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6 | g.87518704G>C | CA364922552 | RARS2 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.1361C>G n.3536C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) n.1377C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1586C>G n.843C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) n.1706C>G c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.*387C>G (n.*387C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.781-22C>G (n.781-22C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.1849C>G n.1847C>G n.3815C>G n.2357C>G n.2333C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2307C>G n.1222C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) n.444C>G n.1397C>G n.1412C>G n.1684C>G n.1493C>G n.1761C>G n.1423C>G n.1795C>G n.1633C>G n.1420C>G n.1855C>G n.1199C>G n.1659C>G n.1757C>G n.1637C>G n.1701C>G n.1553C>G n.1497C>G n.1416C>G n.1687C>G n.1367C>G n.1639C>G n.1448C>G n.1716C>G n.1378C>G n.1750C>G n.1588C>G n.1375C>G n.1810C>G n.1154C>G n.1614C>G n.1712C>G n.1592C>G n.1656C>G n.1508C>G n.1452C>G n.1371C>G n.1642C>G | |
6 | g.87518704G>T | CA364922553 | RARS2 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.1361C>A n.3536C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1377C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1586C>A n.843C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) n.1706C>A c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*387C>A (n.*387C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1849C>A n.1847C>A n.3815C>A n.2357C>A n.2333C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2307C>A n.1222C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) n.444C>A n.1397C>A n.1412C>A n.1684C>A n.1493C>A n.1761C>A n.1423C>A n.1795C>A n.1633C>A n.1420C>A n.1855C>A n.1199C>A n.1659C>A n.1757C>A n.1637C>A n.1701C>A n.1553C>A n.1497C>A n.1416C>A n.1687C>A n.1367C>A n.1639C>A n.1448C>A n.1716C>A n.1378C>A n.1750C>A n.1588C>A n.1375C>A n.1810C>A n.1154C>A n.1614C>A n.1712C>A n.1592C>A n.1656C>A n.1508C>A n.1452C>A n.1371C>A n.1642C>A | |
6 | g.87518705A>C | CA364922559 | RARS2 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1360T>G n.3535T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1376T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1585T>G n.842T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) n.1705T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.781-23T>G (n.781-23T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1848T>G n.1846T>G n.3814T>G n.2356T>G n.2332T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.2306T>G n.1221T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) n.443T>G n.1396T>G n.1411T>G n.1683T>G n.1492T>G n.1760T>G n.1422T>G n.1794T>G n.1632T>G n.1419T>G n.1854T>G n.1198T>G n.1658T>G n.1756T>G n.1636T>G n.1700T>G n.1552T>G n.1496T>G n.1415T>G n.1686T>G n.1366T>G n.1638T>G n.1447T>G n.1715T>G n.1377T>G n.1749T>G n.1587T>G n.1374T>G n.1809T>G n.1153T>G n.1613T>G n.1711T>G n.1591T>G n.1655T>G n.1507T>G n.1451T>G n.1370T>G n.1641T>G | |
6 | g.87518705A>G | CA364922563 | RARS2 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1360T>C n.3535T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1376T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1585T>C n.842T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) n.1705T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*386T>C (n.*386T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.781-23T>C (n.781-23T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) n.1848T>C n.1846T>C n.3814T>C n.2356T>C n.2332T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.2306T>C n.1221T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) n.443T>C n.1396T>C n.1411T>C n.1683T>C n.1492T>C n.1760T>C n.1422T>C n.1794T>C n.1632T>C n.1419T>C n.1854T>C n.1198T>C n.1658T>C n.1756T>C n.1636T>C n.1700T>C n.1552T>C n.1496T>C n.1415T>C n.1686T>C n.1366T>C n.1638T>C n.1447T>C n.1715T>C n.1377T>C n.1749T>C n.1587T>C n.1374T>C n.1809T>C n.1153T>C n.1613T>C n.1711T>C n.1591T>C n.1655T>C n.1507T>C n.1451T>C n.1370T>C n.1641T>C | |
6 | g.87518705A>T | CA364922567 | RARS2 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1360T>A n.3535T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1376T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1585T>A n.842T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) n.1705T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.781-23T>A (n.781-23T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) n.1848T>A n.1846T>A n.3814T>A n.2356T>A n.2332T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.2306T>A n.1221T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) n.443T>A n.1396T>A n.1411T>A n.1683T>A n.1492T>A n.1760T>A n.1422T>A n.1794T>A n.1632T>A n.1419T>A n.1854T>A n.1198T>A n.1658T>A n.1756T>A n.1636T>A n.1700T>A n.1552T>A n.1496T>A n.1415T>A n.1686T>A n.1366T>A n.1638T>A n.1447T>A n.1715T>A n.1377T>A n.1749T>A n.1587T>A n.1374T>A n.1809T>A n.1153T>A n.1613T>A n.1711T>A n.1591T>A n.1655T>A n.1507T>A n.1451T>A n.1370T>A n.1641T>A | |
6 | g.87518706A>C | CA364922571 | RARS2 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.1359T>G n.3534T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1375T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1584T>G n.841T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.1437T>G (n.1437T>G) n.1704T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*385T>G (n.*385T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) c.781-24T>G (n.781-24T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.1847T>G n.1845T>G n.3813T>G n.2355T>G n.2331T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.2305T>G n.1220T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.*326T>G (n.*326T>G) n.442T>G n.1395T>G n.1410T>G n.1682T>G n.1491T>G n.1759T>G n.1421T>G n.1793T>G n.1631T>G n.1418T>G n.1853T>G n.1197T>G n.1657T>G n.1755T>G n.1635T>G n.1699T>G n.1551T>G n.1495T>G n.1414T>G n.1685T>G n.1365T>G n.1637T>G n.1446T>G n.1714T>G n.1376T>G n.1748T>G n.1586T>G n.1373T>G n.1808T>G n.1152T>G n.1612T>G n.1710T>G n.1590T>G n.1654T>G n.1506T>G n.1450T>G n.1369T>G n.1640T>G | |
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6 | g.87518706A>T | CA364922580 | RARS2 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1359T>A n.3534T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1375T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1584T>A n.841T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.1437T>A (n.1437T>A) n.1704T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*385T>A (n.*385T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.781-24T>A (n.781-24T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) n.1847T>A n.1845T>A n.3813T>A n.2355T>A n.2331T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.2305T>A n.1220T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) n.442T>A n.1395T>A n.1410T>A n.1682T>A n.1491T>A n.1759T>A n.1421T>A n.1793T>A n.1631T>A n.1418T>A n.1853T>A n.1197T>A n.1657T>A n.1755T>A n.1635T>A n.1699T>A n.1551T>A n.1495T>A n.1414T>A n.1685T>A n.1365T>A n.1637T>A n.1446T>A n.1714T>A n.1376T>A n.1748T>A n.1586T>A n.1373T>A n.1808T>A n.1152T>A n.1612T>A n.1710T>A n.1590T>A n.1654T>A n.1506T>A n.1450T>A n.1369T>A n.1640T>A | |
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6 | g.87518709T>A | CA364922595 | RARS2 | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1356A>T n.3531A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1372A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1581A>T n.838A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) n.1701A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*382A>T (n.*382A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.781-27A>T (n.781-27A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.1844A>T n.1842A>T n.3810A>T n.2352A>T n.2328A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.2302A>T n.1217A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) n.439A>T n.1392A>T n.1407A>T n.1679A>T n.1488A>T n.1756A>T n.1418A>T n.1790A>T n.1628A>T n.1415A>T n.1850A>T n.1194A>T n.1654A>T n.1752A>T n.1632A>T n.1696A>T n.1548A>T n.1492A>T n.1411A>T n.1682A>T n.1362A>T n.1634A>T n.1443A>T n.1711A>T n.1373A>T n.1745A>T n.1583A>T n.1370A>T n.1805A>T n.1149A>T n.1609A>T n.1707A>T n.1587A>T n.1651A>T n.1503A>T n.1447A>T n.1366A>T n.1637A>T | |
6 | g.87518709T>C | CA364922592 | RARS2 | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1356A>G n.3531A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1372A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1581A>G n.838A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) n.1701A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*382A>G (n.*382A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.781-27A>G (n.781-27A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1844A>G n.1842A>G n.3810A>G n.2352A>G n.2328A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.2302A>G n.1217A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) n.439A>G n.1392A>G n.1407A>G n.1679A>G n.1488A>G n.1756A>G n.1418A>G n.1790A>G n.1628A>G n.1415A>G n.1850A>G n.1194A>G n.1654A>G n.1752A>G n.1632A>G n.1696A>G n.1548A>G n.1492A>G n.1411A>G n.1682A>G n.1362A>G n.1634A>G n.1443A>G n.1711A>G n.1373A>G n.1745A>G n.1583A>G n.1370A>G n.1805A>G n.1149A>G n.1609A>G n.1707A>G n.1587A>G n.1651A>G n.1503A>G n.1447A>G n.1366A>G n.1637A>G | |
6 | g.87518709T>G | CA364922589 | RARS2 | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1356A>C n.3531A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1372A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1581A>C n.838A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) n.1701A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*382A>C (n.*382A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.781-27A>C (n.781-27A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.1844A>C n.1842A>C n.3810A>C n.2352A>C n.2328A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2302A>C n.1217A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) n.439A>C n.1392A>C n.1407A>C n.1679A>C n.1488A>C n.1756A>C n.1418A>C n.1790A>C n.1628A>C n.1415A>C n.1850A>C n.1194A>C n.1654A>C n.1752A>C n.1632A>C n.1696A>C n.1548A>C n.1492A>C n.1411A>C n.1682A>C n.1362A>C n.1634A>C n.1443A>C n.1711A>C n.1373A>C n.1745A>C n.1583A>C n.1370A>C n.1805A>C n.1149A>C n.1609A>C n.1707A>C n.1587A>C n.1651A>C n.1503A>C n.1447A>C n.1366A>C n.1637A>C | |
6 | g.87518710G>A | CA451147945 | RARS2 | c.810C>T (p.Tyr270=) n.1355C>T n.3530C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.396C>T (p.Tyr132=) n.1371C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.1580C>T n.837C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) n.1700C>T c.1335C>T (p.Tyr445=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.258C>T (p.Tyr86=) c.781-28C>T (n.781-28C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1843C>T n.1841C>T n.3809C>T n.2351C>T n.2327C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2301C>T n.1216C>T c.114C>T (p.Tyr38=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.438C>T n.1391C>T n.1406C>T n.1678C>T n.1487C>T n.1755C>T n.1417C>T n.1789C>T n.1627C>T n.1414C>T n.1849C>T n.1193C>T n.1653C>T n.1751C>T n.1631C>T n.1695C>T n.1547C>T n.1491C>T n.1410C>T n.1681C>T n.1361C>T n.1633C>T n.1442C>T n.1710C>T n.1372C>T n.1744C>T n.1582C>T n.1369C>T n.1804C>T n.1148C>T n.1608C>T n.1706C>T n.1586C>T n.1650C>T n.1502C>T n.1446C>T n.1365C>T n.1636C>T | COSMIC |
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6 | g.87518710G>T | CA364922600 | RARS2 | c.810C>A (p.Tyr270Ter) n.1355C>A n.3530C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.1371C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.1580C>A n.837C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) n.1700C>A c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.*381C>A (n.*381C>A) c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.781-28C>A (n.781-28C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1843C>A n.1841C>A n.3809C>A n.2351C>A n.2327C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2301C>A n.1216C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.*322C>A (n.*322C>A) n.438C>A n.1391C>A n.1406C>A n.1678C>A n.1487C>A n.1755C>A n.1417C>A n.1789C>A n.1627C>A n.1414C>A n.1849C>A n.1193C>A n.1653C>A n.1751C>A n.1631C>A n.1695C>A n.1547C>A n.1491C>A n.1410C>A n.1681C>A n.1361C>A n.1633C>A n.1442C>A n.1710C>A n.1372C>A n.1744C>A n.1582C>A n.1369C>A n.1804C>A n.1148C>A n.1608C>A n.1706C>A n.1586C>A n.1650C>A n.1502C>A n.1446C>A n.1365C>A n.1636C>A | |
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6 | g.87518726A>C | CA364922741 | RARS2 | c.794T>G (p.Leu265Ter) n.1339T>G n.3514T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.380T>G (p.Leu127Ter) n.1355T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1564T>G n.821T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) n.1684T>G c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) c.242T>G (p.Leu81Ter) c.781-44T>G (n.781-44T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1827T>G n.1825T>G n.3793T>G n.2335T>G n.2311T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.2285T>G n.1200T>G c.98T>G (p.Leu33Ter) c.*306T>G (n.*306T>G) n.422T>G n.1375T>G n.1390T>G n.1662T>G n.1471T>G n.1739T>G n.1401T>G n.1773T>G n.1611T>G n.1398T>G n.1833T>G n.1177T>G n.1637T>G n.1735T>G n.1615T>G n.1679T>G n.1531T>G n.1475T>G n.1394T>G n.1665T>G n.1345T>G n.1617T>G n.1426T>G n.1694T>G n.1356T>G n.1728T>G n.1566T>G n.1353T>G n.1788T>G n.1132T>G n.1592T>G n.1690T>G n.1570T>G n.1634T>G n.1486T>G n.1430T>G n.1349T>G n.1620T>G | ClinVar |
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6 | g.87518726A>T | CA364922739 | RARS2 | c.794T>A (p.Leu265Ter) n.1339T>A n.3514T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.1355T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1564T>A n.821T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) n.1684T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) c.242T>A (p.Leu81Ter) c.781-44T>A (n.781-44T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1827T>A n.1825T>A n.3793T>A n.2335T>A n.2311T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2285T>A n.1200T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.*306T>A (n.*306T>A) n.422T>A n.1375T>A n.1390T>A n.1662T>A n.1471T>A n.1739T>A n.1401T>A n.1773T>A n.1611T>A n.1398T>A n.1833T>A n.1177T>A n.1637T>A n.1735T>A n.1615T>A n.1679T>A n.1531T>A n.1475T>A n.1394T>A n.1665T>A n.1345T>A n.1617T>A n.1426T>A n.1694T>A n.1356T>A n.1728T>A n.1566T>A n.1353T>A n.1788T>A n.1132T>A n.1592T>A n.1690T>A n.1570T>A n.1634T>A n.1486T>A n.1430T>A n.1349T>A n.1620T>A | |
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6 | g.87518732_87518733insGTGCTGCACTGTGCTTACTTAGGCTAGGTCCTG | CA2572846251 | RARS2 | c.787_788insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys263delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) n.1332_1333insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.3507_3508insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*318_*319insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*318_*319insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.373_374insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys125delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) n.1348_1349insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*735_*736insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*735_*736insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.*434_*435insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*434_*435insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.1557_1558insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.814_815insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*228_*229insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*228_*229insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.1410_1411insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.1410_1411insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.1677_1678insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.1312_1313insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys438delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) c.*358_*359insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*358_*359insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.235_236insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys79delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) c.781-51_781-50insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.781-51_781-50insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.*722_*723insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*722_*723insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.1820_1821insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1818_1819insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.3786_3787insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.2328_2329insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.2304_2305insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.*650_*651insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*650_*651insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) c.*1190_*1191insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*1190_*1191insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.2278_2279insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1193_1194insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC c.91_92insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (p.Lys31delinsThrGlyProSerLeuSerLysHisSerAlaAlaGln) c.*299_*300insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC (n.*299_*300insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC) n.415_416insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1368_1369insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1383_1384insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1655_1656insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1464_1465insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1732_1733insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1394_1395insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1766_1767insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1604_1605insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1391_1392insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1826_1827insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1170_1171insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1630_1631insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1728_1729insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1608_1609insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1672_1673insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1524_1525insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1468_1469insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1387_1388insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1658_1659insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1338_1339insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1610_1611insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1419_1420insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1687_1688insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1349_1350insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1721_1722insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1559_1560insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1346_1347insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1781_1782insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1125_1126insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1585_1586insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1683_1684insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1563_1564insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1627_1628insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1479_1480insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1423_1424insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1342_1343insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC n.1613_1614insCAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCAC | |
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6 | g.87518733T>G | CA364922810 | RARS2 | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1332A>C n.3507A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.1348A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1557A>C n.814A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.1677A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*358A>C (n.*358A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.781-51A>C (n.781-51A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.1820A>C n.1818A>C n.3786A>C n.2328A>C n.2304A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2278A>C n.1193A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.*299A>C (n.*299A>C) n.415A>C n.1368A>C n.1383A>C n.1655A>C n.1464A>C n.1732A>C n.1394A>C n.1766A>C n.1604A>C n.1391A>C n.1826A>C n.1170A>C n.1630A>C n.1728A>C n.1608A>C n.1672A>C n.1524A>C n.1468A>C n.1387A>C n.1658A>C n.1338A>C n.1610A>C n.1419A>C n.1687A>C n.1349A>C n.1721A>C n.1559A>C n.1346A>C n.1781A>C n.1125A>C n.1585A>C n.1683A>C n.1563A>C n.1627A>C n.1479A>C n.1423A>C n.1342A>C n.1613A>C | |
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