UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431535C>A | CA368035354 | ABCB4 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1858G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.2533G>T n.2528G>T | |
| 7 | g.87431535C= | CA1723593006 | ABCB4 | c.1762G= (p.Ala588=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1858G= c.2032G= (p.Ala678=) n.2533G= n.2528G= | |
| 7 | g.87431535C>G | CA368035355 | ABCB4 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1858G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.2533G>C n.2528G>C | |
| 7 | g.87431535C>T | CA4327212 | ABCB4 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1858G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.2533G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431536T>A | CA456348527 | ABCB4 | c.1761A>T (p.Ile587=) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.1101A>T (p.Ile367=) n.1857A>T c.2031A>T (p.Ile677=) n.2532A>T n.2527A>T | |
| 7 | g.87431536T>C | CA368035356 | ABCB4 | c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) n.1857A>G c.2031A>G (p.Ile677Met) n.2532A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431536T>G | CA456348528 | ABCB4 | c.1761A>C (p.Ile587=) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1782A>C (p.Ile594=) c.1101A>C (p.Ile367=) n.1857A>C c.2031A>C (p.Ile677=) n.2532A>C n.2527A>C | |
| 7 | g.87431537A>C | CA368035357 | ABCB4 | c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) n.1856T>G c.2030T>G (p.Ile677Arg) n.2531T>G n.2526T>G | |
| 7 | g.87431537A>G | CA368035359 | ABCB4 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1856T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.2531T>C n.2526T>C | |
| 7 | g.87431537A>T | CA368035358 | ABCB4 | c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) n.1856T>A c.2030T>A (p.Ile677Lys) n.2531T>A n.2526T>A | |
| 7 | g.87431538T>A | CA368035362 | ABCB4 | c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1775A>T (n.1775A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) n.1855A>T c.2029A>T (p.Ile677Leu) n.2530A>T n.2525A>T | |
| 7 | g.87431538T>C | CA368035363 | ABCB4 | c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1775A>G (n.1775A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1855A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) n.2530A>G n.2525A>G | |
| 7 | g.87431538T>G | CA368035365 | ABCB4 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1775A>C (n.1775A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1855A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.2530A>C n.2525A>C | |
| 7 | g.87431539C>A | CA456348529 | ABCB4 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1779G>T (p.Val593=) c.1098G>T (p.Val366=) n.1854G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.2529G>T n.2524G>T | |
| 7 | g.87431539C= | CA1723593007 | ABCB4 | c.1758G= (p.Val586=) c.1774G= (n.1774G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1779G= (p.Val593=) c.1098G= (p.Val366=) n.1854G= c.2028G= (p.Val676=) n.2529G= n.2524G= | |
| 7 | g.87431539C>G | CA456348530 | ABCB4 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1779G>C (p.Val593=) c.1098G>C (p.Val366=) n.1854G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.2529G>C n.2524G>C | |
| 7 | g.87431539C>T | CA456348531 | ABCB4 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1779G>A (p.Val593=) c.1098G>A (p.Val366=) n.1854G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.2529G>A n.2524G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431539dup | CA2695208006 | ABCB4 | c.1758dup (p.Ile587AspfsTer18) c.1774dup (n.1774dup) c.*1295dup (n.*1295dup) c.1779dup (p.Ile594AspfsTer18) c.1098dup (p.Ile367AspfsTer18) n.1854dup c.2028dup (p.Ile677AspfsTer18) n.2529dup n.2524dup | |
| 7 | g.87431540A>C | CA368035367 | ABCB4 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1853T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.2528T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431540A>G | CA368035372 | ABCB4 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1853T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.2528T>C n.2523T>C | |
| 7 | g.87431540A>T | CA368035374 | ABCB4 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1853T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.2528T>A n.2523T>A | |
| 7 | g.87431541C>A | CA368035376 | ABCB4 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1772G>T (n.1772G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1852G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.2527G>T n.2522G>T | |
| 7 | g.87431541C>G | CA368035378 | ABCB4 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1772G>C (n.1772G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1852G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.2527G>C n.2522G>C | |
| 7 | g.87431541C>T | CA368035380 | ABCB4 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1772G>A (n.1772G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1852G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.2527G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431542A>C | CA368035381 | ABCB4 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1771T>G (n.1771T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1851T>G c.2025T>G (p.Ile675Met) n.2526T>G n.2521T>G | |
| 7 | g.87431542A>G | CA456348533 | ABCB4 | c.1755T>C (p.Ile585=) c.1771T>C (n.1771T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1851T>C c.2025T>C (p.Ile675=) n.2526T>C n.2521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431542A>T | CA456348532 | ABCB4 | c.1755T>A (p.Ile585=) c.1771T>A (n.1771T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1851T>A c.2025T>A (p.Ile675=) n.2526T>A n.2521T>A | |
| 7 | g.87431543A>C | CA368035384 | ABCB4 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1770T>G (n.1770T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1850T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) n.2525T>G n.2520T>G | |
| 7 | g.87431543A>G | CA368035385 | ABCB4 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1770T>C (n.1770T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1850T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) n.2525T>C n.2520T>C | |
| 7 | g.87431543A>T | CA368035387 | ABCB4 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1770T>A (n.1770T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1850T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) n.2525T>A n.2520T>A | |
| 7 | g.87431544T>A | CA368035393 | ABCB4 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1769A>T (n.1769A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1849A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) n.2524A>T n.2519A>T | |
| 7 | g.87431544T>C | CA368035390 | ABCB4 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1769A>G (n.1769A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1849A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) n.2524A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431544T>G | CA368035391 | ABCB4 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1769A>C (n.1769A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1849A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) n.2524A>C n.2519A>C | |
| 7 | g.87431544T= | CA1723593008 | ABCB4 | c.1753A= (p.Ile585=) c.1769A= (n.1769A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1849A= c.2023A= (p.Ile675=) n.2524A= n.2519A= | |
| 7 | g.87431545G>A | CA456348534 | ABCB4 | c.1752C>T (p.Thr584=) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1773C>T (p.Thr591=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1848C>T c.2022C>T (p.Thr674=) n.2523C>T n.2518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431545G>C | CA456348535 | ABCB4 | c.1752C>G (p.Thr584=) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1773C>G (p.Thr591=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1848C>G c.2022C>G (p.Thr674=) n.2523C>G n.2518C>G | |
| 7 | g.87431545G= | CA1723593009 | ABCB4 | c.1752C= (p.Thr584=) c.1768C= (n.1768C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1773C= (p.Thr591=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1848C= c.2022C= (p.Thr674=) n.2523C= n.2518C= | |
| 7 | g.87431545G>T | CA456348536 | ABCB4 | c.1752C>A (p.Thr584=) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1773C>A (p.Thr591=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1848C>A c.2022C>A (p.Thr674=) n.2523C>A n.2518C>A | |
| 7 | g.87431546G>A | CA368035395 | ABCB4 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1767C>T (n.1767C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1847C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2522C>T n.2517C>T | |
| 7 | g.87431546G>C | CA368035397 | ABCB4 | c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1767C>G (n.1767C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1847C>G c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2522C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431546G>T | CA368035398 | ABCB4 | c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1767C>A (n.1767C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1847C>A c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2522C>A n.2517C>A | |
| 7 | g.87431547T>A | CA368035401 | ABCB4 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1766A>T (n.1766A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1846A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2521A>T n.2516A>T | |
| 7 | g.87431547T>C | CA368035402 | ABCB4 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1766A>G (n.1766A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1846A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2521A>G n.2516A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431547T>G | CA368035404 | ABCB4 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1766A>C (n.1766A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1846A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2521A>C n.2516A>C | |
| 7 | g.87431548G>A | CA456348539 | ABCB4 | c.1749C>T (p.Thr583=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.1845C>T c.2019C>T (p.Thr673=) n.2520C>T n.2515C>T | |
| 7 | g.87431548G>C | CA456348537 | ABCB4 | c.1749C>G (p.Thr583=) c.1765C>G (n.1765C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.1845C>G c.2019C>G (p.Thr673=) n.2520C>G n.2515C>G | |
| 7 | g.87431548G>T | CA456348538 | ABCB4 | c.1749C>A (p.Thr583=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.1845C>A c.2019C>A (p.Thr673=) n.2520C>A n.2515C>A | |
| 7 | g.87431549G>A | CA368035408 | ABCB4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1844C>T c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2519C>T n.2514C>T | |
| 7 | g.87431549G>C | CA368035411 | ABCB4 | c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1764C>G (n.1764C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1844C>G c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2519C>G n.2514C>G | |
| 7 | g.87431549G>T | CA368035414 | ABCB4 | c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1844C>A c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2519C>A n.2514C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431549_87431559delinsGTCCGGCCTTC | CA1723593010 | ABCB4 | c.1738_1748delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu580=) c.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC (n.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC) c.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC (n.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC) c.1759_1769delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu587=) c.1078_1088delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu360=) n.1834_1844delinsGAAGGCCGGAC c.2008_2018delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu670=) n.2509_2519delinsGAAGGCCGGAC n.2504_2514delinsGAAGGCCGGAC | |
| 7 | g.87431550T>A | CA368035418 | ABCB4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1843A>T c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2518A>T n.2513A>T | |
| 7 | g.87431550T>C | CA368035422 | ABCB4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1843A>G c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2518A>G n.2513A>G | |
| 7 | g.87431550T>G | CA368035423 | ABCB4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1843A>C c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2518A>C n.2513A>C | |
| 7 | g.87431552_87431561del | CA1723593011 | ABCB4 | c.1738_1747del (p.Glu580ProfsTer4) c.1754_1763del (n.1754_1763del) c.*1275_*1284del (n.*1275_*1284del) c.1759_1768del (p.Glu587ProfsTer4) c.1078_1087del (p.Glu360ProfsTer4) n.1834_1843del c.2008_2017del (p.Glu670ProfsTer4) n.2509_2518del n.2504_2513del | dbSNP |
| 7 | g.87431551C>A | CA456348540 | ABCB4 | c.1746G>T (p.Arg582=) c.1762G>T (n.1762G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1086G>T (p.Arg362=) n.1842G>T c.2016G>T (p.Arg672=) n.2517G>T n.2512G>T | |
| 7 | g.87431551C>G | CA456348541 | ABCB4 | c.1746G>C (p.Arg582=) c.1762G>C (n.1762G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1086G>C (p.Arg362=) n.1842G>C c.2016G>C (p.Arg672=) n.2517G>C n.2512G>C | |
| 7 | g.87431551C>T | CA456348542 | ABCB4 | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1762G>A (n.1762G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1842G>A c.2016G>A (p.Arg672=) n.2517G>A n.2512G>A | |
| 7 | g.87431552C>A | CA368035429 | ABCB4 | c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1761G>T (n.1761G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1841G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.2516G>T n.2511G>T | |
| 7 | g.87431552C= | CA1723593012 | ABCB4 | c.1745G= (p.Arg582=) c.1761G= (n.1761G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1841G= c.2015G= (p.Arg672=) n.2516G= n.2511G= | |
| 7 | g.87431552C>G | CA368035431 | ABCB4 | c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1761G>C (n.1761G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1841G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.2516G>C n.2511G>C | |
| 7 | g.87431552C>T | CA4327213 | ABCB4 | c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1761G>A (n.1761G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1841G>A c.2015G>A (p.Arg672Gln) n.2516G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431553G>A | CA368035435 | ABCB4 | c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.1760C>T (n.1760C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1840C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2515C>T n.2510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431553G>C | CA368035434 | ABCB4 | c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1760C>G (n.1760C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1840C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2515C>G n.2510C>G | |
| 7 | g.87431553G= | CA1723593013 | ABCB4 | c.1744C= (p.Arg582=) c.1760C= (n.1760C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1840C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2515C= n.2510C= | |
| 7 | g.87431553G>T | CA456348543 | ABCB4 | c.1744C>A (p.Arg582=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1840C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2515C>A n.2510C>A | |
| 7 | g.87431554G>A | CA456348546 | ABCB4 | c.1743C>T (p.Gly581=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1839C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.2514C>T n.2509C>T | |
| 7 | g.87431554G>C | CA456348544 | ABCB4 | c.1743C>G (p.Gly581=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1839C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.2514C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431554G= | CA1723593014 | ABCB4 | c.1743C= (p.Gly581=) c.1759C= (n.1759C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1839C= c.2013C= (p.Gly671=) n.2514C= n.2509C= | |
| 7 | g.87431554G>T | CA456348545 | ABCB4 | c.1743C>A (p.Gly581=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1839C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.2514C>A n.2509C>A | |
| 7 | g.87431555C>A | CA368035442 | ABCB4 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1838G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2513G>T n.2508G>T | |
| 7 | g.87431555C>G | CA368035440 | ABCB4 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1838G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2513G>C n.2508G>C | |
| 7 | g.87431555C>T | CA368035445 | ABCB4 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1838G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2513G>A n.2508G>A | |
| 7 | g.87431556C>A | CA368035447 | ABCB4 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1837G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2512G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431556C= | CA1723593015 | ABCB4 | c.1741G= (p.Gly581=) c.1757G= (n.1757G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1837G= c.2011G= (p.Gly671=) n.2512G= n.2507G= | |
| 7 | g.87431556C>G | CA368035452 | ABCB4 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1757G>C (n.1757G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1837G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2512G>C n.2507G>C | |
| 7 | g.87431556C>T | CA4327214 | ABCB4 | c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1837G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2512G>A n.2507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431557T>A | CA368035457 | ABCB4 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1756A>T (n.1756A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1836A>T c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2511A>T n.2506A>T | |
| 7 | g.87431557T>C | CA456348547 | ABCB4 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1836A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.2511A>G n.2506A>G | |
| 7 | g.87431557T>G | CA368035459 | ABCB4 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1836A>C c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2511A>C n.2506A>C | |
| 7 | g.87431558T>A | CA368035463 | ABCB4 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1835A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2510A>T n.2505A>T | |
| 7 | g.87431558T>C | CA162087630 | ABCB4 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1835A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2510A>G n.2505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431558T>G | CA368035466 | ABCB4 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1835A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2510A>C n.2505A>C | |
| 7 | g.87431558T= | CA1723593016 | ABCB4 | c.1739A= (p.Glu580=) c.1755A= (n.1755A=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1079A= (p.Glu360=) n.1835A= c.2009A= (p.Glu670=) n.2510A= n.2505A= | |
| 7 | g.87431559C>A | CA368035467 | ABCB4 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1754G>T (n.1754G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1834G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2509G>T n.2504G>T | |
| 7 | g.87431559C= | CA1723593017 | ABCB4 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1754G= (n.1754G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1834G= c.2008G= (p.Glu670=) n.2509G= n.2504G= | |
| 7 | g.87431559C>G | CA368035468 | ABCB4 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1754G>C (n.1754G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1834G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2509G>C n.2504G>C | |
| 7 | g.87431559C>T | CA368035471 | ABCB4 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1754G>A (n.1754G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1834G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2509G>A n.2504G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431560T>A | CA368035475 | ABCB4 | c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.1833A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2508A>T n.2503A>T | |
| 7 | g.87431560T>C | CA456348548 | ABCB4 | c.1737A>G (p.Arg579=) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1833A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2508A>G n.2503A>G | |
| 7 | g.87431560T>G | CA368035478 | ABCB4 | c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.1833A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2508A>C n.2503A>C | |
| 7 | g.87431561C>A | CA368035485 | ABCB4 | c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1752G>T (n.1752G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1757G>T (p.Arg586Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.1832G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2507G>T n.2502G>T | |
| 7 | g.87431561C= | CA1723593018 | ABCB4 | c.1736G= (p.Arg579=) c.1752G= (n.1752G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1832G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2507G= n.2502G= | |
| 7 | g.87431561C>G | CA368035483 | ABCB4 | c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1752G>C (n.1752G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1832G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2507G>C n.2502G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431561C>T | CA368035481 | ABCB4 | c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1752G>A (n.1752G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1832G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2507G>A n.2502G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431562T>A | CA368035489 | ABCB4 | c.1735A>T (p.Arg579Ter) c.1751A>T (n.1751A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1756A>T (p.Arg586Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.1831A>T c.2005A>T (p.Arg669Ter) n.2506A>T n.2501A>T | |
| 7 | g.87431562T>C | CA368035493 | ABCB4 | c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1751A>G (n.1751A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1831A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2506A>G n.2501A>G | |
| 7 | g.87431562T>G | CA4327215 | ABCB4 | c.1735A>C (p.Arg579=) c.1751A>C (n.1751A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1756A>C (p.Arg586=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1831A>C c.2005A>C (p.Arg669=) n.2506A>C n.2501A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431562T= | CA1723593019 | ABCB4 | c.1735A= (p.Arg579=) c.1751A= (n.1751A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1756A= (p.Arg586=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1831A= c.2005A= (p.Arg669=) n.2506A= n.2501A= | |
| 7 | g.87431563G>A | CA456348549 | ABCB4 | c.1734C>T (p.Ala578=) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1755C>T (p.Ala585=) c.1074C>T (p.Ala358=) n.1830C>T c.2004C>T (p.Ala668=) n.2505C>T n.2500C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431563G>C | CA456348550 | ABCB4 | c.1734C>G (p.Ala578=) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1755C>G (p.Ala585=) c.1074C>G (p.Ala358=) n.1830C>G c.2004C>G (p.Ala668=) n.2505C>G n.2500C>G | |
| 7 | g.87431563G>T | CA456348551 | ABCB4 | c.1734C>A (p.Ala578=) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1755C>A (p.Ala585=) c.1074C>A (p.Ala358=) n.1830C>A c.2004C>A (p.Ala668=) n.2505C>A n.2500C>A | |
| 7 | g.87431564G>A | CA4327216 | ABCB4 | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1749C>T (n.1749C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1829C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.2504C>T n.2499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431564G>C | CA368035494 | ABCB4 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1749C>G (n.1749C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1829C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.2504C>G n.2499C>G | |
| 7 | g.87431564G= | CA1723593020 | ABCB4 | c.1733C= (p.Ala578=) c.1749C= (n.1749C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1073C= (p.Ala358=) n.1829C= c.2003C= (p.Ala668=) n.2504C= n.2499C= | |
| 7 | g.87431564G>T | CA368035496 | ABCB4 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1749C>A (n.1749C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1829C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.2504C>A n.2499C>A | |
| 7 | g.87431565C>A | CA368035500 | ABCB4 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1748G>T (n.1748G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1828G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.2503G>T n.2498G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431565C>G | CA368035502 | ABCB4 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1748G>C (n.1748G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1828G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.2503G>C n.2498G>C | |
| 7 | g.87431565C>T | CA368035503 | ABCB4 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1748G>A (n.1748G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1828G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.2503G>A n.2498G>A | |
| 7 | g.87431566C>A | CA368035506 | ABCB4 | c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1269-1G>T (n.*1269-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.1828-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.2503-1G>T n.2498-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431566C= | CA1723593021 | ABCB4 | c.1732-1G= (n.1732-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1269-1G= (n.*1269-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) c.1072-1G= (n.1072-1G=) n.1828-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) n.2503-1G= n.2498-1G= | |
| 7 | g.87431566C>G | CA4327217 | ABCB4 | c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1269-1G>C (n.*1269-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.1828-1G>C c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.2503-1G>C n.2498-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431566C>T | CA368035512 | ABCB4 | c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1269-1G>A (n.*1269-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.1828-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.2503-1G>A n.2498-1G>A | |
| 7 | g.87431567T>A | CA368035527 | ABCB4 | c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1269-2A>T (n.*1269-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.1828-2A>T c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.2503-2A>T n.2498-2A>T | |
| 7 | g.87431567T>C | CA368035529 | ABCB4 | c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1269-2A>G (n.*1269-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.1828-2A>G c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.2503-2A>G n.2498-2A>G | |
| 7 | g.87431567T>G | CA368035523 | ABCB4 | c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1269-2A>C (n.*1269-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.1828-2A>C c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.2503-2A>C n.2498-2A>C | |
| 7 | g.87431572G>A | CA2697557355 | ABCB4 | c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.*1269-7C>T (n.*1269-7C>T) c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.1828-7C>T c.2002-7C>T (n.2002-7C>T) n.2503-7C>T n.2498-7C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431572G= | CA1723593022 | ABCB4 | c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.1748-7C= (n.1748-7C=) c.*1269-7C= (n.*1269-7C=) c.1753-7C= (n.1753-7C=) c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.1828-7C= c.2002-7C= (n.2002-7C=) n.2503-7C= n.2498-7C= | |
| 7 | g.87431572G>T | CA1723593023 | ABCB4 | c.1732-7C>A (n.1732-7C>A) c.1748-7C>A (n.1748-7C>A) c.*1269-7C>A (n.*1269-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.1828-7C>A c.2002-7C>A (n.2002-7C>A) n.2503-7C>A n.2498-7C>A | dbSNP |
| 7 | g.87431576A>G | CA2683600232 | ABCB4 | c.1732-11T>C (n.1732-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.*1269-11T>C (n.*1269-11T>C) c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1072-11T>C (n.1072-11T>C) n.1828-11T>C c.2002-11T>C (n.2002-11T>C) n.2503-11T>C n.2498-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431578A= | CA1723593024 | ABCB4 | c.1732-13T= (n.1732-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1269-13T= (n.*1269-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1072-13T= (n.1072-13T=) n.1828-13T= c.2002-13T= (n.2002-13T=) n.2503-13T= n.2498-13T= | |
| 7 | g.87431578A>C | CA162087647 | ABCB4 | c.1732-13T>G (n.1732-13T>G) c.1748-13T>G (n.1748-13T>G) c.*1269-13T>G (n.*1269-13T>G) c.1753-13T>G (n.1753-13T>G) c.1072-13T>G (n.1072-13T>G) n.1828-13T>G c.2002-13T>G (n.2002-13T>G) n.2503-13T>G n.2498-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431580A>G | CA2683600233 | ABCB4 | c.1732-15T>C (n.1732-15T>C) c.1748-15T>C (n.1748-15T>C) c.*1269-15T>C (n.*1269-15T>C) c.1753-15T>C (n.1753-15T>C) c.1072-15T>C (n.1072-15T>C) n.1828-15T>C c.2002-15T>C (n.2002-15T>C) n.2503-15T>C n.2498-15T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431583_87431587del | CA2683600234 | ABCB4 | c.1732-20_1732-16del (n.1732-20_1732-16del) c.1748-20_1748-16del (n.1748-20_1748-16del) c.*1269-20_*1269-16del (n.*1269-20_*1269-16del) c.1753-20_1753-16del (n.1753-20_1753-16del) c.1072-20_1072-16del (n.1072-20_1072-16del) n.1828-20_1828-16del c.2002-20_2002-16del (n.2002-20_2002-16del) n.2503-20_2503-16del n.2498-20_2498-16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431582G>A | CA575853051 | ABCB4 | c.1732-17C>T (n.1732-17C>T) c.1748-17C>T (n.1748-17C>T) c.*1269-17C>T (n.*1269-17C>T) c.1753-17C>T (n.1753-17C>T) c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.1828-17C>T c.2002-17C>T (n.2002-17C>T) n.2503-17C>T n.2498-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431582G= | CA1723593025 | ABCB4 | c.1732-17C= (n.1732-17C=) c.1748-17C= (n.1748-17C=) c.*1269-17C= (n.*1269-17C=) c.1753-17C= (n.1753-17C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.1828-17C= c.2002-17C= (n.2002-17C=) n.2503-17C= n.2498-17C= | |
| 7 | g.87431584G>A | CA2683600235 | ABCB4 | c.1732-19C>T (n.1732-19C>T) c.1748-19C>T (n.1748-19C>T) c.*1269-19C>T (n.*1269-19C>T) c.1753-19C>T (n.1753-19C>T) c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.1828-19C>T c.2002-19C>T (n.2002-19C>T) n.2503-19C>T n.2498-19C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431585G>A | CA1723593027 | ABCB4 | c.1732-20C>T (n.1732-20C>T) c.1748-20C>T (n.1748-20C>T) c.*1269-20C>T (n.*1269-20C>T) c.1753-20C>T (n.1753-20C>T) c.1072-20C>T (n.1072-20C>T) n.1828-20C>T c.2002-20C>T (n.2002-20C>T) n.2503-20C>T n.2498-20C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431585G>C | CA1723593028 | ABCB4 | c.1732-20C>G (n.1732-20C>G) c.1748-20C>G (n.1748-20C>G) c.*1269-20C>G (n.*1269-20C>G) c.1753-20C>G (n.1753-20C>G) c.1072-20C>G (n.1072-20C>G) n.1828-20C>G c.2002-20C>G (n.2002-20C>G) n.2503-20C>G n.2498-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431585G= | CA1723593026 | ABCB4 | c.1732-20C= (n.1732-20C=) c.1748-20C= (n.1748-20C=) c.*1269-20C= (n.*1269-20C=) c.1753-20C= (n.1753-20C=) c.1072-20C= (n.1072-20C=) n.1828-20C= c.2002-20C= (n.2002-20C=) n.2503-20C= n.2498-20C= | |
| 7 | g.87431585G>T | CA2683600236 | ABCB4 | c.1732-20C>A (n.1732-20C>A) c.1748-20C>A (n.1748-20C>A) c.*1269-20C>A (n.*1269-20C>A) c.1753-20C>A (n.1753-20C>A) c.1072-20C>A (n.1072-20C>A) n.1828-20C>A c.2002-20C>A (n.2002-20C>A) n.2503-20C>A n.2498-20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431587G>A | CA2578929509 | ABCB4 | c.1732-22C>T (n.1732-22C>T) c.1748-22C>T (n.1748-22C>T) c.*1269-22C>T (n.*1269-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.1828-22C>T c.2002-22C>T (n.2002-22C>T) n.2503-22C>T n.2498-22C>T | |
| 7 | g.87431587G= | CA1723593029 | ABCB4 | c.1732-22C= (n.1732-22C=) c.1748-22C= (n.1748-22C=) c.*1269-22C= (n.*1269-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) c.1072-22C= (n.1072-22C=) n.1828-22C= c.2002-22C= (n.2002-22C=) n.2503-22C= n.2498-22C= | |
| 7 | g.87431587G>T | CA575853052 | ABCB4 | c.1732-22C>A (n.1732-22C>A) c.1748-22C>A (n.1748-22C>A) c.*1269-22C>A (n.*1269-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) c.1072-22C>A (n.1072-22C>A) n.1828-22C>A c.2002-22C>A (n.2002-22C>A) n.2503-22C>A n.2498-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431588dup | CA575853053 | ABCB4 | c.1732-23dup (n.1732-23dup) c.1748-23dup (n.1748-23dup) c.*1269-23dup (n.*1269-23dup) c.1753-23dup (n.1753-23dup) c.1072-23dup (n.1072-23dup) n.1828-23dup c.2002-23dup (n.2002-23dup) n.2503-23dup n.2498-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431589A= | CA1723593030 | ABCB4 | c.1732-24T= (n.1732-24T=) c.1748-24T= (n.1748-24T=) c.*1269-24T= (n.*1269-24T=) c.1753-24T= (n.1753-24T=) c.1072-24T= (n.1072-24T=) n.1828-24T= c.2002-24T= (n.2002-24T=) n.2503-24T= n.2498-24T= | |
| 7 | g.87431589A>C | CA2683600237 | ABCB4 | c.1732-24T>G (n.1732-24T>G) c.1748-24T>G (n.1748-24T>G) c.*1269-24T>G (n.*1269-24T>G) c.1753-24T>G (n.1753-24T>G) c.1072-24T>G (n.1072-24T>G) n.1828-24T>G c.2002-24T>G (n.2002-24T>G) n.2503-24T>G n.2498-24T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431589A>G | CA4327218 | ABCB4 | c.1732-24T>C (n.1732-24T>C) c.1748-24T>C (n.1748-24T>C) c.*1269-24T>C (n.*1269-24T>C) c.1753-24T>C (n.1753-24T>C) c.1072-24T>C (n.1072-24T>C) n.1828-24T>C c.2002-24T>C (n.2002-24T>C) n.2503-24T>C n.2498-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431590T>A | CA2683600238 | ABCB4 | c.1732-25A>T (n.1732-25A>T) c.1748-25A>T (n.1748-25A>T) c.*1269-25A>T (n.*1269-25A>T) c.1753-25A>T (n.1753-25A>T) c.1072-25A>T (n.1072-25A>T) n.1828-25A>T c.2002-25A>T (n.2002-25A>T) n.2503-25A>T n.2498-25A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431592A= | CA1723593031 | ABCB4 | c.1732-27T= (n.1732-27T=) c.1748-27T= (n.1748-27T=) c.*1269-27T= (n.*1269-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) c.1072-27T= (n.1072-27T=) n.1828-27T= c.2002-27T= (n.2002-27T=) n.2503-27T= n.2498-27T= | |
| 7 | g.87431592A>G | CA4327219 | ABCB4 | c.1732-27T>C (n.1732-27T>C) c.1748-27T>C (n.1748-27T>C) c.*1269-27T>C (n.*1269-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) c.1072-27T>C (n.1072-27T>C) n.1828-27T>C c.2002-27T>C (n.2002-27T>C) n.2503-27T>C n.2498-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431593G>C | CA4327220 | ABCB4 | c.1732-28C>G (n.1732-28C>G) c.1748-28C>G (n.1748-28C>G) c.*1269-28C>G (n.*1269-28C>G) c.1753-28C>G (n.1753-28C>G) c.1072-28C>G (n.1072-28C>G) n.1828-28C>G c.2002-28C>G (n.2002-28C>G) n.2503-28C>G n.2498-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431593G= | CA1723593032 | ABCB4 | c.1732-28C= (n.1732-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.*1269-28C= (n.*1269-28C=) c.1753-28C= (n.1753-28C=) c.1072-28C= (n.1072-28C=) n.1828-28C= c.2002-28C= (n.2002-28C=) n.2503-28C= n.2498-28C= | |
| 7 | g.87431594G>A | CA1723593034 | ABCB4 | c.1732-29C>T (n.1732-29C>T) c.1748-29C>T (n.1748-29C>T) c.*1269-29C>T (n.*1269-29C>T) c.1753-29C>T (n.1753-29C>T) c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.1828-29C>T c.2002-29C>T (n.2002-29C>T) n.2503-29C>T n.2498-29C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431594G>C | CA4327221 | ABCB4 | c.1732-29C>G (n.1732-29C>G) c.1748-29C>G (n.1748-29C>G) c.*1269-29C>G (n.*1269-29C>G) c.1753-29C>G (n.1753-29C>G) c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) n.1828-29C>G c.2002-29C>G (n.2002-29C>G) n.2503-29C>G n.2498-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431594G= | CA1723593033 | ABCB4 | c.1732-29C= (n.1732-29C=) c.1748-29C= (n.1748-29C=) c.*1269-29C= (n.*1269-29C=) c.1753-29C= (n.1753-29C=) c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.1828-29C= c.2002-29C= (n.2002-29C=) n.2503-29C= n.2498-29C= | |
| 7 | g.87431594G>T | CA2683600240 | ABCB4 | c.1732-29C>A (n.1732-29C>A) c.1748-29C>A (n.1748-29C>A) c.*1269-29C>A (n.*1269-29C>A) c.1753-29C>A (n.1753-29C>A) c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.1828-29C>A c.2002-29C>A (n.2002-29C>A) n.2503-29C>A n.2498-29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431595G>C | CA575853057 | ABCB4 | c.1732-30C>G (n.1732-30C>G) c.1748-30C>G (n.1748-30C>G) c.*1269-30C>G (n.*1269-30C>G) c.1753-30C>G (n.1753-30C>G) c.1072-30C>G (n.1072-30C>G) n.1828-30C>G c.2002-30C>G (n.2002-30C>G) n.2503-30C>G n.2498-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431595G= | CA1723593035 | ABCB4 | c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.1748-30C= (n.1748-30C=) c.*1269-30C= (n.*1269-30C=) c.1753-30C= (n.1753-30C=) c.1072-30C= (n.1072-30C=) n.1828-30C= c.2002-30C= (n.2002-30C=) n.2503-30C= n.2498-30C= | |
| 7 | g.87431595G>T | CA4327222 | ABCB4 | c.1732-30C>A (n.1732-30C>A) c.1748-30C>A (n.1748-30C>A) c.*1269-30C>A (n.*1269-30C>A) c.1753-30C>A (n.1753-30C>A) c.1072-30C>A (n.1072-30C>A) n.1828-30C>A c.2002-30C>A (n.2002-30C>A) n.2503-30C>A n.2498-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431597T>C | CA575853061 | ABCB4 | c.1732-32A>G (n.1732-32A>G) c.1748-32A>G (n.1748-32A>G) c.*1269-32A>G (n.*1269-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) c.1072-32A>G (n.1072-32A>G) n.1828-32A>G c.2002-32A>G (n.2002-32A>G) n.2503-32A>G n.2498-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431597T= | CA1723593036 | ABCB4 | c.1732-32A= (n.1732-32A=) c.1748-32A= (n.1748-32A=) c.*1269-32A= (n.*1269-32A=) c.1753-32A= (n.1753-32A=) c.1072-32A= (n.1072-32A=) n.1828-32A= c.2002-32A= (n.2002-32A=) n.2503-32A= n.2498-32A= | |
| 7 | g.87431600A= | CA1723593037 | ABCB4 | c.1732-35T= (n.1732-35T=) c.1748-35T= (n.1748-35T=) c.*1269-35T= (n.*1269-35T=) c.1753-35T= (n.1753-35T=) c.1072-35T= (n.1072-35T=) n.1828-35T= c.2002-35T= (n.2002-35T=) n.2503-35T= n.2498-35T= | |
| 7 | g.87431600A>G | CA4327223 | ABCB4 | c.1732-35T>C (n.1732-35T>C) c.1748-35T>C (n.1748-35T>C) c.*1269-35T>C (n.*1269-35T>C) c.1753-35T>C (n.1753-35T>C) c.1072-35T>C (n.1072-35T>C) n.1828-35T>C c.2002-35T>C (n.2002-35T>C) n.2503-35T>C n.2498-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431600A>T | CA1723593038 | ABCB4 | c.1732-35T>A (n.1732-35T>A) c.1748-35T>A (n.1748-35T>A) c.*1269-35T>A (n.*1269-35T>A) c.1753-35T>A (n.1753-35T>A) c.1072-35T>A (n.1072-35T>A) n.1828-35T>A c.2002-35T>A (n.2002-35T>A) n.2503-35T>A n.2498-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431601G>A | CA162087670 | ABCB4 | c.1732-36C>T (n.1732-36C>T) c.1748-36C>T (n.1748-36C>T) c.*1269-36C>T (n.*1269-36C>T) c.1753-36C>T (n.1753-36C>T) c.1072-36C>T (n.1072-36C>T) n.1828-36C>T c.2002-36C>T (n.2002-36C>T) n.2503-36C>T n.2498-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431601G= | CA1723593039 | ABCB4 | c.1732-36C= (n.1732-36C=) c.1748-36C= (n.1748-36C=) c.*1269-36C= (n.*1269-36C=) c.1753-36C= (n.1753-36C=) c.1072-36C= (n.1072-36C=) n.1828-36C= c.2002-36C= (n.2002-36C=) n.2503-36C= n.2498-36C= | |
| 7 | g.87431602T>C | CA4327224 | ABCB4 | c.1732-37A>G (n.1732-37A>G) c.1748-37A>G (n.1748-37A>G) c.*1269-37A>G (n.*1269-37A>G) c.1753-37A>G (n.1753-37A>G) c.1072-37A>G (n.1072-37A>G) n.1828-37A>G c.2002-37A>G (n.2002-37A>G) n.2503-37A>G n.2498-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431602T= | CA1723593040 | ABCB4 | c.1732-37A= (n.1732-37A=) c.1748-37A= (n.1748-37A=) c.*1269-37A= (n.*1269-37A=) c.1753-37A= (n.1753-37A=) c.1072-37A= (n.1072-37A=) n.1828-37A= c.2002-37A= (n.2002-37A=) n.2503-37A= n.2498-37A= | |
| 7 | g.87431604T>C | CA4327225 | ABCB4 | c.1732-39A>G (n.1732-39A>G) c.1748-39A>G (n.1748-39A>G) c.*1269-39A>G (n.*1269-39A>G) c.1753-39A>G (n.1753-39A>G) c.1072-39A>G (n.1072-39A>G) n.1828-39A>G c.2002-39A>G (n.2002-39A>G) n.2503-39A>G n.2498-39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431604T>G | CA2683600241 | ABCB4 | c.1732-39A>C (n.1732-39A>C) c.1748-39A>C (n.1748-39A>C) c.*1269-39A>C (n.*1269-39A>C) c.1753-39A>C (n.1753-39A>C) c.1072-39A>C (n.1072-39A>C) n.1828-39A>C c.2002-39A>C (n.2002-39A>C) n.2503-39A>C n.2498-39A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431604T= | CA1723593041 | ABCB4 | c.1732-39A= (n.1732-39A=) c.1748-39A= (n.1748-39A=) c.*1269-39A= (n.*1269-39A=) c.1753-39A= (n.1753-39A=) c.1072-39A= (n.1072-39A=) n.1828-39A= c.2002-39A= (n.2002-39A=) n.2503-39A= n.2498-39A= | |
| 7 | g.87431605T>C | CA1723593043 | ABCB4 | c.1732-40A>G (n.1732-40A>G) c.1748-40A>G (n.1748-40A>G) c.*1269-40A>G (n.*1269-40A>G) c.1753-40A>G (n.1753-40A>G) c.1072-40A>G (n.1072-40A>G) n.1828-40A>G c.2002-40A>G (n.2002-40A>G) n.2503-40A>G n.2498-40A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431605T= | CA1723593042 | ABCB4 | c.1732-40A= (n.1732-40A=) c.1748-40A= (n.1748-40A=) c.*1269-40A= (n.*1269-40A=) c.1753-40A= (n.1753-40A=) c.1072-40A= (n.1072-40A=) n.1828-40A= c.2002-40A= (n.2002-40A=) n.2503-40A= n.2498-40A= | |
| 7 | g.87431606G>A | CA2683600242 | ABCB4 | c.1732-41C>T (n.1732-41C>T) c.1748-41C>T (n.1748-41C>T) c.*1269-41C>T (n.*1269-41C>T) c.1753-41C>T (n.1753-41C>T) c.1072-41C>T (n.1072-41C>T) n.1828-41C>T c.2002-41C>T (n.2002-41C>T) n.2503-41C>T n.2498-41C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431607G= | CA1723593044 | ABCB4 | c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.1748-42C= (n.1748-42C=) c.*1269-42C= (n.*1269-42C=) c.1753-42C= (n.1753-42C=) c.1072-42C= (n.1072-42C=) n.1828-42C= c.2002-42C= (n.2002-42C=) n.2503-42C= n.2498-42C= | |
| 7 | g.87431607G>T | CA843375415 | ABCB4 | c.1732-42C>A (n.1732-42C>A) c.1748-42C>A (n.1748-42C>A) c.*1269-42C>A (n.*1269-42C>A) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.1072-42C>A (n.1072-42C>A) n.1828-42C>A c.2002-42C>A (n.2002-42C>A) n.2503-42C>A n.2498-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431608C= | CA1723593045 | ABCB4 | c.1732-43G= (n.1732-43G=) c.1748-43G= (n.1748-43G=) c.*1269-43G= (n.*1269-43G=) c.1753-43G= (n.1753-43G=) c.1072-43G= (n.1072-43G=) n.1828-43G= c.2002-43G= (n.2002-43G=) n.2503-43G= n.2498-43G= | |
| 7 | g.87431608C>T | CA1723593046 | ABCB4 | c.1732-43G>A (n.1732-43G>A) c.1748-43G>A (n.1748-43G>A) c.*1269-43G>A (n.*1269-43G>A) c.1753-43G>A (n.1753-43G>A) c.1072-43G>A (n.1072-43G>A) n.1828-43G>A c.2002-43G>A (n.2002-43G>A) n.2503-43G>A n.2498-43G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431609A= | CA1723593047 | ABCB4 | c.1732-44T= (n.1732-44T=) c.1748-44T= (n.1748-44T=) c.*1269-44T= (n.*1269-44T=) c.1753-44T= (n.1753-44T=) c.1072-44T= (n.1072-44T=) n.1828-44T= c.2002-44T= (n.2002-44T=) n.2503-44T= n.2498-44T= | |
| 7 | g.87431609A>C | CA1723593048 | ABCB4 | c.1732-44T>G (n.1732-44T>G) c.1748-44T>G (n.1748-44T>G) c.*1269-44T>G (n.*1269-44T>G) c.1753-44T>G (n.1753-44T>G) c.1072-44T>G (n.1072-44T>G) n.1828-44T>G c.2002-44T>G (n.2002-44T>G) n.2503-44T>G n.2498-44T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431611A= | CA1723593049 | ABCB4 | c.1732-46T= (n.1732-46T=) c.1748-46T= (n.1748-46T=) c.*1269-46T= (n.*1269-46T=) c.1753-46T= (n.1753-46T=) c.1072-46T= (n.1072-46T=) n.1828-46T= c.2002-46T= (n.2002-46T=) n.2503-46T= n.2498-46T= | |
| 7 | g.87431611A>C | CA4327226 | ABCB4 | c.1732-46T>G (n.1732-46T>G) c.1748-46T>G (n.1748-46T>G) c.*1269-46T>G (n.*1269-46T>G) c.1753-46T>G (n.1753-46T>G) c.1072-46T>G (n.1072-46T>G) n.1828-46T>G c.2002-46T>G (n.2002-46T>G) n.2503-46T>G n.2498-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431611A>G | CA4327227 | ABCB4 | c.1732-46T>C (n.1732-46T>C) c.1748-46T>C (n.1748-46T>C) c.*1269-46T>C (n.*1269-46T>C) c.1753-46T>C (n.1753-46T>C) c.1072-46T>C (n.1072-46T>C) n.1828-46T>C c.2002-46T>C (n.2002-46T>C) n.2503-46T>C n.2498-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431612C= | CA1723593050 | ABCB4 | c.1732-47G= (n.1732-47G=) c.1748-47G= (n.1748-47G=) c.*1269-47G= (n.*1269-47G=) c.1753-47G= (n.1753-47G=) c.1072-47G= (n.1072-47G=) n.1828-47G= c.2002-47G= (n.2002-47G=) n.2503-47G= n.2498-47G= | |
| 7 | g.87431612C>G | CA162087687 | ABCB4 | c.1732-47G>C (n.1732-47G>C) c.1748-47G>C (n.1748-47G>C) c.*1269-47G>C (n.*1269-47G>C) c.1753-47G>C (n.1753-47G>C) c.1072-47G>C (n.1072-47G>C) n.1828-47G>C c.2002-47G>C (n.2002-47G>C) n.2503-47G>C n.2498-47G>C | dbSNP |
| 7 | g.87431612C>T | CA4327228 | ABCB4 | c.1732-47G>A (n.1732-47G>A) c.1748-47G>A (n.1748-47G>A) c.*1269-47G>A (n.*1269-47G>A) c.1753-47G>A (n.1753-47G>A) c.1072-47G>A (n.1072-47G>A) n.1828-47G>A c.2002-47G>A (n.2002-47G>A) n.2503-47G>A n.2498-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431613T>G | CA2683600243 | ABCB4 | c.1732-48A>C (n.1732-48A>C) c.1748-48A>C (n.1748-48A>C) c.*1269-48A>C (n.*1269-48A>C) c.1753-48A>C (n.1753-48A>C) c.1072-48A>C (n.1072-48A>C) n.1828-48A>C c.2002-48A>C (n.2002-48A>C) n.2503-48A>C n.2498-48A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431617A= | CA1723593051 | ABCB4 | c.1732-52T= (n.1732-52T=) c.1748-52T= (n.1748-52T=) c.*1269-52T= (n.*1269-52T=) c.1753-52T= (n.1753-52T=) c.1072-52T= (n.1072-52T=) n.1828-52T= c.2002-52T= (n.2002-52T=) n.2503-52T= n.2498-52T= | |
| 7 | g.87431617A>T | CA4327229 | ABCB4 | c.1732-52T>A (n.1732-52T>A) c.1748-52T>A (n.1748-52T>A) c.*1269-52T>A (n.*1269-52T>A) c.1753-52T>A (n.1753-52T>A) c.1072-52T>A (n.1072-52T>A) n.1828-52T>A c.2002-52T>A (n.2002-52T>A) n.2503-52T>A n.2498-52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431618A= | CA1723593052 | ABCB4 | c.1732-53T= (n.1732-53T=) c.1748-53T= (n.1748-53T=) c.*1269-53T= (n.*1269-53T=) c.1753-53T= (n.1753-53T=) c.1072-53T= (n.1072-53T=) n.1828-53T= c.2002-53T= (n.2002-53T=) n.2503-53T= n.2498-53T= | |
| 7 | g.87431618A>G | CA1723593053 | ABCB4 | c.1732-53T>C (n.1732-53T>C) c.1748-53T>C (n.1748-53T>C) c.*1269-53T>C (n.*1269-53T>C) c.1753-53T>C (n.1753-53T>C) c.1072-53T>C (n.1072-53T>C) n.1828-53T>C c.2002-53T>C (n.2002-53T>C) n.2503-53T>C n.2498-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431619T>A | CA2683600244 | ABCB4 | c.1732-54A>T (n.1732-54A>T) c.1748-54A>T (n.1748-54A>T) c.*1269-54A>T (n.*1269-54A>T) c.1753-54A>T (n.1753-54A>T) c.1072-54A>T (n.1072-54A>T) n.1828-54A>T c.2002-54A>T (n.2002-54A>T) n.2503-54A>T n.2498-54A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431619T>C | CA162087710 | ABCB4 | c.1732-54A>G (n.1732-54A>G) c.1748-54A>G (n.1748-54A>G) c.*1269-54A>G (n.*1269-54A>G) c.1753-54A>G (n.1753-54A>G) c.1072-54A>G (n.1072-54A>G) n.1828-54A>G c.2002-54A>G (n.2002-54A>G) n.2503-54A>G n.2498-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431619T= | CA1723593054 | ABCB4 | c.1732-54A= (n.1732-54A=) c.1748-54A= (n.1748-54A=) c.*1269-54A= (n.*1269-54A=) c.1753-54A= (n.1753-54A=) c.1072-54A= (n.1072-54A=) n.1828-54A= c.2002-54A= (n.2002-54A=) n.2503-54A= n.2498-54A= | |
| 7 | g.87431621A>G | CA2578929510 | ABCB4 | c.1732-56T>C (n.1732-56T>C) c.1748-56T>C (n.1748-56T>C) c.*1269-56T>C (n.*1269-56T>C) c.1753-56T>C (n.1753-56T>C) c.1072-56T>C (n.1072-56T>C) n.1828-56T>C c.2002-56T>C (n.2002-56T>C) n.2503-56T>C n.2498-56T>C | |
| 7 | g.87431623C>A | CA2520893090 | ABCB4 | c.1732-58G>T (n.1732-58G>T) c.1748-58G>T (n.1748-58G>T) c.*1269-58G>T (n.*1269-58G>T) c.1753-58G>T (n.1753-58G>T) c.1072-58G>T (n.1072-58G>T) n.1828-58G>T c.2002-58G>T (n.2002-58G>T) n.2503-58G>T n.2498-58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431623C= | CA1723593055 | ABCB4 | c.1732-58G= (n.1732-58G=) c.1748-58G= (n.1748-58G=) c.*1269-58G= (n.*1269-58G=) c.1753-58G= (n.1753-58G=) c.1072-58G= (n.1072-58G=) n.1828-58G= c.2002-58G= (n.2002-58G=) n.2503-58G= n.2498-58G= | |
| 7 | g.87431623C>G | CA2683600245 | ABCB4 | c.1732-58G>C (n.1732-58G>C) c.1748-58G>C (n.1748-58G>C) c.*1269-58G>C (n.*1269-58G>C) c.1753-58G>C (n.1753-58G>C) c.1072-58G>C (n.1072-58G>C) n.1828-58G>C c.2002-58G>C (n.2002-58G>C) n.2503-58G>C n.2498-58G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431623C>T | CA162087718 | ABCB4 | c.1732-58G>A (n.1732-58G>A) c.1748-58G>A (n.1748-58G>A) c.*1269-58G>A (n.*1269-58G>A) c.1753-58G>A (n.1753-58G>A) c.1072-58G>A (n.1072-58G>A) n.1828-58G>A c.2002-58G>A (n.2002-58G>A) n.2503-58G>A n.2498-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431624A= | CA1723593056 | ABCB4 | c.1732-59T= (n.1732-59T=) c.1748-59T= (n.1748-59T=) c.*1269-59T= (n.*1269-59T=) c.1753-59T= (n.1753-59T=) c.1072-59T= (n.1072-59T=) n.1828-59T= c.2002-59T= (n.2002-59T=) n.2503-59T= n.2498-59T= | |
| 7 | g.87431624A>G | CA1723593057 | ABCB4 | c.1732-59T>C (n.1732-59T>C) c.1748-59T>C (n.1748-59T>C) c.*1269-59T>C (n.*1269-59T>C) c.1753-59T>C (n.1753-59T>C) c.1072-59T>C (n.1072-59T>C) n.1828-59T>C c.2002-59T>C (n.2002-59T>C) n.2503-59T>C n.2498-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431625T>G | CA1104110077 | ABCB4 | c.1732-60A>C (n.1732-60A>C) c.1748-60A>C (n.1748-60A>C) c.*1269-60A>C (n.*1269-60A>C) c.1753-60A>C (n.1753-60A>C) c.1072-60A>C (n.1072-60A>C) n.1828-60A>C c.2002-60A>C (n.2002-60A>C) n.2503-60A>C n.2498-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431625T= | CA1723593058 | ABCB4 | c.1732-60A= (n.1732-60A=) c.1748-60A= (n.1748-60A=) c.*1269-60A= (n.*1269-60A=) c.1753-60A= (n.1753-60A=) c.1072-60A= (n.1072-60A=) n.1828-60A= c.2002-60A= (n.2002-60A=) n.2503-60A= n.2498-60A= | |
| 7 | g.87431626G= | CA1723593060 | ABCB4 | c.1732-61C= (n.1732-61C=) c.1748-61C= (n.1748-61C=) c.*1269-61C= (n.*1269-61C=) c.1753-61C= (n.1753-61C=) c.1072-61C= (n.1072-61C=) n.1828-61C= c.2002-61C= (n.2002-61C=) n.2503-61C= n.2498-61C= | |
| 7 | g.87431626_87431628delinsGCA | CA1723593059 | ABCB4 | c.1732-63_1732-61delinsTGC (n.1732-63_1732-61delinsTGC) c.1748-63_1748-61delinsTGC (n.1748-63_1748-61delinsTGC) c.*1269-63_*1269-61delinsTGC (n.*1269-63_*1269-61delinsTGC) c.1753-63_1753-61delinsTGC (n.1753-63_1753-61delinsTGC) c.1072-63_1072-61delinsTGC (n.1072-63_1072-61delinsTGC) n.1828-63_1828-61delinsTGC c.2002-63_2002-61delinsTGC (n.2002-63_2002-61delinsTGC) n.2503-63_2503-61delinsTGC n.2498-63_2498-61delinsTGC | |
| 7 | g.87431627_87431628insCCC | CA1723593061 | ABCB4 | c.1732-62_1732-61insGGG (n.1732-62_1732-61insGGG) c.1748-62_1748-61insGGG (n.1748-62_1748-61insGGG) c.*1269-62_*1269-61insGGG (n.*1269-62_*1269-61insGGG) c.1753-62_1753-61insGGG (n.1753-62_1753-61insGGG) c.1072-62_1072-61insGGG (n.1072-62_1072-61insGGG) n.1828-62_1828-61insGGG c.2002-62_2002-61insGGG (n.2002-62_2002-61insGGG) n.2503-62_2503-61insGGG n.2498-62_2498-61insGGG | dbSNP |
| 7 | g.87431629_87431630del | CA575853075 | ABCB4 | c.1732-63_1732-62del (n.1732-63_1732-62del) c.1748-63_1748-62del (n.1748-63_1748-62del) c.*1269-63_*1269-62del (n.*1269-63_*1269-62del) c.1753-63_1753-62del (n.1753-63_1753-62del) c.1072-63_1072-62del (n.1072-63_1072-62del) n.1828-63_1828-62del c.2002-63_2002-62del (n.2002-63_2002-62del) n.2503-63_2503-62del n.2498-63_2498-62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431628A= | CA1723593062 | ABCB4 | c.1732-63T= (n.1732-63T=) c.1748-63T= (n.1748-63T=) c.*1269-63T= (n.*1269-63T=) c.1753-63T= (n.1753-63T=) c.1072-63T= (n.1072-63T=) n.1828-63T= c.2002-63T= (n.2002-63T=) n.2503-63T= n.2498-63T= | |
| 7 | g.87431628A>G | CA843375425 | ABCB4 | c.1732-63T>C (n.1732-63T>C) c.1748-63T>C (n.1748-63T>C) c.*1269-63T>C (n.*1269-63T>C) c.1753-63T>C (n.1753-63T>C) c.1072-63T>C (n.1072-63T>C) n.1828-63T>C c.2002-63T>C (n.2002-63T>C) n.2503-63T>C n.2498-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431629C= | CA1723593063 | ABCB4 | c.1732-64G= (n.1732-64G=) c.1748-64G= (n.1748-64G=) c.*1269-64G= (n.*1269-64G=) c.1753-64G= (n.1753-64G=) c.1072-64G= (n.1072-64G=) n.1828-64G= c.2002-64G= (n.2002-64G=) n.2503-64G= n.2498-64G= | |
| 7 | g.87431629C>G | CA162087727 | ABCB4 | c.1732-64G>C (n.1732-64G>C) c.1748-64G>C (n.1748-64G>C) c.*1269-64G>C (n.*1269-64G>C) c.1753-64G>C (n.1753-64G>C) c.1072-64G>C (n.1072-64G>C) n.1828-64G>C c.2002-64G>C (n.2002-64G>C) n.2503-64G>C n.2498-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431629C>T | CA2683600246 | ABCB4 | c.1732-64G>A (n.1732-64G>A) c.1748-64G>A (n.1748-64G>A) c.*1269-64G>A (n.*1269-64G>A) c.1753-64G>A (n.1753-64G>A) c.1072-64G>A (n.1072-64G>A) n.1828-64G>A c.2002-64G>A (n.2002-64G>A) n.2503-64G>A n.2498-64G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431629_87431630insCA | CA1723593064 | ABCB4 | c.1732-65_1732-64insTG (n.1732-65_1732-64insTG) c.1748-65_1748-64insTG (n.1748-65_1748-64insTG) c.*1269-65_*1269-64insTG (n.*1269-65_*1269-64insTG) c.1753-65_1753-64insTG (n.1753-65_1753-64insTG) c.1072-65_1072-64insTG (n.1072-65_1072-64insTG) n.1828-65_1828-64insTG c.2002-65_2002-64insTG (n.2002-65_2002-64insTG) n.2503-65_2503-64insTG n.2498-65_2498-64insTG | dbSNP |
| 7 | g.87431631G= | CA1723593065 | ABCB4 | c.1732-66C= (n.1732-66C=) c.1748-66C= (n.1748-66C=) c.*1269-66C= (n.*1269-66C=) c.1753-66C= (n.1753-66C=) c.1072-66C= (n.1072-66C=) n.1828-66C= c.2002-66C= (n.2002-66C=) n.2503-66C= n.2498-66C= | |
| 7 | g.87431631G>T | CA2683600247 | ABCB4 | c.1732-66C>A (n.1732-66C>A) c.1748-66C>A (n.1748-66C>A) c.*1269-66C>A (n.*1269-66C>A) c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.1072-66C>A (n.1072-66C>A) n.1828-66C>A c.2002-66C>A (n.2002-66C>A) n.2503-66C>A n.2498-66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431631_87431632insCTTTCTCC | CA1723593066 | ABCB4 | c.1732-67_1732-66insGGAGAAAG (n.1732-67_1732-66insGGAGAAAG) c.1748-67_1748-66insGGAGAAAG (n.1748-67_1748-66insGGAGAAAG) c.*1269-67_*1269-66insGGAGAAAG (n.*1269-67_*1269-66insGGAGAAAG) c.1753-67_1753-66insGGAGAAAG (n.1753-67_1753-66insGGAGAAAG) c.1072-67_1072-66insGGAGAAAG (n.1072-67_1072-66insGGAGAAAG) n.1828-67_1828-66insGGAGAAAG c.2002-67_2002-66insGGAGAAAG (n.2002-67_2002-66insGGAGAAAG) n.2503-67_2503-66insGGAGAAAG n.2498-67_2498-66insGGAGAAAG | dbSNP |
| 7 | g.87431632T>G | CA2683600248 | ABCB4 | c.1732-67A>C (n.1732-67A>C) c.1748-67A>C (n.1748-67A>C) c.*1269-67A>C (n.*1269-67A>C) c.1753-67A>C (n.1753-67A>C) c.1072-67A>C (n.1072-67A>C) n.1828-67A>C c.2002-67A>C (n.2002-67A>C) n.2503-67A>C n.2498-67A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431633_87431638delinsTAAGCA | CA1723593067 | ABCB4 | c.1732-73_1732-68delinsTGCTTA (n.1732-73_1732-68delinsTGCTTA) c.1748-73_1748-68delinsTGCTTA (n.1748-73_1748-68delinsTGCTTA) c.*1269-73_*1269-68delinsTGCTTA (n.*1269-73_*1269-68delinsTGCTTA) c.1753-73_1753-68delinsTGCTTA (n.1753-73_1753-68delinsTGCTTA) c.1072-73_1072-68delinsTGCTTA (n.1072-73_1072-68delinsTGCTTA) n.1828-73_1828-68delinsTGCTTA c.2002-73_2002-68delinsTGCTTA (n.2002-73_2002-68delinsTGCTTA) n.2503-73_2503-68delinsTGCTTA n.2498-73_2498-68delinsTGCTTA | |
| 7 | g.87431634_87431638del | CA1723593068 | ABCB4 | c.1732-73_1732-69del (n.1732-73_1732-69del) c.1748-73_1748-69del (n.1748-73_1748-69del) c.*1269-73_*1269-69del (n.*1269-73_*1269-69del) c.1753-73_1753-69del (n.1753-73_1753-69del) c.1072-73_1072-69del (n.1072-73_1072-69del) n.1828-73_1828-69del c.2002-73_2002-69del (n.2002-73_2002-69del) n.2503-73_2503-69del n.2498-73_2498-69del | dbSNP |
| 7 | g.87431635A>C | CA2578929511 | ABCB4 | c.1732-70T>G (n.1732-70T>G) c.1748-70T>G (n.1748-70T>G) c.*1269-70T>G (n.*1269-70T>G) c.1753-70T>G (n.1753-70T>G) c.1072-70T>G (n.1072-70T>G) n.1828-70T>G c.2002-70T>G (n.2002-70T>G) n.2503-70T>G n.2498-70T>G |