| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745968A>G | CA2664271876 | CAV3 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) n.155+11978A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745969G>A | CA2664271877 | CAV3 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*7-1G>A (n.*7-1G>A) n.155+11979G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745969G>C | CA1344406008 | CAV3 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*7-1G>C (n.*7-1G>C) n.155+11979G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745969G= | CA1344406007 | CAV3 | c.*102G= (n.*102G=) c.*7-1G= (n.*7-1G=) n.155+11979G= | |
| 3 | g.8745969G>T | CA2664271878 | CAV3 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*7-1G>T (n.*7-1G>T) n.155+11979G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745970G>T | CA2664271879 | CAV3 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.155+11980G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745971G>A | CA1344406010 | CAV3 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.155+11981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745971G= | CA1344406009 | CAV3 | c.*104G= (n.*104G=) c.*8G= (n.*8G=) n.155+11981G= | |
| 3 | g.8745971G>T | CA911564988 | CAV3 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.155+11981G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745972A= | CA1344406011 | CAV3 | c.*105A= (n.*105A=) c.*9A= (n.*9A=) n.155+11982A= | |
| 3 | g.8745972A>G | CA1344406012 | CAV3 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.155+11982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745973C>A | CA2664271882 | CAV3 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.155+11983C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745973C>G | CA2664271880 | CAV3 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.155+11983C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745973C>T | CA2664271881 | CAV3 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.155+11983C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745975G>A | CA2664271883 | CAV3 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.155+11985G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745976C>A | CA2664271884 | CAV3 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.155+11986C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745976C>T | CA2664271885 | CAV3 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.155+11986C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745977T>C | CA2664271886 | CAV3 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.155+11987T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745978C>A | CA2664271888 | CAV3 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.155+11988C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745978C>T | CA2563332150 | CAV3 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.155+11988C>T | |
| 3 | g.8745979del | CA2664271887 | CAV3 | c.*112del (n.*112del) c.*16del (n.*16del) n.155+11989del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745979C>A | CA2664271889 | CAV3 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.155+11989C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745979C= | CA1344406013 | CAV3 | c.*112C= (n.*112C=) c.*16C= (n.*16C=) n.155+11989C= | |
| 3 | g.8745979C>T | CA69870907 | CAV3 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.155+11989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745980A>G | CA2664271890 | CAV3 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.155+11990A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745980A>T | CA2664271891 | CAV3 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.155+11990A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745981T>A | CA2664271892 | CAV3 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.155+11991T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745981T>C | CA1344406015 | CAV3 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.155+11991T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745981T= | CA1344406014 | CAV3 | c.*114T= (n.*114T=) c.*18T= (n.*18T=) n.155+11991T= | |
| 3 | g.8745982_8745985del | CA2664271893 | CAV3 | c.*115_*118del (n.*115_*118del) c.*19_*22del (n.*19_*22del) n.155+11992_155+11995del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745983C>A | CA2664271897 | CAV3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.155+11993C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745983C= | CA1344406016 | CAV3 | c.*116C= (n.*116C=) c.*20C= (n.*20C=) n.155+11993C= | |
| 3 | g.8745983C>G | CA69870932 | CAV3 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.155+11993C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745983C>T | CA2664271895 | CAV3 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.155+11993C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745986dup | CA2664271896 | CAV3 | c.*119dup (n.*119dup) c.*23dup (n.*23dup) n.155+11996dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745986del | CA2664271894 | CAV3 | c.*119del (n.*119del) c.*23del (n.*23del) n.155+11996del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745984C>A | CA1344406019 | CAV3 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.155+11994C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745984C= | CA1344406017 | CAV3 | c.*117C= (n.*117C=) c.*21C= (n.*21C=) n.155+11994C= | |
| 3 | g.8745984C>T | CA1344406018 | CAV3 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.155+11994C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745985C>A | CA2664271898 | CAV3 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.155+11995C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745985C= | CA1344406020 | CAV3 | c.*118C= (n.*118C=) c.*22C= (n.*22C=) n.155+11995C= | |
| 3 | g.8745985C>G | CA911564997 | CAV3 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.155+11995C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745986C>A | CA2664271899 | CAV3 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.155+11996C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745987A= | CA1344406021 | CAV3 | c.*120A= (n.*120A=) c.*24A= (n.*24A=) n.155+11997A= | |
| 3 | g.8745987A>G | CA911564999 | CAV3 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.155+11997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745988T>C | CA1344406023 | CAV3 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.155+11998T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745988T= | CA1344406022 | CAV3 | c.*121T= (n.*121T=) c.*25T= (n.*25T=) n.155+11998T= | |
| 3 | g.8745989G>A | CA2664271900 | CAV3 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.155+11999G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745989G>C | CA2664271901 | CAV3 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.155+11999G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745990A= | CA1344406024 | CAV3 | c.*123A= (n.*123A=) c.*27A= (n.*27A=) n.155+12000A= | |
| 3 | g.8745990A>G | CA16604643 | CAV3 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.155+12000A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745990_8745991del | CA2664271902 | CAV3 | c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.155+12000_155+12001del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745991T>C | CA2664271903 | CAV3 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.155+12001T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745991_8745992delinsTG | CA1344406025 | CAV3 | c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) n.155+12001_155+12002delinsTG | |
| 3 | g.8745992G>A | CA69870934 | CAV3 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.155+12002G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745992G= | CA1344406027 | CAV3 | c.*125G= (n.*125G=) c.*29G= (n.*29G=) n.155+12002G= | |
| 3 | g.8745992G>T | CA2664271904 | CAV3 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.155+12002G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745993del | CA1344406026 | CAV3 | c.*126del (n.*126del) c.*30del (n.*30del) n.155+12003del | dbSNP |
| 3 | g.8745993G>A | CA2664271905 | CAV3 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.155+12003G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745994A>G | CA2664271907 | CAV3 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.155+12004A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745994_8746003del | CA2664271906 | CAV3 | c.*127_*136del (n.*127_*136del) c.*31_*40del (n.*31_*40del) n.155+12004_155+12013del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745995G>A | CA69870941 | CAV3 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.155+12005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745995G= | CA1344406028 | CAV3 | c.*128G= (n.*128G=) c.*32G= (n.*32G=) n.155+12005G= | |
| 3 | g.8745995G>T | CA2664271908 | CAV3 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.155+12005G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745995_8745996delinsGC | CA1344406029 | CAV3 | c.*128_*129delinsGC (n.*128_*129delinsGC) c.*32_*33delinsGC (n.*32_*33delinsGC) n.155+12005_155+12006delinsGC | |
| 3 | g.8745996del | CA1344406030 | CAV3 | c.*129del (n.*129del) c.*33del (n.*33del) n.155+12006del | dbSNP |
| 3 | g.8745996C>A | CA911565009 | CAV3 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.155+12006C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745996C= | CA1344406031 | CAV3 | c.*129C= (n.*129C=) c.*33C= (n.*33C=) n.155+12006C= | |
| 3 | g.8745997A>G | CA2664271909 | CAV3 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.155+12007A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745997_8745998insGTC | CA2664271910 | CAV3 | c.*130_*131insGTC (n.*130_*131insGTC) c.*34_*35insGTC (n.*34_*35insGTC) n.155+12007_155+12008insGTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745998C>A | CA2664271911 | CAV3 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.155+12008C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745999A>C | CA2664271912 | CAV3 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.155+12009A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746000C>A | CA1344406033 | CAV3 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.155+12010C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746000C= | CA1344406032 | CAV3 | c.*133C= (n.*133C=) c.*37C= (n.*37C=) n.155+12010C= | |
| 3 | g.8746000C>T | CA69870945 | CAV3 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.155+12010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746001G>A | CA69870966 | CAV3 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.155+12011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746001G= | CA1344406034 | CAV3 | c.*134G= (n.*134G=) c.*38G= (n.*38G=) n.155+12011G= | |
| 3 | g.8746001G>T | CA1344406035 | CAV3 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.155+12011G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746002G>T | CA2664271913 | CAV3 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.155+12012G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746003T>G | CA1344406037 | CAV3 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.155+12013T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746003T= | CA1344406036 | CAV3 | c.*136T= (n.*136T=) c.*40T= (n.*40T=) n.155+12013T= | |
| 3 | g.8746004G>A | CA911565012 | CAV3 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.155+12014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746004G= | CA1344406038 | CAV3 | c.*137G= (n.*137G=) c.*41G= (n.*41G=) n.155+12014G= | |
| 3 | g.8746004G>T | CA2664271914 | CAV3 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.155+12014G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746005T>A | CA2664271916 | CAV3 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.155+12015T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746005T>C | CA2664271915 | CAV3 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.155+12015T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746006A>G | CA2664271917 | CAV3 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.155+12016A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746007G>A | CA2664271918 | CAV3 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.155+12017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746007G>C | CA911565013 | CAV3 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.155+12017G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746007G= | CA1344406039 | CAV3 | c.*140G= (n.*140G=) c.*44G= (n.*44G=) n.155+12017G= | |
| 3 | g.8746007G>T | CA2664271919 | CAV3 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.155+12017G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746011A>G | CA2664271920 | CAV3 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.155+12021A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746011A>T | CA2664271921 | CAV3 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.155+12021A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746012G>T | CA2664271922 | CAV3 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.155+12022G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746013C>A | CA2664271924 | CAV3 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.155+12023C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746013C= | CA1344406040 | CAV3 | c.*146C= (n.*146C=) c.*50C= (n.*50C=) n.155+12023C= | |
| 3 | g.8746013C>G | CA911565014 | CAV3 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.155+12023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746013C>T | CA2664271925 | CAV3 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.155+12023C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746014del | CA2664271923 | CAV3 | c.*147del (n.*147del) c.*51del (n.*51del) n.155+12024del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746014C>A | CA2664271926 | CAV3 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.155+12024C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746015A>G | CA2664271927 | CAV3 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.155+12025A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746016G>C | CA911565021 | CAV3 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.155+12026G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746016G= | CA1344406041 | CAV3 | c.*149G= (n.*149G=) c.*53G= (n.*53G=) n.155+12026G= | |
| 3 | g.8746017A>G | CA2664271928 | CAV3 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.155+12027A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746018A>C | CA2664271929 | CAV3 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.155+12028A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746019A= | CA1344406042 | CAV3 | c.*152A= (n.*152A=) c.*56A= (n.*56A=) n.155+12029A= | |
| 3 | g.8746019A>G | CA911565023 | CAV3 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.155+12029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746020G>A | CA2664271930 | CAV3 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.155+12030G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746020G>C | CA2664271932 | CAV3 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.155+12030G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746020G= | CA1344406043 | CAV3 | c.*153G= (n.*153G=) c.*57G= (n.*57G=) n.155+12030G= | |
| 3 | g.8746020G>T | CA2664271931 | CAV3 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.155+12030G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746021A>G | CA2664271934 | CAV3 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.155+12031A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746023_8746024dup | CA69870981 | CAV3 | c.*156_*157dup (n.*156_*157dup) c.*60_*61dup (n.*60_*61dup) n.155+12033_155+12034dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746024del | CA2664271933 | CAV3 | c.*157del (n.*157del) c.*61del (n.*61del) n.155+12034del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746022A>T | CA2664271935 | CAV3 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.155+12032A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746023A>C | CA2664271936 | CAV3 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.155+12033A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746023A>G | CA2664271937 | CAV3 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.155+12033A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746024A>G | CA2664271938 | CAV3 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.155+12034A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746025G>C | CA2664271939 | CAV3 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.155+12035G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746027C>A | CA2664271940 | CAV3 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.155+12037C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746027C= | CA1344406044 | CAV3 | c.*160C= (n.*160C=) c.*64C= (n.*64C=) n.155+12037C= | |
| 3 | g.8746027C>T | CA69870988 | CAV3 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.155+12037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746028G>A | CA911565029 | CAV3 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.155+12038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746028G>C | CA540847588 | CAV3 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.155+12038G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746028G= | CA1344406045 | CAV3 | c.*161G= (n.*161G=) c.*65G= (n.*65G=) n.155+12038G= | |
| 3 | g.8746028G>T | CA647438369 | CAV3 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.155+12038G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8746029G>A | CA2664271941 | CAV3 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.155+12039G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746029G>C | CA2664271942 | CAV3 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.155+12039G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746029G>T | CA2664271943 | CAV3 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.155+12039G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746030C>A | CA2664271945 | CAV3 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.155+12040C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746030C>T | CA2664271946 | CAV3 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.155+12040C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746032del | CA2664271944 | CAV3 | c.*165del (n.*165del) c.*69del (n.*69del) n.155+12042del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746031C>A | CA2664271947 | CAV3 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.155+12041C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746031C= | CA1344406046 | CAV3 | c.*164C= (n.*164C=) c.*68C= (n.*68C=) n.155+12041C= | |
| 3 | g.8746031C>T | CA69870998 | CAV3 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.155+12041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746032C>A | CA2664271948 | CAV3 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.155+12042C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746032C= | CA1344406047 | CAV3 | c.*165C= (n.*165C=) c.*69C= (n.*69C=) n.155+12042C= | |
| 3 | g.8746032C>T | CA1344406048 | CAV3 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.155+12042C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746033A= | CA1344406049 | CAV3 | c.*166A= (n.*166A=) c.*70A= (n.*70A=) n.155+12043A= | |
| 3 | g.8746033A>C | CA1344406050 | CAV3 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.155+12043A>C | dbSNP |
| 3 | g.8746033A>G | CA2664271949 | CAV3 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.155+12043A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746034G>A | CA2664271951 | CAV3 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.155+12044G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746034G>C | CA911565033 | CAV3 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.155+12044G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746034G= | CA1344406051 | CAV3 | c.*167G= (n.*167G=) c.*71G= (n.*71G=) n.155+12044G= | |
| 3 | g.8746034G>T | CA2664271950 | CAV3 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.155+12044G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746035C>A | CA2664271953 | CAV3 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.155+12045C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746035C= | CA1344406052 | CAV3 | c.*168C= (n.*168C=) c.*72C= (n.*72C=) n.155+12045C= | |
| 3 | g.8746035C>G | CA911565035 | CAV3 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.155+12045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746035C>T | CA2664271954 | CAV3 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.155+12045C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036del | CA2664271952 | CAV3 | c.*169del (n.*169del) c.*73del (n.*73del) n.155+12046del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036C>A | CA2664271955 | CAV3 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.155+12046C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036C>G | CA2664271956 | CAV3 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.155+12046C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036C>T | CA2664271957 | CAV3 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.155+12046C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746037A= | CA1344406053 | CAV3 | c.*170A= (n.*170A=) c.*74A= (n.*74A=) n.155+12047A= | |
| 3 | g.8746037A>G | CA911565046 | CAV3 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.155+12047A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746038C>A | CA2664271958 | CAV3 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.155+12048C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746038C= | CA1344406054 | CAV3 | c.*171C= (n.*171C=) c.*75C= (n.*75C=) n.155+12048C= | |
| 3 | g.8746038C>T | CA540847589 | CAV3 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.155+12048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746040G>A | CA647438372 | CAV3 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.155+12050G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.8746040G>C | CA2664271959 | CAV3 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.155+12050G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746040G= | CA1344406055 | CAV3 | c.*173G= (n.*173G=) c.*77G= (n.*77G=) n.155+12050G= | |
| 3 | g.8746041A>G | CA2755144137 | CAV3 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.155+12051A>G | |
| 3 | g.8746043G>A | CA1044894423 | CAV3 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.155+12053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746043G= | CA1344406056 | CAV3 | c.*176G= (n.*176G=) c.*80G= (n.*80G=) n.155+12053G= | |
| 3 | g.8746043G>T | CA2664271960 | CAV3 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.155+12053G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746044C>A | CA2664271961 | CAV3 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.155+12054C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746044C= | CA1344406057 | CAV3 | c.*177C= (n.*177C=) c.*81C= (n.*81C=) n.155+12054C= | |
| 3 | g.8746044C>T | CA911565052 | CAV3 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.155+12054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746045A>C | CA2664271962 | CAV3 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.155+12055A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746045A>G | CA2664271963 | CAV3 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.155+12055A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746046C>A | CA2664271964 | CAV3 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.155+12056C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746048A>C | CA2664271965 | CAV3 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.155+12058A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746048A>G | CA2664271966 | CAV3 | c.*181A>G (n.*181A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.155+12058A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746049T>C | CA69871005 | CAV3 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.155+12059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746049T= | CA1344406058 | CAV3 | c.*182T= (n.*182T=) c.*86T= (n.*86T=) n.155+12059T= | |
| 3 | g.8746050G>A | CA2664271967 | CAV3 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.155+12060G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746050G>T | CA2664271968 | CAV3 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.155+12060G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746051G>A | CA2664271969 | CAV3 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.155+12061G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746051G>T | CA2664271970 | CAV3 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.155+12061G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746052C>A | CA2664271971 | CAV3 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.155+12062C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746052C= | CA1344406059 | CAV3 | c.*185C= (n.*185C=) c.*89C= (n.*89C=) n.155+12062C= | |
| 3 | g.8746052C>T | CA911565053 | CAV3 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.155+12062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746053C>A | CA2664271972 | CAV3 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.155+12063C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746053C= | CA1344406060 | CAV3 | c.*186C= (n.*186C=) c.*90C= (n.*90C=) n.155+12063C= | |
| 3 | g.8746053C>G | CA1344406061 | CAV3 | c.*186C>G (n.*186C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.155+12063C>G | dbSNP |
| 3 | g.8746054C>A | CA2664271973 | CAV3 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.155+12064C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746054C>T | CA2664271974 | CAV3 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.155+12064C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746055T>C | CA2664271975 | CAV3 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.155+12065T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746056T>C | CA1044894425 | CAV3 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.155+12066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746056T= | CA1344406062 | CAV3 | c.*189T= (n.*189T=) c.*93T= (n.*93T=) n.155+12066T= | |
| 3 | g.8746057C>A | CA2664271976 | CAV3 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.155+12067C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746057C= | CA1344406063 | CAV3 | c.*190C= (n.*190C=) c.*94C= (n.*94C=) n.155+12067C= | |
| 3 | g.8746057C>T | CA540847590 | CAV3 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.155+12067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746058G>A | CA1344406064 | CAV3 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.155+12068G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746058G>C | CA540847591 | CAV3 | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.155+12068G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746058G= | CA1344406065 | CAV3 | c.*191G= (n.*191G=) c.*95G= (n.*95G=) n.155+12068G= | |
| 3 | g.8746059C>A | CA540847592 | CAV3 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.155+12069C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746059C= | CA1344406066 | CAV3 | c.*192C= (n.*192C=) c.*96C= (n.*96C=) n.155+12069C= | |
| 3 | g.8746059C>G | CA911565062 | CAV3 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.155+12069C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746060T>A | CA2664271977 | CAV3 | c.*193T>A (n.*193T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.155+12070T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746060T>C | CA1139657837 | CAV3 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.155+12070T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8746060T= | CA1344406067 | CAV3 | c.*193T= (n.*193T=) c.*97T= (n.*97T=) n.155+12070T= | |
| 3 | g.8746061C>A | CA2664271978 | CAV3 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.155+12071C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746061C>T | CA2664271979 | CAV3 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.155+12071C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746062T>A | CA2664271980 | CAV3 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.155+12072T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746062T>C | CA1344406069 | CAV3 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.155+12072T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746062T= | CA1344406068 | CAV3 | c.*195T= (n.*195T=) c.*99T= (n.*99T=) n.155+12072T= | |
| 3 | g.8746063C>G | CA2664271982 | CAV3 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.155+12073C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746063C>T | CA2664271981 | CAV3 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.155+12073C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746067dup | CA2664271983 | CAV3 | c.*200dup (n.*200dup) c.*104dup (n.*104dup) n.155+12077dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746067del | CA2664271984 | CAV3 | c.*200del (n.*200del) c.*104del (n.*104del) n.155+12077del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746064C>A | CA2664271985 | CAV3 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.155+12074C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746065C>A | CA2664271986 | CAV3 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.155+12075C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746066C>A | CA2664271987 | CAV3 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.155+12076C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746066C= | CA1344406070 | CAV3 | c.*199C= (n.*199C=) c.*103C= (n.*103C=) n.155+12076C= | |
| 3 | g.8746066C>T | CA911565069 | CAV3 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.155+12076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746067C>A | CA2664271988 | CAV3 | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.155+12077C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746067C= | CA1344406071 | CAV3 | c.*200C= (n.*200C=) c.*104C= (n.*104C=) n.155+12077C= | |
| 3 | g.8746067C>T | CA911565074 | CAV3 | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.155+12077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746067_8746068insT | CA2664271989 | CAV3 | c.*200_*201insT (n.*200_*201insT) c.*104_*105insT (n.*104_*105insT) n.155+12077_155+12078insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746068A>G | CA2664271990 | CAV3 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.155+12078A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746068A>T | CA2664271991 | CAV3 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.155+12078A>T | gnomAD v4 |