Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87431490_87431516del | CA645567553 | ABCB4 | c.1782_1808del (p.Arg595_Phe603del) c.1798_1824del (n.1798_1824del) c.*1319_*1345del (n.*1319_*1345del) c.1803_1829del (p.Arg602_Phe610del) c.1122_1148del (p.Arg375_Phe383del) n.1878_1904del c.2052_2078del (p.Arg685_Phe693del) n.2553_2579del n.2548_2574del | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431497_87431500del | CA2776824601 | ABCB4 | c.1797_1800del (p.Ile600LeufsTer7) c.1813_1816del (n.1813_1816del) c.*1334_*1337del (n.*1334_*1337del) n.1_4del c.1818_1821del (p.Ile607LeufsTer7) c.1137_1140del (p.Ile380LeufsTer7) n.1893_1896del c.2067_2070del (p.Ile690LeufsTer7) n.2568_2571del n.2563_2566del | |
7 | g.87431499T>A | CA368035120 | ABCB4 | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1814A>T (n.1814A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1894A>T c.2068A>T (p.Ile690Phe) n.2569A>T n.2564A>T | |
7 | g.87431499T>C | CA368035124 | ABCB4 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1814A>G (n.1814A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1894A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) n.2569A>G n.2564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431499T>G | CA368035128 | ABCB4 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1814A>C (n.1814A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1894A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) n.2569A>C n.2564A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431499T= | CA1723592989 | ABCB4 | c.1798A= (p.Ile600=) c.1814A= (n.1814A=) c.*1335A= (n.*1335A=) n.2A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1894A= c.2068A= (p.Ile690=) n.2569A= n.2564A= | |
7 | g.87431500G>A | CA456348493 | ABCB4 | c.1797C>T (p.Val599=) c.1813C>T (n.1813C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1C>T c.1818C>T (p.Val606=) c.1137C>T (p.Val379=) n.1893C>T c.2067C>T (p.Val689=) n.2568C>T n.2563C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431500G>C | CA456348492 | ABCB4 | c.1797C>G (p.Val599=) c.1813C>G (n.1813C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1C>G c.1818C>G (p.Val606=) c.1137C>G (p.Val379=) n.1893C>G c.2067C>G (p.Val689=) n.2568C>G n.2563C>G | |
7 | g.87431500G>T | CA456348491 | ABCB4 | c.1797C>A (p.Val599=) c.1813C>A (n.1813C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1C>A c.1818C>A (p.Val606=) c.1137C>A (p.Val379=) n.1893C>A c.2067C>A (p.Val689=) n.2568C>A n.2563C>A | |
7 | g.87431501A>C | CA368035136 | ABCB4 | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1812T>G (n.1812T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1892T>G c.2066T>G (p.Val689Gly) n.2567T>G n.2562T>G | |
7 | g.87431501A>G | CA368035141 | ABCB4 | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1812T>C (n.1812T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1892T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) n.2567T>C n.2562T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431501A>T | CA368035145 | ABCB4 | c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1812T>A (n.1812T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) n.1892T>A c.2066T>A (p.Val689Asp) n.2567T>A n.2562T>A | |
7 | g.87431502C>A | CA368035150 | ABCB4 | c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1811G>T (n.1811G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) n.1891G>T c.2065G>T (p.Val689Phe) n.2566G>T n.2561G>T | |
7 | g.87431502C>G | CA368035153 | ABCB4 | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1811G>C (n.1811G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1891G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) n.2566G>C n.2561G>C | |
7 | g.87431502C>T | CA368035155 | ABCB4 | c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1811G>A (n.1811G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) n.1891G>A c.2065G>A (p.Val689Ile) n.2566G>A n.2561G>A | |
7 | g.87431503A= | CA1723592990 | ABCB4 | c.1794T= (p.Asp598=) c.1810T= (n.1810T=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.1815T= (p.Asp605=) c.1134T= (p.Asp378=) n.1890T= c.2064T= (p.Asp688=) n.2565T= n.2560T= | |
7 | g.87431503A>C | CA368035168 | ABCB4 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1810T>G (n.1810T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1890T>G c.2064T>G (p.Asp688Glu) n.2565T>G n.2560T>G | |
7 | g.87431503A>G | CA4327203 | ABCB4 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.1810T>C (n.1810T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1890T>C c.2064T>C (p.Asp688=) n.2565T>C n.2560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431503A>T | CA368035174 | ABCB4 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1810T>A (n.1810T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1890T>A c.2064T>A (p.Asp688Glu) n.2565T>A n.2560T>A | |
7 | g.87431504T>A | CA368035179 | ABCB4 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1809A>T (n.1809A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1889A>T c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2564A>T n.2559A>T | |
7 | g.87431504T>C | CA368035185 | ABCB4 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1809A>G (n.1809A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1889A>G c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2564A>G n.2559A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431504T>G | CA368035186 | ABCB4 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1809A>C (n.1809A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1889A>C c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2564A>C n.2559A>C | |
7 | g.87431505C>A | CA368035187 | ABCB4 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1808G>T (n.1808G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1888G>T c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.2563G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431505C= | CA1723592991 | ABCB4 | c.1792G= (p.Asp598=) c.1808G= (n.1808G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1813G= (p.Asp605=) c.1132G= (p.Asp378=) n.1888G= c.2062G= (p.Asp688=) n.2563G= n.2558G= | |
7 | g.87431505C>G | CA368035188 | ABCB4 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.1808G>C (n.1808G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1888G>C c.2062G>C (p.Asp688His) n.2563G>C n.2558G>C | |
7 | g.87431505C>T | CA368035190 | ABCB4 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1808G>A (n.1808G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1888G>A c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2563G>A n.2558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431506T>A | CA456348494 | ABCB4 | c.1791A>T (p.Ala597=) c.1807A>T (n.1807A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1131A>T (p.Ala377=) n.1887A>T c.2061A>T (p.Ala687=) n.2562A>T n.2557A>T | |
7 | g.87431506T>C | CA456348496 | ABCB4 | c.1791A>G (p.Ala597=) c.1807A>G (n.1807A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1131A>G (p.Ala377=) n.1887A>G c.2061A>G (p.Ala687=) n.2562A>G n.2557A>G | |
7 | g.87431506T>G | CA456348497 | ABCB4 | c.1791A>C (p.Ala597=) c.1807A>C (n.1807A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1131A>C (p.Ala377=) n.1887A>C c.2061A>C (p.Ala687=) n.2562A>C n.2557A>C | |
7 | g.87431507G>A | CA4327204 | ABCB4 | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1806C>T (n.1806C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1886C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2561C>T n.2556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87431507G>C | CA368035202 | ABCB4 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1806C>G (n.1806C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1886C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2561C>G n.2556C>G | |
7 | g.87431507G= | CA1723592992 | ABCB4 | c.1790C= (p.Ala597=) c.1806C= (n.1806C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1130C= (p.Ala377=) n.1886C= c.2060C= (p.Ala687=) n.2561C= n.2556C= | |
7 | g.87431507G>T | CA368035206 | ABCB4 | c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1806C>A (n.1806C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1886C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) n.2561C>A n.2556C>A | |
7 | g.87431508C>A | CA368035215 | ABCB4 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1805G>T (n.1805G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1885G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2560G>T n.2555G>T | |
7 | g.87431508C= | CA1723592993 | ABCB4 | c.1789G= (p.Ala597=) c.1805G= (n.1805G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1129G= (p.Ala377=) n.1885G= c.2059G= (p.Ala687=) n.2560G= n.2555G= | |
7 | g.87431508C>G | CA368035221 | ABCB4 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1805G>C (n.1805G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1885G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2560G>C n.2555G>C | |
7 | g.87431508C>T | CA368035210 | ABCB4 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1805G>A (n.1805G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1885G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2560G>A n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87431509A>C | CA368035223 | ABCB4 | c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1804T>G (n.1804T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1884T>G c.2058T>G (p.Asn686Lys) n.2559T>G n.2554T>G | |
7 | g.87431509A>G | CA456348498 | ABCB4 | c.1788T>C (p.Asn596=) c.1804T>C (n.1804T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1809T>C (p.Asn603=) c.1128T>C (p.Asn376=) n.1884T>C c.2058T>C (p.Asn686=) n.2559T>C n.2554T>C | |
7 | g.87431509A>T | CA368035225 | ABCB4 | c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1804T>A (n.1804T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1884T>A c.2058T>A (p.Asn686Lys) n.2559T>A n.2554T>A | |
7 | g.87431510T>A | CA368035227 | ABCB4 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1803A>T (n.1803A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1883A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.2558A>T n.2553A>T | |
7 | g.87431510T>C | CA368035229 | ABCB4 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1803A>G (n.1803A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1883A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.2558A>G n.2553A>G | |
7 | g.87431510T>G | CA368035232 | ABCB4 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1803A>C (n.1803A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1883A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.2558A>C n.2553A>C | |
7 | g.87431511T>A | CA368035236 | ABCB4 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1802A>T (n.1802A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1882A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.2557A>T n.2552A>T | |
7 | g.87431511T>C | CA368035241 | ABCB4 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1802A>G (n.1802A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1882A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.2557A>G n.2552A>G | |
7 | g.87431511T>G | CA368035247 | ABCB4 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1802A>C (n.1802A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.1126A>C (p.Asn376His) n.1882A>C c.2056A>C (p.Asn686His) n.2557A>C n.2552A>C | |
7 | g.87431512T>A | CA456348502 | ABCB4 | c.1785A>T (p.Arg595=) c.1801A>T (n.1801A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1806A>T (p.Arg602=) c.1125A>T (p.Arg375=) n.1881A>T c.2055A>T (p.Arg685=) n.2556A>T n.2551A>T | |
7 | g.87431512T>C | CA456348503 | ABCB4 | c.1785A>G (p.Arg595=) c.1801A>G (n.1801A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1806A>G (p.Arg602=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1881A>G c.2055A>G (p.Arg685=) n.2556A>G n.2551A>G | |
7 | g.87431512T>G | CA456348504 | ABCB4 | c.1785A>C (p.Arg595=) c.1801A>C (n.1801A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1806A>C (p.Arg602=) c.1125A>C (p.Arg375=) n.1881A>C c.2055A>C (p.Arg685=) n.2556A>C n.2551A>C | |
7 | g.87431513C>A | CA368035251 | ABCB4 | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1800G>T (n.1800G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1880G>T c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.2555G>T n.2550G>T | |
7 | g.87431513C= | CA1723592994 | ABCB4 | c.1784G= (p.Arg595=) c.1800G= (n.1800G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1880G= c.2054G= (p.Arg685=) n.2555G= n.2550G= | |
7 | g.87431513C>G | CA368035253 | ABCB4 | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1800G>C (n.1800G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1880G>C c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.2555G>C n.2550G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431513C>T | CA4327205 | ABCB4 | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1800G>A (n.1800G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.1880G>A c.2054G>A (p.Arg685Gln) n.2555G>A n.2550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431514G>A | CA4327206 | ABCB4 | c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.1799C>T (n.1799C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1804C>T (p.Arg602Ter) c.1123C>T (p.Arg375Ter) n.1879C>T c.2053C>T (p.Arg685Ter) n.2554C>T n.2549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431514G>C | CA368035262 | ABCB4 | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1799C>G (n.1799C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1879C>G c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.2554C>G n.2549C>G | |
7 | g.87431514G= | CA1723592995 | ABCB4 | c.1783C= (p.Arg595=) c.1799C= (n.1799C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.1804C= (p.Arg602=) c.1123C= (p.Arg375=) n.1879C= c.2053C= (p.Arg685=) n.2554C= n.2549C= | |
7 | g.87431514G>T | CA4327207 | ABCB4 | c.1783C>A (p.Arg595=) c.1799C>A (n.1799C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1804C>A (p.Arg602=) c.1123C>A (p.Arg375=) n.1879C>A c.2053C>A (p.Arg685=) n.2554C>A n.2549C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431515G>A | CA456348506 | ABCB4 | c.1782C>T (p.Val594=) c.1798C>T (n.1798C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1803C>T (p.Val601=) c.1122C>T (p.Val374=) n.1878C>T c.2052C>T (p.Val684=) n.2553C>T n.2548C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431515G>C | CA456348507 | ABCB4 | c.1782C>G (p.Val594=) c.1798C>G (n.1798C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1803C>G (p.Val601=) c.1122C>G (p.Val374=) n.1878C>G c.2052C>G (p.Val684=) n.2553C>G n.2548C>G | COSMIC |
7 | g.87431515G>T | CA456348508 | ABCB4 | c.1782C>A (p.Val594=) c.1798C>A (n.1798C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1803C>A (p.Val601=) c.1122C>A (p.Val374=) n.1878C>A c.2052C>A (p.Val684=) n.2553C>A n.2548C>A | |
7 | g.87431516A>C | CA368035272 | ABCB4 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1797T>G (n.1797T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1877T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.2552T>G n.2547T>G | |
7 | g.87431516A>G | CA368035277 | ABCB4 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1797T>C (n.1797T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1877T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) n.2552T>C n.2547T>C | |
7 | g.87431516A>T | CA368035279 | ABCB4 | c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1797T>A (n.1797T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1877T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) n.2552T>A n.2547T>A | |
7 | g.87431517C>A | CA368035283 | ABCB4 | c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1796G>T (n.1796G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1876G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) n.2551G>T n.2546G>T | |
7 | g.87431517C= | CA1723592996 | ABCB4 | c.1780G= (p.Val594=) c.1796G= (n.1796G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1801G= (p.Val601=) c.1120G= (p.Val374=) n.1876G= c.2050G= (p.Val684=) n.2551G= n.2546G= | |
7 | g.87431517C>G | CA368035285 | ABCB4 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1796G>C (n.1796G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1876G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.2551G>C n.2546G>C | |
7 | g.87431517C>T | CA162087610 | ABCB4 | c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1796G>A (n.1796G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1876G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) n.2551G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431518C>A | CA162087615 | ABCB4 | c.1779G>T (p.Thr593=) c.1795G>T (n.1795G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1800G>T (p.Thr600=) c.1119G>T (p.Thr373=) n.1875G>T c.2049G>T (p.Thr683=) n.2550G>T n.2545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431518C= | CA1723592997 | ABCB4 | c.1779G= (p.Thr593=) c.1795G= (n.1795G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1800G= (p.Thr600=) c.1119G= (p.Thr373=) n.1875G= c.2049G= (p.Thr683=) n.2550G= n.2545G= | |
7 | g.87431518C>G | CA456348512 | ABCB4 | c.1779G>C (p.Thr593=) c.1795G>C (n.1795G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1800G>C (p.Thr600=) c.1119G>C (p.Thr373=) n.1875G>C c.2049G>C (p.Thr683=) n.2550G>C n.2545G>C | |
7 | g.87431518C>T | CA4327208 | ABCB4 | c.1779G>A (p.Thr593=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1800G>A (p.Thr600=) c.1119G>A (p.Thr373=) n.1875G>A c.2049G>A (p.Thr683=) n.2550G>A n.2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431519G>A | CA4327209 | ABCB4 | c.1778C>T (p.Thr593Met) c.1794C>T (n.1794C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1799C>T (p.Thr600Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1874C>T c.2048C>T (p.Thr683Met) n.2549C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431519G>C | CA368035294 | ABCB4 | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.1794C>G (n.1794C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1874C>G c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.2549C>G n.2544C>G | |
7 | g.87431519G= | CA1723592998 | ABCB4 | c.1778C= (p.Thr593=) c.1794C= (n.1794C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1118C= (p.Thr373=) n.1874C= c.2048C= (p.Thr683=) n.2549C= n.2544C= | |
7 | g.87431519G>T | CA368035297 | ABCB4 | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.1794C>A (n.1794C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1874C>A c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.2549C>A n.2544C>A | |
7 | g.87431520T>A | CA368035300 | ABCB4 | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1793A>T (n.1793A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1873A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.2548A>T n.2543A>T | |
7 | g.87431520T>C | CA368035307 | ABCB4 | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1793A>G (n.1793A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1873A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.2548A>G n.2543A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431520T>G | CA368035308 | ABCB4 | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1793A>C (n.1793A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1873A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.2548A>C n.2543A>C | |
7 | g.87431521A>C | CA456348516 | ABCB4 | c.1776T>G (p.Ser592=) c.1792T>G (n.1792T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.1116T>G (p.Ser372=) n.1872T>G c.2046T>G (p.Ser682=) n.2547T>G n.2542T>G | |
7 | g.87431521A>G | CA456348515 | ABCB4 | c.1776T>C (p.Ser592=) c.1792T>C (n.1792T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.1116T>C (p.Ser372=) n.1872T>C c.2046T>C (p.Ser682=) n.2547T>C n.2542T>C | |
7 | g.87431521A>T | CA456348514 | ABCB4 | c.1776T>A (p.Ser592=) c.1792T>A (n.1792T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.1116T>A (p.Ser372=) n.1872T>A c.2046T>A (p.Ser682=) n.2547T>A n.2542T>A | |
7 | g.87431522G>A | CA368035312 | ABCB4 | c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1791C>T (n.1791C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1871C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.2546C>T n.2541C>T | |
7 | g.87431522G>C | CA368035314 | ABCB4 | c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1791C>G (n.1791C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1871C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.2546C>G n.2541C>G | |
7 | g.87431522G>T | CA368035310 | ABCB4 | c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1791C>A (n.1791C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1871C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.2546C>A n.2541C>A | |
7 | g.87431523A= | CA1723592999 | ABCB4 | c.1774T= (p.Ser592=) c.1790T= (n.1790T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1114T= (p.Ser372=) n.1870T= c.2044T= (p.Ser682=) n.2545T= n.2540T= | |
7 | g.87431523A>C | CA368035317 | ABCB4 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1790T>G (n.1790T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1870T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.2545T>G n.2540T>G | |
7 | g.87431523A>G | CA368035318 | ABCB4 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1790T>C (n.1790T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1870T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.2545T>C n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431523A>T | CA368035319 | ABCB4 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1790T>A (n.1790T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1870T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.2545T>A n.2540T>A | |
7 | g.87431524C>A | CA456348518 | ABCB4 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1789G>T (n.1789G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.1869G>T c.2043G>T (p.Leu681=) n.2544G>T n.2539G>T | |
7 | g.87431524C= | CA1723593000 | ABCB4 | c.1773G= (p.Leu591=) c.1789G= (n.1789G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1113G= (p.Leu371=) n.1869G= c.2043G= (p.Leu681=) n.2544G= n.2539G= | |
7 | g.87431524C>G | CA456348517 | ABCB4 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1789G>C (n.1789G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.1869G>C c.2043G>C (p.Leu681=) n.2544G>C n.2539G>C | |
7 | g.87431524C>T | CA4327210 | ABCB4 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1789G>A (n.1789G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.1869G>A c.2043G>A (p.Leu681=) n.2544G>A n.2539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431525A= | CA1723593001 | ABCB4 | c.1772T= (p.Leu591=) c.1788T= (n.1788T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1868T= c.2042T= (p.Leu681=) n.2543T= n.2538T= | |
7 | g.87431525A>C | CA368035320 | ABCB4 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1788T>G (n.1788T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1868T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2543T>G n.2538T>G | |
7 | g.87431525A>G | CA368035322 | ABCB4 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1788T>C (n.1788T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1868T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2543T>C n.2538T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431525A>T | CA162087618 | ABCB4 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1788T>A (n.1788T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1868T>A c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2543T>A n.2538T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431526G>A | CA456348519 | ABCB4 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1787C>T (n.1787C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1867C>T c.2041C>T (p.Leu681=) n.2542C>T n.2537C>T | |
7 | g.87431526G>C | CA368035327 | ABCB4 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1787C>G (n.1787C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1867C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2542C>G n.2537C>G | |
7 | g.87431526G>T | CA368035329 | ABCB4 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1787C>A (n.1787C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1867C>A c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2542C>A n.2537C>A | |
7 | g.87431527T>A | CA456348520 | ABCB4 | c.1770A>T (p.Arg590=) c.1786A>T (n.1786A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1791A>T (p.Arg597=) c.1110A>T (p.Arg370=) n.1866A>T c.2040A>T (p.Arg680=) n.2541A>T n.2536A>T | |
7 | g.87431527T>C | CA456348522 | ABCB4 | c.1770A>G (p.Arg590=) c.1786A>G (n.1786A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.1866A>G c.2040A>G (p.Arg680=) n.2541A>G n.2536A>G | |
7 | g.87431527T>G | CA456348521 | ABCB4 | c.1770A>C (p.Arg590=) c.1786A>C (n.1786A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1791A>C (p.Arg597=) c.1110A>C (p.Arg370=) n.1866A>C c.2040A>C (p.Arg680=) n.2541A>C n.2536A>C | |
7 | g.87431528C>A | CA368035333 | ABCB4 | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1865G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.2540G>T n.2535G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431528C= | CA1723593002 | ABCB4 | c.1769G= (p.Arg590=) c.1785G= (n.1785G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1865G= c.2039G= (p.Arg680=) n.2540G= n.2535G= | |
7 | g.87431528C>G | CA368035335 | ABCB4 | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1865G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.2540G>C n.2535G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87431528C>T | CA123370 | ABCB4 | c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1865G>A c.2039G>A (p.Arg680Gln) n.2540G>A n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431529G>A | CA368035336 | ABCB4 | c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1789C>T (p.Arg597Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) n.1864C>T c.2038C>T (p.Arg680Ter) n.2539C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431529G>C | CA368035337 | ABCB4 | c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1784C>G (n.1784C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1864C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.2539C>G n.2534C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431529G= | CA1723593003 | ABCB4 | c.1768C= (p.Arg590=) c.1784C= (n.1784C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1864C= c.2038C= (p.Arg680=) n.2539C= n.2534C= | |
7 | g.87431529G>T | CA456348523 | ABCB4 | c.1768C>A (p.Arg590=) c.1784C>A (n.1784C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.1864C>A c.2038C>A (p.Arg680=) n.2539C>A n.2534C>A | |
7 | g.87431530G>A | CA4327211 | ABCB4 | c.1767C>T (p.His589=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1788C>T (p.His596=) c.1107C>T (p.His369=) n.1863C>T c.2037C>T (p.His679=) n.2538C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431530G>C | CA368035339 | ABCB4 | c.1767C>G (p.His589Gln) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1788C>G (p.His596Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.1863C>G c.2037C>G (p.His679Gln) n.2538C>G n.2533C>G | |
7 | g.87431530G= | CA1723593004 | ABCB4 | c.1767C= (p.His589=) c.1783C= (n.1783C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1788C= (p.His596=) c.1107C= (p.His369=) n.1863C= c.2037C= (p.His679=) n.2538C= n.2533C= | |
7 | g.87431530G>T | CA368035340 | ABCB4 | c.1767C>A (p.His589Gln) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1788C>A (p.His596Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.1863C>A c.2037C>A (p.His679Gln) n.2538C>A n.2533C>A | |
7 | g.87431531T>A | CA368035343 | ABCB4 | c.1766A>T (p.His589Leu) c.1782A>T (n.1782A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.1862A>T c.2036A>T (p.His679Leu) n.2537A>T n.2532A>T | dbSNP |
7 | g.87431531T>C | CA368035344 | ABCB4 | c.1766A>G (p.His589Arg) c.1782A>G (n.1782A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.1862A>G c.2036A>G (p.His679Arg) n.2537A>G n.2532A>G | |
7 | g.87431531T>G | CA368035345 | ABCB4 | c.1766A>C (p.His589Pro) c.1782A>C (n.1782A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.1862A>C c.2036A>C (p.His679Pro) n.2537A>C n.2532A>C | |
7 | g.87431531T= | CA1723593005 | ABCB4 | c.1766A= (p.His589=) c.1782A= (n.1782A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.1787A= (p.His596=) c.1106A= (p.His369=) n.1862A= c.2036A= (p.His679=) n.2537A= n.2532A= | |
7 | g.87431532G>A | CA368035346 | ABCB4 | c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1781C>T (n.1781C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.1861C>T c.2035C>T (p.His679Tyr) n.2536C>T n.2531C>T | |
7 | g.87431532G>C | CA368035347 | ABCB4 | c.1765C>G (p.His589Asp) c.1781C>G (n.1781C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.1861C>G c.2035C>G (p.His679Asp) n.2536C>G n.2531C>G | |
7 | g.87431532G>T | CA368035349 | ABCB4 | c.1765C>A (p.His589Asn) c.1781C>A (n.1781C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.1861C>A c.2035C>A (p.His679Asn) n.2536C>A n.2531C>A | |
7 | g.87431533T>A | CA456348524 | ABCB4 | c.1764A>T (p.Ala588=) c.1780A>T (n.1780A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1104A>T (p.Ala368=) n.1860A>T c.2034A>T (p.Ala678=) n.2535A>T n.2530A>T | |
7 | g.87431533T>C | CA456348525 | ABCB4 | c.1764A>G (p.Ala588=) c.1780A>G (n.1780A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1104A>G (p.Ala368=) n.1860A>G c.2034A>G (p.Ala678=) n.2535A>G n.2530A>G | |
7 | g.87431533T>G | CA456348526 | ABCB4 | c.1764A>C (p.Ala588=) c.1780A>C (n.1780A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1104A>C (p.Ala368=) n.1860A>C c.2034A>C (p.Ala678=) n.2535A>C n.2530A>C | |
7 | g.87431534G>A | CA368035350 | ABCB4 | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1779C>T (n.1779C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1859C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) n.2534C>T n.2529C>T | |
7 | g.87431534G>C | CA368035351 | ABCB4 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1779C>G (n.1779C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1859C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) n.2534C>G n.2529C>G | |
7 | g.87431534G>T | CA368035352 | ABCB4 | c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1779C>A (n.1779C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.1859C>A c.2033C>A (p.Ala678Glu) n.2534C>A n.2529C>A | |
7 | g.87431535C>A | CA368035354 | ABCB4 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1858G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.2533G>T n.2528G>T | |
7 | g.87431535C= | CA1723593006 | ABCB4 | c.1762G= (p.Ala588=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1858G= c.2032G= (p.Ala678=) n.2533G= n.2528G= | |
7 | g.87431535C>G | CA368035355 | ABCB4 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1858G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.2533G>C n.2528G>C | |
7 | g.87431535C>T | CA4327212 | ABCB4 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1858G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.2533G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431536T>A | CA456348527 | ABCB4 | c.1761A>T (p.Ile587=) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.1101A>T (p.Ile367=) n.1857A>T c.2031A>T (p.Ile677=) n.2532A>T n.2527A>T | |
7 | g.87431536T>C | CA368035356 | ABCB4 | c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) n.1857A>G c.2031A>G (p.Ile677Met) n.2532A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431536T>G | CA456348528 | ABCB4 | c.1761A>C (p.Ile587=) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1782A>C (p.Ile594=) c.1101A>C (p.Ile367=) n.1857A>C c.2031A>C (p.Ile677=) n.2532A>C n.2527A>C | |
7 | g.87431537A>C | CA368035357 | ABCB4 | c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) n.1856T>G c.2030T>G (p.Ile677Arg) n.2531T>G n.2526T>G | |
7 | g.87431537A>G | CA368035359 | ABCB4 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1856T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.2531T>C n.2526T>C | |
7 | g.87431537A>T | CA368035358 | ABCB4 | c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) n.1856T>A c.2030T>A (p.Ile677Lys) n.2531T>A n.2526T>A | |
7 | g.87431538T>A | CA368035362 | ABCB4 | c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1775A>T (n.1775A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) n.1855A>T c.2029A>T (p.Ile677Leu) n.2530A>T n.2525A>T | |
7 | g.87431538T>C | CA368035363 | ABCB4 | c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1775A>G (n.1775A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1855A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) n.2530A>G n.2525A>G | |
7 | g.87431538T>G | CA368035365 | ABCB4 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1775A>C (n.1775A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1855A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.2530A>C n.2525A>C | |
7 | g.87431539C>A | CA456348529 | ABCB4 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1779G>T (p.Val593=) c.1098G>T (p.Val366=) n.1854G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.2529G>T n.2524G>T | |
7 | g.87431539C= | CA1723593007 | ABCB4 | c.1758G= (p.Val586=) c.1774G= (n.1774G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1779G= (p.Val593=) c.1098G= (p.Val366=) n.1854G= c.2028G= (p.Val676=) n.2529G= n.2524G= | |
7 | g.87431539C>G | CA456348530 | ABCB4 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1779G>C (p.Val593=) c.1098G>C (p.Val366=) n.1854G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.2529G>C n.2524G>C | |
7 | g.87431539C>T | CA456348531 | ABCB4 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1779G>A (p.Val593=) c.1098G>A (p.Val366=) n.1854G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.2529G>A n.2524G>A | dbSNP |
7 | g.87431539dup | CA2695208006 | ABCB4 | c.1758dup (p.Ile587AspfsTer18) c.1774dup (n.1774dup) c.*1295dup (n.*1295dup) c.1779dup (p.Ile594AspfsTer18) c.1098dup (p.Ile367AspfsTer18) n.1854dup c.2028dup (p.Ile677AspfsTer18) n.2529dup n.2524dup | |
7 | g.87431540A>C | CA368035367 | ABCB4 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1853T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.2528T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431540A>G | CA368035372 | ABCB4 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1853T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.2528T>C n.2523T>C | |
7 | g.87431540A>T | CA368035374 | ABCB4 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1853T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.2528T>A n.2523T>A | |
7 | g.87431541C>A | CA368035376 | ABCB4 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1772G>T (n.1772G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1852G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.2527G>T n.2522G>T | |
7 | g.87431541C>G | CA368035378 | ABCB4 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1772G>C (n.1772G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1852G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.2527G>C n.2522G>C | |
7 | g.87431541C>T | CA368035380 | ABCB4 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1772G>A (n.1772G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1852G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.2527G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431542A>C | CA368035381 | ABCB4 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1771T>G (n.1771T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1851T>G c.2025T>G (p.Ile675Met) n.2526T>G n.2521T>G | |
7 | g.87431542A>G | CA456348533 | ABCB4 | c.1755T>C (p.Ile585=) c.1771T>C (n.1771T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1851T>C c.2025T>C (p.Ile675=) n.2526T>C n.2521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431542A>T | CA456348532 | ABCB4 | c.1755T>A (p.Ile585=) c.1771T>A (n.1771T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1851T>A c.2025T>A (p.Ile675=) n.2526T>A n.2521T>A | |
7 | g.87431543A>C | CA368035384 | ABCB4 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1770T>G (n.1770T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1850T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) n.2525T>G n.2520T>G | |
7 | g.87431543A>G | CA368035385 | ABCB4 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1770T>C (n.1770T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1850T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) n.2525T>C n.2520T>C | |
7 | g.87431543A>T | CA368035387 | ABCB4 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1770T>A (n.1770T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1850T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) n.2525T>A n.2520T>A | |
7 | g.87431544T>A | CA368035393 | ABCB4 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1769A>T (n.1769A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1849A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) n.2524A>T n.2519A>T | |
7 | g.87431544T>C | CA368035390 | ABCB4 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1769A>G (n.1769A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1849A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) n.2524A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431544T>G | CA368035391 | ABCB4 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1769A>C (n.1769A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1849A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) n.2524A>C n.2519A>C | |
7 | g.87431544T= | CA1723593008 | ABCB4 | c.1753A= (p.Ile585=) c.1769A= (n.1769A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1849A= c.2023A= (p.Ile675=) n.2524A= n.2519A= | |
7 | g.87431545G>A | CA456348534 | ABCB4 | c.1752C>T (p.Thr584=) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1773C>T (p.Thr591=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1848C>T c.2022C>T (p.Thr674=) n.2523C>T n.2518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431545G>C | CA456348535 | ABCB4 | c.1752C>G (p.Thr584=) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1773C>G (p.Thr591=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1848C>G c.2022C>G (p.Thr674=) n.2523C>G n.2518C>G | |
7 | g.87431545G= | CA1723593009 | ABCB4 | c.1752C= (p.Thr584=) c.1768C= (n.1768C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1773C= (p.Thr591=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1848C= c.2022C= (p.Thr674=) n.2523C= n.2518C= | |
7 | g.87431545G>T | CA456348536 | ABCB4 | c.1752C>A (p.Thr584=) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1773C>A (p.Thr591=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1848C>A c.2022C>A (p.Thr674=) n.2523C>A n.2518C>A | |
7 | g.87431546G>A | CA368035395 | ABCB4 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1767C>T (n.1767C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1847C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2522C>T n.2517C>T | |
7 | g.87431546G>C | CA368035397 | ABCB4 | c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1767C>G (n.1767C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1847C>G c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2522C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431546G>T | CA368035398 | ABCB4 | c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1767C>A (n.1767C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1847C>A c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2522C>A n.2517C>A | |
7 | g.87431547T>A | CA368035401 | ABCB4 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1766A>T (n.1766A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1846A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2521A>T n.2516A>T | |
7 | g.87431547T>C | CA368035402 | ABCB4 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1766A>G (n.1766A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1846A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2521A>G n.2516A>G | dbSNP |
7 | g.87431547T>G | CA368035404 | ABCB4 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1766A>C (n.1766A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1846A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2521A>C n.2516A>C | |
7 | g.87431548G>A | CA456348539 | ABCB4 | c.1749C>T (p.Thr583=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.1845C>T c.2019C>T (p.Thr673=) n.2520C>T n.2515C>T | |
7 | g.87431548G>C | CA456348537 | ABCB4 | c.1749C>G (p.Thr583=) c.1765C>G (n.1765C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.1845C>G c.2019C>G (p.Thr673=) n.2520C>G n.2515C>G | |
7 | g.87431548G>T | CA456348538 | ABCB4 | c.1749C>A (p.Thr583=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.1845C>A c.2019C>A (p.Thr673=) n.2520C>A n.2515C>A | |
7 | g.87431549G>A | CA368035408 | ABCB4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1844C>T c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2519C>T n.2514C>T | |
7 | g.87431549G>C | CA368035411 | ABCB4 | c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1764C>G (n.1764C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1844C>G c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2519C>G n.2514C>G | |
7 | g.87431549G>T | CA368035414 | ABCB4 | c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1844C>A c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2519C>A n.2514C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431549_87431559delinsGTCCGGCCTTC | CA1723593010 | ABCB4 | c.1738_1748delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu580=) c.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC (n.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC) c.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC (n.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC) c.1759_1769delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu587=) c.1078_1088delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu360=) n.1834_1844delinsGAAGGCCGGAC c.2008_2018delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu670=) n.2509_2519delinsGAAGGCCGGAC n.2504_2514delinsGAAGGCCGGAC | |
7 | g.87431550T>A | CA368035418 | ABCB4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1843A>T c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2518A>T n.2513A>T | |
7 | g.87431550T>C | CA368035422 | ABCB4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1843A>G c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2518A>G n.2513A>G | |
7 | g.87431550T>G | CA368035423 | ABCB4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1843A>C c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2518A>C n.2513A>C | |
7 | g.87431552_87431561del | CA1723593011 | ABCB4 | c.1738_1747del (p.Glu580ProfsTer4) c.1754_1763del (n.1754_1763del) c.*1275_*1284del (n.*1275_*1284del) c.1759_1768del (p.Glu587ProfsTer4) c.1078_1087del (p.Glu360ProfsTer4) n.1834_1843del c.2008_2017del (p.Glu670ProfsTer4) n.2509_2518del n.2504_2513del | dbSNP |
7 | g.87431551C>A | CA456348540 | ABCB4 | c.1746G>T (p.Arg582=) c.1762G>T (n.1762G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1086G>T (p.Arg362=) n.1842G>T c.2016G>T (p.Arg672=) n.2517G>T n.2512G>T | |
7 | g.87431551C>G | CA456348541 | ABCB4 | c.1746G>C (p.Arg582=) c.1762G>C (n.1762G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1086G>C (p.Arg362=) n.1842G>C c.2016G>C (p.Arg672=) n.2517G>C n.2512G>C | |
7 | g.87431551C>T | CA456348542 | ABCB4 | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1762G>A (n.1762G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1842G>A c.2016G>A (p.Arg672=) n.2517G>A n.2512G>A | |
7 | g.87431552C>A | CA368035429 | ABCB4 | c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1761G>T (n.1761G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1841G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.2516G>T n.2511G>T | |
7 | g.87431552C= | CA1723593012 | ABCB4 | c.1745G= (p.Arg582=) c.1761G= (n.1761G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1841G= c.2015G= (p.Arg672=) n.2516G= n.2511G= | |
7 | g.87431552C>G | CA368035431 | ABCB4 | c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1761G>C (n.1761G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1841G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.2516G>C n.2511G>C | |
7 | g.87431552C>T | CA4327213 | ABCB4 | c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1761G>A (n.1761G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1841G>A c.2015G>A (p.Arg672Gln) n.2516G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431553G>A | CA368035435 | ABCB4 | c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.1760C>T (n.1760C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1840C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2515C>T n.2510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431553G>C | CA368035434 | ABCB4 | c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1760C>G (n.1760C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1840C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2515C>G n.2510C>G | |
7 | g.87431553G= | CA1723593013 | ABCB4 | c.1744C= (p.Arg582=) c.1760C= (n.1760C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1840C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2515C= n.2510C= | |
7 | g.87431553G>T | CA456348543 | ABCB4 | c.1744C>A (p.Arg582=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1840C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2515C>A n.2510C>A | |
7 | g.87431554G>A | CA456348546 | ABCB4 | c.1743C>T (p.Gly581=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1839C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.2514C>T n.2509C>T | |
7 | g.87431554G>C | CA456348544 | ABCB4 | c.1743C>G (p.Gly581=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1839C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.2514C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431554G= | CA1723593014 | ABCB4 | c.1743C= (p.Gly581=) c.1759C= (n.1759C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1839C= c.2013C= (p.Gly671=) n.2514C= n.2509C= | |
7 | g.87431554G>T | CA456348545 | ABCB4 | c.1743C>A (p.Gly581=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1839C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.2514C>A n.2509C>A | |
7 | g.87431555C>A | CA368035442 | ABCB4 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1838G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2513G>T n.2508G>T | |
7 | g.87431555C>G | CA368035440 | ABCB4 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1838G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2513G>C n.2508G>C | |
7 | g.87431555C>T | CA368035445 | ABCB4 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1838G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2513G>A n.2508G>A | |
7 | g.87431556C>A | CA368035447 | ABCB4 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1837G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2512G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431556C= | CA1723593015 | ABCB4 | c.1741G= (p.Gly581=) c.1757G= (n.1757G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1837G= c.2011G= (p.Gly671=) n.2512G= n.2507G= | |
7 | g.87431556C>G | CA368035452 | ABCB4 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1757G>C (n.1757G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1837G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2512G>C n.2507G>C | |
7 | g.87431556C>T | CA4327214 | ABCB4 | c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1837G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2512G>A n.2507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87431557T>A | CA368035457 | ABCB4 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1756A>T (n.1756A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1836A>T c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2511A>T n.2506A>T | |
7 | g.87431557T>C | CA456348547 | ABCB4 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1836A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.2511A>G n.2506A>G | |
7 | g.87431557T>G | CA368035459 | ABCB4 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1836A>C c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2511A>C n.2506A>C | |
7 | g.87431558T>A | CA368035463 | ABCB4 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1835A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2510A>T n.2505A>T | |
7 | g.87431558T>C | CA162087630 | ABCB4 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1835A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2510A>G n.2505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431558T>G | CA368035466 | ABCB4 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1835A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2510A>C n.2505A>C | |
7 | g.87431558T= | CA1723593016 | ABCB4 | c.1739A= (p.Glu580=) c.1755A= (n.1755A=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1079A= (p.Glu360=) n.1835A= c.2009A= (p.Glu670=) n.2510A= n.2505A= | |
7 | g.87431559C>A | CA368035467 | ABCB4 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1754G>T (n.1754G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1834G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2509G>T n.2504G>T | |
7 | g.87431559C= | CA1723593017 | ABCB4 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1754G= (n.1754G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1834G= c.2008G= (p.Glu670=) n.2509G= n.2504G= | |
7 | g.87431559C>G | CA368035468 | ABCB4 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1754G>C (n.1754G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1834G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2509G>C n.2504G>C | |
7 | g.87431559C>T | CA368035471 | ABCB4 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1754G>A (n.1754G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1834G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2509G>A n.2504G>A | dbSNP |
7 | g.87431560T>A | CA368035475 | ABCB4 | c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.1833A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2508A>T n.2503A>T | |
7 | g.87431560T>C | CA456348548 | ABCB4 | c.1737A>G (p.Arg579=) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1833A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2508A>G n.2503A>G | |
7 | g.87431560T>G | CA368035478 | ABCB4 | c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.1833A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2508A>C n.2503A>C | |
7 | g.87431561C>A | CA368035485 | ABCB4 | c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1752G>T (n.1752G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1757G>T (p.Arg586Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.1832G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2507G>T n.2502G>T | |
7 | g.87431561C= | CA1723593018 | ABCB4 | c.1736G= (p.Arg579=) c.1752G= (n.1752G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1832G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2507G= n.2502G= | |
7 | g.87431561C>G | CA368035483 | ABCB4 | c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1752G>C (n.1752G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1832G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2507G>C n.2502G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431561C>T | CA368035481 | ABCB4 | c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1752G>A (n.1752G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1832G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2507G>A n.2502G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431562T>A | CA368035489 | ABCB4 | c.1735A>T (p.Arg579Ter) c.1751A>T (n.1751A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1756A>T (p.Arg586Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.1831A>T c.2005A>T (p.Arg669Ter) n.2506A>T n.2501A>T | |
7 | g.87431562T>C | CA368035493 | ABCB4 | c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1751A>G (n.1751A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1831A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2506A>G n.2501A>G | |
7 | g.87431562T>G | CA4327215 | ABCB4 | c.1735A>C (p.Arg579=) c.1751A>C (n.1751A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1756A>C (p.Arg586=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1831A>C c.2005A>C (p.Arg669=) n.2506A>C n.2501A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431562T= | CA1723593019 | ABCB4 | c.1735A= (p.Arg579=) c.1751A= (n.1751A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1756A= (p.Arg586=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1831A= c.2005A= (p.Arg669=) n.2506A= n.2501A= | |
7 | g.87431563G>A | CA456348549 | ABCB4 | c.1734C>T (p.Ala578=) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1755C>T (p.Ala585=) c.1074C>T (p.Ala358=) n.1830C>T c.2004C>T (p.Ala668=) n.2505C>T n.2500C>T | ClinVar |
7 | g.87431563G>C | CA456348550 | ABCB4 | c.1734C>G (p.Ala578=) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1755C>G (p.Ala585=) c.1074C>G (p.Ala358=) n.1830C>G c.2004C>G (p.Ala668=) n.2505C>G n.2500C>G | |
7 | g.87431563G>T | CA456348551 | ABCB4 | c.1734C>A (p.Ala578=) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1755C>A (p.Ala585=) c.1074C>A (p.Ala358=) n.1830C>A c.2004C>A (p.Ala668=) n.2505C>A n.2500C>A | |
7 | g.87431564G>A | CA4327216 | ABCB4 | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1749C>T (n.1749C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1829C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.2504C>T n.2499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431564G>C | CA368035494 | ABCB4 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1749C>G (n.1749C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1829C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.2504C>G n.2499C>G | |
7 | g.87431564G= | CA1723593020 | ABCB4 | c.1733C= (p.Ala578=) c.1749C= (n.1749C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1073C= (p.Ala358=) n.1829C= c.2003C= (p.Ala668=) n.2504C= n.2499C= | |
7 | g.87431564G>T | CA368035496 | ABCB4 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1749C>A (n.1749C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1829C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.2504C>A n.2499C>A | |
7 | g.87431565C>A | CA368035500 | ABCB4 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1748G>T (n.1748G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1828G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.2503G>T n.2498G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431565C>G | CA368035502 | ABCB4 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1748G>C (n.1748G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1828G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.2503G>C n.2498G>C | |
7 | g.87431565C>T | CA368035503 | ABCB4 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1748G>A (n.1748G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1828G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.2503G>A n.2498G>A | |
7 | g.87431566C>A | CA368035506 | ABCB4 | c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1269-1G>T (n.*1269-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.1828-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.2503-1G>T n.2498-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431566C= | CA1723593021 | ABCB4 | c.1732-1G= (n.1732-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1269-1G= (n.*1269-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) c.1072-1G= (n.1072-1G=) n.1828-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) n.2503-1G= n.2498-1G= | |
7 | g.87431566C>G | CA4327217 | ABCB4 | c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1269-1G>C (n.*1269-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.1828-1G>C c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.2503-1G>C n.2498-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431566C>T | CA368035512 | ABCB4 | c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1269-1G>A (n.*1269-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.1828-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.2503-1G>A n.2498-1G>A | |
7 | g.87431567T>A | CA368035527 | ABCB4 | c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1269-2A>T (n.*1269-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.1828-2A>T c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.2503-2A>T n.2498-2A>T | |
7 | g.87431567T>C | CA368035529 | ABCB4 | c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1269-2A>G (n.*1269-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.1828-2A>G c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.2503-2A>G n.2498-2A>G | |
7 | g.87431567T>G | CA368035523 | ABCB4 | c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1269-2A>C (n.*1269-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.1828-2A>C c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.2503-2A>C n.2498-2A>C | |
7 | g.87431572G>A | CA2697557355 | ABCB4 | c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.*1269-7C>T (n.*1269-7C>T) c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.1828-7C>T c.2002-7C>T (n.2002-7C>T) n.2503-7C>T n.2498-7C>T | ClinVar |
7 | g.87431572G= | CA1723593022 | ABCB4 | c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.1748-7C= (n.1748-7C=) c.*1269-7C= (n.*1269-7C=) c.1753-7C= (n.1753-7C=) c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.1828-7C= c.2002-7C= (n.2002-7C=) n.2503-7C= n.2498-7C= | |
7 | g.87431572G>T | CA1723593023 | ABCB4 | c.1732-7C>A (n.1732-7C>A) c.1748-7C>A (n.1748-7C>A) c.*1269-7C>A (n.*1269-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.1828-7C>A c.2002-7C>A (n.2002-7C>A) n.2503-7C>A n.2498-7C>A | dbSNP |
7 | g.87431576A>G | CA2683600232 | ABCB4 | c.1732-11T>C (n.1732-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.*1269-11T>C (n.*1269-11T>C) c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1072-11T>C (n.1072-11T>C) n.1828-11T>C c.2002-11T>C (n.2002-11T>C) n.2503-11T>C n.2498-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431578A= | CA1723593024 | ABCB4 | c.1732-13T= (n.1732-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1269-13T= (n.*1269-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1072-13T= (n.1072-13T=) n.1828-13T= c.2002-13T= (n.2002-13T=) n.2503-13T= n.2498-13T= | |
7 | g.87431578A>C | CA162087647 | ABCB4 | c.1732-13T>G (n.1732-13T>G) c.1748-13T>G (n.1748-13T>G) c.*1269-13T>G (n.*1269-13T>G) c.1753-13T>G (n.1753-13T>G) c.1072-13T>G (n.1072-13T>G) n.1828-13T>G c.2002-13T>G (n.2002-13T>G) n.2503-13T>G n.2498-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431580A>G | CA2683600233 | ABCB4 | c.1732-15T>C (n.1732-15T>C) c.1748-15T>C (n.1748-15T>C) c.*1269-15T>C (n.*1269-15T>C) c.1753-15T>C (n.1753-15T>C) c.1072-15T>C (n.1072-15T>C) n.1828-15T>C c.2002-15T>C (n.2002-15T>C) n.2503-15T>C n.2498-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431583_87431587del | CA2683600234 | ABCB4 | c.1732-20_1732-16del (n.1732-20_1732-16del) c.1748-20_1748-16del (n.1748-20_1748-16del) c.*1269-20_*1269-16del (n.*1269-20_*1269-16del) c.1753-20_1753-16del (n.1753-20_1753-16del) c.1072-20_1072-16del (n.1072-20_1072-16del) n.1828-20_1828-16del c.2002-20_2002-16del (n.2002-20_2002-16del) n.2503-20_2503-16del n.2498-20_2498-16del | gnomAD v4 |
7 | g.87431582G>A | CA575853051 | ABCB4 | c.1732-17C>T (n.1732-17C>T) c.1748-17C>T (n.1748-17C>T) c.*1269-17C>T (n.*1269-17C>T) c.1753-17C>T (n.1753-17C>T) c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.1828-17C>T c.2002-17C>T (n.2002-17C>T) n.2503-17C>T n.2498-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431582G= | CA1723593025 | ABCB4 | c.1732-17C= (n.1732-17C=) c.1748-17C= (n.1748-17C=) c.*1269-17C= (n.*1269-17C=) c.1753-17C= (n.1753-17C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.1828-17C= c.2002-17C= (n.2002-17C=) n.2503-17C= n.2498-17C= | |
7 | g.87431584G>A | CA2683600235 | ABCB4 | c.1732-19C>T (n.1732-19C>T) c.1748-19C>T (n.1748-19C>T) c.*1269-19C>T (n.*1269-19C>T) c.1753-19C>T (n.1753-19C>T) c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.1828-19C>T c.2002-19C>T (n.2002-19C>T) n.2503-19C>T n.2498-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431585G>A | CA1723593027 | ABCB4 | c.1732-20C>T (n.1732-20C>T) c.1748-20C>T (n.1748-20C>T) c.*1269-20C>T (n.*1269-20C>T) c.1753-20C>T (n.1753-20C>T) c.1072-20C>T (n.1072-20C>T) n.1828-20C>T c.2002-20C>T (n.2002-20C>T) n.2503-20C>T n.2498-20C>T | dbSNP |
7 | g.87431585G>C | CA1723593028 | ABCB4 | c.1732-20C>G (n.1732-20C>G) c.1748-20C>G (n.1748-20C>G) c.*1269-20C>G (n.*1269-20C>G) c.1753-20C>G (n.1753-20C>G) c.1072-20C>G (n.1072-20C>G) n.1828-20C>G c.2002-20C>G (n.2002-20C>G) n.2503-20C>G n.2498-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431585G= | CA1723593026 | ABCB4 | c.1732-20C= (n.1732-20C=) c.1748-20C= (n.1748-20C=) c.*1269-20C= (n.*1269-20C=) c.1753-20C= (n.1753-20C=) c.1072-20C= (n.1072-20C=) n.1828-20C= c.2002-20C= (n.2002-20C=) n.2503-20C= n.2498-20C= | |
7 | g.87431585G>T | CA2683600236 | ABCB4 | c.1732-20C>A (n.1732-20C>A) c.1748-20C>A (n.1748-20C>A) c.*1269-20C>A (n.*1269-20C>A) c.1753-20C>A (n.1753-20C>A) c.1072-20C>A (n.1072-20C>A) n.1828-20C>A c.2002-20C>A (n.2002-20C>A) n.2503-20C>A n.2498-20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431587G>A | CA2578929509 | ABCB4 | c.1732-22C>T (n.1732-22C>T) c.1748-22C>T (n.1748-22C>T) c.*1269-22C>T (n.*1269-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.1828-22C>T c.2002-22C>T (n.2002-22C>T) n.2503-22C>T n.2498-22C>T | |
7 | g.87431587G= | CA1723593029 | ABCB4 | c.1732-22C= (n.1732-22C=) c.1748-22C= (n.1748-22C=) c.*1269-22C= (n.*1269-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) c.1072-22C= (n.1072-22C=) n.1828-22C= c.2002-22C= (n.2002-22C=) n.2503-22C= n.2498-22C= | |
7 | g.87431587G>T | CA575853052 | ABCB4 | c.1732-22C>A (n.1732-22C>A) c.1748-22C>A (n.1748-22C>A) c.*1269-22C>A (n.*1269-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) c.1072-22C>A (n.1072-22C>A) n.1828-22C>A c.2002-22C>A (n.2002-22C>A) n.2503-22C>A n.2498-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431588dup | CA575853053 | ABCB4 | c.1732-23dup (n.1732-23dup) c.1748-23dup (n.1748-23dup) c.*1269-23dup (n.*1269-23dup) c.1753-23dup (n.1753-23dup) c.1072-23dup (n.1072-23dup) n.1828-23dup c.2002-23dup (n.2002-23dup) n.2503-23dup n.2498-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431589A= | CA1723593030 | ABCB4 | c.1732-24T= (n.1732-24T=) c.1748-24T= (n.1748-24T=) c.*1269-24T= (n.*1269-24T=) c.1753-24T= (n.1753-24T=) c.1072-24T= (n.1072-24T=) n.1828-24T= c.2002-24T= (n.2002-24T=) n.2503-24T= n.2498-24T= | |
7 | g.87431589A>C | CA2683600237 | ABCB4 | c.1732-24T>G (n.1732-24T>G) c.1748-24T>G (n.1748-24T>G) c.*1269-24T>G (n.*1269-24T>G) c.1753-24T>G (n.1753-24T>G) c.1072-24T>G (n.1072-24T>G) n.1828-24T>G c.2002-24T>G (n.2002-24T>G) n.2503-24T>G n.2498-24T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431589A>G | CA4327218 | ABCB4 | c.1732-24T>C (n.1732-24T>C) c.1748-24T>C (n.1748-24T>C) c.*1269-24T>C (n.*1269-24T>C) c.1753-24T>C (n.1753-24T>C) c.1072-24T>C (n.1072-24T>C) n.1828-24T>C c.2002-24T>C (n.2002-24T>C) n.2503-24T>C n.2498-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431590T>A | CA2683600238 | ABCB4 | c.1732-25A>T (n.1732-25A>T) c.1748-25A>T (n.1748-25A>T) c.*1269-25A>T (n.*1269-25A>T) c.1753-25A>T (n.1753-25A>T) c.1072-25A>T (n.1072-25A>T) n.1828-25A>T c.2002-25A>T (n.2002-25A>T) n.2503-25A>T n.2498-25A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431592A= | CA1723593031 | ABCB4 | c.1732-27T= (n.1732-27T=) c.1748-27T= (n.1748-27T=) c.*1269-27T= (n.*1269-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) c.1072-27T= (n.1072-27T=) n.1828-27T= c.2002-27T= (n.2002-27T=) n.2503-27T= n.2498-27T= | |
7 | g.87431592A>G | CA4327219 | ABCB4 | c.1732-27T>C (n.1732-27T>C) c.1748-27T>C (n.1748-27T>C) c.*1269-27T>C (n.*1269-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) c.1072-27T>C (n.1072-27T>C) n.1828-27T>C c.2002-27T>C (n.2002-27T>C) n.2503-27T>C n.2498-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431593G>C | CA4327220 | ABCB4 | c.1732-28C>G (n.1732-28C>G) c.1748-28C>G (n.1748-28C>G) c.*1269-28C>G (n.*1269-28C>G) c.1753-28C>G (n.1753-28C>G) c.1072-28C>G (n.1072-28C>G) n.1828-28C>G c.2002-28C>G (n.2002-28C>G) n.2503-28C>G n.2498-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431593G= | CA1723593032 | ABCB4 | c.1732-28C= (n.1732-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.*1269-28C= (n.*1269-28C=) c.1753-28C= (n.1753-28C=) c.1072-28C= (n.1072-28C=) n.1828-28C= c.2002-28C= (n.2002-28C=) n.2503-28C= n.2498-28C= | |
7 | g.87431594G>A | CA1723593034 | ABCB4 | c.1732-29C>T (n.1732-29C>T) c.1748-29C>T (n.1748-29C>T) c.*1269-29C>T (n.*1269-29C>T) c.1753-29C>T (n.1753-29C>T) c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.1828-29C>T c.2002-29C>T (n.2002-29C>T) n.2503-29C>T n.2498-29C>T | dbSNP |
7 | g.87431594G>C | CA4327221 | ABCB4 | c.1732-29C>G (n.1732-29C>G) c.1748-29C>G (n.1748-29C>G) c.*1269-29C>G (n.*1269-29C>G) c.1753-29C>G (n.1753-29C>G) c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) n.1828-29C>G c.2002-29C>G (n.2002-29C>G) n.2503-29C>G n.2498-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431594G= | CA1723593033 | ABCB4 | c.1732-29C= (n.1732-29C=) c.1748-29C= (n.1748-29C=) c.*1269-29C= (n.*1269-29C=) c.1753-29C= (n.1753-29C=) c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.1828-29C= c.2002-29C= (n.2002-29C=) n.2503-29C= n.2498-29C= | |
7 | g.87431594G>T | CA2683600240 | ABCB4 | c.1732-29C>A (n.1732-29C>A) c.1748-29C>A (n.1748-29C>A) c.*1269-29C>A (n.*1269-29C>A) c.1753-29C>A (n.1753-29C>A) c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.1828-29C>A c.2002-29C>A (n.2002-29C>A) n.2503-29C>A n.2498-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431595G>C | CA575853057 | ABCB4 | c.1732-30C>G (n.1732-30C>G) c.1748-30C>G (n.1748-30C>G) c.*1269-30C>G (n.*1269-30C>G) c.1753-30C>G (n.1753-30C>G) c.1072-30C>G (n.1072-30C>G) n.1828-30C>G c.2002-30C>G (n.2002-30C>G) n.2503-30C>G n.2498-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87431595G= | CA1723593035 | ABCB4 | c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.1748-30C= (n.1748-30C=) c.*1269-30C= (n.*1269-30C=) c.1753-30C= (n.1753-30C=) c.1072-30C= (n.1072-30C=) n.1828-30C= c.2002-30C= (n.2002-30C=) n.2503-30C= n.2498-30C= | |
7 | g.87431595G>T | CA4327222 | ABCB4 | c.1732-30C>A (n.1732-30C>A) c.1748-30C>A (n.1748-30C>A) c.*1269-30C>A (n.*1269-30C>A) c.1753-30C>A (n.1753-30C>A) c.1072-30C>A (n.1072-30C>A) n.1828-30C>A c.2002-30C>A (n.2002-30C>A) n.2503-30C>A n.2498-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431597T>C | CA575853061 | ABCB4 | c.1732-32A>G (n.1732-32A>G) c.1748-32A>G (n.1748-32A>G) c.*1269-32A>G (n.*1269-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) c.1072-32A>G (n.1072-32A>G) n.1828-32A>G c.2002-32A>G (n.2002-32A>G) n.2503-32A>G n.2498-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431597T= | CA1723593036 | ABCB4 | c.1732-32A= (n.1732-32A=) c.1748-32A= (n.1748-32A=) c.*1269-32A= (n.*1269-32A=) c.1753-32A= (n.1753-32A=) c.1072-32A= (n.1072-32A=) n.1828-32A= c.2002-32A= (n.2002-32A=) n.2503-32A= n.2498-32A= |