| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745944del | CA2664271856 | CAV3 | c.*77del (n.*77del) c.*7-26del (n.*7-26del) n.155+11954del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745942G>A | CA2664271858 | CAV3 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*7-28G>A (n.*7-28G>A) n.155+11952G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745942G>T | CA2664271859 | CAV3 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*7-28G>T (n.*7-28G>T) n.155+11952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745943G>T | CA2664271860 | CAV3 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*7-27G>T (n.*7-27G>T) n.155+11953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745944G>A | CA2664271861 | CAV3 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*7-26G>A (n.*7-26G>A) n.155+11954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745944G>T | CA2664271862 | CAV3 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*7-26G>T (n.*7-26G>T) n.155+11954G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745945C>A | CA2664271863 | CAV3 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*7-25C>A (n.*7-25C>A) n.155+11955C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745945C= | CA1344405995 | CAV3 | c.*78C= (n.*78C=) c.*7-25C= (n.*7-25C=) n.155+11955C= | |
| 3 | g.8745945C>T | CA69870894 | CAV3 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*7-25C>T (n.*7-25C>T) n.155+11955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745947G>A | CA540847586 | CAV3 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*7-23G>A (n.*7-23G>A) n.155+11957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745947G= | CA1344405996 | CAV3 | c.*80G= (n.*80G=) c.*7-23G= (n.*7-23G=) n.155+11957G= | |
| 3 | g.8745947G>T | CA2664271864 | CAV3 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*7-23G>T (n.*7-23G>T) n.155+11957G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745948C>A | CA2664271865 | CAV3 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*7-22C>A (n.*7-22C>A) n.155+11958C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745948C>G | CA2755144126 | CAV3 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*7-22C>G (n.*7-22C>G) n.155+11958C>G | |
| 3 | g.8745948C>T | CA2577496530 | CAV3 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*7-22C>T (n.*7-22C>T) n.155+11958C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745949T>A | CA2664271866 | CAV3 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*7-21T>A (n.*7-21T>A) n.155+11959T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745950G>A | CA1344405998 | CAV3 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*7-20G>A (n.*7-20G>A) n.155+11960G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745950G= | CA1344405997 | CAV3 | c.*83G= (n.*83G=) c.*7-20G= (n.*7-20G=) n.155+11960G= | |
| 3 | g.8745950G>T | CA2664271867 | CAV3 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*7-20G>T (n.*7-20G>T) n.155+11960G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745951G>A | CA2577496531 | CAV3 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*7-19G>A (n.*7-19G>A) n.155+11961G>A | |
| 3 | g.8745951G>T | CA2664271868 | CAV3 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*7-19G>T (n.*7-19G>T) n.155+11961G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745952C>A | CA16604639 | CAV3 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*7-18C>A (n.*7-18C>A) n.155+11962C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745952C= | CA1344405999 | CAV3 | c.*85C= (n.*85C=) c.*7-18C= (n.*7-18C=) n.155+11962C= | |
| 3 | g.8745952C>G | CA2577496532 | CAV3 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*7-18C>G (n.*7-18C>G) n.155+11962C>G | |
| 3 | g.8745952C>T | CA540847587 | CAV3 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*7-18C>T (n.*7-18C>T) n.155+11962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745953G>A | CA69870895 | CAV3 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*7-17G>A (n.*7-17G>A) n.155+11963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745953G= | CA1344406000 | CAV3 | c.*86G= (n.*86G=) c.*7-17G= (n.*7-17G=) n.155+11963G= | |
| 3 | g.8745953G>T | CA1044894397 | CAV3 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*7-17G>T (n.*7-17G>T) n.155+11963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745954A= | CA1344406001 | CAV3 | c.*87A= (n.*87A=) c.*7-16A= (n.*7-16A=) n.155+11964A= | |
| 3 | g.8745954A>C | CA69870898 | CAV3 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*7-16A>C (n.*7-16A>C) n.155+11964A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745954A>G | CA1044894401 | CAV3 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*7-16A>G (n.*7-16A>G) n.155+11964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745955G>A | CA2664271869 | CAV3 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*7-15G>A (n.*7-15G>A) n.155+11965G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745955G>C | CA2577496533 | CAV3 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*7-15G>C (n.*7-15G>C) n.155+11965G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745955G>T | CA2577496534 | CAV3 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*7-15G>T (n.*7-15G>T) n.155+11965G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745956C>A | CA2577496535 | CAV3 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*7-14C>A (n.*7-14C>A) n.155+11966C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745956C>T | CA2664271870 | CAV3 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*7-14C>T (n.*7-14C>T) n.155+11966C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745958_8745959del | CA2664271871 | CAV3 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.*7-12_*7-11del (n.*7-12_*7-11del) n.155+11968_155+11969del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745957T>C | CA2664271872 | CAV3 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*7-13T>C (n.*7-13T>C) n.155+11967T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745958_8745960delinsCTT | CA1344406002 | CAV3 | c.*91_*93delinsCTT (n.*91_*93delinsCTT) c.*7-12_*7-10delinsCTT (n.*7-12_*7-10delinsCTT) n.155+11968_155+11970delinsCTT | |
| 3 | g.8745960_8745961del | CA1344406003 | CAV3 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*7-10_*7-9del (n.*7-10_*7-9del) n.155+11970_155+11971del | dbSNP |
| 3 | g.8745960T>A | CA1344406005 | CAV3 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*7-10T>A (n.*7-10T>A) n.155+11970T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745960T= | CA1344406004 | CAV3 | c.*93T= (n.*93T=) c.*7-10T= (n.*7-10T=) n.155+11970T= | |
| 3 | g.8745961T>C | CA911564982 | CAV3 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*7-9T>C (n.*7-9T>C) n.155+11971T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745961T= | CA1344406006 | CAV3 | c.*94T= (n.*94T=) c.*7-9T= (n.*7-9T=) n.155+11971T= | |
| 3 | g.8745962C>A | CA2577496536 | CAV3 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*7-8C>A (n.*7-8C>A) n.155+11972C>A | |
| 3 | g.8745963T>A | CA2577496537 | CAV3 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*7-7T>A (n.*7-7T>A) n.155+11973T>A | |
| 3 | g.8745964C>A | CA2577496538 | CAV3 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*7-6C>A (n.*7-6C>A) n.155+11974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745964C>T | CA2664271873 | CAV3 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*7-6C>T (n.*7-6C>T) n.155+11974C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745965T>C | CA2664271875 | CAV3 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*7-5T>C (n.*7-5T>C) n.155+11975T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745967del | CA2664271874 | CAV3 | c.*100del (n.*100del) c.*7-3del (n.*7-3del) n.155+11977del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745966T>G | CA2532772456 | CAV3 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*7-4T>G (n.*7-4T>G) n.155+11976T>G | |
| 3 | g.8745967T>A | CA2577496539 | CAV3 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*7-3T>A (n.*7-3T>A) n.155+11977T>A | |
| 3 | g.8745967T>C | CA2577496540 | CAV3 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*7-3T>C (n.*7-3T>C) n.155+11977T>C | |
| 3 | g.8745968A>G | CA2664271876 | CAV3 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) n.155+11978A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745969G>A | CA2664271877 | CAV3 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*7-1G>A (n.*7-1G>A) n.155+11979G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745969G>C | CA1344406008 | CAV3 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*7-1G>C (n.*7-1G>C) n.155+11979G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745969G= | CA1344406007 | CAV3 | c.*102G= (n.*102G=) c.*7-1G= (n.*7-1G=) n.155+11979G= | |
| 3 | g.8745969G>T | CA2664271878 | CAV3 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*7-1G>T (n.*7-1G>T) n.155+11979G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745970G>T | CA2664271879 | CAV3 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.155+11980G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745971G>A | CA1344406010 | CAV3 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.155+11981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745971G= | CA1344406009 | CAV3 | c.*104G= (n.*104G=) c.*8G= (n.*8G=) n.155+11981G= | |
| 3 | g.8745971G>T | CA911564988 | CAV3 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.155+11981G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745972A= | CA1344406011 | CAV3 | c.*105A= (n.*105A=) c.*9A= (n.*9A=) n.155+11982A= | |
| 3 | g.8745972A>G | CA1344406012 | CAV3 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.155+11982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745973C>A | CA2664271882 | CAV3 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.155+11983C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745973C>G | CA2664271880 | CAV3 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.155+11983C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745973C>T | CA2664271881 | CAV3 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.155+11983C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745975G>A | CA2664271883 | CAV3 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.155+11985G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745976C>A | CA2664271884 | CAV3 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.155+11986C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745976C>T | CA2664271885 | CAV3 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.155+11986C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745977T>C | CA2664271886 | CAV3 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.155+11987T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745978C>A | CA2664271888 | CAV3 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.155+11988C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745978C>T | CA2563332150 | CAV3 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.155+11988C>T | |
| 3 | g.8745979del | CA2664271887 | CAV3 | c.*112del (n.*112del) c.*16del (n.*16del) n.155+11989del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745979C>A | CA2664271889 | CAV3 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.155+11989C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745979C= | CA1344406013 | CAV3 | c.*112C= (n.*112C=) c.*16C= (n.*16C=) n.155+11989C= | |
| 3 | g.8745979C>T | CA69870907 | CAV3 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.155+11989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745980A>G | CA2664271890 | CAV3 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.155+11990A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745980A>T | CA2664271891 | CAV3 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.155+11990A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745981T>A | CA2664271892 | CAV3 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.155+11991T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745981T>C | CA1344406015 | CAV3 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.155+11991T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745981T= | CA1344406014 | CAV3 | c.*114T= (n.*114T=) c.*18T= (n.*18T=) n.155+11991T= | |
| 3 | g.8745982_8745985del | CA2664271893 | CAV3 | c.*115_*118del (n.*115_*118del) c.*19_*22del (n.*19_*22del) n.155+11992_155+11995del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745983C>A | CA2664271897 | CAV3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.155+11993C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745983C= | CA1344406016 | CAV3 | c.*116C= (n.*116C=) c.*20C= (n.*20C=) n.155+11993C= | |
| 3 | g.8745983C>G | CA69870932 | CAV3 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.155+11993C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745983C>T | CA2664271895 | CAV3 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.155+11993C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745986dup | CA2664271896 | CAV3 | c.*119dup (n.*119dup) c.*23dup (n.*23dup) n.155+11996dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745986del | CA2664271894 | CAV3 | c.*119del (n.*119del) c.*23del (n.*23del) n.155+11996del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745984C>A | CA1344406019 | CAV3 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.155+11994C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745984C= | CA1344406017 | CAV3 | c.*117C= (n.*117C=) c.*21C= (n.*21C=) n.155+11994C= | |
| 3 | g.8745984C>T | CA1344406018 | CAV3 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.155+11994C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745985C>A | CA2664271898 | CAV3 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.155+11995C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745985C= | CA1344406020 | CAV3 | c.*118C= (n.*118C=) c.*22C= (n.*22C=) n.155+11995C= | |
| 3 | g.8745985C>G | CA911564997 | CAV3 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.155+11995C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745986C>A | CA2664271899 | CAV3 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.155+11996C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745987A= | CA1344406021 | CAV3 | c.*120A= (n.*120A=) c.*24A= (n.*24A=) n.155+11997A= | |
| 3 | g.8745987A>G | CA911564999 | CAV3 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.155+11997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745988T>C | CA1344406023 | CAV3 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.155+11998T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745988T= | CA1344406022 | CAV3 | c.*121T= (n.*121T=) c.*25T= (n.*25T=) n.155+11998T= | |
| 3 | g.8745989G>A | CA2664271900 | CAV3 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.155+11999G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745989G>C | CA2664271901 | CAV3 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.155+11999G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745990A= | CA1344406024 | CAV3 | c.*123A= (n.*123A=) c.*27A= (n.*27A=) n.155+12000A= | |
| 3 | g.8745990A>G | CA16604643 | CAV3 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.155+12000A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745990_8745991del | CA2664271902 | CAV3 | c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.155+12000_155+12001del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745991T>C | CA2664271903 | CAV3 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.155+12001T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745991_8745992delinsTG | CA1344406025 | CAV3 | c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) n.155+12001_155+12002delinsTG | |
| 3 | g.8745992G>A | CA69870934 | CAV3 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.155+12002G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745992G= | CA1344406027 | CAV3 | c.*125G= (n.*125G=) c.*29G= (n.*29G=) n.155+12002G= | |
| 3 | g.8745992G>T | CA2664271904 | CAV3 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.155+12002G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745993del | CA1344406026 | CAV3 | c.*126del (n.*126del) c.*30del (n.*30del) n.155+12003del | dbSNP |
| 3 | g.8745993G>A | CA2664271905 | CAV3 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.155+12003G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745994A>G | CA2664271907 | CAV3 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.155+12004A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745994_8746003del | CA2664271906 | CAV3 | c.*127_*136del (n.*127_*136del) c.*31_*40del (n.*31_*40del) n.155+12004_155+12013del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745995G>A | CA69870941 | CAV3 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.155+12005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745995G= | CA1344406028 | CAV3 | c.*128G= (n.*128G=) c.*32G= (n.*32G=) n.155+12005G= | |
| 3 | g.8745995G>T | CA2664271908 | CAV3 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.155+12005G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745995_8745996delinsGC | CA1344406029 | CAV3 | c.*128_*129delinsGC (n.*128_*129delinsGC) c.*32_*33delinsGC (n.*32_*33delinsGC) n.155+12005_155+12006delinsGC | |
| 3 | g.8745996del | CA1344406030 | CAV3 | c.*129del (n.*129del) c.*33del (n.*33del) n.155+12006del | dbSNP |
| 3 | g.8745996C>A | CA911565009 | CAV3 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.155+12006C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745996C= | CA1344406031 | CAV3 | c.*129C= (n.*129C=) c.*33C= (n.*33C=) n.155+12006C= | |
| 3 | g.8745997A>G | CA2664271909 | CAV3 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.155+12007A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745997_8745998insGTC | CA2664271910 | CAV3 | c.*130_*131insGTC (n.*130_*131insGTC) c.*34_*35insGTC (n.*34_*35insGTC) n.155+12007_155+12008insGTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745998C>A | CA2664271911 | CAV3 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.155+12008C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745999A>C | CA2664271912 | CAV3 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.155+12009A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746000C>A | CA1344406033 | CAV3 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.155+12010C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746000C= | CA1344406032 | CAV3 | c.*133C= (n.*133C=) c.*37C= (n.*37C=) n.155+12010C= | |
| 3 | g.8746000C>T | CA69870945 | CAV3 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.155+12010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746001G>A | CA69870966 | CAV3 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.155+12011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746001G= | CA1344406034 | CAV3 | c.*134G= (n.*134G=) c.*38G= (n.*38G=) n.155+12011G= | |
| 3 | g.8746001G>T | CA1344406035 | CAV3 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.155+12011G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746002G>T | CA2664271913 | CAV3 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.155+12012G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746003T>G | CA1344406037 | CAV3 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.155+12013T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746003T= | CA1344406036 | CAV3 | c.*136T= (n.*136T=) c.*40T= (n.*40T=) n.155+12013T= | |
| 3 | g.8746004G>A | CA911565012 | CAV3 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.155+12014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746004G= | CA1344406038 | CAV3 | c.*137G= (n.*137G=) c.*41G= (n.*41G=) n.155+12014G= | |
| 3 | g.8746004G>T | CA2664271914 | CAV3 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.155+12014G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746005T>A | CA2664271916 | CAV3 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.155+12015T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746005T>C | CA2664271915 | CAV3 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.155+12015T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746006A>G | CA2664271917 | CAV3 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.155+12016A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746007G>A | CA2664271918 | CAV3 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.155+12017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746007G>C | CA911565013 | CAV3 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.155+12017G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746007G= | CA1344406039 | CAV3 | c.*140G= (n.*140G=) c.*44G= (n.*44G=) n.155+12017G= | |
| 3 | g.8746007G>T | CA2664271919 | CAV3 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.155+12017G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746011A>G | CA2664271920 | CAV3 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.155+12021A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746011A>T | CA2664271921 | CAV3 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.155+12021A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746012G>T | CA2664271922 | CAV3 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.155+12022G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746013C>A | CA2664271924 | CAV3 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.155+12023C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746013C= | CA1344406040 | CAV3 | c.*146C= (n.*146C=) c.*50C= (n.*50C=) n.155+12023C= | |
| 3 | g.8746013C>G | CA911565014 | CAV3 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.155+12023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746013C>T | CA2664271925 | CAV3 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.155+12023C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746014del | CA2664271923 | CAV3 | c.*147del (n.*147del) c.*51del (n.*51del) n.155+12024del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746014C>A | CA2664271926 | CAV3 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.155+12024C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746015A>G | CA2664271927 | CAV3 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.155+12025A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746016G>C | CA911565021 | CAV3 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.155+12026G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746016G= | CA1344406041 | CAV3 | c.*149G= (n.*149G=) c.*53G= (n.*53G=) n.155+12026G= | |
| 3 | g.8746017A>G | CA2664271928 | CAV3 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.155+12027A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746018A>C | CA2664271929 | CAV3 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.155+12028A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746019A= | CA1344406042 | CAV3 | c.*152A= (n.*152A=) c.*56A= (n.*56A=) n.155+12029A= | |
| 3 | g.8746019A>G | CA911565023 | CAV3 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.155+12029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746020G>A | CA2664271930 | CAV3 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.155+12030G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746020G>C | CA2664271932 | CAV3 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.155+12030G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746020G= | CA1344406043 | CAV3 | c.*153G= (n.*153G=) c.*57G= (n.*57G=) n.155+12030G= | |
| 3 | g.8746020G>T | CA2664271931 | CAV3 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.155+12030G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746021A>G | CA2664271934 | CAV3 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.155+12031A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746023_8746024dup | CA69870981 | CAV3 | c.*156_*157dup (n.*156_*157dup) c.*60_*61dup (n.*60_*61dup) n.155+12033_155+12034dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746024del | CA2664271933 | CAV3 | c.*157del (n.*157del) c.*61del (n.*61del) n.155+12034del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746022A>T | CA2664271935 | CAV3 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.155+12032A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746023A>C | CA2664271936 | CAV3 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.155+12033A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746023A>G | CA2664271937 | CAV3 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.155+12033A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746024A>G | CA2664271938 | CAV3 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.155+12034A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746025G>C | CA2664271939 | CAV3 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.155+12035G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746027C>A | CA2664271940 | CAV3 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.155+12037C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746027C= | CA1344406044 | CAV3 | c.*160C= (n.*160C=) c.*64C= (n.*64C=) n.155+12037C= | |
| 3 | g.8746027C>T | CA69870988 | CAV3 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.155+12037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746028G>A | CA911565029 | CAV3 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.155+12038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746028G>C | CA540847588 | CAV3 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.155+12038G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746028G= | CA1344406045 | CAV3 | c.*161G= (n.*161G=) c.*65G= (n.*65G=) n.155+12038G= | |
| 3 | g.8746028G>T | CA647438369 | CAV3 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.155+12038G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8746029G>A | CA2664271941 | CAV3 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.155+12039G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746029G>C | CA2664271942 | CAV3 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.155+12039G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746029G>T | CA2664271943 | CAV3 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.155+12039G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746030C>A | CA2664271945 | CAV3 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.155+12040C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746030C>T | CA2664271946 | CAV3 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.155+12040C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746032del | CA2664271944 | CAV3 | c.*165del (n.*165del) c.*69del (n.*69del) n.155+12042del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746031C>A | CA2664271947 | CAV3 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.155+12041C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746031C= | CA1344406046 | CAV3 | c.*164C= (n.*164C=) c.*68C= (n.*68C=) n.155+12041C= | |
| 3 | g.8746031C>T | CA69870998 | CAV3 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.155+12041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746032C>A | CA2664271948 | CAV3 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.155+12042C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746032C= | CA1344406047 | CAV3 | c.*165C= (n.*165C=) c.*69C= (n.*69C=) n.155+12042C= | |
| 3 | g.8746032C>T | CA1344406048 | CAV3 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.155+12042C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746033A= | CA1344406049 | CAV3 | c.*166A= (n.*166A=) c.*70A= (n.*70A=) n.155+12043A= | |
| 3 | g.8746033A>C | CA1344406050 | CAV3 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.155+12043A>C | dbSNP |
| 3 | g.8746033A>G | CA2664271949 | CAV3 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.155+12043A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746034G>A | CA2664271951 | CAV3 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.155+12044G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746034G>C | CA911565033 | CAV3 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.155+12044G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746034G= | CA1344406051 | CAV3 | c.*167G= (n.*167G=) c.*71G= (n.*71G=) n.155+12044G= | |
| 3 | g.8746034G>T | CA2664271950 | CAV3 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.155+12044G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746035C>A | CA2664271953 | CAV3 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.155+12045C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746035C= | CA1344406052 | CAV3 | c.*168C= (n.*168C=) c.*72C= (n.*72C=) n.155+12045C= | |
| 3 | g.8746035C>G | CA911565035 | CAV3 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.155+12045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746035C>T | CA2664271954 | CAV3 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.155+12045C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036del | CA2664271952 | CAV3 | c.*169del (n.*169del) c.*73del (n.*73del) n.155+12046del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036C>A | CA2664271955 | CAV3 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.155+12046C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036C>G | CA2664271956 | CAV3 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.155+12046C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746036C>T | CA2664271957 | CAV3 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.155+12046C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746037A= | CA1344406053 | CAV3 | c.*170A= (n.*170A=) c.*74A= (n.*74A=) n.155+12047A= | |
| 3 | g.8746037A>G | CA911565046 | CAV3 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.155+12047A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8746038C>A | CA2664271958 | CAV3 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.155+12048C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746038C= | CA1344406054 | CAV3 | c.*171C= (n.*171C=) c.*75C= (n.*75C=) n.155+12048C= | |
| 3 | g.8746038C>T | CA540847589 | CAV3 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.155+12048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8746040G>A | CA647438372 | CAV3 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.155+12050G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.8746040G>C | CA2664271959 | CAV3 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.155+12050G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8746040G= | CA1344406055 | CAV3 | c.*173G= (n.*173G=) c.*77G= (n.*77G=) n.155+12050G= | |
| 3 | g.8746041A>G | CA2755144137 | CAV3 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.155+12051A>G |