Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87447175C>A | CA368048994 | ABCB4 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.880G>T (n.880G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.960G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.1635G>T n.1630G>T | |
7 | g.87447175C>G | CA368048998 | ABCB4 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.880G>C (n.880G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.960G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.1635G>C n.1630G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447175C>T | CA456351088 | ABCB4 | c.864G>A (p.Glu288=) c.880G>A (n.880G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.885G>A (p.Glu295=) c.204G>A (p.Glu68=) n.960G>A c.1134G>A (p.Glu378=) n.1635G>A n.1630G>A | |
7 | g.87447176T>A | CA368049001 | ABCB4 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.879A>T (n.879A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.959A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1634A>T n.1629A>T | |
7 | g.87447176T>C | CA368049004 | ABCB4 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.879A>G (n.879A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.959A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1634A>G n.1629A>G | |
7 | g.87447176T>G | CA368049008 | ABCB4 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.879A>C (n.879A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.959A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1634A>C n.1629A>C | |
7 | g.87447177C>A | CA368049012 | ABCB4 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.878G>T (n.878G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.958G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1633G>T n.1628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447177C= | CA1723571845 | ABCB4 | c.862G= (p.Glu288=) c.878G= (n.878G=) c.*399G= (n.*399G=) c.883G= (p.Glu295=) c.202G= (p.Glu68=) n.958G= c.1132G= (p.Glu378=) n.1633G= n.1628G= | |
7 | g.87447177C>G | CA368049015 | ABCB4 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.878G>C (n.878G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.958G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1633G>C n.1628G>C | |
7 | g.87447177C>T | CA368049021 | ABCB4 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.878G>A (n.878G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.958G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1633G>A n.1628G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.87447178T>A | CA368049025 | ABCB4 | c.861A>T (p.Lys287Asn) c.877A>T (n.877A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.957A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1632A>T n.1627A>T | |
7 | g.87447178T>C | CA456351090 | ABCB4 | c.861A>G (p.Lys287=) c.877A>G (n.877A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.201A>G (p.Lys67=) n.957A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.1632A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447178T>G | CA368049027 | ABCB4 | c.861A>C (p.Lys287Asn) c.877A>C (n.877A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.957A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1632A>C n.1627A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447179T>A | CA368049030 | ABCB4 | c.860A>T (p.Lys287Ile) c.876A>T (n.876A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.956A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1631A>T n.1626A>T | |
7 | g.87447179T>C | CA368049031 | ABCB4 | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.876A>G (n.876A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.956A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1631A>G n.1626A>G | |
7 | g.87447179T>G | CA368049032 | ABCB4 | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.876A>C (n.876A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.956A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1631A>C n.1626A>C | |
7 | g.87447180T>A | CA4327432 | ABCB4 | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.875A>T (n.875A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.955A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1630A>T n.1625A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447180T>C | CA368049036 | ABCB4 | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.875A>G (n.875A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.955A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1630A>G n.1625A>G | |
7 | g.87447180T>G | CA368049035 | ABCB4 | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.875A>C (n.875A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.955A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1630A>C n.1625A>C | |
7 | g.87447180T= | CA1723571847 | ABCB4 | c.859A= (p.Lys287=) c.875A= (n.875A=) c.*396A= (n.*396A=) c.880A= (p.Lys294=) c.199A= (p.Lys67=) n.955A= c.1129A= (p.Lys377=) n.1630A= n.1625A= | |
7 | g.87447181G>A | CA456351092 | ABCB4 | c.858C>T (p.Ala286=) c.874C>T (n.874C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.879C>T (p.Ala293=) c.198C>T (p.Ala66=) n.954C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1629C>T n.1624C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87447181G>C | CA456351093 | ABCB4 | c.858C>G (p.Ala286=) c.874C>G (n.874C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.879C>G (p.Ala293=) c.198C>G (p.Ala66=) n.954C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1629C>G n.1624C>G | |
7 | g.87447181G>T | CA456351094 | ABCB4 | c.858C>A (p.Ala286=) c.874C>A (n.874C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.879C>A (p.Ala293=) c.198C>A (p.Ala66=) n.954C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1629C>A n.1624C>A | |
7 | g.87447182G>A | CA4327433 | ABCB4 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.873C>T (n.873C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.953C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1628C>T n.1623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447182G>C | CA368049049 | ABCB4 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.873C>G (n.873C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.953C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1628C>G n.1623C>G | |
7 | g.87447182G= | CA1723571850 | ABCB4 | c.857C= (p.Ala286=) c.873C= (n.873C=) c.*394C= (n.*394C=) c.878C= (p.Ala293=) c.197C= (p.Ala66=) n.953C= c.1127C= (p.Ala376=) n.1628C= n.1623C= | |
7 | g.87447182G>T | CA368049047 | ABCB4 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.873C>A (n.873C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.953C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1628C>A n.1623C>A | |
7 | g.87447183C>A | CA368049053 | ABCB4 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.872G>T (n.872G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.952G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1627G>T n.1622G>T | |
7 | g.87447183C>G | CA368049061 | ABCB4 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.872G>C (n.872G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.952G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1627G>C n.1622G>C | |
7 | g.87447183C>T | CA368049064 | ABCB4 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.872G>A (n.872G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.952G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1627G>A n.1622G>A | |
7 | g.87447184A>C | CA368049067 | ABCB4 | c.855T>G (p.Asn285Lys) c.871T>G (n.871T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.951T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1626T>G n.1621T>G | |
7 | g.87447184A>G | CA456351096 | ABCB4 | c.855T>C (p.Asn285=) c.871T>C (n.871T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.876T>C (p.Asn292=) c.195T>C (p.Asn65=) n.951T>C c.1125T>C (p.Asn375=) n.1626T>C n.1621T>C | |
7 | g.87447184A>T | CA368049069 | ABCB4 | c.855T>A (p.Asn285Lys) c.871T>A (n.871T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.951T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1626T>A n.1621T>A | |
7 | g.87447185T>A | CA368049072 | ABCB4 | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.870A>T (n.870A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.950A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1625A>T n.1620A>T | |
7 | g.87447185T>C | CA368049075 | ABCB4 | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.870A>G (n.870A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.950A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1625A>G n.1620A>G | |
7 | g.87447185T>G | CA368049077 | ABCB4 | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.870A>C (n.870A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.950A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1625A>C n.1620A>C | |
7 | g.87447186T>A | CA368049080 | ABCB4 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.869A>T (n.869A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.949A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1624A>T n.1619A>T | |
7 | g.87447186T>C | CA368049081 | ABCB4 | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.869A>G (n.869A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.949A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1624A>G n.1619A>G | |
7 | g.87447186T>G | CA368049082 | ABCB4 | c.853A>C (p.Asn285His) c.869A>C (n.869A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.193A>C (p.Asn65His) n.949A>C c.1123A>C (p.Asn375His) n.1624A>C n.1619A>C | |
7 | g.87447187T>A | CA368049084 | ABCB4 | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.868A>T (n.868A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.948A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.1623A>T n.1618A>T | |
7 | g.87447187T>C | CA456351105 | ABCB4 | c.852A>G (p.Glu284=) c.868A>G (n.868A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.873A>G (p.Glu291=) c.192A>G (p.Glu64=) n.948A>G c.1122A>G (p.Glu374=) n.1623A>G n.1618A>G | |
7 | g.87447187T>G | CA368049086 | ABCB4 | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.868A>C (n.868A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.948A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.1623A>C n.1618A>C | |
7 | g.87447188T>A | CA368049089 | ABCB4 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.867A>T (n.867A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.947A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1622A>T n.1617A>T | |
7 | g.87447188T>C | CA368049095 | ABCB4 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.867A>G (n.867A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.947A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1622A>G n.1617A>G | |
7 | g.87447188T>G | CA368049093 | ABCB4 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.867A>C (n.867A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.947A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1622A>C n.1617A>C | |
7 | g.87447189C>A | CA368049096 | ABCB4 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.866G>T (n.866G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.946G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1621G>T n.1616G>T | |
7 | g.87447189C>G | CA368049098 | ABCB4 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.866G>C (n.866G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.946G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1621G>C n.1616G>C | |
7 | g.87447189C>T | CA368049100 | ABCB4 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.866G>A (n.866G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.946G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1621G>A n.1616G>A | COSMIC |
7 | g.87447190T>A | CA368049105 | ABCB4 | c.849A>T (p.Leu283Phe) c.865A>T (n.865A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.870A>T (p.Leu290Phe) c.189A>T (p.Leu63Phe) n.945A>T c.1119A>T (p.Leu373Phe) n.1620A>T n.1615A>T | |
7 | g.87447190T>C | CA4327434 | ABCB4 | c.849A>G (p.Leu283=) c.865A>G (n.865A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.870A>G (p.Leu290=) c.189A>G (p.Leu63=) n.945A>G c.1119A>G (p.Leu373=) n.1620A>G n.1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447190T>G | CA368049109 | ABCB4 | c.849A>C (p.Leu283Phe) c.865A>C (n.865A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.870A>C (p.Leu290Phe) c.189A>C (p.Leu63Phe) n.945A>C c.1119A>C (p.Leu373Phe) n.1620A>C n.1615A>C | |
7 | g.87447190T= | CA1723571852 | ABCB4 | c.849A= (p.Leu283=) c.865A= (n.865A=) c.*386A= (n.*386A=) c.870A= (p.Leu290=) c.189A= (p.Leu63=) n.945A= c.1119A= (p.Leu373=) n.1620A= n.1615A= | |
7 | g.87447190_87447191insTTG | CA2839950972 | ABCB4 | c.848_849insCAA (p.Leu283delinsPheLys) c.864_865insCAA (n.864_865insCAA) c.*385_*386insCAA (n.*385_*386insCAA) c.869_870insCAA (p.Leu290delinsPheLys) c.188_189insCAA (p.Leu63delinsPheLys) n.944_945insCAA c.1118_1119insCAA (p.Leu373delinsPheLys) n.1619_1620insCAA n.1614_1615insCAA | |
7 | g.87447191A= | CA1723571858 | ABCB4 | c.848T= (p.Leu283=) c.864T= (n.864T=) c.*385T= (n.*385T=) c.869T= (p.Leu290=) c.188T= (p.Leu63=) n.944T= c.1118T= (p.Leu373=) n.1619T= n.1614T= | |
7 | g.87447191A>C | CA368049113 | ABCB4 | c.848T>G (p.Leu283Ter) c.864T>G (n.864T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.869T>G (p.Leu290Ter) c.188T>G (p.Leu63Ter) n.944T>G c.1118T>G (p.Leu373Ter) n.1619T>G n.1614T>G | |
7 | g.87447191A>G | CA162094524 | ABCB4 | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.864T>C (n.864T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.944T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.1619T>C n.1614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447191A>T | CA368049118 | ABCB4 | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.864T>A (n.864T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.944T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.1619T>A n.1614T>A | |
7 | g.87447192A>C | CA368049120 | ABCB4 | c.847T>G (p.Leu283Val) c.863T>G (n.863T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.868T>G (p.Leu290Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.943T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) n.1618T>G n.1613T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447192A>G | CA456351118 | ABCB4 | c.847T>C (p.Leu283=) c.863T>C (n.863T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.868T>C (p.Leu290=) c.187T>C (p.Leu63=) n.943T>C c.1117T>C (p.Leu373=) n.1618T>C n.1613T>C | |
7 | g.87447192A>T | CA368049123 | ABCB4 | c.847T>A (p.Leu283Ile) c.863T>A (n.863T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.868T>A (p.Leu290Ile) c.187T>A (p.Leu63Ile) n.943T>A c.1117T>A (p.Leu373Ile) n.1618T>A n.1613T>A | |
7 | g.87447193A= | CA1723571866 | ABCB4 | c.846T= (p.His282=) c.862T= (n.862T=) c.*383T= (n.*383T=) c.867T= (p.His289=) c.186T= (p.His62=) n.942T= c.1116T= (p.His372=) n.1617T= n.1612T= | |
7 | g.87447193A>C | CA368049131 | ABCB4 | c.846T>G (p.His282Gln) c.862T>G (n.862T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.867T>G (p.His289Gln) c.186T>G (p.His62Gln) n.942T>G c.1116T>G (p.His372Gln) n.1617T>G n.1612T>G | |
7 | g.87447193A>G | CA456351121 | ABCB4 | c.846T>C (p.His282=) c.862T>C (n.862T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.867T>C (p.His289=) c.186T>C (p.His62=) n.942T>C c.1116T>C (p.His372=) n.1617T>C n.1612T>C | |
7 | g.87447193A>T | CA368049133 | ABCB4 | c.846T>A (p.His282Gln) c.862T>A (n.862T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.867T>A (p.His289Gln) c.186T>A (p.His62Gln) n.942T>A c.1116T>A (p.His372Gln) n.1617T>A n.1612T>A | |
7 | g.87447193_87447194insGAATATACTAT | CA1723571884 | ABCB4 | c.845_846insATAGTATATTC (p.His282GlnfsTer2) c.861_862insATAGTATATTC (n.861_862insATAGTATATTC) c.*382_*383insATAGTATATTC (n.*382_*383insATAGTATATTC) c.866_867insATAGTATATTC (p.His289GlnfsTer2) c.185_186insATAGTATATTC (p.His62GlnfsTer2) n.941_942insATAGTATATTC c.1115_1116insATAGTATATTC (p.His372GlnfsTer2) n.1616_1617insATAGTATATTC n.1611_1612insATAGTATATTC | dbSNP |
7 | g.87447194T>A | CA368049135 | ABCB4 | c.845A>T (p.His282Leu) c.861A>T (n.861A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.866A>T (p.His289Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.941A>T c.1115A>T (p.His372Leu) n.1616A>T n.1611A>T | |
7 | g.87447194T>C | CA368049138 | ABCB4 | c.845A>G (p.His282Arg) c.861A>G (n.861A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.866A>G (p.His289Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.941A>G c.1115A>G (p.His372Arg) n.1616A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447194T>G | CA368049141 | ABCB4 | c.845A>C (p.His282Pro) c.861A>C (n.861A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.866A>C (p.His289Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.941A>C c.1115A>C (p.His372Pro) n.1616A>C n.1611A>C | |
7 | g.87447195G>A | CA368049145 | ABCB4 | c.844C>T (p.His282Tyr) c.860C>T (n.860C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.940C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) n.1615C>T n.1610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447195G>C | CA368049147 | ABCB4 | c.844C>G (p.His282Asp) c.860C>G (n.860C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.865C>G (p.His289Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.940C>G c.1114C>G (p.His372Asp) n.1615C>G n.1610C>G | |
7 | g.87447195G= | CA1723571886 | ABCB4 | c.844C= (p.His282=) c.860C= (n.860C=) c.*381C= (n.*381C=) c.865C= (p.His289=) c.184C= (p.His62=) n.940C= c.1114C= (p.His372=) n.1615C= n.1610C= | |
7 | g.87447195G>T | CA368049150 | ABCB4 | c.844C>A (p.His282Asn) c.860C>A (n.860C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.865C>A (p.His289Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.940C>A c.1114C>A (p.His372Asn) n.1615C>A n.1610C>A | |
7 | g.87447196T>A | CA368049152 | ABCB4 | c.843A>T (p.Lys281Asn) c.859A>T (n.859A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.939A>T c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.1614A>T n.1609A>T | |
7 | g.87447196T>C | CA456351132 | ABCB4 | c.843A>G (p.Lys281=) c.859A>G (n.859A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.864A>G (p.Lys288=) c.183A>G (p.Lys61=) n.939A>G c.1113A>G (p.Lys371=) n.1614A>G n.1609A>G | |
7 | g.87447196T>G | CA368049156 | ABCB4 | c.843A>C (p.Lys281Asn) c.859A>C (n.859A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.939A>C c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.1614A>C n.1609A>C | |
7 | g.87447197T>A | CA368049161 | ABCB4 | c.842A>T (p.Lys281Ile) c.858A>T (n.858A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.938A>T c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.1613A>T n.1608A>T | |
7 | g.87447197T>C | CA368049164 | ABCB4 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.858A>G (n.858A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.938A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1613A>G n.1608A>G | |
7 | g.87447197T>G | CA368049166 | ABCB4 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.858A>C (n.858A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.938A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1613A>C n.1608A>C | |
7 | g.87447198T>A | CA368049169 | ABCB4 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.857A>T (n.857A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.937A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1612A>T n.1607A>T | |
7 | g.87447198T>C | CA368049171 | ABCB4 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.857A>G (n.857A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.937A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1612A>G n.1607A>G | dbSNP |
7 | g.87447198T>G | CA368049174 | ABCB4 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.857A>C (n.857A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.937A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1612A>C n.1607A>C | |
7 | g.87447198T= | CA1723571889 | ABCB4 | c.841A= (p.Lys281=) c.857A= (n.857A=) c.*378A= (n.*378A=) c.862A= (p.Lys288=) c.181A= (p.Lys61=) n.937A= c.1111A= (p.Lys371=) n.1612A= n.1607A= | |
7 | g.87447199C>A | CA368049176 | ABCB4 | c.840G>T (p.Gln280His) c.856G>T (n.856G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.180G>T (p.Gln60His) n.936G>T c.1110G>T (p.Gln370His) n.1611G>T n.1606G>T | |
7 | g.87447199C>G | CA368049184 | ABCB4 | c.840G>C (p.Gln280His) c.856G>C (n.856G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.180G>C (p.Gln60His) n.936G>C c.1110G>C (p.Gln370His) n.1611G>C n.1606G>C | |
7 | g.87447199C>T | CA456351139 | ABCB4 | c.840G>A (p.Gln280=) c.856G>A (n.856G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.180G>A (p.Gln60=) n.936G>A c.1110G>A (p.Gln370=) n.1611G>A n.1606G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87447200T>A | CA368049187 | ABCB4 | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.855A>T (n.855A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.935A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1610A>T n.1605A>T | |
7 | g.87447200T>C | CA368049189 | ABCB4 | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.855A>G (n.855A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.935A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1610A>G n.1605A>G | |
7 | g.87447200T>G | CA368049193 | ABCB4 | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.855A>C (n.855A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.935A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1610A>C n.1605A>C | |
7 | g.87447201G>A | CA368049196 | ABCB4 | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.854C>T (n.854C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.934C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1609C>T n.1604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87447201G>C | CA368049203 | ABCB4 | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.854C>G (n.854C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.934C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1609C>G n.1604C>G | |
7 | g.87447201G= | CA1723571897 | ABCB4 | c.838C= (p.Gln280=) c.854C= (n.854C=) c.*375C= (n.*375C=) c.859C= (p.Gln287=) c.178C= (p.Gln60=) n.934C= c.1108C= (p.Gln370=) n.1609C= n.1604C= | |
7 | g.87447201G>T | CA4327435 | ABCB4 | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.854C>A (n.854C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.934C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1609C>A n.1604C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447202A= | CA1723571902 | ABCB4 | c.837T= (p.Tyr279=) c.853T= (n.853T=) c.*374T= (n.*374T=) c.858T= (p.Tyr286=) c.177T= (p.Tyr59=) n.933T= c.1107T= (p.Tyr369=) n.1608T= n.1603T= | |
7 | g.87447202A>C | CA368049208 | ABCB4 | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.853T>G (n.853T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.933T>G c.1107T>G (p.Tyr369Ter) n.1608T>G n.1603T>G | |
7 | g.87447202A>G | CA456351149 | ABCB4 | c.837T>C (p.Tyr279=) c.853T>C (n.853T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.858T>C (p.Tyr286=) c.177T>C (p.Tyr59=) n.933T>C c.1107T>C (p.Tyr369=) n.1608T>C n.1603T>C | |
7 | g.87447202A>T | CA368049210 | ABCB4 | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.853T>A (n.853T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.933T>A c.1107T>A (p.Tyr369Ter) n.1608T>A n.1603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447203T>A | CA368049213 | ABCB4 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.852A>T (n.852A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.932A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.1607A>T n.1602A>T | |
7 | g.87447203T>C | CA368049214 | ABCB4 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.852A>G (n.852A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.932A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.1607A>G n.1602A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447203T>G | CA368049215 | ABCB4 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.852A>C (n.852A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.932A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.1607A>C n.1602A>C | |
7 | g.87447204A= | CA1723571910 | ABCB4 | c.835T= (p.Tyr279=) c.851T= (n.851T=) c.*372T= (n.*372T=) c.856T= (p.Tyr286=) c.175T= (p.Tyr59=) n.931T= c.1105T= (p.Tyr369=) n.1606T= n.1601T= | |
7 | g.87447204A>C | CA368049219 | ABCB4 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.851T>G (n.851T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.931T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.1606T>G n.1601T>G | |
7 | g.87447204A>G | CA4327436 | ABCB4 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.851T>C (n.851T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.175T>C (p.Tyr59His) n.931T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) n.1606T>C n.1601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87447204A>T | CA368049216 | ABCB4 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.851T>A (n.851T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.931T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.1606T>A n.1601T>A | |
7 | g.87447205C>A | CA368049221 | ABCB4 | c.834G>T (p.Arg278Ser) c.850G>T (n.850G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) n.930G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) n.1605G>T n.1600G>T | |
7 | g.87447205C>G | CA368049224 | ABCB4 | c.834G>C (p.Arg278Ser) c.850G>C (n.850G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) n.930G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) n.1605G>C n.1600G>C | |
7 | g.87447205C>T | CA456351160 | ABCB4 | c.834G>A (p.Arg278=) c.850G>A (n.850G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.855G>A (p.Arg285=) c.174G>A (p.Arg58=) n.930G>A c.1104G>A (p.Arg368=) n.1605G>A n.1600G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87447206C>A | CA368049237 | ABCB4 | c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.174-1G>T (n.174-1G>T) n.930-1G>T c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) n.1605-1G>T n.1600-1G>T | |
7 | g.87447206C= | CA1723571920 | ABCB4 | c.834-1G= (n.834-1G=) c.850-1G= (n.850-1G=) c.*371-1G= (n.*371-1G=) c.855-1G= (n.855-1G=) c.174-1G= (n.174-1G=) n.930-1G= c.1104-1G= (n.1104-1G=) n.1605-1G= n.1600-1G= | |
7 | g.87447206C>G | CA368049240 | ABCB4 | c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.174-1G>C (n.174-1G>C) n.930-1G>C c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) n.1605-1G>C n.1600-1G>C | |
7 | g.87447206C>T | CA4327437 | ABCB4 | c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.174-1G>A (n.174-1G>A) n.930-1G>A c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) n.1605-1G>A n.1600-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447207T>A | CA368049241 | ABCB4 | c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.174-2A>T (n.174-2A>T) n.930-2A>T c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) n.1605-2A>T n.1600-2A>T | |
7 | g.87447207T>C | CA368049242 | ABCB4 | c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.174-2A>G (n.174-2A>G) n.930-2A>G c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) n.1605-2A>G n.1600-2A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447207T>G | CA368049244 | ABCB4 | c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.174-2A>C (n.174-2A>C) n.930-2A>C c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) n.1605-2A>C n.1600-2A>C | |
7 | g.87447207T= | CA1723571928 | ABCB4 | c.834-2A= (n.834-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) c.*371-2A= (n.*371-2A=) c.855-2A= (n.855-2A=) c.174-2A= (n.174-2A=) n.930-2A= c.1104-2A= (n.1104-2A=) n.1605-2A= n.1600-2A= | |
7 | g.87447208A= | CA1723571934 | ABCB4 | c.834-3T= (n.834-3T=) c.850-3T= (n.850-3T=) c.*371-3T= (n.*371-3T=) c.855-3T= (n.855-3T=) c.174-3T= (n.174-3T=) n.930-3T= c.1104-3T= (n.1104-3T=) n.1605-3T= n.1600-3T= | |
7 | g.87447208A>G | CA4327438 | ABCB4 | c.834-3T>C (n.834-3T>C) c.850-3T>C (n.850-3T>C) c.*371-3T>C (n.*371-3T>C) c.855-3T>C (n.855-3T>C) c.174-3T>C (n.174-3T>C) n.930-3T>C c.1104-3T>C (n.1104-3T>C) n.1605-3T>C n.1600-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87447209C>T | CA2578929635 | ABCB4 | c.834-4G>A (n.834-4G>A) c.850-4G>A (n.850-4G>A) c.*371-4G>A (n.*371-4G>A) c.855-4G>A (n.855-4G>A) c.174-4G>A (n.174-4G>A) n.930-4G>A c.1104-4G>A (n.1104-4G>A) n.1605-4G>A n.1600-4G>A | |
7 | g.87447213A= | CA1723571939 | ABCB4 | c.834-8T= (n.834-8T=) c.850-8T= (n.850-8T=) c.*371-8T= (n.*371-8T=) c.855-8T= (n.855-8T=) c.174-8T= (n.174-8T=) n.930-8T= c.1104-8T= (n.1104-8T=) n.1605-8T= n.1600-8T= | |
7 | g.87447213A>T | CA162094535 | ABCB4 | c.834-8T>A (n.834-8T>A) c.850-8T>A (n.850-8T>A) c.*371-8T>A (n.*371-8T>A) c.855-8T>A (n.855-8T>A) c.174-8T>A (n.174-8T>A) n.930-8T>A c.1104-8T>A (n.1104-8T>A) n.1605-8T>A n.1600-8T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447217dup | CA2578929636 | ABCB4 | c.834-8dup (n.834-8dup) c.850-8dup (n.850-8dup) c.*371-8dup (n.*371-8dup) c.855-8dup (n.855-8dup) c.174-8dup (n.174-8dup) n.930-8dup c.1104-8dup (n.1104-8dup) n.1605-8dup n.1600-8dup | gnomAD v4 |
7 | g.87447217del | CA2544537605 | ABCB4 | c.834-8del (n.834-8del) c.850-8del (n.850-8del) c.*371-8del (n.*371-8del) c.855-8del (n.855-8del) c.174-8del (n.174-8del) n.930-8del c.1104-8del (n.1104-8del) n.1605-8del n.1600-8del | gnomAD v4 |
7 | g.87447214A= | CA1723571940 | ABCB4 | c.834-9T= (n.834-9T=) c.850-9T= (n.850-9T=) c.*371-9T= (n.*371-9T=) c.855-9T= (n.855-9T=) c.174-9T= (n.174-9T=) n.930-9T= c.1104-9T= (n.1104-9T=) n.1605-9T= n.1600-9T= | |
7 | g.87447214A>C | CA1723571942 | ABCB4 | c.834-9T>G (n.834-9T>G) c.850-9T>G (n.850-9T>G) c.*371-9T>G (n.*371-9T>G) c.855-9T>G (n.855-9T>G) c.174-9T>G (n.174-9T>G) n.930-9T>G c.1104-9T>G (n.1104-9T>G) n.1605-9T>G n.1600-9T>G | dbSNP |
7 | g.87447216A= | CA1723571949 | ABCB4 | c.834-11T= (n.834-11T=) c.850-11T= (n.850-11T=) c.*371-11T= (n.*371-11T=) c.855-11T= (n.855-11T=) c.174-11T= (n.174-11T=) n.930-11T= c.1104-11T= (n.1104-11T=) n.1605-11T= n.1600-11T= | |
7 | g.87447216A>C | CA162094541 | ABCB4 | c.834-11T>G (n.834-11T>G) c.850-11T>G (n.850-11T>G) c.*371-11T>G (n.*371-11T>G) c.855-11T>G (n.855-11T>G) c.174-11T>G (n.174-11T>G) n.930-11T>G c.1104-11T>G (n.1104-11T>G) n.1605-11T>G n.1600-11T>G | dbSNP |
7 | g.87447217A= | CA1723571953 | ABCB4 | c.834-12T= (n.834-12T=) c.850-12T= (n.850-12T=) c.*371-12T= (n.*371-12T=) c.855-12T= (n.855-12T=) c.174-12T= (n.174-12T=) n.930-12T= c.1104-12T= (n.1104-12T=) n.1605-12T= n.1600-12T= | |
7 | g.87447217A>G | CA843384340 | ABCB4 | c.834-12T>C (n.834-12T>C) c.850-12T>C (n.850-12T>C) c.*371-12T>C (n.*371-12T>C) c.855-12T>C (n.855-12T>C) c.174-12T>C (n.174-12T>C) n.930-12T>C c.1104-12T>C (n.1104-12T>C) n.1605-12T>C n.1600-12T>C | dbSNP |
7 | g.87447220dup | CA2541495337 | ABCB4 | c.834-15dup (n.834-15dup) c.850-15dup (n.850-15dup) c.*371-15dup (n.*371-15dup) c.855-15dup (n.855-15dup) c.174-15dup (n.174-15dup) n.930-15dup c.1104-15dup (n.1104-15dup) n.1605-15dup n.1600-15dup | |
7 | g.87447221G>A | CA2683601324 | ABCB4 | c.834-16C>T (n.834-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) c.*371-16C>T (n.*371-16C>T) c.855-16C>T (n.855-16C>T) c.174-16C>T (n.174-16C>T) n.930-16C>T c.1104-16C>T (n.1104-16C>T) n.1605-16C>T n.1600-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447221G>C | CA576267561 | ABCB4 | c.834-16C>G (n.834-16C>G) c.850-16C>G (n.850-16C>G) c.*371-16C>G (n.*371-16C>G) c.855-16C>G (n.855-16C>G) c.174-16C>G (n.174-16C>G) n.930-16C>G c.1104-16C>G (n.1104-16C>G) n.1605-16C>G n.1600-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447221G= | CA1723571955 | ABCB4 | c.834-16C= (n.834-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) c.*371-16C= (n.*371-16C=) c.855-16C= (n.855-16C=) c.174-16C= (n.174-16C=) n.930-16C= c.1104-16C= (n.1104-16C=) n.1605-16C= n.1600-16C= | |
7 | g.87447222A= | CA1723571957 | ABCB4 | c.834-17T= (n.834-17T=) c.850-17T= (n.850-17T=) c.*371-17T= (n.*371-17T=) c.855-17T= (n.855-17T=) c.174-17T= (n.174-17T=) n.930-17T= c.1104-17T= (n.1104-17T=) n.1605-17T= n.1600-17T= | |
7 | g.87447222A>C | CA1723571959 | ABCB4 | c.834-17T>G (n.834-17T>G) c.850-17T>G (n.850-17T>G) c.*371-17T>G (n.*371-17T>G) c.855-17T>G (n.855-17T>G) c.174-17T>G (n.174-17T>G) n.930-17T>G c.1104-17T>G (n.1104-17T>G) n.1605-17T>G n.1600-17T>G | dbSNP |
7 | g.87447223G>A | CA2683601325 | ABCB4 | c.834-18C>T (n.834-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) c.*371-18C>T (n.*371-18C>T) c.855-18C>T (n.855-18C>T) c.174-18C>T (n.174-18C>T) n.930-18C>T c.1104-18C>T (n.1104-18C>T) n.1605-18C>T n.1600-18C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447224G>A | CA4327439 | ABCB4 | c.834-19C>T (n.834-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) c.*371-19C>T (n.*371-19C>T) c.855-19C>T (n.855-19C>T) c.174-19C>T (n.174-19C>T) n.930-19C>T c.1104-19C>T (n.1104-19C>T) n.1605-19C>T n.1600-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447224G= | CA1723571960 | ABCB4 | c.834-19C= (n.834-19C=) c.850-19C= (n.850-19C=) c.*371-19C= (n.*371-19C=) c.855-19C= (n.855-19C=) c.174-19C= (n.174-19C=) n.930-19C= c.1104-19C= (n.1104-19C=) n.1605-19C= n.1600-19C= | |
7 | g.87447225G>A | CA2683601326 | ABCB4 | c.834-20C>T (n.834-20C>T) c.850-20C>T (n.850-20C>T) c.*371-20C>T (n.*371-20C>T) c.855-20C>T (n.855-20C>T) c.174-20C>T (n.174-20C>T) n.930-20C>T c.1104-20C>T (n.1104-20C>T) n.1605-20C>T n.1600-20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447226A= | CA1723571963 | ABCB4 | c.834-21T= (n.834-21T=) c.850-21T= (n.850-21T=) c.*371-21T= (n.*371-21T=) c.855-21T= (n.855-21T=) c.174-21T= (n.174-21T=) n.930-21T= c.1104-21T= (n.1104-21T=) n.1605-21T= n.1600-21T= | |
7 | g.87447226A>C | CA576267562 | ABCB4 | c.834-21T>G (n.834-21T>G) c.850-21T>G (n.850-21T>G) c.*371-21T>G (n.*371-21T>G) c.855-21T>G (n.855-21T>G) c.174-21T>G (n.174-21T>G) n.930-21T>G c.1104-21T>G (n.1104-21T>G) n.1605-21T>G n.1600-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447229A= | CA1723571964 | ABCB4 | c.834-24T= (n.834-24T=) c.850-24T= (n.850-24T=) c.*371-24T= (n.*371-24T=) c.855-24T= (n.855-24T=) c.174-24T= (n.174-24T=) n.930-24T= c.1104-24T= (n.1104-24T=) n.1605-24T= n.1600-24T= | |
7 | g.87447229A>G | CA4327440 | ABCB4 | c.834-24T>C (n.834-24T>C) c.850-24T>C (n.850-24T>C) c.*371-24T>C (n.*371-24T>C) c.855-24T>C (n.855-24T>C) c.174-24T>C (n.174-24T>C) n.930-24T>C c.1104-24T>C (n.1104-24T>C) n.1605-24T>C n.1600-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447229_87447232del | CA2568938442 | ABCB4 | c.834-27_834-24del (n.834-27_834-24del) c.850-27_850-24del (n.850-27_850-24del) c.*371-27_*371-24del (n.*371-27_*371-24del) c.855-27_855-24del (n.855-27_855-24del) c.174-27_174-24del (n.174-27_174-24del) n.930-27_930-24del c.1104-27_1104-24del (n.1104-27_1104-24del) n.1605-27_1605-24del n.1600-27_1600-24del | |
7 | g.87447231A>G | CA2715200720 | ABCB4 | c.834-26T>C (n.834-26T>C) c.850-26T>C (n.850-26T>C) c.*371-26T>C (n.*371-26T>C) c.855-26T>C (n.855-26T>C) c.174-26T>C (n.174-26T>C) n.930-26T>C c.1104-26T>C (n.1104-26T>C) n.1605-26T>C n.1600-26T>C | dbSNP |
7 | g.87447233_87447235del | CA2683601327 | ABCB4 | c.834-28_834-26del (n.834-28_834-26del) c.850-28_850-26del (n.850-28_850-26del) c.*371-28_*371-26del (n.*371-28_*371-26del) c.855-28_855-26del (n.855-28_855-26del) c.174-28_174-26del (n.174-28_174-26del) n.930-28_930-26del c.1104-28_1104-26del (n.1104-28_1104-26del) n.1605-28_1605-26del n.1600-28_1600-26del | gnomAD v4 |
7 | g.87447232T>A | CA2578929637 | ABCB4 | c.834-27A>T (n.834-27A>T) c.850-27A>T (n.850-27A>T) c.*371-27A>T (n.*371-27A>T) c.855-27A>T (n.855-27A>T) c.174-27A>T (n.174-27A>T) n.930-27A>T c.1104-27A>T (n.1104-27A>T) n.1605-27A>T n.1600-27A>T | |
7 | g.87447232T= | CA1723571966 | ABCB4 | c.834-27A= (n.834-27A=) c.850-27A= (n.850-27A=) c.*371-27A= (n.*371-27A=) c.855-27A= (n.855-27A=) c.174-27A= (n.174-27A=) n.930-27A= c.1104-27A= (n.1104-27A=) n.1605-27A= n.1600-27A= | |
7 | g.87447233_87447236dup | CA4327441 | ABCB4 | c.834-31_834-28dup (n.834-31_834-28dup) c.850-31_850-28dup (n.850-31_850-28dup) c.*371-31_*371-28dup (n.*371-31_*371-28dup) c.855-31_855-28dup (n.855-31_855-28dup) c.174-31_174-28dup (n.174-31_174-28dup) n.930-31_930-28dup c.1104-31_1104-28dup (n.1104-31_1104-28dup) n.1605-31_1605-28dup n.1600-31_1600-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447234A>G | CA2683601328 | ABCB4 | c.834-29T>C (n.834-29T>C) c.850-29T>C (n.850-29T>C) c.*371-29T>C (n.*371-29T>C) c.855-29T>C (n.855-29T>C) c.174-29T>C (n.174-29T>C) n.930-29T>C c.1104-29T>C (n.1104-29T>C) n.1605-29T>C n.1600-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447235T>C | CA2683601329 | ABCB4 | c.834-30A>G (n.834-30A>G) c.850-30A>G (n.850-30A>G) c.*371-30A>G (n.*371-30A>G) c.855-30A>G (n.855-30A>G) c.174-30A>G (n.174-30A>G) n.930-30A>G c.1104-30A>G (n.1104-30A>G) n.1605-30A>G n.1600-30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447237A>G | CA2683601330 | ABCB4 | c.834-32T>C (n.834-32T>C) c.850-32T>C (n.850-32T>C) c.*371-32T>C (n.*371-32T>C) c.855-32T>C (n.855-32T>C) c.174-32T>C (n.174-32T>C) n.930-32T>C c.1104-32T>C (n.1104-32T>C) n.1605-32T>C n.1600-32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447238_87447239del | CA2547309734 | ABCB4 | c.834-34_834-33del (n.834-34_834-33del) c.850-34_850-33del (n.850-34_850-33del) c.*371-34_*371-33del (n.*371-34_*371-33del) c.855-34_855-33del (n.855-34_855-33del) c.174-34_174-33del (n.174-34_174-33del) n.930-34_930-33del c.1104-34_1104-33del (n.1104-34_1104-33del) n.1605-34_1605-33del n.1600-34_1600-33del | |
7 | g.87447241A= | CA1723571969 | ABCB4 | c.834-36T= (n.834-36T=) c.850-36T= (n.850-36T=) c.*371-36T= (n.*371-36T=) c.855-36T= (n.855-36T=) c.174-36T= (n.174-36T=) n.930-36T= c.1104-36T= (n.1104-36T=) n.1605-36T= n.1600-36T= | |
7 | g.87447241A>C | CA4327442 | ABCB4 | c.834-36T>G (n.834-36T>G) c.850-36T>G (n.850-36T>G) c.*371-36T>G (n.*371-36T>G) c.855-36T>G (n.855-36T>G) c.174-36T>G (n.174-36T>G) n.930-36T>G c.1104-36T>G (n.1104-36T>G) n.1605-36T>G n.1600-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447241A>T | CA576267563 | ABCB4 | c.834-36T>A (n.834-36T>A) c.850-36T>A (n.850-36T>A) c.*371-36T>A (n.*371-36T>A) c.855-36T>A (n.855-36T>A) c.174-36T>A (n.174-36T>A) n.930-36T>A c.1104-36T>A (n.1104-36T>A) n.1605-36T>A n.1600-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447242_87447246del | CA2571754786 | ABCB4 | c.834-40_834-36del (n.834-40_834-36del) c.850-40_850-36del (n.850-40_850-36del) c.*371-40_*371-36del (n.*371-40_*371-36del) c.855-40_855-36del (n.855-40_855-36del) c.174-40_174-36del (n.174-40_174-36del) n.930-40_930-36del c.1104-40_1104-36del (n.1104-40_1104-36del) n.1605-40_1605-36del n.1600-40_1600-36del | |
7 | g.87447242G>A | CA2578929638 | ABCB4 | c.834-37C>T (n.834-37C>T) c.850-37C>T (n.850-37C>T) c.*371-37C>T (n.*371-37C>T) c.855-37C>T (n.855-37C>T) c.174-37C>T (n.174-37C>T) n.930-37C>T c.1104-37C>T (n.1104-37C>T) n.1605-37C>T n.1600-37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447242G>C | CA1723571979 | ABCB4 | c.834-37C>G (n.834-37C>G) c.850-37C>G (n.850-37C>G) c.*371-37C>G (n.*371-37C>G) c.855-37C>G (n.855-37C>G) c.174-37C>G (n.174-37C>G) n.930-37C>G c.1104-37C>G (n.1104-37C>G) n.1605-37C>G n.1600-37C>G | dbSNP |
7 | g.87447242G= | CA1723571975 | ABCB4 | c.834-37C= (n.834-37C=) c.850-37C= (n.850-37C=) c.*371-37C= (n.*371-37C=) c.855-37C= (n.855-37C=) c.174-37C= (n.174-37C=) n.930-37C= c.1104-37C= (n.1104-37C=) n.1605-37C= n.1600-37C= | |
7 | g.87447242G>T | CA2683601331 | ABCB4 | c.834-37C>A (n.834-37C>A) c.850-37C>A (n.850-37C>A) c.*371-37C>A (n.*371-37C>A) c.855-37C>A (n.855-37C>A) c.174-37C>A (n.174-37C>A) n.930-37C>A c.1104-37C>A (n.1104-37C>A) n.1605-37C>A n.1600-37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447243A= | CA1723571982 | ABCB4 | c.834-38T= (n.834-38T=) c.850-38T= (n.850-38T=) c.*371-38T= (n.*371-38T=) c.855-38T= (n.855-38T=) c.174-38T= (n.174-38T=) n.930-38T= c.1104-38T= (n.1104-38T=) n.1605-38T= n.1600-38T= | |
7 | g.87447243A>G | CA162094551 | ABCB4 | c.834-38T>C (n.834-38T>C) c.850-38T>C (n.850-38T>C) c.*371-38T>C (n.*371-38T>C) c.855-38T>C (n.855-38T>C) c.174-38T>C (n.174-38T>C) n.930-38T>C c.1104-38T>C (n.1104-38T>C) n.1605-38T>C n.1600-38T>C | dbSNP |
7 | g.87447245T>C | CA576267564 | ABCB4 | c.834-40A>G (n.834-40A>G) c.850-40A>G (n.850-40A>G) c.*371-40A>G (n.*371-40A>G) c.855-40A>G (n.855-40A>G) c.174-40A>G (n.174-40A>G) n.930-40A>G c.1104-40A>G (n.1104-40A>G) n.1605-40A>G n.1600-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447245T= | CA1723571987 | ABCB4 | c.834-40A= (n.834-40A=) c.850-40A= (n.850-40A=) c.*371-40A= (n.*371-40A=) c.855-40A= (n.855-40A=) c.174-40A= (n.174-40A=) n.930-40A= c.1104-40A= (n.1104-40A=) n.1605-40A= n.1600-40A= | |
7 | g.87447246A= | CA1723571989 | ABCB4 | c.834-41T= (n.834-41T=) c.850-41T= (n.850-41T=) c.*371-41T= (n.*371-41T=) c.855-41T= (n.855-41T=) c.174-41T= (n.174-41T=) n.930-41T= c.1104-41T= (n.1104-41T=) n.1605-41T= n.1600-41T= | |
7 | g.87447246_87447247insTG | CA4327443 | ABCB4 | c.834-42_834-41insCA (n.834-42_834-41insCA) c.850-42_850-41insCA (n.850-42_850-41insCA) c.*371-42_*371-41insCA (n.*371-42_*371-41insCA) c.855-42_855-41insCA (n.855-42_855-41insCA) c.174-42_174-41insCA (n.174-42_174-41insCA) n.930-42_930-41insCA c.1104-42_1104-41insCA (n.1104-42_1104-41insCA) n.1605-42_1605-41insCA n.1600-42_1600-41insCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87447247A= | CA1723571993 | ABCB4 | c.834-42T= (n.834-42T=) c.850-42T= (n.850-42T=) c.*371-42T= (n.*371-42T=) c.855-42T= (n.855-42T=) c.174-42T= (n.174-42T=) n.930-42T= c.1104-42T= (n.1104-42T=) n.1605-42T= n.1600-42T= | |
7 | g.87447247A>G | CA576267565 | ABCB4 | c.834-42T>C (n.834-42T>C) c.850-42T>C (n.850-42T>C) c.*371-42T>C (n.*371-42T>C) c.855-42T>C (n.855-42T>C) c.174-42T>C (n.174-42T>C) n.930-42T>C c.1104-42T>C (n.1104-42T>C) n.1605-42T>C n.1600-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447248C>A | CA4327444 | ABCB4 | c.834-43G>T (n.834-43G>T) c.850-43G>T (n.850-43G>T) c.*371-43G>T (n.*371-43G>T) c.855-43G>T (n.855-43G>T) c.174-43G>T (n.174-43G>T) n.930-43G>T c.1104-43G>T (n.1104-43G>T) n.1605-43G>T n.1600-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.87447248C= | CA1723571996 | ABCB4 | c.834-43G= (n.834-43G=) c.850-43G= (n.850-43G=) c.*371-43G= (n.*371-43G=) c.855-43G= (n.855-43G=) c.174-43G= (n.174-43G=) n.930-43G= c.1104-43G= (n.1104-43G=) n.1605-43G= n.1600-43G= | |
7 | g.87447248C>G | CA2516419885 | ABCB4 | c.834-43G>C (n.834-43G>C) c.850-43G>C (n.850-43G>C) c.*371-43G>C (n.*371-43G>C) c.855-43G>C (n.855-43G>C) c.174-43G>C (n.174-43G>C) n.930-43G>C c.1104-43G>C (n.1104-43G>C) n.1605-43G>C n.1600-43G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447248C>T | CA4327445 | ABCB4 | c.834-43G>A (n.834-43G>A) c.850-43G>A (n.850-43G>A) c.*371-43G>A (n.*371-43G>A) c.855-43G>A (n.855-43G>A) c.174-43G>A (n.174-43G>A) n.930-43G>A c.1104-43G>A (n.1104-43G>A) n.1605-43G>A n.1600-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447250A= | CA1723571999 | ABCB4 | c.834-45T= (n.834-45T=) c.850-45T= (n.850-45T=) c.*371-45T= (n.*371-45T=) c.855-45T= (n.855-45T=) c.174-45T= (n.174-45T=) n.930-45T= c.1104-45T= (n.1104-45T=) n.1605-45T= n.1600-45T= | |
7 | g.87447250A>C | CA4327446 | ABCB4 | c.834-45T>G (n.834-45T>G) c.850-45T>G (n.850-45T>G) c.*371-45T>G (n.*371-45T>G) c.855-45T>G (n.855-45T>G) c.174-45T>G (n.174-45T>G) n.930-45T>G c.1104-45T>G (n.1104-45T>G) n.1605-45T>G n.1600-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447250A>G | CA576267566 | ABCB4 | c.834-45T>C (n.834-45T>C) c.850-45T>C (n.850-45T>C) c.*371-45T>C (n.*371-45T>C) c.855-45T>C (n.855-45T>C) c.174-45T>C (n.174-45T>C) n.930-45T>C c.1104-45T>C (n.1104-45T>C) n.1605-45T>C n.1600-45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87447251T>C | CA4327447 | ABCB4 | c.834-46A>G (n.834-46A>G) c.850-46A>G (n.850-46A>G) c.*371-46A>G (n.*371-46A>G) c.855-46A>G (n.855-46A>G) c.174-46A>G (n.174-46A>G) n.930-46A>G c.1104-46A>G (n.1104-46A>G) n.1605-46A>G n.1600-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447251T= | CA1723572004 | ABCB4 | c.834-46A= (n.834-46A=) c.850-46A= (n.850-46A=) c.*371-46A= (n.*371-46A=) c.855-46A= (n.855-46A=) c.174-46A= (n.174-46A=) n.930-46A= c.1104-46A= (n.1104-46A=) n.1605-46A= n.1600-46A= | |
7 | g.87447252C>A | CA576267567 | ABCB4 | c.834-47G>T (n.834-47G>T) c.850-47G>T (n.850-47G>T) c.*371-47G>T (n.*371-47G>T) c.855-47G>T (n.855-47G>T) c.174-47G>T (n.174-47G>T) n.930-47G>T c.1104-47G>T (n.1104-47G>T) n.1605-47G>T n.1600-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447252C= | CA1723572006 | ABCB4 | c.834-47G= (n.834-47G=) c.850-47G= (n.850-47G=) c.*371-47G= (n.*371-47G=) c.855-47G= (n.855-47G=) c.174-47G= (n.174-47G=) n.930-47G= c.1104-47G= (n.1104-47G=) n.1605-47G= n.1600-47G= | |
7 | g.87447252C>T | CA162094570 | ABCB4 | c.834-47G>A (n.834-47G>A) c.850-47G>A (n.850-47G>A) c.*371-47G>A (n.*371-47G>A) c.855-47G>A (n.855-47G>A) c.174-47G>A (n.174-47G>A) n.930-47G>A c.1104-47G>A (n.1104-47G>A) n.1605-47G>A n.1600-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447254A= | CA1723572008 | ABCB4 | c.834-49T= (n.834-49T=) c.850-49T= (n.850-49T=) c.*371-49T= (n.*371-49T=) c.855-49T= (n.855-49T=) c.174-49T= (n.174-49T=) n.930-49T= c.1104-49T= (n.1104-49T=) n.1605-49T= n.1600-49T= | |
7 | g.87447254A>C | CA576267568 | ABCB4 | c.834-49T>G (n.834-49T>G) c.850-49T>G (n.850-49T>G) c.*371-49T>G (n.*371-49T>G) c.855-49T>G (n.855-49T>G) c.174-49T>G (n.174-49T>G) n.930-49T>G c.1104-49T>G (n.1104-49T>G) n.1605-49T>G n.1600-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447255T>C | CA4327448 | ABCB4 | c.834-50A>G (n.834-50A>G) c.850-50A>G (n.850-50A>G) c.*371-50A>G (n.*371-50A>G) c.855-50A>G (n.855-50A>G) c.174-50A>G (n.174-50A>G) n.930-50A>G c.1104-50A>G (n.1104-50A>G) n.1605-50A>G n.1600-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447255T= | CA1723572012 | ABCB4 | c.834-50A= (n.834-50A=) c.850-50A= (n.850-50A=) c.*371-50A= (n.*371-50A=) c.855-50A= (n.855-50A=) c.174-50A= (n.174-50A=) n.930-50A= c.1104-50A= (n.1104-50A=) n.1605-50A= n.1600-50A= | |
7 | g.87447257G>A | CA2560085937 | ABCB4 | c.834-52C>T (n.834-52C>T) c.850-52C>T (n.850-52C>T) c.*371-52C>T (n.*371-52C>T) c.855-52C>T (n.855-52C>T) c.174-52C>T (n.174-52C>T) n.930-52C>T c.1104-52C>T (n.1104-52C>T) n.1605-52C>T n.1600-52C>T | |
7 | g.87447257G= | CA1723572014 | ABCB4 | c.834-52C= (n.834-52C=) c.850-52C= (n.850-52C=) c.*371-52C= (n.*371-52C=) c.855-52C= (n.855-52C=) c.174-52C= (n.174-52C=) n.930-52C= c.1104-52C= (n.1104-52C=) n.1605-52C= n.1600-52C= | |
7 | g.87447257G>T | CA4327449 | ABCB4 | c.834-52C>A (n.834-52C>A) c.850-52C>A (n.850-52C>A) c.*371-52C>A (n.*371-52C>A) c.855-52C>A (n.855-52C>A) c.174-52C>A (n.174-52C>A) n.930-52C>A c.1104-52C>A (n.1104-52C>A) n.1605-52C>A n.1600-52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447258T>G | CA2683601332 | ABCB4 | c.834-53A>C (n.834-53A>C) c.850-53A>C (n.850-53A>C) c.*371-53A>C (n.*371-53A>C) c.855-53A>C (n.855-53A>C) c.174-53A>C (n.174-53A>C) n.930-53A>C c.1104-53A>C (n.1104-53A>C) n.1605-53A>C n.1600-53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447260C>A | CA2683601333 | ABCB4 | c.834-55G>T (n.834-55G>T) c.850-55G>T (n.850-55G>T) c.*371-55G>T (n.*371-55G>T) c.855-55G>T (n.855-55G>T) c.174-55G>T (n.174-55G>T) n.930-55G>T c.1104-55G>T (n.1104-55G>T) n.1605-55G>T n.1600-55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447260C= | CA1723572016 | ABCB4 | c.834-55G= (n.834-55G=) c.850-55G= (n.850-55G=) c.*371-55G= (n.*371-55G=) c.855-55G= (n.855-55G=) c.174-55G= (n.174-55G=) n.930-55G= c.1104-55G= (n.1104-55G=) n.1605-55G= n.1600-55G= | |
7 | g.87447260C>T | CA162094582 | ABCB4 | c.834-55G>A (n.834-55G>A) c.850-55G>A (n.850-55G>A) c.*371-55G>A (n.*371-55G>A) c.855-55G>A (n.855-55G>A) c.174-55G>A (n.174-55G>A) n.930-55G>A c.1104-55G>A (n.1104-55G>A) n.1605-55G>A n.1600-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447261G>A | CA843384387 | ABCB4 | c.834-56C>T (n.834-56C>T) c.850-56C>T (n.850-56C>T) c.*371-56C>T (n.*371-56C>T) c.855-56C>T (n.855-56C>T) c.174-56C>T (n.174-56C>T) n.930-56C>T c.1104-56C>T (n.1104-56C>T) n.1605-56C>T n.1600-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447261G>C | CA2578929639 | ABCB4 | c.834-56C>G (n.834-56C>G) c.850-56C>G (n.850-56C>G) c.*371-56C>G (n.*371-56C>G) c.855-56C>G (n.855-56C>G) c.174-56C>G (n.174-56C>G) n.930-56C>G c.1104-56C>G (n.1104-56C>G) n.1605-56C>G n.1600-56C>G | |
7 | g.87447261G= | CA1723572018 | ABCB4 | c.834-56C= (n.834-56C=) c.850-56C= (n.850-56C=) c.*371-56C= (n.*371-56C=) c.855-56C= (n.855-56C=) c.174-56C= (n.174-56C=) n.930-56C= c.1104-56C= (n.1104-56C=) n.1605-56C= n.1600-56C= | |
7 | g.87447261G>T | CA2546709909 | ABCB4 | c.834-56C>A (n.834-56C>A) c.850-56C>A (n.850-56C>A) c.*371-56C>A (n.*371-56C>A) c.855-56C>A (n.855-56C>A) c.174-56C>A (n.174-56C>A) n.930-56C>A c.1104-56C>A (n.1104-56C>A) n.1605-56C>A n.1600-56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447262A= | CA1723572021 | ABCB4 | c.834-57T= (n.834-57T=) c.850-57T= (n.850-57T=) c.*371-57T= (n.*371-57T=) c.855-57T= (n.855-57T=) c.174-57T= (n.174-57T=) n.930-57T= c.1104-57T= (n.1104-57T=) n.1605-57T= n.1600-57T= | |
7 | g.87447262A>C | CA843384390 | ABCB4 | c.834-57T>G (n.834-57T>G) c.850-57T>G (n.850-57T>G) c.*371-57T>G (n.*371-57T>G) c.855-57T>G (n.855-57T>G) c.174-57T>G (n.174-57T>G) n.930-57T>G c.1104-57T>G (n.1104-57T>G) n.1605-57T>G n.1600-57T>G | dbSNP |
7 | g.87447263G>A | CA162094586 | ABCB4 | c.834-58C>T (n.834-58C>T) c.850-58C>T (n.850-58C>T) c.*371-58C>T (n.*371-58C>T) c.855-58C>T (n.855-58C>T) c.174-58C>T (n.174-58C>T) n.930-58C>T c.1104-58C>T (n.1104-58C>T) n.1605-58C>T n.1600-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87447263G= | CA1723572024 | ABCB4 | c.834-58C= (n.834-58C=) c.850-58C= (n.850-58C=) c.*371-58C= (n.*371-58C=) c.855-58C= (n.855-58C=) c.174-58C= (n.174-58C=) n.930-58C= c.1104-58C= (n.1104-58C=) n.1605-58C= n.1600-58C= | |
7 | g.87447263G>T | CA2683601334 | ABCB4 | c.834-58C>A (n.834-58C>A) c.850-58C>A (n.850-58C>A) c.*371-58C>A (n.*371-58C>A) c.855-58C>A (n.855-58C>A) c.174-58C>A (n.174-58C>A) n.930-58C>A c.1104-58C>A (n.1104-58C>A) n.1605-58C>A n.1600-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447264T>A | CA2578929640 | ABCB4 | c.834-59A>T (n.834-59A>T) c.850-59A>T (n.850-59A>T) c.*371-59A>T (n.*371-59A>T) c.855-59A>T (n.855-59A>T) c.174-59A>T (n.174-59A>T) n.930-59A>T c.1104-59A>T (n.1104-59A>T) n.1605-59A>T n.1600-59A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447264T>C | CA2536152895 | ABCB4 | c.834-59A>G (n.834-59A>G) c.850-59A>G (n.850-59A>G) c.*371-59A>G (n.*371-59A>G) c.855-59A>G (n.855-59A>G) c.174-59A>G (n.174-59A>G) n.930-59A>G c.1104-59A>G (n.1104-59A>G) n.1605-59A>G n.1600-59A>G | |
7 | g.87447265C>A | CA2683601336 | ABCB4 | c.834-60G>T (n.834-60G>T) c.850-60G>T (n.850-60G>T) c.*371-60G>T (n.*371-60G>T) c.855-60G>T (n.855-60G>T) c.174-60G>T (n.174-60G>T) n.930-60G>T c.1104-60G>T (n.1104-60G>T) n.1605-60G>T n.1600-60G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447265C>G | CA2683601337 | ABCB4 | c.834-60G>C (n.834-60G>C) c.850-60G>C (n.850-60G>C) c.*371-60G>C (n.*371-60G>C) c.855-60G>C (n.855-60G>C) c.174-60G>C (n.174-60G>C) n.930-60G>C c.1104-60G>C (n.1104-60G>C) n.1605-60G>C n.1600-60G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447265C>T | CA2563535916 | ABCB4 | c.834-60G>A (n.834-60G>A) c.850-60G>A (n.850-60G>A) c.*371-60G>A (n.*371-60G>A) c.855-60G>A (n.855-60G>A) c.174-60G>A (n.174-60G>A) n.930-60G>A c.1104-60G>A (n.1104-60G>A) n.1605-60G>A n.1600-60G>A | |
7 | g.87447268_87447269del | CA2683601335 | ABCB4 | c.834-61_834-60del (n.834-61_834-60del) c.850-61_850-60del (n.850-61_850-60del) c.*371-61_*371-60del (n.*371-61_*371-60del) c.855-61_855-60del (n.855-61_855-60del) c.174-61_174-60del (n.174-61_174-60del) n.930-61_930-60del c.1104-61_1104-60del (n.1104-61_1104-60del) n.1605-61_1605-60del n.1600-61_1600-60del | gnomAD v4 |
7 | g.87447266A>T | CA2683601338 | ABCB4 | c.834-61T>A (n.834-61T>A) c.850-61T>A (n.850-61T>A) c.*371-61T>A (n.*371-61T>A) c.855-61T>A (n.855-61T>A) c.174-61T>A (n.174-61T>A) n.930-61T>A c.1104-61T>A (n.1104-61T>A) n.1605-61T>A n.1600-61T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447267C>G | CA2683601340 | ABCB4 | c.834-62G>C (n.834-62G>C) c.850-62G>C (n.850-62G>C) c.*371-62G>C (n.*371-62G>C) c.855-62G>C (n.855-62G>C) c.174-62G>C (n.174-62G>C) n.930-62G>C c.1104-62G>C (n.1104-62G>C) n.1605-62G>C n.1600-62G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447267C>T | CA2683601339 | ABCB4 | c.834-62G>A (n.834-62G>A) c.850-62G>A (n.850-62G>A) c.*371-62G>A (n.*371-62G>A) c.855-62G>A (n.855-62G>A) c.174-62G>A (n.174-62G>A) n.930-62G>A c.1104-62G>A (n.1104-62G>A) n.1605-62G>A n.1600-62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447268A= | CA1723572027 | ABCB4 | c.834-63T= (n.834-63T=) c.850-63T= (n.850-63T=) c.*371-63T= (n.*371-63T=) c.855-63T= (n.855-63T=) c.174-63T= (n.174-63T=) n.930-63T= c.1104-63T= (n.1104-63T=) n.1605-63T= n.1600-63T= | |
7 | g.87447268A>C | CA1723572028 | ABCB4 | c.834-63T>G (n.834-63T>G) c.850-63T>G (n.850-63T>G) c.*371-63T>G (n.*371-63T>G) c.855-63T>G (n.855-63T>G) c.174-63T>G (n.174-63T>G) n.930-63T>G c.1104-63T>G (n.1104-63T>G) n.1605-63T>G n.1600-63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87447268A>G | CA2683601341 | ABCB4 | c.834-63T>C (n.834-63T>C) c.850-63T>C (n.850-63T>C) c.*371-63T>C (n.*371-63T>C) c.855-63T>C (n.855-63T>C) c.174-63T>C (n.174-63T>C) n.930-63T>C c.1104-63T>C (n.1104-63T>C) n.1605-63T>C n.1600-63T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447269C>A | CA2683601342 | ABCB4 | c.834-64G>T (n.834-64G>T) c.850-64G>T (n.850-64G>T) c.*371-64G>T (n.*371-64G>T) c.855-64G>T (n.855-64G>T) c.174-64G>T (n.174-64G>T) n.930-64G>T c.1104-64G>T (n.1104-64G>T) n.1605-64G>T n.1600-64G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447269C>G | CA2776822203 | ABCB4 | c.834-64G>C (n.834-64G>C) c.850-64G>C (n.850-64G>C) c.*371-64G>C (n.*371-64G>C) c.855-64G>C (n.855-64G>C) c.174-64G>C (n.174-64G>C) n.930-64G>C c.1104-64G>C (n.1104-64G>C) n.1605-64G>C n.1600-64G>C | |
7 | g.87447269C>T | CA2776822204 | ABCB4 | c.834-64G>A (n.834-64G>A) c.850-64G>A (n.850-64G>A) c.*371-64G>A (n.*371-64G>A) c.855-64G>A (n.855-64G>A) c.174-64G>A (n.174-64G>A) n.930-64G>A c.1104-64G>A (n.1104-64G>A) n.1605-64G>A n.1600-64G>A | |
7 | g.87447271C>A | CA12592312 | ABCB4 | c.834-66G>T (n.834-66G>T) c.850-66G>T (n.850-66G>T) c.*371-66G>T (n.*371-66G>T) c.855-66G>T (n.855-66G>T) c.174-66G>T (n.174-66G>T) n.930-66G>T c.1104-66G>T (n.1104-66G>T) n.1605-66G>T n.1600-66G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447271C= | CA1723572031 | ABCB4 | c.834-66G= (n.834-66G=) c.850-66G= (n.850-66G=) c.*371-66G= (n.*371-66G=) c.855-66G= (n.855-66G=) c.174-66G= (n.174-66G=) n.930-66G= c.1104-66G= (n.1104-66G=) n.1605-66G= n.1600-66G= | |
7 | g.87447271C>G | CA1723572032 | ABCB4 | c.834-66G>C (n.834-66G>C) c.850-66G>C (n.850-66G>C) c.*371-66G>C (n.*371-66G>C) c.855-66G>C (n.855-66G>C) c.174-66G>C (n.174-66G>C) n.930-66G>C c.1104-66G>C (n.1104-66G>C) n.1605-66G>C n.1600-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87447271C>T | CA576267569 | ABCB4 | c.834-66G>A (n.834-66G>A) c.850-66G>A (n.850-66G>A) c.*371-66G>A (n.*371-66G>A) c.855-66G>A (n.855-66G>A) c.174-66G>A (n.174-66G>A) n.930-66G>A c.1104-66G>A (n.1104-66G>A) n.1605-66G>A n.1600-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447272G>A | CA162094592 | ABCB4 | c.834-67C>T (n.834-67C>T) c.850-67C>T (n.850-67C>T) c.*371-67C>T (n.*371-67C>T) c.855-67C>T (n.855-67C>T) c.174-67C>T (n.174-67C>T) n.930-67C>T c.1104-67C>T (n.1104-67C>T) n.1605-67C>T n.1600-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447272G>C | CA2580785142 | ABCB4 | c.834-67C>G (n.834-67C>G) c.850-67C>G (n.850-67C>G) c.*371-67C>G (n.*371-67C>G) c.855-67C>G (n.855-67C>G) c.174-67C>G (n.174-67C>G) n.930-67C>G c.1104-67C>G (n.1104-67C>G) n.1605-67C>G n.1600-67C>G | |
7 | g.87447272G= | CA1723572034 | ABCB4 | c.834-67C= (n.834-67C=) c.850-67C= (n.850-67C=) c.*371-67C= (n.*371-67C=) c.855-67C= (n.855-67C=) c.174-67C= (n.174-67C=) n.930-67C= c.1104-67C= (n.1104-67C=) n.1605-67C= n.1600-67C= | |
7 | g.87447272G>T | CA2580785143 | ABCB4 | c.834-67C>A (n.834-67C>A) c.850-67C>A (n.850-67C>A) c.*371-67C>A (n.*371-67C>A) c.855-67C>A (n.855-67C>A) c.174-67C>A (n.174-67C>A) n.930-67C>A c.1104-67C>A (n.1104-67C>A) n.1605-67C>A n.1600-67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447273_87447274insACTATGG | CA2830536142 | ABCB4 | c.834-67_834-66insATAGTCC (n.834-67_834-66insATAGTCC) c.850-67_850-66insATAGTCC (n.850-67_850-66insATAGTCC) c.*371-67_*371-66insATAGTCC (n.*371-67_*371-66insATAGTCC) c.855-67_855-66insATAGTCC (n.855-67_855-66insATAGTCC) c.174-67_174-66insATAGTCC (n.174-67_174-66insATAGTCC) n.930-67_930-66insATAGTCC c.1104-67_1104-66insATAGTCC (n.1104-67_1104-66insATAGTCC) n.1605-67_1605-66insATAGTCC n.1600-67_1600-66insATAGTCC | |
7 | g.87447273G>A | CA2683601343 | ABCB4 | c.834-68C>T (n.834-68C>T) c.850-68C>T (n.850-68C>T) c.*371-68C>T (n.*371-68C>T) c.855-68C>T (n.855-68C>T) c.174-68C>T (n.174-68C>T) n.930-68C>T c.1104-68C>T (n.1104-68C>T) n.1605-68C>T n.1600-68C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447273G>T | CA2683601344 | ABCB4 | c.834-68C>A (n.834-68C>A) c.850-68C>A (n.850-68C>A) c.*371-68C>A (n.*371-68C>A) c.855-68C>A (n.855-68C>A) c.174-68C>A (n.174-68C>A) n.930-68C>A c.1104-68C>A (n.1104-68C>A) n.1605-68C>A n.1600-68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447273_87447274insA | CA2683601345 | ABCB4 | c.834-69_834-68insT (n.834-69_834-68insT) c.850-69_850-68insT (n.850-69_850-68insT) c.*371-69_*371-68insT (n.*371-69_*371-68insT) c.855-69_855-68insT (n.855-69_855-68insT) c.174-69_174-68insT (n.174-69_174-68insT) n.930-69_930-68insT c.1104-69_1104-68insT (n.1104-69_1104-68insT) n.1605-69_1605-68insT n.1600-69_1600-68insT | gnomAD v4 |
7 | g.87447274C>A | CA2683601347 | ABCB4 | c.834-69G>T (n.834-69G>T) c.850-69G>T (n.850-69G>T) c.*371-69G>T (n.*371-69G>T) c.855-69G>T (n.855-69G>T) c.174-69G>T (n.174-69G>T) n.930-69G>T c.1104-69G>T (n.1104-69G>T) n.1605-69G>T n.1600-69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447275_87447276del | CA2683601346 | ABCB4 | c.834-70_834-69del (n.834-70_834-69del) c.850-70_850-69del (n.850-70_850-69del) c.*371-70_*371-69del (n.*371-70_*371-69del) c.855-70_855-69del (n.855-70_855-69del) c.174-70_174-69del (n.174-70_174-69del) n.930-70_930-69del c.1104-70_1104-69del (n.1104-70_1104-69del) n.1605-70_1605-69del n.1600-70_1600-69del | gnomAD v4 |