Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87447054T>A | CA368048353 | ABCB4 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1001A>T (n.1001A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1081A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1756A>T n.1751A>T | |
7 | g.87447054T>C | CA368048354 | ABCB4 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1001A>G (n.1001A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1081A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1756A>G n.1751A>G | |
7 | g.87447054T>G | CA368048355 | ABCB4 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1001A>C (n.1001A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1081A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1756A>C n.1751A>C | |
7 | g.87447055A= | CA1723571567 | ABCB4 | c.984T= (p.Tyr328=) c.1000T= (n.1000T=) c.*521T= (n.*521T=) c.1005T= (p.Tyr335=) c.324T= (p.Tyr108=) n.1080T= c.1254T= (p.Tyr418=) n.1755T= n.1750T= | |
7 | g.87447055A>C | CA162094438 | ABCB4 | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.1080T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) n.1755T>G n.1750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447055A>G | CA456350976 | ABCB4 | c.984T>C (p.Tyr328=) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.324T>C (p.Tyr108=) n.1080T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) n.1755T>C n.1750T>C | COSMIC |
7 | g.87447055A>T | CA368048359 | ABCB4 | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.1000T>A (n.1000T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.1080T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) n.1755T>A n.1750T>A | |
7 | g.87447056T>A | CA368048362 | ABCB4 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.999A>T (n.999A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.1079A>T c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.1754A>T n.1749A>T | |
7 | g.87447056T>C | CA368048364 | ABCB4 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.999A>G (n.999A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.1079A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.1754A>G n.1749A>G | |
7 | g.87447056T>G | CA368048366 | ABCB4 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.999A>C (n.999A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.1079A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.1754A>C n.1749A>C | |
7 | g.87447057A>C | CA368048369 | ABCB4 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.998T>G (n.998T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.1078T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.1753T>G n.1748T>G | |
7 | g.87447057A>G | CA368048371 | ABCB4 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.998T>C (n.998T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.1078T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) n.1753T>C n.1748T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447057A>T | CA368048373 | ABCB4 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.998T>A (n.998T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.1078T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.1753T>A n.1748T>A | |
7 | g.87447058T>A | CA368048375 | ABCB4 | c.981A>T (p.Glu327Asp) c.997A>T (n.997A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) n.1077A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.1752A>T n.1747A>T | |
7 | g.87447058T>C | CA456350977 | ABCB4 | c.981A>G (p.Glu327=) c.997A>G (n.997A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) c.321A>G (p.Glu107=) n.1077A>G c.1251A>G (p.Glu417=) n.1752A>G n.1747A>G | |
7 | g.87447058T>G | CA368048377 | ABCB4 | c.981A>C (p.Glu327Asp) c.997A>C (n.997A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) n.1077A>C c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.1752A>C n.1747A>C | dbSNP |
7 | g.87447058T= | CA1723571571 | ABCB4 | c.981A= (p.Glu327=) c.997A= (n.997A=) c.*518A= (n.*518A=) c.1002A= (p.Glu334=) c.321A= (p.Glu107=) n.1077A= c.1251A= (p.Glu417=) n.1752A= n.1747A= | |
7 | g.87447059T>A | CA368048382 | ABCB4 | c.980A>T (p.Glu327Val) c.996A>T (n.996A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.1076A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1751A>T n.1746A>T | |
7 | g.87447059T>C | CA368048384 | ABCB4 | c.980A>G (p.Glu327Gly) c.996A>G (n.996A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1076A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1751A>G n.1746A>G | |
7 | g.87447059T>G | CA368048380 | ABCB4 | c.980A>C (p.Glu327Ala) c.996A>C (n.996A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1076A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1751A>C n.1746A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447060C>A | CA368048386 | ABCB4 | c.979G>T (p.Glu327Ter) c.995G>T (n.995G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1075G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1750G>T n.1745G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447060C= | CA1723571578 | ABCB4 | c.979G= (p.Glu327=) c.995G= (n.995G=) c.*516G= (n.*516G=) c.1000G= (p.Glu334=) c.319G= (p.Glu107=) n.1075G= c.1249G= (p.Glu417=) n.1750G= n.1745G= | |
7 | g.87447060C>G | CA368048388 | ABCB4 | c.979G>C (p.Glu327Gln) c.995G>C (n.995G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1075G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1750G>C n.1745G>C | |
7 | g.87447060C>T | CA368048391 | ABCB4 | c.979G>A (p.Glu327Lys) c.995G>A (n.995G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1075G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1750G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447061T>A | CA368048393 | ABCB4 | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.994A>T (n.994A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.1074A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1749A>T n.1744A>T | |
7 | g.87447061T>C | CA456350978 | ABCB4 | c.978A>G (p.Lys326=) c.994A>G (n.994A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.999A>G (p.Lys333=) c.318A>G (p.Lys106=) n.1074A>G c.1248A>G (p.Lys416=) n.1749A>G n.1744A>G | |
7 | g.87447061T>G | CA368048395 | ABCB4 | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.994A>C (n.994A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.1074A>C c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1749A>C n.1744A>C | |
7 | g.87447062T>A | CA368048398 | ABCB4 | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.993A>T (n.993A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.1073A>T c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1748A>T n.1743A>T | |
7 | g.87447062T>C | CA368048400 | ABCB4 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.993A>G (n.993A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1073A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1748A>G n.1743A>G | |
7 | g.87447062T>G | CA368048402 | ABCB4 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.993A>C (n.993A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1073A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1748A>C n.1743A>C | |
7 | g.87447063T>A | CA368048404 | ABCB4 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.992A>T (n.992A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1072A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1747A>T n.1742A>T | |
7 | g.87447063T>C | CA368048407 | ABCB4 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.992A>G (n.992A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1072A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1747A>G n.1742A>G | |
7 | g.87447063T>G | CA368048409 | ABCB4 | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.992A>C (n.992A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1072A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1747A>C n.1742A>C | |
7 | g.87447064T>A | CA456350981 | ABCB4 | c.975A>T (p.Ser325=) c.991A>T (n.991A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.996A>T (p.Ser332=) c.315A>T (p.Ser105=) n.1071A>T c.1245A>T (p.Ser415=) n.1746A>T n.1741A>T | |
7 | g.87447064T>C | CA456350980 | ABCB4 | c.975A>G (p.Ser325=) c.991A>G (n.991A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.996A>G (p.Ser332=) c.315A>G (p.Ser105=) n.1071A>G c.1245A>G (p.Ser415=) n.1746A>G n.1741A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87447064T>G | CA456350979 | ABCB4 | c.975A>C (p.Ser325=) c.991A>C (n.991A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.996A>C (p.Ser332=) c.315A>C (p.Ser105=) n.1071A>C c.1245A>C (p.Ser415=) n.1746A>C n.1741A>C | |
7 | g.87447065G>A | CA368048417 | ABCB4 | c.974C>T (p.Ser325Leu) c.990C>T (n.990C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.1070C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.1745C>T n.1740C>T | |
7 | g.87447065G>C | CA368048415 | ABCB4 | c.974C>G (p.Ser325Ter) c.990C>G (n.990C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.995C>G (p.Ser332Ter) c.314C>G (p.Ser105Ter) n.1070C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) n.1745C>G n.1740C>G | |
7 | g.87447065G>T | CA368048412 | ABCB4 | c.974C>A (p.Ser325Ter) c.990C>A (n.990C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.995C>A (p.Ser332Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.1070C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.1745C>A n.1740C>A | |
7 | g.87447066A= | CA1723571582 | ABCB4 | c.973T= (p.Ser325=) c.989T= (n.989T=) c.*510T= (n.*510T=) c.994T= (p.Ser332=) c.313T= (p.Ser105=) n.1069T= c.1243T= (p.Ser415=) n.1744T= n.1739T= | |
7 | g.87447066A>C | CA368048420 | ABCB4 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.989T>G (n.989T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.1069T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.1744T>G n.1739T>G | |
7 | g.87447066A>G | CA368048422 | ABCB4 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.989T>C (n.989T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.1069T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.1744T>C n.1739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447066A>T | CA368048425 | ABCB4 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.989T>A (n.989T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.1069T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.1744T>A n.1739T>A | |
7 | g.87447067T>A | CA456350982 | ABCB4 | c.972A>T (p.Ile324=) c.988A>T (n.988A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.993A>T (p.Ile331=) c.312A>T (p.Ile104=) n.1068A>T c.1242A>T (p.Ile414=) n.1743A>T n.1738A>T | |
7 | g.87447067T>C | CA368048427 | ABCB4 | c.972A>G (p.Ile324Met) c.988A>G (n.988A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.993A>G (p.Ile331Met) c.312A>G (p.Ile104Met) n.1068A>G c.1242A>G (p.Ile414Met) n.1743A>G n.1738A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447067T>G | CA456350983 | ABCB4 | c.972A>C (p.Ile324=) c.988A>C (n.988A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.993A>C (p.Ile331=) c.312A>C (p.Ile104=) n.1068A>C c.1242A>C (p.Ile414=) n.1743A>C n.1738A>C | |
7 | g.87447068A= | CA1723571586 | ABCB4 | c.971T= (p.Ile324=) c.987T= (n.987T=) c.*508T= (n.*508T=) c.992T= (p.Ile331=) c.311T= (p.Ile104=) n.1067T= c.1241T= (p.Ile414=) n.1742T= n.1737T= | |
7 | g.87447068A>C | CA368048430 | ABCB4 | c.971T>G (p.Ile324Arg) c.987T>G (n.987T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.992T>G (p.Ile331Arg) c.311T>G (p.Ile104Arg) n.1067T>G c.1241T>G (p.Ile414Arg) n.1742T>G n.1737T>G | |
7 | g.87447068A>G | CA4327417 | ABCB4 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.987T>C (n.987T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1067T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1742T>C n.1737T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447068A>T | CA368048434 | ABCB4 | c.971T>A (p.Ile324Lys) c.987T>A (n.987T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.992T>A (p.Ile331Lys) c.311T>A (p.Ile104Lys) n.1067T>A c.1241T>A (p.Ile414Lys) n.1742T>A n.1737T>A | |
7 | g.87447069T>A | CA368048437 | ABCB4 | c.970A>T (p.Ile324Leu) c.986A>T (n.986A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.310A>T (p.Ile104Leu) n.1066A>T c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.1741A>T n.1736A>T | |
7 | g.87447069T>C | CA368048439 | ABCB4 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.986A>G (n.986A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.310A>G (p.Ile104Val) n.1066A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1741A>G n.1736A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447069T>G | CA368048441 | ABCB4 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.986A>C (n.986A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1066A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1741A>C n.1736A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447069T= | CA1723571593 | ABCB4 | c.970A= (p.Ile324=) c.986A= (n.986A=) c.*507A= (n.*507A=) c.991A= (p.Ile331=) c.310A= (p.Ile104=) n.1066A= c.1240A= (p.Ile414=) n.1741A= n.1736A= | |
7 | g.87447070G>A | CA456350984 | ABCB4 | c.969C>T (p.Val323=) c.985C>T (n.985C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.990C>T (p.Val330=) c.309C>T (p.Val103=) n.1065C>T c.1239C>T (p.Val413=) n.1740C>T n.1735C>T | COSMIC |
7 | g.87447070G>C | CA4327418 | ABCB4 | c.969C>G (p.Val323=) c.985C>G (n.985C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.990C>G (p.Val330=) c.309C>G (p.Val103=) n.1065C>G c.1239C>G (p.Val413=) n.1740C>G n.1735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87447070G= | CA1723571603 | ABCB4 | c.969C= (p.Val323=) c.985C= (n.985C=) c.*506C= (n.*506C=) c.990C= (p.Val330=) c.309C= (p.Val103=) n.1065C= c.1239C= (p.Val413=) n.1740C= n.1735C= | |
7 | g.87447070G>T | CA456350985 | ABCB4 | c.969C>A (p.Val323=) c.985C>A (n.985C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.990C>A (p.Val330=) c.309C>A (p.Val103=) n.1065C>A c.1239C>A (p.Val413=) n.1740C>A n.1735C>A | |
7 | g.87447071A>C | CA368048451 | ABCB4 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.984T>G (n.984T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.1064T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1739T>G n.1734T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447071A>G | CA368048449 | ABCB4 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.984T>C (n.984T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.1064T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1739T>C n.1734T>C | |
7 | g.87447071A>T | CA368048447 | ABCB4 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.984T>A (n.984T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) n.1064T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1739T>A n.1734T>A | |
7 | g.87447072C>A | CA368048453 | ABCB4 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.983G>T (n.983G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) n.1063G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1738G>T n.1733G>T | |
7 | g.87447072C= | CA1723571605 | ABCB4 | c.967G= (p.Val323=) c.983G= (n.983G=) c.*504G= (n.*504G=) c.988G= (p.Val330=) c.307G= (p.Val103=) n.1063G= c.1237G= (p.Val413=) n.1738G= n.1733G= | |
7 | g.87447072C>G | CA368048457 | ABCB4 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.983G>C (n.983G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.1063G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1738G>C n.1733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447072C>T | CA162094449 | ABCB4 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.983G>A (n.983G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) n.1063G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1738G>A n.1733G>A | dbSNP |
7 | g.87447073T>A | CA456350986 | ABCB4 | c.966A>T (p.Leu322=) c.982A>T (n.982A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.306A>T (p.Leu102=) n.1062A>T c.1236A>T (p.Leu412=) n.1737A>T n.1732A>T | |
7 | g.87447073T>C | CA456350987 | ABCB4 | c.966A>G (p.Leu322=) c.982A>G (n.982A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.306A>G (p.Leu102=) n.1062A>G c.1236A>G (p.Leu412=) n.1737A>G n.1732A>G | |
7 | g.87447073T>G | CA456350988 | ABCB4 | c.966A>C (p.Leu322=) c.982A>C (n.982A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.306A>C (p.Leu102=) n.1062A>C c.1236A>C (p.Leu412=) n.1737A>C n.1732A>C | ClinVar |
7 | g.87447074A>C | CA368048460 | ABCB4 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.981T>G (n.981T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1061T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1736T>G n.1731T>G | |
7 | g.87447074A>G | CA368048462 | ABCB4 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.981T>C (n.981T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1061T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1736T>C n.1731T>C | |
7 | g.87447074A>T | CA368048464 | ABCB4 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.981T>A (n.981T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.1061T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1736T>A n.1731T>A | |
7 | g.87447075G>A | CA456350989 | ABCB4 | c.964C>T (p.Leu322=) c.980C>T (n.980C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.304C>T (p.Leu102=) n.1060C>T c.1234C>T (p.Leu412=) n.1735C>T n.1730C>T | |
7 | g.87447075G>C | CA368048467 | ABCB4 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.980C>G (n.980C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.1060C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1735C>G n.1730C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447075G>T | CA368048470 | ABCB4 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.980C>A (n.980C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.1060C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1735C>A n.1730C>A | |
7 | g.87447076A>C | CA456350990 | ABCB4 | c.963T>G (p.Thr321=) c.979T>G (n.979T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.984T>G (p.Thr328=) c.303T>G (p.Thr101=) n.1059T>G c.1233T>G (p.Thr411=) n.1734T>G n.1729T>G | |
7 | g.87447076A>G | CA456350991 | ABCB4 | c.963T>C (p.Thr321=) c.979T>C (n.979T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.984T>C (p.Thr328=) c.303T>C (p.Thr101=) n.1059T>C c.1233T>C (p.Thr411=) n.1734T>C n.1729T>C | |
7 | g.87447076A>T | CA456350992 | ABCB4 | c.963T>A (p.Thr321=) c.979T>A (n.979T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.984T>A (p.Thr328=) c.303T>A (p.Thr101=) n.1059T>A c.1233T>A (p.Thr411=) n.1734T>A n.1729T>A | |
7 | g.87447077G>A | CA368048473 | ABCB4 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.978C>T (n.978C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1058C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1733C>T n.1728C>T | dbSNP |
7 | g.87447077G>C | CA368048474 | ABCB4 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.978C>G (n.978C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.1058C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.1733C>G n.1728C>G | |
7 | g.87447077G= | CA1723571612 | ABCB4 | c.962C= (p.Thr321=) c.978C= (n.978C=) c.*499C= (n.*499C=) c.983C= (p.Thr328=) c.302C= (p.Thr101=) n.1058C= c.1232C= (p.Thr411=) n.1733C= n.1728C= | |
7 | g.87447077G>T | CA368048477 | ABCB4 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.978C>A (n.978C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.1058C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1733C>A n.1728C>A | |
7 | g.87447078T>A | CA368048480 | ABCB4 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.977A>T (n.977A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1057A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.1732A>T n.1727A>T | |
7 | g.87447078T>C | CA368048482 | ABCB4 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.977A>G (n.977A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1057A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.1732A>G n.1727A>G | dbSNP |
7 | g.87447078T>G | CA368048484 | ABCB4 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.977A>C (n.977A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1057A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1732A>C n.1727A>C | dbSNP |
7 | g.87447078T= | CA1723571616 | ABCB4 | c.961A= (p.Thr321=) c.977A= (n.977A=) c.*498A= (n.*498A=) c.982A= (p.Thr328=) c.301A= (p.Thr101=) n.1057A= c.1231A= (p.Thr411=) n.1732A= n.1727A= | |
7 | g.87447079G>A | CA456350993 | ABCB4 | c.960C>T (p.Ser320=) c.976C>T (n.976C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.981C>T (p.Ser327=) c.300C>T (p.Ser100=) n.1056C>T c.1230C>T (p.Ser410=) n.1731C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447079G>C | CA456350994 | ABCB4 | c.960C>G (p.Ser320=) c.976C>G (n.976C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.981C>G (p.Ser327=) c.300C>G (p.Ser100=) n.1056C>G c.1230C>G (p.Ser410=) n.1731C>G n.1726C>G | |
7 | g.87447079G= | CA1723571620 | ABCB4 | c.960C= (p.Ser320=) c.976C= (n.976C=) c.*497C= (n.*497C=) c.981C= (p.Ser327=) c.300C= (p.Ser100=) n.1056C= c.1230C= (p.Ser410=) n.1731C= n.1726C= | |
7 | g.87447079G>T | CA456350995 | ABCB4 | c.960C>A (p.Ser320=) c.976C>A (n.976C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.981C>A (p.Ser327=) c.300C>A (p.Ser100=) n.1056C>A c.1230C>A (p.Ser410=) n.1731C>A n.1726C>A | |
7 | g.87447080G>A | CA123359 | ABCB4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.975C>T (n.975C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.1055C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1730C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447080G>C | CA368048488 | ABCB4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.975C>G (n.975C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.1055C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1730C>G n.1725C>G | |
7 | g.87447080G= | CA1723571632 | ABCB4 | c.959C= (p.Ser320=) c.975C= (n.975C=) c.*496C= (n.*496C=) c.980C= (p.Ser327=) c.299C= (p.Ser100=) n.1055C= c.1229C= (p.Ser410=) n.1730C= n.1725C= | |
7 | g.87447080G>T | CA368048490 | ABCB4 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.975C>A (n.975C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.1055C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1730C>A n.1725C>A | |
7 | g.87447081A>C | CA368048495 | ABCB4 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.974T>G (n.974T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.1054T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1729T>G n.1724T>G | |
7 | g.87447081A>G | CA368048498 | ABCB4 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.1054T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1729T>C n.1724T>C | |
7 | g.87447081A>T | CA368048500 | ABCB4 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.974T>A (n.974T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.1054T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1729T>A n.1724T>A | |
7 | g.87447082T>A | CA456350998 | ABCB4 | c.957A>T (p.Gly319=) c.973A>T (n.973A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.297A>T (p.Gly99=) n.1053A>T c.1227A>T (p.Gly409=) n.1728A>T n.1723A>T | ClinVar |
7 | g.87447082T>C | CA456350997 | ABCB4 | c.957A>G (p.Gly319=) c.973A>G (n.973A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.297A>G (p.Gly99=) n.1053A>G c.1227A>G (p.Gly409=) n.1728A>G n.1723A>G | |
7 | g.87447082T>G | CA456350996 | ABCB4 | c.957A>C (p.Gly319=) c.973A>C (n.973A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.297A>C (p.Gly99=) n.1053A>C c.1227A>C (p.Gly409=) n.1728A>C n.1723A>C | |
7 | g.87447083C>A | CA368048503 | ABCB4 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.972G>T (n.972G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.1052G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1727G>T n.1722G>T | |
7 | g.87447083C>G | CA368048505 | ABCB4 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.972G>C (n.972G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1052G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1727G>C n.1722G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447083C>T | CA368048507 | ABCB4 | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.972G>A (n.972G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1052G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1727G>A n.1722G>A | |
7 | g.87447084C>A | CA368048510 | ABCB4 | c.955G>T (p.Gly319Ter) c.971G>T (n.971G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.1051G>T c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1726G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447084C= | CA1723571638 | ABCB4 | c.955G= (p.Gly319=) c.971G= (n.971G=) c.*492G= (n.*492G=) c.976G= (p.Gly326=) c.295G= (p.Gly99=) n.1051G= c.1225G= (p.Gly409=) n.1726G= n.1721G= | |
7 | g.87447084C>G | CA368048512 | ABCB4 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.971G>C (n.971G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1051G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1726G>C n.1721G>C | |
7 | g.87447084C>T | CA368048514 | ABCB4 | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.971G>A (n.971G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1051G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1726G>A n.1721G>A | dbSNP |
7 | g.87447085A>C | CA368048517 | ABCB4 | c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.970T>G (n.970T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) n.1050T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.1725T>G n.1720T>G | |
7 | g.87447085A>G | CA456350999 | ABCB4 | c.954T>C (p.Tyr318=) c.970T>C (n.970T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.975T>C (p.Tyr325=) c.294T>C (p.Tyr98=) n.1050T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) n.1725T>C n.1720T>C | |
7 | g.87447085A>T | CA368048518 | ABCB4 | c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.970T>A (n.970T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) n.1050T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.1725T>A n.1720T>A | |
7 | g.87447086T>A | CA368048525 | ABCB4 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.969A>T (n.969A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.1049A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.1724A>T n.1719A>T | |
7 | g.87447086T>C | CA368048527 | ABCB4 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.969A>G (n.969A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.1049A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.1724A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447086T>G | CA368048522 | ABCB4 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.969A>C (n.969A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.1049A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.1724A>C n.1719A>C | |
7 | g.87447087A= | CA1723571646 | ABCB4 | c.952T= (p.Tyr318=) c.968T= (n.968T=) c.*489T= (n.*489T=) c.973T= (p.Tyr325=) c.292T= (p.Tyr98=) n.1048T= c.1222T= (p.Tyr408=) n.1723T= n.1718T= | |
7 | g.87447087A>C | CA368048530 | ABCB4 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.968T>G (n.968T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.1048T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.1723T>G n.1718T>G | |
7 | g.87447087A>G | CA368048532 | ABCB4 | c.952T>C (p.Tyr318His) c.968T>C (n.968T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.973T>C (p.Tyr325His) c.292T>C (p.Tyr98His) n.1048T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.1723T>C n.1718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447087A>T | CA368048534 | ABCB4 | c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.968T>A (n.968T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.1048T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.1723T>A n.1718T>A | |
7 | g.87447088C>A | CA368048538 | ABCB4 | c.951G>T (p.Trp317Cys) c.967G>T (n.967G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1047G>T c.1221G>T (p.Trp407Cys) n.1722G>T n.1717G>T | |
7 | g.87447088C>G | CA368048540 | ABCB4 | c.951G>C (p.Trp317Cys) c.967G>C (n.967G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1047G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.1722G>C n.1717G>C | |
7 | g.87447088C>T | CA368048542 | ABCB4 | c.951G>A (p.Trp317Ter) c.967G>A (n.967G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1047G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.1722G>A n.1717G>A | |
7 | g.87447089C>A | CA368048550 | ABCB4 | c.950G>T (p.Trp317Leu) c.966G>T (n.966G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1046G>T c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.1721G>T n.1716G>T | |
7 | g.87447089C>G | CA368048546 | ABCB4 | c.950G>C (p.Trp317Ser) c.966G>C (n.966G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1046G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.1721G>C n.1716G>C | |
7 | g.87447089C>T | CA368048548 | ABCB4 | c.950G>A (p.Trp317Ter) c.966G>A (n.966G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1046G>A c.1220G>A (p.Trp407Ter) n.1721G>A n.1716G>A | |
7 | g.87447090A>C | CA368048553 | ABCB4 | c.949T>G (p.Trp317Gly) c.965T>G (n.965T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1045T>G c.1219T>G (p.Trp407Gly) n.1720T>G n.1715T>G | |
7 | g.87447090A>G | CA368048555 | ABCB4 | c.949T>C (p.Trp317Arg) c.965T>C (n.965T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1045T>C c.1219T>C (p.Trp407Arg) n.1720T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447090A>T | CA368048557 | ABCB4 | c.949T>A (p.Trp317Arg) c.965T>A (n.965T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1045T>A c.1219T>A (p.Trp407Arg) n.1720T>A n.1715T>A | |
7 | g.87447091G>A | CA456351000 | ABCB4 | c.948C>T (p.Phe316=) c.964C>T (n.964C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.288C>T (p.Phe96=) n.1044C>T c.1218C>T (p.Phe406=) n.1719C>T n.1714C>T | |
7 | g.87447091G>C | CA368048560 | ABCB4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) c.964C>G (n.964C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.1044C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1719C>G n.1714C>G | |
7 | g.87447091G= | CA1723571650 | ABCB4 | c.948C= (p.Phe316=) c.964C= (n.964C=) c.*485C= (n.*485C=) c.969C= (p.Phe323=) c.288C= (p.Phe96=) n.1044C= c.1218C= (p.Phe406=) n.1719C= n.1714C= | |
7 | g.87447091G>T | CA368048562 | ABCB4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) c.964C>A (n.964C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.1044C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1719C>A n.1714C>A | dbSNP |
7 | g.87447092A>C | CA368048565 | ABCB4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.963T>G (n.963T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.1043T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1718T>G n.1713T>G | |
7 | g.87447092A>G | CA368048568 | ABCB4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.963T>C (n.963T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.1043T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1718T>C n.1713T>C | |
7 | g.87447092A>T | CA368048567 | ABCB4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.963T>A (n.963T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.1043T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1718T>A n.1713T>A | |
7 | g.87447093A>C | CA368048569 | ABCB4 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.962T>G (n.962T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.1042T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1717T>G n.1712T>G | |
7 | g.87447093A>G | CA368048570 | ABCB4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.962T>C (n.962T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.1042T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1717T>C n.1712T>C | |
7 | g.87447093A>T | CA368048572 | ABCB4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.962T>A (n.962T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.1042T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1717T>A n.1712T>A | |
7 | g.87447094G>A | CA456351003 | ABCB4 | c.945C>T (p.Ala315=) c.961C>T (n.961C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.285C>T (p.Ala95=) n.1041C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.1716C>T n.1711C>T | |
7 | g.87447094G>C | CA456351001 | ABCB4 | c.945C>G (p.Ala315=) c.961C>G (n.961C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.285C>G (p.Ala95=) n.1041C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.1716C>G n.1711C>G | ClinVar |
7 | g.87447094G>T | CA456351002 | ABCB4 | c.945C>A (p.Ala315=) c.961C>A (n.961C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.285C>A (p.Ala95=) n.1041C>A c.1215C>A (p.Ala405=) n.1716C>A n.1711C>A | |
7 | g.87447095G>A | CA368048574 | ABCB4 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.960C>T (n.960C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1040C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1715C>T n.1710C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447095G>C | CA368048576 | ABCB4 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.960C>G (n.960C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1040C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1715C>G n.1710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447095G= | CA1723571656 | ABCB4 | c.944C= (p.Ala315=) c.960C= (n.960C=) c.*481C= (n.*481C=) c.965C= (p.Ala322=) c.284C= (p.Ala95=) n.1040C= c.1214C= (p.Ala405=) n.1715C= n.1710C= | |
7 | g.87447095G>T | CA368048578 | ABCB4 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.960C>A (n.960C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.1040C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1715C>A n.1710C>A | ClinVar |
7 | g.87447096C>A | CA368048581 | ABCB4 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.959G>T (n.959G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1039G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1714G>T n.1709G>T | |
7 | g.87447096C= | CA1723571661 | ABCB4 | c.943G= (p.Ala315=) c.959G= (n.959G=) c.*480G= (n.*480G=) c.964G= (p.Ala322=) c.283G= (p.Ala95=) n.1039G= c.1213G= (p.Ala405=) n.1714G= n.1709G= | |
7 | g.87447096C>G | CA368048583 | ABCB4 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.959G>C (n.959G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1039G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1714G>C n.1709G>C | dbSNP |
7 | g.87447096C>T | CA368048585 | ABCB4 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.959G>A (n.959G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1039G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1714G>A n.1709G>A | |
7 | g.87447097C>A | CA456351004 | ABCB4 | c.942G>T (p.Leu314=) c.958G>T (n.958G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1038G>T c.1212G>T (p.Leu404=) n.1713G>T n.1708G>T | |
7 | g.87447097C>G | CA456351005 | ABCB4 | c.942G>C (p.Leu314=) c.958G>C (n.958G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1038G>C c.1212G>C (p.Leu404=) n.1713G>C n.1708G>C | |
7 | g.87447097C>T | CA456351006 | ABCB4 | c.942G>A (p.Leu314=) c.958G>A (n.958G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1038G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1713G>A n.1708G>A | |
7 | g.87447098A>C | CA368048588 | ABCB4 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.957T>G (n.957T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1037T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1712T>G n.1707T>G | |
7 | g.87447098A>G | CA368048590 | ABCB4 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.957T>C (n.957T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1037T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1712T>C n.1707T>C | |
7 | g.87447098A>T | CA368048592 | ABCB4 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.957T>A (n.957T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1037T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1712T>A n.1707T>A | |
7 | g.87447099G>A | CA456351007 | ABCB4 | c.940C>T (p.Leu314=) c.956C>T (n.956C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1036C>T c.1210C>T (p.Leu404=) n.1711C>T n.1706C>T | |
7 | g.87447099G>C | CA368048597 | ABCB4 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.956C>G (n.956C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1036C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1711C>G n.1706C>G | |
7 | g.87447099G>T | CA368048595 | ABCB4 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.956C>A (n.956C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1036C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1711C>A n.1706C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87447100T>A | CA456351008 | ABCB4 | c.939A>T (p.Ala313=) c.955A>T (n.955A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.960A>T (p.Ala320=) c.279A>T (p.Ala93=) n.1035A>T c.1209A>T (p.Ala403=) n.1710A>T n.1705A>T | |
7 | g.87447100T>C | CA456351009 | ABCB4 | c.939A>G (p.Ala313=) c.955A>G (n.955A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.960A>G (p.Ala320=) c.279A>G (p.Ala93=) n.1035A>G c.1209A>G (p.Ala403=) n.1710A>G n.1705A>G | |
7 | g.87447100T>G | CA456351010 | ABCB4 | c.939A>C (p.Ala313=) c.955A>C (n.955A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.960A>C (p.Ala320=) c.279A>C (p.Ala93=) n.1035A>C c.1209A>C (p.Ala403=) n.1710A>C n.1705A>C | |
7 | g.87447101G>A | CA368048599 | ABCB4 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.954C>T (n.954C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1034C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1709C>T n.1704C>T | |
7 | g.87447101G>C | CA368048603 | ABCB4 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.954C>G (n.954C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1034C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1709C>G n.1704C>G | |
7 | g.87447101G>T | CA368048601 | ABCB4 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.954C>A (n.954C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1034C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) n.1709C>A n.1704C>A | |
7 | g.87447101_87447102del | CA2776822193 | ABCB4 | c.937_938del (p.Ala313ThrfsTer?) c.953_954del (n.953_954del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) c.958_959del (p.Ala320ThrfsTer?) c.277_278del (p.Ala93ThrfsTer?) n.1033_1034del c.1207_1208del (p.Ala403ThrfsTer?) n.1708_1709del n.1703_1704del | |
7 | g.87447102C>A | CA368048606 | ABCB4 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.953G>T (n.953G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1033G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1708G>T n.1703G>T | |
7 | g.87447102C>G | CA368048610 | ABCB4 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.953G>C (n.953G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1033G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1708G>C n.1703G>C | |
7 | g.87447102C>T | CA368048608 | ABCB4 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.953G>A (n.953G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1033G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1708G>A n.1703G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87447103A= | CA1723571665 | ABCB4 | c.936T= (p.Tyr312=) c.952T= (n.952T=) c.*473T= (n.*473T=) c.957T= (p.Tyr319=) c.276T= (p.Tyr92=) n.1032T= c.1206T= (p.Tyr402=) n.1707T= n.1702T= | |
7 | g.87447103A>C | CA368048611 | ABCB4 | c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.952T>G (n.952T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.1032T>G c.1206T>G (p.Tyr402Ter) n.1707T>G n.1702T>G | |
7 | g.87447103A>G | CA162094460 | ABCB4 | c.936T>C (p.Tyr312=) c.952T>C (n.952T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.957T>C (p.Tyr319=) c.276T>C (p.Tyr92=) n.1032T>C c.1206T>C (p.Tyr402=) n.1707T>C n.1702T>C | dbSNP |
7 | g.87447103A>T | CA368048614 | ABCB4 | c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.952T>A (n.952T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.1032T>A c.1206T>A (p.Tyr402Ter) n.1707T>A n.1702T>A | |
7 | g.87447104del | CA2776822194 | ABCB4 | c.935del (p.Tyr312LeufsTer11) c.951del (n.951del) c.*472del (n.*472del) c.956del (p.Tyr319LeufsTer11) c.275del (p.Tyr92LeufsTer11) n.1031del c.1205del (p.Tyr402LeufsTer11) n.1706del n.1701del | |
7 | g.87447104T>A | CA368048617 | ABCB4 | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.951A>T (n.951A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1031A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.1706A>T n.1701A>T | |
7 | g.87447104T>C | CA368048618 | ABCB4 | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.951A>G (n.951A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1031A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) n.1706A>G n.1701A>G | |
7 | g.87447104T>G | CA368048621 | ABCB4 | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.951A>C (n.951A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1031A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.1706A>C n.1701A>C | |
7 | g.87447105A>C | CA368048623 | ABCB4 | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.950T>G (n.950T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1030T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.1705T>G n.1700T>G | |
7 | g.87447105A>G | CA368048624 | ABCB4 | c.934T>C (p.Tyr312His) c.950T>C (n.950T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.955T>C (p.Tyr319His) c.274T>C (p.Tyr92His) n.1030T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) n.1705T>C n.1700T>C | |
7 | g.87447105A>T | CA368048626 | ABCB4 | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.950T>A (n.950T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1030T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.1705T>A n.1700T>A | |
7 | g.87447106T>A | CA456351011 | ABCB4 | c.933A>T (p.Ser311=) c.949A>T (n.949A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.954A>T (p.Ser318=) c.273A>T (p.Ser91=) n.1029A>T c.1203A>T (p.Ser401=) n.1704A>T n.1699A>T | |
7 | g.87447106T>C | CA456351012 | ABCB4 | c.933A>G (p.Ser311=) c.949A>G (n.949A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.954A>G (p.Ser318=) c.273A>G (p.Ser91=) n.1029A>G c.1203A>G (p.Ser401=) n.1704A>G n.1699A>G | |
7 | g.87447106T>G | CA456351013 | ABCB4 | c.933A>C (p.Ser311=) c.949A>C (n.949A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.954A>C (p.Ser318=) c.273A>C (p.Ser91=) n.1029A>C c.1203A>C (p.Ser401=) n.1704A>C n.1699A>C | |
7 | g.87447107G>A | CA368048628 | ABCB4 | c.932C>T (p.Ser311Leu) c.948C>T (n.948C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.1028C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.1703C>T n.1698C>T | |
7 | g.87447107G>C | CA368048630 | ABCB4 | c.932C>G (p.Ser311Ter) c.948C>G (n.948C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.953C>G (p.Ser318Ter) c.272C>G (p.Ser91Ter) n.1028C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.1703C>G n.1698C>G | |
7 | g.87447107G= | CA1723571670 | ABCB4 | c.932C= (p.Ser311=) c.948C= (n.948C=) c.*469C= (n.*469C=) c.953C= (p.Ser318=) c.272C= (p.Ser91=) n.1028C= c.1202C= (p.Ser401=) n.1703C= n.1698C= | |
7 | g.87447107G>T | CA368048633 | ABCB4 | c.932C>A (p.Ser311Ter) c.948C>A (n.948C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.1028C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.1703C>A n.1698C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447108A>C | CA368048636 | ABCB4 | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.947T>G (n.947T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.1027T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1702T>G n.1697T>G | |
7 | g.87447108A>G | CA368048641 | ABCB4 | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.947T>C (n.947T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.1027T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1702T>C n.1697T>C | |
7 | g.87447108A>T | CA368048638 | ABCB4 | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.947T>A (n.947T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.1027T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1702T>A n.1697T>A | |
7 | g.87447109T>A | CA456351014 | ABCB4 | c.930A>T (p.Ala310=) c.946A>T (n.946A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.951A>T (p.Ala317=) c.270A>T (p.Ala90=) n.1026A>T c.1200A>T (p.Ala400=) n.1701A>T n.1696A>T | |
7 | g.87447109T>C | CA456351015 | ABCB4 | c.930A>G (p.Ala310=) c.946A>G (n.946A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.951A>G (p.Ala317=) c.270A>G (p.Ala90=) n.1026A>G c.1200A>G (p.Ala400=) n.1701A>G n.1696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447109T>G | CA456351016 | ABCB4 | c.930A>C (p.Ala310=) c.946A>C (n.946A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.951A>C (p.Ala317=) c.270A>C (p.Ala90=) n.1026A>C c.1200A>C (p.Ala400=) n.1701A>C n.1696A>C | |
7 | g.87447109T= | CA1723571675 | ABCB4 | c.930A= (p.Ala310=) c.946A= (n.946A=) c.*467A= (n.*467A=) c.951A= (p.Ala317=) c.270A= (p.Ala90=) n.1026A= c.1200A= (p.Ala400=) n.1701A= n.1696A= | |
7 | g.87447110G>A | CA368048643 | ABCB4 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.945C>T (n.945C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1025C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1700C>T n.1695C>T | |
7 | g.87447110G>C | CA368048646 | ABCB4 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.945C>G (n.945C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1025C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1700C>G n.1695C>G | |
7 | g.87447110G>T | CA368048648 | ABCB4 | c.929C>A (p.Ala310Glu) c.945C>A (n.945C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1025C>A c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1700C>A n.1695C>A | |
7 | g.87447111C>A | CA368048650 | ABCB4 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.944G>T (n.944G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1024G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1699G>T n.1694G>T | |
7 | g.87447111C= | CA1723571681 | ABCB4 | c.928G= (p.Ala310=) c.944G= (n.944G=) c.*465G= (n.*465G=) c.949G= (p.Ala317=) c.268G= (p.Ala90=) n.1024G= c.1198G= (p.Ala400=) n.1699G= n.1694G= | |
7 | g.87447111C>G | CA368048655 | ABCB4 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.944G>C (n.944G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1024G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1699G>C n.1694G>C | |
7 | g.87447111C>T | CA4327419 | ABCB4 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.944G>A (n.944G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1024G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1699G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447112A= | CA1723571696 | ABCB4 | c.927T= (p.Tyr309=) c.943T= (n.943T=) c.*464T= (n.*464T=) c.948T= (p.Tyr316=) c.267T= (p.Tyr89=) n.1023T= c.1197T= (p.Tyr399=) n.1698T= n.1693T= | |
7 | g.87447112A>C | CA368048659 | ABCB4 | c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.943T>G (n.943T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.1023T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1698T>G n.1693T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447112A>G | CA4327420 | ABCB4 | c.927T>C (p.Tyr309=) c.943T>C (n.943T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) c.267T>C (p.Tyr89=) n.1023T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1698T>C n.1693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447112A>T | CA368048663 | ABCB4 | c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.943T>A (n.943T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.1023T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1698T>A n.1693T>A | |
7 | g.87447113T>A | CA368048670 | ABCB4 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.942A>T (n.942A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.1022A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1697A>T n.1692A>T | |
7 | g.87447113T>C | CA368048668 | ABCB4 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.942A>G (n.942A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.1022A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1697A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87447113T>G | CA368048666 | ABCB4 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.942A>C (n.942A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.1022A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1697A>C n.1692A>C | |
7 | g.87447114A>C | CA368048674 | ABCB4 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.941T>G (n.941T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.1021T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1696T>G n.1691T>G | |
7 | g.87447114A>G | CA368048676 | ABCB4 | c.925T>C (p.Tyr309His) c.941T>C (n.941T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.1021T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1696T>C n.1691T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87447114A>T | CA368048678 | ABCB4 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.941T>A (n.941T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.1021T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1696T>A n.1691T>A | |
7 | g.87447115T>A | CA456351017 | ABCB4 | c.924A>T (p.Ile308=) c.940A>T (n.940A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.945A>T (p.Ile315=) c.264A>T (p.Ile88=) n.1020A>T c.1194A>T (p.Ile398=) n.1695A>T n.1690A>T | |
7 | g.87447115T>C | CA4327421 | ABCB4 | c.924A>G (p.Ile308Met) c.940A>G (n.940A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.945A>G (p.Ile315Met) c.264A>G (p.Ile88Met) n.1020A>G c.1194A>G (p.Ile398Met) n.1695A>G n.1690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447115T>G | CA456351018 | ABCB4 | c.924A>C (p.Ile308=) c.940A>C (n.940A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.945A>C (p.Ile315=) c.264A>C (p.Ile88=) n.1020A>C c.1194A>C (p.Ile398=) n.1695A>C n.1690A>C | |
7 | g.87447115T= | CA1723571708 | ABCB4 | c.924A= (p.Ile308=) c.940A= (n.940A=) c.*461A= (n.*461A=) c.945A= (p.Ile315=) c.264A= (p.Ile88=) n.1020A= c.1194A= (p.Ile398=) n.1695A= n.1690A= | |
7 | g.87447116A= | CA1723571716 | ABCB4 | c.923T= (p.Ile308=) c.939T= (n.939T=) c.*460T= (n.*460T=) c.944T= (p.Ile315=) c.263T= (p.Ile88=) n.1019T= c.1193T= (p.Ile398=) n.1694T= n.1689T= | |
7 | g.87447116A>C | CA368048680 | ABCB4 | c.923T>G (p.Ile308Arg) c.939T>G (n.939T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) n.1019T>G c.1193T>G (p.Ile398Arg) n.1694T>G n.1689T>G | |
7 | g.87447116A>G | CA4327422 | ABCB4 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.939T>C (n.939T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1019T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1694T>C n.1689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447116A>T | CA368048683 | ABCB4 | c.923T>A (p.Ile308Lys) c.939T>A (n.939T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) n.1019T>A c.1193T>A (p.Ile398Lys) n.1694T>A n.1689T>A | |
7 | g.87447117T>A | CA368048686 | ABCB4 | c.922A>T (p.Ile308Leu) c.938A>T (n.938A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) n.1018A>T c.1192A>T (p.Ile398Leu) n.1693A>T n.1688A>T | |
7 | g.87447117T>C | CA368048688 | ABCB4 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.938A>G (n.938A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1018A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1693A>G n.1688A>G | |
7 | g.87447117T>G | CA368048691 | ABCB4 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.938A>C (n.938A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1018A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1693A>C n.1688A>C | |
7 | g.87447118del | CA2683601323 | ABCB4 | c.922del (p.Ile308TyrfsTer15) c.938del (n.938del) c.*459del (n.*459del) c.943del (p.Ile315TyrfsTer15) c.262del (p.Ile88TyrfsTer15) n.1018del c.1192del (p.Ile398TyrfsTer15) n.1693del n.1688del | gnomAD v4 |
7 | g.87447118T>A | CA368048693 | ABCB4 | c.921A>T (p.Leu307Phe) c.937A>T (n.937A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) n.1017A>T c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1692A>T n.1687A>T | |
7 | g.87447118T>C | CA456351019 | ABCB4 | c.921A>G (p.Leu307=) c.937A>G (n.937A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.942A>G (p.Leu314=) c.261A>G (p.Leu87=) n.1017A>G c.1191A>G (p.Leu397=) n.1692A>G n.1687A>G | |
7 | g.87447118T>G | CA368048695 | ABCB4 | c.921A>C (p.Leu307Phe) c.937A>C (n.937A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) n.1017A>C c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1692A>C n.1687A>C | |
7 | g.87447119A>C | CA368048702 | ABCB4 | c.920T>G (p.Leu307Ter) c.936T>G (n.936T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) n.1016T>G c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1691T>G n.1686T>G | |
7 | g.87447119A>G | CA368048698 | ABCB4 | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.936T>C (n.936T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.1016T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1691T>C n.1686T>C | |
7 | g.87447119A>T | CA368048700 | ABCB4 | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.936T>A (n.936T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.1016T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1691T>A n.1686T>A | |
7 | g.87447120A>C | CA368048710 | ABCB4 | c.919T>G (p.Leu307Val) c.935T>G (n.935T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.1015T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1690T>G n.1685T>G | |
7 | g.87447120A>G | CA456351020 | ABCB4 | c.919T>C (p.Leu307=) c.935T>C (n.935T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.940T>C (p.Leu314=) c.259T>C (p.Leu87=) n.1015T>C c.1189T>C (p.Leu397=) n.1690T>C n.1685T>C | |
7 | g.87447120A>T | CA368048711 | ABCB4 | c.919T>A (p.Leu307Ile) c.935T>A (n.935T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) n.1015T>A c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1690T>A n.1685T>A | |
7 | g.87447121C>A | CA456351021 | ABCB4 | c.918G>T (p.Leu306=) c.934G>T (n.934G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.258G>T (p.Leu86=) n.1014G>T c.1188G>T (p.Leu396=) n.1689G>T n.1684G>T | |
7 | g.87447121C>G | CA456351022 | ABCB4 | c.918G>C (p.Leu306=) c.934G>C (n.934G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.258G>C (p.Leu86=) n.1014G>C c.1188G>C (p.Leu396=) n.1689G>C n.1684G>C | |
7 | g.87447121C>T | CA456351023 | ABCB4 | c.918G>A (p.Leu306=) c.934G>A (n.934G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.258G>A (p.Leu86=) n.1014G>A c.1188G>A (p.Leu396=) n.1689G>A n.1684G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87447122A>C | CA368048714 | ABCB4 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.933T>G (n.933T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1013T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1688T>G n.1683T>G | |
7 | g.87447122A>G | CA368048716 | ABCB4 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.933T>C (n.933T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1013T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1688T>C n.1683T>C | |
7 | g.87447122A>T | CA368048717 | ABCB4 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.933T>A (n.933T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1013T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1688T>A n.1683T>A | |
7 | g.87447123G>A | CA456351024 | ABCB4 | c.916C>T (p.Leu306=) c.932C>T (n.932C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.256C>T (p.Leu86=) n.1012C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.1687C>T n.1682C>T | dbSNP |
7 | g.87447123G>C | CA368048718 | ABCB4 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.932C>G (n.932C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1012C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1687C>G n.1682C>G | |
7 | g.87447123G= | CA1723571721 | ABCB4 | c.916C= (p.Leu306=) c.932C= (n.932C=) c.*453C= (n.*453C=) c.937C= (p.Leu313=) c.256C= (p.Leu86=) n.1012C= c.1186C= (p.Leu396=) n.1687C= n.1682C= | |
7 | g.87447123G>T | CA368048719 | ABCB4 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.932C>A (n.932C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1012C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1687C>A n.1682C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447124G>A | CA456351025 | ABCB4 | c.915C>T (p.Phe305=) c.931C>T (n.931C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.255C>T (p.Phe85=) n.1011C>T c.1185C>T (p.Phe395=) n.1686C>T n.1681C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87447124G>C | CA368048722 | ABCB4 | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.931C>G (n.931C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1011C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1686C>G n.1681C>G | |
7 | g.87447124G>T | CA368048724 | ABCB4 | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.931C>A (n.931C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1011C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1686C>A n.1681C>A | |
7 | g.87447125A= | CA1723571726 | ABCB4 | c.914T= (p.Phe305=) c.930T= (n.930T=) c.*451T= (n.*451T=) c.935T= (p.Phe312=) c.254T= (p.Phe85=) n.1010T= c.1184T= (p.Phe395=) n.1685T= n.1680T= | |
7 | g.87447125A>C | CA368048727 | ABCB4 | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.930T>G (n.930T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1010T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1685T>G n.1680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447125A>G | CA368048728 | ABCB4 | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.930T>C (n.930T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1010T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1685T>C n.1680T>C | |
7 | g.87447125A>T | CA368048730 | ABCB4 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.930T>A (n.930T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1010T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1685T>A n.1680T>A | |
7 | g.87447126del | CA2578929634 | ABCB4 | c.914del (p.Phe305SerfsTer3) c.930del (n.930del) c.*451del (n.*451del) c.935del (p.Phe312SerfsTer3) c.254del (p.Phe85SerfsTer3) n.1010del c.1184del (p.Phe395SerfsTer3) n.1685del n.1680del | |
7 | g.87447126A>C | CA368048734 | ABCB4 | c.913T>G (p.Phe305Val) c.929T>G (n.929T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.1009T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1684T>G n.1679T>G | |
7 | g.87447126A>G | CA368048735 | ABCB4 | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.929T>C (n.929T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1009T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1684T>C n.1679T>C | |
7 | g.87447126A>T | CA368048732 | ABCB4 | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.929T>A (n.929T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1009T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1684T>A n.1679T>A | |
7 | g.87447127G>A | CA456351026 | ABCB4 | c.912C>T (p.Ala304=) c.928C>T (n.928C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.252C>T (p.Ala84=) n.1008C>T c.1182C>T (p.Ala394=) n.1683C>T n.1678C>T | |
7 | g.87447127G>C | CA456351028 | ABCB4 | c.912C>G (p.Ala304=) c.928C>G (n.928C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.252C>G (p.Ala84=) n.1008C>G c.1182C>G (p.Ala394=) n.1683C>G n.1678C>G | |
7 | g.87447127G>T | CA456351027 | ABCB4 | c.912C>A (p.Ala304=) c.928C>A (n.928C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.252C>A (p.Ala84=) n.1008C>A c.1182C>A (p.Ala394=) n.1683C>A n.1678C>A | |
7 | g.87447128G>A | CA368048740 | ABCB4 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.927C>T (n.927C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.1007C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1682C>T n.1677C>T | |
7 | g.87447128G>C | CA368048737 | ABCB4 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.927C>G (n.927C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1007C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1682C>G n.1677C>G | |
7 | g.87447128G= | CA1723571734 | ABCB4 | c.911C= (p.Ala304=) c.927C= (n.927C=) c.*448C= (n.*448C=) c.932C= (p.Ala311=) c.251C= (p.Ala84=) n.1007C= c.1181C= (p.Ala394=) n.1682C= n.1677C= | |
7 | g.87447128G>T | CA4327423 | ABCB4 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.927C>A (n.927C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1007C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1682C>A n.1677C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447129C>A | CA4327424 | ABCB4 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.926G>T (n.926G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1006G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1681G>T n.1676G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447129C= | CA1723571739 | ABCB4 | c.910G= (p.Ala304=) c.926G= (n.926G=) c.*447G= (n.*447G=) c.931G= (p.Ala311=) c.250G= (p.Ala84=) n.1006G= c.1180G= (p.Ala394=) n.1681G= n.1676G= | |
7 | g.87447129C>G | CA368048745 | ABCB4 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.926G>C (n.926G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1006G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1681G>C n.1676G>C | |
7 | g.87447129C>T | CA368048747 | ABCB4 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.926G>A (n.926G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1006G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1681G>A n.1676G>A | |
7 | g.87447130A>C | CA368048750 | ABCB4 | c.909T>G (p.Ile303Met) c.925T>G (n.925T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.930T>G (p.Ile310Met) c.249T>G (p.Ile83Met) n.1005T>G c.1179T>G (p.Ile393Met) n.1680T>G n.1675T>G | |
7 | g.87447130A>G | CA456351030 | ABCB4 | c.909T>C (p.Ile303=) c.925T>C (n.925T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.930T>C (p.Ile310=) c.249T>C (p.Ile83=) n.1005T>C c.1179T>C (p.Ile393=) n.1680T>C n.1675T>C | |
7 | g.87447130A>T | CA456351029 | ABCB4 | c.909T>A (p.Ile303=) c.925T>A (n.925T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.930T>A (p.Ile310=) c.249T>A (p.Ile83=) n.1005T>A c.1179T>A (p.Ile393=) n.1680T>A n.1675T>A | |
7 | g.87447131A= | CA1723571751 | ABCB4 | c.908T= (p.Ile303=) c.924T= (n.924T=) c.*445T= (n.*445T=) c.929T= (p.Ile310=) c.248T= (p.Ile83=) n.1004T= c.1178T= (p.Ile393=) n.1679T= n.1674T= | |
7 | g.87447131A>C | CA368048752 | ABCB4 | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.924T>G (n.924T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1004T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) n.1679T>G n.1674T>G | |
7 | g.87447131A>G | CA4327425 | ABCB4 | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.924T>C (n.924T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1004T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) n.1679T>C n.1674T>C | dbSNP ExAC |
7 | g.87447131A>T | CA368048756 | ABCB4 | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.924T>A (n.924T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1004T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) n.1679T>A n.1674T>A | |
7 | g.87447132T>A | CA368048757 | ABCB4 | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.923A>T (n.923A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.1003A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) n.1678A>T n.1673A>T | |
7 | g.87447132T>C | CA368048759 | ABCB4 | c.907A>G (p.Ile303Val) c.923A>G (n.923A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.1003A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) n.1678A>G n.1673A>G | dbSNP |
7 | g.87447132T>G | CA368048762 | ABCB4 | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.923A>C (n.923A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1003A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) n.1678A>C n.1673A>C | |
7 | g.87447133A= | CA1723571755 | ABCB4 | c.906T= (p.Gly302=) c.922T= (n.922T=) c.*443T= (n.*443T=) c.927T= (p.Gly309=) c.246T= (p.Gly82=) n.1002T= c.1176T= (p.Gly392=) n.1677T= n.1672T= | |
7 | g.87447133A>C | CA456351031 | ABCB4 | c.906T>G (p.Gly302=) c.922T>G (n.922T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.927T>G (p.Gly309=) c.246T>G (p.Gly82=) n.1002T>G c.1176T>G (p.Gly392=) n.1677T>G n.1672T>G | |
7 | g.87447133A>G | CA456351032 | ABCB4 | c.906T>C (p.Gly302=) c.922T>C (n.922T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.927T>C (p.Gly309=) c.246T>C (p.Gly82=) n.1002T>C c.1176T>C (p.Gly392=) n.1677T>C n.1672T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447133A>T | CA456351033 | ABCB4 | c.906T>A (p.Gly302=) c.922T>A (n.922T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.927T>A (p.Gly309=) c.246T>A (p.Gly82=) n.1002T>A c.1176T>A (p.Gly392=) n.1677T>A n.1672T>A | |
7 | g.87447134C>A | CA368048768 | ABCB4 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.921G>T (n.921G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1001G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1676G>T n.1671G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87447134C= | CA1723571758 | ABCB4 | c.905G= (p.Gly302=) c.921G= (n.921G=) c.*442G= (n.*442G=) c.926G= (p.Gly309=) c.245G= (p.Gly82=) n.1001G= c.1175G= (p.Gly392=) n.1676G= n.1671G= | |
7 | g.87447134C>G | CA368048766 | ABCB4 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.921G>C (n.921G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1001G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1676G>C n.1671G>C | |
7 | g.87447134C>T | CA368048767 | ABCB4 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.921G>A (n.921G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1001G>A c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.1676G>A n.1671G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447135C>A | CA368048769 | ABCB4 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.920G>T (n.920G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1000G>T c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1675G>T n.1670G>T | |
7 | g.87447135C>G | CA368048770 | ABCB4 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.920G>C (n.920G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1000G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1675G>C n.1670G>C | |
7 | g.87447135C>T | CA368048771 | ABCB4 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.920G>A (n.920G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1000G>A c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1675G>A n.1670G>A | |
7 | g.87447136C>A | CA368048772 | ABCB4 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.919G>T (n.919G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) n.999G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) n.1674G>T n.1669G>T | |
7 | g.87447136C>G | CA368048773 | ABCB4 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.919G>C (n.919G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) n.999G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) n.1674G>C n.1669G>C | |
7 | g.87447136C>T | CA368048774 | ABCB4 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.919G>A (n.919G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) n.999G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) n.1674G>A n.1669G>A | |
7 | g.87447137A= | CA1723571761 | ABCB4 | c.902T= (p.Met301=) c.918T= (n.918T=) c.*439T= (n.*439T=) c.923T= (p.Met308=) c.242T= (p.Met81=) n.998T= c.1172T= (p.Met391=) n.1673T= n.1668T= | |
7 | g.87447137A>C | CA368048775 | ABCB4 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.918T>G (n.918T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) n.998T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) n.1673T>G n.1668T>G | |
7 | g.87447137A>G | CA162094488 | ABCB4 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.918T>C (n.918T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) n.998T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) n.1673T>C n.1668T>C | dbSNP |
7 | g.87447137A>T | CA368048776 | ABCB4 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.918T>A (n.918T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) n.998T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) n.1673T>A n.1668T>A | |
7 | g.87447138T>A | CA368048777 | ABCB4 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.917A>T (n.917A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) n.997A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) n.1672A>T n.1667A>T | |
7 | g.87447138T>C | CA4327426 | ABCB4 | c.901A>G (p.Met301Val) c.917A>G (n.917A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.922A>G (p.Met308Val) c.241A>G (p.Met81Val) n.997A>G c.1171A>G (p.Met391Val) n.1672A>G n.1667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447138T>G | CA368048778 | ABCB4 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.917A>C (n.917A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) n.997A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) n.1672A>C n.1667A>C | |
7 | g.87447138T= | CA1723571764 | ABCB4 | c.901A= (p.Met301=) c.917A= (n.917A=) c.*438A= (n.*438A=) c.922A= (p.Met308=) c.241A= (p.Met81=) n.997A= c.1171A= (p.Met391=) n.1672A= n.1667A= | |
7 | g.87447139G>A | CA456351035 | ABCB4 | c.900C>T (p.Ser300=) c.916C>T (n.916C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.921C>T (p.Ser307=) c.240C>T (p.Ser80=) n.996C>T c.1170C>T (p.Ser390=) n.1671C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447139G>C | CA456351036 | ABCB4 | c.900C>G (p.Ser300=) c.916C>G (n.916C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.921C>G (p.Ser307=) c.240C>G (p.Ser80=) n.996C>G c.1170C>G (p.Ser390=) n.1671C>G n.1666C>G | |
7 | g.87447139G= | CA1723571767 | ABCB4 | c.900C= (p.Ser300=) c.916C= (n.916C=) c.*437C= (n.*437C=) c.921C= (p.Ser307=) c.240C= (p.Ser80=) n.996C= c.1170C= (p.Ser390=) n.1671C= n.1666C= | |
7 | g.87447139G>T | CA456351034 | ABCB4 | c.900C>A (p.Ser300=) c.916C>A (n.916C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.921C>A (p.Ser307=) c.240C>A (p.Ser80=) n.996C>A c.1170C>A (p.Ser390=) n.1671C>A n.1666C>A | |
7 | g.87447140G>A | CA368048780 | ABCB4 | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.915C>T (n.915C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.995C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1670C>T n.1665C>T | |
7 | g.87447140G>C | CA368048781 | ABCB4 | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.915C>G (n.915C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.995C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1670C>G n.1665C>G | |
7 | g.87447140G= | CA1723571771 | ABCB4 | c.899C= (p.Ser300=) c.915C= (n.915C=) c.*436C= (n.*436C=) c.920C= (p.Ser307=) c.239C= (p.Ser80=) n.995C= c.1169C= (p.Ser390=) n.1670C= n.1665C= | |
7 | g.87447140G>T | CA368048779 | ABCB4 | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.915C>A (n.915C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.995C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1670C>A n.1665C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87447141A>C | CA368048782 | ABCB4 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.914T>G (n.914T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.994T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1669T>G n.1664T>G | |
7 | g.87447141A>G | CA368048783 | ABCB4 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.914T>C (n.914T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.994T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1669T>C n.1664T>C | |
7 | g.87447141A>T | CA368048784 | ABCB4 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.914T>A (n.914T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.994T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1669T>A n.1664T>A | |
7 | g.87447142A>C | CA368048785 | ABCB4 | c.897T>G (p.Ile299Met) c.913T>G (n.913T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.993T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) n.1668T>G n.1663T>G | |
7 | g.87447142A>G | CA456351037 | ABCB4 | c.897T>C (p.Ile299=) c.913T>C (n.913T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.237T>C (p.Ile79=) n.993T>C c.1167T>C (p.Ile389=) n.1668T>C n.1663T>C | |
7 | g.87447142A>T | CA456351038 | ABCB4 | c.897T>A (p.Ile299=) c.913T>A (n.913T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.237T>A (p.Ile79=) n.993T>A c.1167T>A (p.Ile389=) n.1668T>A n.1663T>A | |
7 | g.87447143A>C | CA368048786 | ABCB4 | c.896T>G (p.Ile299Ser) c.912T>G (n.912T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.992T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1667T>G n.1662T>G | |
7 | g.87447143A>G | CA368048787 | ABCB4 | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.912T>C (n.912T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.992T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1667T>C n.1662T>C | |
7 | g.87447143A>T | CA368048788 | ABCB4 | c.896T>A (p.Ile299Asn) c.912T>A (n.912T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.992T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1667T>A n.1662T>A | |
7 | g.87447144T>A | CA368048789 | ABCB4 | c.895A>T (p.Ile299Phe) c.911A>T (n.911A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.991A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1666A>T n.1661A>T | |
7 | g.87447144T>C | CA368048791 | ABCB4 | c.895A>G (p.Ile299Val) c.911A>G (n.911A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.991A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1666A>G n.1661A>G | |
7 | g.87447144T>G | CA368048790 | ABCB4 | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.911A>C (n.911A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.991A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1666A>C n.1661A>C | |
7 | g.87447145G>A | CA456351040 | ABCB4 | c.894C>T (p.Asn298=) c.910C>T (n.910C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.234C>T (p.Asn78=) n.990C>T c.1164C>T (p.Asn388=) n.1665C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447145G>C | CA368048792 | ABCB4 | c.894C>G (p.Asn298Lys) c.910C>G (n.910C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.234C>G (p.Asn78Lys) n.990C>G c.1164C>G (p.Asn388Lys) n.1665C>G n.1660C>G | |
7 | g.87447145G= | CA1723571779 | ABCB4 | c.894C= (p.Asn298=) c.910C= (n.910C=) c.*431C= (n.*431C=) c.915C= (p.Asn305=) c.234C= (p.Asn78=) n.990C= c.1164C= (p.Asn388=) n.1665C= n.1660C= | |
7 | g.87447145G>T | CA368048793 | ABCB4 | c.894C>A (p.Asn298Lys) c.910C>A (n.910C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.234C>A (p.Asn78Lys) n.990C>A c.1164C>A (p.Asn388Lys) n.1665C>A n.1660C>A | |
7 | g.87447145_87447146delinsGT | CA1723571780 | ABCB4 | c.893_894delinsAC (p.Asn298=) c.909_910delinsAC (n.909_910delinsAC) c.*430_*431delinsAC (n.*430_*431delinsAC) c.914_915delinsAC (p.Asn305=) c.233_234delinsAC (p.Asn78=) n.989_990delinsAC c.1163_1164delinsAC (p.Asn388=) n.1664_1665delinsAC n.1659_1660delinsAC | |
7 | g.87447146T>A | CA368048794 | ABCB4 | c.893A>T (p.Asn298Ile) c.909A>T (n.909A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.989A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1664A>T n.1659A>T | |
7 | g.87447146T>C | CA368048798 | ABCB4 | c.893A>G (p.Asn298Ser) c.909A>G (n.909A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.989A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1664A>G n.1659A>G | |
7 | g.87447146T>G | CA368048801 | ABCB4 | c.893A>C (p.Asn298Thr) c.909A>C (n.909A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.989A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1664A>C n.1659A>C | |
7 | g.87447148del | CA915945330 | ABCB4 | c.893del (p.Asn298ThrfsTer10) c.909del (n.909del) c.*430del (n.*430del) c.914del (p.Asn305ThrfsTer10) c.233del (p.Asn78ThrfsTer10) n.989del c.1163del (p.Asn388ThrfsTer10) n.1664del n.1659del | ClinVar dbSNP |
7 | g.87447147T>A | CA368048802 | ABCB4 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.908A>T (n.908A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.988A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1663A>T n.1658A>T | |
7 | g.87447147T>C | CA368048807 | ABCB4 | c.892A>G (p.Asn298Asp) c.908A>G (n.908A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.988A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1663A>G n.1658A>G | |
7 | g.87447147T>G | CA368048803 | ABCB4 | c.892A>C (p.Asn298His) c.908A>C (n.908A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.232A>C (p.Asn78His) n.988A>C c.1162A>C (p.Asn388His) n.1663A>C n.1658A>C | dbSNP |
7 | g.87447148T>A | CA456351046 | ABCB4 | c.891A>T (p.Ala297=) c.907A>T (n.907A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.231A>T (p.Ala77=) n.987A>T c.1161A>T (p.Ala387=) n.1662A>T n.1657A>T | |
7 | g.87447148T>C | CA4327427 | ABCB4 | c.891A>G (p.Ala297=) c.907A>G (n.907A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.231A>G (p.Ala77=) n.987A>G c.1161A>G (p.Ala387=) n.1662A>G n.1657A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87447148T>G | CA456351047 | ABCB4 | c.891A>C (p.Ala297=) c.907A>C (n.907A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.231A>C (p.Ala77=) n.987A>C c.1161A>C (p.Ala387=) n.1662A>C n.1657A>C | |
7 | g.87447148T= | CA1723571789 | ABCB4 | c.891A= (p.Ala297=) c.907A= (n.907A=) c.*428A= (n.*428A=) c.912A= (p.Ala304=) c.231A= (p.Ala77=) n.987A= c.1161A= (p.Ala387=) n.1662A= n.1657A= | |
7 | g.87447149G>A | CA368048808 | ABCB4 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.906C>T (n.906C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.986C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1661C>T n.1656C>T | |
7 | g.87447149G>C | CA368048809 | ABCB4 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.906C>G (n.906C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.986C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1661C>G n.1656C>G | |
7 | g.87447149G>T | CA368048811 | ABCB4 | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.906C>A (n.906C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) n.986C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.1661C>A n.1656C>A | |
7 | g.87447150C>A | CA368048816 | ABCB4 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.905G>T (n.905G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.985G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1660G>T n.1655G>T | |
7 | g.87447150C= | CA1723571793 | ABCB4 | c.889G= (p.Ala297=) c.905G= (n.905G=) c.*426G= (n.*426G=) c.910G= (p.Ala304=) c.229G= (p.Ala77=) n.985G= c.1159G= (p.Ala387=) n.1660G= n.1655G= | |
7 | g.87447150C>G | CA368048818 | ABCB4 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.905G>C (n.905G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.985G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1660G>C n.1655G>C | |
7 | g.87447150C>T | CA368048820 | ABCB4 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.905G>A (n.905G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.985G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1660G>A n.1655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87447151T>A | CA456351051 | ABCB4 | c.888A>T (p.Ser296=) c.904A>T (n.904A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.909A>T (p.Ser303=) c.228A>T (p.Ser76=) n.984A>T c.1158A>T (p.Ser386=) n.1659A>T n.1654A>T | |
7 | g.87447151T>C | CA456351052 | ABCB4 | c.888A>G (p.Ser296=) c.904A>G (n.904A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.909A>G (p.Ser303=) c.228A>G (p.Ser76=) n.984A>G c.1158A>G (p.Ser386=) n.1659A>G n.1654A>G | |
7 | g.87447151T>G | CA456351053 | ABCB4 | c.888A>C (p.Ser296=) c.904A>C (n.904A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.909A>C (p.Ser303=) c.228A>C (p.Ser76=) n.984A>C c.1158A>C (p.Ser386=) n.1659A>C n.1654A>C | |
7 | g.87447152G>A | CA368048822 | ABCB4 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.903C>T (n.903C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) n.983C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1658C>T n.1653C>T | |
7 | g.87447152G>C | CA368048823 | ABCB4 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.903C>G (n.903C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.227C>G (p.Ser76Ter) n.983C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1658C>G n.1653C>G | |
7 | g.87447152G>T | CA368048824 | ABCB4 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.903C>A (n.903C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) n.983C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1658C>A n.1653C>A | |
7 | g.87447153A>C | CA368048826 | ABCB4 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.902T>G (n.902T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.982T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1657T>G n.1652T>G | |
7 | g.87447153A>G | CA368048829 | ABCB4 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.902T>C (n.902T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.982T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1657T>C n.1652T>C | |
7 | g.87447153A>T | CA368048830 | ABCB4 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.902T>A (n.902T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.982T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1657T>A n.1652T>A | |
7 | g.87447154A>C | CA368048832 | ABCB4 | c.885T>G (p.Ile295Met) c.901T>G (n.901T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) c.225T>G (p.Ile75Met) n.981T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) n.1656T>G n.1651T>G | |
7 | g.87447154A>G | CA456351056 | ABCB4 | c.885T>C (p.Ile295=) c.901T>C (n.901T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.906T>C (p.Ile302=) c.225T>C (p.Ile75=) n.981T>C c.1155T>C (p.Ile385=) n.1656T>C n.1651T>C | |
7 | g.87447154A>T | CA456351058 | ABCB4 | c.885T>A (p.Ile295=) c.901T>A (n.901T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.906T>A (p.Ile302=) c.225T>A (p.Ile75=) n.981T>A c.1155T>A (p.Ile385=) n.1656T>A n.1651T>A |