Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87516624T>A | CA368047257 | ABCB1 | c.2969A>T (p.Gln990Leu) n.125A>T n.527A>T n.611A>T n.597A>T c.2777A>T (p.Gln926Leu) c.3179A>T (p.Gln1060Leu) | |
7 | g.87516624T>C | CA368047258 | ABCB1 | c.2969A>G (p.Gln990Arg) n.125A>G n.527A>G n.611A>G n.597A>G c.2777A>G (p.Gln926Arg) c.3179A>G (p.Gln1060Arg) | |
7 | g.87516624T>G | CA368047260 | ABCB1 | c.2969A>C (p.Gln990Pro) n.125A>C n.527A>C n.611A>C n.597A>C c.2777A>C (p.Gln926Pro) c.3179A>C (p.Gln1060Pro) | |
7 | g.87516625G>A | CA368047266 | ABCB1 | c.2968C>T (p.Gln990Ter) n.124C>T n.526C>T n.610C>T n.596C>T c.2776C>T (p.Gln926Ter) c.3178C>T (p.Gln1060Ter) | |
7 | g.87516625G>C | CA368047264 | ABCB1 | c.2968C>G (p.Gln990Glu) n.124C>G n.526C>G n.610C>G n.596C>G c.2776C>G (p.Gln926Glu) c.3178C>G (p.Gln1060Glu) | |
7 | g.87516625G>T | CA368047263 | ABCB1 | c.2968C>A (p.Gln990Lys) n.124C>A n.526C>A n.610C>A n.596C>A c.2776C>A (p.Gln926Lys) c.3178C>A (p.Gln1060Lys) | |
7 | g.87516626C>A | CA456349831 | ABCB1 | c.2967G>T (p.Gly989=) n.123G>T n.525G>T n.609G>T n.595G>T c.2775G>T (p.Gly925=) c.3177G>T (p.Gly1059=) | |
7 | g.87516626C= | CA1723626766 | ABCB1 | c.2967G= (p.Gly989=) n.123G= n.525G= n.609G= n.595G= c.2775G= (p.Gly925=) c.3177G= (p.Gly1059=) | |
7 | g.87516626C>G | CA456349832 | ABCB1 | c.2967G>C (p.Gly989=) n.123G>C n.525G>C n.609G>C n.595G>C c.2775G>C (p.Gly925=) c.3177G>C (p.Gly1059=) | dbSNP |
7 | g.87516626C>T | CA162101947 | ABCB1 | c.2967G>A (p.Gly989=) n.123G>A n.525G>A n.609G>A n.595G>A c.2775G>A (p.Gly925=) c.3177G>A (p.Gly1059=) | dbSNP |
7 | g.87516627C>A | CA4327890 | ABCB1 | c.2966G>T (p.Gly989Val) n.122G>T n.524G>T n.608G>T n.594G>T c.2774G>T (p.Gly925Val) c.3176G>T (p.Gly1059Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87516627C= | CA1723626767 | ABCB1 | c.2966G= (p.Gly989=) n.122G= n.524G= n.608G= n.594G= c.2774G= (p.Gly925=) c.3176G= (p.Gly1059=) | |
7 | g.87516627C>G | CA368047277 | ABCB1 | c.2966G>C (p.Gly989Ala) n.122G>C n.524G>C n.608G>C n.594G>C c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) | |
7 | g.87516627C>T | CA368047283 | ABCB1 | c.2966G>A (p.Gly989Glu) n.122G>A n.524G>A n.608G>A n.594G>A c.2774G>A (p.Gly925Glu) c.3176G>A (p.Gly1059Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87516628C>A | CA368047286 | ABCB1 | c.2965G>T (p.Gly989Trp) n.121G>T n.523G>T n.607G>T n.593G>T c.2773G>T (p.Gly925Trp) c.3175G>T (p.Gly1059Trp) | |
7 | g.87516628C>G | CA368047290 | ABCB1 | c.2965G>C (p.Gly989Arg) n.121G>C n.523G>C n.607G>C n.593G>C c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) | |
7 | g.87516628C>T | CA368047288 | ABCB1 | c.2965G>A (p.Gly989Arg) n.121G>A n.523G>A n.607G>A n.593G>A c.2773G>A (p.Gly925Arg) c.3175G>A (p.Gly1059Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.87516629C>A | CA456349839 | ABCB1 | c.2964G>T (p.Val988=) n.120G>T n.522G>T n.606G>T n.592G>T c.2772G>T (p.Val924=) c.3174G>T (p.Val1058=) | |
7 | g.87516629C>G | CA456349837 | ABCB1 | c.2964G>C (p.Val988=) n.120G>C n.522G>C n.606G>C n.592G>C c.2772G>C (p.Val924=) c.3174G>C (p.Val1058=) | |
7 | g.87516629C>T | CA456349838 | ABCB1 | c.2964G>A (p.Val988=) n.120G>A n.522G>A n.606G>A n.592G>A c.2772G>A (p.Val924=) c.3174G>A (p.Val1058=) | gnomAD v4 |
7 | g.87516630A= | CA1723626768 | ABCB1 | c.2963T= (p.Val988=) n.119T= n.521T= n.605T= n.591T= c.2771T= (p.Val924=) c.3173T= (p.Val1058=) | |
7 | g.87516630A>C | CA162101951 | ABCB1 | c.2963T>G (p.Val988Gly) n.119T>G n.521T>G n.605T>G n.591T>G c.2771T>G (p.Val924Gly) c.3173T>G (p.Val1058Gly) | dbSNP |
7 | g.87516630A>G | CA368047295 | ABCB1 | c.2963T>C (p.Val988Ala) n.119T>C n.521T>C n.605T>C n.591T>C c.2771T>C (p.Val924Ala) c.3173T>C (p.Val1058Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.87516630A>T | CA368047298 | ABCB1 | c.2963T>A (p.Val988Glu) n.119T>A n.521T>A n.605T>A n.591T>A c.2771T>A (p.Val924Glu) c.3173T>A (p.Val1058Glu) | |
7 | g.87516631C>A | CA368047306 | ABCB1 | c.2962G>T (p.Val988Leu) n.118G>T n.520G>T n.604G>T n.590G>T c.2770G>T (p.Val924Leu) c.3172G>T (p.Val1058Leu) | |
7 | g.87516631C= | CA1723626769 | ABCB1 | c.2962G= (p.Val988=) n.118G= n.520G= n.604G= n.590G= c.2770G= (p.Val924=) c.3172G= (p.Val1058=) | |
7 | g.87516631C>G | CA368047310 | ABCB1 | c.2962G>C (p.Val988Leu) n.118G>C n.520G>C n.604G>C n.590G>C c.2770G>C (p.Val924Leu) c.3172G>C (p.Val1058Leu) | |
7 | g.87516631C>T | CA4327891 | ABCB1 | c.2962G>A (p.Val988Met) n.118G>A n.520G>A n.604G>A n.590G>A c.2770G>A (p.Val924Met) c.3172G>A (p.Val1058Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516632G>A | CA4327892 | ABCB1 | c.2961C>T (p.Ala987=) n.117C>T n.519C>T n.603C>T n.589C>T c.2769C>T (p.Ala923=) c.3171C>T (p.Ala1057=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87516632G>C | CA456349842 | ABCB1 | c.2961C>G (p.Ala987=) n.117C>G n.519C>G n.603C>G n.589C>G c.2769C>G (p.Ala923=) c.3171C>G (p.Ala1057=) | |
7 | g.87516632G= | CA1723626770 | ABCB1 | c.2961C= (p.Ala987=) n.117C= n.519C= n.603C= n.589C= c.2769C= (p.Ala923=) c.3171C= (p.Ala1057=) | |
7 | g.87516632G>T | CA456349841 | ABCB1 | c.2961C>A (p.Ala987=) n.117C>A n.519C>A n.603C>A n.589C>A c.2769C>A (p.Ala923=) c.3171C>A (p.Ala1057=) | |
7 | g.87516633G>A | CA368047330 | ABCB1 | c.2960C>T (p.Ala987Val) n.116C>T n.518C>T n.602C>T n.588C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.3170C>T (p.Ala1057Val) | dbSNP COSMIC |
7 | g.87516633G>C | CA368047342 | ABCB1 | c.2960C>G (p.Ala987Gly) n.116C>G n.518C>G n.602C>G n.588C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.3170C>G (p.Ala1057Gly) | |
7 | g.87516633G= | CA1723626771 | ABCB1 | c.2960C= (p.Ala987=) n.116C= n.518C= n.602C= n.588C= c.2768C= (p.Ala923=) c.3170C= (p.Ala1057=) | |
7 | g.87516633G>T | CA368047343 | ABCB1 | c.2960C>A (p.Ala987Asp) n.116C>A n.518C>A n.602C>A n.588C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.3170C>A (p.Ala1057Asp) | |
7 | g.87516634C>A | CA368047344 | ABCB1 | c.2959G>T (p.Ala987Ser) n.115G>T n.517G>T n.601G>T n.587G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.3169G>T (p.Ala1057Ser) | |
7 | g.87516634C>G | CA368047345 | ABCB1 | c.2959G>C (p.Ala987Pro) n.115G>C n.517G>C n.601G>C n.587G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) | |
7 | g.87516634C>T | CA368047348 | ABCB1 | c.2959G>A (p.Ala987Thr) n.115G>A n.517G>A n.601G>A n.587G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) | |
7 | g.87516635C>A | CA368047355 | ABCB1 | c.2958G>T (p.Met986Ile) n.114G>T n.516G>T n.600G>T n.586G>T c.2766G>T (p.Met922Ile) c.3168G>T (p.Met1056Ile) | |
7 | g.87516635C= | CA1723626772 | ABCB1 | c.2958G= (p.Met986=) n.114G= n.516G= n.600G= n.586G= c.2766G= (p.Met922=) c.3168G= (p.Met1056=) | |
7 | g.87516635C>G | CA368047363 | ABCB1 | c.2958G>C (p.Met986Ile) n.114G>C n.516G>C n.600G>C n.586G>C c.2766G>C (p.Met922Ile) c.3168G>C (p.Met1056Ile) | |
7 | g.87516635C>T | CA4327893 | ABCB1 | c.2958G>A (p.Met986Ile) n.114G>A n.516G>A n.600G>A n.586G>A c.2766G>A (p.Met922Ile) c.3168G>A (p.Met1056Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516636A= | CA1723626773 | ABCB1 | c.2957T= (p.Met986=) n.113T= n.515T= n.599T= n.585T= c.2765T= (p.Met922=) c.3167T= (p.Met1056=) | |
7 | g.87516636A>C | CA368047369 | ABCB1 | c.2957T>G (p.Met986Arg) n.113T>G n.515T>G n.599T>G n.585T>G c.2765T>G (p.Met922Arg) c.3167T>G (p.Met1056Arg) | |
7 | g.87516636A>G | CA368047379 | ABCB1 | c.2957T>C (p.Met986Thr) n.113T>C n.515T>C n.599T>C n.585T>C c.2765T>C (p.Met922Thr) c.3167T>C (p.Met1056Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516636A>T | CA368047382 | ABCB1 | c.2957T>A (p.Met986Lys) n.113T>A n.515T>A n.599T>A n.585T>A c.2765T>A (p.Met922Lys) c.3167T>A (p.Met1056Lys) | |
7 | g.87516637T>A | CA368047387 | ABCB1 | c.2956A>T (p.Met986Leu) n.112A>T n.514A>T n.598A>T n.584A>T c.2764A>T (p.Met922Leu) c.3166A>T (p.Met1056Leu) | |
7 | g.87516637T>C | CA162101962 | ABCB1 | c.2956A>G (p.Met986Val) n.112A>G n.514A>G n.598A>G n.584A>G c.2764A>G (p.Met922Val) c.3166A>G (p.Met1056Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516637T>G | CA368047397 | ABCB1 | c.2956A>C (p.Met986Leu) n.112A>C n.514A>C n.598A>C n.584A>C c.2764A>C (p.Met922Leu) c.3166A>C (p.Met1056Leu) | |
7 | g.87516637T= | CA1723626774 | ABCB1 | c.2956A= (p.Met986=) n.112A= n.514A= n.598A= n.584A= c.2764A= (p.Met922=) c.3166A= (p.Met1056=) | |
7 | g.87516638G>A | CA456349846 | ABCB1 | c.2955C>T (p.Ala985=) n.111C>T n.513C>T n.597C>T n.583C>T c.2763C>T (p.Ala921=) c.3165C>T (p.Ala1055=) | |
7 | g.87516638G>C | CA456349847 | ABCB1 | c.2955C>G (p.Ala985=) n.111C>G n.513C>G n.597C>G n.583C>G c.2763C>G (p.Ala921=) c.3165C>G (p.Ala1055=) | |
7 | g.87516638G>T | CA456349848 | ABCB1 | c.2955C>A (p.Ala985=) n.111C>A n.513C>A n.597C>A n.583C>A c.2763C>A (p.Ala921=) c.3165C>A (p.Ala1055=) | |
7 | g.87516639G>A | CA368047403 | ABCB1 | c.2954C>T (p.Ala985Val) n.110C>T n.512C>T n.596C>T n.582C>T c.2762C>T (p.Ala921Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) | |
7 | g.87516639G>C | CA368047408 | ABCB1 | c.2954C>G (p.Ala985Gly) n.110C>G n.512C>G n.596C>G n.582C>G c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516639G= | CA1723626775 | ABCB1 | c.2954C= (p.Ala985=) n.110C= n.512C= n.596C= n.582C= c.2762C= (p.Ala921=) c.3164C= (p.Ala1055=) | |
7 | g.87516639G>T | CA368047412 | ABCB1 | c.2954C>A (p.Ala985Asp) n.110C>A n.512C>A n.596C>A n.582C>A c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87516640C>A | CA368047432 | ABCB1 | c.2953G>T (p.Ala985Ser) n.109G>T n.511G>T n.595G>T n.581G>T c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) | |
7 | g.87516640C>G | CA368047423 | ABCB1 | c.2953G>C (p.Ala985Pro) n.109G>C n.511G>C n.595G>C n.581G>C c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) | |
7 | g.87516640C>T | CA368047417 | ABCB1 | c.2953G>A (p.Ala985Thr) n.109G>A n.511G>A n.595G>A n.581G>A c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) | |
7 | g.87516641A>C | CA456349853 | ABCB1 | c.2952T>G (p.Gly984=) n.108T>G n.510T>G n.594T>G n.580T>G c.2760T>G (p.Gly920=) c.3162T>G (p.Gly1054=) | gnomAD v4 |
7 | g.87516641A>G | CA456349854 | ABCB1 | c.2952T>C (p.Gly984=) n.108T>C n.510T>C n.594T>C n.580T>C c.2760T>C (p.Gly920=) c.3162T>C (p.Gly1054=) | gnomAD v4 |
7 | g.87516641A>T | CA456349855 | ABCB1 | c.2952T>A (p.Gly984=) n.108T>A n.510T>A n.594T>A n.580T>A c.2760T>A (p.Gly920=) c.3162T>A (p.Gly1054=) | |
7 | g.87516642C>A | CA368047436 | ABCB1 | c.2951G>T (p.Gly984Val) n.107G>T n.509G>T n.593G>T n.579G>T c.2759G>T (p.Gly920Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) | |
7 | g.87516642C>G | CA368047444 | ABCB1 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.107G>C n.509G>C n.593G>C n.579G>C c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) | |
7 | g.87516642C>T | CA368047452 | ABCB1 | c.2951G>A (p.Gly984Asp) n.107G>A n.509G>A n.593G>A n.579G>A c.2759G>A (p.Gly920Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) | |
7 | g.87516643C>A | CA368047456 | ABCB1 | c.2950G>T (p.Gly984Cys) n.106G>T n.508G>T n.592G>T n.578G>T c.2758G>T (p.Gly920Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) | |
7 | g.87516643C>G | CA368047458 | ABCB1 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.106G>C n.508G>C n.592G>C n.578G>C c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) | |
7 | g.87516643C>T | CA368047463 | ABCB1 | c.2950G>A (p.Gly984Ser) n.106G>A n.508G>A n.592G>A n.578G>A c.2758G>A (p.Gly920Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) | |
7 | g.87516644A>C | CA368047473 | ABCB1 | c.2949T>G (p.Phe983Leu) n.105T>G n.507T>G n.591T>G n.577T>G c.2757T>G (p.Phe919Leu) c.3159T>G (p.Phe1053Leu) | |
7 | g.87516644A>G | CA456349857 | ABCB1 | c.2949T>C (p.Phe983=) n.105T>C n.507T>C n.591T>C n.577T>C c.2757T>C (p.Phe919=) c.3159T>C (p.Phe1053=) | |
7 | g.87516644A>T | CA368047475 | ABCB1 | c.2949T>A (p.Phe983Leu) n.105T>A n.507T>A n.591T>A n.577T>A c.2757T>A (p.Phe919Leu) c.3159T>A (p.Phe1053Leu) | |
7 | g.87516645A= | CA1723626776 | ABCB1 | c.2948T= (p.Phe983=) n.104T= n.506T= n.590T= n.576T= c.2756T= (p.Phe919=) c.3158T= (p.Phe1053=) | |
7 | g.87516645A>C | CA368047478 | ABCB1 | c.2948T>G (p.Phe983Cys) n.104T>G n.506T>G n.590T>G n.576T>G c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.3158T>G (p.Phe1053Cys) | |
7 | g.87516645A>G | CA368047482 | ABCB1 | c.2948T>C (p.Phe983Ser) n.104T>C n.506T>C n.590T>C n.576T>C c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.3158T>C (p.Phe1053Ser) | dbSNP |
7 | g.87516645A>T | CA368047486 | ABCB1 | c.2948T>A (p.Phe983Tyr) n.104T>A n.506T>A n.590T>A n.576T>A c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.3158T>A (p.Phe1053Tyr) | |
7 | g.87516646A= | CA1723626777 | ABCB1 | c.2947T= (p.Phe983=) n.103T= n.505T= n.589T= n.575T= c.2755T= (p.Phe919=) c.3157T= (p.Phe1053=) | |
7 | g.87516646A>C | CA368047498 | ABCB1 | c.2947T>G (p.Phe983Val) n.103T>G n.505T>G n.589T>G n.575T>G c.2755T>G (p.Phe919Val) c.3157T>G (p.Phe1053Val) | COSMIC |
7 | g.87516646A>G | CA4327894 | ABCB1 | c.2947T>C (p.Phe983Leu) n.103T>C n.505T>C n.589T>C n.575T>C c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.3157T>C (p.Phe1053Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516646A>T | CA368047489 | ABCB1 | c.2947T>A (p.Phe983Ile) n.103T>A n.505T>A n.589T>A n.575T>A c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.3157T>A (p.Phe1053Ile) | |
7 | g.87516647G>A | CA162101966 | ABCB1 | c.2946C>T (p.Val982=) n.102C>T n.504C>T n.588C>T n.574C>T c.2754C>T (p.Val918=) c.3156C>T (p.Val1052=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87516647G>C | CA456349860 | ABCB1 | c.2946C>G (p.Val982=) n.102C>G n.504C>G n.588C>G n.574C>G c.2754C>G (p.Val918=) c.3156C>G (p.Val1052=) | |
7 | g.87516647G= | CA1723626778 | ABCB1 | c.2946C= (p.Val982=) n.102C= n.504C= n.588C= n.574C= c.2754C= (p.Val918=) c.3156C= (p.Val1052=) | |
7 | g.87516647G>T | CA456349861 | ABCB1 | c.2946C>A (p.Val982=) n.102C>A n.504C>A n.588C>A n.574C>A c.2754C>A (p.Val918=) c.3156C>A (p.Val1052=) | |
7 | g.87516648A>C | CA368047501 | ABCB1 | c.2945T>G (p.Val982Gly) n.101T>G n.503T>G n.587T>G n.573T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) | |
7 | g.87516648A>G | CA368047508 | ABCB1 | c.2945T>C (p.Val982Ala) n.101T>C n.503T>C n.587T>C n.573T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) | |
7 | g.87516648A>T | CA368047513 | ABCB1 | c.2945T>A (p.Val982Asp) n.101T>A n.503T>A n.587T>A n.573T>A c.2753T>A (p.Val918Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.87516649C>A | CA368047516 | ABCB1 | c.2944G>T (p.Val982Phe) n.100G>T n.502G>T n.586G>T n.572G>T c.2752G>T (p.Val918Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) | |
7 | g.87516649C>G | CA368047519 | ABCB1 | c.2944G>C (p.Val982Leu) n.100G>C n.502G>C n.586G>C n.572G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) | |
7 | g.87516649C>T | CA368047521 | ABCB1 | c.2944G>A (p.Val982Ile) n.100G>A n.502G>A n.586G>A n.572G>A c.2752G>A (p.Val918Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) | |
7 | g.87516650A>C | CA456349863 | ABCB1 | c.2943T>G (p.Val981=) n.99T>G n.501T>G n.585T>G n.571T>G c.2751T>G (p.Val917=) c.3153T>G (p.Val1051=) | |
7 | g.87516650A>G | CA456349864 | ABCB1 | c.2943T>C (p.Val981=) n.99T>C n.501T>C n.585T>C n.571T>C c.2751T>C (p.Val917=) c.3153T>C (p.Val1051=) | |
7 | g.87516650A>T | CA456349865 | ABCB1 | c.2943T>A (p.Val981=) n.99T>A n.501T>A n.585T>A n.571T>A c.2751T>A (p.Val917=) c.3153T>A (p.Val1051=) | |
7 | g.87516651A>C | CA368047525 | ABCB1 | c.2942T>G (p.Val981Gly) n.98T>G n.500T>G n.584T>G n.570T>G c.2750T>G (p.Val917Gly) c.3152T>G (p.Val1051Gly) | |
7 | g.87516651A>G | CA368047529 | ABCB1 | c.2942T>C (p.Val981Ala) n.98T>C n.500T>C n.584T>C n.570T>C c.2750T>C (p.Val917Ala) c.3152T>C (p.Val1051Ala) | |
7 | g.87516651A>T | CA368047530 | ABCB1 | c.2942T>A (p.Val981Asp) n.98T>A n.500T>A n.584T>A n.570T>A c.2750T>A (p.Val917Asp) c.3152T>A (p.Val1051Asp) | |
7 | g.87516652C>A | CA368047538 | ABCB1 | c.2941G>T (p.Val981Phe) n.97G>T n.499G>T n.583G>T n.569G>T c.2749G>T (p.Val917Phe) c.3151G>T (p.Val1051Phe) | |
7 | g.87516652C>G | CA368047539 | ABCB1 | c.2941G>C (p.Val981Leu) n.97G>C n.499G>C n.583G>C n.569G>C c.2749G>C (p.Val917Leu) c.3151G>C (p.Val1051Leu) | |
7 | g.87516652C>T | CA368047543 | ABCB1 | c.2941G>A (p.Val981Ile) n.97G>A n.499G>A n.583G>A n.569G>A c.2749G>A (p.Val917Ile) c.3151G>A (p.Val1051Ile) | |
7 | g.87516653A= | CA1723626779 | ABCB1 | c.2940T= (p.Ala980=) n.96T= n.498T= n.582T= n.568T= c.2748T= (p.Ala916=) c.3150T= (p.Ala1050=) | |
7 | g.87516653A>C | CA456349868 | ABCB1 | c.2940T>G (p.Ala980=) n.96T>G n.498T>G n.582T>G n.568T>G c.2748T>G (p.Ala916=) c.3150T>G (p.Ala1050=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516653A>G | CA456349869 | ABCB1 | c.2940T>C (p.Ala980=) n.96T>C n.498T>C n.582T>C n.568T>C c.2748T>C (p.Ala916=) c.3150T>C (p.Ala1050=) | |
7 | g.87516653A>T | CA456349870 | ABCB1 | c.2940T>A (p.Ala980=) n.96T>A n.498T>A n.582T>A n.568T>A c.2748T>A (p.Ala916=) c.3150T>A (p.Ala1050=) | |
7 | g.87516654G>A | CA368047555 | ABCB1 | c.2939C>T (p.Ala980Val) n.95C>T n.497C>T n.581C>T n.567C>T c.2747C>T (p.Ala916Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) | |
7 | g.87516654G>C | CA368047557 | ABCB1 | c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.95C>G n.497C>G n.581C>G n.567C>G c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) | dbSNP |
7 | g.87516654G= | CA1723626780 | ABCB1 | c.2939C= (p.Ala980=) n.95C= n.497C= n.581C= n.567C= c.2747C= (p.Ala916=) c.3149C= (p.Ala1050=) | |
7 | g.87516654G>T | CA368047552 | ABCB1 | c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.95C>A n.497C>A n.581C>A n.567C>A c.2747C>A (p.Ala916Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) | |
7 | g.87516655C>A | CA368047559 | ABCB1 | c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.94G>T n.496G>T n.580G>T n.566G>T c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) | |
7 | g.87516655C= | CA1723626781 | ABCB1 | c.2938G= (p.Ala980=) n.94G= n.496G= n.580G= n.566G= c.2746G= (p.Ala916=) c.3148G= (p.Ala1050=) | |
7 | g.87516655C>G | CA4327895 | ABCB1 | c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.94G>C n.496G>C n.580G>C n.566G>C c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516655C>T | CA368047558 | ABCB1 | c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.94G>A n.496G>A n.580G>A n.566G>A c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) | |
7 | g.87516656T>A | CA456349875 | ABCB1 | c.2937A>T (p.Ser979=) n.93A>T n.495A>T n.579A>T n.565A>T c.2745A>T (p.Ser915=) c.3147A>T (p.Ser1049=) | |
7 | g.87516656T>C | CA456349874 | ABCB1 | c.2937A>G (p.Ser979=) n.93A>G n.495A>G n.579A>G n.565A>G c.2745A>G (p.Ser915=) c.3147A>G (p.Ser1049=) | |
7 | g.87516656T>G | CA456349873 | ABCB1 | c.2937A>C (p.Ser979=) n.93A>C n.495A>C n.579A>C n.565A>C c.2745A>C (p.Ser915=) c.3147A>C (p.Ser1049=) | |
7 | g.87516657G>A | CA368047561 | ABCB1 | c.2936C>T (p.Ser979Leu) n.92C>T n.494C>T n.578C>T n.564C>T c.2744C>T (p.Ser915Leu) c.3146C>T (p.Ser1049Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87516657G>C | CA368047564 | ABCB1 | c.2936C>G (p.Ser979Ter) n.92C>G n.494C>G n.578C>G n.564C>G c.2744C>G (p.Ser915Ter) c.3146C>G (p.Ser1049Ter) | |
7 | g.87516657G>T | CA368047566 | ABCB1 | c.2936C>A (p.Ser979Ter) n.92C>A n.494C>A n.578C>A n.564C>A c.2744C>A (p.Ser915Ter) c.3146C>A (p.Ser1049Ter) | |
7 | g.87516658A>C | CA368047568 | ABCB1 | c.2935T>G (p.Ser979Ala) n.91T>G n.493T>G n.577T>G n.563T>G c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.3145T>G (p.Ser1049Ala) | |
7 | g.87516658A>G | CA368047570 | ABCB1 | c.2935T>C (p.Ser979Pro) n.91T>C n.493T>C n.577T>C n.563T>C c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.3145T>C (p.Ser1049Pro) | |
7 | g.87516658A>T | CA368047572 | ABCB1 | c.2935T>A (p.Ser979Thr) n.91T>A n.493T>A n.577T>A n.563T>A c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.3145T>A (p.Ser1049Thr) | |
7 | g.87516659A= | CA1723626782 | ABCB1 | c.2934T= (p.Phe978=) n.90T= n.492T= n.576T= n.562T= c.2742T= (p.Phe914=) c.3144T= (p.Phe1048=) | |
7 | g.87516659A>C | CA368047576 | ABCB1 | c.2934T>G (p.Phe978Leu) n.90T>G n.492T>G n.576T>G n.562T>G c.2742T>G (p.Phe914Leu) c.3144T>G (p.Phe1048Leu) | |
7 | g.87516659A>G | CA456349876 | ABCB1 | c.2934T>C (p.Phe978=) n.90T>C n.492T>C n.576T>C n.562T>C c.2742T>C (p.Phe914=) c.3144T>C (p.Phe1048=) | dbSNP |
7 | g.87516659A>T | CA368047579 | ABCB1 | c.2934T>A (p.Phe978Leu) n.90T>A n.492T>A n.576T>A n.562T>A c.2742T>A (p.Phe914Leu) c.3144T>A (p.Phe1048Leu) | |
7 | g.87516660A>C | CA368047581 | ABCB1 | c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.89T>G n.491T>G n.575T>G n.561T>G c.2741T>G (p.Phe914Cys) c.3143T>G (p.Phe1048Cys) | |
7 | g.87516660A>G | CA368047584 | ABCB1 | c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.89T>C n.491T>C n.575T>C n.561T>C c.2741T>C (p.Phe914Ser) c.3143T>C (p.Phe1048Ser) | |
7 | g.87516660A>T | CA368047585 | ABCB1 | c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.89T>A n.491T>A n.575T>A n.561T>A c.2741T>A (p.Phe914Tyr) c.3143T>A (p.Phe1048Tyr) | |
7 | g.87516661A= | CA1723626783 | ABCB1 | c.2932T= (p.Phe978=) n.88T= n.490T= n.574T= n.560T= c.2740T= (p.Phe914=) c.3142T= (p.Phe1048=) | |
7 | g.87516661A>C | CA368047587 | ABCB1 | c.2932T>G (p.Phe978Val) n.88T>G n.490T>G n.574T>G n.560T>G c.2740T>G (p.Phe914Val) c.3142T>G (p.Phe1048Val) | |
7 | g.87516661A>G | CA368047595 | ABCB1 | c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.88T>C n.490T>C n.574T>C n.560T>C c.2740T>C (p.Phe914Leu) c.3142T>C (p.Phe1048Leu) | |
7 | g.87516661A>T | CA4327896 | ABCB1 | c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.88T>A n.490T>A n.574T>A n.560T>A c.2740T>A (p.Phe914Ile) c.3142T>A (p.Phe1048Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516662T>A | CA456349879 | ABCB1 | c.2931A>T (p.Val977=) n.87A>T n.489A>T n.573A>T n.559A>T c.2739A>T (p.Val913=) c.3141A>T (p.Val1047=) | |
7 | g.87516662T>C | CA456349882 | ABCB1 | c.2931A>G (p.Val977=) n.87A>G n.489A>G n.573A>G n.559A>G c.2739A>G (p.Val913=) c.3141A>G (p.Val1047=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87516662T>G | CA456349881 | ABCB1 | c.2931A>C (p.Val977=) n.87A>C n.489A>C n.573A>C n.559A>C c.2739A>C (p.Val913=) c.3141A>C (p.Val1047=) | |
7 | g.87516662T= | CA1723626784 | ABCB1 | c.2931A= (p.Val977=) n.87A= n.489A= n.573A= n.559A= c.2739A= (p.Val913=) c.3141A= (p.Val1047=) | |
7 | g.87516663A>C | CA368047599 | ABCB1 | c.2930T>G (p.Val977Gly) n.86T>G n.488T>G n.572T>G n.558T>G c.2738T>G (p.Val913Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) | |
7 | g.87516663A>G | CA368047600 | ABCB1 | c.2930T>C (p.Val977Ala) n.86T>C n.488T>C n.572T>C n.558T>C c.2738T>C (p.Val913Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) | |
7 | g.87516663A>T | CA368047602 | ABCB1 | c.2930T>A (p.Val977Glu) n.86T>A n.488T>A n.572T>A n.558T>A c.2738T>A (p.Val913Glu) c.3140T>A (p.Val1047Glu) | |
7 | g.87516664C>A | CA368047603 | ABCB1 | c.2929G>T (p.Val977Leu) n.85G>T n.487G>T n.571G>T n.557G>T c.2737G>T (p.Val913Leu) c.3139G>T (p.Val1047Leu) | dbSNP |
7 | g.87516664C= | CA1723626785 | ABCB1 | c.2929G= (p.Val977=) n.85G= n.487G= n.571G= n.557G= c.2737G= (p.Val913=) c.3139G= (p.Val1047=) | |
7 | g.87516664C>G | CA368047604 | ABCB1 | c.2929G>C (p.Val977Leu) n.85G>C n.487G>C n.571G>C n.557G>C c.2737G>C (p.Val913Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.87516664C>T | CA368047605 | ABCB1 | c.2929G>A (p.Val977Ile) n.85G>A n.487G>A n.571G>A n.557G>A c.2737G>A (p.Val913Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) | |
7 | g.87516665T>A | CA368047608 | ABCB1 | c.2928A>T (p.Leu976Phe) n.84A>T n.486A>T n.570A>T n.556A>T c.2736A>T (p.Leu912Phe) c.3138A>T (p.Leu1046Phe) | |
7 | g.87516665T>C | CA456349886 | ABCB1 | c.2928A>G (p.Leu976=) n.84A>G n.486A>G n.570A>G n.556A>G c.2736A>G (p.Leu912=) c.3138A>G (p.Leu1046=) | |
7 | g.87516665T>G | CA368047611 | ABCB1 | c.2928A>C (p.Leu976Phe) n.84A>C n.486A>C n.570A>C n.556A>C c.2736A>C (p.Leu912Phe) c.3138A>C (p.Leu1046Phe) | |
7 | g.87516666C>A | CA368047617 | ABCB1 | c.2928-1G>T (n.2928-1G>T) n.84-1G>T n.486-1G>T n.570-1G>T n.556-1G>T c.2736-1G>T (n.2736-1G>T) c.3138-1G>T (n.3138-1G>T) | |
7 | g.87516666C>G | CA368047619 | ABCB1 | c.2928-1G>C (n.2928-1G>C) n.84-1G>C n.486-1G>C n.570-1G>C n.556-1G>C c.2736-1G>C (n.2736-1G>C) c.3138-1G>C (n.3138-1G>C) | |
7 | g.87516666C>T | CA368047620 | ABCB1 | c.2928-1G>A (n.2928-1G>A) n.84-1G>A n.486-1G>A n.570-1G>A n.556-1G>A c.2736-1G>A (n.2736-1G>A) c.3138-1G>A (n.3138-1G>A) | |
7 | g.87516667T>A | CA368047622 | ABCB1 | c.2928-2A>T (n.2928-2A>T) n.84-2A>T n.486-2A>T n.570-2A>T n.556-2A>T c.2736-2A>T (n.2736-2A>T) c.3138-2A>T (n.3138-2A>T) | |
7 | g.87516667T>C | CA368047624 | ABCB1 | c.2928-2A>G (n.2928-2A>G) n.84-2A>G n.486-2A>G n.570-2A>G n.556-2A>G c.2736-2A>G (n.2736-2A>G) c.3138-2A>G (n.3138-2A>G) | |
7 | g.87516667T>G | CA368047621 | ABCB1 | c.2928-2A>C (n.2928-2A>C) n.84-2A>C n.486-2A>C n.570-2A>C n.556-2A>C c.2736-2A>C (n.2736-2A>C) c.3138-2A>C (n.3138-2A>C) | |
7 | g.87516669G>A | CA576267658 | ABCB1 | c.2928-4C>T (n.2928-4C>T) n.84-4C>T n.486-4C>T n.570-4C>T n.556-4C>T c.2736-4C>T (n.2736-4C>T) c.3138-4C>T (n.3138-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516669G>C | CA576267659 | ABCB1 | c.2928-4C>G (n.2928-4C>G) n.84-4C>G n.486-4C>G n.570-4C>G n.556-4C>G c.2736-4C>G (n.2736-4C>G) c.3138-4C>G (n.3138-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516669G= | CA1723626786 | ABCB1 | c.2928-4C= (n.2928-4C=) n.84-4C= n.486-4C= n.570-4C= n.556-4C= c.2736-4C= (n.2736-4C=) c.3138-4C= (n.3138-4C=) | |
7 | g.87516672A= | CA1723626787 | ABCB1 | c.2928-7T= (n.2928-7T=) n.84-7T= n.486-7T= n.570-7T= n.556-7T= c.2736-7T= (n.2736-7T=) c.3138-7T= (n.3138-7T=) | |
7 | g.87516672A>T | CA4327897 | ABCB1 | c.2928-7T>A (n.2928-7T>A) n.84-7T>A n.486-7T>A n.570-7T>A n.556-7T>A c.2736-7T>A (n.2736-7T>A) c.3138-7T>A (n.3138-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516673G>A | CA2683605299 | ABCB1 | c.2928-8C>T (n.2928-8C>T) n.84-8C>T n.486-8C>T n.570-8C>T n.556-8C>T c.2736-8C>T (n.2736-8C>T) c.3138-8C>T (n.3138-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516673G>C | CA576267660 | ABCB1 | c.2928-8C>G (n.2928-8C>G) n.84-8C>G n.486-8C>G n.570-8C>G n.556-8C>G c.2736-8C>G (n.2736-8C>G) c.3138-8C>G (n.3138-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516673G= | CA1723626788 | ABCB1 | c.2928-8C= (n.2928-8C=) n.84-8C= n.486-8C= n.570-8C= n.556-8C= c.2736-8C= (n.2736-8C=) c.3138-8C= (n.3138-8C=) | |
7 | g.87516673G>T | CA2683605300 | ABCB1 | c.2928-8C>A (n.2928-8C>A) n.84-8C>A n.486-8C>A n.570-8C>A n.556-8C>A c.2736-8C>A (n.2736-8C>A) c.3138-8C>A (n.3138-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516676del | CA2683605301 | ABCB1 | c.2928-11del (n.2928-11del) n.84-11del n.486-11del n.570-11del n.556-11del c.2736-11del (n.2736-11del) c.3138-11del (n.3138-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516676C>A | CA1104120253 | ABCB1 | c.2928-11G>T (n.2928-11G>T) n.84-11G>T n.486-11G>T n.570-11G>T n.556-11G>T c.2736-11G>T (n.2736-11G>T) c.3138-11G>T (n.3138-11G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516676C>G | CA2683605302 | ABCB1 | c.2928-11G>C (n.2928-11G>C) n.84-11G>C n.486-11G>C n.570-11G>C n.556-11G>C c.2736-11G>C (n.2736-11G>C) c.3138-11G>C (n.3138-11G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516677A= | CA1723626789 | ABCB1 | c.2928-12T= (n.2928-12T=) n.84-12T= n.486-12T= n.570-12T= n.556-12T= c.2736-12T= (n.2736-12T=) c.3138-12T= (n.3138-12T=) | |
7 | g.87516677A>G | CA4327898 | ABCB1 | c.2928-12T>C (n.2928-12T>C) n.84-12T>C n.486-12T>C n.570-12T>C n.556-12T>C c.2736-12T>C (n.2736-12T>C) c.3138-12T>C (n.3138-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516682_87516688del | CA2683605303 | ABCB1 | c.2928-18_2928-12del (n.2928-18_2928-12del) n.84-18_84-12del n.486-18_486-12del n.570-18_570-12del n.556-18_556-12del c.2736-18_2736-12del (n.2736-18_2736-12del) c.3138-18_3138-12del (n.3138-18_3138-12del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516679A= | CA1723626791 | ABCB1 | c.2928-14T= (n.2928-14T=) n.84-14T= n.486-14T= n.570-14T= n.556-14T= c.2736-14T= (n.2736-14T=) c.3138-14T= (n.3138-14T=) | |
7 | g.87516679A>G | CA1723626790 | ABCB1 | c.2928-14T>C (n.2928-14T>C) n.84-14T>C n.486-14T>C n.570-14T>C n.556-14T>C c.2736-14T>C (n.2736-14T>C) c.3138-14T>C (n.3138-14T>C) | dbSNP |
7 | g.87516680C= | CA1723626792 | ABCB1 | c.2928-15G= (n.2928-15G=) n.84-15G= n.486-15G= n.570-15G= n.556-15G= c.2736-15G= (n.2736-15G=) c.3138-15G= (n.3138-15G=) | |
7 | g.87516680C>T | CA4327899 | ABCB1 | c.2928-15G>A (n.2928-15G>A) n.84-15G>A n.486-15G>A n.570-15G>A n.556-15G>A c.2736-15G>A (n.2736-15G>A) c.3138-15G>A (n.3138-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516682C>A | CA2683605304 | ABCB1 | c.2928-17G>T (n.2928-17G>T) n.84-17G>T n.486-17G>T n.570-17G>T n.556-17G>T c.2736-17G>T (n.2736-17G>T) c.3138-17G>T (n.3138-17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516682C>G | CA2578929978 | ABCB1 | c.2928-17G>C (n.2928-17G>C) n.84-17G>C n.486-17G>C n.570-17G>C n.556-17G>C c.2736-17G>C (n.2736-17G>C) c.3138-17G>C (n.3138-17G>C) | |
7 | g.87516682_87516683insCCCC | CA2776826575 | ABCB1 | c.2928-17_2928-16insGGGG (n.2928-17_2928-16insGGGG) n.84-17_84-16insGGGG n.486-17_486-16insGGGG n.570-17_570-16insGGGG n.556-17_556-16insGGGG c.2736-17_2736-16insGGGG (n.2736-17_2736-16insGGGG) c.3138-17_3138-16insGGGG (n.3138-17_3138-16insGGGG) | |
7 | g.87516685A>G | CA2683605305 | ABCB1 | c.2928-20T>C (n.2928-20T>C) n.84-20T>C n.486-20T>C n.570-20T>C n.556-20T>C c.2736-20T>C (n.2736-20T>C) c.3138-20T>C (n.3138-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516685_87516686insCACACCCAAC | CA2776826577 | ABCB1 | c.2928-21_2928-20insGTTGGGTGTG (n.2928-21_2928-20insGTTGGGTGTG) n.84-21_84-20insGTTGGGTGTG n.486-21_486-20insGTTGGGTGTG n.570-21_570-20insGTTGGGTGTG n.556-21_556-20insGTTGGGTGTG c.2736-21_2736-20insGTTGGGTGTG (n.2736-21_2736-20insGTTGGGTGTG) c.3138-21_3138-20insGTTGGGTGTG (n.3138-21_3138-20insGTTGGGTGTG) | |
7 | g.87516686A= | CA1723626793 | ABCB1 | c.2928-21T= (n.2928-21T=) n.84-21T= n.486-21T= n.570-21T= n.556-21T= c.2736-21T= (n.2736-21T=) c.3138-21T= (n.3138-21T=) | |
7 | g.87516686A>G | CA162101980 | ABCB1 | c.2928-21T>C (n.2928-21T>C) n.84-21T>C n.486-21T>C n.570-21T>C n.556-21T>C c.2736-21T>C (n.2736-21T>C) c.3138-21T>C (n.3138-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516686_87516687insACACCAAACACACCCAACA | CA2776826576 | ABCB1 | c.2928-21_2928-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.2928-21_2928-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) n.84-21_84-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT n.486-21_486-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT n.570-21_570-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT n.556-21_556-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.2736-21_2736-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.2736-21_2736-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.3138-21_3138-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.3138-21_3138-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) | |
7 | g.87516688A>C | CA2683605307 | ABCB1 | c.2928-23T>G (n.2928-23T>G) n.84-23T>G n.486-23T>G n.570-23T>G n.556-23T>G c.2736-23T>G (n.2736-23T>G) c.3138-23T>G (n.3138-23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516688_87516690delinsATG | CA1723626794 | ABCB1 | c.2928-25_2928-23delinsCAT (n.2928-25_2928-23delinsCAT) n.84-25_84-23delinsCAT n.486-25_486-23delinsCAT n.570-25_570-23delinsCAT n.556-25_556-23delinsCAT c.2736-25_2736-23delinsCAT (n.2736-25_2736-23delinsCAT) c.3138-25_3138-23delinsCAT (n.3138-25_3138-23delinsCAT) | |
7 | g.87516688_87516690dup | CA2683605306 | ABCB1 | c.2928-25_2928-23dup (n.2928-25_2928-23dup) n.84-25_84-23dup n.486-25_486-23dup n.570-25_570-23dup n.556-25_556-23dup c.2736-25_2736-23dup (n.2736-25_2736-23dup) c.3138-25_3138-23dup (n.3138-25_3138-23dup) | gnomAD v4 |
7 | g.87516689T>C | CA4327900 | ABCB1 | c.2928-24A>G (n.2928-24A>G) n.84-24A>G n.486-24A>G n.570-24A>G n.556-24A>G c.2736-24A>G (n.2736-24A>G) c.3138-24A>G (n.3138-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516689T= | CA1723626795 | ABCB1 | c.2928-24A= (n.2928-24A=) n.84-24A= n.486-24A= n.570-24A= n.556-24A= c.2736-24A= (n.2736-24A=) c.3138-24A= (n.3138-24A=) | |
7 | g.87516691_87516692del | CA576267661 | ABCB1 | c.2928-25_2928-24del (n.2928-25_2928-24del) n.84-25_84-24del n.486-25_486-24del n.570-25_570-24del n.556-25_556-24del c.2736-25_2736-24del (n.2736-25_2736-24del) c.3138-25_3138-24del (n.3138-25_3138-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516690G= | CA1723626796 | ABCB1 | c.2928-25C= (n.2928-25C=) n.84-25C= n.486-25C= n.570-25C= n.556-25C= c.2736-25C= (n.2736-25C=) c.3138-25C= (n.3138-25C=) | |
7 | g.87516690G>T | CA4327901 | ABCB1 | c.2928-25C>A (n.2928-25C>A) n.84-25C>A n.486-25C>A n.570-25C>A n.556-25C>A c.2736-25C>A (n.2736-25C>A) c.3138-25C>A (n.3138-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87516691T>A | CA2578929979 | ABCB1 | c.2928-26A>T (n.2928-26A>T) n.84-26A>T n.486-26A>T n.570-26A>T n.556-26A>T c.2736-26A>T (n.2736-26A>T) c.3138-26A>T (n.3138-26A>T) | |
7 | g.87516691T>C | CA1723626798 | ABCB1 | c.2928-26A>G (n.2928-26A>G) n.84-26A>G n.486-26A>G n.570-26A>G n.556-26A>G c.2736-26A>G (n.2736-26A>G) c.3138-26A>G (n.3138-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516691T= | CA1723626797 | ABCB1 | c.2928-26A= (n.2928-26A=) n.84-26A= n.486-26A= n.570-26A= n.556-26A= c.2736-26A= (n.2736-26A=) c.3138-26A= (n.3138-26A=) | |
7 | g.87516692G>A | CA4327902 | ABCB1 | c.2928-27C>T (n.2928-27C>T) n.84-27C>T n.486-27C>T n.570-27C>T n.556-27C>T c.2736-27C>T (n.2736-27C>T) c.3138-27C>T (n.3138-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516692G= | CA1723626799 | ABCB1 | c.2928-27C= (n.2928-27C=) n.84-27C= n.486-27C= n.570-27C= n.556-27C= c.2736-27C= (n.2736-27C=) c.3138-27C= (n.3138-27C=) | |
7 | g.87516693C= | CA1723626800 | ABCB1 | c.2928-28G= (n.2928-28G=) n.84-28G= n.486-28G= n.570-28G= n.556-28G= c.2736-28G= (n.2736-28G=) c.3138-28G= (n.3138-28G=) | |
7 | g.87516693C>T | CA576267662 | ABCB1 | c.2928-28G>A (n.2928-28G>A) n.84-28G>A n.486-28G>A n.570-28G>A n.556-28G>A c.2736-28G>A (n.2736-28G>A) c.3138-28G>A (n.3138-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516694A>G | CA2683605308 | ABCB1 | c.2928-29T>C (n.2928-29T>C) n.84-29T>C n.486-29T>C n.570-29T>C n.556-29T>C c.2736-29T>C (n.2736-29T>C) c.3138-29T>C (n.3138-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516695C>A | CA2683605309 | ABCB1 | c.2928-30G>T (n.2928-30G>T) n.84-30G>T n.486-30G>T n.570-30G>T n.556-30G>T c.2736-30G>T (n.2736-30G>T) c.3138-30G>T (n.3138-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516695C>G | CA2683605310 | ABCB1 | c.2928-30G>C (n.2928-30G>C) n.84-30G>C n.486-30G>C n.570-30G>C n.556-30G>C c.2736-30G>C (n.2736-30G>C) c.3138-30G>C (n.3138-30G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516695C>T | CA2683605311 | ABCB1 | c.2928-30G>A (n.2928-30G>A) n.84-30G>A n.486-30G>A n.570-30G>A n.556-30G>A c.2736-30G>A (n.2736-30G>A) c.3138-30G>A (n.3138-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516696A>G | CA2683605312 | ABCB1 | c.2928-31T>C (n.2928-31T>C) n.84-31T>C n.486-31T>C n.570-31T>C n.556-31T>C c.2736-31T>C (n.2736-31T>C) c.3138-31T>C (n.3138-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516697G>A | CA1723626802 | ABCB1 | c.2928-32C>T (n.2928-32C>T) n.84-32C>T n.486-32C>T n.570-32C>T n.556-32C>T c.2736-32C>T (n.2736-32C>T) c.3138-32C>T (n.3138-32C>T) | dbSNP |
7 | g.87516697G= | CA1723626801 | ABCB1 | c.2928-32C= (n.2928-32C=) n.84-32C= n.486-32C= n.570-32C= n.556-32C= c.2736-32C= (n.2736-32C=) c.3138-32C= (n.3138-32C=) | |
7 | g.87516697G>T | CA2683605313 | ABCB1 | c.2928-32C>A (n.2928-32C>A) n.84-32C>A n.486-32C>A n.570-32C>A n.556-32C>A c.2736-32C>A (n.2736-32C>A) c.3138-32C>A (n.3138-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516698C>A | CA1723626804 | ABCB1 | c.2928-33G>T (n.2928-33G>T) n.84-33G>T n.486-33G>T n.570-33G>T n.556-33G>T c.2736-33G>T (n.2736-33G>T) c.3138-33G>T (n.3138-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516698C= | CA1723626803 | ABCB1 | c.2928-33G= (n.2928-33G=) n.84-33G= n.486-33G= n.570-33G= n.556-33G= c.2736-33G= (n.2736-33G=) c.3138-33G= (n.3138-33G=) | |
7 | g.87516698C>G | CA1723626805 | ABCB1 | c.2928-33G>C (n.2928-33G>C) n.84-33G>C n.486-33G>C n.570-33G>C n.556-33G>C c.2736-33G>C (n.2736-33G>C) c.3138-33G>C (n.3138-33G>C) | dbSNP |
7 | g.87516699A>G | CA2578929980 | ABCB1 | c.2928-34T>C (n.2928-34T>C) n.84-34T>C n.486-34T>C n.570-34T>C n.556-34T>C c.2736-34T>C (n.2736-34T>C) c.3138-34T>C (n.3138-34T>C) | |
7 | g.87516700T>C | CA2578929981 | ABCB1 | c.2928-35A>G (n.2928-35A>G) n.84-35A>G n.486-35A>G n.570-35A>G n.556-35A>G c.2736-35A>G (n.2736-35A>G) c.3138-35A>G (n.3138-35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516701_87516702insGTGATGGTAATGCTGTGC | CA2683605314 | ABCB1 | c.2928-37_2928-36insGCACAGCATTACCATCAC (n.2928-37_2928-36insGCACAGCATTACCATCAC) n.84-37_84-36insGCACAGCATTACCATCAC n.486-37_486-36insGCACAGCATTACCATCAC n.570-37_570-36insGCACAGCATTACCATCAC n.556-37_556-36insGCACAGCATTACCATCAC c.2736-37_2736-36insGCACAGCATTACCATCAC (n.2736-37_2736-36insGCACAGCATTACCATCAC) c.3138-37_3138-36insGCACAGCATTACCATCAC (n.3138-37_3138-36insGCACAGCATTACCATCAC) | gnomAD v4 |
7 | g.87516702A>G | CA2683605315 | ABCB1 | c.2928-37T>C (n.2928-37T>C) n.84-37T>C n.486-37T>C n.570-37T>C n.556-37T>C c.2736-37T>C (n.2736-37T>C) c.3138-37T>C (n.3138-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516703C>A | CA2683605316 | ABCB1 | c.2928-38G>T (n.2928-38G>T) n.84-38G>T n.486-38G>T n.570-38G>T n.556-38G>T c.2736-38G>T (n.2736-38G>T) c.3138-38G>T (n.3138-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516703C= | CA1723626806 | ABCB1 | c.2928-38G= (n.2928-38G=) n.84-38G= n.486-38G= n.570-38G= n.556-38G= c.2736-38G= (n.2736-38G=) c.3138-38G= (n.3138-38G=) | |
7 | g.87516703C>T | CA4327903 | ABCB1 | c.2928-38G>A (n.2928-38G>A) n.84-38G>A n.486-38G>A n.570-38G>A n.556-38G>A c.2736-38G>A (n.2736-38G>A) c.3138-38G>A (n.3138-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516704C>A | CA2683605318 | ABCB1 | c.2928-39G>T (n.2928-39G>T) n.84-39G>T n.486-39G>T n.570-39G>T n.556-39G>T c.2736-39G>T (n.2736-39G>T) c.3138-39G>T (n.3138-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516704C>G | CA2683605319 | ABCB1 | c.2928-39G>C (n.2928-39G>C) n.84-39G>C n.486-39G>C n.570-39G>C n.556-39G>C c.2736-39G>C (n.2736-39G>C) c.3138-39G>C (n.3138-39G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516704C>T | CA2683605317 | ABCB1 | c.2928-39G>A (n.2928-39G>A) n.84-39G>A n.486-39G>A n.570-39G>A n.556-39G>A c.2736-39G>A (n.2736-39G>A) c.3138-39G>A (n.3138-39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516706T>A | CA576267663 | ABCB1 | c.2928-41A>T (n.2928-41A>T) n.84-41A>T n.486-41A>T n.570-41A>T n.556-41A>T c.2736-41A>T (n.2736-41A>T) c.3138-41A>T (n.3138-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516706T>C | CA2683605320 | ABCB1 | c.2928-41A>G (n.2928-41A>G) n.84-41A>G n.486-41A>G n.570-41A>G n.556-41A>G c.2736-41A>G (n.2736-41A>G) c.3138-41A>G (n.3138-41A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516706T= | CA1723626807 | ABCB1 | c.2928-41A= (n.2928-41A=) n.84-41A= n.486-41A= n.570-41A= n.556-41A= c.2736-41A= (n.2736-41A=) c.3138-41A= (n.3138-41A=) | |
7 | g.87516707C>A | CA2683605322 | ABCB1 | c.2928-42G>T (n.2928-42G>T) n.84-42G>T n.486-42G>T n.570-42G>T n.556-42G>T c.2736-42G>T (n.2736-42G>T) c.3138-42G>T (n.3138-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516707C= | CA1723626808 | ABCB1 | c.2928-42G= (n.2928-42G=) n.84-42G= n.486-42G= n.570-42G= n.556-42G= c.2736-42G= (n.2736-42G=) c.3138-42G= (n.3138-42G=) | |
7 | g.87516707C>G | CA2683605323 | ABCB1 | c.2928-42G>C (n.2928-42G>C) n.84-42G>C n.486-42G>C n.570-42G>C n.556-42G>C c.2736-42G>C (n.2736-42G>C) c.3138-42G>C (n.3138-42G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516707C>T | CA4327904 | ABCB1 | c.2928-42G>A (n.2928-42G>A) n.84-42G>A n.486-42G>A n.570-42G>A n.556-42G>A c.2736-42G>A (n.2736-42G>A) c.3138-42G>A (n.3138-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516709_87516710del | CA2683605321 | ABCB1 | c.2928-43_2928-42del (n.2928-43_2928-42del) n.84-43_84-42del n.486-43_486-42del n.570-43_570-42del n.556-43_556-42del c.2736-43_2736-42del (n.2736-43_2736-42del) c.3138-43_3138-42del (n.3138-43_3138-42del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516708A>C | CA1104120265 | ABCB1 | c.2928-43T>G (n.2928-43T>G) n.84-43T>G n.486-43T>G n.570-43T>G n.556-43T>G c.2736-43T>G (n.2736-43T>G) c.3138-43T>G (n.3138-43T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516708A>G | CA2683605324 | ABCB1 | c.2928-43T>C (n.2928-43T>C) n.84-43T>C n.486-43T>C n.570-43T>C n.556-43T>C c.2736-43T>C (n.2736-43T>C) c.3138-43T>C (n.3138-43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516709del | CA2578929982 | ABCB1 | c.2928-44del (n.2928-44del) n.84-44del n.486-44del n.570-44del n.556-44del c.2736-44del (n.2736-44del) c.3138-44del (n.3138-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516709C>A | CA1104120267 | ABCB1 | c.2928-44G>T (n.2928-44G>T) n.84-44G>T n.486-44G>T n.570-44G>T n.556-44G>T c.2736-44G>T (n.2736-44G>T) c.3138-44G>T (n.3138-44G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516709C>T | CA651732009 | ABCB1 | c.2928-44G>A (n.2928-44G>A) n.84-44G>A n.486-44G>A n.570-44G>A n.556-44G>A c.2736-44G>A (n.2736-44G>A) c.3138-44G>A (n.3138-44G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87516710A>C | CA2683605325 | ABCB1 | c.2928-45T>G (n.2928-45T>G) n.84-45T>G n.486-45T>G n.570-45T>G n.556-45T>G c.2736-45T>G (n.2736-45T>G) c.3138-45T>G (n.3138-45T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516711A= | CA1723626809 | ABCB1 | c.2928-46T= (n.2928-46T=) n.84-46T= n.486-46T= n.570-46T= n.556-46T= c.2736-46T= (n.2736-46T=) c.3138-46T= (n.3138-46T=) | |
7 | g.87516711A>G | CA4327905 | ABCB1 | c.2928-46T>C (n.2928-46T>C) n.84-46T>C n.486-46T>C n.570-46T>C n.556-46T>C c.2736-46T>C (n.2736-46T>C) c.3138-46T>C (n.3138-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516713G>A | CA576267664 | ABCB1 | c.2928-48C>T (n.2928-48C>T) n.84-48C>T n.486-48C>T n.570-48C>T n.556-48C>T c.2736-48C>T (n.2736-48C>T) c.3138-48C>T (n.3138-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87516713G= | CA1723626810 | ABCB1 | c.2928-48C= (n.2928-48C=) n.84-48C= n.486-48C= n.570-48C= n.556-48C= c.2736-48C= (n.2736-48C=) c.3138-48C= (n.3138-48C=) | |
7 | g.87516713G>T | CA2683605326 | ABCB1 | c.2928-48C>A (n.2928-48C>A) n.84-48C>A n.486-48C>A n.570-48C>A n.556-48C>A c.2736-48C>A (n.2736-48C>A) c.3138-48C>A (n.3138-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516714C>A | CA2683605327 | ABCB1 | c.2928-49G>T (n.2928-49G>T) n.84-49G>T n.486-49G>T n.570-49G>T n.556-49G>T c.2736-49G>T (n.2736-49G>T) c.3138-49G>T (n.3138-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516715T>A | CA2683605328 | ABCB1 | c.2928-50A>T (n.2928-50A>T) n.84-50A>T n.486-50A>T n.570-50A>T n.556-50A>T c.2736-50A>T (n.2736-50A>T) c.3138-50A>T (n.3138-50A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516715T>C | CA4327906 | ABCB1 | c.2928-50A>G (n.2928-50A>G) n.84-50A>G n.486-50A>G n.570-50A>G n.556-50A>G c.2736-50A>G (n.2736-50A>G) c.3138-50A>G (n.3138-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516715T= | CA1723626811 | ABCB1 | c.2928-50A= (n.2928-50A=) n.84-50A= n.486-50A= n.570-50A= n.556-50A= c.2736-50A= (n.2736-50A=) c.3138-50A= (n.3138-50A=) | |
7 | g.87516716A>T | CA2683605329 | ABCB1 | c.2928-51T>A (n.2928-51T>A) n.84-51T>A n.486-51T>A n.570-51T>A n.556-51T>A c.2736-51T>A (n.2736-51T>A) c.3138-51T>A (n.3138-51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516717G>A | CA2683605330 | ABCB1 | c.2928-52C>T (n.2928-52C>T) n.84-52C>T n.486-52C>T n.570-52C>T n.556-52C>T c.2736-52C>T (n.2736-52C>T) c.3138-52C>T (n.3138-52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516717G>C | CA2683605331 | ABCB1 | c.2928-52C>G (n.2928-52C>G) n.84-52C>G n.486-52C>G n.570-52C>G n.556-52C>G c.2736-52C>G (n.2736-52C>G) c.3138-52C>G (n.3138-52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516717G>T | CA2578929983 | ABCB1 | c.2928-52C>A (n.2928-52C>A) n.84-52C>A n.486-52C>A n.570-52C>A n.556-52C>A c.2736-52C>A (n.2736-52C>A) c.3138-52C>A (n.3138-52C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516718A>T | CA2683605332 | ABCB1 | c.2928-53T>A (n.2928-53T>A) n.84-53T>A n.486-53T>A n.570-53T>A n.556-53T>A c.2736-53T>A (n.2736-53T>A) c.3138-53T>A (n.3138-53T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516719A>C | CA2683605333 | ABCB1 | c.2928-54T>G (n.2928-54T>G) n.84-54T>G n.486-54T>G n.570-54T>G n.556-54T>G c.2736-54T>G (n.2736-54T>G) c.3138-54T>G (n.3138-54T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516720A>T | CA2683605334 | ABCB1 | c.2928-55T>A (n.2928-55T>A) n.84-55T>A n.486-55T>A n.570-55T>A n.556-55T>A c.2736-55T>A (n.2736-55T>A) c.3138-55T>A (n.3138-55T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516721G>A | CA2683605336 | ABCB1 | c.2928-56C>T (n.2928-56C>T) n.84-56C>T n.486-56C>T n.570-56C>T n.556-56C>T c.2736-56C>T (n.2736-56C>T) c.3138-56C>T (n.3138-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516721G>C | CA2683605337 | ABCB1 | c.2928-56C>G (n.2928-56C>G) n.84-56C>G n.486-56C>G n.570-56C>G n.556-56C>G c.2736-56C>G (n.2736-56C>G) c.3138-56C>G (n.3138-56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516721G= | CA1723626812 | ABCB1 | c.2928-56C= (n.2928-56C=) n.84-56C= n.486-56C= n.570-56C= n.556-56C= c.2736-56C= (n.2736-56C=) c.3138-56C= (n.3138-56C=) | |
7 | g.87516721G>T | CA162101985 | ABCB1 | c.2928-56C>A (n.2928-56C>A) n.84-56C>A n.486-56C>A n.570-56C>A n.556-56C>A c.2736-56C>A (n.2736-56C>A) c.3138-56C>A (n.3138-56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516722_87516724del | CA2683605335 | ABCB1 | c.2928-58_2928-56del (n.2928-58_2928-56del) n.84-58_84-56del n.486-58_486-56del n.570-58_570-56del n.556-58_556-56del c.2736-58_2736-56del (n.2736-58_2736-56del) c.3138-58_3138-56del (n.3138-58_3138-56del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516722C>A | CA2683605338 | ABCB1 | c.2928-57G>T (n.2928-57G>T) n.84-57G>T n.486-57G>T n.570-57G>T n.556-57G>T c.2736-57G>T (n.2736-57G>T) c.3138-57G>T (n.3138-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516722C>G | CA2683605339 | ABCB1 | c.2928-57G>C (n.2928-57G>C) n.84-57G>C n.486-57G>C n.570-57G>C n.556-57G>C c.2736-57G>C (n.2736-57G>C) c.3138-57G>C (n.3138-57G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516722C>T | CA2683605340 | ABCB1 | c.2928-57G>A (n.2928-57G>A) n.84-57G>A n.486-57G>A n.570-57G>A n.556-57G>A c.2736-57G>A (n.2736-57G>A) c.3138-57G>A (n.3138-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516723T>A | CA1104120271 | ABCB1 | c.2928-58A>T (n.2928-58A>T) n.84-58A>T n.486-58A>T n.570-58A>T n.556-58A>T c.2736-58A>T (n.2736-58A>T) c.3138-58A>T (n.3138-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516723T>G | CA2683605341 | ABCB1 | c.2928-58A>C (n.2928-58A>C) n.84-58A>C n.486-58A>C n.570-58A>C n.556-58A>C c.2736-58A>C (n.2736-58A>C) c.3138-58A>C (n.3138-58A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516723T= | CA1723626813 | ABCB1 | c.2928-58A= (n.2928-58A=) n.84-58A= n.486-58A= n.570-58A= n.556-58A= c.2736-58A= (n.2736-58A=) c.3138-58A= (n.3138-58A=) | |
7 | g.87516724G>A | CA2683605342 | ABCB1 | c.2928-59C>T (n.2928-59C>T) n.84-59C>T n.486-59C>T n.570-59C>T n.556-59C>T c.2736-59C>T (n.2736-59C>T) c.3138-59C>T (n.3138-59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516724G>T | CA2578929984 | ABCB1 | c.2928-59C>A (n.2928-59C>A) n.84-59C>A n.486-59C>A n.570-59C>A n.556-59C>A c.2736-59C>A (n.2736-59C>A) c.3138-59C>A (n.3138-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |