Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87439658T>C | CA576267496 | ABCB4 | c.1731+9A>G (n.1731+9A>G) c.1747+9A>G (n.1747+9A>G) c.*1268+9A>G (n.*1268+9A>G) c.1752+9A>G (n.1752+9A>G) c.1071+9A>G (n.1071+9A>G) n.1827+9A>G c.2001+9A>G (n.2001+9A>G) n.2502+9A>G n.2497+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439658T= | CA1723596303 | ABCB4 | c.1731+9A= (n.1731+9A=) c.1747+9A= (n.1747+9A=) c.*1268+9A= (n.*1268+9A=) c.1752+9A= (n.1752+9A=) c.1071+9A= (n.1071+9A=) n.1827+9A= c.2001+9A= (n.2001+9A=) n.2502+9A= n.2497+9A= | |
7 | g.87439661A= | CA1723596304 | ABCB4 | c.1731+6T= (n.1731+6T=) c.1747+6T= (n.1747+6T=) c.*1268+6T= (n.*1268+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) c.1071+6T= (n.1071+6T=) n.1827+6T= c.2001+6T= (n.2001+6T=) n.2502+6T= n.2497+6T= | |
7 | g.87439661A>C | CA2683600396 | ABCB4 | c.1731+6T>G (n.1731+6T>G) c.1747+6T>G (n.1747+6T>G) c.*1268+6T>G (n.*1268+6T>G) c.1752+6T>G (n.1752+6T>G) c.1071+6T>G (n.1071+6T>G) n.1827+6T>G c.2001+6T>G (n.2001+6T>G) n.2502+6T>G n.2497+6T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439661A>G | CA576267497 | ABCB4 | c.1731+6T>C (n.1731+6T>C) c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) c.*1268+6T>C (n.*1268+6T>C) c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) c.1071+6T>C (n.1071+6T>C) n.1827+6T>C c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) n.2502+6T>C n.2497+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439661A>T | CA645567554 | ABCB4 | c.1731+6T>A (n.1731+6T>A) c.1747+6T>A (n.1747+6T>A) c.*1268+6T>A (n.*1268+6T>A) c.1752+6T>A (n.1752+6T>A) c.1071+6T>A (n.1071+6T>A) n.1827+6T>A c.2001+6T>A (n.2001+6T>A) n.2502+6T>A n.2497+6T>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87439662C>G | CA2695208007 | ABCB4 | c.1731+5G>C (n.1731+5G>C) c.1747+5G>C (n.1747+5G>C) c.*1268+5G>C (n.*1268+5G>C) c.1752+5G>C (n.1752+5G>C) c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) n.1827+5G>C c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) n.2502+5G>C n.2497+5G>C | |
7 | g.87439663T>C | CA2683600397 | ABCB4 | c.1731+4A>G (n.1731+4A>G) c.1747+4A>G (n.1747+4A>G) c.*1268+4A>G (n.*1268+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.1071+4A>G (n.1071+4A>G) n.1827+4A>G c.2001+4A>G (n.2001+4A>G) n.2502+4A>G n.2497+4A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439665A= | CA1723596305 | ABCB4 | c.1731+2T= (n.1731+2T=) c.1747+2T= (n.1747+2T=) c.*1268+2T= (n.*1268+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.1071+2T= (n.1071+2T=) n.1827+2T= c.2001+2T= (n.2001+2T=) n.2502+2T= n.2497+2T= | |
7 | g.87439665A>C | CA368037941 | ABCB4 | c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.*1268+2T>G (n.*1268+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) n.1827+2T>G c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.2502+2T>G n.2497+2T>G | dbSNP |
7 | g.87439665A>G | CA4327239 | ABCB4 | c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.*1268+2T>C (n.*1268+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) n.1827+2T>C c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.2502+2T>C n.2497+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439665A>T | CA368037961 | ABCB4 | c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.*1268+2T>A (n.*1268+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) n.1827+2T>A c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.2502+2T>A n.2497+2T>A | |
7 | g.87439666C>A | CA368037964 | ABCB4 | c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.*1268+1G>T (n.*1268+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) n.1827+1G>T c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.2502+1G>T n.2497+1G>T | |
7 | g.87439666C>G | CA368037967 | ABCB4 | c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.*1268+1G>C (n.*1268+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) n.1827+1G>C c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.2502+1G>C n.2497+1G>C | |
7 | g.87439666C>T | CA368037969 | ABCB4 | c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.*1268+1G>A (n.*1268+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) n.1827+1G>A c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.2502+1G>A n.2497+1G>A | |
7 | g.87439667C>A | CA368037971 | ABCB4 | c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1747G>T (n.1747G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1827G>T c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.2502G>T n.2497G>T | |
7 | g.87439667C>G | CA368037973 | ABCB4 | c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1747G>C (n.1747G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1827G>C c.2001G>C (p.Lys667Asn) n.2502G>C n.2497G>C | |
7 | g.87439667C>T | CA456348868 | ABCB4 | c.1731G>A (p.Lys577=) c.1747G>A (n.1747G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.1827G>A c.2001G>A (p.Lys667=) n.2502G>A n.2497G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439668T>A | CA368037975 | ABCB4 | c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1746A>T (n.1746A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1826A>T c.2000A>T (p.Lys667Met) n.2501A>T n.2496A>T | |
7 | g.87439668T>C | CA368037985 | ABCB4 | c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1746A>G (n.1746A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1826A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.2501A>G n.2496A>G | |
7 | g.87439668T>G | CA368037988 | ABCB4 | c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1746A>C (n.1746A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1826A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) n.2501A>C n.2496A>C | |
7 | g.87439669T>A | CA368037990 | ABCB4 | c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1745A>T (n.1745A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1825A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) n.2500A>T n.2495A>T | |
7 | g.87439669T>C | CA368037993 | ABCB4 | c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1745A>G (n.1745A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1825A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) n.2500A>G n.2495A>G | |
7 | g.87439669T>G | CA368037992 | ABCB4 | c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1745A>C (n.1745A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1825A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) n.2500A>C n.2495A>C | |
7 | g.87439670A>C | CA368037996 | ABCB4 | c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.1744T>G (n.1744T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1824T>G c.1998T>G (p.Asp666Glu) n.2499T>G n.2494T>G | |
7 | g.87439670A>G | CA456348869 | ABCB4 | c.1728T>C (p.Asp576=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1824T>C c.1998T>C (p.Asp666=) n.2499T>C n.2494T>C | |
7 | g.87439670A>T | CA368037997 | ABCB4 | c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.1744T>A (n.1744T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1824T>A c.1998T>A (p.Asp666Glu) n.2499T>A n.2494T>A | |
7 | g.87439671T>A | CA368038000 | ABCB4 | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1743A>T (n.1743A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1823A>T c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2498A>T n.2493A>T | |
7 | g.87439671T>C | CA368038002 | ABCB4 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1743A>G (n.1743A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1823A>G c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2498A>G n.2493A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.87439671T>G | CA368038004 | ABCB4 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1743A>C (n.1743A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1823A>C c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2498A>C n.2493A>C | |
7 | g.87439672C>A | CA4327240 | ABCB4 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1742G>T (n.1742G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1822G>T c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2497G>T n.2492G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439672C= | CA1723596306 | ABCB4 | c.1726G= (p.Asp576=) c.1742G= (n.1742G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1066G= (p.Asp356=) n.1822G= c.1996G= (p.Asp666=) n.2497G= n.2492G= | |
7 | g.87439672C>G | CA368038007 | ABCB4 | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1742G>C (n.1742G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1822G>C c.1996G>C (p.Asp666His) n.2497G>C n.2492G>C | dbSNP |
7 | g.87439672C>T | CA368038008 | ABCB4 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1742G>A (n.1742G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1822G>A c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2497G>A n.2492G>A | |
7 | g.87439673C>A | CA456348870 | ABCB4 | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1741G>T (n.1741G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1821G>T c.1995G>T (p.Leu665=) n.2496G>T n.2491G>T | |
7 | g.87439673C>G | CA456348871 | ABCB4 | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1741G>C (n.1741G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1821G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.2496G>C n.2491G>C | |
7 | g.87439673C>T | CA456348872 | ABCB4 | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1741G>A (n.1741G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1821G>A c.1995G>A (p.Leu665=) n.2496G>A n.2491G>A | |
7 | g.87439674A>C | CA368038010 | ABCB4 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1740T>G (n.1740T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1820T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2495T>G n.2490T>G | |
7 | g.87439674A>G | CA368038011 | ABCB4 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1820T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2495T>C n.2490T>C | |
7 | g.87439674A>T | CA368038016 | ABCB4 | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1740T>A (n.1740T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1820T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.2495T>A n.2490T>A | |
7 | g.87439675G>A | CA4327241 | ABCB4 | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1739C>T (n.1739C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1819C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.2494C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439675G>C | CA368038022 | ABCB4 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1739C>G (n.1739C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1819C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2494C>G n.2489C>G | |
7 | g.87439675G= | CA1723596307 | ABCB4 | c.1723C= (p.Leu575=) c.1739C= (n.1739C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1063C= (p.Leu355=) n.1819C= c.1993C= (p.Leu665=) n.2494C= n.2489C= | |
7 | g.87439675G>T | CA368038019 | ABCB4 | c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1739C>A (n.1739C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1819C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) n.2494C>A n.2489C>A | |
7 | g.87439676A>C | CA456348876 | ABCB4 | c.1722T>G (p.Ala574=) c.1738T>G (n.1738T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.1743T>G (p.Ala581=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1818T>G c.1992T>G (p.Ala664=) n.2493T>G n.2488T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439676A>G | CA456348875 | ABCB4 | c.1722T>C (p.Ala574=) c.1738T>C (n.1738T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.1743T>C (p.Ala581=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1818T>C c.1992T>C (p.Ala664=) n.2493T>C n.2488T>C | |
7 | g.87439676A>T | CA456348874 | ABCB4 | c.1722T>A (p.Ala574=) c.1738T>A (n.1738T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1743T>A (p.Ala581=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1818T>A c.1992T>A (p.Ala664=) n.2493T>A n.2488T>A | |
7 | g.87439677G>A | CA368038029 | ABCB4 | c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1737C>T (n.1737C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1817C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2492C>T n.2487C>T | |
7 | g.87439677G>C | CA368038027 | ABCB4 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1737C>G (n.1737C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1817C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2492C>G n.2487C>G | |
7 | g.87439677G>T | CA368038028 | ABCB4 | c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1737C>A (n.1737C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1817C>A c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2492C>A n.2487C>A | |
7 | g.87439678C>A | CA368038030 | ABCB4 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1736G>T (n.1736G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1816G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2491G>T n.2486G>T | |
7 | g.87439678C>G | CA368038032 | ABCB4 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1736G>C (n.1736G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1816G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2491G>C n.2486G>C | |
7 | g.87439678C>T | CA368038033 | ABCB4 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1736G>A (n.1736G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1816G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2491G>A n.2486G>A | |
7 | g.87439679T>A | CA456348877 | ABCB4 | c.1719A>T (p.Ala573=) c.1735A>T (n.1735A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1740A>T (p.Ala580=) c.1059A>T (p.Ala353=) n.1815A>T c.1989A>T (p.Ala663=) n.2490A>T n.2485A>T | |
7 | g.87439679T>C | CA162091144 | ABCB4 | c.1719A>G (p.Ala573=) c.1735A>G (n.1735A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1059A>G (p.Ala353=) n.1815A>G c.1989A>G (p.Ala663=) n.2490A>G n.2485A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439679T>G | CA456348878 | ABCB4 | c.1719A>C (p.Ala573=) c.1735A>C (n.1735A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1740A>C (p.Ala580=) c.1059A>C (p.Ala353=) n.1815A>C c.1989A>C (p.Ala663=) n.2490A>C n.2485A>C | |
7 | g.87439679T= | CA1723596308 | ABCB4 | c.1719A= (p.Ala573=) c.1735A= (n.1735A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.1740A= (p.Ala580=) c.1059A= (p.Ala353=) n.1815A= c.1989A= (p.Ala663=) n.2490A= n.2485A= | |
7 | g.87439680G>A | CA368038036 | ABCB4 | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1734C>T (n.1734C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1814C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) n.2489C>T n.2484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439680G>C | CA368038038 | ABCB4 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1734C>G (n.1734C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1814C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.2489C>G n.2484C>G | |
7 | g.87439680G= | CA1723596309 | ABCB4 | c.1718C= (p.Ala573=) c.1734C= (n.1734C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1739C= (p.Ala580=) c.1058C= (p.Ala353=) n.1814C= c.1988C= (p.Ala663=) n.2489C= n.2484C= | |
7 | g.87439680G>T | CA162091158 | ABCB4 | c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.1734C>A (n.1734C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.1814C>A c.1988C>A (p.Ala663Glu) n.2489C>A n.2484C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439681C>A | CA368038041 | ABCB4 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1733G>T (n.1733G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1813G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.2488G>T n.2483G>T | |
7 | g.87439681C>G | CA368038043 | ABCB4 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1733G>C (n.1733G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1813G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.2488G>C n.2483G>C | |
7 | g.87439681C>T | CA368038044 | ABCB4 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1733G>A (n.1733G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1813G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.2488G>A n.2483G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439682C>A | CA368038045 | ABCB4 | c.1716G>T (p.Gln572His) c.1732G>T (n.1732G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1812G>T c.1986G>T (p.Gln662His) n.2487G>T n.2482G>T | |
7 | g.87439682C>G | CA368038046 | ABCB4 | c.1716G>C (p.Gln572His) c.1732G>C (n.1732G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1812G>C c.1986G>C (p.Gln662His) n.2487G>C n.2482G>C | |
7 | g.87439682C>T | CA456348879 | ABCB4 | c.1716G>A (p.Gln572=) c.1732G>A (n.1732G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1812G>A c.1986G>A (p.Gln662=) n.2487G>A n.2482G>A | |
7 | g.87439683T>A | CA368038049 | ABCB4 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1731A>T (n.1731A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1811A>T c.1985A>T (p.Gln662Leu) n.2486A>T n.2481A>T | |
7 | g.87439683T>C | CA368038047 | ABCB4 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1731A>G (n.1731A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1811A>G c.1985A>G (p.Gln662Arg) n.2486A>G n.2481A>G | |
7 | g.87439683T>G | CA368038048 | ABCB4 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1731A>C (n.1731A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1811A>C c.1985A>C (p.Gln662Pro) n.2486A>C n.2481A>C | |
7 | g.87439684G>A | CA368038050 | ABCB4 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1730C>T (n.1730C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1810C>T c.1984C>T (p.Gln662Ter) n.2485C>T n.2480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439684G>C | CA368038052 | ABCB4 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1730C>G (n.1730C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1810C>G c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.2485C>G n.2480C>G | |
7 | g.87439684G= | CA1723596310 | ABCB4 | c.1714C= (p.Gln572=) c.1730C= (n.1730C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1054C= (p.Gln352=) n.1810C= c.1984C= (p.Gln662=) n.2485C= n.2480C= | |
7 | g.87439684G>T | CA368038053 | ABCB4 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1730C>A (n.1730C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1810C>A c.1984C>A (p.Gln662Lys) n.2485C>A n.2480C>A | |
7 | g.87439685T>A | CA456348882 | ABCB4 | c.1713A>T (p.Val571=) c.1729A>T (n.1729A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1734A>T (p.Val578=) c.1053A>T (p.Val351=) n.1809A>T c.1983A>T (p.Val661=) n.2484A>T n.2479A>T | |
7 | g.87439685T>C | CA456348881 | ABCB4 | c.1713A>G (p.Val571=) c.1729A>G (n.1729A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1734A>G (p.Val578=) c.1053A>G (p.Val351=) n.1809A>G c.1983A>G (p.Val661=) n.2484A>G n.2479A>G | |
7 | g.87439685T>G | CA456348880 | ABCB4 | c.1713A>C (p.Val571=) c.1729A>C (n.1729A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1734A>C (p.Val578=) c.1053A>C (p.Val351=) n.1809A>C c.1983A>C (p.Val661=) n.2484A>C n.2479A>C | |
7 | g.87439685_87439686delinsTA | CA1723596311 | ABCB4 | c.1712_1713delinsTA (p.Val571=) c.1728_1729delinsTA (n.1728_1729delinsTA) c.*1249_*1250delinsTA (n.*1249_*1250delinsTA) c.1733_1734delinsTA (p.Val578=) c.1052_1053delinsTA (p.Val351=) n.1808_1809delinsTA c.1982_1983delinsTA (p.Val661=) n.2483_2484delinsTA n.2478_2479delinsTA | |
7 | g.87439686del | CA123357 | ABCB4 | c.1712del (p.Val571AspfsTer16) c.1728del (n.1728del) c.*1249del (n.*1249del) c.1733del (p.Val578AspfsTer16) c.1052del (p.Val351AspfsTer16) n.1808del c.1982del (p.Val661AspfsTer16) n.2483del n.2478del | ClinVar dbSNP |
7 | g.87439686A>C | CA368038056 | ABCB4 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1728T>G (n.1728T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1808T>G c.1982T>G (p.Val661Gly) n.2483T>G n.2478T>G | |
7 | g.87439686A>G | CA368038060 | ABCB4 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1728T>C (n.1728T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1808T>C c.1982T>C (p.Val661Ala) n.2483T>C n.2478T>C | |
7 | g.87439686A>T | CA368038061 | ABCB4 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1728T>A (n.1728T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.1808T>A c.1982T>A (p.Val661Glu) n.2483T>A n.2478T>A | |
7 | g.87439687C>A | CA368038063 | ABCB4 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1727G>T (n.1727G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.1807G>T c.1981G>T (p.Val661Leu) n.2482G>T n.2477G>T | |
7 | g.87439687C= | CA1723596312 | ABCB4 | c.1711G= (p.Val571=) c.1727G= (n.1727G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.1732G= (p.Val578=) c.1051G= (p.Val351=) n.1807G= c.1981G= (p.Val661=) n.2482G= n.2477G= | |
7 | g.87439687C>G | CA368038065 | ABCB4 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1727G>C (n.1727G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1807G>C c.1981G>C (p.Val661Leu) n.2482G>C n.2477G>C | |
7 | g.87439687C>T | CA368038067 | ABCB4 | c.1711G>A (p.Val571Ile) c.1727G>A (n.1727G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1807G>A c.1981G>A (p.Val661Ile) n.2482G>A n.2477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439688C>A | CA368038069 | ABCB4 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1726G>T (n.1726G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1806G>T c.1980G>T (p.Glu660Asp) n.2481G>T n.2476G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439688C>G | CA368038071 | ABCB4 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1726G>C (n.1726G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1806G>C c.1980G>C (p.Glu660Asp) n.2481G>C n.2476G>C | |
7 | g.87439688C>T | CA456348883 | ABCB4 | c.1710G>A (p.Glu570=) c.1726G>A (n.1726G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1806G>A c.1980G>A (p.Glu660=) n.2481G>A n.2476G>A | |
7 | g.87439689T>A | CA368038076 | ABCB4 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1725A>T (n.1725A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1805A>T c.1979A>T (p.Glu660Val) n.2480A>T n.2475A>T | |
7 | g.87439689T>C | CA368038074 | ABCB4 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1725A>G (n.1725A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1805A>G c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.2480A>G n.2475A>G | |
7 | g.87439689T>G | CA368038072 | ABCB4 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1725A>C (n.1725A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1805A>C c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.2480A>C n.2475A>C | |
7 | g.87439690C>A | CA368038082 | ABCB4 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1724G>T (n.1724G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1804G>T c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.2479G>T n.2474G>T | |
7 | g.87439690C>G | CA368038091 | ABCB4 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1724G>C (n.1724G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1804G>C c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.2479G>C n.2474G>C | |
7 | g.87439690C>T | CA368038090 | ABCB4 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1724G>A (n.1724G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1804G>A c.1978G>A (p.Glu660Lys) n.2479G>A n.2474G>A | |
7 | g.87439691A>C | CA456348884 | ABCB4 | c.1707T>G (p.Ala569=) c.1723T>G (n.1723T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1728T>G (p.Ala576=) c.1047T>G (p.Ala349=) n.1803T>G c.1977T>G (p.Ala659=) n.2478T>G n.2473T>G | |
7 | g.87439691A>G | CA456348885 | ABCB4 | c.1707T>C (p.Ala569=) c.1723T>C (n.1723T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1728T>C (p.Ala576=) c.1047T>C (p.Ala349=) n.1803T>C c.1977T>C (p.Ala659=) n.2478T>C n.2473T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439691A>T | CA456348886 | ABCB4 | c.1707T>A (p.Ala569=) c.1723T>A (n.1723T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1728T>A (p.Ala576=) c.1047T>A (p.Ala349=) n.1803T>A c.1977T>A (p.Ala659=) n.2478T>A n.2473T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439692G>A | CA368038093 | ABCB4 | c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1722C>T (n.1722C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1802C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2477C>T n.2472C>T | |
7 | g.87439692G>C | CA368038094 | ABCB4 | c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1722C>G (n.1722C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1802C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2477C>G n.2472C>G | |
7 | g.87439692G>T | CA368038095 | ABCB4 | c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1722C>A (n.1722C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1802C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2477C>A n.2472C>A | |
7 | g.87439692_87439697delinsGCTTCA | CA1723596313 | ABCB4 | c.1701_1706delinsTGAAGC (p.Ser567=) c.1717_1722delinsTGAAGC (n.1717_1722delinsTGAAGC) c.*1238_*1243delinsTGAAGC (n.*1238_*1243delinsTGAAGC) c.1722_1727delinsTGAAGC (p.Ser574=) c.1041_1046delinsTGAAGC (p.Ser347=) n.1797_1802delinsTGAAGC c.1971_1976delinsTGAAGC (p.Ser657=) n.2472_2477delinsTGAAGC n.2467_2472delinsTGAAGC | |
7 | g.87439693C>A | CA368038097 | ABCB4 | c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1721G>T (n.1721G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1801G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2476G>T n.2471G>T | |
7 | g.87439693C= | CA1723596314 | ABCB4 | c.1705G= (p.Ala569=) c.1721G= (n.1721G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.1726G= (p.Ala576=) c.1045G= (p.Ala349=) n.1801G= c.1975G= (p.Ala659=) n.2476G= n.2471G= | |
7 | g.87439693C>G | CA368038105 | ABCB4 | c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1721G>C (n.1721G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1801G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2476G>C n.2471G>C | |
7 | g.87439693C>T | CA368038109 | ABCB4 | c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1721G>A (n.1721G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1801G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2476G>A n.2471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439696_87439700del | CA843379317 | ABCB4 | c.1701_1705del (p.Glu568Ter) c.1717_1721del (n.1717_1721del) c.*1238_*1242del (n.*1238_*1242del) c.1722_1726del (p.Glu575Ter) c.1041_1045del (p.Glu348Ter) n.1797_1801del c.1971_1975del (p.Glu658Ter) n.2472_2476del n.2467_2471del | dbSNP |
7 | g.87439694T>A | CA368038113 | ABCB4 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1720A>T (n.1720A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.1800A>T c.1974A>T (p.Glu658Asp) n.2475A>T n.2470A>T | |
7 | g.87439694T>C | CA456348887 | ABCB4 | c.1704A>G (p.Glu568=) c.1720A>G (n.1720A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) c.1044A>G (p.Glu348=) n.1800A>G c.1974A>G (p.Glu658=) n.2475A>G n.2470A>G | dbSNP |
7 | g.87439694T>G | CA368038118 | ABCB4 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1720A>C (n.1720A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.1800A>C c.1974A>C (p.Glu658Asp) n.2475A>C n.2470A>C | |
7 | g.87439694T= | CA1723596315 | ABCB4 | c.1704A= (p.Glu568=) c.1720A= (n.1720A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1725A= (p.Glu575=) c.1044A= (p.Glu348=) n.1800A= c.1974A= (p.Glu658=) n.2475A= n.2470A= | |
7 | g.87439695T>A | CA368038120 | ABCB4 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1719A>T (n.1719A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1799A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2474A>T n.2469A>T | |
7 | g.87439695T>C | CA368038121 | ABCB4 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1719A>G (n.1719A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1799A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2474A>G n.2469A>G | |
7 | g.87439695T>G | CA368038122 | ABCB4 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1719A>C (n.1719A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1799A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2474A>C n.2469A>C | |
7 | g.87439695_87439708delinsTCACTTTCTGTGTC | CA1723596316 | ABCB4 | c.1690_1703delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp564=) c.1706_1719delinsGACACAGAAAGTGA (n.1706_1719delinsGACACAGAAAGTGA) c.*1227_*1240delinsGACACAGAAAGTGA (n.*1227_*1240delinsGACACAGAAAGTGA) c.1711_1724delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp571=) c.1030_1043delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp344=) n.1786_1799delinsGACACAGAAAGTGA c.1960_1973delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp654=) n.2461_2474delinsGACACAGAAAGTGA n.2456_2469delinsGACACAGAAAGTGA | |
7 | g.87439696C>A | CA368038125 | ABCB4 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1718G>T (n.1718G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1798G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2473G>T n.2468G>T | COSMIC |
7 | g.87439696C>G | CA368038124 | ABCB4 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1718G>C (n.1718G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1798G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2473G>C n.2468G>C | |
7 | g.87439696C>T | CA368038123 | ABCB4 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1718G>A (n.1718G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1798G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2473G>A n.2468G>A | |
7 | g.87439698_87439710del | CA843379323 | ABCB4 | c.1690_1702del (p.Asp564LysfsTer19) c.1706_1718del (n.1706_1718del) c.*1227_*1239del (n.*1227_*1239del) c.1711_1723del (p.Asp571LysfsTer19) c.1030_1042del (p.Asp344LysfsTer19) n.1786_1798del c.1960_1972del (p.Asp654LysfsTer19) n.2461_2473del n.2456_2468del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439697A>C | CA368038127 | ABCB4 | c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.1717T>G (n.1717T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1797T>G c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.2472T>G n.2467T>G | |
7 | g.87439697A>G | CA456348888 | ABCB4 | c.1701T>C (p.Ser567=) c.1717T>C (n.1717T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1797T>C c.1971T>C (p.Ser657=) n.2472T>C n.2467T>C | |
7 | g.87439697A>T | CA368038128 | ABCB4 | c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.1717T>A (n.1717T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1797T>A c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.2472T>A n.2467T>A | |
7 | g.87439698C>A | CA368038129 | ABCB4 | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1716G>T (n.1716G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1796G>T c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.2471G>T n.2466G>T | |
7 | g.87439698C>G | CA368038130 | ABCB4 | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1716G>C (n.1716G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1796G>C c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.2471G>C n.2466G>C | |
7 | g.87439698C>T | CA368038131 | ABCB4 | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.1716G>A (n.1716G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1796G>A c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.2471G>A n.2466G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439699T>A | CA368038133 | ABCB4 | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.1715A>T (n.1715A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1795A>T c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.2470A>T n.2465A>T | |
7 | g.87439699T>C | CA368038135 | ABCB4 | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1715A>G (n.1715A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1795A>G c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.2470A>G n.2465A>G | |
7 | g.87439699T>G | CA368038136 | ABCB4 | c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.1715A>C (n.1715A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1795A>C c.1969A>C (p.Ser657Arg) n.2470A>C n.2465A>C | |
7 | g.87439700T>A | CA368038137 | ABCB4 | c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.1714A>T (n.1714A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.1794A>T c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.2469A>T n.2464A>T | |
7 | g.87439700T>C | CA456348889 | ABCB4 | c.1698A>G (p.Glu566=) c.1714A>G (n.1714A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1038A>G (p.Glu346=) n.1794A>G c.1968A>G (p.Glu656=) n.2469A>G n.2464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439700T>G | CA368038140 | ABCB4 | c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.1714A>C (n.1714A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.1794A>C c.1968A>C (p.Glu656Asp) n.2469A>C n.2464A>C | |
7 | g.87439700T= | CA1723596317 | ABCB4 | c.1698A= (p.Glu566=) c.1714A= (n.1714A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1719A= (p.Glu573=) c.1038A= (p.Glu346=) n.1794A= c.1968A= (p.Glu656=) n.2469A= n.2464A= | |
7 | g.87439701T>A | CA368038142 | ABCB4 | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1713A>T (n.1713A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1793A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) n.2468A>T n.2463A>T | |
7 | g.87439701T>C | CA4327242 | ABCB4 | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1713A>G (n.1713A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1793A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.2468A>G n.2463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439701T>G | CA368038144 | ABCB4 | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1713A>C (n.1713A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1793A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.2468A>C n.2463A>C | dbSNP |
7 | g.87439701T= | CA1723596318 | ABCB4 | c.1697A= (p.Glu566=) c.1713A= (n.1713A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1037A= (p.Glu346=) n.1793A= c.1967A= (p.Glu656=) n.2468A= n.2463A= | |
7 | g.87439702C>A | CA368038146 | ABCB4 | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1712G>T (n.1712G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1792G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.2467G>T n.2462G>T | |
7 | g.87439702C= | CA1723596319 | ABCB4 | c.1696G= (p.Glu566=) c.1712G= (n.1712G=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1036G= (p.Glu346=) n.1792G= c.1966G= (p.Glu656=) n.2467G= n.2462G= | |
7 | g.87439702C>G | CA4327243 | ABCB4 | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1712G>C (n.1712G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1792G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.2467G>C n.2462G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439702C>T | CA368038145 | ABCB4 | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1712G>A (n.1712G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1792G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.2467G>A n.2462G>A | |
7 | g.87439703T>A | CA456348890 | ABCB4 | c.1695A>T (p.Thr565=) c.1711A>T (n.1711A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1716A>T (p.Thr572=) c.1035A>T (p.Thr345=) n.1791A>T c.1965A>T (p.Thr655=) n.2466A>T n.2461A>T | |
7 | g.87439703T>C | CA456348892 | ABCB4 | c.1695A>G (p.Thr565=) c.1711A>G (n.1711A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1716A>G (p.Thr572=) c.1035A>G (p.Thr345=) n.1791A>G c.1965A>G (p.Thr655=) n.2466A>G n.2461A>G | |
7 | g.87439703T>G | CA456348891 | ABCB4 | c.1695A>C (p.Thr565=) c.1711A>C (n.1711A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1716A>C (p.Thr572=) c.1035A>C (p.Thr345=) n.1791A>C c.1965A>C (p.Thr655=) n.2466A>C n.2461A>C | |
7 | g.87439704G>A | CA368038148 | ABCB4 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1710C>T (n.1710C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1790C>T c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.2465C>T n.2460C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439704G>C | CA368038147 | ABCB4 | c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1710C>G (n.1710C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1715C>G (p.Thr572Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1790C>G c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.2465C>G n.2460C>G | |
7 | g.87439704G>T | CA368038149 | ABCB4 | c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1710C>A (n.1710C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1715C>A (p.Thr572Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1790C>A c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.2465C>A n.2460C>A | |
7 | g.87439705T>A | CA368038151 | ABCB4 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1709A>T (n.1709A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1789A>T c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2464A>T n.2459A>T | |
7 | g.87439705T>C | CA368038158 | ABCB4 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1709A>G (n.1709A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1789A>G c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2464A>G n.2459A>G | dbSNP |
7 | g.87439705T>G | CA368038154 | ABCB4 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1709A>C (n.1709A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1789A>C c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2464A>C n.2459A>C | |
7 | g.87439705T= | CA1723596320 | ABCB4 | c.1693A= (p.Thr565=) c.1709A= (n.1709A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.1714A= (p.Thr572=) c.1033A= (p.Thr345=) n.1789A= c.1963A= (p.Thr655=) n.2464A= n.2459A= | |
7 | g.87439706G>A | CA456348893 | ABCB4 | c.1692C>T (p.Asp564=) c.1708C>T (n.1708C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1713C>T (p.Asp571=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1788C>T c.1962C>T (p.Asp654=) n.2463C>T n.2458C>T | ClinVar |
7 | g.87439706G>C | CA368038160 | ABCB4 | c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1708C>G (n.1708C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1788C>G c.1962C>G (p.Asp654Glu) n.2463C>G n.2458C>G | |
7 | g.87439706G>T | CA368038161 | ABCB4 | c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1708C>A (n.1708C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1788C>A c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.2463C>A n.2458C>A | |
7 | g.87439707T>A | CA368038163 | ABCB4 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1707A>T (n.1707A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1787A>T c.1961A>T (p.Asp654Val) n.2462A>T n.2457A>T | |
7 | g.87439707T>C | CA368038168 | ABCB4 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1707A>G (n.1707A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1787A>G c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.2462A>G n.2457A>G | |
7 | g.87439707T>G | CA368038169 | ABCB4 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1707A>C (n.1707A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1787A>C c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.2462A>C n.2457A>C | |
7 | g.87439708C>A | CA368038173 | ABCB4 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1706G>T (n.1706G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1786G>T c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.2461G>T n.2456G>T | dbSNP |
7 | g.87439708C= | CA1723596321 | ABCB4 | c.1690G= (p.Asp564=) c.1706G= (n.1706G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1711G= (p.Asp571=) c.1030G= (p.Asp344=) n.1786G= c.1960G= (p.Asp654=) n.2461G= n.2456G= | |
7 | g.87439708C>G | CA368038175 | ABCB4 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.1706G>C (n.1706G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1786G>C c.1960G>C (p.Asp654His) n.2461G>C n.2456G>C | |
7 | g.87439708C>T | CA368038178 | ABCB4 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1706G>A (n.1706G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1786G>A c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.2461G>A n.2456G>A | |
7 | g.87439709C>A | CA368038180 | ABCB4 | c.1689G>T (p.Leu563Phe) c.1705G>T (n.1705G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1710G>T (p.Leu570Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) n.1785G>T c.1959G>T (p.Leu653Phe) n.2460G>T n.2455G>T | |
7 | g.87439709C>G | CA368038186 | ABCB4 | c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.1705G>C (n.1705G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1710G>C (p.Leu570Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) n.1785G>C c.1959G>C (p.Leu653Phe) n.2460G>C n.2455G>C | |
7 | g.87439709C>T | CA456348894 | ABCB4 | c.1689G>A (p.Leu563=) c.1705G>A (n.1705G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.1785G>A c.1959G>A (p.Leu653=) n.2460G>A n.2455G>A | |
7 | g.87439710A>C | CA368038193 | ABCB4 | c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.1704T>G (n.1704T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1709T>G (p.Leu570Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) n.1784T>G c.1958T>G (p.Leu653Trp) n.2459T>G n.2454T>G | |
7 | g.87439710A>G | CA368038195 | ABCB4 | c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.1704T>C (n.1704T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) n.1784T>C c.1958T>C (p.Leu653Ser) n.2459T>C n.2454T>C | |
7 | g.87439710A>T | CA368038196 | ABCB4 | c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.1704T>A (n.1704T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) n.1784T>A c.1958T>A (p.Leu653Ter) n.2459T>A n.2454T>A | |
7 | g.87439711A= | CA1723596322 | ABCB4 | c.1687T= (p.Leu563=) c.1703T= (n.1703T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.1708T= (p.Leu570=) c.1027T= (p.Leu343=) n.1783T= c.1957T= (p.Leu653=) n.2458T= n.2453T= | |
7 | g.87439711A>C | CA368038199 | ABCB4 | c.1687T>G (p.Leu563Val) c.1703T>G (n.1703T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1708T>G (p.Leu570Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) n.1783T>G c.1957T>G (p.Leu653Val) n.2458T>G n.2453T>G | |
7 | g.87439711A>G | CA4327244 | ABCB4 | c.1687T>C (p.Leu563=) c.1703T>C (n.1703T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1708T>C (p.Leu570=) c.1027T>C (p.Leu343=) n.1783T>C c.1957T>C (p.Leu653=) n.2458T>C n.2453T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439711A>T | CA368038202 | ABCB4 | c.1687T>A (p.Leu563Met) c.1703T>A (n.1703T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1708T>A (p.Leu570Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) n.1783T>A c.1957T>A (p.Leu653Met) n.2458T>A n.2453T>A | |
7 | g.87439712T>A | CA456348895 | ABCB4 | c.1686A>T (p.Ala562=) c.1702A>T (n.1702A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1707A>T (p.Ala569=) c.1026A>T (p.Ala342=) n.1782A>T c.1956A>T (p.Ala652=) n.2457A>T n.2452A>T | |
7 | g.87439712T>C | CA456348896 | ABCB4 | c.1686A>G (p.Ala562=) c.1702A>G (n.1702A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1707A>G (p.Ala569=) c.1026A>G (p.Ala342=) n.1782A>G c.1956A>G (p.Ala652=) n.2457A>G n.2452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439712T>G | CA456348897 | ABCB4 | c.1686A>C (p.Ala562=) c.1702A>C (n.1702A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1707A>C (p.Ala569=) c.1026A>C (p.Ala342=) n.1782A>C c.1956A>C (p.Ala652=) n.2457A>C n.2452A>C | |
7 | g.87439712T= | CA1723596323 | ABCB4 | c.1686A= (p.Ala562=) c.1702A= (n.1702A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.1707A= (p.Ala569=) c.1026A= (p.Ala342=) n.1782A= c.1956A= (p.Ala652=) n.2457A= n.2452A= | |
7 | g.87439713G>A | CA368038207 | ABCB4 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1701C>T (n.1701C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1781C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) n.2456C>T n.2451C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439713G>C | CA368038208 | ABCB4 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1701C>G (n.1701C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1781C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.2456C>G n.2451C>G | |
7 | g.87439713G>T | CA368038210 | ABCB4 | c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1701C>A (n.1701C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.1781C>A c.1955C>A (p.Ala652Glu) n.2456C>A n.2451C>A | |
7 | g.87439714C>A | CA368038218 | ABCB4 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1700G>T (n.1700G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1780G>T c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.2455G>T n.2450G>T | |
7 | g.87439714C>G | CA368038219 | ABCB4 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1700G>C (n.1700G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1780G>C c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.2455G>C n.2450G>C | |
7 | g.87439714C>T | CA368038224 | ABCB4 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1700G>A (n.1700G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1780G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.2455G>A n.2450G>A | |
7 | g.87439715T>A | CA456348898 | ABCB4 | c.1683A>T (p.Ser561=) c.1699A>T (n.1699A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1704A>T (p.Ser568=) c.1023A>T (p.Ser341=) n.1779A>T c.1953A>T (p.Ser651=) n.2454A>T n.2449A>T | |
7 | g.87439715T>C | CA162091173 | ABCB4 | c.1683A>G (p.Ser561=) c.1699A>G (n.1699A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1704A>G (p.Ser568=) c.1023A>G (p.Ser341=) n.1779A>G c.1953A>G (p.Ser651=) n.2454A>G n.2449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439715T>G | CA456348899 | ABCB4 | c.1683A>C (p.Ser561=) c.1699A>C (n.1699A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1704A>C (p.Ser568=) c.1023A>C (p.Ser341=) n.1779A>C c.1953A>C (p.Ser651=) n.2454A>C n.2449A>C | |
7 | g.87439715T= | CA1723596324 | ABCB4 | c.1683A= (p.Ser561=) c.1699A= (n.1699A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1704A= (p.Ser568=) c.1023A= (p.Ser341=) n.1779A= c.1953A= (p.Ser651=) n.2454A= n.2449A= | |
7 | g.87439716G>A | CA368038231 | ABCB4 | c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1698C>T (n.1698C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.1778C>T c.1952C>T (p.Ser651Leu) n.2453C>T n.2448C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439716G>C | CA368038233 | ABCB4 | c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1698C>G (n.1698C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1703C>G (p.Ser568Ter) c.1022C>G (p.Ser341Ter) n.1778C>G c.1952C>G (p.Ser651Ter) n.2453C>G n.2448C>G | |
7 | g.87439716G>T | CA368038237 | ABCB4 | c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1698C>A (n.1698C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1703C>A (p.Ser568Ter) c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.1778C>A c.1952C>A (p.Ser651Ter) n.2453C>A n.2448C>A | |
7 | g.87439717A>C | CA368038248 | ABCB4 | c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1697T>G (n.1697T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1777T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.2452T>G n.2447T>G | |
7 | g.87439717A>G | CA368038245 | ABCB4 | c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1697T>C (n.1697T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1777T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.2452T>C n.2447T>C | |
7 | g.87439717A>T | CA368038241 | ABCB4 | c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1697T>A (n.1697T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1777T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.2452T>A n.2447T>A | |
7 | g.87439718C>A | CA456348902 | ABCB4 | c.1680G>T (p.Thr560=) c.1696G>T (n.1696G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1701G>T (p.Thr567=) c.1020G>T (p.Thr340=) n.1776G>T c.1950G>T (p.Thr650=) n.2451G>T n.2446G>T | |
7 | g.87439718C= | CA1723596325 | ABCB4 | c.1680G= (p.Thr560=) c.1696G= (n.1696G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.1701G= (p.Thr567=) c.1020G= (p.Thr340=) n.1776G= c.1950G= (p.Thr650=) n.2451G= n.2446G= | |
7 | g.87439718C>G | CA456348900 | ABCB4 | c.1680G>C (p.Thr560=) c.1696G>C (n.1696G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1701G>C (p.Thr567=) c.1020G>C (p.Thr340=) n.1776G>C c.1950G>C (p.Thr650=) n.2451G>C n.2446G>C | |
7 | g.87439718C>T | CA456348901 | ABCB4 | c.1680G>A (p.Thr560=) c.1696G>A (n.1696G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1701G>A (p.Thr567=) c.1020G>A (p.Thr340=) n.1776G>A c.1950G>A (p.Thr650=) n.2451G>A n.2446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87439719G>A | CA4327245 | ABCB4 | c.1679C>T (p.Thr560Met) c.1695C>T (n.1695C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1700C>T (p.Thr567Met) c.1019C>T (p.Thr340Met) n.1775C>T c.1949C>T (p.Thr650Met) n.2450C>T n.2445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87439719G>C | CA368038253 | ABCB4 | c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1695C>G (n.1695C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.1775C>G c.1949C>G (p.Thr650Arg) n.2450C>G n.2445C>G | |
7 | g.87439719G= | CA1723596326 | ABCB4 | c.1679C= (p.Thr560=) c.1695C= (n.1695C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1700C= (p.Thr567=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1775C= c.1949C= (p.Thr650=) n.2450C= n.2445C= | |
7 | g.87439719G>T | CA368038255 | ABCB4 | c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1695C>A (n.1695C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.1775C>A c.1949C>A (p.Thr650Lys) n.2450C>A n.2445C>A | |
7 | g.87439720T>A | CA368038257 | ABCB4 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1694A>T (n.1694A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1774A>T c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.2449A>T n.2444A>T | |
7 | g.87439720T>C | CA368038261 | ABCB4 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1694A>G (n.1694A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1774A>G c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.2449A>G n.2444A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87439720T>G | CA368038263 | ABCB4 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1694A>C (n.1694A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1774A>C c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.2449A>C n.2444A>C | |
7 | g.87439721G>A | CA456348903 | ABCB4 | c.1677C>T (p.Ala559=) c.1693C>T (n.1693C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1698C>T (p.Ala566=) c.1017C>T (p.Ala339=) n.1773C>T c.1947C>T (p.Ala649=) n.2448C>T n.2443C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87439721G>C | CA456348904 | ABCB4 | c.1677C>G (p.Ala559=) c.1693C>G (n.1693C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1698C>G (p.Ala566=) c.1017C>G (p.Ala339=) n.1773C>G c.1947C>G (p.Ala649=) n.2448C>G n.2443C>G | |
7 | g.87439721G>T | CA456348905 | ABCB4 | c.1677C>A (p.Ala559=) c.1693C>A (n.1693C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1698C>A (p.Ala566=) c.1017C>A (p.Ala339=) n.1773C>A c.1947C>A (p.Ala649=) n.2448C>A n.2443C>A | |
7 | g.87439722G>A | CA4327246 | ABCB4 | c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1692C>T (n.1692C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1772C>T c.1946C>T (p.Ala649Val) n.2447C>T n.2442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439722G>C | CA368038266 | ABCB4 | c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1692C>G (n.1692C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1772C>G c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.2447C>G n.2442C>G | |
7 | g.87439722G= | CA1723596327 | ABCB4 | c.1676C= (p.Ala559=) c.1692C= (n.1692C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.1697C= (p.Ala566=) c.1016C= (p.Ala339=) n.1772C= c.1946C= (p.Ala649=) n.2447C= n.2442C= | |
7 | g.87439722G>T | CA368038278 | ABCB4 | c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1692C>A (n.1692C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.1772C>A c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.2447C>A n.2442C>A | |
7 | g.87439723C>A | CA368038284 | ABCB4 | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1691G>T (n.1691G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.1771G>T c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2446G>T n.2441G>T | |
7 | g.87439723C= | CA1723596328 | ABCB4 | c.1675G= (p.Ala559=) c.1691G= (n.1691G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.1696G= (p.Ala566=) c.1015G= (p.Ala339=) n.1771G= c.1945G= (p.Ala649=) n.2446G= n.2441G= | |
7 | g.87439723C>G | CA4327247 | ABCB4 | c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1691G>C (n.1691G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1771G>C c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2446G>C n.2441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439723C>T | CA368038288 | ABCB4 | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1691G>A (n.1691G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1771G>A c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2446G>A n.2441G>A | |
7 | g.87439724C>A | CA368038295 | ABCB4 | c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1690G>T (n.1690G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1770G>T c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.2445G>T n.2440G>T | |
7 | g.87439724C>G | CA368038298 | ABCB4 | c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1690G>C (n.1690G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1770G>C c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.2445G>C n.2440G>C | |
7 | g.87439724C>T | CA456348906 | ABCB4 | c.1674G>A (p.Glu558=) c.1690G>A (n.1690G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1014G>A (p.Glu338=) n.1770G>A c.1944G>A (p.Glu648=) n.2445G>A n.2440G>A | |
7 | g.87439725T>A | CA368038301 | ABCB4 | c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1689A>T (n.1689A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1769A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) n.2444A>T n.2439A>T | |
7 | g.87439725T>C | CA368038307 | ABCB4 | c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1689A>G (n.1689A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1769A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.2444A>G n.2439A>G | |
7 | g.87439725T>G | CA368038304 | ABCB4 | c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1689A>C (n.1689A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1769A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.2444A>C n.2439A>C | |
7 | g.87439726C>A | CA368038309 | ABCB4 | c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1688G>T (n.1688G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1768G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.2443G>T n.2438G>T | |
7 | g.87439726C= | CA1723596329 | ABCB4 | c.1672G= (p.Glu558=) c.1688G= (n.1688G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1012G= (p.Glu338=) n.1768G= c.1942G= (p.Glu648=) n.2443G= n.2438G= | |
7 | g.87439726C>G | CA368038312 | ABCB4 | c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1688G>C (n.1688G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1768G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.2443G>C n.2438G>C | |
7 | g.87439726C>T | CA368038315 | ABCB4 | c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1688G>A (n.1688G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1768G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.2443G>A n.2438G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87439727A>C | CA368038318 | ABCB4 | c.1671T>G (p.Asp557Glu) c.1687T>G (n.1687T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) n.1767T>G c.1941T>G (p.Asp647Glu) n.2442T>G n.2437T>G | |
7 | g.87439727A>G | CA456348907 | ABCB4 | c.1671T>C (p.Asp557=) c.1687T>C (n.1687T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1692T>C (p.Asp564=) c.1011T>C (p.Asp337=) n.1767T>C c.1941T>C (p.Asp647=) n.2442T>C n.2437T>C | |
7 | g.87439727A>T | CA368038320 | ABCB4 | c.1671T>A (p.Asp557Glu) c.1687T>A (n.1687T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) n.1767T>A c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.2442T>A n.2437T>A | |
7 | g.87439728T>A | CA368038326 | ABCB4 | c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1686A>T (n.1686A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1766A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2441A>T n.2436A>T | |
7 | g.87439728T>C | CA368038328 | ABCB4 | c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1686A>G (n.1686A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1766A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2441A>G n.2436A>G | |
7 | g.87439728T>G | CA368038330 | ABCB4 | c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1686A>C (n.1686A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1766A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2441A>C n.2436A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439729C>A | CA368038334 | ABCB4 | c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1685G>T (n.1685G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1765G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2440G>T n.2435G>T | |
7 | g.87439729C>G | CA368038341 | ABCB4 | c.1669G>C (p.Asp557His) c.1685G>C (n.1685G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.1765G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.2440G>C n.2435G>C | |
7 | g.87439729C>T | CA368038344 | ABCB4 | c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1685G>A (n.1685G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1765G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2440G>A n.2435G>A | |
7 | g.87439730C>A | CA456348908 | ABCB4 | c.1668G>T (p.Leu556=) c.1684G>T (n.1684G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1764G>T c.1938G>T (p.Leu646=) n.2439G>T n.2434G>T | |
7 | g.87439730C>G | CA456348910 | ABCB4 | c.1668G>C (p.Leu556=) c.1684G>C (n.1684G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1764G>C c.1938G>C (p.Leu646=) n.2439G>C n.2434G>C | ClinVar |
7 | g.87439730C>T | CA456348909 | ABCB4 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1684G>A (n.1684G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1764G>A c.1938G>A (p.Leu646=) n.2439G>A n.2434G>A | |
7 | g.87439731del | CA2695208012 | ABCB4 | c.1667del (p.Leu556ArgfsTer?) c.1683del (n.1683del) c.*1204del (n.*1204del) c.1688del (p.Leu563ArgfsTer?) c.1007del (p.Leu336ArgfsTer?) n.1763del c.1937del (p.Leu646ArgfsTer?) n.2438del n.2433del | |
7 | g.87439731A>C | CA368038349 | ABCB4 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1683T>G (n.1683T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1763T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) n.2438T>G n.2433T>G | |
7 | g.87439731A>G | CA368038347 | ABCB4 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1683T>C (n.1683T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1763T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) n.2438T>C n.2433T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439731A>T | CA368038345 | ABCB4 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1683T>A (n.1683T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1763T>A c.1937T>A (p.Leu646Gln) n.2438T>A n.2433T>A | |
7 | g.87439732G>A | CA456348911 | ABCB4 | c.1666C>T (p.Leu556=) c.1682C>T (n.1682C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1762C>T c.1936C>T (p.Leu646=) n.2437C>T n.2432C>T | |
7 | g.87439732G>C | CA368038351 | ABCB4 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1682C>G (n.1682C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1762C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) n.2437C>G n.2432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439732G= | CA1723596330 | ABCB4 | c.1666C= (p.Leu556=) c.1682C= (n.1682C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1687C= (p.Leu563=) c.1006C= (p.Leu336=) n.1762C= c.1936C= (p.Leu646=) n.2437C= n.2432C= | |
7 | g.87439732G>T | CA368038350 | ABCB4 | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1682C>A (n.1682C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1762C>A c.1936C>A (p.Leu646Met) n.2437C>A n.2432C>A | |
7 | g.87439733C>A | CA456348912 | ABCB4 | c.1665G>T (p.Leu555=) c.1681G>T (n.1681G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1761G>T c.1935G>T (p.Leu645=) n.2436G>T n.2431G>T | |
7 | g.87439733C>G | CA456348913 | ABCB4 | c.1665G>C (p.Leu555=) c.1681G>C (n.1681G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1761G>C c.1935G>C (p.Leu645=) n.2436G>C n.2431G>C | |
7 | g.87439733C>T | CA456348914 | ABCB4 | c.1665G>A (p.Leu555=) c.1681G>A (n.1681G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1761G>A c.1935G>A (p.Leu645=) n.2436G>A n.2431G>A | ClinVar |
7 | g.87439734A>C | CA368038352 | ABCB4 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1680T>G (n.1680T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1760T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2435T>G n.2430T>G | |
7 | g.87439734A>G | CA368038363 | ABCB4 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1680T>C (n.1680T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1760T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2435T>C n.2430T>C | |
7 | g.87439734A>T | CA368038365 | ABCB4 | c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1680T>A (n.1680T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1760T>A c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2435T>A n.2430T>A | |
7 | g.87439735G>A | CA456348915 | ABCB4 | c.1663C>T (p.Leu555=) c.1679C>T (n.1679C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1759C>T c.1933C>T (p.Leu645=) n.2434C>T n.2429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439735G>C | CA368038368 | ABCB4 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1679C>G (n.1679C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1759C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2434C>G n.2429C>G | |
7 | g.87439735G= | CA1723596331 | ABCB4 | c.1663C= (p.Leu555=) c.1679C= (n.1679C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1759C= c.1933C= (p.Leu645=) n.2434C= n.2429C= | |
7 | g.87439735G>T | CA368038371 | ABCB4 | c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1679C>A (n.1679C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1759C>A c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2434C>A n.2429C>A | |
7 | g.87439736A>C | CA456348916 | ABCB4 | c.1662T>G (p.Leu554=) c.1678T>G (n.1678T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1683T>G (p.Leu561=) c.1002T>G (p.Leu334=) n.1758T>G c.1932T>G (p.Leu644=) n.2433T>G n.2428T>G | |
7 | g.87439736A>G | CA456348917 | ABCB4 | c.1662T>C (p.Leu554=) c.1678T>C (n.1678T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1683T>C (p.Leu561=) c.1002T>C (p.Leu334=) n.1758T>C c.1932T>C (p.Leu644=) n.2433T>C n.2428T>C | dbSNP |
7 | g.87439736A>T | CA456348918 | ABCB4 | c.1662T>A (p.Leu554=) c.1678T>A (n.1678T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1683T>A (p.Leu561=) c.1002T>A (p.Leu334=) n.1758T>A c.1932T>A (p.Leu644=) n.2433T>A n.2428T>A | |
7 | g.87439737A>C | CA368038376 | ABCB4 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1677T>G (n.1677T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1757T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2432T>G n.2427T>G | |
7 | g.87439737A>G | CA368038379 | ABCB4 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1677T>C (n.1677T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1757T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2432T>C n.2427T>C | |
7 | g.87439737A>T | CA368038385 | ABCB4 | c.1661T>A (p.Leu554His) c.1677T>A (n.1677T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1757T>A c.1931T>A (p.Leu644His) n.2432T>A n.2427T>A | |
7 | g.87439738G>A | CA368038389 | ABCB4 | c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1676C>T (n.1676C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1756C>T c.1930C>T (p.Leu644Phe) n.2431C>T n.2426C>T | |
7 | g.87439738G>C | CA368038401 | ABCB4 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1676C>G (n.1676C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1756C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2431C>G n.2426C>G | |
7 | g.87439738G>T | CA368038404 | ABCB4 | c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1676C>A (n.1676C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1756C>A c.1930C>A (p.Leu644Ile) n.2431C>A n.2426C>A | |
7 | g.87439739G>A | CA456348920 | ABCB4 | c.1659C>T (p.Ile553=) c.1675C>T (n.1675C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1680C>T (p.Ile560=) c.999C>T (p.Ile333=) n.1755C>T c.1929C>T (p.Ile643=) n.2430C>T n.2425C>T | |
7 | g.87439739G>C | CA368038410 | ABCB4 | c.1659C>G (p.Ile553Met) c.1675C>G (n.1675C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.999C>G (p.Ile333Met) n.1755C>G c.1929C>G (p.Ile643Met) n.2430C>G n.2425C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439739G>T | CA456348919 | ABCB4 | c.1659C>A (p.Ile553=) c.1675C>A (n.1675C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1680C>A (p.Ile560=) c.999C>A (p.Ile333=) n.1755C>A c.1929C>A (p.Ile643=) n.2430C>A n.2425C>A | |
7 | g.87439740A>C | CA368038417 | ABCB4 | c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1674T>G (n.1674T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1754T>G c.1928T>G (p.Ile643Ser) n.2429T>G n.2424T>G | |
7 | g.87439740A>G | CA368038416 | ABCB4 | c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1674T>C (n.1674T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1754T>C c.1928T>C (p.Ile643Thr) n.2429T>C n.2424T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439740A>T | CA368038415 | ABCB4 | c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1674T>A (n.1674T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1754T>A c.1928T>A (p.Ile643Asn) n.2429T>A n.2424T>A | |
7 | g.87439741T>A | CA368038418 | ABCB4 | c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1673A>T (n.1673A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1753A>T c.1927A>T (p.Ile643Phe) n.2428A>T n.2423A>T | dbSNP |
7 | g.87439741T>C | CA368038420 | ABCB4 | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1673A>G (n.1673A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1753A>G c.1927A>G (p.Ile643Val) n.2428A>G n.2423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439741T>G | CA368038429 | ABCB4 | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1673A>C (n.1673A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1753A>C c.1927A>C (p.Ile643Leu) n.2428A>C n.2423A>C | |
7 | g.87439741T= | CA1723596332 | ABCB4 | c.1657A= (p.Ile553=) c.1673A= (n.1673A=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.1678A= (p.Ile560=) c.997A= (p.Ile333=) n.1753A= c.1927A= (p.Ile643=) n.2428A= n.2423A= | |
7 | g.87439742C>A | CA368038442 | ABCB4 | c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1672G>T (n.1672G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.1752G>T c.1926G>T (p.Lys642Asn) n.2427G>T n.2422G>T | |
7 | g.87439742C>G | CA368038443 | ABCB4 | c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1672G>C (n.1672G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.1752G>C c.1926G>C (p.Lys642Asn) n.2427G>C n.2422G>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.87439742C>T | CA456348921 | ABCB4 | c.1656G>A (p.Lys552=) c.1672G>A (n.1672G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1677G>A (p.Lys559=) c.996G>A (p.Lys332=) n.1752G>A c.1926G>A (p.Lys642=) n.2427G>A n.2422G>A | |
7 | g.87439743T>A | CA368038444 | ABCB4 | c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1671A>T (n.1671A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.1751A>T c.1925A>T (p.Lys642Met) n.2426A>T n.2421A>T | |
7 | g.87439743T>C | CA4327248 | ABCB4 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1671A>G (n.1671A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1751A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.2426A>G n.2421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439743T>G | CA368038448 | ABCB4 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1671A>C (n.1671A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1751A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2426A>C n.2421A>C | |
7 | g.87439743T= | CA1723596333 | ABCB4 | c.1655A= (p.Lys552=) c.1671A= (n.1671A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1676A= (p.Lys559=) c.995A= (p.Lys332=) n.1751A= c.1925A= (p.Lys642=) n.2426A= n.2421A= | |
7 | g.87439744T>A | CA368038449 | ABCB4 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1670A>T (n.1670A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1750A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.2425A>T n.2420A>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87439744T>C | CA368038450 | ABCB4 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1670A>G (n.1670A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1750A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2425A>G n.2420A>G | |
7 | g.87439744T>G | CA368038453 | ABCB4 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1670A>C (n.1670A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1750A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2425A>C n.2420A>C | |
7 | g.87439745G>A | CA456348922 | ABCB4 | c.1653C>T (p.Pro551=) c.1669C>T (n.1669C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1674C>T (p.Pro558=) c.993C>T (p.Pro331=) n.1749C>T c.1923C>T (p.Pro641=) n.2424C>T n.2419C>T | |
7 | g.87439745G>C | CA456348923 | ABCB4 | c.1653C>G (p.Pro551=) c.1669C>G (n.1669C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1674C>G (p.Pro558=) c.993C>G (p.Pro331=) n.1749C>G c.1923C>G (p.Pro641=) n.2424C>G n.2419C>G | |
7 | g.87439745G>T | CA456348924 | ABCB4 | c.1653C>A (p.Pro551=) c.1669C>A (n.1669C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1674C>A (p.Pro558=) c.993C>A (p.Pro331=) n.1749C>A c.1923C>A (p.Pro641=) n.2424C>A n.2419C>A | |
7 | g.87439746G>A | CA368038456 | ABCB4 | c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.1668C>T (n.1668C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1748C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) n.2423C>T n.2418C>T | |
7 | g.87439746G>C | CA368038458 | ABCB4 | c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.1668C>G (n.1668C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1748C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) n.2423C>G n.2418C>G | |
7 | g.87439746G>T | CA368038460 | ABCB4 | c.1652C>A (p.Pro551His) c.1668C>A (n.1668C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1673C>A (p.Pro558His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1748C>A c.1922C>A (p.Pro641His) n.2423C>A n.2418C>A | |
7 | g.87439747G>A | CA368038463 | ABCB4 | c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.1667C>T (n.1667C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1747C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) n.2422C>T n.2417C>T | |
7 | g.87439747G>C | CA368038464 | ABCB4 | c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.1667C>G (n.1667C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1747C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) n.2422C>G n.2417C>G | |
7 | g.87439747G= | CA1723596334 | ABCB4 | c.1651C= (p.Pro551=) c.1667C= (n.1667C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.1672C= (p.Pro558=) c.991C= (p.Pro331=) n.1747C= c.1921C= (p.Pro641=) n.2422C= n.2417C= | |
7 | g.87439747G>T | CA162091181 | ABCB4 | c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.1667C>A (n.1667C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1747C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) n.2422C>A n.2417C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87439748G>A | CA456348925 | ABCB4 | c.1650C>T (p.Asn550=) c.1666C>T (n.1666C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.990C>T (p.Asn330=) n.1746C>T c.1920C>T (p.Asn640=) n.2421C>T n.2416C>T | |
7 | g.87439748G>C | CA368038465 | ABCB4 | c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1666C>G (n.1666C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.1746C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) n.2421C>G n.2416C>G | |
7 | g.87439748G= | CA1723596335 | ABCB4 | c.1650C= (p.Asn550=) c.1666C= (n.1666C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.990C= (p.Asn330=) n.1746C= c.1920C= (p.Asn640=) n.2421C= n.2416C= | |
7 | g.87439748G>T | CA4327249 | ABCB4 | c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1666C>A (n.1666C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.1746C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) n.2421C>A n.2416C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439749T>A | CA368038473 | ABCB4 | c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1665A>T (n.1665A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1745A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.2420A>T n.2415A>T | |
7 | g.87439749T>C | CA368038474 | ABCB4 | c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1665A>G (n.1665A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1745A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.2420A>G n.2415A>G | |
7 | g.87439749T>G | CA368038475 | ABCB4 | c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1665A>C (n.1665A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1745A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.2420A>C n.2415A>C | |
7 | g.87439749_87439763delinsTTGCGAACCAGGGCA | CA1723596336 | ABCB4 | c.1635_1649delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg545=) c.1651_1665delinsTGCCCTGGTTCGCAA (n.1651_1665delinsTGCCCTGGTTCGCAA) c.*1172_*1186delinsTGCCCTGGTTCGCAA (n.*1172_*1186delinsTGCCCTGGTTCGCAA) c.1656_1670delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg552=) c.975_989delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg325=) n.1731_1745delinsTGCCCTGGTTCGCAA c.1905_1919delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg635=) n.2406_2420delinsTGCCCTGGTTCGCAA n.2401_2415delinsTGCCCTGGTTCGCAA | |
7 | g.87439750T>A | CA368038484 | ABCB4 | c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1664A>T (n.1664A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1744A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.2419A>T n.2414A>T | |
7 | g.87439750T>C | CA368038483 | ABCB4 | c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1664A>G (n.1664A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1744A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.2419A>G n.2414A>G | |
7 | g.87439750T>G | CA368038478 | ABCB4 | c.1648A>C (p.Asn550His) c.1664A>C (n.1664A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.988A>C (p.Asn330His) n.1744A>C c.1918A>C (p.Asn640His) n.2419A>C n.2414A>C | |
7 | g.87439750_87439763delinsCCTGAATGG | CA913189581 | ABCB4 | c.1635_1648delinsCCATTCAGG (p.Ala546HisfsTer11) c.1651_1664delinsCCATTCAGG (n.1651_1664delinsCCATTCAGG) c.*1172_*1185delinsCCATTCAGG (n.*1172_*1185delinsCCATTCAGG) c.1656_1669delinsCCATTCAGG (p.Ala553HisfsTer11) c.975_988delinsCCATTCAGG (p.Ala326HisfsTer11) n.1731_1744delinsCCATTCAGG c.1905_1918delinsCCATTCAGG (p.Ala636HisfsTer11) n.2406_2419delinsCCATTCAGG n.2401_2414delinsCCATTCAGG | ClinVar dbSNP |
7 | g.87439751G>A | CA456348927 | ABCB4 | c.1647C>T (p.Arg549=) c.1663C>T (n.1663C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1668C>T (p.Arg556=) c.987C>T (p.Arg329=) n.1743C>T c.1917C>T (p.Arg639=) n.2418C>T n.2413C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439751G>C | CA456348928 | ABCB4 | c.1647C>G (p.Arg549=) c.1663C>G (n.1663C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1668C>G (p.Arg556=) c.987C>G (p.Arg329=) n.1743C>G c.1917C>G (p.Arg639=) n.2418C>G n.2413C>G | |
7 | g.87439751G>T | CA456348929 | ABCB4 | c.1647C>A (p.Arg549=) c.1663C>A (n.1663C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1668C>A (p.Arg556=) c.987C>A (p.Arg329=) n.1743C>A c.1917C>A (p.Arg639=) n.2418C>A n.2413C>A | |
7 | g.87439752C>A | CA368038492 | ABCB4 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1662G>T (n.1662G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1742G>T c.1916G>T (p.Arg639Leu) n.2417G>T n.2412G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439752C= | CA1723596337 | ABCB4 | c.1646G= (p.Arg549=) c.1662G= (n.1662G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.986G= (p.Arg329=) n.1742G= c.1916G= (p.Arg639=) n.2417G= n.2412G= | |
7 | g.87439752C>G | CA368038496 | ABCB4 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1662G>C (n.1662G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1742G>C c.1916G>C (p.Arg639Pro) n.2417G>C n.2412G>C | |
7 | g.87439752C>T | CA4327250 | ABCB4 | c.1646G>A (p.Arg549His) c.1662G>A (n.1662G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1667G>A (p.Arg556His) c.986G>A (p.Arg329His) n.1742G>A c.1916G>A (p.Arg639His) n.2417G>A n.2412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439753G>A | CA368038510 | ABCB4 | c.1645C>T (p.Arg549Cys) c.1661C>T (n.1661C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1666C>T (p.Arg556Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1741C>T c.1915C>T (p.Arg639Cys) n.2416C>T n.2411C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87439753G>C | CA368038511 | ABCB4 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1661C>G (n.1661C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1741C>G c.1915C>G (p.Arg639Gly) n.2416C>G n.2411C>G | |
7 | g.87439753G= | CA1723596338 | ABCB4 | c.1645C= (p.Arg549=) c.1661C= (n.1661C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1666C= (p.Arg556=) c.985C= (p.Arg329=) n.1741C= c.1915C= (p.Arg639=) n.2416C= n.2411C= | |
7 | g.87439753G>T | CA368038512 | ABCB4 | c.1645C>A (p.Arg549Ser) c.1661C>A (n.1661C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1666C>A (p.Arg556Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1741C>A c.1915C>A (p.Arg639Ser) n.2416C>A n.2411C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439754A>C | CA456348930 | ABCB4 | c.1644T>G (p.Val548=) c.1660T>G (n.1660T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1665T>G (p.Val555=) c.984T>G (p.Val328=) n.1740T>G c.1914T>G (p.Val638=) n.2415T>G n.2410T>G | |
7 | g.87439754A>G | CA456348931 | ABCB4 | c.1644T>C (p.Val548=) c.1660T>C (n.1660T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1665T>C (p.Val555=) c.984T>C (p.Val328=) n.1740T>C c.1914T>C (p.Val638=) n.2415T>C n.2410T>C | |
7 | g.87439754A>T | CA456348933 | ABCB4 | c.1644T>A (p.Val548=) c.1660T>A (n.1660T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1665T>A (p.Val555=) c.984T>A (p.Val328=) n.1740T>A c.1914T>A (p.Val638=) n.2415T>A n.2410T>A | |
7 | g.87439755A>C | CA368038515 | ABCB4 | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1659T>G (n.1659T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1739T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2414T>G n.2409T>G | |
7 | g.87439755A>G | CA368038521 | ABCB4 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1659T>C (n.1659T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1739T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2414T>C n.2409T>C | |
7 | g.87439755A>T | CA368038518 | ABCB4 | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1659T>A (n.1659T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1664T>A (p.Val555Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1739T>A c.1913T>A (p.Val638Asp) n.2414T>A n.2409T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439756C>A | CA368038526 | ABCB4 | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1658G>T (n.1658G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1663G>T (p.Val555Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1738G>T c.1912G>T (p.Val638Phe) n.2413G>T n.2408G>T | |
7 | g.87439756C= | CA1723596339 | ABCB4 | c.1642G= (p.Val548=) c.1658G= (n.1658G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1663G= (p.Val555=) c.982G= (p.Val328=) n.1738G= c.1912G= (p.Val638=) n.2413G= n.2408G= | |
7 | g.87439756C>G | CA4327251 | ABCB4 | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1658G>C (n.1658G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1738G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2413G>C n.2408G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87439756C>T | CA368038533 | ABCB4 | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1658G>A (n.1658G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1738G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2413G>A n.2408G>A | dbSNP |
7 | g.87439757C>A | CA456348934 | ABCB4 | c.1641G>T (p.Leu547=) c.1657G>T (n.1657G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) c.981G>T (p.Leu327=) n.1737G>T c.1911G>T (p.Leu637=) n.2412G>T n.2407G>T | dbSNP |
7 | g.87439757C= | CA1723596340 | ABCB4 | c.1641G= (p.Leu547=) c.1657G= (n.1657G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.1662G= (p.Leu554=) c.981G= (p.Leu327=) n.1737G= c.1911G= (p.Leu637=) n.2412G= n.2407G= | |
7 | g.87439757C>G | CA456348935 | ABCB4 | c.1641G>C (p.Leu547=) c.1657G>C (n.1657G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) c.981G>C (p.Leu327=) n.1737G>C c.1911G>C (p.Leu637=) n.2412G>C n.2407G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439757C>T | CA456348936 | ABCB4 | c.1641G>A (p.Leu547=) c.1657G>A (n.1657G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) c.981G>A (p.Leu327=) n.1737G>A c.1911G>A (p.Leu637=) n.2412G>A n.2407G>A | |
7 | g.87439758A>C | CA368038540 | ABCB4 | c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1656T>G (n.1656T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1736T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.2411T>G n.2406T>G | |
7 | g.87439758A>G | CA368038544 | ABCB4 | c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1656T>C (n.1656T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1736T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.2411T>C n.2406T>C | |
7 | g.87439758A>T | CA368038546 | ABCB4 | c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1656T>A (n.1656T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1736T>A c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.2411T>A n.2406T>A |