Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87439505C>A | CA1723596241 | ABCB4 | c.1731+162G>T (n.1731+162G>T) c.1747+162G>T (n.1747+162G>T) c.*1268+162G>T (n.*1268+162G>T) c.1752+162G>T (n.1752+162G>T) c.1071+162G>T (n.1071+162G>T) n.1827+162G>T c.2001+162G>T (n.2001+162G>T) n.2502+162G>T n.2497+162G>T | dbSNP |
7 | g.87439505C= | CA1723596240 | ABCB4 | c.1731+162G= (n.1731+162G=) c.1747+162G= (n.1747+162G=) c.*1268+162G= (n.*1268+162G=) c.1752+162G= (n.1752+162G=) c.1071+162G= (n.1071+162G=) n.1827+162G= c.2001+162G= (n.2001+162G=) n.2502+162G= n.2497+162G= | |
7 | g.87439505C>T | CA843379153 | ABCB4 | c.1731+162G>A (n.1731+162G>A) c.1747+162G>A (n.1747+162G>A) c.*1268+162G>A (n.*1268+162G>A) c.1752+162G>A (n.1752+162G>A) c.1071+162G>A (n.1071+162G>A) n.1827+162G>A c.2001+162G>A (n.2001+162G>A) n.2502+162G>A n.2497+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439511A= | CA1723596242 | ABCB4 | c.1731+156T= (n.1731+156T=) c.1747+156T= (n.1747+156T=) c.*1268+156T= (n.*1268+156T=) c.1752+156T= (n.1752+156T=) c.1071+156T= (n.1071+156T=) n.1827+156T= c.2001+156T= (n.2001+156T=) n.2502+156T= n.2497+156T= | |
7 | g.87439511A>G | CA575854079 | ABCB4 | c.1731+156T>C (n.1731+156T>C) c.1747+156T>C (n.1747+156T>C) c.*1268+156T>C (n.*1268+156T>C) c.1752+156T>C (n.1752+156T>C) c.1071+156T>C (n.1071+156T>C) n.1827+156T>C c.2001+156T>C (n.2001+156T>C) n.2502+156T>C n.2497+156T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87439515T>A | CA1723596244 | ABCB4 | c.1731+152A>T (n.1731+152A>T) c.1747+152A>T (n.1747+152A>T) c.*1268+152A>T (n.*1268+152A>T) c.1752+152A>T (n.1752+152A>T) c.1071+152A>T (n.1071+152A>T) n.1827+152A>T c.2001+152A>T (n.2001+152A>T) n.2502+152A>T n.2497+152A>T | dbSNP |
7 | g.87439515T>G | CA843379154 | ABCB4 | c.1731+152A>C (n.1731+152A>C) c.1747+152A>C (n.1747+152A>C) c.*1268+152A>C (n.*1268+152A>C) c.1752+152A>C (n.1752+152A>C) c.1071+152A>C (n.1071+152A>C) n.1827+152A>C c.2001+152A>C (n.2001+152A>C) n.2502+152A>C n.2497+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439515T= | CA1723596243 | ABCB4 | c.1731+152A= (n.1731+152A=) c.1747+152A= (n.1747+152A=) c.*1268+152A= (n.*1268+152A=) c.1752+152A= (n.1752+152A=) c.1071+152A= (n.1071+152A=) n.1827+152A= c.2001+152A= (n.2001+152A=) n.2502+152A= n.2497+152A= | |
7 | g.87439517_87439518delinsTA | CA1723596245 | ABCB4 | c.1731+149_1731+150delinsTA (n.1731+149_1731+150delinsTA) c.1747+149_1747+150delinsTA (n.1747+149_1747+150delinsTA) c.*1268+149_*1268+150delinsTA (n.*1268+149_*1268+150delinsTA) c.1752+149_1752+150delinsTA (n.1752+149_1752+150delinsTA) c.1071+149_1071+150delinsTA (n.1071+149_1071+150delinsTA) n.1827+149_1827+150delinsTA c.2001+149_2001+150delinsTA (n.2001+149_2001+150delinsTA) n.2502+149_2502+150delinsTA n.2497+149_2497+150delinsTA | |
7 | g.87439519del | CA1723596246 | ABCB4 | c.1731+149del (n.1731+149del) c.1747+149del (n.1747+149del) c.*1268+149del (n.*1268+149del) c.1752+149del (n.1752+149del) c.1071+149del (n.1071+149del) n.1827+149del c.2001+149del (n.2001+149del) n.2502+149del n.2497+149del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439520C= | CA1723596247 | ABCB4 | c.1731+147G= (n.1731+147G=) c.1747+147G= (n.1747+147G=) c.*1268+147G= (n.*1268+147G=) c.1752+147G= (n.1752+147G=) c.1071+147G= (n.1071+147G=) n.1827+147G= c.2001+147G= (n.2001+147G=) n.2502+147G= n.2497+147G= | |
7 | g.87439520C>G | CA575854080 | ABCB4 | c.1731+147G>C (n.1731+147G>C) c.1747+147G>C (n.1747+147G>C) c.*1268+147G>C (n.*1268+147G>C) c.1752+147G>C (n.1752+147G>C) c.1071+147G>C (n.1071+147G>C) n.1827+147G>C c.2001+147G>C (n.2001+147G>C) n.2502+147G>C n.2497+147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439520C>T | CA2683600299 | ABCB4 | c.1731+147G>A (n.1731+147G>A) c.1747+147G>A (n.1747+147G>A) c.*1268+147G>A (n.*1268+147G>A) c.1752+147G>A (n.1752+147G>A) c.1071+147G>A (n.1071+147G>A) n.1827+147G>A c.2001+147G>A (n.2001+147G>A) n.2502+147G>A n.2497+147G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439521C>A | CA2683600300 | ABCB4 | c.1731+146G>T (n.1731+146G>T) c.1747+146G>T (n.1747+146G>T) c.*1268+146G>T (n.*1268+146G>T) c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.1071+146G>T (n.1071+146G>T) n.1827+146G>T c.2001+146G>T (n.2001+146G>T) n.2502+146G>T n.2497+146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439522T>C | CA2683600301 | ABCB4 | c.1731+145A>G (n.1731+145A>G) c.1747+145A>G (n.1747+145A>G) c.*1268+145A>G (n.*1268+145A>G) c.1752+145A>G (n.1752+145A>G) c.1071+145A>G (n.1071+145A>G) n.1827+145A>G c.2001+145A>G (n.2001+145A>G) n.2502+145A>G n.2497+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439523G>T | CA2683600302 | ABCB4 | c.1731+144C>A (n.1731+144C>A) c.1747+144C>A (n.1747+144C>A) c.*1268+144C>A (n.*1268+144C>A) c.1752+144C>A (n.1752+144C>A) c.1071+144C>A (n.1071+144C>A) n.1827+144C>A c.2001+144C>A (n.2001+144C>A) n.2502+144C>A n.2497+144C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439525C>A | CA1723596249 | ABCB4 | c.1731+142G>T (n.1731+142G>T) c.1747+142G>T (n.1747+142G>T) c.*1268+142G>T (n.*1268+142G>T) c.1752+142G>T (n.1752+142G>T) c.1071+142G>T (n.1071+142G>T) n.1827+142G>T c.2001+142G>T (n.2001+142G>T) n.2502+142G>T n.2497+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439525C= | CA1723596248 | ABCB4 | c.1731+142G= (n.1731+142G=) c.1747+142G= (n.1747+142G=) c.*1268+142G= (n.*1268+142G=) c.1752+142G= (n.1752+142G=) c.1071+142G= (n.1071+142G=) n.1827+142G= c.2001+142G= (n.2001+142G=) n.2502+142G= n.2497+142G= | |
7 | g.87439525C>T | CA2683600303 | ABCB4 | c.1731+142G>A (n.1731+142G>A) c.1747+142G>A (n.1747+142G>A) c.*1268+142G>A (n.*1268+142G>A) c.1752+142G>A (n.1752+142G>A) c.1071+142G>A (n.1071+142G>A) n.1827+142G>A c.2001+142G>A (n.2001+142G>A) n.2502+142G>A n.2497+142G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439527del | CA2683600304 | ABCB4 | c.1731+140del (n.1731+140del) c.1747+140del (n.1747+140del) c.*1268+140del (n.*1268+140del) c.1752+140del (n.1752+140del) c.1071+140del (n.1071+140del) n.1827+140del c.2001+140del (n.2001+140del) n.2502+140del n.2497+140del | gnomAD v4 |
7 | g.87439527G>T | CA2683600305 | ABCB4 | c.1731+140C>A (n.1731+140C>A) c.1747+140C>A (n.1747+140C>A) c.*1268+140C>A (n.*1268+140C>A) c.1752+140C>A (n.1752+140C>A) c.1071+140C>A (n.1071+140C>A) n.1827+140C>A c.2001+140C>A (n.2001+140C>A) n.2502+140C>A n.2497+140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439531G= | CA1723596250 | ABCB4 | c.1731+136C= (n.1731+136C=) c.1747+136C= (n.1747+136C=) c.*1268+136C= (n.*1268+136C=) c.1752+136C= (n.1752+136C=) c.1071+136C= (n.1071+136C=) n.1827+136C= c.2001+136C= (n.2001+136C=) n.2502+136C= n.2497+136C= | |
7 | g.87439531G>T | CA162091059 | ABCB4 | c.1731+136C>A (n.1731+136C>A) c.1747+136C>A (n.1747+136C>A) c.*1268+136C>A (n.*1268+136C>A) c.1752+136C>A (n.1752+136C>A) c.1071+136C>A (n.1071+136C>A) n.1827+136C>A c.2001+136C>A (n.2001+136C>A) n.2502+136C>A n.2497+136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439532G>A | CA2683600306 | ABCB4 | c.1731+135C>T (n.1731+135C>T) c.1747+135C>T (n.1747+135C>T) c.*1268+135C>T (n.*1268+135C>T) c.1752+135C>T (n.1752+135C>T) c.1071+135C>T (n.1071+135C>T) n.1827+135C>T c.2001+135C>T (n.2001+135C>T) n.2502+135C>T n.2497+135C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439532G>C | CA162091061 | ABCB4 | c.1731+135C>G (n.1731+135C>G) c.1747+135C>G (n.1747+135C>G) c.*1268+135C>G (n.*1268+135C>G) c.1752+135C>G (n.1752+135C>G) c.1071+135C>G (n.1071+135C>G) n.1827+135C>G c.2001+135C>G (n.2001+135C>G) n.2502+135C>G n.2497+135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439532G= | CA1723596251 | ABCB4 | c.1731+135C= (n.1731+135C=) c.1747+135C= (n.1747+135C=) c.*1268+135C= (n.*1268+135C=) c.1752+135C= (n.1752+135C=) c.1071+135C= (n.1071+135C=) n.1827+135C= c.2001+135C= (n.2001+135C=) n.2502+135C= n.2497+135C= | |
7 | g.87439532G>T | CA2683600307 | ABCB4 | c.1731+135C>A (n.1731+135C>A) c.1747+135C>A (n.1747+135C>A) c.*1268+135C>A (n.*1268+135C>A) c.1752+135C>A (n.1752+135C>A) c.1071+135C>A (n.1071+135C>A) n.1827+135C>A c.2001+135C>A (n.2001+135C>A) n.2502+135C>A n.2497+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439534G>T | CA2683600308 | ABCB4 | c.1731+133C>A (n.1731+133C>A) c.1747+133C>A (n.1747+133C>A) c.*1268+133C>A (n.*1268+133C>A) c.1752+133C>A (n.1752+133C>A) c.1071+133C>A (n.1071+133C>A) n.1827+133C>A c.2001+133C>A (n.2001+133C>A) n.2502+133C>A n.2497+133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439539C>A | CA2683600309 | ABCB4 | c.1731+128G>T (n.1731+128G>T) c.1747+128G>T (n.1747+128G>T) c.*1268+128G>T (n.*1268+128G>T) c.1752+128G>T (n.1752+128G>T) c.1071+128G>T (n.1071+128G>T) n.1827+128G>T c.2001+128G>T (n.2001+128G>T) n.2502+128G>T n.2497+128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439539C= | CA1723596252 | ABCB4 | c.1731+128G= (n.1731+128G=) c.1747+128G= (n.1747+128G=) c.*1268+128G= (n.*1268+128G=) c.1752+128G= (n.1752+128G=) c.1071+128G= (n.1071+128G=) n.1827+128G= c.2001+128G= (n.2001+128G=) n.2502+128G= n.2497+128G= | |
7 | g.87439539C>G | CA2683600310 | ABCB4 | c.1731+128G>C (n.1731+128G>C) c.1747+128G>C (n.1747+128G>C) c.*1268+128G>C (n.*1268+128G>C) c.1752+128G>C (n.1752+128G>C) c.1071+128G>C (n.1071+128G>C) n.1827+128G>C c.2001+128G>C (n.2001+128G>C) n.2502+128G>C n.2497+128G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439539C>T | CA1723596253 | ABCB4 | c.1731+128G>A (n.1731+128G>A) c.1747+128G>A (n.1747+128G>A) c.*1268+128G>A (n.*1268+128G>A) c.1752+128G>A (n.1752+128G>A) c.1071+128G>A (n.1071+128G>A) n.1827+128G>A c.2001+128G>A (n.2001+128G>A) n.2502+128G>A n.2497+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439542T>C | CA575854081 | ABCB4 | c.1731+125A>G (n.1731+125A>G) c.1747+125A>G (n.1747+125A>G) c.*1268+125A>G (n.*1268+125A>G) c.1752+125A>G (n.1752+125A>G) c.1071+125A>G (n.1071+125A>G) n.1827+125A>G c.2001+125A>G (n.2001+125A>G) n.2502+125A>G n.2497+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439542T= | CA1723596254 | ABCB4 | c.1731+125A= (n.1731+125A=) c.1747+125A= (n.1747+125A=) c.*1268+125A= (n.*1268+125A=) c.1752+125A= (n.1752+125A=) c.1071+125A= (n.1071+125A=) n.1827+125A= c.2001+125A= (n.2001+125A=) n.2502+125A= n.2497+125A= | |
7 | g.87439544C= | CA1723596255 | ABCB4 | c.1731+123G= (n.1731+123G=) c.1747+123G= (n.1747+123G=) c.*1268+123G= (n.*1268+123G=) c.1752+123G= (n.1752+123G=) c.1071+123G= (n.1071+123G=) n.1827+123G= c.2001+123G= (n.2001+123G=) n.2502+123G= n.2497+123G= | |
7 | g.87439544C>T | CA843379156 | ABCB4 | c.1731+123G>A (n.1731+123G>A) c.1747+123G>A (n.1747+123G>A) c.*1268+123G>A (n.*1268+123G>A) c.1752+123G>A (n.1752+123G>A) c.1071+123G>A (n.1071+123G>A) n.1827+123G>A c.2001+123G>A (n.2001+123G>A) n.2502+123G>A n.2497+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439553_87439565dup | CA2683600312 | ABCB4 | c.1731+110_1731+122dup (n.1731+110_1731+122dup) c.1747+110_1747+122dup (n.1747+110_1747+122dup) c.*1268+110_*1268+122dup (n.*1268+110_*1268+122dup) c.1752+110_1752+122dup (n.1752+110_1752+122dup) c.1071+110_1071+122dup (n.1071+110_1071+122dup) n.1827+110_1827+122dup c.2001+110_2001+122dup (n.2001+110_2001+122dup) n.2502+110_2502+122dup n.2497+110_2497+122dup | gnomAD v4 |
7 | g.87439553_87439565del | CA2683600311 | ABCB4 | c.1731+110_1731+122del (n.1731+110_1731+122del) c.1747+110_1747+122del (n.1747+110_1747+122del) c.*1268+110_*1268+122del (n.*1268+110_*1268+122del) c.1752+110_1752+122del (n.1752+110_1752+122del) c.1071+110_1071+122del (n.1071+110_1071+122del) n.1827+110_1827+122del c.2001+110_2001+122del (n.2001+110_2001+122del) n.2502+110_2502+122del n.2497+110_2497+122del | gnomAD v4 |
7 | g.87439546G>A | CA2683600313 | ABCB4 | c.1731+121C>T (n.1731+121C>T) c.1747+121C>T (n.1747+121C>T) c.*1268+121C>T (n.*1268+121C>T) c.1752+121C>T (n.1752+121C>T) c.1071+121C>T (n.1071+121C>T) n.1827+121C>T c.2001+121C>T (n.2001+121C>T) n.2502+121C>T n.2497+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439546G>C | CA2683600314 | ABCB4 | c.1731+121C>G (n.1731+121C>G) c.1747+121C>G (n.1747+121C>G) c.*1268+121C>G (n.*1268+121C>G) c.1752+121C>G (n.1752+121C>G) c.1071+121C>G (n.1071+121C>G) n.1827+121C>G c.2001+121C>G (n.2001+121C>G) n.2502+121C>G n.2497+121C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439547C>A | CA2683600315 | ABCB4 | c.1731+120G>T (n.1731+120G>T) c.1747+120G>T (n.1747+120G>T) c.*1268+120G>T (n.*1268+120G>T) c.1752+120G>T (n.1752+120G>T) c.1071+120G>T (n.1071+120G>T) n.1827+120G>T c.2001+120G>T (n.2001+120G>T) n.2502+120G>T n.2497+120G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439548T>C | CA2683600316 | ABCB4 | c.1731+119A>G (n.1731+119A>G) c.1747+119A>G (n.1747+119A>G) c.*1268+119A>G (n.*1268+119A>G) c.1752+119A>G (n.1752+119A>G) c.1071+119A>G (n.1071+119A>G) n.1827+119A>G c.2001+119A>G (n.2001+119A>G) n.2502+119A>G n.2497+119A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439550C>A | CA2683600317 | ABCB4 | c.1731+117G>T (n.1731+117G>T) c.1747+117G>T (n.1747+117G>T) c.*1268+117G>T (n.*1268+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.1071+117G>T (n.1071+117G>T) n.1827+117G>T c.2001+117G>T (n.2001+117G>T) n.2502+117G>T n.2497+117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439551A= | CA1723596256 | ABCB4 | c.1731+116T= (n.1731+116T=) c.1747+116T= (n.1747+116T=) c.*1268+116T= (n.*1268+116T=) c.1752+116T= (n.1752+116T=) c.1071+116T= (n.1071+116T=) n.1827+116T= c.2001+116T= (n.2001+116T=) n.2502+116T= n.2497+116T= | |
7 | g.87439551A>T | CA575854082 | ABCB4 | c.1731+116T>A (n.1731+116T>A) c.1747+116T>A (n.1747+116T>A) c.*1268+116T>A (n.*1268+116T>A) c.1752+116T>A (n.1752+116T>A) c.1071+116T>A (n.1071+116T>A) n.1827+116T>A c.2001+116T>A (n.2001+116T>A) n.2502+116T>A n.2497+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439552T>A | CA2683600318 | ABCB4 | c.1731+115A>T (n.1731+115A>T) c.1747+115A>T (n.1747+115A>T) c.*1268+115A>T (n.*1268+115A>T) c.1752+115A>T (n.1752+115A>T) c.1071+115A>T (n.1071+115A>T) n.1827+115A>T c.2001+115A>T (n.2001+115A>T) n.2502+115A>T n.2497+115A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439552T>G | CA2683600319 | ABCB4 | c.1731+115A>C (n.1731+115A>C) c.1747+115A>C (n.1747+115A>C) c.*1268+115A>C (n.*1268+115A>C) c.1752+115A>C (n.1752+115A>C) c.1071+115A>C (n.1071+115A>C) n.1827+115A>C c.2001+115A>C (n.2001+115A>C) n.2502+115A>C n.2497+115A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439553G>A | CA162091065 | ABCB4 | c.1731+114C>T (n.1731+114C>T) c.1747+114C>T (n.1747+114C>T) c.*1268+114C>T (n.*1268+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) c.1071+114C>T (n.1071+114C>T) n.1827+114C>T c.2001+114C>T (n.2001+114C>T) n.2502+114C>T n.2497+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439553G= | CA1723596257 | ABCB4 | c.1731+114C= (n.1731+114C=) c.1747+114C= (n.1747+114C=) c.*1268+114C= (n.*1268+114C=) c.1752+114C= (n.1752+114C=) c.1071+114C= (n.1071+114C=) n.1827+114C= c.2001+114C= (n.2001+114C=) n.2502+114C= n.2497+114C= | |
7 | g.87439553G>T | CA2683600320 | ABCB4 | c.1731+114C>A (n.1731+114C>A) c.1747+114C>A (n.1747+114C>A) c.*1268+114C>A (n.*1268+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) c.1071+114C>A (n.1071+114C>A) n.1827+114C>A c.2001+114C>A (n.2001+114C>A) n.2502+114C>A n.2497+114C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439554A= | CA1723596258 | ABCB4 | c.1731+113T= (n.1731+113T=) c.1747+113T= (n.1747+113T=) c.*1268+113T= (n.*1268+113T=) c.1752+113T= (n.1752+113T=) c.1071+113T= (n.1071+113T=) n.1827+113T= c.2001+113T= (n.2001+113T=) n.2502+113T= n.2497+113T= | |
7 | g.87439554A>C | CA162091069 | ABCB4 | c.1731+113T>G (n.1731+113T>G) c.1747+113T>G (n.1747+113T>G) c.*1268+113T>G (n.*1268+113T>G) c.1752+113T>G (n.1752+113T>G) c.1071+113T>G (n.1071+113T>G) n.1827+113T>G c.2001+113T>G (n.2001+113T>G) n.2502+113T>G n.2497+113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439554A>G | CA2683600321 | ABCB4 | c.1731+113T>C (n.1731+113T>C) c.1747+113T>C (n.1747+113T>C) c.*1268+113T>C (n.*1268+113T>C) c.1752+113T>C (n.1752+113T>C) c.1071+113T>C (n.1071+113T>C) n.1827+113T>C c.2001+113T>C (n.2001+113T>C) n.2502+113T>C n.2497+113T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439555G>A | CA1723596260 | ABCB4 | c.1731+112C>T (n.1731+112C>T) c.1747+112C>T (n.1747+112C>T) c.*1268+112C>T (n.*1268+112C>T) c.1752+112C>T (n.1752+112C>T) c.1071+112C>T (n.1071+112C>T) n.1827+112C>T c.2001+112C>T (n.2001+112C>T) n.2502+112C>T n.2497+112C>T | dbSNP |
7 | g.87439555G= | CA1723596259 | ABCB4 | c.1731+112C= (n.1731+112C=) c.1747+112C= (n.1747+112C=) c.*1268+112C= (n.*1268+112C=) c.1752+112C= (n.1752+112C=) c.1071+112C= (n.1071+112C=) n.1827+112C= c.2001+112C= (n.2001+112C=) n.2502+112C= n.2497+112C= | |
7 | g.87439555G>T | CA2683600323 | ABCB4 | c.1731+112C>A (n.1731+112C>A) c.1747+112C>A (n.1747+112C>A) c.*1268+112C>A (n.*1268+112C>A) c.1752+112C>A (n.1752+112C>A) c.1071+112C>A (n.1071+112C>A) n.1827+112C>A c.2001+112C>A (n.2001+112C>A) n.2502+112C>A n.2497+112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439556del | CA2683600322 | ABCB4 | c.1731+112del (n.1731+112del) c.1747+112del (n.1747+112del) c.*1268+112del (n.*1268+112del) c.1752+112del (n.1752+112del) c.1071+112del (n.1071+112del) n.1827+112del c.2001+112del (n.2001+112del) n.2502+112del n.2497+112del | gnomAD v4 |
7 | g.87439556G>A | CA1723596262 | ABCB4 | c.1731+111C>T (n.1731+111C>T) c.1747+111C>T (n.1747+111C>T) c.*1268+111C>T (n.*1268+111C>T) c.1752+111C>T (n.1752+111C>T) c.1071+111C>T (n.1071+111C>T) n.1827+111C>T c.2001+111C>T (n.2001+111C>T) n.2502+111C>T n.2497+111C>T | dbSNP |
7 | g.87439556G= | CA1723596261 | ABCB4 | c.1731+111C= (n.1731+111C=) c.1747+111C= (n.1747+111C=) c.*1268+111C= (n.*1268+111C=) c.1752+111C= (n.1752+111C=) c.1071+111C= (n.1071+111C=) n.1827+111C= c.2001+111C= (n.2001+111C=) n.2502+111C= n.2497+111C= | |
7 | g.87439557T>C | CA162091073 | ABCB4 | c.1731+110A>G (n.1731+110A>G) c.1747+110A>G (n.1747+110A>G) c.*1268+110A>G (n.*1268+110A>G) c.1752+110A>G (n.1752+110A>G) c.1071+110A>G (n.1071+110A>G) n.1827+110A>G c.2001+110A>G (n.2001+110A>G) n.2502+110A>G n.2497+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439557T= | CA1723596263 | ABCB4 | c.1731+110A= (n.1731+110A=) c.1747+110A= (n.1747+110A=) c.*1268+110A= (n.*1268+110A=) c.1752+110A= (n.1752+110A=) c.1071+110A= (n.1071+110A=) n.1827+110A= c.2001+110A= (n.2001+110A=) n.2502+110A= n.2497+110A= | |
7 | g.87439558A>G | CA2683600324 | ABCB4 | c.1731+109T>C (n.1731+109T>C) c.1747+109T>C (n.1747+109T>C) c.*1268+109T>C (n.*1268+109T>C) c.1752+109T>C (n.1752+109T>C) c.1071+109T>C (n.1071+109T>C) n.1827+109T>C c.2001+109T>C (n.2001+109T>C) n.2502+109T>C n.2497+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439559G>A | CA2683600325 | ABCB4 | c.1731+108C>T (n.1731+108C>T) c.1747+108C>T (n.1747+108C>T) c.*1268+108C>T (n.*1268+108C>T) c.1752+108C>T (n.1752+108C>T) c.1071+108C>T (n.1071+108C>T) n.1827+108C>T c.2001+108C>T (n.2001+108C>T) n.2502+108C>T n.2497+108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439559G>C | CA843379161 | ABCB4 | c.1731+108C>G (n.1731+108C>G) c.1747+108C>G (n.1747+108C>G) c.*1268+108C>G (n.*1268+108C>G) c.1752+108C>G (n.1752+108C>G) c.1071+108C>G (n.1071+108C>G) n.1827+108C>G c.2001+108C>G (n.2001+108C>G) n.2502+108C>G n.2497+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439559G= | CA1723596264 | ABCB4 | c.1731+108C= (n.1731+108C=) c.1747+108C= (n.1747+108C=) c.*1268+108C= (n.*1268+108C=) c.1752+108C= (n.1752+108C=) c.1071+108C= (n.1071+108C=) n.1827+108C= c.2001+108C= (n.2001+108C=) n.2502+108C= n.2497+108C= | |
7 | g.87439561T>A | CA2683600326 | ABCB4 | c.1731+106A>T (n.1731+106A>T) c.1747+106A>T (n.1747+106A>T) c.*1268+106A>T (n.*1268+106A>T) c.1752+106A>T (n.1752+106A>T) c.1071+106A>T (n.1071+106A>T) n.1827+106A>T c.2001+106A>T (n.2001+106A>T) n.2502+106A>T n.2497+106A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439562C= | CA1723596265 | ABCB4 | c.1731+105G= (n.1731+105G=) c.1747+105G= (n.1747+105G=) c.*1268+105G= (n.*1268+105G=) c.1752+105G= (n.1752+105G=) c.1071+105G= (n.1071+105G=) n.1827+105G= c.2001+105G= (n.2001+105G=) n.2502+105G= n.2497+105G= | |
7 | g.87439562C>G | CA1723596266 | ABCB4 | c.1731+105G>C (n.1731+105G>C) c.1747+105G>C (n.1747+105G>C) c.*1268+105G>C (n.*1268+105G>C) c.1752+105G>C (n.1752+105G>C) c.1071+105G>C (n.1071+105G>C) n.1827+105G>C c.2001+105G>C (n.2001+105G>C) n.2502+105G>C n.2497+105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439562C>T | CA2683600327 | ABCB4 | c.1731+105G>A (n.1731+105G>A) c.1747+105G>A (n.1747+105G>A) c.*1268+105G>A (n.*1268+105G>A) c.1752+105G>A (n.1752+105G>A) c.1071+105G>A (n.1071+105G>A) n.1827+105G>A c.2001+105G>A (n.2001+105G>A) n.2502+105G>A n.2497+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439563C>T | CA2683600328 | ABCB4 | c.1731+104G>A (n.1731+104G>A) c.1747+104G>A (n.1747+104G>A) c.*1268+104G>A (n.*1268+104G>A) c.1752+104G>A (n.1752+104G>A) c.1071+104G>A (n.1071+104G>A) n.1827+104G>A c.2001+104G>A (n.2001+104G>A) n.2502+104G>A n.2497+104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439565T>C | CA2683600329 | ABCB4 | c.1731+102A>G (n.1731+102A>G) c.1747+102A>G (n.1747+102A>G) c.*1268+102A>G (n.*1268+102A>G) c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) c.1071+102A>G (n.1071+102A>G) n.1827+102A>G c.2001+102A>G (n.2001+102A>G) n.2502+102A>G n.2497+102A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439565T>G | CA2683600330 | ABCB4 | c.1731+102A>C (n.1731+102A>C) c.1747+102A>C (n.1747+102A>C) c.*1268+102A>C (n.*1268+102A>C) c.1752+102A>C (n.1752+102A>C) c.1071+102A>C (n.1071+102A>C) n.1827+102A>C c.2001+102A>C (n.2001+102A>C) n.2502+102A>C n.2497+102A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439568G>A | CA2683600331 | ABCB4 | c.1731+99C>T (n.1731+99C>T) c.1747+99C>T (n.1747+99C>T) c.*1268+99C>T (n.*1268+99C>T) c.1752+99C>T (n.1752+99C>T) c.1071+99C>T (n.1071+99C>T) n.1827+99C>T c.2001+99C>T (n.2001+99C>T) n.2502+99C>T n.2497+99C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439568G>C | CA1723596267 | ABCB4 | c.1731+99C>G (n.1731+99C>G) c.1747+99C>G (n.1747+99C>G) c.*1268+99C>G (n.*1268+99C>G) c.1752+99C>G (n.1752+99C>G) c.1071+99C>G (n.1071+99C>G) n.1827+99C>G c.2001+99C>G (n.2001+99C>G) n.2502+99C>G n.2497+99C>G | dbSNP |
7 | g.87439568G= | CA1723596268 | ABCB4 | c.1731+99C= (n.1731+99C=) c.1747+99C= (n.1747+99C=) c.*1268+99C= (n.*1268+99C=) c.1752+99C= (n.1752+99C=) c.1071+99C= (n.1071+99C=) n.1827+99C= c.2001+99C= (n.2001+99C=) n.2502+99C= n.2497+99C= | |
7 | g.87439568G>T | CA2578929517 | ABCB4 | c.1731+99C>A (n.1731+99C>A) c.1747+99C>A (n.1747+99C>A) c.*1268+99C>A (n.*1268+99C>A) c.1752+99C>A (n.1752+99C>A) c.1071+99C>A (n.1071+99C>A) n.1827+99C>A c.2001+99C>A (n.2001+99C>A) n.2502+99C>A n.2497+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439569C>A | CA2683600332 | ABCB4 | c.1731+98G>T (n.1731+98G>T) c.1747+98G>T (n.1747+98G>T) c.*1268+98G>T (n.*1268+98G>T) c.1752+98G>T (n.1752+98G>T) c.1071+98G>T (n.1071+98G>T) n.1827+98G>T c.2001+98G>T (n.2001+98G>T) n.2502+98G>T n.2497+98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439569C= | CA1723596269 | ABCB4 | c.1731+98G= (n.1731+98G=) c.1747+98G= (n.1747+98G=) c.*1268+98G= (n.*1268+98G=) c.1752+98G= (n.1752+98G=) c.1071+98G= (n.1071+98G=) n.1827+98G= c.2001+98G= (n.2001+98G=) n.2502+98G= n.2497+98G= | |
7 | g.87439569C>T | CA843379162 | ABCB4 | c.1731+98G>A (n.1731+98G>A) c.1747+98G>A (n.1747+98G>A) c.*1268+98G>A (n.*1268+98G>A) c.1752+98G>A (n.1752+98G>A) c.1071+98G>A (n.1071+98G>A) n.1827+98G>A c.2001+98G>A (n.2001+98G>A) n.2502+98G>A n.2497+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87439569_87439571delinsCTA | CA1723596270 | ABCB4 | c.1731+96_1731+98delinsTAG (n.1731+96_1731+98delinsTAG) c.1747+96_1747+98delinsTAG (n.1747+96_1747+98delinsTAG) c.*1268+96_*1268+98delinsTAG (n.*1268+96_*1268+98delinsTAG) c.1752+96_1752+98delinsTAG (n.1752+96_1752+98delinsTAG) c.1071+96_1071+98delinsTAG (n.1071+96_1071+98delinsTAG) n.1827+96_1827+98delinsTAG c.2001+96_2001+98delinsTAG (n.2001+96_2001+98delinsTAG) n.2502+96_2502+98delinsTAG n.2497+96_2497+98delinsTAG | |
7 | g.87439571_87439572del | CA1104113350 | ABCB4 | c.1731+96_1731+97del (n.1731+96_1731+97del) c.1747+96_1747+97del (n.1747+96_1747+97del) c.*1268+96_*1268+97del (n.*1268+96_*1268+97del) c.1752+96_1752+97del (n.1752+96_1752+97del) c.1071+96_1071+97del (n.1071+96_1071+97del) n.1827+96_1827+97del c.2001+96_2001+97del (n.2001+96_2001+97del) n.2502+96_2502+97del n.2497+96_2497+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439571A>T | CA2841650607 | ABCB4 | c.1731+96T>A (n.1731+96T>A) c.1747+96T>A (n.1747+96T>A) c.*1268+96T>A (n.*1268+96T>A) c.1752+96T>A (n.1752+96T>A) c.1071+96T>A (n.1071+96T>A) n.1827+96T>A c.2001+96T>A (n.2001+96T>A) n.2502+96T>A n.2497+96T>A | |
7 | g.87439572T>C | CA162091076 | ABCB4 | c.1731+95A>G (n.1731+95A>G) c.1747+95A>G (n.1747+95A>G) c.*1268+95A>G (n.*1268+95A>G) c.1752+95A>G (n.1752+95A>G) c.1071+95A>G (n.1071+95A>G) n.1827+95A>G c.2001+95A>G (n.2001+95A>G) n.2502+95A>G n.2497+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439572T= | CA1723596271 | ABCB4 | c.1731+95A= (n.1731+95A=) c.1747+95A= (n.1747+95A=) c.*1268+95A= (n.*1268+95A=) c.1752+95A= (n.1752+95A=) c.1071+95A= (n.1071+95A=) n.1827+95A= c.2001+95A= (n.2001+95A=) n.2502+95A= n.2497+95A= | |
7 | g.87439573G>T | CA2683600336 | ABCB4 | c.1731+94C>A (n.1731+94C>A) c.1747+94C>A (n.1747+94C>A) c.*1268+94C>A (n.*1268+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) c.1071+94C>A (n.1071+94C>A) n.1827+94C>A c.2001+94C>A (n.2001+94C>A) n.2502+94C>A n.2497+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439575T>C | CA2601259215 | ABCB4 | c.1731+92A>G (n.1731+92A>G) c.1747+92A>G (n.1747+92A>G) c.*1268+92A>G (n.*1268+92A>G) c.1752+92A>G (n.1752+92A>G) c.1071+92A>G (n.1071+92A>G) n.1827+92A>G c.2001+92A>G (n.2001+92A>G) n.2502+92A>G n.2497+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439577C= | CA1723596272 | ABCB4 | c.1731+90G= (n.1731+90G=) c.1747+90G= (n.1747+90G=) c.*1268+90G= (n.*1268+90G=) c.1752+90G= (n.1752+90G=) c.1071+90G= (n.1071+90G=) n.1827+90G= c.2001+90G= (n.2001+90G=) n.2502+90G= n.2497+90G= | |
7 | g.87439577C>G | CA843379166 | ABCB4 | c.1731+90G>C (n.1731+90G>C) c.1747+90G>C (n.1747+90G>C) c.*1268+90G>C (n.*1268+90G>C) c.1752+90G>C (n.1752+90G>C) c.1071+90G>C (n.1071+90G>C) n.1827+90G>C c.2001+90G>C (n.2001+90G>C) n.2502+90G>C n.2497+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439578T>C | CA1723596274 | ABCB4 | c.1731+89A>G (n.1731+89A>G) c.1747+89A>G (n.1747+89A>G) c.*1268+89A>G (n.*1268+89A>G) c.1752+89A>G (n.1752+89A>G) c.1071+89A>G (n.1071+89A>G) n.1827+89A>G c.2001+89A>G (n.2001+89A>G) n.2502+89A>G n.2497+89A>G | dbSNP |
7 | g.87439578T>G | CA2683600337 | ABCB4 | c.1731+89A>C (n.1731+89A>C) c.1747+89A>C (n.1747+89A>C) c.*1268+89A>C (n.*1268+89A>C) c.1752+89A>C (n.1752+89A>C) c.1071+89A>C (n.1071+89A>C) n.1827+89A>C c.2001+89A>C (n.2001+89A>C) n.2502+89A>C n.2497+89A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439578T= | CA1723596273 | ABCB4 | c.1731+89A= (n.1731+89A=) c.1747+89A= (n.1747+89A=) c.*1268+89A= (n.*1268+89A=) c.1752+89A= (n.1752+89A=) c.1071+89A= (n.1071+89A=) n.1827+89A= c.2001+89A= (n.2001+89A=) n.2502+89A= n.2497+89A= | |
7 | g.87439579G>T | CA2683600338 | ABCB4 | c.1731+88C>A (n.1731+88C>A) c.1747+88C>A (n.1747+88C>A) c.*1268+88C>A (n.*1268+88C>A) c.1752+88C>A (n.1752+88C>A) c.1071+88C>A (n.1071+88C>A) n.1827+88C>A c.2001+88C>A (n.2001+88C>A) n.2502+88C>A n.2497+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439580T>C | CA575854083 | ABCB4 | c.1731+87A>G (n.1731+87A>G) c.1747+87A>G (n.1747+87A>G) c.*1268+87A>G (n.*1268+87A>G) c.1752+87A>G (n.1752+87A>G) c.1071+87A>G (n.1071+87A>G) n.1827+87A>G c.2001+87A>G (n.2001+87A>G) n.2502+87A>G n.2497+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439580T= | CA1723596275 | ABCB4 | c.1731+87A= (n.1731+87A=) c.1747+87A= (n.1747+87A=) c.*1268+87A= (n.*1268+87A=) c.1752+87A= (n.1752+87A=) c.1071+87A= (n.1071+87A=) n.1827+87A= c.2001+87A= (n.2001+87A=) n.2502+87A= n.2497+87A= | |
7 | g.87439581_87439582del | CA2683600340 | ABCB4 | c.1731+86_1731+87del (n.1731+86_1731+87del) c.1747+86_1747+87del (n.1747+86_1747+87del) c.*1268+86_*1268+87del (n.*1268+86_*1268+87del) c.1752+86_1752+87del (n.1752+86_1752+87del) c.1071+86_1071+87del (n.1071+86_1071+87del) n.1827+86_1827+87del c.2001+86_2001+87del (n.2001+86_2001+87del) n.2502+86_2502+87del n.2497+86_2497+87del | gnomAD v4 |
7 | g.87439587G>T | CA2683600341 | ABCB4 | c.1731+80C>A (n.1731+80C>A) c.1747+80C>A (n.1747+80C>A) c.*1268+80C>A (n.*1268+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1071+80C>A (n.1071+80C>A) n.1827+80C>A c.2001+80C>A (n.2001+80C>A) n.2502+80C>A n.2497+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439588C>A | CA2841650608 | ABCB4 | c.1731+79G>T (n.1731+79G>T) c.1747+79G>T (n.1747+79G>T) c.*1268+79G>T (n.*1268+79G>T) c.1752+79G>T (n.1752+79G>T) c.1071+79G>T (n.1071+79G>T) n.1827+79G>T c.2001+79G>T (n.2001+79G>T) n.2502+79G>T n.2497+79G>T | |
7 | g.87439588C>T | CA2683600342 | ABCB4 | c.1731+79G>A (n.1731+79G>A) c.1747+79G>A (n.1747+79G>A) c.*1268+79G>A (n.*1268+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1071+79G>A (n.1071+79G>A) n.1827+79G>A c.2001+79G>A (n.2001+79G>A) n.2502+79G>A n.2497+79G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439592G>T | CA2683600343 | ABCB4 | c.1731+75C>A (n.1731+75C>A) c.1747+75C>A (n.1747+75C>A) c.*1268+75C>A (n.*1268+75C>A) c.1752+75C>A (n.1752+75C>A) c.1071+75C>A (n.1071+75C>A) n.1827+75C>A c.2001+75C>A (n.2001+75C>A) n.2502+75C>A n.2497+75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87439594C= | CA1723596276 | ABCB4 | c.1731+73G= (n.1731+73G=) c.1747+73G= (n.1747+73G=) c.*1268+73G= (n.*1268+73G=) c.1752+73G= (n.1752+73G=) c.1071+73G= (n.1071+73G=) n.1827+73G= c.2001+73G= (n.2001+73G=) n.2502+73G= n.2497+73G= | |
7 | g.87439594C>G | CA843379167 | ABCB4 | c.1731+73G>C (n.1731+73G>C) c.1747+73G>C (n.1747+73G>C) c.*1268+73G>C (n.*1268+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1071+73G>C (n.1071+73G>C) n.1827+73G>C c.2001+73G>C (n.2001+73G>C) n.2502+73G>C n.2497+73G>C | dbSNP |
7 | g.87439594C>T | CA1723596277 | ABCB4 | c.1731+73G>A (n.1731+73G>A) c.1747+73G>A (n.1747+73G>A) c.*1268+73G>A (n.*1268+73G>A) c.1752+73G>A (n.1752+73G>A) c.1071+73G>A (n.1071+73G>A) n.1827+73G>A c.2001+73G>A (n.2001+73G>A) n.2502+73G>A n.2497+73G>A | dbSNP |
7 | g.87439595T>A | CA843379169 | ABCB4 | c.1731+72A>T (n.1731+72A>T) c.1747+72A>T (n.1747+72A>T) c.*1268+72A>T (n.*1268+72A>T) c.1752+72A>T (n.1752+72A>T) c.1071+72A>T (n.1071+72A>T) n.1827+72A>T c.2001+72A>T (n.2001+72A>T) n.2502+72A>T n.2497+72A>T | dbSNP |
7 | g.87439595T>C | CA2683600345 | ABCB4 | c.1731+72A>G (n.1731+72A>G) c.1747+72A>G (n.1747+72A>G) c.*1268+72A>G (n.*1268+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1071+72A>G (n.1071+72A>G) n.1827+72A>G c.2001+72A>G (n.2001+72A>G) n.2502+72A>G n.2497+72A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87439595T>G | CA2683600346 | ABCB4 | c.1731+72A>C (n.1731+72A>C) c.1747+72A>C (n.1747+72A>C) c.*1268+72A>C (n.*1268+72A>C) c.1752+72A>C (n.1752+72A>C) c.1071+72A>C (n.1071+72A>C) n.1827+72A>C c.2001+72A>C (n.2001+72A>C) n.2502+72A>C n.2497+72A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439595T= | CA1723596278 | ABCB4 | c.1731+72A= (n.1731+72A=) c.1747+72A= (n.1747+72A=) c.*1268+72A= (n.*1268+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1071+72A= (n.1071+72A=) n.1827+72A= c.2001+72A= (n.2001+72A=) n.2502+72A= n.2497+72A= | |
7 | g.87439596C>A | CA2683600348 | ABCB4 | c.1731+71G>T (n.1731+71G>T) c.1747+71G>T (n.1747+71G>T) c.*1268+71G>T (n.*1268+71G>T) c.1752+71G>T (n.1752+71G>T) c.1071+71G>T (n.1071+71G>T) n.1827+71G>T c.2001+71G>T (n.2001+71G>T) n.2502+71G>T n.2497+71G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87439597C= | CA1723596279 | ABCB4 | c.1731+70G= (n.1731+70G=) c.1747+70G= (n.1747+70G=) c.*1268+70G= (n.*1268+70G=) c.1752+70G= (n.1752+70G=) c.1071+70G= (n.1071+70G=) n.1827+70G= c.2001+70G= (n.2001+70G=) n.2502+70G= n.2497+70G= | |
7 | g.87439597C>G | CA2683600349 | ABCB4 | c.1731+70G>C (n.1731+70G>C) c.1747+70G>C (n.1747+70G>C) c.*1268+70G>C (n.*1268+70G>C) c.1752+70G>C (n.1752+70G>C) c.1071+70G>C (n.1071+70G>C) n.1827+70G>C c.2001+70G>C (n.2001+70G>C) n.2502+70G>C n.2497+70G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439597C>T | CA162091089 | ABCB4 | c.1731+70G>A (n.1731+70G>A) c.1747+70G>A (n.1747+70G>A) c.*1268+70G>A (n.*1268+70G>A) c.1752+70G>A (n.1752+70G>A) c.1071+70G>A (n.1071+70G>A) n.1827+70G>A c.2001+70G>A (n.2001+70G>A) n.2502+70G>A n.2497+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87439598G>A | CA162091093 | ABCB4 | c.1731+69C>T (n.1731+69C>T) c.1747+69C>T (n.1747+69C>T) c.*1268+69C>T (n.*1268+69C>T) c.1752+69C>T (n.1752+69C>T) c.1071+69C>T (n.1071+69C>T) n.1827+69C>T c.2001+69C>T (n.2001+69C>T) n.2502+69C>T n.2497+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439598G>C | CA1104113355 | ABCB4 | c.1731+69C>G (n.1731+69C>G) c.1747+69C>G (n.1747+69C>G) c.*1268+69C>G (n.*1268+69C>G) c.1752+69C>G (n.1752+69C>G) c.1071+69C>G (n.1071+69C>G) n.1827+69C>G c.2001+69C>G (n.2001+69C>G) n.2502+69C>G n.2497+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439598G= | CA1723596280 | ABCB4 | c.1731+69C= (n.1731+69C=) c.1747+69C= (n.1747+69C=) c.*1268+69C= (n.*1268+69C=) c.1752+69C= (n.1752+69C=) c.1071+69C= (n.1071+69C=) n.1827+69C= c.2001+69C= (n.2001+69C=) n.2502+69C= n.2497+69C= | |
7 | g.87439598G>T | CA2578929518 | ABCB4 | c.1731+69C>A (n.1731+69C>A) c.1747+69C>A (n.1747+69C>A) c.*1268+69C>A (n.*1268+69C>A) c.1752+69C>A (n.1752+69C>A) c.1071+69C>A (n.1071+69C>A) n.1827+69C>A c.2001+69C>A (n.2001+69C>A) n.2502+69C>A n.2497+69C>A | |
7 | g.87439601A>G | CA2683600352 | ABCB4 | c.1731+66T>C (n.1731+66T>C) c.1747+66T>C (n.1747+66T>C) c.*1268+66T>C (n.*1268+66T>C) c.1752+66T>C (n.1752+66T>C) c.1071+66T>C (n.1071+66T>C) n.1827+66T>C c.2001+66T>C (n.2001+66T>C) n.2502+66T>C n.2497+66T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87439604A= | CA1723596282 | ABCB4 | c.1731+63T= (n.1731+63T=) c.1747+63T= (n.1747+63T=) c.*1268+63T= (n.*1268+63T=) c.1752+63T= (n.1752+63T=) c.1071+63T= (n.1071+63T=) n.1827+63T= c.2001+63T= (n.2001+63T=) n.2502+63T= n.2497+63T= | |
7 | g.87439604A>C | CA576267487 | ABCB4 | c.1731+63T>G (n.1731+63T>G) c.1747+63T>G (n.1747+63T>G) c.*1268+63T>G (n.*1268+63T>G) c.1752+63T>G (n.1752+63T>G) c.1071+63T>G (n.1071+63T>G) n.1827+63T>G c.2001+63T>G (n.2001+63T>G) n.2502+63T>G n.2497+63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87439604A>G | CA1723596281 | ABCB4 | c.1731+63T>C (n.1731+63T>C) c.1747+63T>C (n.1747+63T>C) c.*1268+63T>C (n.*1268+63T>C) c.1752+63T>C (n.1752+63T>C) c.1071+63T>C (n.1071+63T>C) n.1827+63T>C c.2001+63T>C (n.2001+63T>C) n.2502+63T>C n.2497+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |