Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.87518602A>C | CA1644581441 | RARS2 | c.890+28T>G (n.890+28T>G) n.1463T>G n.3638T>G c.*421+28T>G (n.*421+28T>G) c.476+28T>G (n.476+28T>G) n.1479T>G c.*838+28T>G (n.*838+28T>G) c.*537+28T>G (n.*537+28T>G) n.1660+28T>G n.917+28T>G c.*331+28T>G (n.*331+28T>G) c.1513+28T>G (n.1513+28T>G) n.1808T>G c.1415+28T>G (n.1415+28T>G) c.*461+28T>G (n.*461+28T>G) c.338+28T>G (n.338+28T>G) c.833+28T>G (n.833+28T>G) c.*825+28T>G (n.*825+28T>G) n.1923+28T>G n.1949T>G n.3889+28T>G n.2431+28T>G n.2407+28T>G c.*753+28T>G (n.*753+28T>G) c.*1293+28T>G (n.*1293+28T>G) n.2409T>G n.1296+28T>G c.194+28T>G (n.194+28T>G) c.*402+28T>G (n.*402+28T>G) n.546T>G n.1471+28T>G n.1486+28T>G n.1758+28T>G n.1567+28T>G n.1835+28T>G n.1497+28T>G n.1869+28T>G n.1707+28T>G n.1494+28T>G n.1929+28T>G n.1273+28T>G n.1733+28T>G n.1831+28T>G n.1711+28T>G n.1775+28T>G n.1627+28T>G n.1571+28T>G n.1490+28T>G n.1761+28T>G n.1441+28T>G n.1713+28T>G n.1522+28T>G n.1790+28T>G n.1452+28T>G n.1824+28T>G n.1662+28T>G n.1449+28T>G n.1884+28T>G n.1228+28T>G n.1688+28T>G n.1786+28T>G n.1666+28T>G n.1730+28T>G n.1582+28T>G n.1526+28T>G n.1445+28T>G n.1716+28T>G | dbSNP |
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6 | g.87518605A>C | CA568698384 | RARS2 | c.890+25T>G (n.890+25T>G) n.1460T>G n.3635T>G c.*421+25T>G (n.*421+25T>G) c.476+25T>G (n.476+25T>G) n.1476T>G c.*838+25T>G (n.*838+25T>G) c.*537+25T>G (n.*537+25T>G) n.1660+25T>G n.917+25T>G c.*331+25T>G (n.*331+25T>G) c.1513+25T>G (n.1513+25T>G) n.1805T>G c.1415+25T>G (n.1415+25T>G) c.*461+25T>G (n.*461+25T>G) c.338+25T>G (n.338+25T>G) c.833+25T>G (n.833+25T>G) c.*825+25T>G (n.*825+25T>G) n.1923+25T>G n.1946T>G n.3889+25T>G n.2431+25T>G n.2407+25T>G c.*753+25T>G (n.*753+25T>G) c.*1293+25T>G (n.*1293+25T>G) n.2406T>G n.1296+25T>G c.194+25T>G (n.194+25T>G) c.*402+25T>G (n.*402+25T>G) n.543T>G n.1471+25T>G n.1486+25T>G n.1758+25T>G n.1567+25T>G n.1835+25T>G n.1497+25T>G n.1869+25T>G n.1707+25T>G n.1494+25T>G n.1929+25T>G n.1273+25T>G n.1733+25T>G n.1831+25T>G n.1711+25T>G n.1775+25T>G n.1627+25T>G n.1571+25T>G n.1490+25T>G n.1761+25T>G n.1441+25T>G n.1713+25T>G n.1522+25T>G n.1790+25T>G n.1452+25T>G n.1824+25T>G n.1662+25T>G n.1449+25T>G n.1884+25T>G n.1228+25T>G n.1688+25T>G n.1786+25T>G n.1666+25T>G n.1730+25T>G n.1582+25T>G n.1526+25T>G n.1445+25T>G n.1716+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518605A>G | CA1644581445 | RARS2 | c.890+25T>C (n.890+25T>C) n.1460T>C n.3635T>C c.*421+25T>C (n.*421+25T>C) c.476+25T>C (n.476+25T>C) n.1476T>C c.*838+25T>C (n.*838+25T>C) c.*537+25T>C (n.*537+25T>C) n.1660+25T>C n.917+25T>C c.*331+25T>C (n.*331+25T>C) c.1513+25T>C (n.1513+25T>C) n.1805T>C c.1415+25T>C (n.1415+25T>C) c.*461+25T>C (n.*461+25T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) c.833+25T>C (n.833+25T>C) c.*825+25T>C (n.*825+25T>C) n.1923+25T>C n.1946T>C n.3889+25T>C n.2431+25T>C n.2407+25T>C c.*753+25T>C (n.*753+25T>C) c.*1293+25T>C (n.*1293+25T>C) n.2406T>C n.1296+25T>C c.194+25T>C (n.194+25T>C) c.*402+25T>C (n.*402+25T>C) n.543T>C n.1471+25T>C n.1486+25T>C n.1758+25T>C n.1567+25T>C n.1835+25T>C n.1497+25T>C n.1869+25T>C n.1707+25T>C n.1494+25T>C n.1929+25T>C n.1273+25T>C n.1733+25T>C n.1831+25T>C n.1711+25T>C n.1775+25T>C n.1627+25T>C n.1571+25T>C n.1490+25T>C n.1761+25T>C n.1441+25T>C n.1713+25T>C n.1522+25T>C n.1790+25T>C n.1452+25T>C n.1824+25T>C n.1662+25T>C n.1449+25T>C n.1884+25T>C n.1228+25T>C n.1688+25T>C n.1786+25T>C n.1666+25T>C n.1730+25T>C n.1582+25T>C n.1526+25T>C n.1445+25T>C n.1716+25T>C | dbSNP |
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6 | g.87518607G>C | CA1644581450 | RARS2 | c.890+23C>G (n.890+23C>G) n.1458C>G n.3633C>G c.*421+23C>G (n.*421+23C>G) c.476+23C>G (n.476+23C>G) n.1474C>G c.*838+23C>G (n.*838+23C>G) c.*537+23C>G (n.*537+23C>G) n.1660+23C>G n.917+23C>G c.*331+23C>G (n.*331+23C>G) c.1513+23C>G (n.1513+23C>G) n.1803C>G c.1415+23C>G (n.1415+23C>G) c.*461+23C>G (n.*461+23C>G) c.338+23C>G (n.338+23C>G) c.833+23C>G (n.833+23C>G) c.*825+23C>G (n.*825+23C>G) n.1923+23C>G n.1944C>G n.3889+23C>G n.2431+23C>G n.2407+23C>G c.*753+23C>G (n.*753+23C>G) c.*1293+23C>G (n.*1293+23C>G) n.2404C>G n.1296+23C>G c.194+23C>G (n.194+23C>G) c.*402+23C>G (n.*402+23C>G) n.541C>G n.1471+23C>G n.1486+23C>G n.1758+23C>G n.1567+23C>G n.1835+23C>G n.1497+23C>G n.1869+23C>G n.1707+23C>G n.1494+23C>G n.1929+23C>G n.1273+23C>G n.1733+23C>G n.1831+23C>G n.1711+23C>G n.1775+23C>G n.1627+23C>G n.1571+23C>G n.1490+23C>G n.1761+23C>G n.1441+23C>G n.1713+23C>G n.1522+23C>G n.1790+23C>G n.1452+23C>G n.1824+23C>G n.1662+23C>G n.1449+23C>G n.1884+23C>G n.1228+23C>G n.1688+23C>G n.1786+23C>G n.1666+23C>G n.1730+23C>G n.1582+23C>G n.1526+23C>G n.1445+23C>G n.1716+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.87518607G= | CA1644581449 | RARS2 | c.890+23C= (n.890+23C=) n.1458C= n.3633C= c.*421+23C= (n.*421+23C=) c.476+23C= (n.476+23C=) n.1474C= c.*838+23C= (n.*838+23C=) c.*537+23C= (n.*537+23C=) n.1660+23C= n.917+23C= c.*331+23C= (n.*331+23C=) c.1513+23C= (n.1513+23C=) n.1803C= c.1415+23C= (n.1415+23C=) c.*461+23C= (n.*461+23C=) c.338+23C= (n.338+23C=) c.833+23C= (n.833+23C=) c.*825+23C= (n.*825+23C=) n.1923+23C= n.1944C= n.3889+23C= n.2431+23C= n.2407+23C= c.*753+23C= (n.*753+23C=) c.*1293+23C= (n.*1293+23C=) n.2404C= n.1296+23C= c.194+23C= (n.194+23C=) c.*402+23C= (n.*402+23C=) n.541C= n.1471+23C= n.1486+23C= n.1758+23C= n.1567+23C= n.1835+23C= n.1497+23C= n.1869+23C= n.1707+23C= n.1494+23C= n.1929+23C= n.1273+23C= n.1733+23C= n.1831+23C= n.1711+23C= n.1775+23C= n.1627+23C= n.1571+23C= n.1490+23C= n.1761+23C= n.1441+23C= n.1713+23C= n.1522+23C= n.1790+23C= n.1452+23C= n.1824+23C= n.1662+23C= n.1449+23C= n.1884+23C= n.1228+23C= n.1688+23C= n.1786+23C= n.1666+23C= n.1730+23C= n.1582+23C= n.1526+23C= n.1445+23C= n.1716+23C= | |
6 | g.87518607G>T | CA2679622150 | RARS2 | c.890+23C>A (n.890+23C>A) n.1458C>A n.3633C>A c.*421+23C>A (n.*421+23C>A) c.476+23C>A (n.476+23C>A) n.1474C>A c.*838+23C>A (n.*838+23C>A) c.*537+23C>A (n.*537+23C>A) n.1660+23C>A n.917+23C>A c.*331+23C>A (n.*331+23C>A) c.1513+23C>A (n.1513+23C>A) n.1803C>A c.1415+23C>A (n.1415+23C>A) c.*461+23C>A (n.*461+23C>A) c.338+23C>A (n.338+23C>A) c.833+23C>A (n.833+23C>A) c.*825+23C>A (n.*825+23C>A) n.1923+23C>A n.1944C>A n.3889+23C>A n.2431+23C>A n.2407+23C>A c.*753+23C>A (n.*753+23C>A) c.*1293+23C>A (n.*1293+23C>A) n.2404C>A n.1296+23C>A c.194+23C>A (n.194+23C>A) c.*402+23C>A (n.*402+23C>A) n.541C>A n.1471+23C>A n.1486+23C>A n.1758+23C>A n.1567+23C>A n.1835+23C>A n.1497+23C>A n.1869+23C>A n.1707+23C>A n.1494+23C>A n.1929+23C>A n.1273+23C>A n.1733+23C>A n.1831+23C>A n.1711+23C>A n.1775+23C>A n.1627+23C>A n.1571+23C>A n.1490+23C>A n.1761+23C>A n.1441+23C>A n.1713+23C>A n.1522+23C>A n.1790+23C>A n.1452+23C>A n.1824+23C>A n.1662+23C>A n.1449+23C>A n.1884+23C>A n.1228+23C>A n.1688+23C>A n.1786+23C>A n.1666+23C>A n.1730+23C>A n.1582+23C>A n.1526+23C>A n.1445+23C>A n.1716+23C>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518610T>C | CA2679622151 | RARS2 | c.890+20A>G (n.890+20A>G) n.1455A>G n.3630A>G c.*421+20A>G (n.*421+20A>G) c.476+20A>G (n.476+20A>G) n.1471A>G c.*838+20A>G (n.*838+20A>G) c.*537+20A>G (n.*537+20A>G) n.1660+20A>G n.917+20A>G c.*331+20A>G (n.*331+20A>G) c.1513+20A>G (n.1513+20A>G) n.1800A>G c.1415+20A>G (n.1415+20A>G) c.*461+20A>G (n.*461+20A>G) c.338+20A>G (n.338+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.*825+20A>G (n.*825+20A>G) n.1923+20A>G n.1941A>G n.3889+20A>G n.2431+20A>G n.2407+20A>G c.*753+20A>G (n.*753+20A>G) c.*1293+20A>G (n.*1293+20A>G) n.2401A>G n.1296+20A>G c.194+20A>G (n.194+20A>G) c.*402+20A>G (n.*402+20A>G) n.538A>G n.1471+20A>G n.1486+20A>G n.1758+20A>G n.1567+20A>G n.1835+20A>G n.1497+20A>G n.1869+20A>G n.1707+20A>G n.1494+20A>G n.1929+20A>G n.1273+20A>G n.1733+20A>G n.1831+20A>G n.1711+20A>G n.1775+20A>G n.1627+20A>G n.1571+20A>G n.1490+20A>G n.1761+20A>G n.1441+20A>G n.1713+20A>G n.1522+20A>G n.1790+20A>G n.1452+20A>G n.1824+20A>G n.1662+20A>G n.1449+20A>G n.1884+20A>G n.1228+20A>G n.1688+20A>G n.1786+20A>G n.1666+20A>G n.1730+20A>G n.1582+20A>G n.1526+20A>G n.1445+20A>G n.1716+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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6 | g.87518611C>T | CA2578687136 | RARS2 | c.890+19G>A (n.890+19G>A) n.1454G>A n.3629G>A c.*421+19G>A (n.*421+19G>A) c.476+19G>A (n.476+19G>A) n.1470G>A c.*838+19G>A (n.*838+19G>A) c.*537+19G>A (n.*537+19G>A) n.1660+19G>A n.917+19G>A c.*331+19G>A (n.*331+19G>A) c.1513+19G>A (n.1513+19G>A) n.1799G>A c.1415+19G>A (n.1415+19G>A) c.*461+19G>A (n.*461+19G>A) c.338+19G>A (n.338+19G>A) c.833+19G>A (n.833+19G>A) c.*825+19G>A (n.*825+19G>A) n.1923+19G>A n.1940G>A n.3889+19G>A n.2431+19G>A n.2407+19G>A c.*753+19G>A (n.*753+19G>A) c.*1293+19G>A (n.*1293+19G>A) n.2400G>A n.1296+19G>A c.194+19G>A (n.194+19G>A) c.*402+19G>A (n.*402+19G>A) n.537G>A n.1471+19G>A n.1486+19G>A n.1758+19G>A n.1567+19G>A n.1835+19G>A n.1497+19G>A n.1869+19G>A n.1707+19G>A n.1494+19G>A n.1929+19G>A n.1273+19G>A n.1733+19G>A n.1831+19G>A n.1711+19G>A n.1775+19G>A n.1627+19G>A n.1571+19G>A n.1490+19G>A n.1761+19G>A n.1441+19G>A n.1713+19G>A n.1522+19G>A n.1790+19G>A n.1452+19G>A n.1824+19G>A n.1662+19G>A n.1449+19G>A n.1884+19G>A n.1228+19G>A n.1688+19G>A n.1786+19G>A n.1666+19G>A n.1730+19G>A n.1582+19G>A n.1526+19G>A n.1445+19G>A n.1716+19G>A | |
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6 | g.87518612C>T | CA3916289 | RARS2 | c.890+18G>A (n.890+18G>A) n.1453G>A n.3628G>A c.*421+18G>A (n.*421+18G>A) c.476+18G>A (n.476+18G>A) n.1469G>A c.*838+18G>A (n.*838+18G>A) c.*537+18G>A (n.*537+18G>A) n.1660+18G>A n.917+18G>A c.*331+18G>A (n.*331+18G>A) c.1513+18G>A (n.1513+18G>A) n.1798G>A c.1415+18G>A (n.1415+18G>A) c.*461+18G>A (n.*461+18G>A) c.338+18G>A (n.338+18G>A) c.833+18G>A (n.833+18G>A) c.*825+18G>A (n.*825+18G>A) n.1923+18G>A n.1939G>A n.3889+18G>A n.2431+18G>A n.2407+18G>A c.*753+18G>A (n.*753+18G>A) c.*1293+18G>A (n.*1293+18G>A) n.2399G>A n.1296+18G>A c.194+18G>A (n.194+18G>A) c.*402+18G>A (n.*402+18G>A) n.536G>A n.1471+18G>A n.1486+18G>A n.1758+18G>A n.1567+18G>A n.1835+18G>A n.1497+18G>A n.1869+18G>A n.1707+18G>A n.1494+18G>A n.1929+18G>A n.1273+18G>A n.1733+18G>A n.1831+18G>A n.1711+18G>A n.1775+18G>A n.1627+18G>A n.1571+18G>A n.1490+18G>A n.1761+18G>A n.1441+18G>A n.1713+18G>A n.1522+18G>A n.1790+18G>A n.1452+18G>A n.1824+18G>A n.1662+18G>A n.1449+18G>A n.1884+18G>A n.1228+18G>A n.1688+18G>A n.1786+18G>A n.1666+18G>A n.1730+18G>A n.1582+18G>A n.1526+18G>A n.1445+18G>A n.1716+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518613C>A | CA2568744552 | RARS2 | c.890+17G>T (n.890+17G>T) n.1452G>T n.3627G>T c.*421+17G>T (n.*421+17G>T) c.476+17G>T (n.476+17G>T) n.1468G>T c.*838+17G>T (n.*838+17G>T) c.*537+17G>T (n.*537+17G>T) n.1660+17G>T n.917+17G>T c.*331+17G>T (n.*331+17G>T) c.1513+17G>T (n.1513+17G>T) n.1797G>T c.1415+17G>T (n.1415+17G>T) c.*461+17G>T (n.*461+17G>T) c.338+17G>T (n.338+17G>T) c.833+17G>T (n.833+17G>T) c.*825+17G>T (n.*825+17G>T) n.1923+17G>T n.1938G>T n.3889+17G>T n.2431+17G>T n.2407+17G>T c.*753+17G>T (n.*753+17G>T) c.*1293+17G>T (n.*1293+17G>T) n.2398G>T n.1296+17G>T c.194+17G>T (n.194+17G>T) c.*402+17G>T (n.*402+17G>T) n.535G>T n.1471+17G>T n.1486+17G>T n.1758+17G>T n.1567+17G>T n.1835+17G>T n.1497+17G>T n.1869+17G>T n.1707+17G>T n.1494+17G>T n.1929+17G>T n.1273+17G>T n.1733+17G>T n.1831+17G>T n.1711+17G>T n.1775+17G>T n.1627+17G>T n.1571+17G>T n.1490+17G>T n.1761+17G>T n.1441+17G>T n.1713+17G>T n.1522+17G>T n.1790+17G>T n.1452+17G>T n.1824+17G>T n.1662+17G>T n.1449+17G>T n.1884+17G>T n.1228+17G>T n.1688+17G>T n.1786+17G>T n.1666+17G>T n.1730+17G>T n.1582+17G>T n.1526+17G>T n.1445+17G>T n.1716+17G>T | |
6 | g.87518613C>G | CA2739273311 | RARS2 | c.890+17G>C (n.890+17G>C) n.1452G>C n.3627G>C c.*421+17G>C (n.*421+17G>C) c.476+17G>C (n.476+17G>C) n.1468G>C c.*838+17G>C (n.*838+17G>C) c.*537+17G>C (n.*537+17G>C) n.1660+17G>C n.917+17G>C c.*331+17G>C (n.*331+17G>C) c.1513+17G>C (n.1513+17G>C) n.1797G>C c.1415+17G>C (n.1415+17G>C) c.*461+17G>C (n.*461+17G>C) c.338+17G>C (n.338+17G>C) c.833+17G>C (n.833+17G>C) c.*825+17G>C (n.*825+17G>C) n.1923+17G>C n.1938G>C n.3889+17G>C n.2431+17G>C n.2407+17G>C c.*753+17G>C (n.*753+17G>C) c.*1293+17G>C (n.*1293+17G>C) n.2398G>C n.1296+17G>C c.194+17G>C (n.194+17G>C) c.*402+17G>C (n.*402+17G>C) n.535G>C n.1471+17G>C n.1486+17G>C n.1758+17G>C n.1567+17G>C n.1835+17G>C n.1497+17G>C n.1869+17G>C n.1707+17G>C n.1494+17G>C n.1929+17G>C n.1273+17G>C n.1733+17G>C n.1831+17G>C n.1711+17G>C n.1775+17G>C n.1627+17G>C n.1571+17G>C n.1490+17G>C n.1761+17G>C n.1441+17G>C n.1713+17G>C n.1522+17G>C n.1790+17G>C n.1452+17G>C n.1824+17G>C n.1662+17G>C n.1449+17G>C n.1884+17G>C n.1228+17G>C n.1688+17G>C n.1786+17G>C n.1666+17G>C n.1730+17G>C n.1582+17G>C n.1526+17G>C n.1445+17G>C n.1716+17G>C | ClinVar |
6 | g.87518614T>C | CA2679622154 | RARS2 | c.890+16A>G (n.890+16A>G) n.1451A>G n.3626A>G c.*421+16A>G (n.*421+16A>G) c.476+16A>G (n.476+16A>G) n.1467A>G c.*838+16A>G (n.*838+16A>G) c.*537+16A>G (n.*537+16A>G) n.1660+16A>G n.917+16A>G c.*331+16A>G (n.*331+16A>G) c.1513+16A>G (n.1513+16A>G) n.1796A>G c.1415+16A>G (n.1415+16A>G) c.*461+16A>G (n.*461+16A>G) c.338+16A>G (n.338+16A>G) c.833+16A>G (n.833+16A>G) c.*825+16A>G (n.*825+16A>G) n.1923+16A>G n.1937A>G n.3889+16A>G n.2431+16A>G n.2407+16A>G c.*753+16A>G (n.*753+16A>G) c.*1293+16A>G (n.*1293+16A>G) n.2397A>G n.1296+16A>G c.194+16A>G (n.194+16A>G) c.*402+16A>G (n.*402+16A>G) n.534A>G n.1471+16A>G n.1486+16A>G n.1758+16A>G n.1567+16A>G n.1835+16A>G n.1497+16A>G n.1869+16A>G n.1707+16A>G n.1494+16A>G n.1929+16A>G n.1273+16A>G n.1733+16A>G n.1831+16A>G n.1711+16A>G n.1775+16A>G n.1627+16A>G n.1571+16A>G n.1490+16A>G n.1761+16A>G n.1441+16A>G n.1713+16A>G n.1522+16A>G n.1790+16A>G n.1452+16A>G n.1824+16A>G n.1662+16A>G n.1449+16A>G n.1884+16A>G n.1228+16A>G n.1688+16A>G n.1786+16A>G n.1666+16A>G n.1730+16A>G n.1582+16A>G n.1526+16A>G n.1445+16A>G n.1716+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.87518614T>G | CA3916290 | RARS2 | c.890+16A>C (n.890+16A>C) n.1451A>C n.3626A>C c.*421+16A>C (n.*421+16A>C) c.476+16A>C (n.476+16A>C) n.1467A>C c.*838+16A>C (n.*838+16A>C) c.*537+16A>C (n.*537+16A>C) n.1660+16A>C n.917+16A>C c.*331+16A>C (n.*331+16A>C) c.1513+16A>C (n.1513+16A>C) n.1796A>C c.1415+16A>C (n.1415+16A>C) c.*461+16A>C (n.*461+16A>C) c.338+16A>C (n.338+16A>C) c.833+16A>C (n.833+16A>C) c.*825+16A>C (n.*825+16A>C) n.1923+16A>C n.1937A>C n.3889+16A>C n.2431+16A>C n.2407+16A>C c.*753+16A>C (n.*753+16A>C) c.*1293+16A>C (n.*1293+16A>C) n.2397A>C n.1296+16A>C c.194+16A>C (n.194+16A>C) c.*402+16A>C (n.*402+16A>C) n.534A>C n.1471+16A>C n.1486+16A>C n.1758+16A>C n.1567+16A>C n.1835+16A>C n.1497+16A>C n.1869+16A>C n.1707+16A>C n.1494+16A>C n.1929+16A>C n.1273+16A>C n.1733+16A>C n.1831+16A>C n.1711+16A>C n.1775+16A>C n.1627+16A>C n.1571+16A>C n.1490+16A>C n.1761+16A>C n.1441+16A>C n.1713+16A>C n.1522+16A>C n.1790+16A>C n.1452+16A>C n.1824+16A>C n.1662+16A>C n.1449+16A>C n.1884+16A>C n.1228+16A>C n.1688+16A>C n.1786+16A>C n.1666+16A>C n.1730+16A>C n.1582+16A>C n.1526+16A>C n.1445+16A>C n.1716+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.87518614T= | CA1644581453 | RARS2 | c.890+16A= (n.890+16A=) n.1451A= n.3626A= c.*421+16A= (n.*421+16A=) c.476+16A= (n.476+16A=) n.1467A= c.*838+16A= (n.*838+16A=) c.*537+16A= (n.*537+16A=) n.1660+16A= n.917+16A= c.*331+16A= (n.*331+16A=) c.1513+16A= (n.1513+16A=) n.1796A= c.1415+16A= (n.1415+16A=) c.*461+16A= (n.*461+16A=) c.338+16A= (n.338+16A=) c.833+16A= (n.833+16A=) c.*825+16A= (n.*825+16A=) n.1923+16A= n.1937A= n.3889+16A= n.2431+16A= n.2407+16A= c.*753+16A= (n.*753+16A=) c.*1293+16A= (n.*1293+16A=) n.2397A= n.1296+16A= c.194+16A= (n.194+16A=) c.*402+16A= (n.*402+16A=) n.534A= n.1471+16A= n.1486+16A= n.1758+16A= n.1567+16A= n.1835+16A= n.1497+16A= n.1869+16A= n.1707+16A= n.1494+16A= n.1929+16A= n.1273+16A= n.1733+16A= n.1831+16A= n.1711+16A= n.1775+16A= n.1627+16A= n.1571+16A= n.1490+16A= n.1761+16A= n.1441+16A= n.1713+16A= n.1522+16A= n.1790+16A= n.1452+16A= n.1824+16A= n.1662+16A= n.1449+16A= n.1884+16A= n.1228+16A= n.1688+16A= n.1786+16A= n.1666+16A= n.1730+16A= n.1582+16A= n.1526+16A= n.1445+16A= n.1716+16A= | |
6 | g.87518615G>A | CA3916291 | RARS2 | c.890+15C>T (n.890+15C>T) n.1450C>T n.3625C>T c.*421+15C>T (n.*421+15C>T) c.476+15C>T (n.476+15C>T) n.1466C>T c.*838+15C>T (n.*838+15C>T) c.*537+15C>T (n.*537+15C>T) n.1660+15C>T n.917+15C>T c.*331+15C>T (n.*331+15C>T) c.1513+15C>T (n.1513+15C>T) n.1795C>T c.1415+15C>T (n.1415+15C>T) c.*461+15C>T (n.*461+15C>T) c.338+15C>T (n.338+15C>T) c.833+15C>T (n.833+15C>T) c.*825+15C>T (n.*825+15C>T) n.1923+15C>T n.1936C>T n.3889+15C>T n.2431+15C>T n.2407+15C>T c.*753+15C>T (n.*753+15C>T) c.*1293+15C>T (n.*1293+15C>T) n.2396C>T n.1296+15C>T c.194+15C>T (n.194+15C>T) c.*402+15C>T (n.*402+15C>T) n.533C>T n.1471+15C>T n.1486+15C>T n.1758+15C>T n.1567+15C>T n.1835+15C>T n.1497+15C>T n.1869+15C>T n.1707+15C>T n.1494+15C>T n.1929+15C>T n.1273+15C>T n.1733+15C>T n.1831+15C>T n.1711+15C>T n.1775+15C>T n.1627+15C>T n.1571+15C>T n.1490+15C>T n.1761+15C>T n.1441+15C>T n.1713+15C>T n.1522+15C>T n.1790+15C>T n.1452+15C>T n.1824+15C>T n.1662+15C>T n.1449+15C>T n.1884+15C>T n.1228+15C>T n.1688+15C>T n.1786+15C>T n.1666+15C>T n.1730+15C>T n.1582+15C>T n.1526+15C>T n.1445+15C>T n.1716+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.87518615G= | CA1644581454 | RARS2 | c.890+15C= (n.890+15C=) n.1450C= n.3625C= c.*421+15C= (n.*421+15C=) c.476+15C= (n.476+15C=) n.1466C= c.*838+15C= (n.*838+15C=) c.*537+15C= (n.*537+15C=) n.1660+15C= n.917+15C= c.*331+15C= (n.*331+15C=) c.1513+15C= (n.1513+15C=) n.1795C= c.1415+15C= (n.1415+15C=) c.*461+15C= (n.*461+15C=) c.338+15C= (n.338+15C=) c.833+15C= (n.833+15C=) c.*825+15C= (n.*825+15C=) n.1923+15C= n.1936C= n.3889+15C= n.2431+15C= n.2407+15C= c.*753+15C= (n.*753+15C=) c.*1293+15C= (n.*1293+15C=) n.2396C= n.1296+15C= c.194+15C= (n.194+15C=) c.*402+15C= (n.*402+15C=) n.533C= n.1471+15C= n.1486+15C= n.1758+15C= n.1567+15C= n.1835+15C= n.1497+15C= n.1869+15C= n.1707+15C= n.1494+15C= n.1929+15C= n.1273+15C= n.1733+15C= n.1831+15C= n.1711+15C= n.1775+15C= n.1627+15C= n.1571+15C= n.1490+15C= n.1761+15C= n.1441+15C= n.1713+15C= n.1522+15C= n.1790+15C= n.1452+15C= n.1824+15C= n.1662+15C= n.1449+15C= n.1884+15C= n.1228+15C= n.1688+15C= n.1786+15C= n.1666+15C= n.1730+15C= n.1582+15C= n.1526+15C= n.1445+15C= n.1716+15C= | |
6 | g.87518616C>T | CA2679622155 | RARS2 | c.890+14G>A (n.890+14G>A) n.1449G>A n.3624G>A c.*421+14G>A (n.*421+14G>A) c.476+14G>A (n.476+14G>A) n.1465G>A c.*838+14G>A (n.*838+14G>A) c.*537+14G>A (n.*537+14G>A) n.1660+14G>A n.917+14G>A c.*331+14G>A (n.*331+14G>A) c.1513+14G>A (n.1513+14G>A) n.1794G>A c.1415+14G>A (n.1415+14G>A) c.*461+14G>A (n.*461+14G>A) c.338+14G>A (n.338+14G>A) c.833+14G>A (n.833+14G>A) c.*825+14G>A (n.*825+14G>A) n.1923+14G>A n.1935G>A n.3889+14G>A n.2431+14G>A n.2407+14G>A c.*753+14G>A (n.*753+14G>A) c.*1293+14G>A (n.*1293+14G>A) n.2395G>A n.1296+14G>A c.194+14G>A (n.194+14G>A) c.*402+14G>A (n.*402+14G>A) n.532G>A n.1471+14G>A n.1486+14G>A n.1758+14G>A n.1567+14G>A n.1835+14G>A n.1497+14G>A n.1869+14G>A n.1707+14G>A n.1494+14G>A n.1929+14G>A n.1273+14G>A n.1733+14G>A n.1831+14G>A n.1711+14G>A n.1775+14G>A n.1627+14G>A n.1571+14G>A n.1490+14G>A n.1761+14G>A n.1441+14G>A n.1713+14G>A n.1522+14G>A n.1790+14G>A n.1452+14G>A n.1824+14G>A n.1662+14G>A n.1449+14G>A n.1884+14G>A n.1228+14G>A n.1688+14G>A n.1786+14G>A n.1666+14G>A n.1730+14G>A n.1582+14G>A n.1526+14G>A n.1445+14G>A n.1716+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518618G>C | CA2739273312 | RARS2 | c.890+12C>G (n.890+12C>G) n.1447C>G n.3622C>G c.*421+12C>G (n.*421+12C>G) c.476+12C>G (n.476+12C>G) n.1463C>G c.*838+12C>G (n.*838+12C>G) c.*537+12C>G (n.*537+12C>G) n.1660+12C>G n.917+12C>G c.*331+12C>G (n.*331+12C>G) c.1513+12C>G (n.1513+12C>G) n.1792C>G c.1415+12C>G (n.1415+12C>G) c.*461+12C>G (n.*461+12C>G) c.338+12C>G (n.338+12C>G) c.833+12C>G (n.833+12C>G) c.*825+12C>G (n.*825+12C>G) n.1923+12C>G n.1933C>G n.3889+12C>G n.2431+12C>G n.2407+12C>G c.*753+12C>G (n.*753+12C>G) c.*1293+12C>G (n.*1293+12C>G) n.2393C>G n.1296+12C>G c.194+12C>G (n.194+12C>G) c.*402+12C>G (n.*402+12C>G) n.530C>G n.1471+12C>G n.1486+12C>G n.1758+12C>G n.1567+12C>G n.1835+12C>G n.1497+12C>G n.1869+12C>G n.1707+12C>G n.1494+12C>G n.1929+12C>G n.1273+12C>G n.1733+12C>G n.1831+12C>G n.1711+12C>G n.1775+12C>G n.1627+12C>G n.1571+12C>G n.1490+12C>G n.1761+12C>G n.1441+12C>G n.1713+12C>G n.1522+12C>G n.1790+12C>G n.1452+12C>G n.1824+12C>G n.1662+12C>G n.1449+12C>G n.1884+12C>G n.1228+12C>G n.1688+12C>G n.1786+12C>G n.1666+12C>G n.1730+12C>G n.1582+12C>G n.1526+12C>G n.1445+12C>G n.1716+12C>G | ClinVar |
6 | g.87518618G>T | CA2679622156 | RARS2 | c.890+12C>A (n.890+12C>A) n.1447C>A n.3622C>A c.*421+12C>A (n.*421+12C>A) c.476+12C>A (n.476+12C>A) n.1463C>A c.*838+12C>A (n.*838+12C>A) c.*537+12C>A (n.*537+12C>A) n.1660+12C>A n.917+12C>A c.*331+12C>A (n.*331+12C>A) c.1513+12C>A (n.1513+12C>A) n.1792C>A c.1415+12C>A (n.1415+12C>A) c.*461+12C>A (n.*461+12C>A) c.338+12C>A (n.338+12C>A) c.833+12C>A (n.833+12C>A) c.*825+12C>A (n.*825+12C>A) n.1923+12C>A n.1933C>A n.3889+12C>A n.2431+12C>A n.2407+12C>A c.*753+12C>A (n.*753+12C>A) c.*1293+12C>A (n.*1293+12C>A) n.2393C>A n.1296+12C>A c.194+12C>A (n.194+12C>A) c.*402+12C>A (n.*402+12C>A) n.530C>A n.1471+12C>A n.1486+12C>A n.1758+12C>A n.1567+12C>A n.1835+12C>A n.1497+12C>A n.1869+12C>A n.1707+12C>A n.1494+12C>A n.1929+12C>A n.1273+12C>A n.1733+12C>A n.1831+12C>A n.1711+12C>A n.1775+12C>A n.1627+12C>A n.1571+12C>A n.1490+12C>A n.1761+12C>A n.1441+12C>A n.1713+12C>A n.1522+12C>A n.1790+12C>A n.1452+12C>A n.1824+12C>A n.1662+12C>A n.1449+12C>A n.1884+12C>A n.1228+12C>A n.1688+12C>A n.1786+12C>A n.1666+12C>A n.1730+12C>A n.1582+12C>A n.1526+12C>A n.1445+12C>A n.1716+12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.87518620C= | CA1644581455 | RARS2 | c.890+10G= (n.890+10G=) n.1445G= n.3620G= c.*421+10G= (n.*421+10G=) c.476+10G= (n.476+10G=) n.1461G= c.*838+10G= (n.*838+10G=) c.*537+10G= (n.*537+10G=) n.1660+10G= n.917+10G= c.*331+10G= (n.*331+10G=) c.1513+10G= (n.1513+10G=) n.1790G= c.1415+10G= (n.1415+10G=) c.*461+10G= (n.*461+10G=) c.338+10G= (n.338+10G=) c.833+10G= (n.833+10G=) c.*825+10G= (n.*825+10G=) n.1923+10G= n.1931G= n.3889+10G= n.2431+10G= n.2407+10G= c.*753+10G= (n.*753+10G=) c.*1293+10G= (n.*1293+10G=) n.2391G= n.1296+10G= c.194+10G= (n.194+10G=) c.*402+10G= (n.*402+10G=) n.528G= n.1471+10G= n.1486+10G= n.1758+10G= n.1567+10G= n.1835+10G= n.1497+10G= n.1869+10G= n.1707+10G= n.1494+10G= n.1929+10G= n.1273+10G= n.1733+10G= n.1831+10G= n.1711+10G= n.1775+10G= n.1627+10G= n.1571+10G= n.1490+10G= n.1761+10G= n.1441+10G= n.1713+10G= n.1522+10G= n.1790+10G= n.1452+10G= n.1824+10G= n.1662+10G= n.1449+10G= n.1884+10G= n.1228+10G= n.1688+10G= n.1786+10G= n.1666+10G= n.1730+10G= n.1582+10G= n.1526+10G= n.1445+10G= n.1716+10G= | |
6 | g.87518620C>G | CA2573141252 | RARS2 | c.890+10G>C (n.890+10G>C) n.1445G>C n.3620G>C c.*421+10G>C (n.*421+10G>C) c.476+10G>C (n.476+10G>C) n.1461G>C c.*838+10G>C (n.*838+10G>C) c.*537+10G>C (n.*537+10G>C) n.1660+10G>C n.917+10G>C c.*331+10G>C (n.*331+10G>C) c.1513+10G>C (n.1513+10G>C) n.1790G>C c.1415+10G>C (n.1415+10G>C) c.*461+10G>C (n.*461+10G>C) c.338+10G>C (n.338+10G>C) c.833+10G>C (n.833+10G>C) c.*825+10G>C (n.*825+10G>C) n.1923+10G>C n.1931G>C n.3889+10G>C n.2431+10G>C n.2407+10G>C c.*753+10G>C (n.*753+10G>C) c.*1293+10G>C (n.*1293+10G>C) n.2391G>C n.1296+10G>C c.194+10G>C (n.194+10G>C) c.*402+10G>C (n.*402+10G>C) n.528G>C n.1471+10G>C n.1486+10G>C n.1758+10G>C n.1567+10G>C n.1835+10G>C n.1497+10G>C n.1869+10G>C n.1707+10G>C n.1494+10G>C n.1929+10G>C n.1273+10G>C n.1733+10G>C n.1831+10G>C n.1711+10G>C n.1775+10G>C n.1627+10G>C n.1571+10G>C n.1490+10G>C n.1761+10G>C n.1441+10G>C n.1713+10G>C n.1522+10G>C n.1790+10G>C n.1452+10G>C n.1824+10G>C n.1662+10G>C n.1449+10G>C n.1884+10G>C n.1228+10G>C n.1688+10G>C n.1786+10G>C n.1666+10G>C n.1730+10G>C n.1582+10G>C n.1526+10G>C n.1445+10G>C n.1716+10G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.87518620C>T | CA3916292 | RARS2 | c.890+10G>A (n.890+10G>A) n.1445G>A n.3620G>A c.*421+10G>A (n.*421+10G>A) c.476+10G>A (n.476+10G>A) n.1461G>A c.*838+10G>A (n.*838+10G>A) c.*537+10G>A (n.*537+10G>A) n.1660+10G>A n.917+10G>A c.*331+10G>A (n.*331+10G>A) c.1513+10G>A (n.1513+10G>A) n.1790G>A c.1415+10G>A (n.1415+10G>A) c.*461+10G>A (n.*461+10G>A) c.338+10G>A (n.338+10G>A) c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.*825+10G>A (n.*825+10G>A) n.1923+10G>A n.1931G>A n.3889+10G>A n.2431+10G>A n.2407+10G>A c.*753+10G>A (n.*753+10G>A) c.*1293+10G>A (n.*1293+10G>A) n.2391G>A n.1296+10G>A c.194+10G>A (n.194+10G>A) c.*402+10G>A (n.*402+10G>A) n.528G>A n.1471+10G>A n.1486+10G>A n.1758+10G>A n.1567+10G>A n.1835+10G>A n.1497+10G>A n.1869+10G>A n.1707+10G>A n.1494+10G>A n.1929+10G>A n.1273+10G>A n.1733+10G>A n.1831+10G>A n.1711+10G>A n.1775+10G>A n.1627+10G>A n.1571+10G>A n.1490+10G>A n.1761+10G>A n.1441+10G>A n.1713+10G>A n.1522+10G>A n.1790+10G>A n.1452+10G>A n.1824+10G>A n.1662+10G>A n.1449+10G>A n.1884+10G>A n.1228+10G>A n.1688+10G>A n.1786+10G>A n.1666+10G>A n.1730+10G>A n.1582+10G>A n.1526+10G>A n.1445+10G>A n.1716+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.87518627C>T | CA1644581463 | RARS2 | c.890+3G>A (n.890+3G>A) n.1438G>A n.3613G>A c.*421+3G>A (n.*421+3G>A) c.476+3G>A (n.476+3G>A) n.1454G>A c.*838+3G>A (n.*838+3G>A) c.*537+3G>A (n.*537+3G>A) n.1660+3G>A n.917+3G>A c.*331+3G>A (n.*331+3G>A) c.1513+3G>A (n.1513+3G>A) n.1783G>A c.1415+3G>A (n.1415+3G>A) c.*461+3G>A (n.*461+3G>A) c.338+3G>A (n.338+3G>A) c.833+3G>A (n.833+3G>A) c.*825+3G>A (n.*825+3G>A) n.1923+3G>A n.1924G>A n.3889+3G>A n.2431+3G>A n.2407+3G>A c.*753+3G>A (n.*753+3G>A) c.*1293+3G>A (n.*1293+3G>A) n.2384G>A n.1296+3G>A c.194+3G>A (n.194+3G>A) c.*402+3G>A (n.*402+3G>A) n.521G>A n.1471+3G>A n.1486+3G>A n.1758+3G>A n.1567+3G>A n.1835+3G>A n.1497+3G>A n.1869+3G>A n.1707+3G>A n.1494+3G>A n.1929+3G>A n.1273+3G>A n.1733+3G>A n.1831+3G>A n.1711+3G>A n.1775+3G>A n.1627+3G>A n.1571+3G>A n.1490+3G>A n.1761+3G>A n.1441+3G>A n.1713+3G>A n.1522+3G>A n.1790+3G>A n.1452+3G>A n.1824+3G>A n.1662+3G>A n.1449+3G>A n.1884+3G>A n.1228+3G>A n.1688+3G>A n.1786+3G>A n.1666+3G>A n.1730+3G>A n.1582+3G>A n.1526+3G>A n.1445+3G>A n.1716+3G>A | dbSNP |
6 | g.87518628A= | CA1644581465 | RARS2 | c.890+2T= (n.890+2T=) n.1437T= n.3612T= c.*421+2T= (n.*421+2T=) c.476+2T= (n.476+2T=) n.1453T= c.*838+2T= (n.*838+2T=) c.*537+2T= (n.*537+2T=) n.1660+2T= n.917+2T= c.*331+2T= (n.*331+2T=) c.1513+2T= (n.1513+2T=) n.1782T= c.1415+2T= (n.1415+2T=) c.*461+2T= (n.*461+2T=) c.338+2T= (n.338+2T=) c.833+2T= (n.833+2T=) c.*825+2T= (n.*825+2T=) n.1923+2T= n.1923T= n.3889+2T= n.2431+2T= n.2407+2T= c.*753+2T= (n.*753+2T=) c.*1293+2T= (n.*1293+2T=) n.2383T= n.1296+2T= c.194+2T= (n.194+2T=) c.*402+2T= (n.*402+2T=) n.520T= n.1471+2T= n.1486+2T= n.1758+2T= n.1567+2T= n.1835+2T= n.1497+2T= n.1869+2T= n.1707+2T= n.1494+2T= n.1929+2T= n.1273+2T= n.1733+2T= n.1831+2T= n.1711+2T= n.1775+2T= n.1627+2T= n.1571+2T= n.1490+2T= n.1761+2T= n.1441+2T= n.1713+2T= n.1522+2T= n.1790+2T= n.1452+2T= n.1824+2T= n.1662+2T= n.1449+2T= n.1884+2T= n.1228+2T= n.1688+2T= n.1786+2T= n.1666+2T= n.1730+2T= n.1582+2T= n.1526+2T= n.1445+2T= n.1716+2T= | |
6 | g.87518628A>C | CA364921389 | RARS2 | c.890+2T>G (n.890+2T>G) n.1437T>G n.3612T>G c.*421+2T>G (n.*421+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) n.1453T>G c.*838+2T>G (n.*838+2T>G) c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) n.1660+2T>G n.917+2T>G c.*331+2T>G (n.*331+2T>G) c.1513+2T>G (n.1513+2T>G) n.1782T>G c.1415+2T>G (n.1415+2T>G) c.*461+2T>G (n.*461+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.*825+2T>G (n.*825+2T>G) n.1923+2T>G n.1923T>G n.3889+2T>G n.2431+2T>G n.2407+2T>G c.*753+2T>G (n.*753+2T>G) c.*1293+2T>G (n.*1293+2T>G) n.2383T>G n.1296+2T>G c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.*402+2T>G (n.*402+2T>G) n.520T>G n.1471+2T>G n.1486+2T>G n.1758+2T>G n.1567+2T>G n.1835+2T>G n.1497+2T>G n.1869+2T>G n.1707+2T>G n.1494+2T>G n.1929+2T>G n.1273+2T>G n.1733+2T>G n.1831+2T>G n.1711+2T>G n.1775+2T>G n.1627+2T>G n.1571+2T>G n.1490+2T>G n.1761+2T>G n.1441+2T>G n.1713+2T>G n.1522+2T>G n.1790+2T>G n.1452+2T>G n.1824+2T>G n.1662+2T>G n.1449+2T>G n.1884+2T>G n.1228+2T>G n.1688+2T>G n.1786+2T>G n.1666+2T>G n.1730+2T>G n.1582+2T>G n.1526+2T>G n.1445+2T>G n.1716+2T>G | |
6 | g.87518628A>G | CA3916294 | RARS2 | c.890+2T>C (n.890+2T>C) n.1437T>C n.3612T>C c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) n.1453T>C c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) n.1660+2T>C n.917+2T>C c.*331+2T>C (n.*331+2T>C) c.1513+2T>C (n.1513+2T>C) n.1782T>C c.1415+2T>C (n.1415+2T>C) c.*461+2T>C (n.*461+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.*825+2T>C (n.*825+2T>C) n.1923+2T>C n.1923T>C n.3889+2T>C n.2431+2T>C n.2407+2T>C c.*753+2T>C (n.*753+2T>C) c.*1293+2T>C (n.*1293+2T>C) n.2383T>C n.1296+2T>C c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.*402+2T>C (n.*402+2T>C) n.520T>C n.1471+2T>C n.1486+2T>C n.1758+2T>C n.1567+2T>C n.1835+2T>C n.1497+2T>C n.1869+2T>C n.1707+2T>C n.1494+2T>C n.1929+2T>C n.1273+2T>C n.1733+2T>C n.1831+2T>C n.1711+2T>C n.1775+2T>C n.1627+2T>C n.1571+2T>C n.1490+2T>C n.1761+2T>C n.1441+2T>C n.1713+2T>C n.1522+2T>C n.1790+2T>C n.1452+2T>C n.1824+2T>C n.1662+2T>C n.1449+2T>C n.1884+2T>C n.1228+2T>C n.1688+2T>C n.1786+2T>C n.1666+2T>C n.1730+2T>C n.1582+2T>C n.1526+2T>C n.1445+2T>C n.1716+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87518628A>T | CA364921392 | RARS2 | c.890+2T>A (n.890+2T>A) n.1437T>A n.3612T>A c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) n.1453T>A c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) n.1660+2T>A n.917+2T>A c.*331+2T>A (n.*331+2T>A) c.1513+2T>A (n.1513+2T>A) n.1782T>A c.1415+2T>A (n.1415+2T>A) c.*461+2T>A (n.*461+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.*825+2T>A (n.*825+2T>A) n.1923+2T>A n.1923T>A n.3889+2T>A n.2431+2T>A n.2407+2T>A c.*753+2T>A (n.*753+2T>A) c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A) n.2383T>A n.1296+2T>A c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.*402+2T>A (n.*402+2T>A) n.520T>A n.1471+2T>A n.1486+2T>A n.1758+2T>A n.1567+2T>A n.1835+2T>A n.1497+2T>A n.1869+2T>A n.1707+2T>A n.1494+2T>A n.1929+2T>A n.1273+2T>A n.1733+2T>A n.1831+2T>A n.1711+2T>A n.1775+2T>A n.1627+2T>A n.1571+2T>A n.1490+2T>A n.1761+2T>A n.1441+2T>A n.1713+2T>A n.1522+2T>A n.1790+2T>A n.1452+2T>A n.1824+2T>A n.1662+2T>A n.1449+2T>A n.1884+2T>A n.1228+2T>A n.1688+2T>A n.1786+2T>A n.1666+2T>A n.1730+2T>A n.1582+2T>A n.1526+2T>A n.1445+2T>A n.1716+2T>A | |
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6 | g.87518629C>T | CA364921405 | RARS2 | c.890+1G>A (n.890+1G>A) n.1436G>A n.3611G>A c.*421+1G>A (n.*421+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) n.1452G>A c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.*537+1G>A (n.*537+1G>A) n.1660+1G>A n.917+1G>A c.*331+1G>A (n.*331+1G>A) c.1513+1G>A (n.1513+1G>A) n.1781G>A c.1415+1G>A (n.1415+1G>A) c.*461+1G>A (n.*461+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.*825+1G>A (n.*825+1G>A) n.1923+1G>A n.1922G>A n.3889+1G>A n.2431+1G>A n.2407+1G>A c.*753+1G>A (n.*753+1G>A) c.*1293+1G>A (n.*1293+1G>A) n.2382G>A n.1296+1G>A c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.*402+1G>A (n.*402+1G>A) n.519G>A n.1471+1G>A n.1486+1G>A n.1758+1G>A n.1567+1G>A n.1835+1G>A n.1497+1G>A n.1869+1G>A n.1707+1G>A n.1494+1G>A n.1929+1G>A n.1273+1G>A n.1733+1G>A n.1831+1G>A n.1711+1G>A n.1775+1G>A n.1627+1G>A n.1571+1G>A n.1490+1G>A n.1761+1G>A n.1441+1G>A n.1713+1G>A n.1522+1G>A n.1790+1G>A n.1452+1G>A n.1824+1G>A n.1662+1G>A n.1449+1G>A n.1884+1G>A n.1228+1G>A n.1688+1G>A n.1786+1G>A n.1666+1G>A n.1730+1G>A n.1582+1G>A n.1526+1G>A n.1445+1G>A n.1716+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.87518631T>G | CA364921421 | RARS2 | c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1434A>C n.3609A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.475A>C (p.Arg159=) n.1450A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.889A>C (p.Arg297=) n.1659A>C n.916A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) n.1779A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.*824A>C (n.*824A>C) n.1922A>C n.1920A>C n.3888A>C n.2430A>C n.2406A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2380A>C n.1295A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) c.*401A>C (n.*401A>C) n.517A>C c.1414A>C (p.Arg472=) n.1470A>C n.1485A>C n.1757A>C n.1566A>C n.1834A>C n.1496A>C n.1868A>C n.1706A>C n.1493A>C n.1928A>C n.1272A>C n.1732A>C n.1830A>C n.1710A>C n.1774A>C n.1626A>C n.1570A>C n.1489A>C n.1760A>C n.1440A>C n.1712A>C n.1521A>C n.1789A>C n.1451A>C n.1823A>C n.1661A>C n.1448A>C n.1883A>C n.1227A>C n.1687A>C n.1785A>C n.1665A>C n.1729A>C n.1581A>C n.1525A>C n.1444A>C n.1715A>C | |
6 | g.87518632G>A | CA3916296 | RARS2 | c.888C>T (p.His296=) n.1433C>T n.3608C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.474C>T (p.His158=) n.1449C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1658C>T n.915C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) n.1778C>T c.1413C>T (p.His471=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.336C>T (p.His112=) c.831C>T (p.His277=) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1921C>T n.1919C>T n.3887C>T n.2429C>T n.2405C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2379C>T n.1294C>T c.192C>T (p.His64=) c.*400C>T (n.*400C>T) n.516C>T n.1469C>T n.1484C>T n.1756C>T n.1565C>T n.1833C>T n.1495C>T n.1867C>T n.1705C>T n.1492C>T n.1927C>T n.1271C>T n.1731C>T n.1829C>T n.1709C>T n.1773C>T n.1625C>T n.1569C>T n.1488C>T n.1759C>T n.1439C>T n.1711C>T n.1520C>T n.1788C>T n.1450C>T n.1822C>T n.1660C>T n.1447C>T n.1882C>T n.1226C>T n.1686C>T n.1784C>T n.1664C>T n.1728C>T n.1580C>T n.1524C>T n.1443C>T n.1714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.87518633T>A | CA364921427 | RARS2 | c.887A>T (p.His296Leu) n.1432A>T n.3607A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.473A>T (p.His158Leu) n.1448A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1657A>T n.914A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) n.1777A>T c.1412A>T (p.His471Leu) c.*458A>T (n.*458A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1920A>T n.1918A>T n.3886A>T n.2428A>T n.2404A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2378A>T n.1293A>T c.191A>T (p.His64Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) n.515A>T n.1468A>T n.1483A>T n.1755A>T n.1564A>T n.1832A>T n.1494A>T n.1866A>T n.1704A>T n.1491A>T n.1926A>T n.1270A>T n.1730A>T n.1828A>T n.1708A>T n.1772A>T n.1624A>T n.1568A>T n.1487A>T n.1758A>T n.1438A>T n.1710A>T n.1519A>T n.1787A>T n.1449A>T n.1821A>T n.1659A>T n.1446A>T n.1881A>T n.1225A>T n.1685A>T n.1783A>T n.1663A>T n.1727A>T n.1579A>T n.1523A>T n.1442A>T n.1713A>T | |
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6 | g.87518633T>G | CA364921430 | RARS2 | c.887A>C (p.His296Pro) n.1432A>C n.3607A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.473A>C (p.His158Pro) n.1448A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1657A>C n.914A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) n.1777A>C c.1412A>C (p.His471Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1920A>C n.1918A>C n.3886A>C n.2428A>C n.2404A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2378A>C n.1293A>C c.191A>C (p.His64Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) n.515A>C n.1468A>C n.1483A>C n.1755A>C n.1564A>C n.1832A>C n.1494A>C n.1866A>C n.1704A>C n.1491A>C n.1926A>C n.1270A>C n.1730A>C n.1828A>C n.1708A>C n.1772A>C n.1624A>C n.1568A>C n.1487A>C n.1758A>C n.1438A>C n.1710A>C n.1519A>C n.1787A>C n.1449A>C n.1821A>C n.1659A>C n.1446A>C n.1881A>C n.1225A>C n.1685A>C n.1783A>C n.1663A>C n.1727A>C n.1579A>C n.1523A>C n.1442A>C n.1713A>C | |
6 | g.87518634G>A | CA364921432 | RARS2 | c.886C>T (p.His296Tyr) n.1431C>T n.3606C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.472C>T (p.His158Tyr) n.1447C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1656C>T n.913C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) n.1776C>T c.1411C>T (p.His471Tyr) c.*457C>T (n.*457C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1919C>T n.1917C>T n.3885C>T n.2427C>T n.2403C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2377C>T n.1292C>T c.190C>T (p.His64Tyr) c.*398C>T (n.*398C>T) n.514C>T n.1467C>T n.1482C>T n.1754C>T n.1563C>T n.1831C>T n.1493C>T n.1865C>T n.1703C>T n.1490C>T n.1925C>T n.1269C>T n.1729C>T n.1827C>T n.1707C>T n.1771C>T n.1623C>T n.1567C>T n.1486C>T n.1757C>T n.1437C>T n.1709C>T n.1518C>T n.1786C>T n.1448C>T n.1820C>T n.1658C>T n.1445C>T n.1880C>T n.1224C>T n.1684C>T n.1782C>T n.1662C>T n.1726C>T n.1578C>T n.1522C>T n.1441C>T n.1712C>T | |
6 | g.87518634G>C | CA364921435 | RARS2 | c.886C>G (p.His296Asp) n.1431C>G n.3606C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.472C>G (p.His158Asp) n.1447C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1656C>G n.913C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) n.1776C>G c.1411C>G (p.His471Asp) c.*457C>G (n.*457C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1919C>G n.1917C>G n.3885C>G n.2427C>G n.2403C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2377C>G n.1292C>G c.190C>G (p.His64Asp) c.*398C>G (n.*398C>G) n.514C>G n.1467C>G n.1482C>G n.1754C>G n.1563C>G n.1831C>G n.1493C>G n.1865C>G n.1703C>G n.1490C>G n.1925C>G n.1269C>G n.1729C>G n.1827C>G n.1707C>G n.1771C>G n.1623C>G n.1567C>G n.1486C>G n.1757C>G n.1437C>G n.1709C>G n.1518C>G n.1786C>G n.1448C>G n.1820C>G n.1658C>G n.1445C>G n.1880C>G n.1224C>G n.1684C>G n.1782C>G n.1662C>G n.1726C>G n.1578C>G n.1522C>G n.1441C>G n.1712C>G | |
6 | g.87518634G>T | CA364921438 | RARS2 | c.886C>A (p.His296Asn) n.1431C>A n.3606C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.472C>A (p.His158Asn) n.1447C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1656C>A n.913C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.1776C>A c.1411C>A (p.His471Asn) c.*457C>A (n.*457C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1919C>A n.1917C>A n.3885C>A n.2427C>A n.2403C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2377C>A n.1292C>A c.190C>A (p.His64Asn) c.*398C>A (n.*398C>A) n.514C>A n.1467C>A n.1482C>A n.1754C>A n.1563C>A n.1831C>A n.1493C>A n.1865C>A n.1703C>A n.1490C>A n.1925C>A n.1269C>A n.1729C>A n.1827C>A n.1707C>A n.1771C>A n.1623C>A n.1567C>A n.1486C>A n.1757C>A n.1437C>A n.1709C>A n.1518C>A n.1786C>A n.1448C>A n.1820C>A n.1658C>A n.1445C>A n.1880C>A n.1224C>A n.1684C>A n.1782C>A n.1662C>A n.1726C>A n.1578C>A n.1522C>A n.1441C>A n.1712C>A | |
6 | g.87518635del | CA2578687140 | RARS2 | c.886del (p.His296ThrfsTer12) n.1431del n.3606del c.*417del (n.*417del) c.472del (p.His158ThrfsTer15) n.1447del c.*834del (n.*834del) c.*533del (n.*533del) c.472del (p.His158ThrfsTer12) c.886del (p.His296ThrfsTer15) c.886del (p.His296ThrfsTer7) n.1656del n.913del c.*327del (n.*327del) c.1509del (n.1509del) n.1776del c.1411del (p.His471ThrfsTer12) c.*457del (n.*457del) c.334del (p.His112ThrfsTer12) c.829del (p.His277ThrfsTer12) c.*821del (n.*821del) n.1919del n.1917del n.3885del n.2427del n.2403del c.*749del (n.*749del) c.*1289del (n.*1289del) n.2377del n.1292del c.190del (p.His64ThrfsTer12) c.*398del (n.*398del) n.514del c.1411del (p.His471ThrfsTer15) n.1467del n.1482del n.1754del n.1563del n.1831del n.1493del n.1865del n.1703del n.1490del n.1925del n.1269del n.1729del n.1827del n.1707del n.1771del n.1623del n.1567del n.1486del n.1757del n.1437del n.1709del n.1518del n.1786del n.1448del n.1820del n.1658del n.1445del n.1880del n.1224del n.1684del n.1782del n.1662del n.1726del n.1578del n.1522del n.1441del n.1712del | |
6 | g.87518635G>A | CA451147291 | RARS2 | c.885C>T (p.Leu295=) n.1430C>T n.3605C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.471C>T (p.Leu157=) n.1446C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1655C>T n.912C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) n.1775C>T c.1410C>T (p.Leu470=) c.*456C>T (n.*456C>T) c.333C>T (p.Leu111=) c.828C>T (p.Leu276=) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1918C>T n.1916C>T n.3884C>T n.2426C>T n.2402C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2376C>T n.1291C>T c.189C>T (p.Leu63=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.513C>T n.1466C>T n.1481C>T n.1753C>T n.1562C>T n.1830C>T n.1492C>T n.1864C>T n.1702C>T n.1489C>T n.1924C>T n.1268C>T n.1728C>T n.1826C>T n.1706C>T n.1770C>T n.1622C>T n.1566C>T n.1485C>T n.1756C>T n.1436C>T n.1708C>T n.1517C>T n.1785C>T n.1447C>T n.1819C>T n.1657C>T n.1444C>T n.1879C>T n.1223C>T n.1683C>T n.1781C>T n.1661C>T n.1725C>T n.1577C>T n.1521C>T n.1440C>T n.1711C>T | ClinVar |
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6 | g.87518635G>T | CA293074 | RARS2 | c.885C>A (p.Leu295=) n.1430C>A n.3605C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.471C>A (p.Leu157=) n.1446C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1655C>A n.912C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) n.1775C>A c.1410C>A (p.Leu470=) c.*456C>A (n.*456C>A) c.333C>A (p.Leu111=) c.828C>A (p.Leu276=) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1918C>A n.1916C>A n.3884C>A n.2426C>A n.2402C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.2376C>A n.1291C>A c.189C>A (p.Leu63=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.513C>A n.1466C>A n.1481C>A n.1753C>A n.1562C>A n.1830C>A n.1492C>A n.1864C>A n.1702C>A n.1489C>A n.1924C>A n.1268C>A n.1728C>A n.1826C>A n.1706C>A n.1770C>A n.1622C>A n.1566C>A n.1485C>A n.1756C>A n.1436C>A n.1708C>A n.1517C>A n.1785C>A n.1447C>A n.1819C>A n.1657C>A n.1444C>A n.1879C>A n.1223C>A n.1683C>A n.1781C>A n.1661C>A n.1725C>A n.1577C>A n.1521C>A n.1440C>A n.1711C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.87518646G= | CA1644581489 | RARS2 | c.874C= (p.His292=) n.1419C= n.3594C= c.*405C= (n.*405C=) c.460C= (p.His154=) n.1435C= c.*822C= (n.*822C=) c.*521C= (n.*521C=) n.1644C= n.901C= c.*315C= (n.*315C=) c.1497C= (n.1497C=) n.1764C= c.1399C= (p.His467=) c.*445C= (n.*445C=) c.322C= (p.His108=) c.817C= (p.His273=) c.*809C= (n.*809C=) n.1907C= n.1905C= n.3873C= n.2415C= n.2391C= c.*737C= (n.*737C=) c.*1277C= (n.*1277C=) n.2365C= n.1280C= c.178C= (p.His60=) c.*386C= (n.*386C=) n.502C= n.1455C= n.1470C= n.1742C= n.1551C= n.1819C= n.1481C= n.1853C= n.1691C= n.1478C= n.1913C= n.1257C= n.1717C= n.1815C= n.1695C= n.1759C= n.1611C= n.1555C= n.1474C= n.1745C= n.1425C= n.1697C= n.1506C= n.1774C= n.1436C= n.1808C= n.1646C= n.1433C= n.1868C= n.1212C= n.1672C= n.1770C= n.1650C= n.1714C= n.1566C= n.1510C= n.1429C= n.1700C= | |
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6 | g.87518658G>T | CA364921610 | RARS2 | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1407C>A n.3582C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.1423C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1632C>A n.889C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) n.1752C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.*433C>A (n.*433C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1895C>A n.1893C>A n.3861C>A n.2403C>A n.2379C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2353C>A n.1268C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.*374C>A (n.*374C>A) n.490C>A n.1443C>A n.1458C>A n.1730C>A n.1539C>A n.1807C>A n.1469C>A n.1841C>A n.1679C>A n.1466C>A n.1901C>A n.1245C>A n.1705C>A n.1803C>A n.1683C>A n.1747C>A n.1599C>A n.1543C>A n.1462C>A n.1733C>A n.1413C>A n.1685C>A n.1494C>A n.1762C>A n.1424C>A n.1796C>A n.1634C>A n.1421C>A n.1856C>A n.1200C>A n.1660C>A n.1758C>A n.1638C>A n.1702C>A n.1554C>A n.1498C>A n.1417C>A n.1688C>A | |
6 | g.87518659del | CA915944364 | RARS2 | c.862del (p.Leu288TyrfsTer20) n.1407del n.3582del c.*393del (n.*393del) c.448del (p.Leu150TyrfsTer23) n.1423del c.*810del (n.*810del) c.*509del (n.*509del) c.448del (p.Leu150TyrfsTer20) c.862del (p.Leu288TyrfsTer23) c.862del (p.Leu288TyrfsTer15) n.1632del n.889del c.*303del (n.*303del) c.1485del (n.1485del) n.1752del c.1387del (p.Leu463TyrfsTer20) c.*433del (n.*433del) c.310del (p.Leu104TyrfsTer20) c.805del (p.Leu269TyrfsTer20) c.*797del (n.*797del) n.1895del n.1893del n.3861del n.2403del n.2379del c.*725del (n.*725del) c.*1265del (n.*1265del) n.2353del n.1268del c.166del (p.Leu56TyrfsTer20) c.*374del (n.*374del) n.490del c.1387del (p.Leu463TyrfsTer23) n.1443del n.1458del n.1730del n.1539del n.1807del n.1469del n.1841del n.1679del n.1466del n.1901del n.1245del n.1705del n.1803del n.1683del n.1747del n.1599del n.1543del n.1462del n.1733del n.1413del n.1685del n.1494del n.1762del n.1424del n.1796del n.1634del n.1421del n.1856del n.1200del n.1660del n.1758del n.1638del n.1702del n.1554del n.1498del n.1417del n.1688del | ClinVar dbSNP |
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6 | g.87518659G>C | CA364921618 | RARS2 | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.1406C>G n.3581C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.447C>G (p.Phe149Leu) n.1422C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1631C>G n.888C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) n.1751C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.*432C>G (n.*432C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1894C>G n.1892C>G n.3860C>G n.2402C>G n.2378C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.2352C>G n.1267C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) c.*373C>G (n.*373C>G) n.489C>G n.1442C>G n.1457C>G n.1729C>G n.1538C>G n.1806C>G n.1468C>G n.1840C>G n.1678C>G n.1465C>G n.1900C>G n.1244C>G n.1704C>G n.1802C>G n.1682C>G n.1746C>G n.1598C>G n.1542C>G n.1461C>G n.1732C>G n.1412C>G n.1684C>G n.1493C>G n.1761C>G n.1423C>G n.1795C>G n.1633C>G n.1420C>G n.1855C>G n.1199C>G n.1659C>G n.1757C>G n.1637C>G n.1701C>G n.1553C>G n.1497C>G n.1416C>G n.1687C>G | |
6 | g.87518659G>T | CA364921615 | RARS2 | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1406C>A n.3581C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1422C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1631C>A n.888C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) n.1751C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1894C>A n.1892C>A n.3860C>A n.2402C>A n.2378C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2352C>A n.1267C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) c.*373C>A (n.*373C>A) n.489C>A n.1442C>A n.1457C>A n.1729C>A n.1538C>A n.1806C>A n.1468C>A n.1840C>A n.1678C>A n.1465C>A n.1900C>A n.1244C>A n.1704C>A n.1802C>A n.1682C>A n.1746C>A n.1598C>A n.1542C>A n.1461C>A n.1732C>A n.1412C>A n.1684C>A n.1493C>A n.1761C>A n.1423C>A n.1795C>A n.1633C>A n.1420C>A n.1855C>A n.1199C>A n.1659C>A n.1757C>A n.1637C>A n.1701C>A n.1553C>A n.1497C>A n.1416C>A n.1687C>A | |
6 | g.87518659_87518664delinsGAAGAC | CA1644581504 | RARS2 | c.856_861delinsGTCTTC (p.Val286=) n.1401_1406delinsGTCTTC n.3576_3581delinsGTCTTC c.*387_*392delinsGTCTTC (n.*387_*392delinsGTCTTC) c.442_447delinsGTCTTC (p.Val148=) n.1417_1422delinsGTCTTC c.*804_*809delinsGTCTTC (n.*804_*809delinsGTCTTC) c.*503_*508delinsGTCTTC (n.*503_*508delinsGTCTTC) n.1626_1631delinsGTCTTC n.883_888delinsGTCTTC c.*297_*302delinsGTCTTC (n.*297_*302delinsGTCTTC) c.1479_1484delinsGTCTTC (n.1479_1484delinsGTCTTC) n.1746_1751delinsGTCTTC c.1381_1386delinsGTCTTC (p.Val461=) c.*427_*432delinsGTCTTC (n.*427_*432delinsGTCTTC) c.304_309delinsGTCTTC (p.Val102=) c.799_804delinsGTCTTC (p.Val267=) c.*791_*796delinsGTCTTC (n.*791_*796delinsGTCTTC) n.1889_1894delinsGTCTTC n.1887_1892delinsGTCTTC n.3855_3860delinsGTCTTC n.2397_2402delinsGTCTTC n.2373_2378delinsGTCTTC c.*719_*724delinsGTCTTC (n.*719_*724delinsGTCTTC) c.*1259_*1264delinsGTCTTC (n.*1259_*1264delinsGTCTTC) n.2347_2352delinsGTCTTC n.1262_1267delinsGTCTTC c.160_165delinsGTCTTC (p.Val54=) c.*368_*373delinsGTCTTC (n.*368_*373delinsGTCTTC) n.484_489delinsGTCTTC n.1437_1442delinsGTCTTC n.1452_1457delinsGTCTTC n.1724_1729delinsGTCTTC n.1533_1538delinsGTCTTC n.1801_1806delinsGTCTTC n.1463_1468delinsGTCTTC n.1835_1840delinsGTCTTC n.1673_1678delinsGTCTTC n.1460_1465delinsGTCTTC n.1895_1900delinsGTCTTC n.1239_1244delinsGTCTTC n.1699_1704delinsGTCTTC n.1797_1802delinsGTCTTC n.1677_1682delinsGTCTTC n.1741_1746delinsGTCTTC n.1593_1598delinsGTCTTC n.1537_1542delinsGTCTTC n.1456_1461delinsGTCTTC n.1727_1732delinsGTCTTC n.1407_1412delinsGTCTTC n.1679_1684delinsGTCTTC n.1488_1493delinsGTCTTC n.1756_1761delinsGTCTTC n.1418_1423delinsGTCTTC n.1790_1795delinsGTCTTC n.1628_1633delinsGTCTTC n.1415_1420delinsGTCTTC n.1850_1855delinsGTCTTC n.1194_1199delinsGTCTTC n.1654_1659delinsGTCTTC n.1752_1757delinsGTCTTC n.1632_1637delinsGTCTTC n.1696_1701delinsGTCTTC n.1548_1553delinsGTCTTC n.1492_1497delinsGTCTTC n.1411_1416delinsGTCTTC n.1682_1687delinsGTCTTC | |
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6 | g.87518660A>G | CA364921628 | RARS2 | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1405T>C n.3580T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1421T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.1630T>C n.887T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) n.1750T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.*431T>C (n.*431T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1893T>C n.1891T>C n.3859T>C n.2401T>C n.2377T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2351T>C n.1266T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) c.*372T>C (n.*372T>C) n.488T>C n.1441T>C n.1456T>C n.1728T>C n.1537T>C n.1805T>C n.1467T>C n.1839T>C n.1677T>C n.1464T>C n.1899T>C n.1243T>C n.1703T>C n.1801T>C n.1681T>C n.1745T>C n.1597T>C n.1541T>C n.1460T>C n.1731T>C n.1411T>C n.1683T>C n.1492T>C n.1760T>C n.1422T>C n.1794T>C n.1632T>C n.1419T>C n.1854T>C n.1198T>C n.1658T>C n.1756T>C n.1636T>C n.1700T>C n.1552T>C n.1496T>C n.1415T>C n.1686T>C | |
6 | g.87518660A>T | CA364921631 | RARS2 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1405T>A n.3580T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1421T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1630T>A n.887T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) n.1750T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.*431T>A (n.*431T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.*795T>A (n.*795T>A) n.1893T>A n.1891T>A n.3859T>A n.2401T>A n.2377T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2351T>A n.1266T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.*372T>A (n.*372T>A) n.488T>A n.1441T>A n.1456T>A n.1728T>A n.1537T>A n.1805T>A n.1467T>A n.1839T>A n.1677T>A n.1464T>A n.1899T>A n.1243T>A n.1703T>A n.1801T>A n.1681T>A n.1745T>A n.1597T>A n.1541T>A n.1460T>A n.1731T>A n.1411T>A n.1683T>A n.1492T>A n.1760T>A n.1422T>A n.1794T>A n.1632T>A n.1419T>A n.1854T>A n.1198T>A n.1658T>A n.1756T>A n.1636T>A n.1700T>A n.1552T>A n.1496T>A n.1415T>A n.1686T>A | |
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6 | g.87518661A>G | CA364921636 | RARS2 | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1404T>C n.3579T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1420T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1629T>C n.886T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) n.1749T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.*430T>C (n.*430T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1892T>C n.1890T>C n.3858T>C n.2400T>C n.2376T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2350T>C n.1265T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.*371T>C (n.*371T>C) n.487T>C n.1440T>C n.1455T>C n.1727T>C n.1536T>C n.1804T>C n.1466T>C n.1838T>C n.1676T>C n.1463T>C n.1898T>C n.1242T>C n.1702T>C n.1800T>C n.1680T>C n.1744T>C n.1596T>C n.1540T>C n.1459T>C n.1730T>C n.1410T>C n.1682T>C n.1491T>C n.1759T>C n.1421T>C n.1793T>C n.1631T>C n.1418T>C n.1853T>C n.1197T>C n.1657T>C n.1755T>C n.1635T>C n.1699T>C n.1551T>C n.1495T>C n.1414T>C n.1685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.87518687A>T | CA364922402 | RARS2 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1378T>A n.3553T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1394T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1603T>A n.860T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.1723T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*404T>A (n.*404T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.781-5T>A (n.781-5T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.1866T>A n.1864T>A n.3832T>A n.2374T>A n.2350T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2324T>A n.1239T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.*345T>A (n.*345T>A) n.461T>A n.1414T>A n.1429T>A n.1701T>A n.1510T>A n.1778T>A n.1440T>A n.1812T>A n.1650T>A n.1437T>A n.1872T>A n.1216T>A n.1676T>A n.1774T>A n.1654T>A n.1718T>A n.1570T>A n.1514T>A n.1433T>A n.1704T>A n.1384T>A n.1656T>A n.1465T>A n.1733T>A n.1395T>A n.1767T>A n.1605T>A n.1392T>A n.1827T>A n.1171T>A n.1631T>A n.1729T>A n.1609T>A n.1673T>A n.1525T>A n.1469T>A n.1388T>A n.1659T>A | |
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6 | g.87518688A>G | CA364922406 | RARS2 | c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1377T>C n.3552T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1393T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1602T>C n.859T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) n.1722T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*403T>C (n.*403T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.781-6T>C (n.781-6T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.1865T>C n.1863T>C n.3831T>C n.2373T>C n.2349T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2323T>C n.1238T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.*344T>C (n.*344T>C) n.460T>C n.1413T>C n.1428T>C n.1700T>C n.1509T>C n.1777T>C n.1439T>C n.1811T>C n.1649T>C n.1436T>C n.1871T>C n.1215T>C n.1675T>C n.1773T>C n.1653T>C n.1717T>C n.1569T>C n.1513T>C n.1432T>C n.1703T>C n.1383T>C n.1655T>C n.1464T>C n.1732T>C n.1394T>C n.1766T>C n.1604T>C n.1391T>C n.1826T>C n.1170T>C n.1630T>C n.1728T>C n.1608T>C n.1672T>C n.1524T>C n.1468T>C n.1387T>C n.1658T>C | |
6 | g.87518688A>T | CA364922408 | RARS2 | c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1377T>A n.3552T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1393T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1602T>A n.859T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) n.1722T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*403T>A (n.*403T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.781-6T>A (n.781-6T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.1865T>A n.1863T>A n.3831T>A n.2373T>A n.2349T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2323T>A n.1238T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.*344T>A (n.*344T>A) n.460T>A n.1413T>A n.1428T>A n.1700T>A n.1509T>A n.1777T>A n.1439T>A n.1811T>A n.1649T>A n.1436T>A n.1871T>A n.1215T>A n.1675T>A n.1773T>A n.1653T>A n.1717T>A n.1569T>A n.1513T>A n.1432T>A n.1703T>A n.1383T>A n.1655T>A n.1464T>A n.1732T>A n.1394T>A n.1766T>A n.1604T>A n.1391T>A n.1826T>A n.1170T>A n.1630T>A n.1728T>A n.1608T>A n.1672T>A n.1524T>A n.1468T>A n.1387T>A n.1658T>A | |
6 | g.87518689A>C | CA451147870 | RARS2 | c.831T>G (p.Val277=) n.1376T>G n.3551T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.417T>G (p.Val139=) n.1392T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1601T>G n.858T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) n.1721T>G c.1356T>G (p.Val452=) c.*402T>G (n.*402T>G) c.279T>G (p.Val93=) c.781-7T>G (n.781-7T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.1864T>G n.1862T>G n.3830T>G n.2372T>G n.2348T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2322T>G n.1237T>G c.135T>G (p.Val45=) c.*343T>G (n.*343T>G) n.459T>G n.1412T>G n.1427T>G n.1699T>G n.1508T>G n.1776T>G n.1438T>G n.1810T>G n.1648T>G n.1435T>G n.1870T>G n.1214T>G n.1674T>G n.1772T>G n.1652T>G n.1716T>G n.1568T>G n.1512T>G n.1431T>G n.1702T>G n.1382T>G n.1654T>G n.1463T>G n.1731T>G n.1393T>G n.1765T>G n.1603T>G n.1390T>G n.1825T>G n.1169T>G n.1629T>G n.1727T>G n.1607T>G n.1671T>G n.1523T>G n.1467T>G n.1386T>G n.1657T>G | |
6 | g.87518689A>G | CA451147872 | RARS2 | c.831T>C (p.Val277=) n.1376T>C n.3551T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.417T>C (p.Val139=) n.1392T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1601T>C n.858T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.1721T>C c.1356T>C (p.Val452=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.279T>C (p.Val93=) c.781-7T>C (n.781-7T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.1864T>C n.1862T>C n.3830T>C n.2372T>C n.2348T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2322T>C n.1237T>C c.135T>C (p.Val45=) c.*343T>C (n.*343T>C) n.459T>C n.1412T>C n.1427T>C n.1699T>C n.1508T>C n.1776T>C n.1438T>C n.1810T>C n.1648T>C n.1435T>C n.1870T>C n.1214T>C n.1674T>C n.1772T>C n.1652T>C n.1716T>C n.1568T>C n.1512T>C n.1431T>C n.1702T>C n.1382T>C n.1654T>C n.1463T>C n.1731T>C n.1393T>C n.1765T>C n.1603T>C n.1390T>C n.1825T>C n.1169T>C n.1629T>C n.1727T>C n.1607T>C n.1671T>C n.1523T>C n.1467T>C n.1386T>C n.1657T>C | gnomAD v4 |
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