UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745323G>A | CA69869828 | CAV3 | c.115-203G>A (n.115-203G>A) n.155+11333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745323G= | CA1344405654 | CAV3 | c.115-203G= (n.115-203G=) n.155+11333G= | |
| 3 | g.8745324C>A | CA69869829 | CAV3 | c.115-202C>A (n.115-202C>A) n.155+11334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745324C= | CA1344405656 | CAV3 | c.115-202C= (n.115-202C=) n.155+11334C= | |
| 3 | g.8745324C>T | CA1344405655 | CAV3 | c.115-202C>T (n.115-202C>T) n.155+11334C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745327A= | CA1344405658 | CAV3 | c.115-199A= (n.115-199A=) n.155+11337A= | |
| 3 | g.8745327A>C | CA1344405657 | CAV3 | c.115-199A>C (n.115-199A>C) n.155+11337A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745330A= | CA1344405659 | CAV3 | c.115-196A= (n.115-196A=) n.155+11340A= | |
| 3 | g.8745330A>G | CA911563391 | CAV3 | c.115-196A>G (n.115-196A>G) n.155+11340A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745333C>A | CA911563393 | CAV3 | c.115-193C>A (n.115-193C>A) n.155+11343C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745333C= | CA1344405660 | CAV3 | c.115-193C= (n.115-193C=) n.155+11343C= | |
| 3 | g.8745336C= | CA1344405661 | CAV3 | c.115-190C= (n.115-190C=) n.155+11346C= | |
| 3 | g.8745336C>T | CA1044893817 | CAV3 | c.115-190C>T (n.115-190C>T) n.155+11346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745337C>T | CA1044893824 | CAV3 | c.115-189C>T (n.115-189C>T) n.155+11347C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745339T>C | CA911563395 | CAV3 | c.115-187T>C (n.115-187T>C) n.155+11349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745339T= | CA1344405662 | CAV3 | c.115-187T= (n.115-187T=) n.155+11349T= | |
| 3 | g.8745344T>C | CA69869830 | CAV3 | c.115-182T>C (n.115-182T>C) n.155+11354T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745344T= | CA1344405663 | CAV3 | c.115-182T= (n.115-182T=) n.155+11354T= | |
| 3 | g.8745347C>A | CA1044893846 | CAV3 | c.115-179C>A (n.115-179C>A) n.155+11357C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745352A= | CA1344405664 | CAV3 | c.115-174A= (n.115-174A=) n.155+11362A= | |
| 3 | g.8745352A>C | CA1344405666 | CAV3 | c.115-174A>C (n.115-174A>C) n.155+11362A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745352A>T | CA1344405665 | CAV3 | c.115-174A>T (n.115-174A>T) n.155+11362A>T | dbSNP |
| 3 | g.8745353C>T | CA2592127663 | CAV3 | c.115-173C>T (n.115-173C>T) n.155+11363C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745355C= | CA1344405667 | CAV3 | c.115-171C= (n.115-171C=) n.155+11365C= | |
| 3 | g.8745355C>T | CA911563400 | CAV3 | c.115-171C>T (n.115-171C>T) n.155+11365C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745358C>T | CA541211247 | CAV3 | c.115-168C>T (n.115-168C>T) n.155+11368C>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.8745364G= | CA1344405668 | CAV3 | c.115-162G= (n.115-162G=) n.155+11374G= | |
| 3 | g.8745366_8745367insATTGATA | CA911563404 | CAV3 | c.115-160_115-159insATTGATA (n.115-160_115-159insATTGATA) n.155+11376_155+11377insATTGATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745367T>C | CA541211248 | CAV3 | c.115-159T>C (n.115-159T>C) n.155+11377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745367T= | CA1344405669 | CAV3 | c.115-159T= (n.115-159T=) n.155+11377T= | |
| 3 | g.8745374A>G | CA2664271188 | CAV3 | c.115-152A>G (n.115-152A>G) n.155+11384A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745374A>T | CA2664271189 | CAV3 | c.115-152A>T (n.115-152A>T) n.155+11384A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745375A= | CA1344405670 | CAV3 | c.115-151A= (n.115-151A=) n.155+11385A= | |
| 3 | g.8745375A>C | CA1344405671 | CAV3 | c.115-151A>C (n.115-151A>C) n.155+11385A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745375A>G | CA11589920 | CAV3 | c.115-151A>G (n.115-151A>G) n.155+11385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745375A>T | CA2664271191 | CAV3 | c.115-151A>T (n.115-151A>T) n.155+11385A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745376A>C | CA2664271193 | CAV3 | c.115-150A>C (n.115-150A>C) n.155+11386A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745378C>A | CA2664271195 | CAV3 | c.115-148C>A (n.115-148C>A) n.155+11388C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745378C= | CA1344405672 | CAV3 | c.115-148C= (n.115-148C=) n.155+11388C= | |
| 3 | g.8745378C>T | CA1044893857 | CAV3 | c.115-148C>T (n.115-148C>T) n.155+11388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745380A>C | CA2664271196 | CAV3 | c.115-146A>C (n.115-146A>C) n.155+11390A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745381T>C | CA2664271197 | CAV3 | c.115-145T>C (n.115-145T>C) n.155+11391T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745382G>A | CA69869834 | CAV3 | c.115-144G>A (n.115-144G>A) n.155+11392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745382G= | CA1344405673 | CAV3 | c.115-144G= (n.115-144G=) n.155+11392G= | |
| 3 | g.8745382G>T | CA2664271201 | CAV3 | c.115-144G>T (n.115-144G>T) n.155+11392G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745383C>A | CA2664271203 | CAV3 | c.115-143C>A (n.115-143C>A) n.155+11393C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745383C>T | CA2664271205 | CAV3 | c.115-143C>T (n.115-143C>T) n.155+11393C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745385A= | CA1344405674 | CAV3 | c.115-141A= (n.115-141A=) n.155+11395A= | |
| 3 | g.8745385A>C | CA2664271208 | CAV3 | c.115-141A>C (n.115-141A>C) n.155+11395A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745385A>G | CA69869836 | CAV3 | c.115-141A>G (n.115-141A>G) n.155+11395A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745386G>T | CA2664271210 | CAV3 | c.115-140G>T (n.115-140G>T) n.155+11396G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745388A>C | CA2664271213 | CAV3 | c.115-138A>C (n.115-138A>C) n.155+11398A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745389T>C | CA1344405676 | CAV3 | c.115-137T>C (n.115-137T>C) n.155+11399T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745389T>G | CA1344405677 | CAV3 | c.115-137T>G (n.115-137T>G) n.155+11399T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745389T= | CA1344405675 | CAV3 | c.115-137T= (n.115-137T=) n.155+11399T= | |
| 3 | g.8745390A>G | CA2664271215 | CAV3 | c.115-136A>G (n.115-136A>G) n.155+11400A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>C | CA2664271217 | CAV3 | c.115-135G>C (n.115-135G>C) n.155+11401G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>T | CA2664271218 | CAV3 | c.115-135G>T (n.115-135G>T) n.155+11401G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C>A | CA2664271221 | CAV3 | c.115-134C>A (n.115-134C>A) n.155+11402C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C= | CA1344405679 | CAV3 | c.115-134C= (n.115-134C=) n.155+11402C= | |
| 3 | g.8745392C>T | CA1344405678 | CAV3 | c.115-134C>T (n.115-134C>T) n.155+11402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745393C>A | CA2664271222 | CAV3 | c.115-133C>A (n.115-133C>A) n.155+11403C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745393C>T | CA2755144073 | CAV3 | c.115-133C>T (n.115-133C>T) n.155+11403C>T | |
| 3 | g.8745394T>C | CA911563412 | CAV3 | c.115-132T>C (n.115-132T>C) n.155+11404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745394T= | CA1344405680 | CAV3 | c.115-132T= (n.115-132T=) n.155+11404T= | |
| 3 | g.8745395A>G | CA2664271229 | CAV3 | c.115-131A>G (n.115-131A>G) n.155+11405A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396del | CA2664271227 | CAV3 | c.115-130del (n.115-130del) n.155+11406del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396A= | CA1344405681 | CAV3 | c.115-130A= (n.115-130A=) n.155+11406A= | |
| 3 | g.8745396A>G | CA69869842 | CAV3 | c.115-130A>G (n.115-130A>G) n.155+11406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745397T>C | CA2664271235 | CAV3 | c.115-129T>C (n.115-129T>C) n.155+11407T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>A | CA2664271238 | CAV3 | c.115-127C>A (n.115-127C>A) n.155+11409C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C= | CA1344405682 | CAV3 | c.115-127C= (n.115-127C=) n.155+11409C= | |
| 3 | g.8745399C>G | CA1044893870 | CAV3 | c.115-127C>G (n.115-127C>G) n.155+11409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>T | CA1344405683 | CAV3 | c.115-127C>T (n.115-127C>T) n.155+11409C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745400A>G | CA2664271240 | CAV3 | c.115-126A>G (n.115-126A>G) n.155+11410A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>A | CA2664271242 | CAV3 | c.115-125G>A (n.115-125G>A) n.155+11411G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>T | CA2664271243 | CAV3 | c.115-125G>T (n.115-125G>T) n.155+11411G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745402G>A | CA541211249 | CAV3 | c.115-124G>A (n.115-124G>A) n.155+11412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745402G= | CA1344405684 | CAV3 | c.115-124G= (n.115-124G=) n.155+11412G= | |
| 3 | g.8745403T>A | CA911563413 | CAV3 | c.115-123T>A (n.115-123T>A) n.155+11413T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745403T>C | CA541211250 | CAV3 | c.115-123T>C (n.115-123T>C) n.155+11413T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745403T= | CA1344405685 | CAV3 | c.115-123T= (n.115-123T=) n.155+11413T= | |
| 3 | g.8745404A>C | CA2664271246 | CAV3 | c.115-122A>C (n.115-122A>C) n.155+11414A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745404_8745405delinsAG | CA1344405686 | CAV3 | c.115-122_115-121delinsAG (n.115-122_115-121delinsAG) n.155+11414_155+11415delinsAG | |
| 3 | g.8745405G>A | CA911563416 | CAV3 | c.115-121G>A (n.115-121G>A) n.155+11415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745405G= | CA1344405688 | CAV3 | c.115-121G= (n.115-121G=) n.155+11415G= | |
| 3 | g.8745405G>T | CA2664271250 | CAV3 | c.115-121G>T (n.115-121G>T) n.155+11415G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407del | CA1344405687 | CAV3 | c.115-119del (n.115-119del) n.155+11417del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745406G>T | CA2664271253 | CAV3 | c.115-120G>T (n.115-120G>T) n.155+11416G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407G>C | CA1344405690 | CAV3 | c.115-119G>C (n.115-119G>C) n.155+11417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407G= | CA1344405689 | CAV3 | c.115-119G= (n.115-119G=) n.155+11417G= | |
| 3 | g.8745407G>T | CA2664271255 | CAV3 | c.115-119G>T (n.115-119G>T) n.155+11417G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745408T>C | CA2664271257 | CAV3 | c.115-118T>C (n.115-118T>C) n.155+11418T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745409C>A | CA2664271260 | CAV3 | c.115-117C>A (n.115-117C>A) n.155+11419C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745409C= | CA1344405691 | CAV3 | c.115-117C= (n.115-117C=) n.155+11419C= | |
| 3 | g.8745409C>T | CA911563417 | CAV3 | c.115-117C>T (n.115-117C>T) n.155+11419C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745410C>A | CA2664271263 | CAV3 | c.115-116C>A (n.115-116C>A) n.155+11420C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745410C>T | CA2664271265 | CAV3 | c.115-116C>T (n.115-116C>T) n.155+11420C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745411A>T | CA2664271266 | CAV3 | c.115-115A>T (n.115-115A>T) n.155+11421A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745412G>A | CA2664271268 | CAV3 | c.115-114G>A (n.115-114G>A) n.155+11422G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745412G>T | CA2664271269 | CAV3 | c.115-114G>T (n.115-114G>T) n.155+11422G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745413C>A | CA2664271271 | CAV3 | c.115-113C>A (n.115-113C>A) n.155+11423C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745413C= | CA1344405692 | CAV3 | c.115-113C= (n.115-113C=) n.155+11423C= | |
| 3 | g.8745413C>T | CA1044893888 | CAV3 | c.115-113C>T (n.115-113C>T) n.155+11423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745414C>A | CA2664271272 | CAV3 | c.115-112C>A (n.115-112C>A) n.155+11424C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745414C>T | CA2664271273 | CAV3 | c.115-112C>T (n.115-112C>T) n.155+11424C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745416C= | CA1344405694 | CAV3 | c.115-110C= (n.115-110C=) n.155+11426C= | |
| 3 | g.8745416C>T | CA1344405693 | CAV3 | c.115-110C>T (n.115-110C>T) n.155+11426C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745417C>A | CA2664271274 | CAV3 | c.115-109C>A (n.115-109C>A) n.155+11427C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745417C>T | CA2664271275 | CAV3 | c.115-109C>T (n.115-109C>T) n.155+11427C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745418A= | CA1344405695 | CAV3 | c.115-108A= (n.115-108A=) n.155+11428A= | |
| 3 | g.8745418A>C | CA2664271277 | CAV3 | c.115-108A>C (n.115-108A>C) n.155+11428A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745418A>G | CA1344405696 | CAV3 | c.115-108A>G (n.115-108A>G) n.155+11428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419del | CA2664271276 | CAV3 | c.115-107del (n.115-107del) n.155+11429del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419A>C | CA2664271281 | CAV3 | c.115-107A>C (n.115-107A>C) n.155+11429A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419A>G | CA2664271282 | CAV3 | c.115-107A>G (n.115-107A>G) n.155+11429A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745420G>A | CA2664271284 | CAV3 | c.115-106G>A (n.115-106G>A) n.155+11430G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745420G>T | CA2664271286 | CAV3 | c.115-106G>T (n.115-106G>T) n.155+11430G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745421G>A | CA2664271287 | CAV3 | c.115-105G>A (n.115-105G>A) n.155+11431G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745421G>T | CA2664271288 | CAV3 | c.115-105G>T (n.115-105G>T) n.155+11431G>T | gnomAD v4 |