UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431549_87431559delinsGTCCGGCCTTC | CA1723593010 | ABCB4 | c.1738_1748delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu580=) c.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC (n.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC) c.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC (n.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC) c.1759_1769delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu587=) c.1078_1088delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu360=) n.1834_1844delinsGAAGGCCGGAC c.2008_2018delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu670=) n.2509_2519delinsGAAGGCCGGAC n.2504_2514delinsGAAGGCCGGAC | |
| 7 | g.87431552_87431561del | CA1723593011 | ABCB4 | c.1738_1747del (p.Glu580ProfsTer4) c.1754_1763del (n.1754_1763del) c.*1275_*1284del (n.*1275_*1284del) c.1759_1768del (p.Glu587ProfsTer4) c.1078_1087del (p.Glu360ProfsTer4) n.1834_1843del c.2008_2017del (p.Glu670ProfsTer4) n.2509_2518del n.2504_2513del | dbSNP |
| 7 | g.87431553G>A | CA368035435 | ABCB4 | c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.1760C>T (n.1760C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1840C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2515C>T n.2510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431553G>C | CA368035434 | ABCB4 | c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1760C>G (n.1760C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1840C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2515C>G n.2510C>G | |
| 7 | g.87431553G= | CA1723593013 | ABCB4 | c.1744C= (p.Arg582=) c.1760C= (n.1760C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1840C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2515C= n.2510C= | |
| 7 | g.87431553G>T | CA456348543 | ABCB4 | c.1744C>A (p.Arg582=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1840C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2515C>A n.2510C>A | |
| 7 | g.87431554G>A | CA456348546 | ABCB4 | c.1743C>T (p.Gly581=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1839C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.2514C>T n.2509C>T | |
| 7 | g.87431554G>C | CA456348544 | ABCB4 | c.1743C>G (p.Gly581=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1839C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.2514C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431554G= | CA1723593014 | ABCB4 | c.1743C= (p.Gly581=) c.1759C= (n.1759C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1839C= c.2013C= (p.Gly671=) n.2514C= n.2509C= | |
| 7 | g.87431554G>T | CA456348545 | ABCB4 | c.1743C>A (p.Gly581=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1839C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.2514C>A n.2509C>A | |
| 7 | g.87431555C>A | CA368035442 | ABCB4 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1838G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2513G>T n.2508G>T | |
| 7 | g.87431555C>G | CA368035440 | ABCB4 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1838G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2513G>C n.2508G>C | |
| 7 | g.87431555C>T | CA368035445 | ABCB4 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1838G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2513G>A n.2508G>A | |
| 7 | g.87431556C>A | CA368035447 | ABCB4 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1837G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2512G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431556C= | CA1723593015 | ABCB4 | c.1741G= (p.Gly581=) c.1757G= (n.1757G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1837G= c.2011G= (p.Gly671=) n.2512G= n.2507G= | |
| 7 | g.87431556C>G | CA368035452 | ABCB4 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1757G>C (n.1757G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1837G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2512G>C n.2507G>C | |
| 7 | g.87431556C>T | CA4327214 | ABCB4 | c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1837G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2512G>A n.2507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431557T>A | CA368035457 | ABCB4 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1756A>T (n.1756A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1836A>T c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2511A>T n.2506A>T | |
| 7 | g.87431557T>C | CA456348547 | ABCB4 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1836A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.2511A>G n.2506A>G | |
| 7 | g.87431557T>G | CA368035459 | ABCB4 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1836A>C c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2511A>C n.2506A>C | |
| 7 | g.87431558T>A | CA368035463 | ABCB4 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1835A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2510A>T n.2505A>T | |
| 7 | g.87431558T>C | CA162087630 | ABCB4 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1835A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2510A>G n.2505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431558T>G | CA368035466 | ABCB4 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1835A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2510A>C n.2505A>C | |
| 7 | g.87431558T= | CA1723593016 | ABCB4 | c.1739A= (p.Glu580=) c.1755A= (n.1755A=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1079A= (p.Glu360=) n.1835A= c.2009A= (p.Glu670=) n.2510A= n.2505A= | |
| 7 | g.87431559C>A | CA368035467 | ABCB4 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1754G>T (n.1754G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1834G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2509G>T n.2504G>T | |
| 7 | g.87431559C= | CA1723593017 | ABCB4 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1754G= (n.1754G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1834G= c.2008G= (p.Glu670=) n.2509G= n.2504G= | |
| 7 | g.87431559C>G | CA368035468 | ABCB4 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1754G>C (n.1754G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1834G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2509G>C n.2504G>C | |
| 7 | g.87431559C>T | CA368035471 | ABCB4 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1754G>A (n.1754G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1834G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2509G>A n.2504G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431560T>A | CA368035475 | ABCB4 | c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.1833A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2508A>T n.2503A>T | |
| 7 | g.87431560T>C | CA456348548 | ABCB4 | c.1737A>G (p.Arg579=) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1833A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2508A>G n.2503A>G | |
| 7 | g.87431560T>G | CA368035478 | ABCB4 | c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.1833A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2508A>C n.2503A>C | |
| 7 | g.87431561C>A | CA368035485 | ABCB4 | c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1752G>T (n.1752G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1757G>T (p.Arg586Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.1832G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2507G>T n.2502G>T | |
| 7 | g.87431561C= | CA1723593018 | ABCB4 | c.1736G= (p.Arg579=) c.1752G= (n.1752G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1832G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2507G= n.2502G= | |
| 7 | g.87431561C>G | CA368035483 | ABCB4 | c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1752G>C (n.1752G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1832G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2507G>C n.2502G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431561C>T | CA368035481 | ABCB4 | c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1752G>A (n.1752G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1832G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2507G>A n.2502G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431562T>A | CA368035489 | ABCB4 | c.1735A>T (p.Arg579Ter) c.1751A>T (n.1751A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1756A>T (p.Arg586Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.1831A>T c.2005A>T (p.Arg669Ter) n.2506A>T n.2501A>T | |
| 7 | g.87431562T>C | CA368035493 | ABCB4 | c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1751A>G (n.1751A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1831A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2506A>G n.2501A>G | |
| 7 | g.87431562T>G | CA4327215 | ABCB4 | c.1735A>C (p.Arg579=) c.1751A>C (n.1751A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1756A>C (p.Arg586=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1831A>C c.2005A>C (p.Arg669=) n.2506A>C n.2501A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431562T= | CA1723593019 | ABCB4 | c.1735A= (p.Arg579=) c.1751A= (n.1751A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1756A= (p.Arg586=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1831A= c.2005A= (p.Arg669=) n.2506A= n.2501A= | |
| 7 | g.87431563G>A | CA456348549 | ABCB4 | c.1734C>T (p.Ala578=) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1755C>T (p.Ala585=) c.1074C>T (p.Ala358=) n.1830C>T c.2004C>T (p.Ala668=) n.2505C>T n.2500C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431563G>C | CA456348550 | ABCB4 | c.1734C>G (p.Ala578=) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1755C>G (p.Ala585=) c.1074C>G (p.Ala358=) n.1830C>G c.2004C>G (p.Ala668=) n.2505C>G n.2500C>G | |
| 7 | g.87431563G>T | CA456348551 | ABCB4 | c.1734C>A (p.Ala578=) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1755C>A (p.Ala585=) c.1074C>A (p.Ala358=) n.1830C>A c.2004C>A (p.Ala668=) n.2505C>A n.2500C>A | |
| 7 | g.87431564G>A | CA4327216 | ABCB4 | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1749C>T (n.1749C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1829C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.2504C>T n.2499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431564G>C | CA368035494 | ABCB4 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1749C>G (n.1749C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1829C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.2504C>G n.2499C>G | |
| 7 | g.87431564G= | CA1723593020 | ABCB4 | c.1733C= (p.Ala578=) c.1749C= (n.1749C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1073C= (p.Ala358=) n.1829C= c.2003C= (p.Ala668=) n.2504C= n.2499C= | |
| 7 | g.87431564G>T | CA368035496 | ABCB4 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1749C>A (n.1749C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1829C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.2504C>A n.2499C>A | |
| 7 | g.87431565C>A | CA368035500 | ABCB4 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1748G>T (n.1748G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1828G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.2503G>T n.2498G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431565C>G | CA368035502 | ABCB4 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1748G>C (n.1748G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1828G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.2503G>C n.2498G>C | |
| 7 | g.87431565C>T | CA368035503 | ABCB4 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1748G>A (n.1748G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1828G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.2503G>A n.2498G>A | |
| 7 | g.87431566C>A | CA368035506 | ABCB4 | c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1269-1G>T (n.*1269-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.1828-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.2503-1G>T n.2498-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431566C= | CA1723593021 | ABCB4 | c.1732-1G= (n.1732-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1269-1G= (n.*1269-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) c.1072-1G= (n.1072-1G=) n.1828-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) n.2503-1G= n.2498-1G= | |
| 7 | g.87431566C>G | CA4327217 | ABCB4 | c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1269-1G>C (n.*1269-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.1828-1G>C c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.2503-1G>C n.2498-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431566C>T | CA368035512 | ABCB4 | c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1269-1G>A (n.*1269-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.1828-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.2503-1G>A n.2498-1G>A | |
| 7 | g.87431567T>A | CA368035527 | ABCB4 | c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1269-2A>T (n.*1269-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.1828-2A>T c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.2503-2A>T n.2498-2A>T | |
| 7 | g.87431567T>C | CA368035529 | ABCB4 | c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1269-2A>G (n.*1269-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.1828-2A>G c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.2503-2A>G n.2498-2A>G | |
| 7 | g.87431567T>G | CA368035523 | ABCB4 | c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1269-2A>C (n.*1269-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.1828-2A>C c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.2503-2A>C n.2498-2A>C | |
| 7 | g.87431572G>A | CA2697557355 | ABCB4 | c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.*1269-7C>T (n.*1269-7C>T) c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.1828-7C>T c.2002-7C>T (n.2002-7C>T) n.2503-7C>T n.2498-7C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431572G= | CA1723593022 | ABCB4 | c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.1748-7C= (n.1748-7C=) c.*1269-7C= (n.*1269-7C=) c.1753-7C= (n.1753-7C=) c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.1828-7C= c.2002-7C= (n.2002-7C=) n.2503-7C= n.2498-7C= | |
| 7 | g.87431572G>T | CA1723593023 | ABCB4 | c.1732-7C>A (n.1732-7C>A) c.1748-7C>A (n.1748-7C>A) c.*1269-7C>A (n.*1269-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.1828-7C>A c.2002-7C>A (n.2002-7C>A) n.2503-7C>A n.2498-7C>A | dbSNP |
| 7 | g.87431576A>G | CA2683600232 | ABCB4 | c.1732-11T>C (n.1732-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.*1269-11T>C (n.*1269-11T>C) c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1072-11T>C (n.1072-11T>C) n.1828-11T>C c.2002-11T>C (n.2002-11T>C) n.2503-11T>C n.2498-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431578A= | CA1723593024 | ABCB4 | c.1732-13T= (n.1732-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1269-13T= (n.*1269-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1072-13T= (n.1072-13T=) n.1828-13T= c.2002-13T= (n.2002-13T=) n.2503-13T= n.2498-13T= | |
| 7 | g.87431578A>C | CA162087647 | ABCB4 | c.1732-13T>G (n.1732-13T>G) c.1748-13T>G (n.1748-13T>G) c.*1269-13T>G (n.*1269-13T>G) c.1753-13T>G (n.1753-13T>G) c.1072-13T>G (n.1072-13T>G) n.1828-13T>G c.2002-13T>G (n.2002-13T>G) n.2503-13T>G n.2498-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431580A>G | CA2683600233 | ABCB4 | c.1732-15T>C (n.1732-15T>C) c.1748-15T>C (n.1748-15T>C) c.*1269-15T>C (n.*1269-15T>C) c.1753-15T>C (n.1753-15T>C) c.1072-15T>C (n.1072-15T>C) n.1828-15T>C c.2002-15T>C (n.2002-15T>C) n.2503-15T>C n.2498-15T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431583_87431587del | CA2683600234 | ABCB4 | c.1732-20_1732-16del (n.1732-20_1732-16del) c.1748-20_1748-16del (n.1748-20_1748-16del) c.*1269-20_*1269-16del (n.*1269-20_*1269-16del) c.1753-20_1753-16del (n.1753-20_1753-16del) c.1072-20_1072-16del (n.1072-20_1072-16del) n.1828-20_1828-16del c.2002-20_2002-16del (n.2002-20_2002-16del) n.2503-20_2503-16del n.2498-20_2498-16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431582G>A | CA575853051 | ABCB4 | c.1732-17C>T (n.1732-17C>T) c.1748-17C>T (n.1748-17C>T) c.*1269-17C>T (n.*1269-17C>T) c.1753-17C>T (n.1753-17C>T) c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.1828-17C>T c.2002-17C>T (n.2002-17C>T) n.2503-17C>T n.2498-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431582G= | CA1723593025 | ABCB4 | c.1732-17C= (n.1732-17C=) c.1748-17C= (n.1748-17C=) c.*1269-17C= (n.*1269-17C=) c.1753-17C= (n.1753-17C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.1828-17C= c.2002-17C= (n.2002-17C=) n.2503-17C= n.2498-17C= | |
| 7 | g.87431584G>A | CA2683600235 | ABCB4 | c.1732-19C>T (n.1732-19C>T) c.1748-19C>T (n.1748-19C>T) c.*1269-19C>T (n.*1269-19C>T) c.1753-19C>T (n.1753-19C>T) c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.1828-19C>T c.2002-19C>T (n.2002-19C>T) n.2503-19C>T n.2498-19C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431585G>A | CA1723593027 | ABCB4 | c.1732-20C>T (n.1732-20C>T) c.1748-20C>T (n.1748-20C>T) c.*1269-20C>T (n.*1269-20C>T) c.1753-20C>T (n.1753-20C>T) c.1072-20C>T (n.1072-20C>T) n.1828-20C>T c.2002-20C>T (n.2002-20C>T) n.2503-20C>T n.2498-20C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431585G>C | CA1723593028 | ABCB4 | c.1732-20C>G (n.1732-20C>G) c.1748-20C>G (n.1748-20C>G) c.*1269-20C>G (n.*1269-20C>G) c.1753-20C>G (n.1753-20C>G) c.1072-20C>G (n.1072-20C>G) n.1828-20C>G c.2002-20C>G (n.2002-20C>G) n.2503-20C>G n.2498-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431585G= | CA1723593026 | ABCB4 | c.1732-20C= (n.1732-20C=) c.1748-20C= (n.1748-20C=) c.*1269-20C= (n.*1269-20C=) c.1753-20C= (n.1753-20C=) c.1072-20C= (n.1072-20C=) n.1828-20C= c.2002-20C= (n.2002-20C=) n.2503-20C= n.2498-20C= | |
| 7 | g.87431585G>T | CA2683600236 | ABCB4 | c.1732-20C>A (n.1732-20C>A) c.1748-20C>A (n.1748-20C>A) c.*1269-20C>A (n.*1269-20C>A) c.1753-20C>A (n.1753-20C>A) c.1072-20C>A (n.1072-20C>A) n.1828-20C>A c.2002-20C>A (n.2002-20C>A) n.2503-20C>A n.2498-20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431587G>A | CA2578929509 | ABCB4 | c.1732-22C>T (n.1732-22C>T) c.1748-22C>T (n.1748-22C>T) c.*1269-22C>T (n.*1269-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.1828-22C>T c.2002-22C>T (n.2002-22C>T) n.2503-22C>T n.2498-22C>T | |
| 7 | g.87431587G= | CA1723593029 | ABCB4 | c.1732-22C= (n.1732-22C=) c.1748-22C= (n.1748-22C=) c.*1269-22C= (n.*1269-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) c.1072-22C= (n.1072-22C=) n.1828-22C= c.2002-22C= (n.2002-22C=) n.2503-22C= n.2498-22C= | |
| 7 | g.87431587G>T | CA575853052 | ABCB4 | c.1732-22C>A (n.1732-22C>A) c.1748-22C>A (n.1748-22C>A) c.*1269-22C>A (n.*1269-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) c.1072-22C>A (n.1072-22C>A) n.1828-22C>A c.2002-22C>A (n.2002-22C>A) n.2503-22C>A n.2498-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431588dup | CA575853053 | ABCB4 | c.1732-23dup (n.1732-23dup) c.1748-23dup (n.1748-23dup) c.*1269-23dup (n.*1269-23dup) c.1753-23dup (n.1753-23dup) c.1072-23dup (n.1072-23dup) n.1828-23dup c.2002-23dup (n.2002-23dup) n.2503-23dup n.2498-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431589A= | CA1723593030 | ABCB4 | c.1732-24T= (n.1732-24T=) c.1748-24T= (n.1748-24T=) c.*1269-24T= (n.*1269-24T=) c.1753-24T= (n.1753-24T=) c.1072-24T= (n.1072-24T=) n.1828-24T= c.2002-24T= (n.2002-24T=) n.2503-24T= n.2498-24T= | |
| 7 | g.87431589A>C | CA2683600237 | ABCB4 | c.1732-24T>G (n.1732-24T>G) c.1748-24T>G (n.1748-24T>G) c.*1269-24T>G (n.*1269-24T>G) c.1753-24T>G (n.1753-24T>G) c.1072-24T>G (n.1072-24T>G) n.1828-24T>G c.2002-24T>G (n.2002-24T>G) n.2503-24T>G n.2498-24T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431589A>G | CA4327218 | ABCB4 | c.1732-24T>C (n.1732-24T>C) c.1748-24T>C (n.1748-24T>C) c.*1269-24T>C (n.*1269-24T>C) c.1753-24T>C (n.1753-24T>C) c.1072-24T>C (n.1072-24T>C) n.1828-24T>C c.2002-24T>C (n.2002-24T>C) n.2503-24T>C n.2498-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431590T>A | CA2683600238 | ABCB4 | c.1732-25A>T (n.1732-25A>T) c.1748-25A>T (n.1748-25A>T) c.*1269-25A>T (n.*1269-25A>T) c.1753-25A>T (n.1753-25A>T) c.1072-25A>T (n.1072-25A>T) n.1828-25A>T c.2002-25A>T (n.2002-25A>T) n.2503-25A>T n.2498-25A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431592A= | CA1723593031 | ABCB4 | c.1732-27T= (n.1732-27T=) c.1748-27T= (n.1748-27T=) c.*1269-27T= (n.*1269-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) c.1072-27T= (n.1072-27T=) n.1828-27T= c.2002-27T= (n.2002-27T=) n.2503-27T= n.2498-27T= | |
| 7 | g.87431592A>G | CA4327219 | ABCB4 | c.1732-27T>C (n.1732-27T>C) c.1748-27T>C (n.1748-27T>C) c.*1269-27T>C (n.*1269-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) c.1072-27T>C (n.1072-27T>C) n.1828-27T>C c.2002-27T>C (n.2002-27T>C) n.2503-27T>C n.2498-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431593G>C | CA4327220 | ABCB4 | c.1732-28C>G (n.1732-28C>G) c.1748-28C>G (n.1748-28C>G) c.*1269-28C>G (n.*1269-28C>G) c.1753-28C>G (n.1753-28C>G) c.1072-28C>G (n.1072-28C>G) n.1828-28C>G c.2002-28C>G (n.2002-28C>G) n.2503-28C>G n.2498-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431593G= | CA1723593032 | ABCB4 | c.1732-28C= (n.1732-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.*1269-28C= (n.*1269-28C=) c.1753-28C= (n.1753-28C=) c.1072-28C= (n.1072-28C=) n.1828-28C= c.2002-28C= (n.2002-28C=) n.2503-28C= n.2498-28C= | |
| 7 | g.87431594G>A | CA1723593034 | ABCB4 | c.1732-29C>T (n.1732-29C>T) c.1748-29C>T (n.1748-29C>T) c.*1269-29C>T (n.*1269-29C>T) c.1753-29C>T (n.1753-29C>T) c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.1828-29C>T c.2002-29C>T (n.2002-29C>T) n.2503-29C>T n.2498-29C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431594G>C | CA4327221 | ABCB4 | c.1732-29C>G (n.1732-29C>G) c.1748-29C>G (n.1748-29C>G) c.*1269-29C>G (n.*1269-29C>G) c.1753-29C>G (n.1753-29C>G) c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) n.1828-29C>G c.2002-29C>G (n.2002-29C>G) n.2503-29C>G n.2498-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431594G= | CA1723593033 | ABCB4 | c.1732-29C= (n.1732-29C=) c.1748-29C= (n.1748-29C=) c.*1269-29C= (n.*1269-29C=) c.1753-29C= (n.1753-29C=) c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.1828-29C= c.2002-29C= (n.2002-29C=) n.2503-29C= n.2498-29C= | |
| 7 | g.87431594G>T | CA2683600240 | ABCB4 | c.1732-29C>A (n.1732-29C>A) c.1748-29C>A (n.1748-29C>A) c.*1269-29C>A (n.*1269-29C>A) c.1753-29C>A (n.1753-29C>A) c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.1828-29C>A c.2002-29C>A (n.2002-29C>A) n.2503-29C>A n.2498-29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431595G>C | CA575853057 | ABCB4 | c.1732-30C>G (n.1732-30C>G) c.1748-30C>G (n.1748-30C>G) c.*1269-30C>G (n.*1269-30C>G) c.1753-30C>G (n.1753-30C>G) c.1072-30C>G (n.1072-30C>G) n.1828-30C>G c.2002-30C>G (n.2002-30C>G) n.2503-30C>G n.2498-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431595G= | CA1723593035 | ABCB4 | c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.1748-30C= (n.1748-30C=) c.*1269-30C= (n.*1269-30C=) c.1753-30C= (n.1753-30C=) c.1072-30C= (n.1072-30C=) n.1828-30C= c.2002-30C= (n.2002-30C=) n.2503-30C= n.2498-30C= | |
| 7 | g.87431595G>T | CA4327222 | ABCB4 | c.1732-30C>A (n.1732-30C>A) c.1748-30C>A (n.1748-30C>A) c.*1269-30C>A (n.*1269-30C>A) c.1753-30C>A (n.1753-30C>A) c.1072-30C>A (n.1072-30C>A) n.1828-30C>A c.2002-30C>A (n.2002-30C>A) n.2503-30C>A n.2498-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431597T>C | CA575853061 | ABCB4 | c.1732-32A>G (n.1732-32A>G) c.1748-32A>G (n.1748-32A>G) c.*1269-32A>G (n.*1269-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) c.1072-32A>G (n.1072-32A>G) n.1828-32A>G c.2002-32A>G (n.2002-32A>G) n.2503-32A>G n.2498-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431597T= | CA1723593036 | ABCB4 | c.1732-32A= (n.1732-32A=) c.1748-32A= (n.1748-32A=) c.*1269-32A= (n.*1269-32A=) c.1753-32A= (n.1753-32A=) c.1072-32A= (n.1072-32A=) n.1828-32A= c.2002-32A= (n.2002-32A=) n.2503-32A= n.2498-32A= | |
| 7 | g.87431600A= | CA1723593037 | ABCB4 | c.1732-35T= (n.1732-35T=) c.1748-35T= (n.1748-35T=) c.*1269-35T= (n.*1269-35T=) c.1753-35T= (n.1753-35T=) c.1072-35T= (n.1072-35T=) n.1828-35T= c.2002-35T= (n.2002-35T=) n.2503-35T= n.2498-35T= | |
| 7 | g.87431600A>G | CA4327223 | ABCB4 | c.1732-35T>C (n.1732-35T>C) c.1748-35T>C (n.1748-35T>C) c.*1269-35T>C (n.*1269-35T>C) c.1753-35T>C (n.1753-35T>C) c.1072-35T>C (n.1072-35T>C) n.1828-35T>C c.2002-35T>C (n.2002-35T>C) n.2503-35T>C n.2498-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431600A>T | CA1723593038 | ABCB4 | c.1732-35T>A (n.1732-35T>A) c.1748-35T>A (n.1748-35T>A) c.*1269-35T>A (n.*1269-35T>A) c.1753-35T>A (n.1753-35T>A) c.1072-35T>A (n.1072-35T>A) n.1828-35T>A c.2002-35T>A (n.2002-35T>A) n.2503-35T>A n.2498-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431601G>A | CA162087670 | ABCB4 | c.1732-36C>T (n.1732-36C>T) c.1748-36C>T (n.1748-36C>T) c.*1269-36C>T (n.*1269-36C>T) c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1072-36C>T (n.1072-36C>T) n.1828-36C>T c.2002-36C>T (n.2002-36C>T) n.2503-36C>T n.2498-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431601G= | CA1723593039 | ABCB4 | c.1732-36C= (n.1732-36C=) c.1748-36C= (n.1748-36C=) c.*1269-36C= (n.*1269-36C=) c.1753-36C= (n.1753-36C=) c.1072-36C= (n.1072-36C=) n.1828-36C= c.2002-36C= (n.2002-36C=) n.2503-36C= n.2498-36C= | |
| 7 | g.87431602T>C | CA4327224 | ABCB4 | c.1732-37A>G (n.1732-37A>G) c.1748-37A>G (n.1748-37A>G) c.*1269-37A>G (n.*1269-37A>G) c.1753-37A>G (n.1753-37A>G) c.1072-37A>G (n.1072-37A>G) n.1828-37A>G c.2002-37A>G (n.2002-37A>G) n.2503-37A>G n.2498-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431602T= | CA1723593040 | ABCB4 | c.1732-37A= (n.1732-37A=) c.1748-37A= (n.1748-37A=) c.*1269-37A= (n.*1269-37A=) c.1753-37A= (n.1753-37A=) c.1072-37A= (n.1072-37A=) n.1828-37A= c.2002-37A= (n.2002-37A=) n.2503-37A= n.2498-37A= | |
| 7 | g.87431604T>C | CA4327225 | ABCB4 | c.1732-39A>G (n.1732-39A>G) c.1748-39A>G (n.1748-39A>G) c.*1269-39A>G (n.*1269-39A>G) c.1753-39A>G (n.1753-39A>G) c.1072-39A>G (n.1072-39A>G) n.1828-39A>G c.2002-39A>G (n.2002-39A>G) n.2503-39A>G n.2498-39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431604T>G | CA2683600241 | ABCB4 | c.1732-39A>C (n.1732-39A>C) c.1748-39A>C (n.1748-39A>C) c.*1269-39A>C (n.*1269-39A>C) c.1753-39A>C (n.1753-39A>C) c.1072-39A>C (n.1072-39A>C) n.1828-39A>C c.2002-39A>C (n.2002-39A>C) n.2503-39A>C n.2498-39A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431604T= | CA1723593041 | ABCB4 | c.1732-39A= (n.1732-39A=) c.1748-39A= (n.1748-39A=) c.*1269-39A= (n.*1269-39A=) c.1753-39A= (n.1753-39A=) c.1072-39A= (n.1072-39A=) n.1828-39A= c.2002-39A= (n.2002-39A=) n.2503-39A= n.2498-39A= | |
| 7 | g.87431605T>C | CA1723593043 | ABCB4 | c.1732-40A>G (n.1732-40A>G) c.1748-40A>G (n.1748-40A>G) c.*1269-40A>G (n.*1269-40A>G) c.1753-40A>G (n.1753-40A>G) c.1072-40A>G (n.1072-40A>G) n.1828-40A>G c.2002-40A>G (n.2002-40A>G) n.2503-40A>G n.2498-40A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431605T= | CA1723593042 | ABCB4 | c.1732-40A= (n.1732-40A=) c.1748-40A= (n.1748-40A=) c.*1269-40A= (n.*1269-40A=) c.1753-40A= (n.1753-40A=) c.1072-40A= (n.1072-40A=) n.1828-40A= c.2002-40A= (n.2002-40A=) n.2503-40A= n.2498-40A= | |
| 7 | g.87431606G>A | CA2683600242 | ABCB4 | c.1732-41C>T (n.1732-41C>T) c.1748-41C>T (n.1748-41C>T) c.*1269-41C>T (n.*1269-41C>T) c.1753-41C>T (n.1753-41C>T) c.1072-41C>T (n.1072-41C>T) n.1828-41C>T c.2002-41C>T (n.2002-41C>T) n.2503-41C>T n.2498-41C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431607G= | CA1723593044 | ABCB4 | c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.1748-42C= (n.1748-42C=) c.*1269-42C= (n.*1269-42C=) c.1753-42C= (n.1753-42C=) c.1072-42C= (n.1072-42C=) n.1828-42C= c.2002-42C= (n.2002-42C=) n.2503-42C= n.2498-42C= | |
| 7 | g.87431607G>T | CA843375415 | ABCB4 | c.1732-42C>A (n.1732-42C>A) c.1748-42C>A (n.1748-42C>A) c.*1269-42C>A (n.*1269-42C>A) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.1072-42C>A (n.1072-42C>A) n.1828-42C>A c.2002-42C>A (n.2002-42C>A) n.2503-42C>A n.2498-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431608C= | CA1723593045 | ABCB4 | c.1732-43G= (n.1732-43G=) c.1748-43G= (n.1748-43G=) c.*1269-43G= (n.*1269-43G=) c.1753-43G= (n.1753-43G=) c.1072-43G= (n.1072-43G=) n.1828-43G= c.2002-43G= (n.2002-43G=) n.2503-43G= n.2498-43G= | |
| 7 | g.87431608C>T | CA1723593046 | ABCB4 | c.1732-43G>A (n.1732-43G>A) c.1748-43G>A (n.1748-43G>A) c.*1269-43G>A (n.*1269-43G>A) c.1753-43G>A (n.1753-43G>A) c.1072-43G>A (n.1072-43G>A) n.1828-43G>A c.2002-43G>A (n.2002-43G>A) n.2503-43G>A n.2498-43G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431609A= | CA1723593047 | ABCB4 | c.1732-44T= (n.1732-44T=) c.1748-44T= (n.1748-44T=) c.*1269-44T= (n.*1269-44T=) c.1753-44T= (n.1753-44T=) c.1072-44T= (n.1072-44T=) n.1828-44T= c.2002-44T= (n.2002-44T=) n.2503-44T= n.2498-44T= | |
| 7 | g.87431609A>C | CA1723593048 | ABCB4 | c.1732-44T>G (n.1732-44T>G) c.1748-44T>G (n.1748-44T>G) c.*1269-44T>G (n.*1269-44T>G) c.1753-44T>G (n.1753-44T>G) c.1072-44T>G (n.1072-44T>G) n.1828-44T>G c.2002-44T>G (n.2002-44T>G) n.2503-44T>G n.2498-44T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431611A= | CA1723593049 | ABCB4 | c.1732-46T= (n.1732-46T=) c.1748-46T= (n.1748-46T=) c.*1269-46T= (n.*1269-46T=) c.1753-46T= (n.1753-46T=) c.1072-46T= (n.1072-46T=) n.1828-46T= c.2002-46T= (n.2002-46T=) n.2503-46T= n.2498-46T= | |
| 7 | g.87431611A>C | CA4327226 | ABCB4 | c.1732-46T>G (n.1732-46T>G) c.1748-46T>G (n.1748-46T>G) c.*1269-46T>G (n.*1269-46T>G) c.1753-46T>G (n.1753-46T>G) c.1072-46T>G (n.1072-46T>G) n.1828-46T>G c.2002-46T>G (n.2002-46T>G) n.2503-46T>G n.2498-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431611A>G | CA4327227 | ABCB4 | c.1732-46T>C (n.1732-46T>C) c.1748-46T>C (n.1748-46T>C) c.*1269-46T>C (n.*1269-46T>C) c.1753-46T>C (n.1753-46T>C) c.1072-46T>C (n.1072-46T>C) n.1828-46T>C c.2002-46T>C (n.2002-46T>C) n.2503-46T>C n.2498-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431612C= | CA1723593050 | ABCB4 | c.1732-47G= (n.1732-47G=) c.1748-47G= (n.1748-47G=) c.*1269-47G= (n.*1269-47G=) c.1753-47G= (n.1753-47G=) c.1072-47G= (n.1072-47G=) n.1828-47G= c.2002-47G= (n.2002-47G=) n.2503-47G= n.2498-47G= | |
| 7 | g.87431612C>G | CA162087687 | ABCB4 | c.1732-47G>C (n.1732-47G>C) c.1748-47G>C (n.1748-47G>C) c.*1269-47G>C (n.*1269-47G>C) c.1753-47G>C (n.1753-47G>C) c.1072-47G>C (n.1072-47G>C) n.1828-47G>C c.2002-47G>C (n.2002-47G>C) n.2503-47G>C n.2498-47G>C | dbSNP |
| 7 | g.87431612C>T | CA4327228 | ABCB4 | c.1732-47G>A (n.1732-47G>A) c.1748-47G>A (n.1748-47G>A) c.*1269-47G>A (n.*1269-47G>A) c.1753-47G>A (n.1753-47G>A) c.1072-47G>A (n.1072-47G>A) n.1828-47G>A c.2002-47G>A (n.2002-47G>A) n.2503-47G>A n.2498-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431613T>G | CA2683600243 | ABCB4 | c.1732-48A>C (n.1732-48A>C) c.1748-48A>C (n.1748-48A>C) c.*1269-48A>C (n.*1269-48A>C) c.1753-48A>C (n.1753-48A>C) c.1072-48A>C (n.1072-48A>C) n.1828-48A>C c.2002-48A>C (n.2002-48A>C) n.2503-48A>C n.2498-48A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431617A= | CA1723593051 | ABCB4 | c.1732-52T= (n.1732-52T=) c.1748-52T= (n.1748-52T=) c.*1269-52T= (n.*1269-52T=) c.1753-52T= (n.1753-52T=) c.1072-52T= (n.1072-52T=) n.1828-52T= c.2002-52T= (n.2002-52T=) n.2503-52T= n.2498-52T= | |
| 7 | g.87431617A>T | CA4327229 | ABCB4 | c.1732-52T>A (n.1732-52T>A) c.1748-52T>A (n.1748-52T>A) c.*1269-52T>A (n.*1269-52T>A) c.1753-52T>A (n.1753-52T>A) c.1072-52T>A (n.1072-52T>A) n.1828-52T>A c.2002-52T>A (n.2002-52T>A) n.2503-52T>A n.2498-52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431618A= | CA1723593052 | ABCB4 | c.1732-53T= (n.1732-53T=) c.1748-53T= (n.1748-53T=) c.*1269-53T= (n.*1269-53T=) c.1753-53T= (n.1753-53T=) c.1072-53T= (n.1072-53T=) n.1828-53T= c.2002-53T= (n.2002-53T=) n.2503-53T= n.2498-53T= | |
| 7 | g.87431618A>G | CA1723593053 | ABCB4 | c.1732-53T>C (n.1732-53T>C) c.1748-53T>C (n.1748-53T>C) c.*1269-53T>C (n.*1269-53T>C) c.1753-53T>C (n.1753-53T>C) c.1072-53T>C (n.1072-53T>C) n.1828-53T>C c.2002-53T>C (n.2002-53T>C) n.2503-53T>C n.2498-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431619T>A | CA2683600244 | ABCB4 | c.1732-54A>T (n.1732-54A>T) c.1748-54A>T (n.1748-54A>T) c.*1269-54A>T (n.*1269-54A>T) c.1753-54A>T (n.1753-54A>T) c.1072-54A>T (n.1072-54A>T) n.1828-54A>T c.2002-54A>T (n.2002-54A>T) n.2503-54A>T n.2498-54A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431619T>C | CA162087710 | ABCB4 | c.1732-54A>G (n.1732-54A>G) c.1748-54A>G (n.1748-54A>G) c.*1269-54A>G (n.*1269-54A>G) c.1753-54A>G (n.1753-54A>G) c.1072-54A>G (n.1072-54A>G) n.1828-54A>G c.2002-54A>G (n.2002-54A>G) n.2503-54A>G n.2498-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431619T= | CA1723593054 | ABCB4 | c.1732-54A= (n.1732-54A=) c.1748-54A= (n.1748-54A=) c.*1269-54A= (n.*1269-54A=) c.1753-54A= (n.1753-54A=) c.1072-54A= (n.1072-54A=) n.1828-54A= c.2002-54A= (n.2002-54A=) n.2503-54A= n.2498-54A= | |
| 7 | g.87431621A>G | CA2578929510 | ABCB4 | c.1732-56T>C (n.1732-56T>C) c.1748-56T>C (n.1748-56T>C) c.*1269-56T>C (n.*1269-56T>C) c.1753-56T>C (n.1753-56T>C) c.1072-56T>C (n.1072-56T>C) n.1828-56T>C c.2002-56T>C (n.2002-56T>C) n.2503-56T>C n.2498-56T>C | |
| 7 | g.87431623C>A | CA2520893090 | ABCB4 | c.1732-58G>T (n.1732-58G>T) c.1748-58G>T (n.1748-58G>T) c.*1269-58G>T (n.*1269-58G>T) c.1753-58G>T (n.1753-58G>T) c.1072-58G>T (n.1072-58G>T) n.1828-58G>T c.2002-58G>T (n.2002-58G>T) n.2503-58G>T n.2498-58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431623C= | CA1723593055 | ABCB4 | c.1732-58G= (n.1732-58G=) c.1748-58G= (n.1748-58G=) c.*1269-58G= (n.*1269-58G=) c.1753-58G= (n.1753-58G=) c.1072-58G= (n.1072-58G=) n.1828-58G= c.2002-58G= (n.2002-58G=) n.2503-58G= n.2498-58G= | |
| 7 | g.87431623C>G | CA2683600245 | ABCB4 | c.1732-58G>C (n.1732-58G>C) c.1748-58G>C (n.1748-58G>C) c.*1269-58G>C (n.*1269-58G>C) c.1753-58G>C (n.1753-58G>C) c.1072-58G>C (n.1072-58G>C) n.1828-58G>C c.2002-58G>C (n.2002-58G>C) n.2503-58G>C n.2498-58G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431623C>T | CA162087718 | ABCB4 | c.1732-58G>A (n.1732-58G>A) c.1748-58G>A (n.1748-58G>A) c.*1269-58G>A (n.*1269-58G>A) c.1753-58G>A (n.1753-58G>A) c.1072-58G>A (n.1072-58G>A) n.1828-58G>A c.2002-58G>A (n.2002-58G>A) n.2503-58G>A n.2498-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431624A= | CA1723593056 | ABCB4 | c.1732-59T= (n.1732-59T=) c.1748-59T= (n.1748-59T=) c.*1269-59T= (n.*1269-59T=) c.1753-59T= (n.1753-59T=) c.1072-59T= (n.1072-59T=) n.1828-59T= c.2002-59T= (n.2002-59T=) n.2503-59T= n.2498-59T= | |
| 7 | g.87431624A>G | CA1723593057 | ABCB4 | c.1732-59T>C (n.1732-59T>C) c.1748-59T>C (n.1748-59T>C) c.*1269-59T>C (n.*1269-59T>C) c.1753-59T>C (n.1753-59T>C) c.1072-59T>C (n.1072-59T>C) n.1828-59T>C c.2002-59T>C (n.2002-59T>C) n.2503-59T>C n.2498-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431625T>G | CA1104110077 | ABCB4 | c.1732-60A>C (n.1732-60A>C) c.1748-60A>C (n.1748-60A>C) c.*1269-60A>C (n.*1269-60A>C) c.1753-60A>C (n.1753-60A>C) c.1072-60A>C (n.1072-60A>C) n.1828-60A>C c.2002-60A>C (n.2002-60A>C) n.2503-60A>C n.2498-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431625T= | CA1723593058 | ABCB4 | c.1732-60A= (n.1732-60A=) c.1748-60A= (n.1748-60A=) c.*1269-60A= (n.*1269-60A=) c.1753-60A= (n.1753-60A=) c.1072-60A= (n.1072-60A=) n.1828-60A= c.2002-60A= (n.2002-60A=) n.2503-60A= n.2498-60A= | |
| 7 | g.87431626G= | CA1723593060 | ABCB4 | c.1732-61C= (n.1732-61C=) c.1748-61C= (n.1748-61C=) c.*1269-61C= (n.*1269-61C=) c.1753-61C= (n.1753-61C=) c.1072-61C= (n.1072-61C=) n.1828-61C= c.2002-61C= (n.2002-61C=) n.2503-61C= n.2498-61C= | |
| 7 | g.87431626_87431628delinsGCA | CA1723593059 | ABCB4 | c.1732-63_1732-61delinsTGC (n.1732-63_1732-61delinsTGC) c.1748-63_1748-61delinsTGC (n.1748-63_1748-61delinsTGC) c.*1269-63_*1269-61delinsTGC (n.*1269-63_*1269-61delinsTGC) c.1753-63_1753-61delinsTGC (n.1753-63_1753-61delinsTGC) c.1072-63_1072-61delinsTGC (n.1072-63_1072-61delinsTGC) n.1828-63_1828-61delinsTGC c.2002-63_2002-61delinsTGC (n.2002-63_2002-61delinsTGC) n.2503-63_2503-61delinsTGC n.2498-63_2498-61delinsTGC | |
| 7 | g.87431627_87431628insCCC | CA1723593061 | ABCB4 | c.1732-62_1732-61insGGG (n.1732-62_1732-61insGGG) c.1748-62_1748-61insGGG (n.1748-62_1748-61insGGG) c.*1269-62_*1269-61insGGG (n.*1269-62_*1269-61insGGG) c.1753-62_1753-61insGGG (n.1753-62_1753-61insGGG) c.1072-62_1072-61insGGG (n.1072-62_1072-61insGGG) n.1828-62_1828-61insGGG c.2002-62_2002-61insGGG (n.2002-62_2002-61insGGG) n.2503-62_2503-61insGGG n.2498-62_2498-61insGGG | dbSNP |
| 7 | g.87431629_87431630del | CA575853075 | ABCB4 | c.1732-63_1732-62del (n.1732-63_1732-62del) c.1748-63_1748-62del (n.1748-63_1748-62del) c.*1269-63_*1269-62del (n.*1269-63_*1269-62del) c.1753-63_1753-62del (n.1753-63_1753-62del) c.1072-63_1072-62del (n.1072-63_1072-62del) n.1828-63_1828-62del c.2002-63_2002-62del (n.2002-63_2002-62del) n.2503-63_2503-62del n.2498-63_2498-62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431628A= | CA1723593062 | ABCB4 | c.1732-63T= (n.1732-63T=) c.1748-63T= (n.1748-63T=) c.*1269-63T= (n.*1269-63T=) c.1753-63T= (n.1753-63T=) c.1072-63T= (n.1072-63T=) n.1828-63T= c.2002-63T= (n.2002-63T=) n.2503-63T= n.2498-63T= | |
| 7 | g.87431628A>G | CA843375425 | ABCB4 | c.1732-63T>C (n.1732-63T>C) c.1748-63T>C (n.1748-63T>C) c.*1269-63T>C (n.*1269-63T>C) c.1753-63T>C (n.1753-63T>C) c.1072-63T>C (n.1072-63T>C) n.1828-63T>C c.2002-63T>C (n.2002-63T>C) n.2503-63T>C n.2498-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431629C= | CA1723593063 | ABCB4 | c.1732-64G= (n.1732-64G=) c.1748-64G= (n.1748-64G=) c.*1269-64G= (n.*1269-64G=) c.1753-64G= (n.1753-64G=) c.1072-64G= (n.1072-64G=) n.1828-64G= c.2002-64G= (n.2002-64G=) n.2503-64G= n.2498-64G= | |
| 7 | g.87431629C>G | CA162087727 | ABCB4 | c.1732-64G>C (n.1732-64G>C) c.1748-64G>C (n.1748-64G>C) c.*1269-64G>C (n.*1269-64G>C) c.1753-64G>C (n.1753-64G>C) c.1072-64G>C (n.1072-64G>C) n.1828-64G>C c.2002-64G>C (n.2002-64G>C) n.2503-64G>C n.2498-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431629C>T | CA2683600246 | ABCB4 | c.1732-64G>A (n.1732-64G>A) c.1748-64G>A (n.1748-64G>A) c.*1269-64G>A (n.*1269-64G>A) c.1753-64G>A (n.1753-64G>A) c.1072-64G>A (n.1072-64G>A) n.1828-64G>A c.2002-64G>A (n.2002-64G>A) n.2503-64G>A n.2498-64G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431629_87431630insCA | CA1723593064 | ABCB4 | c.1732-65_1732-64insTG (n.1732-65_1732-64insTG) c.1748-65_1748-64insTG (n.1748-65_1748-64insTG) c.*1269-65_*1269-64insTG (n.*1269-65_*1269-64insTG) c.1753-65_1753-64insTG (n.1753-65_1753-64insTG) c.1072-65_1072-64insTG (n.1072-65_1072-64insTG) n.1828-65_1828-64insTG c.2002-65_2002-64insTG (n.2002-65_2002-64insTG) n.2503-65_2503-64insTG n.2498-65_2498-64insTG | dbSNP |
| 7 | g.87431631G= | CA1723593065 | ABCB4 | c.1732-66C= (n.1732-66C=) c.1748-66C= (n.1748-66C=) c.*1269-66C= (n.*1269-66C=) c.1753-66C= (n.1753-66C=) c.1072-66C= (n.1072-66C=) n.1828-66C= c.2002-66C= (n.2002-66C=) n.2503-66C= n.2498-66C= | |
| 7 | g.87431631G>T | CA2683600247 | ABCB4 | c.1732-66C>A (n.1732-66C>A) c.1748-66C>A (n.1748-66C>A) c.*1269-66C>A (n.*1269-66C>A) c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.1072-66C>A (n.1072-66C>A) n.1828-66C>A c.2002-66C>A (n.2002-66C>A) n.2503-66C>A n.2498-66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431631_87431632insCTTTCTCC | CA1723593066 | ABCB4 | c.1732-67_1732-66insGGAGAAAG (n.1732-67_1732-66insGGAGAAAG) c.1748-67_1748-66insGGAGAAAG (n.1748-67_1748-66insGGAGAAAG) c.*1269-67_*1269-66insGGAGAAAG (n.*1269-67_*1269-66insGGAGAAAG) c.1753-67_1753-66insGGAGAAAG (n.1753-67_1753-66insGGAGAAAG) c.1072-67_1072-66insGGAGAAAG (n.1072-67_1072-66insGGAGAAAG) n.1828-67_1828-66insGGAGAAAG c.2002-67_2002-66insGGAGAAAG (n.2002-67_2002-66insGGAGAAAG) n.2503-67_2503-66insGGAGAAAG n.2498-67_2498-66insGGAGAAAG | dbSNP |
| 7 | g.87431632T>G | CA2683600248 | ABCB4 | c.1732-67A>C (n.1732-67A>C) c.1748-67A>C (n.1748-67A>C) c.*1269-67A>C (n.*1269-67A>C) c.1753-67A>C (n.1753-67A>C) c.1072-67A>C (n.1072-67A>C) n.1828-67A>C c.2002-67A>C (n.2002-67A>C) n.2503-67A>C n.2498-67A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431633_87431638delinsTAAGCA | CA1723593067 | ABCB4 | c.1732-73_1732-68delinsTGCTTA (n.1732-73_1732-68delinsTGCTTA) c.1748-73_1748-68delinsTGCTTA (n.1748-73_1748-68delinsTGCTTA) c.*1269-73_*1269-68delinsTGCTTA (n.*1269-73_*1269-68delinsTGCTTA) c.1753-73_1753-68delinsTGCTTA (n.1753-73_1753-68delinsTGCTTA) c.1072-73_1072-68delinsTGCTTA (n.1072-73_1072-68delinsTGCTTA) n.1828-73_1828-68delinsTGCTTA c.2002-73_2002-68delinsTGCTTA (n.2002-73_2002-68delinsTGCTTA) n.2503-73_2503-68delinsTGCTTA n.2498-73_2498-68delinsTGCTTA | |
| 7 | g.87431634_87431638del | CA1723593068 | ABCB4 | c.1732-73_1732-69del (n.1732-73_1732-69del) c.1748-73_1748-69del (n.1748-73_1748-69del) c.*1269-73_*1269-69del (n.*1269-73_*1269-69del) c.1753-73_1753-69del (n.1753-73_1753-69del) c.1072-73_1072-69del (n.1072-73_1072-69del) n.1828-73_1828-69del c.2002-73_2002-69del (n.2002-73_2002-69del) n.2503-73_2503-69del n.2498-73_2498-69del | dbSNP |
| 7 | g.87431635A>C | CA2578929511 | ABCB4 | c.1732-70T>G (n.1732-70T>G) c.1748-70T>G (n.1748-70T>G) c.*1269-70T>G (n.*1269-70T>G) c.1753-70T>G (n.1753-70T>G) c.1072-70T>G (n.1072-70T>G) n.1828-70T>G c.2002-70T>G (n.2002-70T>G) n.2503-70T>G n.2498-70T>G | |
| 7 | g.87431636G>A | CA2683600249 | ABCB4 | c.1732-71C>T (n.1732-71C>T) c.1748-71C>T (n.1748-71C>T) c.*1269-71C>T (n.*1269-71C>T) c.1753-71C>T (n.1753-71C>T) c.1072-71C>T (n.1072-71C>T) n.1828-71C>T c.2002-71C>T (n.2002-71C>T) n.2503-71C>T n.2498-71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431637C>T | CA2578929512 | ABCB4 | c.1732-72G>A (n.1732-72G>A) c.1748-72G>A (n.1748-72G>A) c.*1269-72G>A (n.*1269-72G>A) c.1753-72G>A (n.1753-72G>A) c.1072-72G>A (n.1072-72G>A) n.1828-72G>A c.2002-72G>A (n.2002-72G>A) n.2503-72G>A n.2498-72G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431639C= | CA1723593069 | ABCB4 | c.1732-74G= (n.1732-74G=) c.1748-74G= (n.1748-74G=) c.*1269-74G= (n.*1269-74G=) c.1753-74G= (n.1753-74G=) c.1072-74G= (n.1072-74G=) n.1828-74G= c.2002-74G= (n.2002-74G=) n.2503-74G= n.2498-74G= | |
| 7 | g.87431639C>T | CA1723593070 | ABCB4 | c.1732-74G>A (n.1732-74G>A) c.1748-74G>A (n.1748-74G>A) c.*1269-74G>A (n.*1269-74G>A) c.1753-74G>A (n.1753-74G>A) c.1072-74G>A (n.1072-74G>A) n.1828-74G>A c.2002-74G>A (n.2002-74G>A) n.2503-74G>A n.2498-74G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431640T>C | CA162087733 | ABCB4 | c.1732-75A>G (n.1732-75A>G) c.1748-75A>G (n.1748-75A>G) c.*1269-75A>G (n.*1269-75A>G) c.1753-75A>G (n.1753-75A>G) c.1072-75A>G (n.1072-75A>G) n.1828-75A>G c.2002-75A>G (n.2002-75A>G) n.2503-75A>G n.2498-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431640T= | CA1723593071 | ABCB4 | c.1732-75A= (n.1732-75A=) c.1748-75A= (n.1748-75A=) c.*1269-75A= (n.*1269-75A=) c.1753-75A= (n.1753-75A=) c.1072-75A= (n.1072-75A=) n.1828-75A= c.2002-75A= (n.2002-75A=) n.2503-75A= n.2498-75A= | |
| 7 | g.87431641T>A | CA651730494 | ABCB4 | c.1732-76A>T (n.1732-76A>T) c.1748-76A>T (n.1748-76A>T) c.*1269-76A>T (n.*1269-76A>T) c.1753-76A>T (n.1753-76A>T) c.1072-76A>T (n.1072-76A>T) n.1828-76A>T c.2002-76A>T (n.2002-76A>T) n.2503-76A>T n.2498-76A>T | COSMIC |
| 7 | g.87431641T>G | CA2683600250 | ABCB4 | c.1732-76A>C (n.1732-76A>C) c.1748-76A>C (n.1748-76A>C) c.*1269-76A>C (n.*1269-76A>C) c.1753-76A>C (n.1753-76A>C) c.1072-76A>C (n.1072-76A>C) n.1828-76A>C c.2002-76A>C (n.2002-76A>C) n.2503-76A>C n.2498-76A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431641_87431643delinsTGG | CA1723593072 | ABCB4 | c.1732-78_1732-76delinsCCA (n.1732-78_1732-76delinsCCA) c.1748-78_1748-76delinsCCA (n.1748-78_1748-76delinsCCA) c.*1269-78_*1269-76delinsCCA (n.*1269-78_*1269-76delinsCCA) c.1753-78_1753-76delinsCCA (n.1753-78_1753-76delinsCCA) c.1072-78_1072-76delinsCCA (n.1072-78_1072-76delinsCCA) n.1828-78_1828-76delinsCCA c.2002-78_2002-76delinsCCA (n.2002-78_2002-76delinsCCA) n.2503-78_2503-76delinsCCA n.2498-78_2498-76delinsCCA | |
| 7 | g.87431642G>C | CA2715202933 | ABCB4 | c.1732-77C>G (n.1732-77C>G) c.1748-77C>G (n.1748-77C>G) c.*1269-77C>G (n.*1269-77C>G) c.1753-77C>G (n.1753-77C>G) c.1072-77C>G (n.1072-77C>G) n.1828-77C>G c.2002-77C>G (n.2002-77C>G) n.2503-77C>G n.2498-77C>G | dbSNP |
| 7 | g.87431642G>T | CA2683600251 | ABCB4 | c.1732-77C>A (n.1732-77C>A) c.1748-77C>A (n.1748-77C>A) c.*1269-77C>A (n.*1269-77C>A) c.1753-77C>A (n.1753-77C>A) c.1072-77C>A (n.1072-77C>A) n.1828-77C>A c.2002-77C>A (n.2002-77C>A) n.2503-77C>A n.2498-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431642_87431643del | CA1723593073 | ABCB4 | c.1732-78_1732-77del (n.1732-78_1732-77del) c.1748-78_1748-77del (n.1748-78_1748-77del) c.*1269-78_*1269-77del (n.*1269-78_*1269-77del) c.1753-78_1753-77del (n.1753-78_1753-77del) c.1072-78_1072-77del (n.1072-78_1072-77del) n.1828-78_1828-77del c.2002-78_2002-77del (n.2002-78_2002-77del) n.2503-78_2503-77del n.2498-78_2498-77del | dbSNP |
| 7 | g.87431643G>A | CA2578929513 | ABCB4 | c.1732-78C>T (n.1732-78C>T) c.1748-78C>T (n.1748-78C>T) c.*1269-78C>T (n.*1269-78C>T) c.1753-78C>T (n.1753-78C>T) c.1072-78C>T (n.1072-78C>T) n.1828-78C>T c.2002-78C>T (n.2002-78C>T) n.2503-78C>T n.2498-78C>T | |
| 7 | g.87431643G>T | CA2683600252 | ABCB4 | c.1732-78C>A (n.1732-78C>A) c.1748-78C>A (n.1748-78C>A) c.*1269-78C>A (n.*1269-78C>A) c.1753-78C>A (n.1753-78C>A) c.1072-78C>A (n.1072-78C>A) n.1828-78C>A c.2002-78C>A (n.2002-78C>A) n.2503-78C>A n.2498-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431644_87431650delinsATGAATG | CA1723593074 | ABCB4 | c.1732-85_1732-79delinsCATTCAT (n.1732-85_1732-79delinsCATTCAT) c.1748-85_1748-79delinsCATTCAT (n.1748-85_1748-79delinsCATTCAT) c.*1269-85_*1269-79delinsCATTCAT (n.*1269-85_*1269-79delinsCATTCAT) c.1753-85_1753-79delinsCATTCAT (n.1753-85_1753-79delinsCATTCAT) c.1072-85_1072-79delinsCATTCAT (n.1072-85_1072-79delinsCATTCAT) n.1828-85_1828-79delinsCATTCAT c.2002-85_2002-79delinsCATTCAT (n.2002-85_2002-79delinsCATTCAT) n.2503-85_2503-79delinsCATTCAT n.2498-85_2498-79delinsCATTCAT | |
| 7 | g.87431645_87431650del | CA1723593075 | ABCB4 | c.1732-85_1732-80del (n.1732-85_1732-80del) c.1748-85_1748-80del (n.1748-85_1748-80del) c.*1269-85_*1269-80del (n.*1269-85_*1269-80del) c.1753-85_1753-80del (n.1753-85_1753-80del) c.1072-85_1072-80del (n.1072-85_1072-80del) n.1828-85_1828-80del c.2002-85_2002-80del (n.2002-85_2002-80del) n.2503-85_2503-80del n.2498-85_2498-80del | dbSNP |
| 7 | g.87431646G>T | CA2578929514 | ABCB4 | c.1732-81C>A (n.1732-81C>A) c.1748-81C>A (n.1748-81C>A) c.*1269-81C>A (n.*1269-81C>A) c.1753-81C>A (n.1753-81C>A) c.1072-81C>A (n.1072-81C>A) n.1828-81C>A c.2002-81C>A (n.2002-81C>A) n.2503-81C>A n.2498-81C>A | |
| 7 | g.87431647A>G | CA2683600253 | ABCB4 | c.1732-82T>C (n.1732-82T>C) c.1748-82T>C (n.1748-82T>C) c.*1269-82T>C (n.*1269-82T>C) c.1753-82T>C (n.1753-82T>C) c.1072-82T>C (n.1072-82T>C) n.1828-82T>C c.2002-82T>C (n.2002-82T>C) n.2503-82T>C n.2498-82T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431647A>T | CA2578929515 | ABCB4 | c.1732-82T>A (n.1732-82T>A) c.1748-82T>A (n.1748-82T>A) c.*1269-82T>A (n.*1269-82T>A) c.1753-82T>A (n.1753-82T>A) c.1072-82T>A (n.1072-82T>A) n.1828-82T>A c.2002-82T>A (n.2002-82T>A) n.2503-82T>A n.2498-82T>A | |
| 7 | g.87431648A>C | CA2683600254 | ABCB4 | c.1732-83T>G (n.1732-83T>G) c.1748-83T>G (n.1748-83T>G) c.*1269-83T>G (n.*1269-83T>G) c.1753-83T>G (n.1753-83T>G) c.1072-83T>G (n.1072-83T>G) n.1828-83T>G c.2002-83T>G (n.2002-83T>G) n.2503-83T>G n.2498-83T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431648A>T | CA2683600255 | ABCB4 | c.1732-83T>A (n.1732-83T>A) c.1748-83T>A (n.1748-83T>A) c.*1269-83T>A (n.*1269-83T>A) c.1753-83T>A (n.1753-83T>A) c.1072-83T>A (n.1072-83T>A) n.1828-83T>A c.2002-83T>A (n.2002-83T>A) n.2503-83T>A n.2498-83T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87431650G>C | CA2683600257 | ABCB4 | c.1732-85C>G (n.1732-85C>G) c.1748-85C>G (n.1748-85C>G) c.*1269-85C>G (n.*1269-85C>G) c.1753-85C>G (n.1753-85C>G) c.1072-85C>G (n.1072-85C>G) n.1828-85C>G c.2002-85C>G (n.2002-85C>G) n.2503-85C>G n.2498-85C>G | gnomAD v4 |
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