Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
3 | g.8745624_8745632del | CA2664271697 | CAV3 | c.213_221del (p.Trp71_Arg74delinsCys) n.155+11634_155+11642del | gnomAD v4 |
3 | g.8745632G>A | CA2236337 | CAV3 | c.221G>A (p.Arg74His) n.155+11642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745632G>C | CA351663327 | CAV3 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.155+11642G>C | |
3 | g.8745632G= | CA1344405821 | CAV3 | c.221G= (p.Arg74=) n.155+11642G= | |
3 | g.8745632G>T | CA351663326 | CAV3 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.155+11642G>T | |
3 | g.8745633T>A | CA432525921 | CAV3 | c.222T>A (p.Arg74=) n.155+11643T>A | |
3 | g.8745633T>C | CA432525922 | CAV3 | c.222T>C (p.Arg74=) n.155+11643T>C | |
3 | g.8745633T>G | CA432525924 | CAV3 | c.222T>G (p.Arg74=) n.155+11643T>G | |
3 | g.8745634C>A | CA351663328 | CAV3 | c.223C>A (p.Leu75Met) n.155+11644C>A | COSMIC |
3 | g.8745634C>G | CA351663329 | CAV3 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.155+11644C>G | |
3 | g.8745634C>T | CA432525927 | CAV3 | c.223C>T (p.Leu75=) n.155+11644C>T | |
3 | g.8745635T>A | CA351663330 | CAV3 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.155+11645T>A | |
3 | g.8745635T>C | CA351663331 | CAV3 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.155+11645T>C | |
3 | g.8745635T>G | CA351663332 | CAV3 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.155+11645T>G | |
3 | g.8745636G>A | CA432525929 | CAV3 | c.225G>A (p.Leu75=) n.155+11646G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745636G>C | CA432525930 | CAV3 | c.225G>C (p.Leu75=) n.155+11646G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745636G>T | CA432525931 | CAV3 | c.225G>T (p.Leu75=) n.155+11646G>T | |
3 | g.8745637T>A | CA351663333 | CAV3 | c.226T>A (p.Leu76Met) n.155+11647T>A | |
3 | g.8745637T>C | CA432525936 | CAV3 | c.226T>C (p.Leu76=) n.155+11647T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8745637T>G | CA351663334 | CAV3 | c.226T>G (p.Leu76Val) n.155+11647T>G | |
3 | g.8745638T>A | CA351663335 | CAV3 | c.227T>A (p.Leu76Ter) n.155+11648T>A | |
3 | g.8745638T>C | CA351663336 | CAV3 | c.227T>C (p.Leu76Ser) n.155+11648T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745638T>G | CA2236338 | CAV3 | c.227T>G (p.Leu76Trp) n.155+11648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8745638T= | CA1344405822 | CAV3 | c.227T= (p.Leu76=) n.155+11648T= | |
3 | g.8745639G>A | CA432525937 | CAV3 | c.228G>A (p.Leu76=) n.155+11649G>A | |
3 | g.8745639G>C | CA351663337 | CAV3 | c.228G>C (p.Leu76Phe) n.155+11649G>C | |
3 | g.8745639G>T | CA351663338 | CAV3 | c.228G>T (p.Leu76Phe) n.155+11649G>T | |
3 | g.8745640T>A | CA351663341 | CAV3 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.155+11650T>A | |
3 | g.8745640T>C | CA351663340 | CAV3 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.155+11650T>C | |
3 | g.8745640T>G | CA351663339 | CAV3 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.155+11650T>G | |
3 | g.8745641C>A | CA351663342 | CAV3 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.155+11651C>A | |
3 | g.8745641C= | CA1344405823 | CAV3 | c.230C= (p.Ser77=) n.155+11651C= | |
3 | g.8745641C>G | CA351663344 | CAV3 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.155+11651C>G | |
3 | g.8745641C>T | CA351663343 | CAV3 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.155+11651C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745642C>A | CA432525941 | CAV3 | c.231C>A (p.Ser77=) n.155+11652C>A | |
3 | g.8745642C= | CA1344405824 | CAV3 | c.231C= (p.Ser77=) n.155+11652C= | |
3 | g.8745642C>G | CA432525943 | CAV3 | c.231C>G (p.Ser77=) n.155+11652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745642C>T | CA432525944 | CAV3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.155+11652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745643A>C | CA351663345 | CAV3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.155+11653A>C | |
3 | g.8745643A>G | CA351663346 | CAV3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.155+11653A>G | |
3 | g.8745643A>T | CA351663347 | CAV3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.155+11653A>T | |
3 | g.8745644C>A | CA231745 | CAV3 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.155+11654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745644C= | CA1344405825 | CAV3 | c.233C= (p.Thr78=) n.155+11654C= | |
3 | g.8745644C>G | CA351663348 | CAV3 | c.233C>G (p.Thr78Arg) n.155+11654C>G | |
3 | g.8745644C>T | CA119455 | CAV3 | c.233C>T (p.Thr78Met) n.155+11654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745645G>A | CA2236339 | CAV3 | c.234G>A (p.Thr78=) n.155+11655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745645G>C | CA432525952 | CAV3 | c.234G>C (p.Thr78=) n.155+11655G>C | |
3 | g.8745645G= | CA1344405826 | CAV3 | c.234G= (p.Thr78=) n.155+11655G= | |
3 | g.8745645G>T | CA432525951 | CAV3 | c.234G>T (p.Thr78=) n.155+11655G>T | |
3 | g.8745646del | CA2554642019 | CAV3 | c.235del (p.Leu79CysfsTer?) n.155+11656del | |
3 | g.8745646C>A | CA351663349 | CAV3 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.155+11656C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745646C>G | CA351663350 | CAV3 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.155+11656C>G | |
3 | g.8745646C>T | CA432525954 | CAV3 | c.235C>T (p.Leu79=) n.155+11656C>T | |
3 | g.8745647T>A | CA351663351 | CAV3 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.155+11657T>A | |
3 | g.8745647T>C | CA351663352 | CAV3 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.155+11657T>C | |
3 | g.8745647T>G | CA215227 | CAV3 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.155+11657T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745647T= | CA1344405827 | CAV3 | c.236T= (p.Leu79=) n.155+11657T= | |
3 | g.8745648G>A | CA432525957 | CAV3 | c.237G>A (p.Leu79=) n.155+11658G>A | |
3 | g.8745648G>C | CA432525958 | CAV3 | c.237G>C (p.Leu79=) n.155+11658G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745648G= | CA1344405828 | CAV3 | c.237G= (p.Leu79=) n.155+11658G= | |
3 | g.8745648G>T | CA432525959 | CAV3 | c.237G>T (p.Leu79=) n.155+11658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745649C>A | CA351663353 | CAV3 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.155+11659C>A | |
3 | g.8745649C= | CA1344405829 | CAV3 | c.238C= (p.Leu80=) n.155+11659C= | |
3 | g.8745649C>G | CA351663354 | CAV3 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.155+11659C>G | |
3 | g.8745649C>T | CA432525961 | CAV3 | c.238C>T (p.Leu80=) n.155+11659C>T | |
3 | g.8745650T>A | CA351663355 | CAV3 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.155+11660T>A | |
3 | g.8745650T>C | CA351663356 | CAV3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.155+11660T>C | |
3 | g.8745650T>G | CA351663357 | CAV3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.155+11660T>G | |
3 | g.8745650dup | CA1344405830 | CAV3 | c.239dup (p.Val82ArgfsTer27) n.155+11660dup | dbSNP |
3 | g.8745651G>A | CA432525963 | CAV3 | c.240G>A (p.Leu80=) n.155+11661G>A | |
3 | g.8745651G>C | CA432525966 | CAV3 | c.240G>C (p.Leu80=) n.155+11661G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745651G= | CA1344405831 | CAV3 | c.240G= (p.Leu80=) n.155+11661G= | |
3 | g.8745651G>T | CA432525967 | CAV3 | c.240G>T (p.Leu80=) n.155+11661G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745652G>A | CA351663358 | CAV3 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.155+11662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745652G>C | CA351663359 | CAV3 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.155+11662G>C | |
3 | g.8745652G= | CA1344405832 | CAV3 | c.241G= (p.Gly81=) n.155+11662G= | |
3 | g.8745652G>T | CA351663360 | CAV3 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.155+11662G>T | |
3 | g.8745653G>A | CA2236340 | CAV3 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.155+11663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745653G>C | CA351663361 | CAV3 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.155+11663G>C | |
3 | g.8745653G= | CA1344405833 | CAV3 | c.242G= (p.Gly81=) n.155+11663G= | |
3 | g.8745653G>T | CA351663362 | CAV3 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.155+11663G>T | |
3 | g.8745654C>A | CA432525976 | CAV3 | c.243C>A (p.Gly81=) n.155+11664C>A | |
3 | g.8745654C= | CA1344405834 | CAV3 | c.243C= (p.Gly81=) n.155+11664C= | |
3 | g.8745654C>G | CA432525979 | CAV3 | c.243C>G (p.Gly81=) n.155+11664C>G | |
3 | g.8745654C>T | CA2236341 | CAV3 | c.243C>T (p.Gly81=) n.155+11664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745655G>A | CA2236342 | CAV3 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.155+11665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745655G>C | CA351663363 | CAV3 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.155+11665G>C | |
3 | g.8745655G= | CA1344405835 | CAV3 | c.244G= (p.Val82=) n.155+11665G= | |
3 | g.8745655G>T | CA351663364 | CAV3 | c.244G>T (p.Val82Phe) n.155+11665G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745655_8745660dup | CA541211277 | CAV3 | c.244_249dup (p.Pro83_Leu84insValPro) n.155+11665_155+11670dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745656T>A | CA351663365 | CAV3 | c.245T>A (p.Val82Asp) n.155+11666T>A | |
3 | g.8745656T>C | CA351663367 | CAV3 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.155+11666T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745656T>G | CA351663366 | CAV3 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.155+11666T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745656T= | CA1344405836 | CAV3 | c.245T= (p.Val82=) n.155+11666T= | |
3 | g.8745657C>A | CA432525981 | CAV3 | c.246C>A (p.Val82=) n.155+11667C>A | |
3 | g.8745657C>G | CA432525983 | CAV3 | c.246C>G (p.Val82=) n.155+11667C>G | ClinVar |
3 | g.8745657C>T | CA432525988 | CAV3 | c.246C>T (p.Val82=) n.155+11667C>T | ClinVar |
3 | g.8745658C>A | CA351663368 | CAV3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.155+11668C>A | |
3 | g.8745658C= | CA1344405837 | CAV3 | c.247C= (p.Pro83=) n.155+11668C= | |
3 | g.8745658C>G | CA351663369 | CAV3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.155+11668C>G | |
3 | g.8745658C>T | CA69870354 | CAV3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.155+11668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745659C>A | CA351663370 | CAV3 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.155+11669C>A | |
3 | g.8745659C= | CA1344405838 | CAV3 | c.248C= (p.Pro83=) n.155+11669C= | |
3 | g.8745659C>G | CA351663371 | CAV3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.155+11669C>G | |
3 | g.8745659C>T | CA351663372 | CAV3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.155+11669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745660A>C | CA432525990 | CAV3 | c.249A>C (p.Pro83=) n.155+11670A>C | |
3 | g.8745660A>G | CA432525991 | CAV3 | c.249A>G (p.Pro83=) n.155+11670A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745660A>T | CA432525992 | CAV3 | c.249A>T (p.Pro83=) n.155+11670A>T | |
3 | g.8745661C>A | CA351663373 | CAV3 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.155+11671C>A | |
3 | g.8745661C= | CA1344405839 | CAV3 | c.250C= (p.Leu84=) n.155+11671C= | |
3 | g.8745661C>G | CA351663374 | CAV3 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.155+11671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745661C>T | CA432525993 | CAV3 | c.250C>T (p.Leu84=) n.155+11671C>T | |
3 | g.8745662T>A | CA351663375 | CAV3 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.155+11672T>A | |
3 | g.8745662T>C | CA295938 | CAV3 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.155+11672T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745662T>G | CA351663376 | CAV3 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.155+11672T>G | |
3 | g.8745662T= | CA1344405840 | CAV3 | c.251T= (p.Leu84=) n.155+11672T= | |
3 | g.8745663G>A | CA2236343 | CAV3 | c.252G>A (p.Leu84=) n.155+11673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745663G>C | CA432526009 | CAV3 | c.252G>C (p.Leu84=) n.155+11673G>C | |
3 | g.8745663G= | CA1344405841 | CAV3 | c.252G= (p.Leu84=) n.155+11673G= | |
3 | g.8745663G>T | CA432526010 | CAV3 | c.252G>T (p.Leu84=) n.155+11673G>T | |
3 | g.8745664G>A | CA215218 | CAV3 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.155+11674G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745664G>C | CA351663378 | CAV3 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.155+11674G>C | |
3 | g.8745664G= | CA1344405842 | CAV3 | c.253G= (p.Ala85=) n.155+11674G= | |
3 | g.8745664G>T | CA351663377 | CAV3 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.155+11674G>T | |
3 | g.8745665C>A | CA351663379 | CAV3 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.155+11675C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745665C= | CA1344405843 | CAV3 | c.254C= (p.Ala85=) n.155+11675C= | |
3 | g.8745665C>G | CA351663380 | CAV3 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.155+11675C>G | |
3 | g.8745665C>T | CA351663381 | CAV3 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.155+11675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745666C>A | CA432526017 | CAV3 | c.255C>A (p.Ala85=) n.155+11676C>A | dbSNP |
3 | g.8745666C= | CA1344405844 | CAV3 | c.255C= (p.Ala85=) n.155+11676C= | |
3 | g.8745666C>G | CA432526018 | CAV3 | c.255C>G (p.Ala85=) n.155+11676C>G | |
3 | g.8745666C>T | CA432526019 | CAV3 | c.255C>T (p.Ala85=) n.155+11676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745667C>A | CA351663382 | CAV3 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.155+11677C>A | |
3 | g.8745667C>G | CA351663383 | CAV3 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.155+11677C>G | |
3 | g.8745667C>T | CA432526023 | CAV3 | c.256C>T (p.Leu86=) n.155+11677C>T | |
3 | g.8745668T>A | CA351663384 | CAV3 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.155+11678T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745668T>C | CA69870363 | CAV3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.155+11678T>C | dbSNP |
3 | g.8745668T>G | CA351663385 | CAV3 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.155+11678T>G | |
3 | g.8745668T= | CA1344405845 | CAV3 | c.257T= (p.Leu86=) n.155+11678T= | |
3 | g.8745669G>A | CA2236344 | CAV3 | c.258G>A (p.Leu86=) n.155+11679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745669G>C | CA432526029 | CAV3 | c.258G>C (p.Leu86=) n.155+11679G>C | COSMIC |
3 | g.8745669G= | CA1344405846 | CAV3 | c.258G= (p.Leu86=) n.155+11679G= | |
3 | g.8745669G>T | CA432526031 | CAV3 | c.258G>T (p.Leu86=) n.155+11679G>T | |
3 | g.8745670C>A | CA351663386 | CAV3 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.155+11680C>A | |
3 | g.8745670C= | CA1344405847 | CAV3 | c.259C= (p.Leu87=) n.155+11680C= | |
3 | g.8745670C>G | CA351663387 | CAV3 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.155+11680C>G | |
3 | g.8745670C>T | CA2236345 | CAV3 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.155+11680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745671T>A | CA2236346 | CAV3 | c.260T>A (p.Leu87His) n.155+11681T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745671T>C | CA119437 | CAV3 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.155+11681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745671T>G | CA351663388 | CAV3 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.155+11681T>G | |
3 | g.8745671T= | CA1344405848 | CAV3 | c.260T= (p.Leu87=) n.155+11681T= | |
3 | g.8745672C>A | CA432526040 | CAV3 | c.261C>A (p.Leu87=) n.155+11682C>A | |
3 | g.8745672C>G | CA432526041 | CAV3 | c.261C>G (p.Leu87=) n.155+11682C>G | |
3 | g.8745672C>T | CA432526042 | CAV3 | c.261C>T (p.Leu87=) n.155+11682C>T | |
3 | g.8745673T>A | CA351663389 | CAV3 | c.262T>A (p.Trp88Arg) n.155+11683T>A | |
3 | g.8745673T>C | CA351663390 | CAV3 | c.262T>C (p.Trp88Arg) n.155+11683T>C | |
3 | g.8745673T>G | CA69870368 | CAV3 | c.262T>G (p.Trp88Gly) n.155+11683T>G | dbSNP |
3 | g.8745673T= | CA1344405849 | CAV3 | c.262T= (p.Trp88=) n.155+11683T= | |
3 | g.8745673_8745674delinsTG | CA1344405850 | CAV3 | c.262_263delinsTG (p.Trp88=) n.155+11683_155+11684delinsTG | |
3 | g.8745674G>A | CA351663391 | CAV3 | c.263G>A (p.Trp88Ter) n.155+11684G>A | ClinVar |
3 | g.8745674G>C | CA351663392 | CAV3 | c.263G>C (p.Trp88Ser) n.155+11684G>C | |
3 | g.8745674G>T | CA351663393 | CAV3 | c.263G>T (p.Trp88Leu) n.155+11684G>T | |
3 | g.8745677del | CA2236347 | CAV3 | c.266del (p.Gly89AlafsTer23) n.155+11687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745675G>A | CA351663396 | CAV3 | c.264G>A (p.Trp88Ter) n.155+11685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745675G>C | CA351663394 | CAV3 | c.264G>C (p.Trp88Cys) n.155+11685G>C | |
3 | g.8745675G= | CA1344405851 | CAV3 | c.264G= (p.Trp88=) n.155+11685G= | |
3 | g.8745675G>T | CA351663395 | CAV3 | c.264G>T (p.Trp88Cys) n.155+11685G>T | |
3 | g.8745676G>A | CA69870370 | CAV3 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.155+11686G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.8745676G>C | CA351663397 | CAV3 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.155+11686G>C | |
3 | g.8745676G= | CA1344405852 | CAV3 | c.265G= (p.Gly89=) n.155+11686G= | |
3 | g.8745676G>T | CA351663398 | CAV3 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.155+11686G>T | |
3 | g.8745677G>A | CA351663399 | CAV3 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.155+11687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745677G>C | CA351663400 | CAV3 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.155+11687G>C | |
3 | g.8745677G= | CA1344405853 | CAV3 | c.266G= (p.Gly89=) n.155+11687G= | |
3 | g.8745677G>T | CA351663401 | CAV3 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.155+11687G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745678C>A | CA432526058 | CAV3 | c.267C>A (p.Gly89=) n.155+11688C>A | |
3 | g.8745678C= | CA1344405854 | CAV3 | c.267C= (p.Gly89=) n.155+11688C= | |
3 | g.8745678C>G | CA432526059 | CAV3 | c.267C>G (p.Gly89=) n.155+11688C>G | |
3 | g.8745678C>T | CA2236348 | CAV3 | c.267C>T (p.Gly89=) n.155+11688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745679T>A | CA351663402 | CAV3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.155+11689T>A | |
3 | g.8745679T>C | CA351663403 | CAV3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.155+11689T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745679T>G | CA351663404 | CAV3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.155+11689T>G | dbSNP |
3 | g.8745679T= | CA1344405855 | CAV3 | c.268T= (p.Phe90=) n.155+11689T= | |
3 | g.8745680T>A | CA351663405 | CAV3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.155+11690T>A | |
3 | g.8745680T>C | CA351663407 | CAV3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.155+11690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745680T>G | CA351663406 | CAV3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.155+11690T>G | |
3 | g.8745681C>A | CA351663408 | CAV3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.155+11691C>A | |
3 | g.8745681C= | CA1344405856 | CAV3 | c.270C= (p.Phe90=) n.155+11691C= | |
3 | g.8745681C>G | CA351663409 | CAV3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.155+11691C>G | |
3 | g.8745681C>T | CA2236349 | CAV3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.155+11691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745682C>A | CA351663410 | CAV3 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.155+11692C>A | |
3 | g.8745682C>G | CA351663411 | CAV3 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.155+11692C>G | |
3 | g.8745682C>T | CA432526068 | CAV3 | c.271C>T (p.Leu91=) n.155+11692C>T | |
3 | g.8745683T>A | CA351663412 | CAV3 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.155+11693T>A | |
3 | g.8745683T>C | CA351663413 | CAV3 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.155+11693T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745683T>G | CA351663414 | CAV3 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.155+11693T>G | |
3 | g.8745683T= | CA1344405857 | CAV3 | c.272T= (p.Leu91=) n.155+11693T= | |
3 | g.8745684G>A | CA69870388 | CAV3 | c.273G>A (p.Leu91=) n.155+11694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745684G>C | CA432526072 | CAV3 | c.273G>C (p.Leu91=) n.155+11694G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745684G= | CA1344405858 | CAV3 | c.273G= (p.Leu91=) n.155+11694G= | |
3 | g.8745684G>T | CA432526074 | CAV3 | c.273G>T (p.Leu91=) n.155+11694G>T | |
3 | g.8745685T>A | CA351663416 | CAV3 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.155+11695T>A | |
3 | g.8745685T>C | CA351663417 | CAV3 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.155+11695T>C | |
3 | g.8745685T>G | CA351663415 | CAV3 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.155+11695T>G | |
3 | g.8745686T>A | CA351663418 | CAV3 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.155+11696T>A | |
3 | g.8745686T>C | CA351663419 | CAV3 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.155+11696T>C | |
3 | g.8745686T>G | CA351663420 | CAV3 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.155+11696T>G | |
3 | g.8745687C>A | CA351663421 | CAV3 | c.276C>A (p.Phe92Leu) n.155+11697C>A | |
3 | g.8745687C= | CA1344405859 | CAV3 | c.276C= (p.Phe92=) n.155+11697C= | |
3 | g.8745687C>G | CA351663422 | CAV3 | c.276C>G (p.Phe92Leu) n.155+11697C>G | |
3 | g.8745687C>T | CA138566 | CAV3 | c.276C>T (p.Phe92=) n.155+11697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745688G>A | CA119440 | CAV3 | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.155+11698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745688G>C | CA351663423 | CAV3 | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.155+11698G>C | |
3 | g.8745688G= | CA1344405860 | CAV3 | c.277G= (p.Ala93=) n.155+11698G= | |
3 | g.8745688G>T | CA295941 | CAV3 | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.155+11698G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745689C>A | CA351663424 | CAV3 | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.155+11699C>A | dbSNP |
3 | g.8745689C= | CA1344405861 | CAV3 | c.278C= (p.Ala93=) n.155+11699C= | |
3 | g.8745689C>G | CA351663425 | CAV3 | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.155+11699C>G | |
3 | g.8745689C>T | CA351663426 | CAV3 | c.278C>T (p.Ala93Val) n.155+11699C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745690C>A | CA432526084 | CAV3 | c.279C>A (p.Ala93=) n.155+11700C>A | |
3 | g.8745690C>G | CA432526085 | CAV3 | c.279C>G (p.Ala93=) n.155+11700C>G | |
3 | g.8745690C>T | CA432526086 | CAV3 | c.279C>T (p.Ala93=) n.155+11700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745691T>A | CA351663429 | CAV3 | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.155+11701T>A | |
3 | g.8745691T>C | CA351663427 | CAV3 | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.155+11701T>C | |
3 | g.8745691T>G | CA351663428 | CAV3 | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.155+11701T>G | |
3 | g.8745692G>A | CA351663430 | CAV3 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.155+11702G>A | |
3 | g.8745692G>C | CA351663431 | CAV3 | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.155+11702G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745692G= | CA1344405862 | CAV3 | c.281G= (p.Cys94=) n.155+11702G= | |
3 | g.8745692G>T | CA351663432 | CAV3 | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.155+11702G>T | |
3 | g.8745693C>A | CA351663433 | CAV3 | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.155+11703C>A | |
3 | g.8745693C>G | CA351663434 | CAV3 | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.155+11703C>G | |
3 | g.8745693C>T | CA432526094 | CAV3 | c.282C>T (p.Cys94=) n.155+11703C>T | |
3 | g.8745694A= | CA1344405863 | CAV3 | c.283A= (p.Ile95=) n.155+11704A= | |
3 | g.8745694A>C | CA351663435 | CAV3 | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.155+11704A>C | dbSNP |
3 | g.8745694A>G | CA351663436 | CAV3 | c.283A>G (p.Ile95Val) n.155+11704A>G | |
3 | g.8745694A>T | CA351663437 | CAV3 | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.155+11704A>T | |
3 | g.8745695T>A | CA351663438 | CAV3 | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.155+11705T>A | ClinVar |
3 | g.8745695T>C | CA351663439 | CAV3 | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.155+11705T>C | |
3 | g.8745695T>G | CA351663440 | CAV3 | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.155+11705T>G | |
3 | g.8745696C>A | CA432526104 | CAV3 | c.285C>A (p.Ile95=) n.155+11706C>A | |
3 | g.8745696C>G | CA351663441 | CAV3 | c.285C>G (p.Ile95Met) n.155+11706C>G | |
3 | g.8745696C>T | CA432526105 | CAV3 | c.285C>T (p.Ile95=) n.155+11706C>T | |
3 | g.8745697T>A | CA351663443 | CAV3 | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.155+11707T>A | |
3 | g.8745697T>C | CA351663444 | CAV3 | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.155+11707T>C | |
3 | g.8745697T>G | CA351663442 | CAV3 | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.155+11707T>G | |
3 | g.8745698C>A | CA351663445 | CAV3 | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.155+11708C>A | |
3 | g.8745698C= | CA1344405865 | CAV3 | c.287C= (p.Ser96=) n.155+11708C= | |
3 | g.8745698C>G | CA295944 | CAV3 | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.155+11708C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745698C>T | CA69870424 | CAV3 | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.155+11708C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.8745698_8745701delinsCCTT | CA1344405864 | CAV3 | c.287_290delinsCCTT (p.Ser96=) n.155+11708_155+11711delinsCCTT | |
3 | g.8745699C>A | CA432526107 | CAV3 | c.288C>A (p.Ser96=) n.155+11709C>A | |
3 | g.8745699C= | CA1344405866 | CAV3 | c.288C= (p.Ser96=) n.155+11709C= | |
3 | g.8745699C>G | CA432526108 | CAV3 | c.288C>G (p.Ser96=) n.155+11709C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745699C>T | CA432526112 | CAV3 | c.288C>T (p.Ser96=) n.155+11709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745701_8745703del | CA119443 | CAV3 | c.290_292del (p.Phe97del) n.155+11711_155+11713del | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745700T>A | CA351663446 | CAV3 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.155+11710T>A | |
3 | g.8745700T>C | CA351663447 | CAV3 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.155+11710T>C | COSMIC |
3 | g.8745700T>G | CA351663448 | CAV3 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.155+11710T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745700T= | CA1344405868 | CAV3 | c.289T= (p.Phe97=) n.155+11710T= | |
3 | g.8745700_8745704delinsTTCTG | CA1344405867 | CAV3 | c.289_293delinsTTCTG (p.Phe97=) n.155+11710_155+11714delinsTTCTG | |
3 | g.8745701T>A | CA351663449 | CAV3 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.155+11711T>A | |
3 | g.8745701T>C | CA351663450 | CAV3 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.155+11711T>C | |
3 | g.8745701T>G | CA119452 | CAV3 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.155+11711T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745701T= | CA1344405869 | CAV3 | c.290T= (p.Phe97=) n.155+11711T= | |
3 | g.8745701_8745704del | CA69870429 | CAV3 | c.290_293del (p.Phe97SerfsTer14) n.155+11711_155+11714del | dbSNP |
3 | g.8745702C>A | CA351663451 | CAV3 | c.291C>A (p.Phe97Leu) n.155+11712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745702C= | CA1344405870 | CAV3 | c.291C= (p.Phe97=) n.155+11712C= | |
3 | g.8745702C>G | CA351663452 | CAV3 | c.291C>G (p.Phe97Leu) n.155+11712C>G | |
3 | g.8745702C>T | CA432526124 | CAV3 | c.291C>T (p.Phe97=) n.155+11712C>T | |
3 | g.8745703T>A | CA351663455 | CAV3 | c.292T>A (p.Cys98Ser) n.155+11713T>A | |
3 | g.8745703T>C | CA351663454 | CAV3 | c.292T>C (p.Cys98Arg) n.155+11713T>C | |
3 | g.8745703T>G | CA351663453 | CAV3 | c.292T>G (p.Cys98Gly) n.155+11713T>G | |
3 | g.8745704G>A | CA351663456 | CAV3 | c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.155+11714G>A | |
3 | g.8745704G>C | CA351663457 | CAV3 | c.293G>C (p.Cys98Ser) n.155+11714G>C | |
3 | g.8745704G>T | CA351663458 | CAV3 | c.293G>T (p.Cys98Phe) n.155+11714G>T | |
3 | g.8745705C>A | CA236680 | CAV3 | c.294C>A (p.Cys98Ter) n.155+11715C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745705C= | CA1344405871 | CAV3 | c.294C= (p.Cys98=) n.155+11715C= | |
3 | g.8745705C>G | CA351663459 | CAV3 | c.294C>G (p.Cys98Trp) n.155+11715C>G | |
3 | g.8745705C>T | CA432526127 | CAV3 | c.294C>T (p.Cys98=) n.155+11715C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745706C>A | CA351663460 | CAV3 | c.295C>A (p.His99Asn) n.155+11716C>A | |
3 | g.8745706C>G | CA351663461 | CAV3 | c.295C>G (p.His99Asp) n.155+11716C>G | |
3 | g.8745706C>T | CA351663462 | CAV3 | c.295C>T (p.His99Tyr) n.155+11716C>T | |
3 | g.8745707A>C | CA351663463 | CAV3 | c.296A>C (p.His99Pro) n.155+11717A>C | |
3 | g.8745707A>G | CA351663464 | CAV3 | c.296A>G (p.His99Arg) n.155+11717A>G | |
3 | g.8745707A>T | CA351663465 | CAV3 | c.296A>T (p.His99Leu) n.155+11717A>T | |
3 | g.8745708C>A | CA351663466 | CAV3 | c.297C>A (p.His99Gln) n.155+11718C>A | |
3 | g.8745708C= | CA1344405872 | CAV3 | c.297C= (p.His99=) n.155+11718C= | |
3 | g.8745708C>G | CA351663467 | CAV3 | c.297C>G (p.His99Gln) n.155+11718C>G | |
3 | g.8745708C>T | CA69870432 | CAV3 | c.297C>T (p.His99=) n.155+11718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745709A= | CA1344405873 | CAV3 | c.298A= (p.Ile100=) n.155+11719A= | |
3 | g.8745709A>C | CA351663468 | CAV3 | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.155+11719A>C | |
3 | g.8745709A>G | CA351663469 | CAV3 | c.298A>G (p.Ile100Val) n.155+11719A>G | |
3 | g.8745709A>T | CA215187 | CAV3 | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.155+11719A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745710T>A | CA351663470 | CAV3 | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.155+11720T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745710T>C | CA351663471 | CAV3 | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.155+11720T>C | |
3 | g.8745710T>G | CA351663472 | CAV3 | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.155+11720T>G | |
3 | g.8745710T= | CA1344405874 | CAV3 | c.299T= (p.Ile100=) n.155+11720T= | |
3 | g.8745711C>A | CA432526138 | CAV3 | c.300C>A (p.Ile100=) n.155+11721C>A | COSMIC |
3 | g.8745711C>G | CA351663473 | CAV3 | c.300C>G (p.Ile100Met) n.155+11721C>G | |
3 | g.8745711C>T | CA432526140 | CAV3 | c.300C>T (p.Ile100=) n.155+11721C>T | |
3 | g.8745712T>A | CA351663474 | CAV3 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.155+11722T>A | |
3 | g.8745712T>C | CA215196 | CAV3 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.155+11722T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745712T>G | CA351663475 | CAV3 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.155+11722T>G | |
3 | g.8745712T= | CA1344405875 | CAV3 | c.301T= (p.Trp101=) n.155+11722T= | |
3 | g.8745713G>A | CA351663476 | CAV3 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.155+11723G>A | |
3 | g.8745713G>C | CA351663477 | CAV3 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.155+11723G>C | |
3 | g.8745713G= | CA1344405876 | CAV3 | c.302G= (p.Trp101=) n.155+11723G= | |
3 | g.8745713G>T | CA351663478 | CAV3 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.155+11723G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745715del | CA2664271728 | CAV3 | c.304del (p.Ala102ArgfsTer10) n.155+11725del | gnomAD v4 |
3 | g.8745714G>A | CA16609617 | CAV3 | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.155+11724G>A | |
3 | g.8745714G>C | CA10588372 | CAV3 | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.155+11724G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745714G= | CA1344405877 | CAV3 | c.303G= (p.Trp101=) n.155+11724G= | |
3 | g.8745714G>T | CA351663479 | CAV3 | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.155+11724G>T | |
3 | g.8745715G>A | CA351663482 | CAV3 | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.155+11725G>A | |
3 | g.8745715G>C | CA351663480 | CAV3 | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.155+11725G>C | |
3 | g.8745715G>T | CA351663481 | CAV3 | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.155+11725G>T | |
3 | g.8745716C>A | CA351663483 | CAV3 | c.305C>A (p.Ala102Glu) n.155+11726C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745716C= | CA1344405879 | CAV3 | c.305C= (p.Ala102=) n.155+11726C= | |
3 | g.8745716C>G | CA351663484 | CAV3 | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.155+11726C>G | |
3 | g.8745716C>T | CA69870462 | CAV3 | c.305C>T (p.Ala102Val) n.155+11726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745716_8745722delinsCGGTGGT | CA1344405878 | CAV3 | c.305_311delinsCGGTGGT (p.Ala102=) n.155+11726_155+11732delinsCGGTGGT | |
3 | g.8745717G>A | CA138572 | CAV3 | c.306G>A (p.Ala102=) n.155+11727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745717G>C | CA432526154 | CAV3 | c.306G>C (p.Ala102=) n.155+11727G>C | |
3 | g.8745717G= | CA1344405880 | CAV3 | c.306G= (p.Ala102=) n.155+11727G= | |
3 | g.8745717G>T | CA432526156 | CAV3 | c.306G>T (p.Ala102=) n.155+11727G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745718_8745723del | CA215212 | CAV3 | c.307_312del (p.Val103_Val104del) n.155+11728_155+11733del | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745718G>A | CA2236350 | CAV3 | c.307G>A (p.Val103Met) n.155+11728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8745718G>C | CA351663485 | CAV3 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.155+11728G>C | |
3 | g.8745718G= | CA1344405881 | CAV3 | c.307G= (p.Val103=) n.155+11728G= | |
3 | g.8745718G>T | CA351663486 | CAV3 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.155+11728G>T | |
3 | g.8745719T>A | CA351663487 | CAV3 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.155+11729T>A | |
3 | g.8745719T>C | CA351663488 | CAV3 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.155+11729T>C | |
3 | g.8745719T>G | CA351663489 | CAV3 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.155+11729T>G | |
3 | g.8745720G>A | CA432526159 | CAV3 | c.309G>A (p.Val103=) n.155+11730G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745720G>C | CA432526161 | CAV3 | c.309G>C (p.Val103=) n.155+11730G>C | |
3 | g.8745720G>T | CA432526162 | CAV3 | c.309G>T (p.Val103=) n.155+11730G>T | |
3 | g.8745721G>A | CA351663491 | CAV3 | c.310G>A (p.Val104Met) n.155+11731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745721G>C | CA69870485 | CAV3 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.155+11731G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745721G= | CA1344405882 | CAV3 | c.310G= (p.Val104=) n.155+11731G= | |
3 | g.8745721G>T | CA351663490 | CAV3 | c.310G>T (p.Val104Leu) n.155+11731G>T | |
3 | g.8745722T>A | CA351663492 | CAV3 | c.311T>A (p.Val104Glu) n.155+11732T>A | |
3 | g.8745722T>C | CA351663494 | CAV3 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.155+11732T>C | |
3 | g.8745722T>G | CA351663493 | CAV3 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.155+11732T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745723G>A | CA241819 | CAV3 | c.312G>A (p.Val104=) n.155+11733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745723G>C | CA432526165 | CAV3 | c.312G>C (p.Val104=) n.155+11733G>C | |
3 | g.8745723G= | CA1344405883 | CAV3 | c.312G= (p.Val104=) n.155+11733G= | |
3 | g.8745723G>T | CA432526166 | CAV3 | c.312G>T (p.Val104=) n.155+11733G>T | |
3 | g.8745724C>A | CA351663496 | CAV3 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.155+11734C>A | |
3 | g.8745724C= | CA1344405884 | CAV3 | c.313C= (p.Pro105=) n.155+11734C= | |
3 | g.8745724C>G | CA351663495 | CAV3 | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.155+11734C>G | |
3 | g.8745724C>T | CA2236351 | CAV3 | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.155+11734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745725C>A | CA351663497 | CAV3 | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.155+11735C>A | |
3 | g.8745725C= | CA1344405885 | CAV3 | c.314C= (p.Pro105=) n.155+11735C= | |
3 | g.8745725C>G | CA351663498 | CAV3 | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.155+11735C>G | |
3 | g.8745725C>T | CA119419 | CAV3 | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.155+11735C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745725_8745726delinsCA | CA1344405886 | CAV3 | c.314_315delinsCA (p.Pro105=) n.155+11735_155+11736delinsCA | |
3 | g.8745726del | CA1344405887 | CAV3 | c.315del (p.Cys106AlafsTer6) n.155+11736del | ClinVar |
3 | g.8745726A= | CA1344405888 | CAV3 | c.315A= (p.Pro105=) n.155+11736A= | |
3 | g.8745726A>C | CA432526179 | CAV3 | c.315A>C (p.Pro105=) n.155+11736A>C | ClinVar COSMIC |
3 | g.8745726A>G | CA432526178 | CAV3 | c.315A>G (p.Pro105=) n.155+11736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745726A>T | CA432526177 | CAV3 | c.315A>T (p.Pro105=) n.155+11736A>T | |
3 | g.8745727T>A | CA351663499 | CAV3 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.155+11737T>A | |
3 | g.8745727T>C | CA2236352 | CAV3 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.155+11737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745727T>G | CA351663500 | CAV3 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.155+11737T>G | |
3 | g.8745727T= | CA1344405889 | CAV3 | c.316T= (p.Cys106=) n.155+11737T= | |
3 | g.8745728G>A | CA351663501 | CAV3 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.155+11738G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745728G>C | CA351663502 | CAV3 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.155+11738G>C | |
3 | g.8745728G>T | CA351663503 | CAV3 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.155+11738G>T | |
3 | g.8745729C>A | CA351663504 | CAV3 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.155+11739C>A | |
3 | g.8745729C= | CA1344405890 | CAV3 | c.318C= (p.Cys106=) n.155+11739C= | |
3 | g.8745729C>G | CA351663505 | CAV3 | c.318C>G (p.Cys106Trp) n.155+11739C>G | |
3 | g.8745729C>T | CA432526187 | CAV3 | c.318C>T (p.Cys106=) n.155+11739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745730A>C | CA351663506 | CAV3 | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.155+11740A>C | |
3 | g.8745730A>G | CA351663508 | CAV3 | c.319A>G (p.Ile107Val) n.155+11740A>G | |
3 | g.8745730A>T | CA351663507 | CAV3 | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.155+11740A>T | |
3 | g.8745731T>A | CA351663509 | CAV3 | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.155+11741T>A | |
3 | g.8745731T>C | CA351663510 | CAV3 | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.155+11741T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745731T>G | CA351663511 | CAV3 | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.155+11741T>G | |
3 | g.8745731T= | CA1344405891 | CAV3 | c.320T= (p.Ile107=) n.155+11741T= | |
3 | g.8745732T>A | CA432526336 | CAV3 | c.321T>A (p.Ile107=) n.155+11742T>A | |
3 | g.8745732T>C | CA432526342 | CAV3 | c.321T>C (p.Ile107=) n.155+11742T>C | ClinVar |
3 | g.8745732T>G | CA351663512 | CAV3 | c.321T>G (p.Ile107Met) n.155+11742T>G |