UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745530A>C | CA351663117 | CAV3 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.155+11540A>C | |
| 3 | g.8745530A>G | CA351663118 | CAV3 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.155+11540A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745530A>T | CA351663119 | CAV3 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.155+11540A>T | |
| 3 | g.8745531T>A | CA351663121 | CAV3 | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.155+11541T>A | |
| 3 | g.8745531T>C | CA432525566 | CAV3 | c.120T>C (p.Asp40=) n.155+11541T>C | |
| 3 | g.8745531T>G | CA351663120 | CAV3 | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.155+11541T>G | |
| 3 | g.8745534del | CA2577496513 | CAV3 | c.123del (p.Phe41LeufsTer4) n.155+11544del | |
| 3 | g.8745532T>A | CA351663122 | CAV3 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.155+11542T>A | |
| 3 | g.8745532T>C | CA351663123 | CAV3 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.155+11542T>C | |
| 3 | g.8745532T>G | CA351663124 | CAV3 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.155+11542T>G | |
| 3 | g.8745533T>A | CA351663125 | CAV3 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.155+11543T>A | |
| 3 | g.8745533T>C | CA351663126 | CAV3 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.155+11543T>C | |
| 3 | g.8745533T>G | CA351663127 | CAV3 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.155+11543T>G | |
| 3 | g.8745534T>A | CA351663129 | CAV3 | c.123T>A (p.Phe41Leu) n.155+11544T>A | |
| 3 | g.8745534T>C | CA138557 | CAV3 | c.123T>C (p.Phe41=) n.155+11544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745534T>G | CA351663128 | CAV3 | c.123T>G (p.Phe41Leu) n.155+11544T>G | |
| 3 | g.8745534T= | CA1344405757 | CAV3 | c.123T= (p.Phe41=) n.155+11544T= | |
| 3 | g.8745534_8745535delinsCA | CA2697550654 | CAV3 | c.123_124delinsCA (p.Glu42Lys) n.155+11544_155+11545delinsCA | ClinVar |
| 3 | g.8745535G>A | CA351663130 | CAV3 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.155+11545G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745535G>C | CA351663131 | CAV3 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.155+11545G>C | |
| 3 | g.8745535G>T | CA351663132 | CAV3 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.155+11545G>T | |
| 3 | g.8745536A= | CA1344405758 | CAV3 | c.125A= (p.Glu42=) n.155+11546A= | |
| 3 | g.8745536A>C | CA2236324 | CAV3 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.155+11546A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745536A>G | CA351663133 | CAV3 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.155+11546A>G | |
| 3 | g.8745536A>T | CA351663134 | CAV3 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.155+11546A>T | |
| 3 | g.8745536_8745548delinsAAGACGTGATCGC | CA1344405759 | CAV3 | c.125_137delinsAAGACGTGATCGC (p.Glu42=) n.155+11546_155+11558delinsAAGACGTGATCGC | |
| 3 | g.8745537A>C | CA351663135 | CAV3 | c.126A>C (p.Glu42Asp) n.155+11547A>C | |
| 3 | g.8745537A>G | CA432525575 | CAV3 | c.126A>G (p.Glu42=) n.155+11547A>G | |
| 3 | g.8745537A>T | CA351663136 | CAV3 | c.126A>T (p.Glu42Asp) n.155+11547A>T | |
| 3 | g.8745540_8745551del | CA658796223 | CAV3 | c.129_140del (p.Asp43_Ala46del) n.155+11550_155+11561del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745538G>A | CA351663137 | CAV3 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.155+11548G>A | |
| 3 | g.8745538G>C | CA351663139 | CAV3 | c.127G>C (p.Asp43His) n.155+11548G>C | |
| 3 | g.8745538G>T | CA351663138 | CAV3 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.155+11548G>T | |
| 3 | g.8745539A= | CA1344405760 | CAV3 | c.128A= (p.Asp43=) n.155+11549A= | |
| 3 | g.8745539A>C | CA351663140 | CAV3 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.155+11549A>C | |
| 3 | g.8745539A>G | CA351663141 | CAV3 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.155+11549A>G | |
| 3 | g.8745539A>T | CA351663142 | CAV3 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.155+11549A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745540C>A | CA2236326 | CAV3 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.155+11550C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745540C= | CA1344405761 | CAV3 | c.129C= (p.Asp43=) n.155+11550C= | |
| 3 | g.8745540C>G | CA351663143 | CAV3 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.155+11550C>G | |
| 3 | g.8745540C>T | CA2236325 | CAV3 | c.129C>T (p.Asp43=) n.155+11550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>A | CA351663144 | CAV3 | c.130G>A (p.Val44Met) n.155+11551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>C | CA351663145 | CAV3 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.155+11551G>C | |
| 3 | g.8745541G= | CA1344405762 | CAV3 | c.130G= (p.Val44=) n.155+11551G= | |
| 3 | g.8745541G>T | CA351663146 | CAV3 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.155+11551G>T | |
| 3 | g.8745542T>A | CA215190 | CAV3 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.155+11552T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745542T>C | CA351663147 | CAV3 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.155+11552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745542T>G | CA351663148 | CAV3 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.155+11552T>G | |
| 3 | g.8745542T= | CA1344405763 | CAV3 | c.131T= (p.Val44=) n.155+11552T= | |
| 3 | g.8745543G>A | CA432525583 | CAV3 | c.132G>A (p.Val44=) n.155+11553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745543G>C | CA2236327 | CAV3 | c.132G>C (p.Val44=) n.155+11553G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745543G= | CA1344405764 | CAV3 | c.132G= (p.Val44=) n.155+11553G= | |
| 3 | g.8745543G>T | CA432525586 | CAV3 | c.132G>T (p.Val44=) n.155+11553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745544A= | CA1344405765 | CAV3 | c.133A= (p.Ile45=) n.155+11554A= | |
| 3 | g.8745544A>C | CA351663149 | CAV3 | c.133A>C (p.Ile45Leu) n.155+11554A>C | |
| 3 | g.8745544A>G | CA351663150 | CAV3 | c.133A>G (p.Ile45Val) n.155+11554A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745544A>T | CA351663151 | CAV3 | c.133A>T (p.Ile45Phe) n.155+11554A>T | |
| 3 | g.8745545T>A | CA351663152 | CAV3 | c.134T>A (p.Ile45Asn) n.155+11555T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745545T>C | CA351663153 | CAV3 | c.134T>C (p.Ile45Thr) n.155+11555T>C | |
| 3 | g.8745545T>G | CA351663154 | CAV3 | c.134T>G (p.Ile45Ser) n.155+11555T>G | |
| 3 | g.8745545T= | CA1344405766 | CAV3 | c.134T= (p.Ile45=) n.155+11555T= | |
| 3 | g.8745546C>A | CA432525588 | CAV3 | c.135C>A (p.Ile45=) n.155+11556C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745546C= | CA1344405767 | CAV3 | c.135C= (p.Ile45=) n.155+11556C= | |
| 3 | g.8745546C>G | CA351663155 | CAV3 | c.135C>G (p.Ile45Met) n.155+11556C>G | |
| 3 | g.8745546C>T | CA2236328 | CAV3 | c.135C>T (p.Ile45=) n.155+11556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745546dup | CA2577496514 | CAV3 | c.135dup (p.Ala46ArgfsTer10) n.155+11556dup | |
| 3 | g.8745547G>A | CA119428 | CAV3 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.155+11557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745547G>C | CA351663156 | CAV3 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.155+11557G>C | |
| 3 | g.8745547G= | CA1344405768 | CAV3 | c.136G= (p.Ala46=) n.155+11557G= | |
| 3 | g.8745547G>T | CA215243 | CAV3 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.155+11557G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745548C>A | CA215204 | CAV3 | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.155+11558C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745548C= | CA1344405769 | CAV3 | c.137C= (p.Ala46=) n.155+11558C= | |
| 3 | g.8745548C>G | CA351663157 | CAV3 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.155+11558C>G | |
| 3 | g.8745548C>T | CA119431 | CAV3 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.155+11558C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745549A>C | CA432525590 | CAV3 | c.138A>C (p.Ala46=) n.155+11559A>C | |
| 3 | g.8745549A>G | CA432525593 | CAV3 | c.138A>G (p.Ala46=) n.155+11559A>G | |
| 3 | g.8745549A>T | CA432525591 | CAV3 | c.138A>T (p.Ala46=) n.155+11559A>T | |
| 3 | g.8745550G>A | CA119449 | CAV3 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.155+11560G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745550G>C | CA351663159 | CAV3 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.155+11560G>C | |
| 3 | g.8745550G= | CA1344405770 | CAV3 | c.139G= (p.Glu47=) n.155+11560G= | |
| 3 | g.8745550G>T | CA351663158 | CAV3 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.155+11560G>T | |
| 3 | g.8745551A= | CA1344405771 | CAV3 | c.140A= (p.Glu47=) n.155+11561A= | |
| 3 | g.8745551A>C | CA215230 | CAV3 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.155+11561A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745551A>G | CA351663160 | CAV3 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.155+11561A>G | ClinVar |
| 3 | g.8745551A>T | CA351663161 | CAV3 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.155+11561A>T | |
| 3 | g.8745552G>A | CA432525597 | CAV3 | c.141G>A (p.Glu47=) n.155+11562G>A | |
| 3 | g.8745552G>C | CA351663162 | CAV3 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.155+11562G>C | |
| 3 | g.8745552G= | CA1344405772 | CAV3 | c.141G= (p.Glu47=) n.155+11562G= | |
| 3 | g.8745552G>T | CA215233 | CAV3 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.155+11562G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745553C>A | CA351663163 | CAV3 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.155+11563C>A | |
| 3 | g.8745553C= | CA1344405773 | CAV3 | c.142C= (p.Pro48=) n.155+11563C= | |
| 3 | g.8745553C>G | CA69870082 | CAV3 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.155+11563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745553C>T | CA351663164 | CAV3 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.155+11563C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745554C>A | CA351663165 | CAV3 | c.143C>A (p.Pro48His) n.155+11564C>A | |
| 3 | g.8745554C= | CA1344405774 | CAV3 | c.143C= (p.Pro48=) n.155+11564C= | |
| 3 | g.8745554C>G | CA16611375 | CAV3 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.155+11564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745554C>T | CA351663166 | CAV3 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.155+11564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745555T>A | CA432525602 | CAV3 | c.144T>A (p.Pro48=) n.155+11565T>A | |
| 3 | g.8745555T>C | CA138560 | CAV3 | c.144T>C (p.Pro48=) n.155+11565T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745555T>G | CA432525603 | CAV3 | c.144T>G (p.Pro48=) n.155+11565T>G | |
| 3 | g.8745555T= | CA1344405775 | CAV3 | c.144T= (p.Pro48=) n.155+11565T= | |
| 3 | g.8745556G>A | CA351663168 | CAV3 | c.145G>A (p.Val49Met) n.155+11566G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745556G>C | CA69870093 | CAV3 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.155+11566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745556G= | CA1344405776 | CAV3 | c.145G= (p.Val49=) n.155+11566G= | |
| 3 | g.8745556G>T | CA351663167 | CAV3 | c.145G>T (p.Val49Leu) n.155+11566G>T | |
| 3 | g.8745557T>A | CA351663169 | CAV3 | c.146T>A (p.Val49Glu) n.155+11567T>A | |
| 3 | g.8745557T>C | CA351663170 | CAV3 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.155+11567T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745557T>G | CA351663171 | CAV3 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.155+11567T>G | |
| 3 | g.8745558G>A | CA2236329 | CAV3 | c.147G>A (p.Val49=) n.155+11568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745558G>C | CA432525605 | CAV3 | c.147G>C (p.Val49=) n.155+11568G>C | |
| 3 | g.8745558G= | CA1344405777 | CAV3 | c.147G= (p.Val49=) n.155+11568G= | |
| 3 | g.8745558G>T | CA432525606 | CAV3 | c.147G>T (p.Val49=) n.155+11568G>T | |
| 3 | g.8745559G>A | CA351663172 | CAV3 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.155+11569G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745559G>C | CA351663173 | CAV3 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.155+11569G>C | |
| 3 | g.8745559G>T | CA351663174 | CAV3 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.155+11569G>T | |
| 3 | g.8745560G>A | CA351663175 | CAV3 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.155+11570G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745560G>C | CA351663176 | CAV3 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.155+11570G>C | |
| 3 | g.8745560G>T | CA351663177 | CAV3 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.155+11570G>T | |
| 3 | g.8745561C>A | CA432525612 | CAV3 | c.150C>A (p.Gly50=) n.155+11571C>A | |
| 3 | g.8745561C= | CA1344405778 | CAV3 | c.150C= (p.Gly50=) n.155+11571C= | |
| 3 | g.8745561C>G | CA432525613 | CAV3 | c.150C>G (p.Gly50=) n.155+11571C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745561C>T | CA432525614 | CAV3 | c.150C>T (p.Gly50=) n.155+11571C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745562A>C | CA351663178 | CAV3 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.155+11572A>C | |
| 3 | g.8745562A>G | CA351663179 | CAV3 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.155+11572A>G | |
| 3 | g.8745562A>T | CA351663180 | CAV3 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.155+11572A>T | |
| 3 | g.8745563C>A | CA351663182 | CAV3 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.155+11573C>A | |
| 3 | g.8745563C= | CA1344405779 | CAV3 | c.152C= (p.Thr51=) n.155+11573C= | |
| 3 | g.8745563C>G | CA351663183 | CAV3 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.155+11573C>G | |
| 3 | g.8745563C>T | CA351663181 | CAV3 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.155+11573C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745564C>A | CA432525618 | CAV3 | c.153C>A (p.Thr51=) n.155+11574C>A | |
| 3 | g.8745564C= | CA1344405780 | CAV3 | c.153C= (p.Thr51=) n.155+11574C= | |
| 3 | g.8745564C>G | CA2236330 | CAV3 | c.153C>G (p.Thr51=) n.155+11574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745564C>T | CA432525619 | CAV3 | c.153C>T (p.Thr51=) n.155+11574C>T | |
| 3 | g.8745565T>A | CA351663184 | CAV3 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.155+11575T>A | |
| 3 | g.8745565T>C | CA351663186 | CAV3 | c.154T>C (p.Tyr52His) n.155+11575T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745565T>G | CA351663185 | CAV3 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.155+11575T>G | |
| 3 | g.8745565_8745566dup | CA2573052242 | CAV3 | c.154_155dup (p.Ser53ThrfsTer9) n.155+11575_155+11576dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745566A>C | CA351663187 | CAV3 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.155+11576A>C | |
| 3 | g.8745566A>G | CA351663189 | CAV3 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.155+11576A>G | |
| 3 | g.8745566A>T | CA351663188 | CAV3 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.155+11576A>T | |
| 3 | g.8745567C>A | CA351663190 | CAV3 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>A | |
| 3 | g.8745567C>G | CA351663191 | CAV3 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>G | |
| 3 | g.8745567C>T | CA432525620 | CAV3 | c.156C>T (p.Tyr52=) n.155+11577C>T | |
| 3 | g.8745568A= | CA1344405781 | CAV3 | c.157A= (p.Ser53=) n.155+11578A= | |
| 3 | g.8745568A>C | CA351663192 | CAV3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.155+11578A>C | ClinVar |
| 3 | g.8745568A>G | CA215193 | CAV3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.155+11578A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745568A>T | CA351663193 | CAV3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.155+11578A>T | |
| 3 | g.8745569G>A | CA215215 | CAV3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.155+11579G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745569G>C | CA351663194 | CAV3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.155+11579G>C | |
| 3 | g.8745569G= | CA1344405782 | CAV3 | c.158G= (p.Ser53=) n.155+11579G= | |
| 3 | g.8745569G>T | CA351663195 | CAV3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.155+11579G>T | |
| 3 | g.8745570C>A | CA351663196 | CAV3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.155+11580C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745570C= | CA1344405783 | CAV3 | c.159C= (p.Ser53=) n.155+11580C= | |
| 3 | g.8745570C>G | CA351663197 | CAV3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.155+11580C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745570C>T | CA432525625 | CAV3 | c.159C>T (p.Ser53=) n.155+11580C>T | |
| 3 | g.8745571T>A | CA351663198 | CAV3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.155+11581T>A | |
| 3 | g.8745571T>C | CA351663199 | CAV3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.155+11581T>C | |
| 3 | g.8745571T>G | CA295935 | CAV3 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.155+11581T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745571T= | CA1344405784 | CAV3 | c.160T= (p.Phe54=) n.155+11581T= | |
| 3 | g.8745572T>A | CA351663202 | CAV3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.155+11582T>A | |
| 3 | g.8745572T>C | CA351663201 | CAV3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.155+11582T>C | |
| 3 | g.8745572T>G | CA351663200 | CAV3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.155+11582T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745572T= | CA1344405785 | CAV3 | c.161T= (p.Phe54=) n.155+11582T= | |
| 3 | g.8745573T>A | CA351663203 | CAV3 | c.162T>A (p.Phe54Leu) n.155+11583T>A | |
| 3 | g.8745573T>C | CA432525629 | CAV3 | c.162T>C (p.Phe54=) n.155+11583T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T>G | CA351663204 | CAV3 | c.162T>G (p.Phe54Leu) n.155+11583T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T= | CA1344405786 | CAV3 | c.162T= (p.Phe54=) n.155+11583T= | |
| 3 | g.8745574G>A | CA351663205 | CAV3 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.155+11584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745574G>C | CA351663206 | CAV3 | c.163G>C (p.Asp55His) n.155+11584G>C | |
| 3 | g.8745574G= | CA1344405787 | CAV3 | c.163G= (p.Asp55=) n.155+11584G= | |
| 3 | g.8745574G>T | CA2236331 | CAV3 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.155+11584G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745575A>C | CA351663207 | CAV3 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.155+11585A>C | |
| 3 | g.8745575A>G | CA351663208 | CAV3 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.155+11585A>G | ClinVar |
| 3 | g.8745575A>T | CA351663209 | CAV3 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.155+11585A>T | |
| 3 | g.8745575_8745576delinsAC | CA1344405788 | CAV3 | c.164_165delinsAC (p.Asp55=) n.155+11585_155+11586delinsAC | |
| 3 | g.8745576del | CA2236332 | CAV3 | c.165del (p.Asp55GlufsTer6) n.155+11586del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745576C>A | CA351663210 | CAV3 | c.165C>A (p.Asp55Glu) n.155+11586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745576C= | CA1344405789 | CAV3 | c.165C= (p.Asp55=) n.155+11586C= | |
| 3 | g.8745576C>G | CA351663211 | CAV3 | c.165C>G (p.Asp55Glu) n.155+11586C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745576C>T | CA2236333 | CAV3 | c.165C>T (p.Asp55=) n.155+11586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745577G>A | CA119422 | CAV3 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.155+11587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745577G>C | CA351663213 | CAV3 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.155+11587G>C | |
| 3 | g.8745577G= | CA1344405790 | CAV3 | c.166G= (p.Gly56=) n.155+11587G= | |
| 3 | g.8745577G>T | CA351663212 | CAV3 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.155+11587G>T | |
| 3 | g.8745578G>A | CA351663216 | CAV3 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.155+11588G>A | |
| 3 | g.8745578G>C | CA351663214 | CAV3 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.155+11588G>C | |
| 3 | g.8745578G>T | CA351663215 | CAV3 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.155+11588G>T | |
| 3 | g.8745579C>A | CA215153 | CAV3 | c.168C>A (p.Gly56=) n.155+11589C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745579C= | CA1344405791 | CAV3 | c.168C= (p.Gly56=) n.155+11589C= | |
| 3 | g.8745579C>G | CA432525641 | CAV3 | c.168C>G (p.Gly56=) n.155+11589C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745579C>T | CA175390 | CAV3 | c.168C>T (p.Gly56=) n.155+11589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745580G>A | CA215150 | CAV3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.155+11590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745580G>C | CA351663217 | CAV3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.155+11590G>C | |
| 3 | g.8745580G= | CA1344405792 | CAV3 | c.169G= (p.Val57=) n.155+11590G= | |
| 3 | g.8745580G>T | CA351663218 | CAV3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.155+11590G>T | |
| 3 | g.8745581T>A | CA351663219 | CAV3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.155+11591T>A | |
| 3 | g.8745581T>C | CA351663220 | CAV3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.155+11591T>C | |
| 3 | g.8745581T>G | CA215169 | CAV3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.155+11591T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745581T= | CA1344405793 | CAV3 | c.170T= (p.Val57=) n.155+11591T= | |
| 3 | g.8745582G>A | CA138563 | CAV3 | c.171G>A (p.Val57=) n.155+11592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745582G>C | CA432525645 | CAV3 | c.171G>C (p.Val57=) n.155+11592G>C | |
| 3 | g.8745582G= | CA1344405794 | CAV3 | c.171G= (p.Val57=) n.155+11592G= | |
| 3 | g.8745582G>T | CA432525646 | CAV3 | c.171G>T (p.Val57=) n.155+11592G>T | |
| 3 | g.8745583T>A | CA351663221 | CAV3 | c.172T>A (p.Trp58Arg) n.155+11593T>A | |
| 3 | g.8745583T>C | CA215199 | CAV3 | c.172T>C (p.Trp58Arg) n.155+11593T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745583T>G | CA16611550 | CAV3 | c.172T>G (p.Trp58Gly) n.155+11593T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745583T= | CA1344405795 | CAV3 | c.172T= (p.Trp58=) n.155+11593T= | |
| 3 | g.8745584G>A | CA351663222 | CAV3 | c.173G>A (p.Trp58Ter) n.155+11594G>A | |
| 3 | g.8745584G>C | CA351663224 | CAV3 | c.173G>C (p.Trp58Ser) n.155+11594G>C | |
| 3 | g.8745584G>T | CA351663223 | CAV3 | c.173G>T (p.Trp58Leu) n.155+11594G>T | |
| 3 | g.8745585G>A | CA351663225 | CAV3 | c.174G>A (p.Trp58Ter) n.155+11595G>A | |
| 3 | g.8745585G>C | CA351663226 | CAV3 | c.174G>C (p.Trp58Cys) n.155+11595G>C | |
| 3 | g.8745585G>T | CA351663227 | CAV3 | c.174G>T (p.Trp58Cys) n.155+11595G>T | |
| 3 | g.8745586A>C | CA351663228 | CAV3 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.155+11596A>C | |
| 3 | g.8745586A>G | CA351663229 | CAV3 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.155+11596A>G | |
| 3 | g.8745586A>T | CA351663230 | CAV3 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.155+11596A>T | |
| 3 | g.8745587A= | CA1344405796 | CAV3 | c.176A= (p.Lys59=) n.155+11597A= | |
| 3 | g.8745587A>C | CA351663231 | CAV3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.155+11597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745587A>G | CA351663232 | CAV3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.155+11597A>G | |
| 3 | g.8745587A>T | CA351663233 | CAV3 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.155+11597A>T | |
| 3 | g.8745588G>A | CA432525655 | CAV3 | c.177G>A (p.Lys59=) n.155+11598G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G>C | CA351663234 | CAV3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.155+11598G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G= | CA1344405797 | CAV3 | c.177G= (p.Lys59=) n.155+11598G= | |
| 3 | g.8745588G>T | CA351663235 | CAV3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.155+11598G>T | |
| 3 | g.8745589G>A | CA351663237 | CAV3 | c.178G>A (p.Val60Met) n.155+11599G>A | |
| 3 | g.8745589G>C | CA351663238 | CAV3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.155+11599G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745589G= | CA1344405798 | CAV3 | c.178G= (p.Val60=) n.155+11599G= | |
| 3 | g.8745589G>T | CA351663236 | CAV3 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.155+11599G>T | |
| 3 | g.8745590T>A | CA351663239 | CAV3 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.155+11600T>A | |
| 3 | g.8745590T>C | CA351663241 | CAV3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.155+11600T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745590T>G | CA351663240 | CAV3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.155+11600T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>A | CA432525662 | CAV3 | c.180G>A (p.Val60=) n.155+11601G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>C | CA432525664 | CAV3 | c.180G>C (p.Val60=) n.155+11601G>C | |
| 3 | g.8745591G>T | CA432525666 | CAV3 | c.180G>T (p.Val60=) n.155+11601G>T | |
| 3 | g.8745592A>C | CA351663242 | CAV3 | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.155+11602A>C | |
| 3 | g.8745592A>G | CA351663243 | CAV3 | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.155+11602A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745592A>T | CA351663244 | CAV3 | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.155+11602A>T | |
| 3 | g.8745593G>A | CA16611389 | CAV3 | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.155+11603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745593G>C | CA351663245 | CAV3 | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.155+11603G>C | |
| 3 | g.8745593G= | CA1344405799 | CAV3 | c.182G= (p.Ser61=) n.155+11603G= | |
| 3 | g.8745593G>T | CA351663246 | CAV3 | c.182G>T (p.Ser61Ile) n.155+11603G>T | |
| 3 | g.8745594C>A | CA215181 | CAV3 | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.155+11604C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745594C= | CA1344405800 | CAV3 | c.183C= (p.Ser61=) n.155+11604C= | |
| 3 | g.8745594C>G | CA351663247 | CAV3 | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.155+11604C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745594C>T | CA432525670 | CAV3 | c.183C>T (p.Ser61=) n.155+11604C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745595T>A | CA351663248 | CAV3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.155+11605T>A | |
| 3 | g.8745595T>C | CA351663249 | CAV3 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.155+11605T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745595T>G | CA351663250 | CAV3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.155+11605T>G | |
| 3 | g.8745596A= | CA1344405801 | CAV3 | c.185A= (p.Tyr62=) n.155+11606A= | |
| 3 | g.8745596A>C | CA351663252 | CAV3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.155+11606A>C | |
| 3 | g.8745596A>G | CA2236334 | CAV3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.155+11606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745596A>T | CA351663251 | CAV3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.155+11606A>T | |
| 3 | g.8745596_8745605delinsACACCACCTT | CA1344405802 | CAV3 | c.185_194delinsACACCACCTT (p.Tyr62=) n.155+11606_155+11615delinsACACCACCTT | |
| 3 | g.8745597C>A | CA351663253 | CAV3 | c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>A | |
| 3 | g.8745597C= | CA1344405803 | CAV3 | c.186C= (p.Tyr62=) n.155+11607C= | |
| 3 | g.8745597C>G | CA351663254 | CAV3 | c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745597C>T | CA432525674 | CAV3 | c.186C>T (p.Tyr62=) n.155+11607C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745600_8745608del | CA215140 | CAV3 | c.189_197del (p.Thr64_Thr66del) n.155+11610_155+11618del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745598A= | CA1344405804 | CAV3 | c.187A= (p.Thr63=) n.155+11608A= | |
| 3 | g.8745598A>C | CA69870263 | CAV3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.155+11608A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745598A>G | CA351663255 | CAV3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.155+11608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745598A>T | CA351663256 | CAV3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.155+11608A>T | |
| 3 | g.8745599C>A | CA351663257 | CAV3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.155+11609C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745599C= | CA1344405805 | CAV3 | c.188C= (p.Thr63=) n.155+11609C= | |
| 3 | g.8745599C>G | CA69870272 | CAV3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.155+11609C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745599C>T | CA351663258 | CAV3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.155+11609C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745600C>A | CA432525678 | CAV3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.155+11610C>A | |
| 3 | g.8745600C>G | CA432525677 | CAV3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.155+11610C>G | |
| 3 | g.8745600C>T | CA432525680 | CAV3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.155+11610C>T | |
| 3 | g.8745601A= | CA1344405806 | CAV3 | c.190A= (p.Thr64=) n.155+11611A= | |
| 3 | g.8745601A>C | CA215163 | CAV3 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.155+11611A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745601A>G | CA351663260 | CAV3 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.155+11611A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745601A>T | CA351663259 | CAV3 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.155+11611A>T | |
| 3 | g.8745602C>A | CA351663261 | CAV3 | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.155+11612C>A | ClinVar |
| 3 | g.8745602C= | CA1344405807 | CAV3 | c.191C= (p.Thr64=) n.155+11612C= | |
| 3 | g.8745602C>G | CA215154 | CAV3 | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.155+11612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745602C>T | CA351663262 | CAV3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.155+11612C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745603C>A | CA16611473 | CAV3 | c.192C>A (p.Thr64=) n.155+11613C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745603C= | CA1344405808 | CAV3 | c.192C= (p.Thr64=) n.155+11613C= | |
| 3 | g.8745603C>G | CA432525684 | CAV3 | c.192C>G (p.Thr64=) n.155+11613C>G | |
| 3 | g.8745603C>T | CA432525685 | CAV3 | c.192C>T (p.Thr64=) n.155+11613C>T | |
| 3 | g.8745604T>A | CA351663263 | CAV3 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.155+11614T>A | |
| 3 | g.8745604T>C | CA351663264 | CAV3 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.155+11614T>C | |
| 3 | g.8745604T>G | CA351663265 | CAV3 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.155+11614T>G | |
| 3 | g.8745604_8745608delinsACCTT | CA69870283 | CAV3 | c.193_197delinsACCTT (p.Phe65_Thr66delinsThrPhe) n.155+11614_155+11618delinsACCTT | |
| 3 | g.8745605T>A | CA351663266 | CAV3 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.155+11615T>A | |
| 3 | g.8745605T>C | CA351663267 | CAV3 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.155+11615T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745605T>G | CA351663268 | CAV3 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.155+11615T>G | |
| 3 | g.8745605T= | CA1344405809 | CAV3 | c.194T= (p.Phe65=) n.155+11615T= | |
| 3 | g.8745606C>A | CA351663269 | CAV3 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.155+11616C>A | |
| 3 | g.8745606C>G | CA351663270 | CAV3 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.155+11616C>G | |
| 3 | g.8745606C>T | CA432525872 | CAV3 | c.195C>T (p.Phe65=) n.155+11616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745607A>C | CA351663273 | CAV3 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.155+11617A>C | |
| 3 | g.8745607A>G | CA351663272 | CAV3 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.155+11617A>G | COSMIC |
| 3 | g.8745607A>T | CA351663271 | CAV3 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.155+11617A>T | |
| 3 | g.8745607_8745608insTT | CA2697550658 | CAV3 | c.196_197insTT (p.Thr66IlefsTer?) n.155+11617_155+11618insTT | ClinVar |
| 3 | g.8745608C>A | CA351663274 | CAV3 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.155+11618C>A | |
| 3 | g.8745608C>G | CA351663275 | CAV3 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.155+11618C>G | |
| 3 | g.8745608C>T | CA351663276 | CAV3 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.155+11618C>T | |
| 3 | g.8745609T>A | CA432525873 | CAV3 | c.198T>A (p.Thr66=) n.155+11619T>A | |
| 3 | g.8745609T>C | CA432525875 | CAV3 | c.198T>C (p.Thr66=) n.155+11619T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745609T>G | CA432525877 | CAV3 | c.198T>G (p.Thr66=) n.155+11619T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745610G>A | CA351663277 | CAV3 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.155+11620G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745610G>C | CA351663278 | CAV3 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.155+11620G>C | |
| 3 | g.8745610G>T | CA351663279 | CAV3 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.155+11620G>T | |
| 3 | g.8745611T>A | CA351663280 | CAV3 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.155+11621T>A | |
| 3 | g.8745611T>C | CA351663281 | CAV3 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.155+11621T>C | |
| 3 | g.8745611T>G | CA351663282 | CAV3 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.155+11621T>G | |
| 3 | g.8745612C>A | CA184483 | CAV3 | c.201C>A (p.Val67=) n.155+11622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745612C= | CA1344405810 | CAV3 | c.201C= (p.Val67=) n.155+11622C= | |
| 3 | g.8745612C>G | CA432525879 | CAV3 | c.201C>G (p.Val67=) n.155+11622C>G | |
| 3 | g.8745612C>T | CA432525881 | CAV3 | c.201C>T (p.Val67=) n.155+11622C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745613T>A | CA351663283 | CAV3 | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.155+11623T>A | |
| 3 | g.8745613T>C | CA351663284 | CAV3 | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.155+11623T>C | |
| 3 | g.8745613T>G | CA69870285 | CAV3 | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.155+11623T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745613T= | CA1344405811 | CAV3 | c.202T= (p.Ser68=) n.155+11623T= | |
| 3 | g.8745614C>A | CA351663286 | CAV3 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.155+11624C>A | |
| 3 | g.8745614C>G | CA351663287 | CAV3 | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.155+11624C>G | |
| 3 | g.8745614C>T | CA351663285 | CAV3 | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.155+11624C>T | |
| 3 | g.8745615C>A | CA183493 | CAV3 | c.204C>A (p.Ser68=) n.155+11625C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745615C= | CA1344405812 | CAV3 | c.204C= (p.Ser68=) n.155+11625C= | |
| 3 | g.8745615C>G | CA432525884 | CAV3 | c.204C>G (p.Ser68=) n.155+11625C>G | |
| 3 | g.8745615C>T | CA432525885 | CAV3 | c.204C>T (p.Ser68=) n.155+11625C>T | |
| 3 | g.8745616A>C | CA351663288 | CAV3 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.155+11626A>C | |
| 3 | g.8745616A>G | CA351663290 | CAV3 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.155+11626A>G | |
| 3 | g.8745616A>T | CA351663289 | CAV3 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.155+11626A>T | |
| 3 | g.8745617del | CA2664271695 | CAV3 | c.206del (p.Lys69SerfsTer?) n.155+11627del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745617A= | CA1344405813 | CAV3 | c.206A= (p.Lys69=) n.155+11627A= | |
| 3 | g.8745617A>C | CA351663291 | CAV3 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.155+11627A>C | |
| 3 | g.8745617A>G | CA351663292 | CAV3 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.155+11627A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745617A>T | CA351663293 | CAV3 | c.206A>T (p.Lys69Met) n.155+11627A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745618G>A | CA432525889 | CAV3 | c.207G>A (p.Lys69=) n.155+11628G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745618G>C | CA351663294 | CAV3 | c.207G>C (p.Lys69Asn) n.155+11628G>C | |
| 3 | g.8745618G>T | CA351663295 | CAV3 | c.207G>T (p.Lys69Asn) n.155+11628G>T | |
| 3 | g.8745619T>A | CA351663296 | CAV3 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.155+11629T>A | |
| 3 | g.8745619T>C | CA351663297 | CAV3 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.155+11629T>C | |
| 3 | g.8745619T>G | CA351663298 | CAV3 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.155+11629T>G | |
| 3 | g.8745620A>C | CA351663299 | CAV3 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.155+11630A>C | |
| 3 | g.8745620A>G | CA351663300 | CAV3 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.155+11630A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745620A>T | CA351663301 | CAV3 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.155+11630A>T | |
| 3 | g.8745620_8745621del | CA2664271696 | CAV3 | c.209_210del (p.Tyr70LeufsTer?) n.155+11630_155+11631del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745621C>A | CA351663303 | CAV3 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.155+11631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745621C= | CA1344405814 | CAV3 | c.210C= (p.Tyr70=) n.155+11631C= | |
| 3 | g.8745621C>G | CA351663302 | CAV3 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.155+11631C>G | |
| 3 | g.8745621C>T | CA432525894 | CAV3 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.155+11631C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745622T>A | CA351663304 | CAV3 | c.211T>A (p.Trp71Arg) n.155+11632T>A | |
| 3 | g.8745622T>C | CA2236335 | CAV3 | c.211T>C (p.Trp71Arg) n.155+11632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745622T>G | CA351663305 | CAV3 | c.211T>G (p.Trp71Gly) n.155+11632T>G | |
| 3 | g.8745622T= | CA1344405815 | CAV3 | c.211T= (p.Trp71=) n.155+11632T= | |
| 3 | g.8745623G>A | CA215209 | CAV3 | c.212G>A (p.Trp71Ter) n.155+11633G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745623G>C | CA351663306 | CAV3 | c.212G>C (p.Trp71Ser) n.155+11633G>C | |
| 3 | g.8745623G= | CA1344405816 | CAV3 | c.212G= (p.Trp71=) n.155+11633G= | |
| 3 | g.8745623G>T | CA351663307 | CAV3 | c.212G>T (p.Trp71Leu) n.155+11633G>T | |
| 3 | g.8745624_8745632del | CA2664271697 | CAV3 | c.213_221del (p.Trp71_Arg74delinsCys) n.155+11634_155+11642del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745624G>A | CA351663308 | CAV3 | c.213G>A (p.Trp71Ter) n.155+11634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745624G>C | CA351663309 | CAV3 | c.213G>C (p.Trp71Cys) n.155+11634G>C | |
| 3 | g.8745624G>T | CA351663310 | CAV3 | c.213G>T (p.Trp71Cys) n.155+11634G>T | |
| 3 | g.8745625T>A | CA69870319 | CAV3 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.155+11635T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745625T>C | CA351663311 | CAV3 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.155+11635T>C | |
| 3 | g.8745625T>G | CA351663312 | CAV3 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.155+11635T>G | |
| 3 | g.8745625T= | CA1344405817 | CAV3 | c.214T= (p.Cys72=) n.155+11635T= | |
| 3 | g.8745626G>A | CA351663314 | CAV3 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.155+11636G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745626G>C | CA351663315 | CAV3 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.155+11636G>C | |
| 3 | g.8745626G>T | CA351663313 | CAV3 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.155+11636G>T | |
| 3 | g.8745627C>A | CA351663316 | CAV3 | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.155+11637C>A | |
| 3 | g.8745627C= | CA1344405818 | CAV3 | c.216C= (p.Cys72=) n.155+11637C= | |
| 3 | g.8745627C>G | CA175393 | CAV3 | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.155+11637C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745627C>T | CA432525909 | CAV3 | c.216C>T (p.Cys72=) n.155+11637C>T | |
| 3 | g.8745628T>A | CA351663317 | CAV3 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.155+11638T>A | |
| 3 | g.8745628T>C | CA351663318 | CAV3 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.155+11638T>C | |
| 3 | g.8745628T>G | CA351663319 | CAV3 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.155+11638T>G | |
| 3 | g.8745629A= | CA1344405819 | CAV3 | c.218A= (p.Tyr73=) n.155+11639A= | |
| 3 | g.8745629A>C | CA351663320 | CAV3 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.155+11639A>C | |
| 3 | g.8745629A>G | CA215240 | CAV3 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.155+11639A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745629A>T | CA351663321 | CAV3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.155+11639A>T | |
| 3 | g.8745630C>A | CA351663322 | CAV3 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.155+11640C>A | |
| 3 | g.8745630C>G | CA351663323 | CAV3 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.155+11640C>G | |
| 3 | g.8745630C>T | CA432525918 | CAV3 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.155+11640C>T | gnomAD v4 COSMIC |