-23G>A n.1812-23G>A n.3780-23G>A n.2299G>A n.2298-23G>A c.*644-23G>A (n.*644-23G>A) c.*1184-23G>A (n.*1184-23G>A) n.2272-23G>A n.1187-23G>A c.85-23G>A (n.85-23G>A) c.*293-23G>A (n.*293-23G>A) n.409-23G>A n.1362-23G>A n.1377-23G>A n.1649-23G>A n.1458-23G>A n.1726-23G>A n.1388-23G>A n.1760-23G>A n.1598-23G>A n.1385-23G>A n.1820-23G>A n.1164-23G>A n.1624-23G>A n.1722-23G>A n.1602-23G>A n.1666-23G>A n.1518-23G>A n.1462-23G>A n.1381-23G>A n.1652-23G>A n.1332-23G>A n.1604-23G>A n.1413-23G>A n.1681-23G>A n.1343-23G>A n.1715-23G>A n.1553-23G>A n.1340-23G>A n.1775-23G>A n.1119-23G>A n.1579-23G>A n.1677-23G>A n.1557-23G>A n.1621-23G>A n.1473-23G>A n.1417-23G>A n.1336-23G>A n.1607-23G>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518764C>A | CA1091503747 | RARS2 | c.781-25G>T (n.781-25G>T) n.1326-25G>T n.3501-25G>T c.*312-25G>T (n.*312-25G>T) c.367-25G>T (n.367-25G>T) n.1342-25G>T c.*729-25G>T (n.*729-25G>T) c.*428-25G>T (n.*428-25G>T) n.1551-25G>T n.808-25G>T c.*222-25G>T (n.*222-25G>T) c.1404-25G>T (n.1404-25G>T) n.1671-25G>T c.1306-25G>T (n.1306-25G>T) c.*352-25G>T (n.*352-25G>T) c.229-25G>T (n.229-25G>T) c.780+60G>T (n.780+60G>T) c.*716-25G>T (n.*716-25G>T) n.1814-25G>T n.1812-25G>T n.3780-25G>T n.2297G>T n.2298-25G>T c.*644-25G>T (n.*644-25G>T) c.*1184-25G>T (n.*1184-25G>T) n.2272-25G>T n.1187-25G>T c.85-25G>T (n.85-25G>T) c.*293-25G>T (n.*293-25G>T) n.409-25G>T n.1362-25G>T n.1377-25G>T n.1649-25G>T n.1458-25G>T n.1726-25G>T n.1388-25G>T n.1760-25G>T n.1598-25G>T n.1385-25G>T n.1820-25G>T n.1164-25G>T n.1624-25G>T n.1722-25G>T n.1602-25G>T n.1666-25G>T n.1518-25G>T n.1462-25G>T n.1381-25G>T n.1652-25G>T n.1332-25G>T n.1604-25G>T n.1413-25G>T n.1681-25G>T n.1343-25G>T n.1715-25G>T n.1553-25G>T n.1340-25G>T n.1775-25G>T n.1119-25G>T n.1579-25G>T n.1677-25G>T n.1557-25G>T n.1621-25G>T n.1473-25G>T n.1417-25G>T n.1336-25G>T n.1607-25G>T | dbSNP |
6 | g.87518764C= | CA1644571287 | RARS2 | c.781-25G= (n.781-25G=) n.1326-25G= n.3501-25G= c.*312-25G= (n.*312-25G=) c.367-25G= (n.367-25G=) n.1342-25G= c.*729-25G= (n.*729-25G=) c.*428-25G= (n.*428-25G=) n.1551-25G= n.808-25G= c.*222-25G= (n.*222-25G=) c.1404-25G= (n.1404-25G=) n.1671-25G= c.1306-25G= (n.1306-25G=) c.*352-25G= (n.*352-25G=) c.229-25G= (n.229-25G=) c.780+60G= (n.780+60G=) c.*716-25G= (n.*716-25G=) n.1814-25G= n.1812-25G= n.3780-25G= n.2297G= n.2298-25G= c.*644-25G= (n.*644-25G=) c.*1184-25G= (n.*1184-25G=) n.2272-25G= n.1187-25G= c.85-25G= (n.85-25G=) c.*293-25G= (n.*293-25G=) n.409-25G= n.1362-25G= n.1377-25G= n.1649-25G= n.1458-25G= n.1726-25G= n.1388-25G= n.1760-25G= n.1598-25G= n.1385-25G= n.1820-25G= n.1164-25G= n.1624-25G= n.1722-25G= n.1602-25G= n.1666-25G= n.1518-25G= n.1462-25G= n.1381-25G= n.1652-25G= n.1332-25G= n.1604-25G= n.1413-25G= n.1681-25G= n.1343-25G= n.1715-25G= n.1553-25G= n.1340-25G= n.1775-25G= n.1119-25G= n.1579-25G= n.1677-25G= n.1557-25G= n.1621-25G= n.1473-25G= n.1417-25G= n.1336-25G= n.1607-25G= | |
6 | g.87518764C>T | CA1091503748 | RARS2 | c.781-25G>A (n.781-25G>A) n.1326-25G>A n.3501-25G>A c.*312-25G>A (n.*312-25G>A) c.367-25G>A (n.367-25G>A) n.1342-25G>A c.*729-25G>A (n.*729-25G>A) c.*428-25G>A (n.*428-25G>A) n.1551-25G>A n.808-25G>A c.*222-25G>A (n.*222-25G>A) c.1404-25G>A (n.1404-25G>A) n.1671-25G>A c.1306-25G>A (n.1306-25G>A) c.*352-25G>A (n.*352-25G>A) c.229-25G>A (n.229-25G>A) c.780+60G>A (n.780+60G>A) c.*716-25G>A (n.*716-25G>A) n.1814-25G>A n.1812-25G>A n.3780-25G>A n.2297G>A n.2298-25G>A c.*644-25G>A (n.*644-25G>A) c.*1184-25G>A (n.*1184-25G>A) n.2272-25G>A n.1187-25G>A c.85-25G>A (n.85-25G>A) c.*293-25G>A (n.*293-25G>A) n.409-25G>A n.1362-25G>A n.1377-25G>A n.1649-25G>A n.1458-25G>A n.1726-25G>A n.1388-25G>A n.1760-25G>A n.1598-25G>A n.1385-25G>A n.1820-25G>A n.1164-25G>A n.1624-25G>A n.1722-25G>A n.1602-25G>A n.1666-25G>A n.1518-25G>A n.1462-25G>A n.1381-25G>A n.1652-25G>A n.1332-25G>A n.1604-25G>A n.1413-25G>A n.1681-25G>A n.1343-25G>A n.1715-25G>A n.1553-25G>A n.1340-25G>A n.1775-25G>A n.1119-25G>A n.1579-25G>A n.1677-25G>A n.1557-25G>A n.1621-25G>A n.1473-25G>A n.1417-25G>A n.1336-25G>A n.1607-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518765T>C | CA2578687172 | RARS2 | c.781-26A>G (n.781-26A>G) n.1326-26A>G n.3501-26A>G c.*312-26A>G (n.*312-26A>G) c.367-26A>G (n.367-26A>G) n.1342-26A>G c.*729-26A>G (n.*729-26A>G) c.*428-26A>G (n.*428-26A>G) n.1551-26A>G n.808-26A>G c.*222-26A>G (n.*222-26A>G) c.1404-26A>G (n.1404-26A>G) n.1671-26A>G c.1306-26A>G (n.1306-26A>G) c.*352-26A>G (n.*352-26A>G) c.229-26A>G (n.229-26A>G) c.780+59A>G (n.780+59A>G) c.*716-26A>G (n.*716-26A>G) n.1814-26A>G n.1812-26A>G n.3780-26A>G n.2296A>G n.2298-26A>G c.*644-26A>G (n.*644-26A>G) c.*1184-26A>G (n.*1184-26A>G) n.2272-26A>G n.1187-26A>G c.85-26A>G (n.85-26A>G) c.*293-26A>G (n.*293-26A>G) n.409-26A>G n.1362-26A>G n.1377-26A>G n.1649-26A>G n.1458-26A>G n.1726-26A>G n.1388-26A>G n.1760-26A>G n.1598-26A>G n.1385-26A>G n.1820-26A>G n.1164-26A>G n.1624-26A>G n.1722-26A>G n.1602-26A>G n.1666-26A>G n.1518-26A>G n.1462-26A>G n.1381-26A>G n.1652-26A>G n.1332-26A>G n.1604-26A>G n.1413-26A>G n.1681-26A>G n.1343-26A>G n.1715-26A>G n.1553-26A>G n.1340-26A>G n.1775-26A>G n.1119-26A>G n.1579-26A>G n.1677-26A>G n.1557-26A>G n.1621-26A>G n.1473-26A>G n.1417-26A>G n.1336-26A>G n.1607-26A>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518766G>C | CA2679622167 | RARS2 | c.781-27C>G (n.781-27C>G) n.1326-27C>G n.3501-27C>G c.*312-27C>G (n.*312-27C>G) c.367-27C>G (n.367-27C>G) n.1342-27C>G c.*729-27C>G (n.*729-27C>G) c.*428-27C>G (n.*428-27C>G) n.1551-27C>G n.808-27C>G c.*222-27C>G (n.*222-27C>G) c.1404-27C>G (n.1404-27C>G) n.1671-27C>G c.1306-27C>G (n.1306-27C>G) c.*352-27C>G (n.*352-27C>G) c.229-27C>G (n.229-27C>G) c.780+58C>G (n.780+58C>G) c.*716-27C>G (n.*716-27C>G) n.1814-27C>G n.1812-27C>G n.3780-27C>G n.2295C>G n.2298-27C>G c.*644-27C>G (n.*644-27C>G) c.*1184-27C>G (n.*1184-27C>G) n.2272-27C>G n.1187-27C>G c.85-27C>G (n.85-27C>G) c.*293-27C>G (n.*293-27C>G) n.409-27C>G n.1362-27C>G n.1377-27C>G n.1649-27C>G n.1458-27C>G n.1726-27C>G n.1388-27C>G n.1760-27C>G n.1598-27C>G n.1385-27C>G n.1820-27C>G n.1164-27C>G n.1624-27C>G n.1722-27C>G n.1602-27C>G n.1666-27C>G n.1518-27C>G n.1462-27C>G n.1381-27C>G n.1652-27C>G n.1332-27C>G n.1604-27C>G n.1413-27C>G n.1681-27C>G n.1343-27C>G n.1715-27C>G n.1553-27C>G n.1340-27C>G n.1775-27C>G n.1119-27C>G n.1579-27C>G n.1677-27C>G n.1557-27C>G n.1621-27C>G n.1473-27C>G n.1417-27C>G n.1336-27C>G n.1607-27C>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518767C= | CA1644571288 | RARS2 | c.781-28G= (n.781-28G=) n.1326-28G= n.3501-28G= c.*312-28G= (n.*312-28G=) c.367-28G= (n.367-28G=) n.1342-28G= c.*729-28G= (n.*729-28G=) c.*428-28G= (n.*428-28G=) n.1551-28G= n.808-28G= c.*222-28G= (n.*222-28G=) c.1404-28G= (n.1404-28G=) n.1671-28G= c.1306-28G= (n.1306-28G=) c.*352-28G= (n.*352-28G=) c.229-28G= (n.229-28G=) c.780+57G= (n.780+57G=) c.*716-28G= (n.*716-28G=) n.1814-28G= n.1812-28G= n.3780-28G= n.2294G= n.2298-28G= c.*644-28G= (n.*644-28G=) c.*1184-28G= (n.*1184-28G=) n.2272-28G= n.1187-28G= c.85-28G= (n.85-28G=) c.*293-28G= (n.*293-28G=) n.409-28G= n.1362-28G= n.1377-28G= n.1649-28G= n.1458-28G= n.1726-28G= n.1388-28G= n.1760-28G= n.1598-28G= n.1385-28G= n.1820-28G= n.1164-28G= n.1624-28G= n.1722-28G= n.1602-28G= n.1666-28G= n.1518-28G= n.1462-28G= n.1381-28G= n.1652-28G= n.1332-28G= n.1604-28G= n.1413-28G= n.1681-28G= n.1343-28G= n.1715-28G= n.1553-28G= n.1340-28G= n.1775-28G= n.1119-28G= n.1579-28G= n.1677-28G= n.1557-28G= n.1621-28G= n.1473-28G= n.1417-28G= n.1336-28G= n.1607-28G= | |
6 | g.87518767C>T | CA1644571289 | RARS2 | c.781-28G>A (n.781-28G>A) n.1326-28G>A n.3501-28G>A c.*312-28G>A (n.*312-28G>A) c.367-28G>A (n.367-28G>A) n.1342-28G>A c.*729-28G>A (n.*729-28G>A) c.*428-28G>A (n.*428-28G>A) n.1551-28G>A n.808-28G>A c.*222-28G>A (n.*222-28G>A) c.1404-28G>A (n.1404-28G>A) n.1671-28G>A c.1306-28G>A (n.1306-28G>A) c.*352-28G>A (n.*352-28G>A) c.229-28G>A (n.229-28G>A) c.780+57G>A (n.780+57G>A) c.*716-28G>A (n.*716-28G>A) n.1814-28G>A n.1812-28G>A n.3780-28G>A n.2294G>A n.2298-28G>A c.*644-28G>A (n.*644-28G>A) c.*1184-28G>A (n.*1184-28G>A) n.2272-28G>A n.1187-28G>A c.85-28G>A (n.85-28G>A) c.*293-28G>A (n.*293-28G>A) n.409-28G>A n.1362-28G>A n.1377-28G>A n.1649-28G>A n.1458-28G>A n.1726-28G>A n.1388-28G>A n.1760-28G>A n.1598-28G>A n.1385-28G>A n.1820-28G>A n.1164-28G>A n.1624-28G>A n.1722-28G>A n.1602-28G>A n.1666-28G>A n.1518-28G>A n.1462-28G>A n.1381-28G>A n.1652-28G>A n.1332-28G>A n.1604-28G>A n.1413-28G>A n.1681-28G>A n.1343-28G>A n.1715-28G>A n.1553-28G>A n.1340-28G>A n.1775-28G>A n.1119-28G>A n.1579-28G>A n.1677-28G>A n.1557-28G>A n.1621-28G>A n.1473-28G>A n.1417-28G>A n.1336-28G>A n.1607-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518769G>A | CA2679622168 | RARS2 | c.781-30C>T (n.781-30C>T) n.1326-30C>T n.3501-30C>T c.*312-30C>T (n.*312-30C>T) c.367-30C>T (n.367-30C>T) n.1342-30C>T c.*729-30C>T (n.*729-30C>T) c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.1551-30C>T n.808-30C>T c.*222-30C>T (n.*222-30C>T) c.1404-30C>T (n.1404-30C>T) n.1671-30C>T c.1306-30C>T (n.1306-30C>T) c.*352-30C>T (n.*352-30C>T) c.229-30C>T (n.229-30C>T) c.780+55C>T (n.780+55C>T) c.*716-30C>T (n.*716-30C>T) n.1814-30C>T n.1812-30C>T n.3780-30C>T n.2292C>T n.2298-30C>T c.*644-30C>T (n.*644-30C>T) c.*1184-30C>T (n.*1184-30C>T) n.2272-30C>T n.1187-30C>T c.85-30C>T (n.85-30C>T) c.*293-30C>T (n.*293-30C>T) n.409-30C>T n.1362-30C>T n.1377-30C>T n.1649-30C>T n.1458-30C>T n.1726-30C>T n.1388-30C>T n.1760-30C>T n.1598-30C>T n.1385-30C>T n.1820-30C>T n.1164-30C>T n.1624-30C>T n.1722-30C>T n.1602-30C>T n.1666-30C>T n.1518-30C>T n.1462-30C>T n.1381-30C>T n.1652-30C>T n.1332-30C>T n.1604-30C>T n.1413-30C>T n.1681-30C>T n.1343-30C>T n.1715-30C>T n.1553-30C>T n.1340-30C>T n.1775-30C>T n.1119-30C>T n.1579-30C>T n.1677-30C>T n.1557-30C>T n.1621-30C>T n.1473-30C>T n.1417-30C>T n.1336-30C>T n.1607-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.87518770G= | CA1644571290 | RARS2 | c.781-31C= (n.781-31C=) n.1326-31C= n.3501-31C= c.*312-31C= (n.*312-31C=) c.367-31C= (n.367-31C=) n.1342-31C= c.*729-31C= (n.*729-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.1551-31C= n.808-31C= c.*222-31C= (n.*222-31C=) c.1404-31C= (n.1404-31C=) n.1671-31C= c.1306-31C= (n.1306-31C=) c.*352-31C= (n.*352-31C=) c.229-31C= (n.229-31C=) c.780+54C= (n.780+54C=) c.*716-31C= (n.*716-31C=) n.1814-31C= n.1812-31C= n.3780-31C= n.2291C= n.2298-31C= c.*644-31C= (n.*644-31C=) c.*1184-31C= (n.*1184-31C=) n.2272-31C= n.1187-31C= c.85-31C= (n.85-31C=) c.*293-31C= (n.*293-31C=) n.409-31C= n.1362-31C= n.1377-31C= n.1649-31C= n.1458-31C= n.1726-31C= n.1388-31C= n.1760-31C= n.1598-31C= n.1385-31C= n.1820-31C= n.1164-31C= n.1624-31C= n.1722-31C= n.1602-31C= n.1666-31C= n.1518-31C= n.1462-31C= n.1381-31C= n.1652-31C= n.1332-31C= n.1604-31C= n.1413-31C= n.1681-31C= n.1343-31C= n.1715-31C= n.1553-31C= n.1340-31C= n.1775-31C= n.1119-31C= n.1579-31C= n.1677-31C= n.1557-31C= n.1621-31C= n.1473-31C= n.1417-31C= n.1336-31C= n.1607-31C= | |
6 | g.87518770G>T | CA3916323 | RARS2 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) n.1326-31C>A n.3501-31C>A c.*312-31C>A (n.*312-31C>A) c.367-31C>A (n.367-31C>A) n.1342-31C>A c.*729-31C>A (n.*729-31C>A) c.*428-31C>A (n.*428-31C>A) n.1551-31C>A n.808-31C>A c.*222-31C>A (n.*222-31C>A) c.1404-31C>A (n.1404-31C>A) n.1671-31C>A c.1306-31C>A (n.1306-31C>A) c.*352-31C>A (n.*352-31C>A) c.229-31C>A (n.229-31C>A) c.780+54C>A (n.780+54C>A) c.*716-31C>A (n.*716-31C>A) n.1814-31C>A n.1812-31C>A n.3780-31C>A n.2291C>A n.2298-31C>A c.*644-31C>A (n.*644-31C>A) c.*1184-31C>A (n.*1184-31C>A) n.2272-31C>A n.1187-31C>A c.85-31C>A (n.85-31C>A) c.*293-31C>A (n.*293-31C>A) n.409-31C>A n.1362-31C>A n.1377-31C>A n.1649-31C>A n.1458-31C>A n.1726-31C>A n.1388-31C>A n.1760-31C>A n.1598-31C>A n.1385-31C>A n.1820-31C>A n.1164-31C>A n.1624-31C>A n.1722-31C>A n.1602-31C>A n.1666-31C>A n.1518-31C>A n.1462-31C>A n.1381-31C>A n.1652-31C>A n.1332-31C>A n.1604-31C>A n.1413-31C>A n.1681-31C>A n.1343-31C>A n.1715-31C>A n.1553-31C>A n.1340-31C>A n.1775-31C>A n.1119-31C>A n.1579-31C>A n.1677-31C>A n.1557-31C>A n.1621-31C>A n.1473-31C>A n.1417-31C>A n.1336-31C>A n.1607-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518771G>T | CA2679622169 | RARS2 | c.781-32C>A (n.781-32C>A) n.1326-32C>A n.3501-32C>A c.*312-32C>A (n.*312-32C>A) c.367-32C>A (n.367-32C>A) n.1342-32C>A c.*729-32C>A (n.*729-32C>A) c.*428-32C>A (n.*428-32C>A) n.1551-32C>A n.808-32C>A c.*222-32C>A (n.*222-32C>A) c.1404-32C>A (n.1404-32C>A) n.1671-32C>A c.1306-32C>A (n.1306-32C>A) c.*352-32C>A (n.*352-32C>A) c.229-32C>A (n.229-32C>A) c.780+53C>A (n.780+53C>A) c.*716-32C>A (n.*716-32C>A) n.1814-32C>A n.1812-32C>A n.3780-32C>A n.2290C>A n.2298-32C>A c.*644-32C>A (n.*644-32C>A) c.*1184-32C>A (n.*1184-32C>A) n.2272-32C>A n.1187-32C>A c.85-32C>A (n.85-32C>A) c.*293-32C>A (n.*293-32C>A) n.409-32C>A n.1362-32C>A n.1377-32C>A n.1649-32C>A n.1458-32C>A n.1726-32C>A n.1388-32C>A n.1760-32C>A n.1598-32C>A n.1385-32C>A n.1820-32C>A n.1164-32C>A n.1624-32C>A n.1722-32C>A n.1602-32C>A n.1666-32C>A n.1518-32C>A n.1462-32C>A n.1381-32C>A n.1652-32C>A n.1332-32C>A n.1604-32C>A n.1413-32C>A n.1681-32C>A n.1343-32C>A n.1715-32C>A n.1553-32C>A n.1340-32C>A n.1775-32C>A n.1119-32C>A n.1579-32C>A n.1677-32C>A n.1557-32C>A n.1621-32C>A n.1473-32C>A n.1417-32C>A n.1336-32C>A n.1607-32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518774T>C | CA2679622170 | RARS2 | c.781-35A>G (n.781-35A>G) n.1326-35A>G n.3501-35A>G c.*312-35A>G (n.*312-35A>G) c.367-35A>G (n.367-35A>G) n.1342-35A>G c.*729-35A>G (n.*729-35A>G) c.*428-35A>G (n.*428-35A>G) n.1551-35A>G n.808-35A>G c.*222-35A>G (n.*222-35A>G) c.1404-35A>G (n.1404-35A>G) n.1671-35A>G c.1306-35A>G (n.1306-35A>G) c.*352-35A>G (n.*352-35A>G) c.229-35A>G (n.229-35A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) c.*716-35A>G (n.*716-35A>G) n.1814-35A>G n.1812-35A>G n.3780-35A>G n.2287A>G n.2298-35A>G c.*644-35A>G (n.*644-35A>G) c.*1184-35A>G (n.*1184-35A>G) n.2272-35A>G n.1187-35A>G c.85-35A>G (n.85-35A>G) c.*293-35A>G (n.*293-35A>G) n.409-35A>G n.1362-35A>G n.1377-35A>G n.1649-35A>G n.1458-35A>G n.1726-35A>G n.1388-35A>G n.1760-35A>G n.1598-35A>G n.1385-35A>G n.1820-35A>G n.1164-35A>G n.1624-35A>G n.1722-35A>G n.1602-35A>G n.1666-35A>G n.1518-35A>G n.1462-35A>G n.1381-35A>G n.1652-35A>G n.1332-35A>G n.1604-35A>G n.1413-35A>G n.1681-35A>G n.1343-35A>G n.1715-35A>G n.1553-35A>G n.1340-35A>G n.1775-35A>G n.1119-35A>G n.1579-35A>G n.1677-35A>G n.1557-35A>G n.1621-35A>G n.1473-35A>G n.1417-35A>G n.1336-35A>G n.1607-35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518776G>T | CA2679622171 | RARS2 | c.781-37C>A (n.781-37C>A) n.1326-37C>A n.3501-37C>A c.*312-37C>A (n.*312-37C>A) c.367-37C>A (n.367-37C>A) n.1342-37C>A c.*729-37C>A (n.*729-37C>A) c.*428-37C>A (n.*428-37C>A) n.1551-37C>A n.808-37C>A c.*222-37C>A (n.*222-37C>A) c.1404-37C>A (n.1404-37C>A) n.1671-37C>A c.1306-37C>A (n.1306-37C>A) c.*352-37C>A (n.*352-37C>A) c.229-37C>A (n.229-37C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.*716-37C>A (n.*716-37C>A) n.1814-37C>A n.1812-37C>A n.3780-37C>A n.2285C>A n.2298-37C>A c.*644-37C>A (n.*644-37C>A) c.*1184-37C>A (n.*1184-37C>A) n.2272-37C>A n.1187-37C>A c.85-37C>A (n.85-37C>A) c.*293-37C>A (n.*293-37C>A) n.409-37C>A n.1362-37C>A n.1377-37C>A n.1649-37C>A n.1458-37C>A n.1726-37C>A n.1388-37C>A n.1760-37C>A n.1598-37C>A n.1385-37C>A n.1820-37C>A n.1164-37C>A n.1624-37C>A n.1722-37C>A n.1602-37C>A n.1666-37C>A n.1518-37C>A n.1462-37C>A n.1381-37C>A n.1652-37C>A n.1332-37C>A n.1604-37C>A n.1413-37C>A n.1681-37C>A n.1343-37C>A n.1715-37C>A n.1553-37C>A n.1340-37C>A n.1775-37C>A n.1119-37C>A n.1579-37C>A n.1677-37C>A n.1557-37C>A n.1621-37C>A n.1473-37C>A n.1417-37C>A n.1336-37C>A n.1607-37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518778T>C | CA2578687173 | RARS2 | c.781-39A>G (n.781-39A>G) n.1326-39A>G n.3501-39A>G c.*312-39A>G (n.*312-39A>G) c.367-39A>G (n.367-39A>G) n.1342-39A>G c.*729-39A>G (n.*729-39A>G) c.*428-39A>G (n.*428-39A>G) n.1551-39A>G n.808-39A>G c.*222-39A>G (n.*222-39A>G) c.1404-39A>G (n.1404-39A>G) n.1671-39A>G c.1306-39A>G (n.1306-39A>G) c.*352-39A>G (n.*352-39A>G) c.229-39A>G (n.229-39A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.*716-39A>G (n.*716-39A>G) n.1814-39A>G n.1812-39A>G n.3780-39A>G n.2283A>G n.2298-39A>G c.*644-39A>G (n.*644-39A>G) c.*1184-39A>G (n.*1184-39A>G) n.2272-39A>G n.1187-39A>G c.85-39A>G (n.85-39A>G) c.*293-39A>G (n.*293-39A>G) n.409-39A>G n.1362-39A>G n.1377-39A>G n.1649-39A>G n.1458-39A>G n.1726-39A>G n.1388-39A>G n.1760-39A>G n.1598-39A>G n.1385-39A>G n.1820-39A>G n.1164-39A>G n.1624-39A>G n.1722-39A>G n.1602-39A>G n.1666-39A>G n.1518-39A>G n.1462-39A>G n.1381-39A>G n.1652-39A>G n.1332-39A>G n.1604-39A>G n.1413-39A>G n.1681-39A>G n.1343-39A>G n.1715-39A>G n.1553-39A>G n.1340-39A>G n.1775-39A>G n.1119-39A>G n.1579-39A>G n.1677-39A>G n.1557-39A>G n.1621-39A>G n.1473-39A>G n.1417-39A>G n.1336-39A>G n.1607-39A>G | |
6 | g.87518780T>C | CA3916324 | RARS2 | c.781-41A>G (n.781-41A>G) n.1326-41A>G n.3501-41A>G c.*312-41A>G (n.*312-41A>G) c.367-41A>G (n.367-41A>G) n.1342-41A>G c.*729-41A>G (n.*729-41A>G) c.*428-41A>G (n.*428-41A>G) n.1551-41A>G n.808-41A>G c.*222-41A>G (n.*222-41A>G) c.1404-41A>G (n.1404-41A>G) n.1671-41A>G c.1306-41A>G (n.1306-41A>G) c.*352-41A>G (n.*352-41A>G) c.229-41A>G (n.229-41A>G) c.780+44A>G (n.780+44A>G) c.*716-41A>G (n.*716-41A>G) n.1814-41A>G n.1812-41A>G n.3780-41A>G n.2281A>G n.2298-41A>G c.*644-41A>G (n.*644-41A>G) c.*1184-41A>G (n.*1184-41A>G) n.2272-41A>G n.1187-41A>G c.85-41A>G (n.85-41A>G) c.*293-41A>G (n.*293-41A>G) n.409-41A>G n.1362-41A>G n.1377-41A>G n.1649-41A>G n.1458-41A>G n.1726-41A>G n.1388-41A>G n.1760-41A>G n.1598-41A>G n.1385-41A>G n.1820-41A>G n.1164-41A>G n.1624-41A>G n.1722-41A>G n.1602-41A>G n.1666-41A>G n.1518-41A>G n.1462-41A>G n.1381-41A>G n.1652-41A>G n.1332-41A>G n.1604-41A>G n.1413-41A>G n.1681-41A>G n.1343-41A>G n.1715-41A>G n.1553-41A>G n.1340-41A>G n.1775-41A>G n.1119-41A>G n.1579-41A>G n.1677-41A>G n.1557-41A>G n.1621-41A>G n.1473-41A>G n.1417-41A>G n.1336-41A>G n.1607-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518780T>G | CA1644571293 | RARS2 | c.781-41A>C (n.781-41A>C) n.1326-41A>C n.3501-41A>C c.*312-41A>C (n.*312-41A>C) c.367-41A>C (n.367-41A>C) n.1342-41A>C c.*729-41A>C (n.*729-41A>C) c.*428-41A>C (n.*428-41A>C) n.1551-41A>C n.808-41A>C c.*222-41A>C (n.*222-41A>C) c.1404-41A>C (n.1404-41A>C) n.1671-41A>C c.1306-41A>C (n.1306-41A>C) c.*352-41A>C (n.*352-41A>C) c.229-41A>C (n.229-41A>C) c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.*716-41A>C (n.*716-41A>C) n.1814-41A>C n.1812-41A>C n.3780-41A>C n.2281A>C n.2298-41A>C c.*644-41A>C (n.*644-41A>C) c.*1184-41A>C (n.*1184-41A>C) n.2272-41A>C n.1187-41A>C c.85-41A>C (n.85-41A>C) c.*293-41A>C (n.*293-41A>C) n.409-41A>C n.1362-41A>C n.1377-41A>C n.1649-41A>C n.1458-41A>C n.1726-41A>C n.1388-41A>C n.1760-41A>C n.1598-41A>C n.1385-41A>C n.1820-41A>C n.1164-41A>C n.1624-41A>C n.1722-41A>C n.1602-41A>C n.1666-41A>C n.1518-41A>C n.1462-41A>C n.1381-41A>C n.1652-41A>C n.1332-41A>C n.1604-41A>C n.1413-41A>C n.1681-41A>C n.1343-41A>C n.1715-41A>C n.1553-41A>C n.1340-41A>C n.1775-41A>C n.1119-41A>C n.1579-41A>C n.1677-41A>C n.1557-41A>C n.1621-41A>C n.1473-41A>C n.1417-41A>C n.1336-41A>C n.1607-41A>C | dbSNP |
6 | g.87518780T= | CA1644571292 | RARS2 | c.781-41A= (n.781-41A=) n.1326-41A= n.3501-41A= c.*312-41A= (n.*312-41A=) c.367-41A= (n.367-41A=) n.1342-41A= c.*729-41A= (n.*729-41A=) c.*428-41A= (n.*428-41A=) n.1551-41A= n.808-41A= c.*222-41A= (n.*222-41A=) c.1404-41A= (n.1404-41A=) n.1671-41A= c.1306-41A= (n.1306-41A=) c.*352-41A= (n.*352-41A=) c.229-41A= (n.229-41A=) c.780+44A= (n.780+44A=) c.*716-41A= (n.*716-41A=) n.1814-41A= n.1812-41A= n.3780-41A= n.2281A= n.2298-41A= c.*644-41A= (n.*644-41A=) c.*1184-41A= (n.*1184-41A=) n.2272-41A= n.1187-41A= c.85-41A= (n.85-41A=) c.*293-41A= (n.*293-41A=) n.409-41A= n.1362-41A= n.1377-41A= n.1649-41A= n.1458-41A= n.1726-41A= n.1388-41A= n.1760-41A= n.1598-41A= n.1385-41A= n.1820-41A= n.1164-41A= n.1624-41A= n.1722-41A= n.1602-41A= n.1666-41A= n.1518-41A= n.1462-41A= n.1381-41A= n.1652-41A= n.1332-41A= n.1604-41A= n.1413-41A= n.1681-41A= n.1343-41A= n.1715-41A= n.1553-41A= n.1340-41A= n.1775-41A= n.1119-41A= n.1579-41A= n.1677-41A= n.1557-41A= n.1621-41A= n.1473-41A= n.1417-41A= n.1336-41A= n.1607-41A= | |
6 | g.87518782G>A | CA142840705 | RARS2 | c.781-43C>T (n.781-43C>T) n.1326-43C>T n.3501-43C>T c.*312-43C>T (n.*312-43C>T) c.367-43C>T (n.367-43C>T) n.1342-43C>T c.*729-43C>T (n.*729-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.1551-43C>T n.808-43C>T c.*222-43C>T (n.*222-43C>T) c.1404-43C>T (n.1404-43C>T) n.1671-43C>T c.1306-43C>T (n.1306-43C>T) c.*352-43C>T (n.*352-43C>T) c.229-43C>T (n.229-43C>T) c.780+42C>T (n.780+42C>T) c.*716-43C>T (n.*716-43C>T) n.1814-43C>T n.1812-43C>T n.3780-43C>T n.2279C>T n.2298-43C>T c.*644-43C>T (n.*644-43C>T) c.*1184-43C>T (n.*1184-43C>T) n.2272-43C>T n.1187-43C>T c.85-43C>T (n.85-43C>T) c.*293-43C>T (n.*293-43C>T) n.409-43C>T n.1362-43C>T n.1377-43C>T n.1649-43C>T n.1458-43C>T n.1726-43C>T n.1388-43C>T n.1760-43C>T n.1598-43C>T n.1385-43C>T n.1820-43C>T n.1164-43C>T n.1624-43C>T n.1722-43C>T n.1602-43C>T n.1666-43C>T n.1518-43C>T n.1462-43C>T n.1381-43C>T n.1652-43C>T n.1332-43C>T n.1604-43C>T n.1413-43C>T n.1681-43C>T n.1343-43C>T n.1715-43C>T n.1553-43C>T n.1340-43C>T n.1775-43C>T n.1119-43C>T n.1579-43C>T n.1677-43C>T n.1557-43C>T n.1621-43C>T n.1473-43C>T n.1417-43C>T n.1336-43C>T n.1607-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518782G= | CA1644571295 | RARS2 | c.781-43C= (n.781-43C=) n.1326-43C= n.3501-43C= c.*312-43C= (n.*312-43C=) c.367-43C= (n.367-43C=) n.1342-43C= c.*729-43C= (n.*729-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.1551-43C= n.808-43C= c.*222-43C= (n.*222-43C=) c.1404-43C= (n.1404-43C=) n.1671-43C= c.1306-43C= (n.1306-43C=) c.*352-43C= (n.*352-43C=) c.229-43C= (n.229-43C=) c.780+42C= (n.780+42C=) c.*716-43C= (n.*716-43C=) n.1814-43C= n.1812-43C= n.3780-43C= n.2279C= n.2298-43C= c.*644-43C= (n.*644-43C=) c.*1184-43C= (n.*1184-43C=) n.2272-43C= n.1187-43C= c.85-43C= (n.85-43C=) c.*293-43C= (n.*293-43C=) n.409-43C= n.1362-43C= n.1377-43C= n.1649-43C= n.1458-43C= n.1726-43C= n.1388-43C= n.1760-43C= n.1598-43C= n.1385-43C= n.1820-43C= n.1164-43C= n.1624-43C= n.1722-43C= n.1602-43C= n.1666-43C= n.1518-43C= n.1462-43C= n.1381-43C= n.1652-43C= n.1332-43C= n.1604-43C= n.1413-43C= n.1681-43C= n.1343-43C= n.1715-43C= n.1553-43C= n.1340-43C= n.1775-43C= n.1119-43C= n.1579-43C= n.1677-43C= n.1557-43C= n.1621-43C= n.1473-43C= n.1417-43C= n.1336-43C= n.1607-43C= | |
6 | g.87518783dup | CA2679622172 | RARS2 | c.780+41dup (n.780+41dup) n.1325+41dup n.3500+41dup c.*311+41dup (n.*311+41dup) c.366+41dup (n.366+41dup) n.1341+41dup c.*728+41dup (n.*728+41dup) c.*427+41dup (n.*427+41dup) n.1550+41dup n.807+41dup c.*221+41dup (n.*221+41dup) c.1403+41dup (n.1403+41dup) n.1670+41dup c.1305+41dup (n.1305+41dup) c.*351+41dup (n.*351+41dup) c.228+41dup (n.228+41dup) c.*715+41dup (n.*715+41dup) n.1813+41dup n.1811+41dup n.3779+41dup n.2278dup n.2297+41dup c.*643+41dup (n.*643+41dup) c.*1183+41dup (n.*1183+41dup) n.2271+41dup n.1186+41dup c.84+41dup (n.84+41dup) c.*292+41dup (n.*292+41dup) n.408+41dup n.1361+41dup n.1376+41dup n.1648+41dup n.1457+41dup n.1725+41dup n.1387+41dup n.1759+41dup n.1597+41dup n.1384+41dup n.1819+41dup n.1163+41dup n.1623+41dup n.1721+41dup n.1601+41dup n.1665+41dup n.1517+41dup n.1461+41dup n.1380+41dup n.1651+41dup n.1331+41dup n.1603+41dup n.1412+41dup n.1680+41dup n.1342+41dup n.1714+41dup n.1552+41dup n.1339+41dup n.1774+41dup n.1118+41dup n.1578+41dup n.1676+41dup n.1556+41dup n.1620+41dup n.1472+41dup n.1416+41dup n.1335+41dup n.1606+41dup | gnomAD v4 |
6 | g.87518784A>T | CA2679622173 | RARS2 | c.780+40T>A (n.780+40T>A) n.1325+40T>A n.3500+40T>A c.*311+40T>A (n.*311+40T>A) c.366+40T>A (n.366+40T>A) n.1341+40T>A c.*728+40T>A (n.*728+40T>A) c.*427+40T>A (n.*427+40T>A) n.1550+40T>A n.807+40T>A c.*221+40T>A (n.*221+40T>A) c.1403+40T>A (n.1403+40T>A) n.1670+40T>A c.1305+40T>A (n.1305+40T>A) c.*351+40T>A (n.*351+40T>A) c.228+40T>A (n.228+40T>A) c.*715+40T>A (n.*715+40T>A) n.1813+40T>A n.1811+40T>A n.3779+40T>A n.2277T>A n.2297+40T>A c.*643+40T>A (n.*643+40T>A) c.*1183+40T>A (n.*1183+40T>A) n.2271+40T>A n.1186+40T>A c.84+40T>A (n.84+40T>A) c.*292+40T>A (n.*292+40T>A) n.408+40T>A n.1361+40T>A n.1376+40T>A n.1648+40T>A n.1457+40T>A n.1725+40T>A n.1387+40T>A n.1759+40T>A n.1597+40T>A n.1384+40T>A n.1819+40T>A n.1163+40T>A n.1623+40T>A n.1721+40T>A n.1601+40T>A n.1665+40T>A n.1517+40T>A n.1461+40T>A n.1380+40T>A n.1651+40T>A n.1331+40T>A n.1603+40T>A n.1412+40T>A n.1680+40T>A n.1342+40T>A n.1714+40T>A n.1552+40T>A n.1339+40T>A n.1774+40T>A n.1118+40T>A n.1578+40T>A n.1676+40T>A n.1556+40T>A n.1620+40T>A n.1472+40T>A n.1416+40T>A n.1335+40T>A n.1606+40T>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518785C>G | CA2679622174 | RARS2 | c.780+39G>C (n.780+39G>C) n.1325+39G>C n.3500+39G>C c.*311+39G>C (n.*311+39G>C) c.366+39G>C (n.366+39G>C) n.1341+39G>C c.*728+39G>C (n.*728+39G>C) c.*427+39G>C (n.*427+39G>C) n.1550+39G>C n.807+39G>C c.*221+39G>C (n.*221+39G>C) c.1403+39G>C (n.1403+39G>C) n.1670+39G>C c.1305+39G>C (n.1305+39G>C) c.*351+39G>C (n.*351+39G>C) c.228+39G>C (n.228+39G>C) c.*715+39G>C (n.*715+39G>C) n.1813+39G>C n.1811+39G>C n.3779+39G>C n.2276G>C n.2297+39G>C c.*643+39G>C (n.*643+39G>C) c.*1183+39G>C (n.*1183+39G>C) n.2271+39G>C n.1186+39G>C c.84+39G>C (n.84+39G>C) c.*292+39G>C (n.*292+39G>C) n.408+39G>C n.1361+39G>C n.1376+39G>C n.1648+39G>C n.1457+39G>C n.1725+39G>C n.1387+39G>C n.1759+39G>C n.1597+39G>C n.1384+39G>C n.1819+39G>C n.1163+39G>C n.1623+39G>C n.1721+39G>C n.1601+39G>C n.1665+39G>C n.1517+39G>C n.1461+39G>C n.1380+39G>C n.1651+39G>C n.1331+39G>C n.1603+39G>C n.1412+39G>C n.1680+39G>C n.1342+39G>C n.1714+39G>C n.1552+39G>C n.1339+39G>C n.1774+39G>C n.1118+39G>C n.1578+39G>C n.1676+39G>C n.1556+39G>C n.1620+39G>C n.1472+39G>C n.1416+39G>C n.1335+39G>C n.1606+39G>C | gnomAD v4 |
6 | g.87518787A>C | CA2679622175 | RARS2 | c.780+37T>G (n.780+37T>G) n.1325+37T>G n.3500+37T>G c.*311+37T>G (n.*311+37T>G) c.366+37T>G (n.366+37T>G) n.1341+37T>G c.*728+37T>G (n.*728+37T>G) c.*427+37T>G (n.*427+37T>G) n.1550+37T>G n.807+37T>G c.*221+37T>G (n.*221+37T>G) c.1403+37T>G (n.1403+37T>G) n.1670+37T>G c.1305+37T>G (n.1305+37T>G) c.*351+37T>G (n.*351+37T>G) c.228+37T>G (n.228+37T>G) c.*715+37T>G (n.*715+37T>G) n.1813+37T>G n.1811+37T>G n.3779+37T>G n.2274T>G n.2297+37T>G c.*643+37T>G (n.*643+37T>G) c.*1183+37T>G (n.*1183+37T>G) n.2271+37T>G n.1186+37T>G c.84+37T>G (n.84+37T>G) c.*292+37T>G (n.*292+37T>G) n.408+37T>G n.1361+37T>G n.1376+37T>G n.1648+37T>G n.1457+37T>G n.1725+37T>G n.1387+37T>G n.1759+37T>G n.1597+37T>G n.1384+37T>G n.1819+37T>G n.1163+37T>G n.1623+37T>G n.1721+37T>G n.1601+37T>G n.1665+37T>G n.1517+37T>G n.1461+37T>G n.1380+37T>G n.1651+37T>G n.1331+37T>G n.1603+37T>G n.1412+37T>G n.1680+37T>G n.1342+37T>G n.1714+37T>G n.1552+37T>G n.1339+37T>G n.1774+37T>G n.1118+37T>G n.1578+37T>G n.1676+37T>G n.1556+37T>G n.1620+37T>G n.1472+37T>G n.1416+37T>G n.1335+37T>G n.1606+37T>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518787A>G | CA2512171164 | RARS2 | c.780+37T>C (n.780+37T>C) n.1325+37T>C n.3500+37T>C c.*311+37T>C (n.*311+37T>C) c.366+37T>C (n.366+37T>C) n.1341+37T>C c.*728+37T>C (n.*728+37T>C) c.*427+37T>C (n.*427+37T>C) n.1550+37T>C n.807+37T>C c.*221+37T>C (n.*221+37T>C) c.1403+37T>C (n.1403+37T>C) n.1670+37T>C c.1305+37T>C (n.1305+37T>C) c.*351+37T>C (n.*351+37T>C) c.228+37T>C (n.228+37T>C) c.*715+37T>C (n.*715+37T>C) n.1813+37T>C n.1811+37T>C n.3779+37T>C n.2274T>C n.2297+37T>C c.*643+37T>C (n.*643+37T>C) c.*1183+37T>C (n.*1183+37T>C) n.2271+37T>C n.1186+37T>C c.84+37T>C (n.84+37T>C) c.*292+37T>C (n.*292+37T>C) n.408+37T>C n.1361+37T>C n.1376+37T>C n.1648+37T>C n.1457+37T>C n.1725+37T>C n.1387+37T>C n.1759+37T>C n.1597+37T>C n.1384+37T>C n.1819+37T>C n.1163+37T>C n.1623+37T>C n.1721+37T>C n.1601+37T>C n.1665+37T>C n.1517+37T>C n.1461+37T>C n.1380+37T>C n.1651+37T>C n.1331+37T>C n.1603+37T>C n.1412+37T>C n.1680+37T>C n.1342+37T>C n.1714+37T>C n.1552+37T>C n.1339+37T>C n.1774+37T>C n.1118+37T>C n.1578+37T>C n.1676+37T>C n.1556+37T>C n.1620+37T>C n.1472+37T>C n.1416+37T>C n.1335+37T>C n.1606+37T>C | |
6 | g.87518788A= | CA1644571296 | RARS2 | c.780+36T= (n.780+36T=) n.1325+36T= n.3500+36T= c.*311+36T= (n.*311+36T=) c.366+36T= (n.366+36T=) n.1341+36T= c.*728+36T= (n.*728+36T=) c.*427+36T= (n.*427+36T=) n.1550+36T= n.807+36T= c.*221+36T= (n.*221+36T=) c.1403+36T= (n.1403+36T=) n.1670+36T= c.1305+36T= (n.1305+36T=) c.*351+36T= (n.*351+36T=) c.228+36T= (n.228+36T=) c.*715+36T= (n.*715+36T=) n.1813+36T= n.1811+36T= n.3779+36T= n.2273T= n.2297+36T= c.*643+36T= (n.*643+36T=) c.*1183+36T= (n.*1183+36T=) n.2271+36T= n.1186+36T= c.84+36T= (n.84+36T=) c.*292+36T= (n.*292+36T=) n.408+36T= n.1361+36T= n.1376+36T= n.1648+36T= n.1457+36T= n.1725+36T= n.1387+36T= n.1759+36T= n.1597+36T= n.1384+36T= n.1819+36T= n.1163+36T= n.1623+36T= n.1721+36T= n.1601+36T= n.1665+36T= n.1517+36T= n.1461+36T= n.1380+36T= n.1651+36T= n.1331+36T= n.1603+36T= n.1412+36T= n.1680+36T= n.1342+36T= n.1714+36T= n.1552+36T= n.1339+36T= n.1774+36T= n.1118+36T= n.1578+36T= n.1676+36T= n.1556+36T= n.1620+36T= n.1472+36T= n.1416+36T= n.1335+36T= n.1606+36T= | |
6 | g.87518788A>C | CA829274028 | RARS2 | c.780+36T>G (n.780+36T>G) n.1325+36T>G n.3500+36T>G c.*311+36T>G (n.*311+36T>G) c.366+36T>G (n.366+36T>G) n.1341+36T>G c.*728+36T>G (n.*728+36T>G) c.*427+36T>G (n.*427+36T>G) n.1550+36T>G n.807+36T>G c.*221+36T>G (n.*221+36T>G) c.1403+36T>G (n.1403+36T>G) n.1670+36T>G c.1305+36T>G (n.1305+36T>G) c.*351+36T>G (n.*351+36T>G) c.228+36T>G (n.228+36T>G) c.*715+36T>G (n.*715+36T>G) n.1813+36T>G n.1811+36T>G n.3779+36T>G n.2273T>G n.2297+36T>G c.*643+36T>G (n.*643+36T>G) c.*1183+36T>G (n.*1183+36T>G) n.2271+36T>G n.1186+36T>G c.84+36T>G (n.84+36T>G) c.*292+36T>G (n.*292+36T>G) n.408+36T>G n.1361+36T>G n.1376+36T>G n.1648+36T>G n.1457+36T>G n.1725+36T>G n.1387+36T>G n.1759+36T>G n.1597+36T>G n.1384+36T>G n.1819+36T>G n.1163+36T>G n.1623+36T>G n.1721+36T>G n.1601+36T>G n.1665+36T>G n.1517+36T>G n.1461+36T>G n.1380+36T>G n.1651+36T>G n.1331+36T>G n.1603+36T>G n.1412+36T>G n.1680+36T>G n.1342+36T>G n.1714+36T>G n.1552+36T>G n.1339+36T>G n.1774+36T>G n.1118+36T>G n.1578+36T>G n.1676+36T>G n.1556+36T>G n.1620+36T>G n.1472+36T>G n.1416+36T>G n.1335+36T>G n.1606+36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518788A>G | CA2527601386 | RARS2 | c.780+36T>C (n.780+36T>C) n.1325+36T>C n.3500+36T>C c.*311+36T>C (n.*311+36T>C) c.366+36T>C (n.366+36T>C) n.1341+36T>C c.*728+36T>C (n.*728+36T>C) c.*427+36T>C (n.*427+36T>C) n.1550+36T>C n.807+36T>C c.*221+36T>C (n.*221+36T>C) c.1403+36T>C (n.1403+36T>C) n.1670+36T>C c.1305+36T>C (n.1305+36T>C) c.*351+36T>C (n.*351+36T>C) c.228+36T>C (n.228+36T>C) c.*715+36T>C (n.*715+36T>C) n.1813+36T>C n.1811+36T>C n.3779+36T>C n.2273T>C n.2297+36T>C c.*643+36T>C (n.*643+36T>C) c.*1183+36T>C (n.*1183+36T>C) n.2271+36T>C n.1186+36T>C c.84+36T>C (n.84+36T>C) c.*292+36T>C (n.*292+36T>C) n.408+36T>C n.1361+36T>C n.1376+36T>C n.1648+36T>C n.1457+36T>C n.1725+36T>C n.1387+36T>C n.1759+36T>C n.1597+36T>C n.1384+36T>C n.1819+36T>C n.1163+36T>C n.1623+36T>C n.1721+36T>C n.1601+36T>C n.1665+36T>C n.1517+36T>C n.1461+36T>C n.1380+36T>C n.1651+36T>C n.1331+36T>C n.1603+36T>C n.1412+36T>C n.1680+36T>C n.1342+36T>C n.1714+36T>C n.1552+36T>C n.1339+36T>C n.1774+36T>C n.1118+36T>C n.1578+36T>C n.1676+36T>C n.1556+36T>C n.1620+36T>C n.1472+36T>C n.1416+36T>C n.1335+36T>C n.1606+36T>C | |
6 | g.87518788A>T | CA2772048094 | RARS2 | c.780+36T>A (n.780+36T>A) n.1325+36T>A n.3500+36T>A c.*311+36T>A (n.*311+36T>A) c.366+36T>A (n.366+36T>A) n.1341+36T>A c.*728+36T>A (n.*728+36T>A) c.*427+36T>A (n.*427+36T>A) n.1550+36T>A n.807+36T>A c.*221+36T>A (n.*221+36T>A) c.1403+36T>A (n.1403+36T>A) n.1670+36T>A c.1305+36T>A (n.1305+36T>A) c.*351+36T>A (n.*351+36T>A) c.228+36T>A (n.228+36T>A) c.*715+36T>A (n.*715+36T>A) n.1813+36T>A n.1811+36T>A n.3779+36T>A n.2273T>A n.2297+36T>A c.*643+36T>A (n.*643+36T>A) c.*1183+36T>A (n.*1183+36T>A) n.2271+36T>A n.1186+36T>A c.84+36T>A (n.84+36T>A) c.*292+36T>A (n.*292+36T>A) n.408+36T>A n.1361+36T>A n.1376+36T>A n.1648+36T>A n.1457+36T>A n.1725+36T>A n.1387+36T>A n.1759+36T>A n.1597+36T>A n.1384+36T>A n.1819+36T>A n.1163+36T>A n.1623+36T>A n.1721+36T>A n.1601+36T>A n.1665+36T>A n.1517+36T>A n.1461+36T>A n.1380+36T>A n.1651+36T>A n.1331+36T>A n.1603+36T>A n.1412+36T>A n.1680+36T>A n.1342+36T>A n.1714+36T>A n.1552+36T>A n.1339+36T>A n.1774+36T>A n.1118+36T>A n.1578+36T>A n.1676+36T>A n.1556+36T>A n.1620+36T>A n.1472+36T>A n.1416+36T>A n.1335+36T>A n.1606+36T>A | |
6 | g.87518788_87518789insT | CA1644571298 | RARS2 | c.780+35_780+36insA (n.780+35_780+36insA) n.1325+35_1325+36insA n.3500+35_3500+36insA c.*311+35_*311+36insA (n.*311+35_*311+36insA) c.366+35_366+36insA (n.366+35_366+36insA) n.1341+35_1341+36insA c.*728+35_*728+36insA (n.*728+35_*728+36insA) c.*427+35_*427+36insA (n.*427+35_*427+36insA) n.1550+35_1550+36insA n.807+35_807+36insA c.*221+35_*221+36insA (n.*221+35_*221+36insA) c.1403+35_1403+36insA (n.1403+35_1403+36insA) n.1670+35_1670+36insA c.1305+35_1305+36insA (n.1305+35_1305+36insA) c.*351+35_*351+36insA (n.*351+35_*351+36insA) c.228+35_228+36insA (n.228+35_228+36insA) c.*715+35_*715+36insA (n.*715+35_*715+36insA) n.1813+35_1813+36insA n.1811+35_1811+36insA n.3779+35_3779+36insA n.2272_2273insA n.2297+35_2297+36insA c.*643+35_*643+36insA (n.*643+35_*643+36insA) c.*1183+35_*1183+36insA (n.*1183+35_*1183+36insA) n.2271+35_2271+36insA n.1186+35_1186+36insA c.84+35_84+36insA (n.84+35_84+36insA) c.*292+35_*292+36insA (n.*292+35_*292+36insA) n.408+35_408+36insA n.1361+35_1361+36insA n.1376+35_1376+36insA n.1648+35_1648+36insA n.1457+35_1457+36insA n.1725+35_1725+36insA n.1387+35_1387+36insA n.1759+35_1759+36insA n.1597+35_1597+36insA n.1384+35_1384+36insA n.1819+35_1819+36insA n.1163+35_1163+36insA n.1623+35_1623+36insA n.1721+35_1721+36insA n.1601+35_1601+36insA n.1665+35_1665+36insA n.1517+35_1517+36insA n.1461+35_1461+36insA n.1380+35_1380+36insA n.1651+35_1651+36insA n.1331+35_1331+36insA n.1603+35_1603+36insA n.1412+35_1412+36insA n.1680+35_1680+36insA n.1342+35_1342+36insA n.1714+35_1714+36insA n.1552+35_1552+36insA n.1339+35_1339+36insA n.1774+35_1774+36insA n.1118+35_1118+36insA n.1578+35_1578+36insA n.1676+35_1676+36insA n.1556+35_1556+36insA n.1620+35_1620+36insA n.1472+35_1472+36insA n.1416+35_1416+36insA n.1335+35_1335+36insA n.1606+35_1606+36insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518789A= | CA1644571299 | RARS2 | c.780+35T= (n.780+35T=) n.1325+35T= n.3500+35T= c.*311+35T= (n.*311+35T=) c.366+35T= (n.366+35T=) n.1341+35T= c.*728+35T= (n.*728+35T=) c.*427+35T= (n.*427+35T=) n.1550+35T= n.807+35T= c.*221+35T= (n.*221+35T=) c.1403+35T= (n.1403+35T=) n.1670+35T= c.1305+35T= (n.1305+35T=) c.*351+35T= (n.*351+35T=) c.228+35T= (n.228+35T=) c.*715+35T= (n.*715+35T=) n.1813+35T= n.1811+35T= n.3779+35T= n.2272T= n.2297+35T= c.*643+35T= (n.*643+35T=) c.*1183+35T= (n.*1183+35T=) n.2271+35T= n.1186+35T= c.84+35T= (n.84+35T=) c.*292+35T= (n.*292+35T=) n.408+35T= n.1361+35T= n.1376+35T= n.1648+35T= n.1457+35T= n.1725+35T= n.1387+35T= n.1759+35T= n.1597+35T= n.1384+35T= n.1819+35T= n.1163+35T= n.1623+35T= n.1721+35T= n.1601+35T= n.1665+35T= n.1517+35T= n.1461+35T= n.1380+35T= n.1651+35T= n.1331+35T= n.1603+35T= n.1412+35T= n.1680+35T= n.1342+35T= n.1714+35T= n.1552+35T= n.1339+35T= n.1774+35T= n.1118+35T= n.1578+35T= n.1676+35T= n.1556+35T= n.1620+35T= n.1472+35T= n.1416+35T= n.1335+35T= n.1606+35T= | |
6 | g.87518789A>C | CA3916325 | RARS2 | c.780+35T>G (n.780+35T>G) n.1325+35T>G n.3500+35T>G c.*311+35T>G (n.*311+35T>G) c.366+35T>G (n.366+35T>G) n.1341+35T>G c.*728+35T>G (n.*728+35T>G) c.*427+35T>G (n.*427+35T>G) n.1550+35T>G n.807+35T>G c.*221+35T>G (n.*221+35T>G) c.1403+35T>G (n.1403+35T>G) n.1670+35T>G c.1305+35T>G (n.1305+35T>G) c.*351+35T>G (n.*351+35T>G) c.228+35T>G (n.228+35T>G) c.*715+35T>G (n.*715+35T>G) n.1813+35T>G n.1811+35T>G n.3779+35T>G n.2272T>G n.2297+35T>G c.*643+35T>G (n.*643+35T>G) c.*1183+35T>G (n.*1183+35T>G) n.2271+35T>G n.1186+35T>G c.84+35T>G (n.84+35T>G) c.*292+35T>G (n.*292+35T>G) n.408+35T>G n.1361+35T>G n.1376+35T>G n.1648+35T>G n.1457+35T>G n.1725+35T>G n.1387+35T>G n.1759+35T>G n.1597+35T>G n.1384+35T>G n.1819+35T>G n.1163+35T>G n.1623+35T>G n.1721+35T>G n.1601+35T>G n.1665+35T>G n.1517+35T>G n.1461+35T>G n.1380+35T>G n.1651+35T>G n.1331+35T>G n.1603+35T>G n.1412+35T>G n.1680+35T>G n.1342+35T>G n.1714+35T>G n.1552+35T>G n.1339+35T>G n.1774+35T>G n.1118+35T>G n.1578+35T>G n.1676+35T>G n.1556+35T>G n.1620+35T>G n.1472+35T>G n.1416+35T>G n.1335+35T>G n.1606+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518790C>T | CA2540087301 | RARS2 | c.780+34G>A (n.780+34G>A) n.1325+34G>A n.3500+34G>A c.*311+34G>A (n.*311+34G>A) c.366+34G>A (n.366+34G>A) n.1341+34G>A c.*728+34G>A (n.*728+34G>A) c.*427+34G>A (n.*427+34G>A) n.1550+34G>A n.807+34G>A c.*221+34G>A (n.*221+34G>A) c.1403+34G>A (n.1403+34G>A) n.1670+34G>A c.1305+34G>A (n.1305+34G>A) c.*351+34G>A (n.*351+34G>A) c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.*715+34G>A (n.*715+34G>A) n.1813+34G>A n.1811+34G>A n.3779+34G>A n.2271G>A n.2297+34G>A c.*643+34G>A (n.*643+34G>A) c.*1183+34G>A (n.*1183+34G>A) n.2271+34G>A n.1186+34G>A c.84+34G>A (n.84+34G>A) c.*292+34G>A (n.*292+34G>A) n.408+34G>A n.1361+34G>A n.1376+34G>A n.1648+34G>A n.1457+34G>A n.1725+34G>A n.1387+34G>A n.1759+34G>A n.1597+34G>A n.1384+34G>A n.1819+34G>A n.1163+34G>A n.1623+34G>A n.1721+34G>A n.1601+34G>A n.1665+34G>A n.1517+34G>A n.1461+34G>A n.1380+34G>A n.1651+34G>A n.1331+34G>A n.1603+34G>A n.1412+34G>A n.1680+34G>A n.1342+34G>A n.1714+34G>A n.1552+34G>A n.1339+34G>A n.1774+34G>A n.1118+34G>A n.1578+34G>A n.1676+34G>A n.1556+34G>A n.1620+34G>A n.1472+34G>A n.1416+34G>A n.1335+34G>A n.1606+34G>A | |
6 | g.87518790_87518791delinsCA | CA1644571300 | RARS2 | c.780+33_780+34delinsTG (n.780+33_780+34delinsTG) n.1325+33_1325+34delinsTG n.3500+33_3500+34delinsTG c.*311+33_*311+34delinsTG (n.*311+33_*311+34delinsTG) c.366+33_366+34delinsTG (n.366+33_366+34delinsTG) n.1341+33_1341+34delinsTG c.*728+33_*728+34delinsTG (n.*728+33_*728+34delinsTG) c.*427+33_*427+34delinsTG (n.*427+33_*427+34delinsTG) n.1550+33_1550+34delinsTG n.807+33_807+34delinsTG c.*221+33_*221+34delinsTG (n.*221+33_*221+34delinsTG) c.1403+33_1403+34delinsTG (n.1403+33_1403+34delinsTG) n.1670+33_1670+34delinsTG c.1305+33_1305+34delinsTG (n.1305+33_1305+34delinsTG) c.*351+33_*351+34delinsTG (n.*351+33_*351+34delinsTG) c.228+33_228+34delinsTG (n.228+33_228+34delinsTG) c.*715+33_*715+34delinsTG (n.*715+33_*715+34delinsTG) n.1813+33_1813+34delinsTG n.1811+33_1811+34delinsTG n.3779+33_3779+34delinsTG n.2270_2271delinsTG n.2297+33_2297+34delinsTG c.*643+33_*643+34delinsTG (n.*643+33_*643+34delinsTG) c.*1183+33_*1183+34delinsTG (n.*1183+33_*1183+34delinsTG) n.2271+33_2271+34delinsTG n.1186+33_1186+34delinsTG c.84+33_84+34delinsTG (n.84+33_84+34delinsTG) c.*292+33_*292+34delinsTG (n.*292+33_*292+34delinsTG) n.408+33_408+34delinsTG n.1361+33_1361+34delinsTG n.1376+33_1376+34delinsTG n.1648+33_1648+34delinsTG n.1457+33_1457+34delinsTG n.1725+33_1725+34delinsTG n.1387+33_1387+34delinsTG n.1759+33_1759+34delinsTG n.1597+33_1597+34delinsTG n.1384+33_1384+34delinsTG n.1819+33_1819+34delinsTG n.1163+33_1163+34delinsTG n.1623+33_1623+34delinsTG n.1721+33_1721+34delinsTG n.1601+33_1601+34delinsTG n.1665+33_1665+34delinsTG n.1517+33_1517+34delinsTG n.1461+33_1461+34delinsTG n.1380+33_1380+34delinsTG n.1651+33_1651+34delinsTG n.1331+33_1331+34delinsTG n.1603+33_1603+34delinsTG n.1412+33_1412+34delinsTG n.1680+33_1680+34delinsTG n.1342+33_1342+34delinsTG n.1714+33_1714+34delinsTG n.1552+33_1552+34delinsTG n.1339+33_1339+34delinsTG n.1774+33_1774+34delinsTG n.1118+33_1118+34delinsTG n.1578+33_1578+34delinsTG n.1676+33_1676+34delinsTG n.1556+33_1556+34delinsTG n.1620+33_1620+34delinsTG n.1472+33_1472+34delinsTG n.1416+33_1416+34delinsTG n.1335+33_1335+34delinsTG n.1606+33_1606+34delinsTG | |
6 | g.87518791A>C | CA2578687176 | RARS2 | c.780+33T>G (n.780+33T>G) n.1325+33T>G n.3500+33T>G c.*311+33T>G (n.*311+33T>G) c.366+33T>G (n.366+33T>G) n.1341+33T>G c.*728+33T>G (n.*728+33T>G) c.*427+33T>G (n.*427+33T>G) n.1550+33T>G n.807+33T>G c.*221+33T>G (n.*221+33T>G) c.1403+33T>G (n.1403+33T>G) n.1670+33T>G c.1305+33T>G (n.1305+33T>G) c.*351+33T>G (n.*351+33T>G) c.228+33T>G (n.228+33T>G) c.*715+33T>G (n.*715+33T>G) n.1813+33T>G n.1811+33T>G n.3779+33T>G n.2270T>G n.2297+33T>G c.*643+33T>G (n.*643+33T>G) c.*1183+33T>G (n.*1183+33T>G) n.2271+33T>G n.1186+33T>G c.84+33T>G (n.84+33T>G) c.*292+33T>G (n.*292+33T>G) n.408+33T>G n.1361+33T>G n.1376+33T>G n.1648+33T>G n.1457+33T>G n.1725+33T>G n.1387+33T>G n.1759+33T>G n.1597+33T>G n.1384+33T>G n.1819+33T>G n.1163+33T>G n.1623+33T>G n.1721+33T>G n.1601+33T>G n.1665+33T>G n.1517+33T>G n.1461+33T>G n.1380+33T>G n.1651+33T>G n.1331+33T>G n.1603+33T>G n.1412+33T>G n.1680+33T>G n.1342+33T>G n.1714+33T>G n.1552+33T>G n.1339+33T>G n.1774+33T>G n.1118+33T>G n.1578+33T>G n.1676+33T>G n.1556+33T>G n.1620+33T>G n.1472+33T>G n.1416+33T>G n.1335+33T>G n.1606+33T>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518794del | CA3916326 | RARS2 | c.780+33del (n.780+33del) n.1325+33del n.3500+33del c.*311+33del (n.*311+33del) c.366+33del (n.366+33del) n.1341+33del c.*728+33del (n.*728+33del) c.*427+33del (n.*427+33del) n.1550+33del n.807+33del c.*221+33del (n.*221+33del) c.1403+33del (n.1403+33del) n.1670+33del c.1305+33del (n.1305+33del) c.*351+33del (n.*351+33del) c.228+33del (n.228+33del) c.*715+33del (n.*715+33del) n.1813+33del n.1811+33del n.3779+33del n.2270del n.2297+33del c.*643+33del (n.*643+33del) c.*1183+33del (n.*1183+33del) n.2271+33del n.1186+33del c.84+33del (n.84+33del) c.*292+33del (n.*292+33del) n.408+33del n.1361+33del n.1376+33del n.1648+33del n.1457+33del n.1725+33del n.1387+33del n.1759+33del n.1597+33del n.1384+33del n.1819+33del n.1163+33del n.1623+33del n.1721+33del n.1601+33del n.1665+33del n.1517+33del n.1461+33del n.1380+33del n.1651+33del n.1331+33del n.1603+33del n.1412+33del n.1680+33del n.1342+33del n.1714+33del n.1552+33del n.1339+33del n.1774+33del n.1118+33del n.1578+33del n.1676+33del n.1556+33del n.1620+33del n.1472+33del n.1416+33del n.1335+33del n.1606+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518794A= | CA1644571302 | RARS2 | c.780+30T= (n.780+30T=) n.1325+30T= n.3500+30T= c.*311+30T= (n.*311+30T=) c.366+30T= (n.366+30T=) n.1341+30T= c.*728+30T= (n.*728+30T=) c.*427+30T= (n.*427+30T=) n.1550+30T= n.807+30T= c.*221+30T= (n.*221+30T=) c.1403+30T= (n.1403+30T=) n.1670+30T= c.1305+30T= (n.1305+30T=) c.*351+30T= (n.*351+30T=) c.228+30T= (n.228+30T=) c.*715+30T= (n.*715+30T=) n.1813+30T= n.1811+30T= n.3779+30T= n.2267T= n.2297+30T= c.*643+30T= (n.*643+30T=) c.*1183+30T= (n.*1183+30T=) n.2271+30T= n.1186+30T= c.84+30T= (n.84+30T=) c.*292+30T= (n.*292+30T=) n.408+30T= n.1361+30T= n.1376+30T= n.1648+30T= n.1457+30T= n.1725+30T= n.1387+30T= n.1759+30T= n.1597+30T= n.1384+30T= n.1819+30T= n.1163+30T= n.1623+30T= n.1721+30T= n.1601+30T= n.1665+30T= n.1517+30T= n.1461+30T= n.1380+30T= n.1651+30T= n.1331+30T= n.1603+30T= n.1412+30T= n.1680+30T= n.1342+30T= n.1714+30T= n.1552+30T= n.1339+30T= n.1774+30T= n.1118+30T= n.1578+30T= n.1676+30T= n.1556+30T= n.1620+30T= n.1472+30T= n.1416+30T= n.1335+30T= n.1606+30T= | |
6 | g.87518794A>C | CA568698578 | RARS2 | c.780+30T>G (n.780+30T>G) n.1325+30T>G n.3500+30T>G c.*311+30T>G (n.*311+30T>G) c.366+30T>G (n.366+30T>G) n.1341+30T>G c.*728+30T>G (n.*728+30T>G) c.*427+30T>G (n.*427+30T>G) n.1550+30T>G n.807+30T>G c.*221+30T>G (n.*221+30T>G) c.1403+30T>G (n.1403+30T>G) n.1670+30T>G c.1305+30T>G (n.1305+30T>G) c.*351+30T>G (n.*351+30T>G) c.228+30T>G (n.228+30T>G) c.*715+30T>G (n.*715+30T>G) n.1813+30T>G n.1811+30T>G n.3779+30T>G n.2267T>G n.2297+30T>G c.*643+30T>G (n.*643+30T>G) c.*1183+30T>G (n.*1183+30T>G) n.2271+30T>G n.1186+30T>G c.84+30T>G (n.84+30T>G) c.*292+30T>G (n.*292+30T>G) n.408+30T>G n.1361+30T>G n.1376+30T>G n.1648+30T>G n.1457+30T>G n.1725+30T>G n.1387+30T>G n.1759+30T>G n.1597+30T>G n.1384+30T>G n.1819+30T>G n.1163+30T>G n.1623+30T>G n.1721+30T>G n.1601+30T>G n.1665+30T>G n.1517+30T>G n.1461+30T>G n.1380+30T>G n.1651+30T>G n.1331+30T>G n.1603+30T>G n.1412+30T>G n.1680+30T>G n.1342+30T>G n.1714+30T>G n.1552+30T>G n.1339+30T>G n.1774+30T>G n.1118+30T>G n.1578+30T>G n.1676+30T>G n.1556+30T>G n.1620+30T>G n.1472+30T>G n.1416+30T>G n.1335+30T>G n.1606+30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518795G>C | CA2679622176 | RARS2 | c.780+29C>G (n.780+29C>G) n.1325+29C>G n.3500+29C>G c.*311+29C>G (n.*311+29C>G) c.366+29C>G (n.366+29C>G) n.1341+29C>G c.*728+29C>G (n.*728+29C>G) c.*427+29C>G (n.*427+29C>G) n.1550+29C>G n.807+29C>G c.*221+29C>G (n.*221+29C>G) c.1403+29C>G (n.1403+29C>G) n.1670+29C>G c.1305+29C>G (n.1305+29C>G) c.*351+29C>G (n.*351+29C>G) c.228+29C>G (n.228+29C>G) c.*715+29C>G (n.*715+29C>G) n.1813+29C>G n.1811+29C>G n.3779+29C>G n.2266C>G n.2297+29C>G c.*643+29C>G (n.*643+29C>G) c.*1183+29C>G (n.*1183+29C>G) n.2271+29C>G n.1186+29C>G c.84+29C>G (n.84+29C>G) c.*292+29C>G (n.*292+29C>G) n.408+29C>G n.1361+29C>G n.1376+29C>G n.1648+29C>G n.1457+29C>G n.1725+29C>G n.1387+29C>G n.1759+29C>G n.1597+29C>G n.1384+29C>G n.1819+29C>G n.1163+29C>G n.1623+29C>G n.1721+29C>G n.1601+29C>G n.1665+29C>G n.1517+29C>G n.1461+29C>G n.1380+29C>G n.1651+29C>G n.1331+29C>G n.1603+29C>G n.1412+29C>G n.1680+29C>G n.1342+29C>G n.1714+29C>G n.1552+29C>G n.1339+29C>G n.1774+29C>G n.1118+29C>G n.1578+29C>G n.1676+29C>G n.1556+29C>G n.1620+29C>G n.1472+29C>G n.1416+29C>G n.1335+29C>G n.1606+29C>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518796_87518797insTT | CA2550430910 | RARS2 | c.780+27_780+28insAA (n.780+27_780+28insAA) n.1325+27_1325+28insAA n.3500+27_3500+28insAA c.*311+27_*311+28insAA (n.*311+27_*311+28insAA) c.366+27_366+28insAA (n.366+27_366+28insAA) n.1341+27_1341+28insAA c.*728+27_*728+28insAA (n.*728+27_*728+28insAA) c.*427+27_*427+28insAA (n.*427+27_*427+28insAA) n.1550+27_1550+28insAA n.807+27_807+28insAA c.*221+27_*221+28insAA (n.*221+27_*221+28insAA) c.1403+27_1403+28insAA (n.1403+27_1403+28insAA) n.1670+27_1670+28insAA c.1305+27_1305+28insAA (n.1305+27_1305+28insAA) c.*351+27_*351+28insAA (n.*351+27_*351+28insAA) c.228+27_228+28insAA (n.228+27_228+28insAA) c.*715+27_*715+28insAA (n.*715+27_*715+28insAA) n.1813+27_1813+28insAA n.1811+27_1811+28insAA n.3779+27_3779+28insAA n.2264_2265insAA n.2297+27_2297+28insAA c.*643+27_*643+28insAA (n.*643+27_*643+28insAA) c.*1183+27_*1183+28insAA (n.*1183+27_*1183+28insAA) n.2271+27_2271+28insAA n.1186+27_1186+28insAA c.84+27_84+28insAA (n.84+27_84+28insAA) c.*292+27_*292+28insAA (n.*292+27_*292+28insAA) n.408+27_408+28insAA n.1361+27_1361+28insAA n.1376+27_1376+28insAA n.1648+27_1648+28insAA n.1457+27_1457+28insAA n.1725+27_1725+28insAA n.1387+27_1387+28insAA n.1759+27_1759+28insAA n.1597+27_1597+28insAA n.1384+27_1384+28insAA n.1819+27_1819+28insAA n.1163+27_1163+28insAA n.1623+27_1623+28insAA n.1721+27_1721+28insAA n.1601+27_1601+28insAA n.1665+27_1665+28insAA n.1517+27_1517+28insAA n.1461+27_1461+28insAA n.1380+27_1380+28insAA n.1651+27_1651+28insAA n.1331+27_1331+28insAA n.1603+27_1603+28insAA n.1412+27_1412+28insAA n.1680+27_1680+28insAA n.1342+27_1342+28insAA n.1714+27_1714+28insAA n.1552+27_1552+28insAA n.1339+27_1339+28insAA n.1774+27_1774+28insAA n.1118+27_1118+28insAA n.1578+27_1578+28insAA n.1676+27_1676+28insAA n.1556+27_1556+28insAA n.1620+27_1620+28insAA n.1472+27_1472+28insAA n.1416+27_1416+28insAA n.1335+27_1335+28insAA n.1606+27_1606+28insAA | |
6 | g.87518797G>A | CA829274032 | RARS2 | c.780+27C>T (n.780+27C>T) n.1325+27C>T n.3500+27C>T c.*311+27C>T (n.*311+27C>T) c.366+27C>T (n.366+27C>T) n.1341+27C>T c.*728+27C>T (n.*728+27C>T) c.*427+27C>T (n.*427+27C>T) n.1550+27C>T n.807+27C>T c.*221+27C>T (n.*221+27C>T) c.1403+27C>T (n.1403+27C>T) n.1670+27C>T c.1305+27C>T (n.1305+27C>T) c.*351+27C>T (n.*351+27C>T) c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.*715+27C>T (n.*715+27C>T) n.1813+27C>T n.1811+27C>T n.3779+27C>T n.2264C>T n.2297+27C>T c.*643+27C>T (n.*643+27C>T) c.*1183+27C>T (n.*1183+27C>T) n.2271+27C>T n.1186+27C>T c.84+27C>T (n.84+27C>T) c.*292+27C>T (n.*292+27C>T) n.408+27C>T n.1361+27C>T n.1376+27C>T n.1648+27C>T n.1457+27C>T n.1725+27C>T n.1387+27C>T n.1759+27C>T n.1597+27C>T n.1384+27C>T n.1819+27C>T n.1163+27C>T n.1623+27C>T n.1721+27C>T n.1601+27C>T n.1665+27C>T n.1517+27C>T n.1461+27C>T n.1380+27C>T n.1651+27C>T n.1331+27C>T n.1603+27C>T n.1412+27C>T n.1680+27C>T n.1342+27C>T n.1714+27C>T n.1552+27C>T n.1339+27C>T n.1774+27C>T n.1118+27C>T n.1578+27C>T n.1676+27C>T n.1556+27C>T n.1620+27C>T n.1472+27C>T n.1416+27C>T n.1335+27C>T n.1606+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518797G= | CA1644571303 | RARS2 | c.780+27C= (n.780+27C=) n.1325+27C= n.3500+27C= c.*311+27C= (n.*311+27C=) c.366+27C= (n.366+27C=) n.1341+27C= c.*728+27C= (n.*728+27C=) c.*427+27C= (n.*427+27C=) n.1550+27C= n.807+27C= c.*221+27C= (n.*221+27C=) c.1403+27C= (n.1403+27C=) n.1670+27C= c.1305+27C= (n.1305+27C=) c.*351+27C= (n.*351+27C=) c.228+27C= (n.228+27C=) c.*715+27C= (n.*715+27C=) n.1813+27C= n.1811+27C= n.3779+27C= n.2264C= n.2297+27C= c.*643+27C= (n.*643+27C=) c.*1183+27C= (n.*1183+27C=) n.2271+27C= n.1186+27C= c.84+27C= (n.84+27C=) c.*292+27C= (n.*292+27C=) n.408+27C= n.1361+27C= n.1376+27C= n.1648+27C= n.1457+27C= n.1725+27C= n.1387+27C= n.1759+27C= n.1597+27C= n.1384+27C= n.1819+27C= n.1163+27C= n.1623+27C= n.1721+27C= n.1601+27C= n.1665+27C= n.1517+27C= n.1461+27C= n.1380+27C= n.1651+27C= n.1331+27C= n.1603+27C= n.1412+27C= n.1680+27C= n.1342+27C= n.1714+27C= n.1552+27C= n.1339+27C= n.1774+27C= n.1118+27C= n.1578+27C= n.1676+27C= n.1556+27C= n.1620+27C= n.1472+27C= n.1416+27C= n.1335+27C= n.1606+27C= | |
6 | g.87518798C>A | CA142840712 | RARS2 | c.780+26G>T (n.780+26G>T) n.1325+26G>T n.3500+26G>T c.*311+26G>T (n.*311+26G>T) c.366+26G>T (n.366+26G>T) n.1341+26G>T c.*728+26G>T (n.*728+26G>T) c.*427+26G>T (n.*427+26G>T) n.1550+26G>T n.807+26G>T c.*221+26G>T (n.*221+26G>T) c.1403+26G>T (n.1403+26G>T) n.1670+26G>T c.1305+26G>T (n.1305+26G>T) c.*351+26G>T (n.*351+26G>T) c.228+26G>T (n.228+26G>T) c.*715+26G>T (n.*715+26G>T) n.1813+26G>T n.1811+26G>T n.3779+26G>T n.2263G>T n.2297+26G>T c.*643+26G>T (n.*643+26G>T) c.*1183+26G>T (n.*1183+26G>T) n.2271+26G>T n.1186+26G>T c.84+26G>T (n.84+26G>T) c.*292+26G>T (n.*292+26G>T) n.408+26G>T n.1361+26G>T n.1376+26G>T n.1648+26G>T n.1457+26G>T n.1725+26G>T n.1387+26G>T n.1759+26G>T n.1597+26G>T n.1384+26G>T n.1819+26G>T n.1163+26G>T n.1623+26G>T n.1721+26G>T n.1601+26G>T n.1665+26G>T n.1517+26G>T n.1461+26G>T n.1380+26G>T n.1651+26G>T n.1331+26G>T n.1603+26G>T n.1412+26G>T n.1680+26G>T n.1342+26G>T n.1714+26G>T n.1552+26G>T n.1339+26G>T n.1774+26G>T n.1118+26G>T n.1578+26G>T n.1676+26G>T n.1556+26G>T n.1620+26G>T n.1472+26G>T n.1416+26G>T n.1335+26G>T n.1606+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518798C= | CA1644571305 | RARS2 | c.780+26G= (n.780+26G=) n.1325+26G= n.3500+26G= c.*311+26G= (n.*311+26G=) c.366+26G= (n.366+26G=) n.1341+26G= c.*728+26G= (n.*728+26G=) c.*427+26G= (n.*427+26G=) n.1550+26G= n.807+26G= c.*221+26G= (n.*221+26G=) c.1403+26G= (n.1403+26G=) n.1670+26G= c.1305+26G= (n.1305+26G=) c.*351+26G= (n.*351+26G=) c.228+26G= (n.228+26G=) c.*715+26G= (n.*715+26G=) n.1813+26G= n.1811+26G= n.3779+26G= n.2263G= n.2297+26G= c.*643+26G= (n.*643+26G=) c.*1183+26G= (n.*1183+26G=) n.2271+26G= n.1186+26G= c.84+26G= (n.84+26G=) c.*292+26G= (n.*292+26G=) n.408+26G= n.1361+26G= n.1376+26G= n.1648+26G= n.1457+26G= n.1725+26G= n.1387+26G= n.1759+26G= n.1597+26G= n.1384+26G= n.1819+26G= n.1163+26G= n.1623+26G= n.1721+26G= n.1601+26G= n.1665+26G= n.1517+26G= n.1461+26G= n.1380+26G= n.1651+26G= n.1331+26G= n.1603+26G= n.1412+26G= n.1680+26G= n.1342+26G= n.1714+26G= n.1552+26G= n.1339+26G= n.1774+26G= n.1118+26G= n.1578+26G= n.1676+26G= n.1556+26G= n.1620+26G= n.1472+26G= n.1416+26G= n.1335+26G= n.1606+26G= | |
6 | g.87518798_87518799del | CA2515244804 | RARS2 | c.780+25_780+26del (n.780+25_780+26del) n.1325+25_1325+26del n.3500+25_3500+26del c.*311+25_*311+26del (n.*311+25_*311+26del) c.366+25_366+26del (n.366+25_366+26del) n.1341+25_1341+26del c.*728+25_*728+26del (n.*728+25_*728+26del) c.*427+25_*427+26del (n.*427+25_*427+26del) n.1550+25_1550+26del n.807+25_807+26del c.*221+25_*221+26del (n.*221+25_*221+26del) c.1403+25_1403+26del (n.1403+25_1403+26del) n.1670+25_1670+26del c.1305+25_1305+26del (n.1305+25_1305+26del) c.*351+25_*351+26del (n.*351+25_*351+26del) c.228+25_228+26del (n.228+25_228+26del) c.*715+25_*715+26del (n.*715+25_*715+26del) n.1813+25_1813+26del n.1811+25_1811+26del n.3779+25_3779+26del n.2262_2263del n.2297+25_2297+26del c.*643+25_*643+26del (n.*643+25_*643+26del) c.*1183+25_*1183+26del (n.*1183+25_*1183+26del) n.2271+25_2271+26del n.1186+25_1186+26del c.84+25_84+26del (n.84+25_84+26del) c.*292+25_*292+26del (n.*292+25_*292+26del) n.408+25_408+26del n.1361+25_1361+26del n.1376+25_1376+26del n.1648+25_1648+26del n.1457+25_1457+26del n.1725+25_1725+26del n.1387+25_1387+26del n.1759+25_1759+26del n.1597+25_1597+26del n.1384+25_1384+26del n.1819+25_1819+26del n.1163+25_1163+26del n.1623+25_1623+26del n.1721+25_1721+26del n.1601+25_1601+26del n.1665+25_1665+26del n.1517+25_1517+26del n.1461+25_1461+26del n.1380+25_1380+26del n.1651+25_1651+26del n.1331+25_1331+26del n.1603+25_1603+26del n.1412+25_1412+26del n.1680+25_1680+26del n.1342+25_1342+26del n.1714+25_1714+26del n.1552+25_1552+26del n.1339+25_1339+26del n.1774+25_1774+26del n.1118+25_1118+26del n.1578+25_1578+26del n.1676+25_1676+26del n.1556+25_1556+26del n.1620+25_1620+26del n.1472+25_1472+26del n.1416+25_1416+26del n.1335+25_1335+26del n.1606+25_1606+26del | |
6 | g.87518802A>C | CA2566473237 | RARS2 | c.780+22T>G (n.780+22T>G) n.1325+22T>G n.3500+22T>G c.*311+22T>G (n.*311+22T>G) c.366+22T>G (n.366+22T>G) n.1341+22T>G c.*728+22T>G (n.*728+22T>G) c.*427+22T>G (n.*427+22T>G) n.1550+22T>G n.807+22T>G c.*221+22T>G (n.*221+22T>G) c.1403+22T>G (n.1403+22T>G) n.1670+22T>G c.1305+22T>G (n.1305+22T>G) c.*351+22T>G (n.*351+22T>G) c.228+22T>G (n.228+22T>G) c.*715+22T>G (n.*715+22T>G) n.1813+22T>G n.1811+22T>G n.3779+22T>G n.2259T>G n.2297+22T>G c.*643+22T>G (n.*643+22T>G) c.*1183+22T>G (n.*1183+22T>G) n.2271+22T>G n.1186+22T>G c.84+22T>G (n.84+22T>G) c.*292+22T>G (n.*292+22T>G) n.408+22T>G n.1361+22T>G n.1376+22T>G n.1648+22T>G n.1457+22T>G n.1725+22T>G n.1387+22T>G n.1759+22T>G n.1597+22T>G n.1384+22T>G n.1819+22T>G n.1163+22T>G n.1623+22T>G n.1721+22T>G n.1601+22T>G n.1665+22T>G n.1517+22T>G n.1461+22T>G n.1380+22T>G n.1651+22T>G n.1331+22T>G n.1603+22T>G n.1412+22T>G n.1680+22T>G n.1342+22T>G n.1714+22T>G n.1552+22T>G n.1339+22T>G n.1774+22T>G n.1118+22T>G n.1578+22T>G n.1676+22T>G n.1556+22T>G n.1620+22T>G n.1472+22T>G n.1416+22T>G n.1335+22T>G n.1606+22T>G | |
6 | g.87518803C>G | CA2679622177 | RARS2 | c.780+21G>C (n.780+21G>C) n.1325+21G>C n.3500+21G>C c.*311+21G>C (n.*311+21G>C) c.366+21G>C (n.366+21G>C) n.1341+21G>C c.*728+21G>C (n.*728+21G>C) c.*427+21G>C (n.*427+21G>C) n.1550+21G>C n.807+21G>C c.*221+21G>C (n.*221+21G>C) c.1403+21G>C (n.1403+21G>C) n.1670+21G>C c.1305+21G>C (n.1305+21G>C) c.*351+21G>C (n.*351+21G>C) c.228+21G>C (n.228+21G>C) c.*715+21G>C (n.*715+21G>C) n.1813+21G>C n.1811+21G>C n.3779+21G>C n.2258G>C n.2297+21G>C c.*643+21G>C (n.*643+21G>C) c.*1183+21G>C (n.*1183+21G>C) n.2271+21G>C n.1186+21G>C c.84+21G>C (n.84+21G>C) c.*292+21G>C (n.*292+21G>C) n.408+21G>C n.1361+21G>C n.1376+21G>C n.1648+21G>C n.1457+21G>C n.1725+21G>C n.1387+21G>C n.1759+21G>C n.1597+21G>C n.1384+21G>C n.1819+21G>C n.1163+21G>C n.1623+21G>C n.1721+21G>C n.1601+21G>C n.1665+21G>C n.1517+21G>C n.1461+21G>C n.1380+21G>C n.1651+21G>C n.1331+21G>C n.1603+21G>C n.1412+21G>C n.1680+21G>C n.1342+21G>C n.1714+21G>C n.1552+21G>C n.1339+21G>C n.1774+21G>C n.1118+21G>C n.1578+21G>C n.1676+21G>C n.1556+21G>C n.1620+21G>C n.1472+21G>C n.1416+21G>C n.1335+21G>C n.1606+21G>C | gnomAD v4 |
6 | g.87518803C>T | CA2772048095 | RARS2 | c.780+21G>A (n.780+21G>A) n.1325+21G>A n.3500+21G>A c.*311+21G>A (n.*311+21G>A) c.366+21G>A (n.366+21G>A) n.1341+21G>A c.*728+21G>A (n.*728+21G>A) c.*427+21G>A (n.*427+21G>A) n.1550+21G>A n.807+21G>A c.*221+21G>A (n.*221+21G>A) c.1403+21G>A (n.1403+21G>A) n.1670+21G>A c.1305+21G>A (n.1305+21G>A) c.*351+21G>A (n.*351+21G>A) c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.*715+21G>A (n.*715+21G>A) n.1813+21G>A n.1811+21G>A n.3779+21G>A n.2258G>A n.2297+21G>A c.*643+21G>A (n.*643+21G>A) c.*1183+21G>A (n.*1183+21G>A) n.2271+21G>A n.1186+21G>A c.84+21G>A (n.84+21G>A) c.*292+21G>A (n.*292+21G>A) n.408+21G>A n.1361+21G>A n.1376+21G>A n.1648+21G>A n.1457+21G>A n.1725+21G>A n.1387+21G>A n.1759+21G>A n.1597+21G>A n.1384+21G>A n.1819+21G>A n.1163+21G>A n.1623+21G>A n.1721+21G>A n.1601+21G>A n.1665+21G>A n.1517+21G>A n.1461+21G>A n.1380+21G>A n.1651+21G>A n.1331+21G>A n.1603+21G>A n.1412+21G>A n.1680+21G>A n.1342+21G>A n.1714+21G>A n.1552+21G>A n.1339+21G>A n.1774+21G>A n.1118+21G>A n.1578+21G>A n.1676+21G>A n.1556+21G>A n.1620+21G>A n.1472+21G>A n.1416+21G>A n.1335+21G>A n.1606+21G>A | |
6 | g.87518804A= | CA1644571306 | RARS2 | c.780+20T= (n.780+20T=) n.1325+20T= n.3500+20T= c.*311+20T= (n.*311+20T=) c.366+20T= (n.366+20T=) n.1341+20T= c.*728+20T= (n.*728+20T=) c.*427+20T= (n.*427+20T=) n.1550+20T= n.807+20T= c.*221+20T= (n.*221+20T=) c.1403+20T= (n.1403+20T=) n.1670+20T= c.1305+20T= (n.1305+20T=) c.*351+20T= (n.*351+20T=) c.228+20T= (n.228+20T=) c.*715+20T= (n.*715+20T=) n.1813+20T= n.1811+20T= n.3779+20T= n.2257T= n.2297+20T= c.*643+20T= (n.*643+20T=) c.*1183+20T= (n.*1183+20T=) n.2271+20T= n.1186+20T= c.84+20T= (n.84+20T=) c.*292+20T= (n.*292+20T=) n.408+20T= n.1361+20T= n.1376+20T= n.1648+20T= n.1457+20T= n.1725+20T= n.1387+20T= n.1759+20T= n.1597+20T= n.1384+20T= n.1819+20T= n.1163+20T= n.1623+20T= n.1721+20T= n.1601+20T= n.1665+20T= n.1517+20T= n.1461+20T= n.1380+20T= n.1651+20T= n.1331+20T= n.1603+20T= n.1412+20T= n.1680+20T= n.1342+20T= n.1714+20T= n.1552+20T= n.1339+20T= n.1774+20T= n.1118+20T= n.1578+20T= n.1676+20T= n.1556+20T= n.1620+20T= n.1472+20T= n.1416+20T= n.1335+20T= n.1606+20T= | |
6 | g.87518804A>G | CA16042679 | RARS2 | c.780+20T>C (n.780+20T>C) n.1325+20T>C n.3500+20T>C c.*311+20T>C (n.*311+20T>C) c.366+20T>C (n.366+20T>C) n.1341+20T>C c.*728+20T>C (n.*728+20T>C) c.*427+20T>C (n.*427+20T>C) n.1550+20T>C n.807+20T>C c.*221+20T>C (n.*221+20T>C) c.1403+20T>C (n.1403+20T>C) n.1670+20T>C c.1305+20T>C (n.1305+20T>C) c.*351+20T>C (n.*351+20T>C) c.228+20T>C (n.228+20T>C) c.*715+20T>C (n.*715+20T>C) n.1813+20T>C n.1811+20T>C n.3779+20T>C n.2257T>C n.2297+20T>C c.*643+20T>C (n.*643+20T>C) c.*1183+20T>C (n.*1183+20T>C) n.2271+20T>C n.1186+20T>C c.84+20T>C (n.84+20T>C) c.*292+20T>C (n.*292+20T>C) n.408+20T>C n.1361+20T>C n.1376+20T>C n.1648+20T>C n.1457+20T>C n.1725+20T>C n.1387+20T>C n.1759+20T>C n.1597+20T>C n.1384+20T>C n.1819+20T>C n.1163+20T>C n.1623+20T>C n.1721+20T>C n.1601+20T>C n.1665+20T>C n.1517+20T>C n.1461+20T>C n.1380+20T>C n.1651+20T>C n.1331+20T>C n.1603+20T>C n.1412+20T>C n.1680+20T>C n.1342+20T>C n.1714+20T>C n.1552+20T>C n.1339+20T>C n.1774+20T>C n.1118+20T>C n.1578+20T>C n.1676+20T>C n.1556+20T>C n.1620+20T>C n.1472+20T>C n.1416+20T>C n.1335+20T>C n.1606+20T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.87518807_87518810del | CA2739273314 | RARS2 | c.780+17_780+20del (n.780+17_780+20del) n.1325+17_1325+20del n.3500+17_3500+20del c.*311+17_*311+20del (n.*311+17_*311+20del) c.366+17_366+20del (n.366+17_366+20del) n.1341+17_1341+20del c.*728+17_*728+20del (n.*728+17_*728+20del) c.*427+17_*427+20del (n.*427+17_*427+20del) n.1550+17_1550+20del n.807+17_807+20del c.*221+17_*221+20del (n.*221+17_*221+20del) c.1403+17_1403+20del (n.1403+17_1403+20del) n.1670+17_1670+20del c.1305+17_1305+20del (n.1305+17_1305+20del) c.*351+17_*351+20del (n.*351+17_*351+20del) c.228+17_228+20del (n.228+17_228+20del) c.*715+17_*715+20del (n.*715+17_*715+20del) n.1813+17_1813+20del n.1811+17_1811+20del n.3779+17_3779+20del n.2254_2257del n.2297+17_2297+20del c.*643+17_*643+20del (n.*643+17_*643+20del) c.*1183+17_*1183+20del (n.*1183+17_*1183+20del) n.2271+17_2271+20del n.1186+17_1186+20del c.84+17_84+20del (n.84+17_84+20del) c.*292+17_*292+20del (n.*292+17_*292+20del) n.408+17_408+20del n.1361+17_1361+20del n.1376+17_1376+20del n.1648+17_1648+20del n.1457+17_1457+20del n.1725+17_1725+20del n.1387+17_1387+20del n.1759+17_1759+20del n.1597+17_1597+20del n.1384+17_1384+20del n.1819+17_1819+20del n.1163+17_1163+20del n.1623+17_1623+20del n.1721+17_1721+20del n.1601+17_1601+20del n.1665+17_1665+20del n.1517+17_1517+20del n.1461+17_1461+20del n.1380+17_1380+20del n.1651+17_1651+20del n.1331+17_1331+20del n.1603+17_1603+20del n.1412+17_1412+20del n.1680+17_1680+20del n.1342+17_1342+20del n.1714+17_1714+20del n.1552+17_1552+20del n.1339+17_1339+20del n.1774+17_1774+20del n.1118+17_1118+20del n.1578+17_1578+20del n.1676+17_1676+20del n.1556+17_1556+20del n.1620+17_1620+20del n.1472+17_1472+20del n.1416+17_1416+20del n.1335+17_1335+20del n.1606+17_1606+20del | ClinVar |
6 | g.87518805G>A | CA3916327 | RARS2 | c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.1325+19C>T n.3500+19C>T c.*311+19C>T (n.*311+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) n.1341+19C>T c.*728+19C>T (n.*728+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.1550+19C>T n.807+19C>T c.*221+19C>T (n.*221+19C>T) c.1403+19C>T (n.1403+19C>T) n.1670+19C>T c.1305+19C>T (n.1305+19C>T) c.*351+19C>T (n.*351+19C>T) c.228+19C>T (n.228+19C>T) c.*715+19C>T (n.*715+19C>T) n.1813+19C>T n.1811+19C>T n.3779+19C>T n.2256C>T n.2297+19C>T c.*643+19C>T (n.*643+19C>T) c.*1183+19C>T (n.*1183+19C>T) n.2271+19C>T n.1186+19C>T c.84+19C>T (n.84+19C>T) c.*292+19C>T (n.*292+19C>T) n.408+19C>T n.1361+19C>T n.1376+19C>T n.1648+19C>T n.1457+19C>T n.1725+19C>T n.1387+19C>T n.1759+19C>T n.1597+19C>T n.1384+19C>T n.1819+19C>T n.1163+19C>T n.1623+19C>T n.1721+19C>T n.1601+19C>T n.1665+19C>T n.1517+19C>T n.1461+19C>T n.1380+19C>T n.1651+19C>T n.1331+19C>T n.1603+19C>T n.1412+19C>T n.1680+19C>T n.1342+19C>T n.1714+19C>T n.1552+19C>T n.1339+19C>T n.1774+19C>T n.1118+19C>T n.1578+19C>T n.1676+19C>T n.1556+19C>T n.1620+19C>T n.1472+19C>T n.1416+19C>T n.1335+19C>T n.1606+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518805G= | CA1644571309 | RARS2 | c.780+19C= (n.780+19C=) n.1325+19C= n.3500+19C= c.*311+19C= (n.*311+19C=) c.366+19C= (n.366+19C=) n.1341+19C= c.*728+19C= (n.*728+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.1550+19C= n.807+19C= c.*221+19C= (n.*221+19C=) c.1403+19C= (n.1403+19C=) n.1670+19C= c.1305+19C= (n.1305+19C=) c.*351+19C= (n.*351+19C=) c.228+19C= (n.228+19C=) c.*715+19C= (n.*715+19C=) n.1813+19C= n.1811+19C= n.3779+19C= n.2256C= n.2297+19C= c.*643+19C= (n.*643+19C=) c.*1183+19C= (n.*1183+19C=) n.2271+19C= n.1186+19C= c.84+19C= (n.84+19C=) c.*292+19C= (n.*292+19C=) n.408+19C= n.1361+19C= n.1376+19C= n.1648+19C= n.1457+19C= n.1725+19C= n.1387+19C= n.1759+19C= n.1597+19C= n.1384+19C= n.1819+19C= n.1163+19C= n.1623+19C= n.1721+19C= n.1601+19C= n.1665+19C= n.1517+19C= n.1461+19C= n.1380+19C= n.1651+19C= n.1331+19C= n.1603+19C= n.1412+19C= n.1680+19C= n.1342+19C= n.1714+19C= n.1552+19C= n.1339+19C= n.1774+19C= n.1118+19C= n.1578+19C= n.1676+19C= n.1556+19C= n.1620+19C= n.1472+19C= n.1416+19C= n.1335+19C= n.1606+19C= | |
6 | g.87518805G>T | CA1644571310 | RARS2 | c.780+19C>A (n.780+19C>A) n.1325+19C>A n.3500+19C>A c.*311+19C>A (n.*311+19C>A) c.366+19C>A (n.366+19C>A) n.1341+19C>A c.*728+19C>A (n.*728+19C>A) c.*427+19C>A (n.*427+19C>A) n.1550+19C>A n.807+19C>A c.*221+19C>A (n.*221+19C>A) c.1403+19C>A (n.1403+19C>A) n.1670+19C>A c.1305+19C>A (n.1305+19C>A) c.*351+19C>A (n.*351+19C>A) c.228+19C>A (n.228+19C>A) c.*715+19C>A (n.*715+19C>A) n.1813+19C>A n.1811+19C>A n.3779+19C>A n.2256C>A n.2297+19C>A c.*643+19C>A (n.*643+19C>A) c.*1183+19C>A (n.*1183+19C>A) n.2271+19C>A n.1186+19C>A c.84+19C>A (n.84+19C>A) c.*292+19C>A (n.*292+19C>A) n.408+19C>A n.1361+19C>A n.1376+19C>A n.1648+19C>A n.1457+19C>A n.1725+19C>A n.1387+19C>A n.1759+19C>A n.1597+19C>A n.1384+19C>A n.1819+19C>A n.1163+19C>A n.1623+19C>A n.1721+19C>A n.1601+19C>A n.1665+19C>A n.1517+19C>A n.1461+19C>A n.1380+19C>A n.1651+19C>A n.1331+19C>A n.1603+19C>A n.1412+19C>A n.1680+19C>A n.1342+19C>A n.1714+19C>A n.1552+19C>A n.1339+19C>A n.1774+19C>A n.1118+19C>A n.1578+19C>A n.1676+19C>A n.1556+19C>A n.1620+19C>A n.1472+19C>A n.1416+19C>A n.1335+19C>A n.1606+19C>A | dbSNP |
6 | g.87518805_87518806insATA | CA2739273315 | RARS2 | c.780+18_780+19insTAT (n.780+18_780+19insTAT) n.1325+18_1325+19insTAT n.3500+18_3500+19insTAT c.*311+18_*311+19insTAT (n.*311+18_*311+19insTAT) c.366+18_366+19insTAT (n.366+18_366+19insTAT) n.1341+18_1341+19insTAT c.*728+18_*728+19insTAT (n.*728+18_*728+19insTAT) c.*427+18_*427+19insTAT (n.*427+18_*427+19insTAT) n.1550+18_1550+19insTAT n.807+18_807+19insTAT c.*221+18_*221+19insTAT (n.*221+18_*221+19insTAT) c.1403+18_1403+19insTAT (n.1403+18_1403+19insTAT) n.1670+18_1670+19insTAT c.1305+18_1305+19insTAT (n.1305+18_1305+19insTAT) c.*351+18_*351+19insTAT (n.*351+18_*351+19insTAT) c.228+18_228+19insTAT (n.228+18_228+19insTAT) c.*715+18_*715+19insTAT (n.*715+18_*715+19insTAT) n.1813+18_1813+19insTAT n.1811+18_1811+19insTAT n.3779+18_3779+19insTAT n.2255_2256insTAT n.2297+18_2297+19insTAT c.*643+18_*643+19insTAT (n.*643+18_*643+19insTAT) c.*1183+18_*1183+19insTAT (n.*1183+18_*1183+19insTAT) n.2271+18_2271+19insTAT n.1186+18_1186+19insTAT c.84+18_84+19insTAT (n.84+18_84+19insTAT) c.*292+18_*292+19insTAT (n.*292+18_*292+19insTAT) n.408+18_408+19insTAT n.1361+18_1361+19insTAT n.1376+18_1376+19insTAT n.1648+18_1648+19insTAT n.1457+18_1457+19insTAT n.1725+18_1725+19insTAT n.1387+18_1387+19insTAT n.1759+18_1759+19insTAT n.1597+18_1597+19insTAT n.1384+18_1384+19insTAT n.1819+18_1819+19insTAT n.1163+18_1163+19insTAT n.1623+18_1623+19insTAT n.1721+18_1721+19insTAT n.1601+18_1601+19insTAT n.1665+18_1665+19insTAT n.1517+18_1517+19insTAT n.1461+18_1461+19insTAT n.1380+18_1380+19insTAT n.1651+18_1651+19insTAT n.1331+18_1331+19insTAT n.1603+18_1603+19insTAT n.1412+18_1412+19insTAT n.1680+18_1680+19insTAT n.1342+18_1342+19insTAT n.1714+18_1714+19insTAT n.1552+18_1552+19insTAT n.1339+18_1339+19insTAT n.1774+18_1774+19insTAT n.1118+18_1118+19insTAT n.1578+18_1578+19insTAT n.1676+18_1676+19insTAT n.1556+18_1556+19insTAT n.1620+18_1620+19insTAT n.1472+18_1472+19insTAT n.1416+18_1416+19insTAT n.1335+18_1335+19insTAT n.1606+18_1606+19insTAT | ClinVar |
6 | g.87518806G>A | CA3916328 | RARS2 | c.780+18C>T (n.780+18C>T) n.1325+18C>T n.3500+18C>T c.*311+18C>T (n.*311+18C>T) c.366+18C>T (n.366+18C>T) n.1341+18C>T c.*728+18C>T (n.*728+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) n.1550+18C>T n.807+18C>T c.*221+18C>T (n.*221+18C>T) c.1403+18C>T (n.1403+18C>T) n.1670+18C>T c.1305+18C>T (n.1305+18C>T) c.*351+18C>T (n.*351+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) c.*715+18C>T (n.*715+18C>T) n.1813+18C>T n.1811+18C>T n.3779+18C>T n.2255C>T n.2297+18C>T c.*643+18C>T (n.*643+18C>T) c.*1183+18C>T (n.*1183+18C>T) n.2271+18C>T n.1186+18C>T c.84+18C>T (n.84+18C>T) c.*292+18C>T (n.*292+18C>T) n.408+18C>T n.1361+18C>T n.1376+18C>T n.1648+18C>T n.1457+18C>T n.1725+18C>T n.1387+18C>T n.1759+18C>T n.1597+18C>T n.1384+18C>T n.1819+18C>T n.1163+18C>T n.1623+18C>T n.1721+18C>T n.1601+18C>T n.1665+18C>T n.1517+18C>T n.1461+18C>T n.1380+18C>T n.1651+18C>T n.1331+18C>T n.1603+18C>T n.1412+18C>T n.1680+18C>T n.1342+18C>T n.1714+18C>T n.1552+18C>T n.1339+18C>T n.1774+18C>T n.1118+18C>T n.1578+18C>T n.1676+18C>T n.1556+18C>T n.1620+18C>T n.1472+18C>T n.1416+18C>T n.1335+18C>T n.1606+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518806G>C | CA2581633906 | RARS2 | c.780+18C>G (n.780+18C>G) n.1325+18C>G n.3500+18C>G c.*311+18C>G (n.*311+18C>G) c.366+18C>G (n.366+18C>G) n.1341+18C>G c.*728+18C>G (n.*728+18C>G) c.*427+18C>G (n.*427+18C>G) n.1550+18C>G n.807+18C>G c.*221+18C>G (n.*221+18C>G) c.1403+18C>G (n.1403+18C>G) n.1670+18C>G c.1305+18C>G (n.1305+18C>G) c.*351+18C>G (n.*351+18C>G) c.228+18C>G (n.228+18C>G) c.*715+18C>G (n.*715+18C>G) n.1813+18C>G n.1811+18C>G n.3779+18C>G n.2255C>G n.2297+18C>G c.*643+18C>G (n.*643+18C>G) c.*1183+18C>G (n.*1183+18C>G) n.2271+18C>G n.1186+18C>G c.84+18C>G (n.84+18C>G) c.*292+18C>G (n.*292+18C>G) n.408+18C>G n.1361+18C>G n.1376+18C>G n.1648+18C>G n.1457+18C>G n.1725+18C>G n.1387+18C>G n.1759+18C>G n.1597+18C>G n.1384+18C>G n.1819+18C>G n.1163+18C>G n.1623+18C>G n.1721+18C>G n.1601+18C>G n.1665+18C>G n.1517+18C>G n.1461+18C>G n.1380+18C>G n.1651+18C>G n.1331+18C>G n.1603+18C>G n.1412+18C>G n.1680+18C>G n.1342+18C>G n.1714+18C>G n.1552+18C>G n.1339+18C>G n.1774+18C>G n.1118+18C>G n.1578+18C>G n.1676+18C>G n.1556+18C>G n.1620+18C>G n.1472+18C>G n.1416+18C>G n.1335+18C>G n.1606+18C>G | |
6 | g.87518806G= | CA1644571312 | RARS2 | c.780+18C= (n.780+18C=) n.1325+18C= n.3500+18C= c.*311+18C= (n.*311+18C=) c.366+18C= (n.366+18C=) n.1341+18C= c.*728+18C= (n.*728+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.1550+18C= n.807+18C= c.*221+18C= (n.*221+18C=) c.1403+18C= (n.1403+18C=) n.1670+18C= c.1305+18C= (n.1305+18C=) c.*351+18C= (n.*351+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.*715+18C= (n.*715+18C=) n.1813+18C= n.1811+18C= n.3779+18C= n.2255C= n.2297+18C= c.*643+18C= (n.*643+18C=) c.*1183+18C= (n.*1183+18C=) n.2271+18C= n.1186+18C= c.84+18C= (n.84+18C=) c.*292+18C= (n.*292+18C=) n.408+18C= n.1361+18C= n.1376+18C= n.1648+18C= n.1457+18C= n.1725+18C= n.1387+18C= n.1759+18C= n.1597+18C= n.1384+18C= n.1819+18C= n.1163+18C= n.1623+18C= n.1721+18C= n.1601+18C= n.1665+18C= n.1517+18C= n.1461+18C= n.1380+18C= n.1651+18C= n.1331+18C= n.1603+18C= n.1412+18C= n.1680+18C= n.1342+18C= n.1714+18C= n.1552+18C= n.1339+18C= n.1774+18C= n.1118+18C= n.1578+18C= n.1676+18C= n.1556+18C= n.1620+18C= n.1472+18C= n.1416+18C= n.1335+18C= n.1606+18C= | |
6 | g.87518806G>T | CA2581633907 | RARS2 | c.780+18C>A (n.780+18C>A) n.1325+18C>A n.3500+18C>A c.*311+18C>A (n.*311+18C>A) c.366+18C>A (n.366+18C>A) n.1341+18C>A c.*728+18C>A (n.*728+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.1550+18C>A n.807+18C>A c.*221+18C>A (n.*221+18C>A) c.1403+18C>A (n.1403+18C>A) n.1670+18C>A c.1305+18C>A (n.1305+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.*715+18C>A (n.*715+18C>A) n.1813+18C>A n.1811+18C>A n.3779+18C>A n.2255C>A n.2297+18C>A c.*643+18C>A (n.*643+18C>A) c.*1183+18C>A (n.*1183+18C>A) n.2271+18C>A n.1186+18C>A c.84+18C>A (n.84+18C>A) c.*292+18C>A (n.*292+18C>A) n.408+18C>A n.1361+18C>A n.1376+18C>A n.1648+18C>A n.1457+18C>A n.1725+18C>A n.1387+18C>A n.1759+18C>A n.1597+18C>A n.1384+18C>A n.1819+18C>A n.1163+18C>A n.1623+18C>A n.1721+18C>A n.1601+18C>A n.1665+18C>A n.1517+18C>A n.1461+18C>A n.1380+18C>A n.1651+18C>A n.1331+18C>A n.1603+18C>A n.1412+18C>A n.1680+18C>A n.1342+18C>A n.1714+18C>A n.1552+18C>A n.1339+18C>A n.1774+18C>A n.1118+18C>A n.1578+18C>A n.1676+18C>A n.1556+18C>A n.1620+18C>A n.1472+18C>A n.1416+18C>A n.1335+18C>A n.1606+18C>A | |
6 | g.87518807T>C | CA3916329 | RARS2 | c.780+17A>G (n.780+17A>G) n.1325+17A>G n.3500+17A>G c.*311+17A>G (n.*311+17A>G) c.366+17A>G (n.366+17A>G) n.1341+17A>G c.*728+17A>G (n.*728+17A>G) c.*427+17A>G (n.*427+17A>G) n.1550+17A>G n.807+17A>G c.*221+17A>G (n.*221+17A>G) c.1403+17A>G (n.1403+17A>G) n.1670+17A>G c.1305+17A>G (n.1305+17A>G) c.*351+17A>G (n.*351+17A>G) c.228+17A>G (n.228+17A>G) c.*715+17A>G (n.*715+17A>G) n.1813+17A>G n.1811+17A>G n.3779+17A>G n.2254A>G n.2297+17A>G c.*643+17A>G (n.*643+17A>G) c.*1183+17A>G (n.*1183+17A>G) n.2271+17A>G n.1186+17A>G c.84+17A>G (n.84+17A>G) c.*292+17A>G (n.*292+17A>G) n.408+17A>G n.1361+17A>G n.1376+17A>G n.1648+17A>G n.1457+17A>G n.1725+17A>G n.1387+17A>G n.1759+17A>G n.1597+17A>G n.1384+17A>G n.1819+17A>G n.1163+17A>G n.1623+17A>G n.1721+17A>G n.1601+17A>G n.1665+17A>G n.1517+17A>G n.1461+17A>G n.1380+17A>G n.1651+17A>G n.1331+17A>G n.1603+17A>G n.1412+17A>G n.1680+17A>G n.1342+17A>G n.1714+17A>G n.1552+17A>G n.1339+17A>G n.1774+17A>G n.1118+17A>G n.1578+17A>G n.1676+17A>G n.1556+17A>G n.1620+17A>G n.1472+17A>G n.1416+17A>G n.1335+17A>G n.1606+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518807T>G | CA2739273316 | RARS2 | c.780+17A>C (n.780+17A>C) n.1325+17A>C n.3500+17A>C c.*311+17A>C (n.*311+17A>C) c.366+17A>C (n.366+17A>C) n.1341+17A>C c.*728+17A>C (n.*728+17A>C) c.*427+17A>C (n.*427+17A>C) n.1550+17A>C n.807+17A>C c.*221+17A>C (n.*221+17A>C) c.1403+17A>C (n.1403+17A>C) n.1670+17A>C c.1305+17A>C (n.1305+17A>C) c.*351+17A>C (n.*351+17A>C) c.228+17A>C (n.228+17A>C) c.*715+17A>C (n.*715+17A>C) n.1813+17A>C n.1811+17A>C n.3779+17A>C n.2254A>C n.2297+17A>C c.*643+17A>C (n.*643+17A>C) c.*1183+17A>C (n.*1183+17A>C) n.2271+17A>C n.1186+17A>C c.84+17A>C (n.84+17A>C) c.*292+17A>C (n.*292+17A>C) n.408+17A>C n.1361+17A>C n.1376+17A>C n.1648+17A>C n.1457+17A>C n.1725+17A>C n.1387+17A>C n.1759+17A>C n.1597+17A>C n.1384+17A>C n.1819+17A>C n.1163+17A>C n.1623+17A>C n.1721+17A>C n.1601+17A>C n.1665+17A>C n.1517+17A>C n.1461+17A>C n.1380+17A>C n.1651+17A>C n.1331+17A>C n.1603+17A>C n.1412+17A>C n.1680+17A>C n.1342+17A>C n.1714+17A>C n.1552+17A>C n.1339+17A>C n.1774+17A>C n.1118+17A>C n.1578+17A>C n.1676+17A>C n.1556+17A>C n.1620+17A>C n.1472+17A>C n.1416+17A>C n.1335+17A>C n.1606+17A>C | ClinVar |
6 | g.87518807T= | CA1644571314 | RARS2 | c.780+17A= (n.780+17A=) n.1325+17A= n.3500+17A= c.*311+17A= (n.*311+17A=) c.366+17A= (n.366+17A=) n.1341+17A= c.*728+17A= (n.*728+17A=) c.*427+17A= (n.*427+17A=) n.1550+17A= n.807+17A= c.*221+17A= (n.*221+17A=) c.1403+17A= (n.1403+17A=) n.1670+17A= c.1305+17A= (n.1305+17A=) c.*351+17A= (n.*351+17A=) c.228+17A= (n.228+17A=) c.*715+17A= (n.*715+17A=) n.1813+17A= n.1811+17A= n.3779+17A= n.2254A= n.2297+17A= c.*643+17A= (n.*643+17A=) c.*1183+17A= (n.*1183+17A=) n.2271+17A= n.1186+17A= c.84+17A= (n.84+17A=) c.*292+17A= (n.*292+17A=) n.408+17A= n.1361+17A= n.1376+17A= n.1648+17A= n.1457+17A= n.1725+17A= n.1387+17A= n.1759+17A= n.1597+17A= n.1384+17A= n.1819+17A= n.1163+17A= n.1623+17A= n.1721+17A= n.1601+17A= n.1665+17A= n.1517+17A= n.1461+17A= n.1380+17A= n.1651+17A= n.1331+17A= n.1603+17A= n.1412+17A= n.1680+17A= n.1342+17A= n.1714+17A= n.1552+17A= n.1339+17A= n.1774+17A= n.1118+17A= n.1578+17A= n.1676+17A= n.1556+17A= n.1620+17A= n.1472+17A= n.1416+17A= n.1335+17A= n.1606+17A= | |
6 | g.87518809G>A | CA3916330 | RARS2 | c.780+15C>T (n.780+15C>T) n.1325+15C>T n.3500+15C>T c.*311+15C>T (n.*311+15C>T) c.366+15C>T (n.366+15C>T) n.1341+15C>T c.*728+15C>T (n.*728+15C>T) c.*427+15C>T (n.*427+15C>T) n.1550+15C>T n.807+15C>T c.*221+15C>T (n.*221+15C>T) c.1403+15C>T (n.1403+15C>T) n.1670+15C>T c.1305+15C>T (n.1305+15C>T) c.*351+15C>T (n.*351+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.*715+15C>T (n.*715+15C>T) n.1813+15C>T n.1811+15C>T n.3779+15C>T n.2252C>T n.2297+15C>T c.*643+15C>T (n.*643+15C>T) c.*1183+15C>T (n.*1183+15C>T) n.2271+15C>T n.1186+15C>T c.84+15C>T (n.84+15C>T) c.*292+15C>T (n.*292+15C>T) n.408+15C>T n.1361+15C>T n.1376+15C>T n.1648+15C>T n.1457+15C>T n.1725+15C>T n.1387+15C>T n.1759+15C>T n.1597+15C>T n.1384+15C>T n.1819+15C>T n.1163+15C>T n.1623+15C>T n.1721+15C>T n.1601+15C>T n.1665+15C>T n.1517+15C>T n.1461+15C>T n.1380+15C>T n.1651+15C>T n.1331+15C>T n.1603+15C>T n.1412+15C>T n.1680+15C>T n.1342+15C>T n.1714+15C>T n.1552+15C>T n.1339+15C>T n.1774+15C>T n.1118+15C>T n.1578+15C>T n.1676+15C>T n.1556+15C>T n.1620+15C>T n.1472+15C>T n.1416+15C>T n.1335+15C>T n.1606+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518809G>C | CA2679622179 | RARS2 | c.780+15C>G (n.780+15C>G) n.1325+15C>G n.3500+15C>G c.*311+15C>G (n.*311+15C>G) c.366+15C>G (n.366+15C>G) n.1341+15C>G c.*728+15C>G (n.*728+15C>G) c.*427+15C>G (n.*427+15C>G) n.1550+15C>G n.807+15C>G c.*221+15C>G (n.*221+15C>G) c.1403+15C>G (n.1403+15C>G) n.1670+15C>G c.1305+15C>G (n.1305+15C>G) c.*351+15C>G (n.*351+15C>G) c.228+15C>G (n.228+15C>G) c.*715+15C>G (n.*715+15C>G) n.1813+15C>G n.1811+15C>G n.3779+15C>G n.2252C>G n.2297+15C>G c.*643+15C>G (n.*643+15C>G) c.*1183+15C>G (n.*1183+15C>G) n.2271+15C>G n.1186+15C>G c.84+15C>G (n.84+15C>G) c.*292+15C>G (n.*292+15C>G) n.408+15C>G n.1361+15C>G n.1376+15C>G n.1648+15C>G n.1457+15C>G n.1725+15C>G n.1387+15C>G n.1759+15C>G n.1597+15C>G n.1384+15C>G n.1819+15C>G n.1163+15C>G n.1623+15C>G n.1721+15C>G n.1601+15C>G n.1665+15C>G n.1517+15C>G n.1461+15C>G n.1380+15C>G n.1651+15C>G n.1331+15C>G n.1603+15C>G n.1412+15C>G n.1680+15C>G n.1342+15C>G n.1714+15C>G n.1552+15C>G n.1339+15C>G n.1774+15C>G n.1118+15C>G n.1578+15C>G n.1676+15C>G n.1556+15C>G n.1620+15C>G n.1472+15C>G n.1416+15C>G n.1335+15C>G n.1606+15C>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518809G= | CA1644571316 | RARS2 | c.780+15C= (n.780+15C=) n.1325+15C= n.3500+15C= c.*311+15C= (n.*311+15C=) c.366+15C= (n.366+15C=) n.1341+15C= c.*728+15C= (n.*728+15C=) c.*427+15C= (n.*427+15C=) n.1550+15C= n.807+15C= c.*221+15C= (n.*221+15C=) c.1403+15C= (n.1403+15C=) n.1670+15C= c.1305+15C= (n.1305+15C=) c.*351+15C= (n.*351+15C=) c.228+15C= (n.228+15C=) c.*715+15C= (n.*715+15C=) n.1813+15C= n.1811+15C= n.3779+15C= n.2252C= n.2297+15C= c.*643+15C= (n.*643+15C=) c.*1183+15C= (n.*1183+15C=) n.2271+15C= n.1186+15C= c.84+15C= (n.84+15C=) c.*292+15C= (n.*292+15C=) n.408+15C= n.1361+15C= n.1376+15C= n.1648+15C= n.1457+15C= n.1725+15C= n.1387+15C= n.1759+15C= n.1597+15C= n.1384+15C= n.1819+15C= n.1163+15C= n.1623+15C= n.1721+15C= n.1601+15C= n.1665+15C= n.1517+15C= n.1461+15C= n.1380+15C= n.1651+15C= n.1331+15C= n.1603+15C= n.1412+15C= n.1680+15C= n.1342+15C= n.1714+15C= n.1552+15C= n.1339+15C= n.1774+15C= n.1118+15C= n.1578+15C= n.1676+15C= n.1556+15C= n.1620+15C= n.1472+15C= n.1416+15C= n.1335+15C= n.1606+15C= | |
6 | g.87518809G>T | CA2578687180 | RARS2 | c.780+15C>A (n.780+15C>A) n.1325+15C>A n.3500+15C>A c.*311+15C>A (n.*311+15C>A) c.366+15C>A (n.366+15C>A) n.1341+15C>A c.*728+15C>A (n.*728+15C>A) c.*427+15C>A (n.*427+15C>A) n.1550+15C>A n.807+15C>A c.*221+15C>A (n.*221+15C>A) c.1403+15C>A (n.1403+15C>A) n.1670+15C>A c.1305+15C>A (n.1305+15C>A) c.*351+15C>A (n.*351+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.*715+15C>A (n.*715+15C>A) n.1813+15C>A n.1811+15C>A n.3779+15C>A n.2252C>A n.2297+15C>A c.*643+15C>A (n.*643+15C>A) c.*1183+15C>A (n.*1183+15C>A) n.2271+15C>A n.1186+15C>A c.84+15C>A (n.84+15C>A) c.*292+15C>A (n.*292+15C>A) n.408+15C>A n.1361+15C>A n.1376+15C>A n.1648+15C>A n.1457+15C>A n.1725+15C>A n.1387+15C>A n.1759+15C>A n.1597+15C>A n.1384+15C>A n.1819+15C>A n.1163+15C>A n.1623+15C>A n.1721+15C>A n.1601+15C>A n.1665+15C>A n.1517+15C>A n.1461+15C>A n.1380+15C>A n.1651+15C>A n.1331+15C>A n.1603+15C>A n.1412+15C>A n.1680+15C>A n.1342+15C>A n.1714+15C>A n.1552+15C>A n.1339+15C>A n.1774+15C>A n.1118+15C>A n.1578+15C>A n.1676+15C>A n.1556+15C>A n.1620+15C>A n.1472+15C>A n.1416+15C>A n.1335+15C>A n.1606+15C>A | |
6 | g.87518810dup | CA2679622178 | RARS2 | c.780+15dup (n.780+15dup) n.1325+15dup n.3500+15dup c.*311+15dup (n.*311+15dup) c.366+15dup (n.366+15dup) n.1341+15dup c.*728+15dup (n.*728+15dup) c.*427+15dup (n.*427+15dup) n.1550+15dup n.807+15dup c.*221+15dup (n.*221+15dup) c.1403+15dup (n.1403+15dup) n.1670+15dup c.1305+15dup (n.1305+15dup) c.*351+15dup (n.*351+15dup) c.228+15dup (n.228+15dup) c.*715+15dup (n.*715+15dup) n.1813+15dup n.1811+15dup n.3779+15dup n.2252dup n.2297+15dup c.*643+15dup (n.*643+15dup) c.*1183+15dup (n.*1183+15dup) n.2271+15dup n.1186+15dup c.84+15dup (n.84+15dup) c.*292+15dup (n.*292+15dup) n.408+15dup n.1361+15dup n.1376+15dup n.1648+15dup n.1457+15dup n.1725+15dup n.1387+15dup n.1759+15dup n.1597+15dup n.1384+15dup n.1819+15dup n.1163+15dup n.1623+15dup n.1721+15dup n.1601+15dup n.1665+15dup n.1517+15dup n.1461+15dup n.1380+15dup n.1651+15dup n.1331+15dup n.1603+15dup n.1412+15dup n.1680+15dup n.1342+15dup n.1714+15dup n.1552+15dup n.1339+15dup n.1774+15dup n.1118+15dup n.1578+15dup n.1676+15dup n.1556+15dup n.1620+15dup n.1472+15dup n.1416+15dup n.1335+15dup n.1606+15dup | gnomAD v4 |
6 | g.87518809_87518841delinsGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGC | CA1644571317 | RARS2 | c.763_780+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1308_1325+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.3483_3500+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*294_*311+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.349_366+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1324_1341+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*711_*728+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*410_*427+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1533_1550+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.790_807+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*204_*221+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.1386_1403+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1653_1670+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.1288_1305+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*334_*351+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.211_228+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*698_*715+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1796_1813+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1794_1811+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.3762_3779+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.2220_2252delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.2280_2297+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*626_*643+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*1166_*1183+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.2254_2271+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1169_1186+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.67_84+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC c.*275_*292+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.391_408+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1344_1361+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1359_1376+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1631_1648+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1440_1457+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1708_1725+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1370_1387+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1742_1759+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1580_1597+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1367_1384+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1802_1819+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1146_1163+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1606_1623+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1704_1721+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1584_1601+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1648_1665+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1500_1517+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1444_1461+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1363_1380+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1634_1651+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1314_1331+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1586_1603+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1395_1412+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1663_1680+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1325_1342+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1697_1714+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1535_1552+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1322_1339+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1757_1774+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1101_1118+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1561_1578+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1659_1676+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1539_1556+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1603_1620+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1455_1472+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1399_1416+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1318_1335+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC n.1589_1606+15delinsGCAGCACTCATTATTCAGGTCTGTTAAGACTCC | |
6 | g.87518810G>A | CA3916332 | RARS2 | c.780+14C>T (n.780+14C>T) n.1325+14C>T n.3500+14C>T c.*311+14C>T (n.*311+14C>T) c.366+14C>T (n.366+14C>T) n.1341+14C>T c.*728+14C>T (n.*728+14C>T) c.*427+14C>T (n.*427+14C>T) n.1550+14C>T n.807+14C>T c.*221+14C>T (n.*221+14C>T) c.1403+14C>T (n.1403+14C>T) n.1670+14C>T c.1305+14C>T (n.1305+14C>T) c.*351+14C>T (n.*351+14C>T) c.228+14C>T (n.228+14C>T) c.*715+14C>T (n.*715+14C>T) n.1813+14C>T n.1811+14C>T n.3779+14C>T n.2251C>T n.2297+14C>T c.*643+14C>T (n.*643+14C>T) c.*1183+14C>T (n.*1183+14C>T) n.2271+14C>T n.1186+14C>T c.84+14C>T (n.84+14C>T) c.*292+14C>T (n.*292+14C>T) n.408+14C>T n.1361+14C>T n.1376+14C>T n.1648+14C>T n.1457+14C>T n.1725+14C>T n.1387+14C>T n.1759+14C>T n.1597+14C>T n.1384+14C>T n.1819+14C>T n.1163+14C>T n.1623+14C>T n.1721+14C>T n.1601+14C>T n.1665+14C>T n.1517+14C>T n.1461+14C>T n.1380+14C>T n.1651+14C>T n.1331+14C>T n.1603+14C>T n.1412+14C>T n.1680+14C>T n.1342+14C>T n.1714+14C>T n.1552+14C>T n.1339+14C>T n.1774+14C>T n.1118+14C>T n.1578+14C>T n.1676+14C>T n.1556+14C>T n.1620+14C>T n.1472+14C>T n.1416+14C>T n.1335+14C>T n.1606+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518810G= | CA1644571318 | RARS2 | c.780+14C= (n.780+14C=) n.1325+14C= n.3500+14C= c.*311+14C= (n.*311+14C=) c.366+14C= (n.366+14C=) n.1341+14C= c.*728+14C= (n.*728+14C=) c.*427+14C= (n.*427+14C=) n.1550+14C= n.807+14C= c.*221+14C= (n.*221+14C=) c.1403+14C= (n.1403+14C=) n.1670+14C= c.1305+14C= (n.1305+14C=) c.*351+14C= (n.*351+14C=) c.228+14C= (n.228+14C=) c.*715+14C= (n.*715+14C=) n.1813+14C= n.1811+14C= n.3779+14C= n.2251C= n.2297+14C= c.*643+14C= (n.*643+14C=) c.*1183+14C= (n.*1183+14C=) n.2271+14C= n.1186+14C= c.84+14C= (n.84+14C=) c.*292+14C= (n.*292+14C=) n.408+14C= n.1361+14C= n.1376+14C= n.1648+14C= n.1457+14C= n.1725+14C= n.1387+14C= n.1759+14C= n.1597+14C= n.1384+14C= n.1819+14C= n.1163+14C= n.1623+14C= n.1721+14C= n.1601+14C= n.1665+14C= n.1517+14C= n.1461+14C= n.1380+14C= n.1651+14C= n.1331+14C= n.1603+14C= n.1412+14C= n.1680+14C= n.1342+14C= n.1714+14C= n.1552+14C= n.1339+14C= n.1774+14C= n.1118+14C= n.1578+14C= n.1676+14C= n.1556+14C= n.1620+14C= n.1472+14C= n.1416+14C= n.1335+14C= n.1606+14C= | |
6 | g.87518810G>T | CA3916331 | RARS2 | c.780+14C>A (n.780+14C>A) n.1325+14C>A n.3500+14C>A c.*311+14C>A (n.*311+14C>A) c.366+14C>A (n.366+14C>A) n.1341+14C>A c.*728+14C>A (n.*728+14C>A) c.*427+14C>A (n.*427+14C>A) n.1550+14C>A n.807+14C>A c.*221+14C>A (n.*221+14C>A) c.1403+14C>A (n.1403+14C>A) n.1670+14C>A c.1305+14C>A (n.1305+14C>A) c.*351+14C>A (n.*351+14C>A) c.228+14C>A (n.228+14C>A) c.*715+14C>A (n.*715+14C>A) n.1813+14C>A n.1811+14C>A n.3779+14C>A n.2251C>A n.2297+14C>A c.*643+14C>A (n.*643+14C>A) c.*1183+14C>A (n.*1183+14C>A) n.2271+14C>A n.1186+14C>A c.84+14C>A (n.84+14C>A) c.*292+14C>A (n.*292+14C>A) n.408+14C>A n.1361+14C>A n.1376+14C>A n.1648+14C>A n.1457+14C>A n.1725+14C>A n.1387+14C>A n.1759+14C>A n.1597+14C>A n.1384+14C>A n.1819+14C>A n.1163+14C>A n.1623+14C>A n.1721+14C>A n.1601+14C>A n.1665+14C>A n.1517+14C>A n.1461+14C>A n.1380+14C>A n.1651+14C>A n.1331+14C>A n.1603+14C>A n.1412+14C>A n.1680+14C>A n.1342+14C>A n.1714+14C>A n.1552+14C>A n.1339+14C>A n.1774+14C>A n.1118+14C>A n.1578+14C>A n.1676+14C>A n.1556+14C>A n.1620+14C>A n.1472+14C>A n.1416+14C>A n.1335+14C>A n.1606+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518813_87518844del | CA568698591 | RARS2 | c.763_780+14del n.1308_1325+14del n.3483_3500+14del c.*294_*311+14del c.349_366+14del n.1324_1341+14del c.*711_*728+14del c.*410_*427+14del n.1533_1550+14del n.790_807+14del c.*204_*221+14del c.1386_1403+14del n.1653_1670+14del c.1288_1305+14del c.*334_*351+14del c.211_228+14del c.*698_*715+14del n.1796_1813+14del n.1794_1811+14del n.3762_3779+14del n.2220_2251del n.2280_2297+14del c.*626_*643+14del c.*1166_*1183+14del n.2254_2271+14del n.1169_1186+14del c.67_84+14del c.*275_*292+14del n.391_408+14del n.1344_1361+14del n.1359_1376+14del n.1631_1648+14del n.1440_1457+14del n.1708_1725+14del n.1370_1387+14del n.1742_1759+14del n.1580_1597+14del n.1367_1384+14del n.1802_1819+14del n.1146_1163+14del n.1606_1623+14del n.1704_1721+14del n.1584_1601+14del n.1648_1665+14del n.1500_1517+14del n.1444_1461+14del n.1363_1380+14del n.1634_1651+14del n.1314_1331+14del n.1586_1603+14del n.1395_1412+14del n.1663_1680+14del n.1325_1342+14del n.1697_1714+14del n.1535_1552+14del n.1322_1339+14del n.1757_1774+14del n.1101_1118+14del n.1561_1578+14del n.1659_1676+14del n.1539_1556+14del n.1603_1620+14del n.1455_1472+14del n.1399_1416+14del n.1318_1335+14del n.1589_1606+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518810_87518811insC | CA2549314103 | RARS2 | c.780+13_780+14insG (n.780+13_780+14insG) n.1325+13_1325+14insG n.3500+13_3500+14insG c.*311+13_*311+14insG (n.*311+13_*311+14insG) c.366+13_366+14insG (n.366+13_366+14insG) n.1341+13_1341+14insG c.*728+13_*728+14insG (n.*728+13_*728+14insG) c.*427+13_*427+14insG (n.*427+13_*427+14insG) n.1550+13_1550+14insG n.807+13_807+14insG c.*221+13_*221+14insG (n.*221+13_*221+14insG) c.1403+13_1403+14insG (n.1403+13_1403+14insG) n.1670+13_1670+14insG c.1305+13_1305+14insG (n.1305+13_1305+14insG) c.*351+13_*351+14insG (n.*351+13_*351+14insG) c.228+13_228+14insG (n.228+13_228+14insG) c.*715+13_*715+14insG (n.*715+13_*715+14insG) n.1813+13_1813+14insG n.1811+13_1811+14insG n.3779+13_3779+14insG n.2250_2251insG n.2297+13_2297+14insG c.*643+13_*643+14insG (n.*643+13_*643+14insG) c.*1183+13_*1183+14insG (n.*1183+13_*1183+14insG) n.2271+13_2271+14insG n.1186+13_1186+14insG c.84+13_84+14insG (n.84+13_84+14insG) c.*292+13_*292+14insG (n.*292+13_*292+14insG) n.408+13_408+14insG n.1361+13_1361+14insG n.1376+13_1376+14insG n.1648+13_1648+14insG n.1457+13_1457+14insG n.1725+13_1725+14insG n.1387+13_1387+14insG n.1759+13_1759+14insG n.1597+13_1597+14insG n.1384+13_1384+14insG n.1819+13_1819+14insG n.1163+13_1163+14insG n.1623+13_1623+14insG n.1721+13_1721+14insG n.1601+13_1601+14insG n.1665+13_1665+14insG n.1517+13_1517+14insG n.1461+13_1461+14insG n.1380+13_1380+14insG n.1651+13_1651+14insG n.1331+13_1331+14insG n.1603+13_1603+14insG n.1412+13_1412+14insG n.1680+13_1680+14insG n.1342+13_1342+14insG n.1714+13_1714+14insG n.1552+13_1552+14insG n.1339+13_1339+14insG n.1774+13_1774+14insG n.1118+13_1118+14insG n.1578+13_1578+14insG n.1676+13_1676+14insG n.1556+13_1556+14insG n.1620+13_1620+14insG n.1472+13_1472+14insG n.1416+13_1416+14insG n.1335+13_1335+14insG n.1606+13_1606+14insG | |
6 | g.87518811A>C | CA2679622180 | RARS2 | c.780+13T>G (n.780+13T>G) n.1325+13T>G n.3500+13T>G c.*311+13T>G (n.*311+13T>G) c.366+13T>G (n.366+13T>G) n.1341+13T>G c.*728+13T>G (n.*728+13T>G) c.*427+13T>G (n.*427+13T>G) n.1550+13T>G n.807+13T>G c.*221+13T>G (n.*221+13T>G) c.1403+13T>G (n.1403+13T>G) n.1670+13T>G c.1305+13T>G (n.1305+13T>G) c.*351+13T>G (n.*351+13T>G) c.228+13T>G (n.228+13T>G) c.*715+13T>G (n.*715+13T>G) n.1813+13T>G n.1811+13T>G n.3779+13T>G n.2250T>G n.2297+13T>G c.*643+13T>G (n.*643+13T>G) c.*1183+13T>G (n.*1183+13T>G) n.2271+13T>G n.1186+13T>G c.84+13T>G (n.84+13T>G) c.*292+13T>G (n.*292+13T>G) n.408+13T>G n.1361+13T>G n.1376+13T>G n.1648+13T>G n.1457+13T>G n.1725+13T>G n.1387+13T>G n.1759+13T>G n.1597+13T>G n.1384+13T>G n.1819+13T>G n.1163+13T>G n.1623+13T>G n.1721+13T>G n.1601+13T>G n.1665+13T>G n.1517+13T>G n.1461+13T>G n.1380+13T>G n.1651+13T>G n.1331+13T>G n.1603+13T>G n.1412+13T>G n.1680+13T>G n.1342+13T>G n.1714+13T>G n.1552+13T>G n.1339+13T>G n.1774+13T>G n.1118+13T>G n.1578+13T>G n.1676+13T>G n.1556+13T>G n.1620+13T>G n.1472+13T>G n.1416+13T>G n.1335+13T>G n.1606+13T>G | gnomAD v4 |
6 | g.87518812G>A | CA3916333 | RARS2 | c.780+12C>T (n.780+12C>T) n.1325+12C>T n.3500+12C>T c.*311+12C>T (n.*311+12C>T) c.366+12C>T (n.366+12C>T) n.1341+12C>T c.*728+12C>T (n.*728+12C>T) c.*427+12C>T (n.*427+12C>T) n.1550+12C>T n.807+12C>T c.*221+12C>T (n.*221+12C>T) c.1403+12C>T (n.1403+12C>T) n.1670+12C>T c.1305+12C>T (n.1305+12C>T) c.*351+12C>T (n.*351+12C>T) c.228+12C>T (n.228+12C>T) c.*715+12C>T (n.*715+12C>T) n.1813+12C>T n.1811+12C>T n.3779+12C>T n.2249C>T n.2297+12C>T c.*643+12C>T (n.*643+12C>T) c.*1183+12C>T (n.*1183+12C>T) n.2271+12C>T n.1186+12C>T c.84+12C>T (n.84+12C>T) c.*292+12C>T (n.*292+12C>T) n.408+12C>T n.1361+12C>T n.1376+12C>T n.1648+12C>T n.1457+12C>T n.1725+12C>T n.1387+12C>T n.1759+12C>T n.1597+12C>T n.1384+12C>T n.1819+12C>T n.1163+12C>T n.1623+12C>T n.1721+12C>T n.1601+12C>T n.1665+12C>T n.1517+12C>T n.1461+12C>T n.1380+12C>T n.1651+12C>T n.1331+12C>T n.1603+12C>T n.1412+12C>T n.1680+12C>T n.1342+12C>T n.1714+12C>T n.1552+12C>T n.1339+12C>T n.1774+12C>T n.1118+12C>T n.1578+12C>T n.1676+12C>T n.1556+12C>T n.1620+12C>T n.1472+12C>T n.1416+12C>T n.1335+12C>T n.1606+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518812G>C | CA829274060 | RARS2 | c.780+12C>G (n.780+12C>G) n.1325+12C>G n.3500+12C>G c.*311+12C>G (n.*311+12C>G) c.366+12C>G (n.366+12C>G) n.1341+12C>G c.*728+12C>G (n.*728+12C>G) c.*427+12C>G (n.*427+12C>G) n.1550+12C>G n.807+12C>G c.*221+12C>G (n.*221+12C>G) c.1403+12C>G (n.1403+12C>G) n.1670+12C>G c.1305+12C>G (n.1305+12C>G) c.*351+12C>G (n.*351+12C>G) c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.*715+12C>G (n.*715+12C>G) n.1813+12C>G n.1811+12C>G n.3779+12C>G n.2249C>G n.2297+12C>G c.*643+12C>G (n.*643+12C>G) c.*1183+12C>G (n.*1183+12C>G) n.2271+12C>G n.1186+12C>G c.84+12C>G (n.84+12C>G) c.*292+12C>G (n.*292+12C>G) n.408+12C>G n.1361+12C>G n.1376+12C>G n.1648+12C>G n.1457+12C>G n.1725+12C>G n.1387+12C>G n.1759+12C>G n.1597+12C>G n.1384+12C>G n.1819+12C>G n.1163+12C>G n.1623+12C>G n.1721+12C>G n.1601+12C>G n.1665+12C>G n.1517+12C>G n.1461+12C>G n.1380+12C>G n.1651+12C>G n.1331+12C>G n.1603+12C>G n.1412+12C>G n.1680+12C>G n.1342+12C>G n.1714+12C>G n.1552+12C>G n.1339+12C>G n.1774+12C>G n.1118+12C>G n.1578+12C>G n.1676+12C>G n.1556+12C>G n.1620+12C>G n.1472+12C>G n.1416+12C>G n.1335+12C>G n.1606+12C>G | dbSNP |
6 | g.87518812G= | CA1644571319 | RARS2 | c.780+12C= (n.780+12C=) n.1325+12C= n.3500+12C= c.*311+12C= (n.*311+12C=) c.366+12C= (n.366+12C=) n.1341+12C= c.*728+12C= (n.*728+12C=) c.*427+12C= (n.*427+12C=) n.1550+12C= n.807+12C= c.*221+12C= (n.*221+12C=) c.1403+12C= (n.1403+12C=) n.1670+12C= c.1305+12C= (n.1305+12C=) c.*351+12C= (n.*351+12C=) c.228+12C= (n.228+12C=) c.*715+12C= (n.*715+12C=) n.1813+12C= n.1811+12C= n.3779+12C= n.2249C= n.2297+12C= c.*643+12C= (n.*643+12C=) c.*1183+12C= (n.*1183+12C=) n.2271+12C= n.1186+12C= c.84+12C= (n.84+12C=) c.*292+12C= (n.*292+12C=) n.408+12C= n.1361+12C= n.1376+12C= n.1648+12C= n.1457+12C= n.1725+12C= n.1387+12C= n.1759+12C= n.1597+12C= n.1384+12C= n.1819+12C= n.1163+12C= n.1623+12C= n.1721+12C= n.1601+12C= n.1665+12C= n.1517+12C= n.1461+12C= n.1380+12C= n.1651+12C= n.1331+12C= n.1603+12C= n.1412+12C= n.1680+12C= n.1342+12C= n.1714+12C= n.1552+12C= n.1339+12C= n.1774+12C= n.1118+12C= n.1578+12C= n.1676+12C= n.1556+12C= n.1620+12C= n.1472+12C= n.1416+12C= n.1335+12C= n.1606+12C= | |
6 | g.87518813T>G | CA2679622181 | RARS2 | c.780+11A>C (n.780+11A>C) n.1325+11A>C n.3500+11A>C c.*311+11A>C (n.*311+11A>C) c.366+11A>C (n.366+11A>C) n.1341+11A>C c.*728+11A>C (n.*728+11A>C) c.*427+11A>C (n.*427+11A>C) n.1550+11A>C n.807+11A>C c.*221+11A>C (n.*221+11A>C) c.1403+11A>C (n.1403+11A>C) n.1670+11A>C c.1305+11A>C (n.1305+11A>C) c.*351+11A>C (n.*351+11A>C) c.228+11A>C (n.228+11A>C) c.*715+11A>C (n.*715+11A>C) n.1813+11A>C n.1811+11A>C n.3779+11A>C n.2248A>C n.2297+11A>C c.*643+11A>C (n.*643+11A>C) c.*1183+11A>C (n.*1183+11A>C) n.2271+11A>C n.1186+11A>C c.84+11A>C (n.84+11A>C) c.*292+11A>C (n.*292+11A>C) n.408+11A>C n.1361+11A>C n.1376+11A>C n.1648+11A>C n.1457+11A>C n.1725+11A>C n.1387+11A>C n.1759+11A>C n.1597+11A>C n.1384+11A>C n.1819+11A>C n.1163+11A>C n.1623+11A>C n.1721+11A>C n.1601+11A>C n.1665+11A>C n.1517+11A>C n.1461+11A>C n.1380+11A>C n.1651+11A>C n.1331+11A>C n.1603+11A>C n.1412+11A>C n.1680+11A>C n.1342+11A>C n.1714+11A>C n.1552+11A>C n.1339+11A>C n.1774+11A>C n.1118+11A>C n.1578+11A>C n.1676+11A>C n.1556+11A>C n.1620+11A>C n.1472+11A>C n.1416+11A>C n.1335+11A>C n.1606+11A>C | gnomAD v4 |
6 | g.87518814C>G | CA645541369 | RARS2 | c.780+10G>C (n.780+10G>C) n.1325+10G>C n.3500+10G>C c.*311+10G>C (n.*311+10G>C) c.366+10G>C (n.366+10G>C) n.1341+10G>C c.*728+10G>C (n.*728+10G>C) c.*427+10G>C (n.*427+10G>C) n.1550+10G>C n.807+10G>C c.*221+10G>C (n.*221+10G>C) c.1403+10G>C (n.1403+10G>C) n.1670+10G>C c.1305+10G>C (n.1305+10G>C) c.*351+10G>C (n.*351+10G>C) c.228+10G>C (n.228+10G>C) c.*715+10G>C (n.*715+10G>C) n.1813+10G>C n.1811+10G>C n.3779+10G>C n.2247G>C n.2297+10G>C c.*643+10G>C (n.*643+10G>C) c.*1183+10G>C (n.*1183+10G>C) n.2271+10G>C n.1186+10G>C c.84+10G>C (n.84+10G>C) c.*292+10G>C (n.*292+10G>C) n.408+10G>C n.1361+10G>C n.1376+10G>C n.1648+10G>C n.1457+10G>C n.1725+10G>C n.1387+10G>C n.1759+10G>C n.1597+10G>C n.1384+10G>C n.1819+10G>C n.1163+10G>C n.1623+10G>C n.1721+10G>C n.1601+10G>C n.1665+10G>C n.1517+10G>C n.1461+10G>C n.1380+10G>C n.1651+10G>C n.1331+10G>C n.1603+10G>C n.1412+10G>C n.1680+10G>C n.1342+10G>C n.1714+10G>C n.1552+10G>C n.1339+10G>C n.1774+10G>C n.1118+10G>C n.1578+10G>C n.1676+10G>C n.1556+10G>C n.1620+10G>C n.1472+10G>C n.1416+10G>C n.1335+10G>C n.1606+10G>C | COSMIC |
6 | g.87518816T>G | CA2578687184 | RARS2 | c.780+8A>C (n.780+8A>C) n.1325+8A>C n.3500+8A>C c.*311+8A>C (n.*311+8A>C) c.366+8A>C (n.366+8A>C) n.1341+8A>C c.*728+8A>C (n.*728+8A>C) c.*427+8A>C (n.*427+8A>C) n.1550+8A>C n.807+8A>C c.*221+8A>C (n.*221+8A>C) c.1403+8A>C (n.1403+8A>C) n.1670+8A>C c.1305+8A>C (n.1305+8A>C) c.*351+8A>C (n.*351+8A>C) c.228+8A>C (n.228+8A>C) c.*715+8A>C (n.*715+8A>C) n.1813+8A>C n.1811+8A>C n.3779+8A>C n.2245A>C n.2297+8A>C c.*643+8A>C (n.*643+8A>C) c.*1183+8A>C (n.*1183+8A>C) n.2271+8A>C n.1186+8A>C c.84+8A>C (n.84+8A>C) c.*292+8A>C (n.*292+8A>C) n.408+8A>C n.1361+8A>C n.1376+8A>C n.1648+8A>C n.1457+8A>C n.1725+8A>C n.1387+8A>C n.1759+8A>C n.1597+8A>C n.1384+8A>C n.1819+8A>C n.1163+8A>C n.1623+8A>C n.1721+8A>C n.1601+8A>C n.1665+8A>C n.1517+8A>C n.1461+8A>C n.1380+8A>C n.1651+8A>C n.1331+8A>C n.1603+8A>C n.1412+8A>C n.1680+8A>C n.1342+8A>C n.1714+8A>C n.1552+8A>C n.1339+8A>C n.1774+8A>C n.1118+8A>C n.1578+8A>C n.1676+8A>C n.1556+8A>C n.1620+8A>C n.1472+8A>C n.1416+8A>C n.1335+8A>C n.1606+8A>C | |
6 | g.87518817A= | CA1644571320 | RARS2 | c.780+7T= (n.780+7T=) n.1325+7T= n.3500+7T= c.*311+7T= (n.*311+7T=) c.366+7T= (n.366+7T=) n.1341+7T= c.*728+7T= (n.*728+7T=) c.*427+7T= (n.*427+7T=) n.1550+7T= n.807+7T= c.*221+7T= (n.*221+7T=) c.1403+7T= (n.1403+7T=) n.1670+7T= c.1305+7T= (n.1305+7T=) c.*351+7T= (n.*351+7T=) c.228+7T= (n.228+7T=) c.*715+7T= (n.*715+7T=) n.1813+7T= n.1811+7T= n.3779+7T= n.2244T= n.2297+7T= c.*643+7T= (n.*643+7T=) c.*1183+7T= (n.*1183+7T=) n.2271+7T= n.1186+7T= c.84+7T= (n.84+7T=) c.*292+7T= (n.*292+7T=) n.408+7T= n.1361+7T= n.1376+7T= n.1648+7T= n.1457+7T= n.1725+7T= n.1387+7T= n.1759+7T= n.1597+7T= n.1384+7T= n.1819+7T= n.1163+7T= n.1623+7T= n.1721+7T= n.1601+7T= n.1665+7T= n.1517+7T= n.1461+7T= n.1380+7T= n.1651+7T= n.1331+7T= n.1603+7T= n.1412+7T= n.1680+7T= n.1342+7T= n.1714+7T= n.1552+7T= n.1339+7T= n.1774+7T= n.1118+7T= n.1578+7T= n.1676+7T= n.1556+7T= n.1620+7T= n.1472+7T= n.1416+7T= n.1335+7T= n.1606+7T= | |
6 | g.87518817A>C | CA2549470356 | RARS2 | c.780+7T>G (n.780+7T>G) n.1325+7T>G n.3500+7T>G c.*311+7T>G (n.*311+7T>G) c.366+7T>G (n.366+7T>G) n.1341+7T>G c.*728+7T>G (n.*728+7T>G) c.*427+7T>G (n.*427+7T>G) n.1550+7T>G n.807+7T>G c.*221+7T>G (n.*221+7T>G) c.1403+7T>G (n.1403+7T>G) n.1670+7T>G c.1305+7T>G (n.1305+7T>G) c.*351+7T>G (n.*351+7T>G) c.228+7T>G (n.228+7T>G) c.*715+7T>G (n.*715+7T>G) n.1813+7T>G n.1811+7T>G n.3779+7T>G n.2244T>G n.2297+7T>G c.*643+7T>G (n.*643+7T>G) c.*1183+7T>G (n.*1183+7T>G) n.2271+7T>G n.1186+7T>G c.84+7T>G (n.84+7T>G) c.*292+7T>G (n.*292+7T>G) n.408+7T>G n.1361+7T>G n.1376+7T>G n.1648+7T>G n.1457+7T>G n.1725+7T>G n.1387+7T>G n.1759+7T>G n.1597+7T>G n.1384+7T>G n.1819+7T>G n.1163+7T>G n.1623+7T>G n.1721+7T>G n.1601+7T>G n.1665+7T>G n.1517+7T>G n.1461+7T>G n.1380+7T>G n.1651+7T>G n.1331+7T>G n.1603+7T>G n.1412+7T>G n.1680+7T>G n.1342+7T>G n.1714+7T>G n.1552+7T>G n.1339+7T>G n.1774+7T>G n.1118+7T>G n.1578+7T>G n.1676+7T>G n.1556+7T>G n.1620+7T>G n.1472+7T>G n.1416+7T>G n.1335+7T>G n.1606+7T>G | |
6 | g.87518817A>G | CA2679622182 | RARS2 | c.780+7T>C (n.780+7T>C) n.1325+7T>C n.3500+7T>C c.*311+7T>C (n.*311+7T>C) c.366+7T>C (n.366+7T>C) n.1341+7T>C c.*728+7T>C (n.*728+7T>C) c.*427+7T>C (n.*427+7T>C) n.1550+7T>C n.807+7T>C c.*221+7T>C (n.*221+7T>C) c.1403+7T>C (n.1403+7T>C) n.1670+7T>C c.1305+7T>C (n.1305+7T>C) c.*351+7T>C (n.*351+7T>C) c.228+7T>C (n.228+7T>C) c.*715+7T>C (n.*715+7T>C) n.1813+7T>C n.1811+7T>C n.3779+7T>C n.2244T>C n.2297+7T>C c.*643+7T>C (n.*643+7T>C) c.*1183+7T>C (n.*1183+7T>C) n.2271+7T>C n.1186+7T>C c.84+7T>C (n.84+7T>C) c.*292+7T>C (n.*292+7T>C) n.408+7T>C n.1361+7T>C n.1376+7T>C n.1648+7T>C n.1457+7T>C n.1725+7T>C n.1387+7T>C n.1759+7T>C n.1597+7T>C n.1384+7T>C n.1819+7T>C n.1163+7T>C n.1623+7T>C n.1721+7T>C n.1601+7T>C n.1665+7T>C n.1517+7T>C n.1461+7T>C n.1380+7T>C n.1651+7T>C n.1331+7T>C n.1603+7T>C n.1412+7T>C n.1680+7T>C n.1342+7T>C n.1714+7T>C n.1552+7T>C n.1339+7T>C n.1774+7T>C n.1118+7T>C n.1578+7T>C n.1676+7T>C n.1556+7T>C n.1620+7T>C n.1472+7T>C n.1416+7T>C n.1335+7T>C n.1606+7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.87518817A>T | CA1091503770 | RARS2 | c.780+7T>A (n.780+7T>A) n.1325+7T>A n.3500+7T>A c.*311+7T>A (n.*311+7T>A) c.366+7T>A (n.366+7T>A) n.1341+7T>A c.*728+7T>A (n.*728+7T>A) c.*427+7T>A (n.*427+7T>A) n.1550+7T>A n.807+7T>A c.*221+7T>A (n.*221+7T>A) c.1403+7T>A (n.1403+7T>A) n.1670+7T>A c.1305+7T>A (n.1305+7T>A) c.*351+7T>A (n.*351+7T>A) c.228+7T>A (n.228+7T>A) c.*715+7T>A (n.*715+7T>A) n.1813+7T>A n.1811+7T>A n.3779+7T>A n.2244T>A n.2297+7T>A c.*643+7T>A (n.*643+7T>A) c.*1183+7T>A (n.*1183+7T>A) n.2271+7T>A n.1186+7T>A c.84+7T>A (n.84+7T>A) c.*292+7T>A (n.*292+7T>A) n.408+7T>A n.1361+7T>A n.1376+7T>A n.1648+7T>A n.1457+7T>A n.1725+7T>A n.1387+7T>A n.1759+7T>A n.1597+7T>A n.1384+7T>A n.1819+7T>A n.1163+7T>A n.1623+7T>A n.1721+7T>A n.1601+7T>A n.1665+7T>A n.1517+7T>A n.1461+7T>A n.1380+7T>A n.1651+7T>A n.1331+7T>A n.1603+7T>A n.1412+7T>A n.1680+7T>A n.1342+7T>A n.1714+7T>A n.1552+7T>A n.1339+7T>A n.1774+7T>A n.1118+7T>A n.1578+7T>A n.1676+7T>A n.1556+7T>A n.1620+7T>A n.1472+7T>A n.1416+7T>A n.1335+7T>A n.1606+7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518819C>A | CA2679622183 | RARS2 | c.780+5G>T (n.780+5G>T) n.1325+5G>T n.3500+5G>T c.*311+5G>T (n.*311+5G>T) c.366+5G>T (n.366+5G>T) n.1341+5G>T c.*728+5G>T (n.*728+5G>T) c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) n.1550+5G>T n.807+5G>T c.*221+5G>T (n.*221+5G>T) c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) n.1670+5G>T c.1305+5G>T (n.1305+5G>T) c.*351+5G>T (n.*351+5G>T) c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.*715+5G>T (n.*715+5G>T) n.1813+5G>T n.1811+5G>T n.3779+5G>T n.2242G>T n.2297+5G>T c.*643+5G>T (n.*643+5G>T) c.*1183+5G>T (n.*1183+5G>T) n.2271+5G>T n.1186+5G>T c.84+5G>T (n.84+5G>T) c.*292+5G>T (n.*292+5G>T) n.408+5G>T n.1361+5G>T n.1376+5G>T n.1648+5G>T n.1457+5G>T n.1725+5G>T n.1387+5G>T n.1759+5G>T n.1597+5G>T n.1384+5G>T n.1819+5G>T n.1163+5G>T n.1623+5G>T n.1721+5G>T n.1601+5G>T n.1665+5G>T n.1517+5G>T n.1461+5G>T n.1380+5G>T n.1651+5G>T n.1331+5G>T n.1603+5G>T n.1412+5G>T n.1680+5G>T n.1342+5G>T n.1714+5G>T n.1552+5G>T n.1339+5G>T n.1774+5G>T n.1118+5G>T n.1578+5G>T n.1676+5G>T n.1556+5G>T n.1620+5G>T n.1472+5G>T n.1416+5G>T n.1335+5G>T n.1606+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.87518819C>T | CA2578687186 | RARS2 | c.780+5G>A (n.780+5G>A) n.1325+5G>A n.3500+5G>A c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) c.366+5G>A (n.366+5G>A) n.1341+5G>A c.*728+5G>A (n.*728+5G>A) c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) n.1550+5G>A n.807+5G>A c.*221+5G>A (n.*221+5G>A) c.1403+5G>A (n.1403+5G>A) n.1670+5G>A c.1305+5G>A (n.1305+5G>A) c.*351+5G>A (n.*351+5G>A) c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.*715+5G>A (n.*715+5G>A) n.1813+5G>A n.1811+5G>A n.3779+5G>A n.2242G>A n.2297+5G>A c.*643+5G>A (n.*643+5G>A) c.*1183+5G>A (n.*1183+5G>A) n.2271+5G>A n.1186+5G>A c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.*292+5G>A (n.*292+5G>A) n.408+5G>A n.1361+5G>A n.1376+5G>A n.1648+5G>A n.1457+5G>A n.1725+5G>A n.1387+5G>A n.1759+5G>A n.1597+5G>A n.1384+5G>A n.1819+5G>A n.1163+5G>A n.1623+5G>A n.1721+5G>A n.1601+5G>A n.1665+5G>A n.1517+5G>A n.1461+5G>A n.1380+5G>A n.1651+5G>A n.1331+5G>A n.1603+5G>A n.1412+5G>A n.1680+5G>A n.1342+5G>A n.1714+5G>A n.1552+5G>A n.1339+5G>A n.1774+5G>A n.1118+5G>A n.1578+5G>A n.1676+5G>A n.1556+5G>A n.1620+5G>A n.1472+5G>A n.1416+5G>A n.1335+5G>A n.1606+5G>A | gnomAD v4 |