Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87431471A= | CA1723592981 | ABCB4 | c.1826T= (p.Val609=) c.1842T= (n.1842T=) c.*1363T= (n.*1363T=) n.30T= c.1847T= (p.Val616=) c.1166T= (p.Val389=) n.1922T= c.2096T= (p.Val699=) n.2597T= n.2592T= | |
7 | g.87431471A>C | CA368034890 | ABCB4 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1842T>G (n.1842T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.30T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1922T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) n.2597T>G n.2592T>G | dbSNP |
7 | g.87431471A>G | CA368034891 | ABCB4 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1842T>C (n.1842T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.30T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1922T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) n.2597T>C n.2592T>C | |
7 | g.87431471A>T | CA368034892 | ABCB4 | c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1842T>A (n.1842T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.30T>A c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1922T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) n.2597T>A n.2592T>A | |
7 | g.87431472C>A | CA368034894 | ABCB4 | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1841G>T (n.1841G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.29G>T c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1921G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) n.2596G>T n.2591G>T | |
7 | g.87431472C>G | CA368034897 | ABCB4 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1841G>C (n.1841G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.29G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1921G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) n.2596G>C n.2591G>C | |
7 | g.87431472C>T | CA368034902 | ABCB4 | c.1825G>A (p.Val609Met) c.1841G>A (n.1841G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.29G>A c.1846G>A (p.Val616Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.1921G>A c.2095G>A (p.Val699Met) n.2596G>A n.2591G>A | |
7 | g.87431473A>C | CA368034905 | ABCB4 | c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1840T>G (n.1840T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.28T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1920T>G c.2094T>G (p.Ile698Met) n.2595T>G n.2590T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431473A>G | CA456348468 | ABCB4 | c.1824T>C (p.Ile608=) c.1840T>C (n.1840T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.28T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1920T>C c.2094T>C (p.Ile698=) n.2595T>C n.2590T>C | |
7 | g.87431473A>T | CA456348469 | ABCB4 | c.1824T>A (p.Ile608=) c.1840T>A (n.1840T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.28T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1920T>A c.2094T>A (p.Ile698=) n.2595T>A n.2590T>A | |
7 | g.87431474A>C | CA368034906 | ABCB4 | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1839T>G (n.1839T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.27T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1919T>G c.2093T>G (p.Ile698Ser) n.2594T>G n.2589T>G | |
7 | g.87431474A>G | CA368034907 | ABCB4 | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1839T>C (n.1839T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.27T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1919T>C c.2093T>C (p.Ile698Thr) n.2594T>C n.2589T>C | |
7 | g.87431474A>T | CA368034908 | ABCB4 | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1839T>A (n.1839T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.27T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1919T>A c.2093T>A (p.Ile698Asn) n.2594T>A n.2589T>A | |
7 | g.87431475T>A | CA368034934 | ABCB4 | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1838A>T (n.1838A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.26A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1918A>T c.2092A>T (p.Ile698Phe) n.2593A>T n.2588A>T | |
7 | g.87431475T>C | CA368034930 | ABCB4 | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1838A>G (n.1838A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.26A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1918A>G c.2092A>G (p.Ile698Val) n.2593A>G n.2588A>G | |
7 | g.87431475T>G | CA368034917 | ABCB4 | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1838A>C (n.1838A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.26A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1918A>C c.2092A>C (p.Ile698Leu) n.2593A>C n.2588A>C | |
7 | g.87431476T>A | CA456348471 | ABCB4 | c.1821A>T (p.Val607=) c.1837A>T (n.1837A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.25A>T c.1842A>T (p.Val614=) c.1161A>T (p.Val387=) n.1917A>T c.2091A>T (p.Val697=) n.2592A>T n.2587A>T | |
7 | g.87431476T>C | CA456348472 | ABCB4 | c.1821A>G (p.Val607=) c.1837A>G (n.1837A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.25A>G c.1842A>G (p.Val614=) c.1161A>G (p.Val387=) n.1917A>G c.2091A>G (p.Val697=) n.2592A>G n.2587A>G | |
7 | g.87431476T>G | CA4327201 | ABCB4 | c.1821A>C (p.Val607=) c.1837A>C (n.1837A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.25A>C c.1842A>C (p.Val614=) c.1161A>C (p.Val387=) n.1917A>C c.2091A>C (p.Val697=) n.2592A>C n.2587A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431476T= | CA1723592982 | ABCB4 | c.1821A= (p.Val607=) c.1837A= (n.1837A=) c.*1358A= (n.*1358A=) n.25A= c.1842A= (p.Val614=) c.1161A= (p.Val387=) n.1917A= c.2091A= (p.Val697=) n.2592A= n.2587A= | |
7 | g.87431477A>C | CA368034947 | ABCB4 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1836T>G (n.1836T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.24T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1916T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) n.2591T>G n.2586T>G | |
7 | g.87431477A>G | CA368034951 | ABCB4 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1836T>C (n.1836T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.24T>C c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1916T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) n.2591T>C n.2586T>C | |
7 | g.87431477A>T | CA368034953 | ABCB4 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1836T>A (n.1836T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.24T>A c.1841T>A (p.Val614Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.1916T>A c.2090T>A (p.Val697Glu) n.2591T>A n.2586T>A | |
7 | g.87431478C>A | CA368034955 | ABCB4 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1835G>T (n.1835G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.23G>T c.1840G>T (p.Val614Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.1915G>T c.2089G>T (p.Val697Leu) n.2590G>T n.2585G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431478C>G | CA368034956 | ABCB4 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1835G>C (n.1835G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.23G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1915G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) n.2590G>C n.2585G>C | |
7 | g.87431478C>T | CA368034958 | ABCB4 | c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1835G>A (n.1835G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.23G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1915G>A c.2089G>A (p.Val697Ile) n.2590G>A n.2585G>A | |
7 | g.87431479T>A | CA456348474 | ABCB4 | c.1818A>T (p.Gly606=) c.1834A>T (n.1834A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.22A>T c.1839A>T (p.Gly613=) c.1158A>T (p.Gly386=) n.1914A>T c.2088A>T (p.Gly696=) n.2589A>T n.2584A>T | |
7 | g.87431479T>C | CA456348475 | ABCB4 | c.1818A>G (p.Gly606=) c.1834A>G (n.1834A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.22A>G c.1839A>G (p.Gly613=) c.1158A>G (p.Gly386=) n.1914A>G c.2088A>G (p.Gly696=) n.2589A>G n.2584A>G | |
7 | g.87431479T>G | CA456348476 | ABCB4 | c.1818A>C (p.Gly606=) c.1834A>C (n.1834A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.22A>C c.1839A>C (p.Gly613=) c.1158A>C (p.Gly386=) n.1914A>C c.2088A>C (p.Gly696=) n.2589A>C n.2584A>C | |
7 | g.87431480C>A | CA10605866 | ABCB4 | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1833G>T (n.1833G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.21G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1913G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) n.2588G>T n.2583G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.87431480C= | CA1723592983 | ABCB4 | c.1817G= (p.Gly606=) c.1833G= (n.1833G=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.21G= c.1838G= (p.Gly613=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1913G= c.2087G= (p.Gly696=) n.2588G= n.2583G= | |
7 | g.87431480C>G | CA368034961 | ABCB4 | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1833G>C (n.1833G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.21G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1913G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) n.2588G>C n.2583G>C | |
7 | g.87431480C>T | CA368034962 | ABCB4 | c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1833G>A (n.1833G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.21G>A c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1913G>A c.2087G>A (p.Gly696Glu) n.2588G>A n.2583G>A | |
7 | g.87431481C>A | CA368034966 | ABCB4 | c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.1832G>T (n.1832G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.20G>T c.1837G>T (p.Gly613Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) n.1912G>T c.2086G>T (p.Gly696Ter) n.2587G>T n.2582G>T | |
7 | g.87431481C>G | CA368034968 | ABCB4 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1832G>C (n.1832G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.20G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1912G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) n.2587G>C n.2582G>C | |
7 | g.87431481C>T | CA368034977 | ABCB4 | c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1832G>A (n.1832G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.20G>A c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1912G>A c.2086G>A (p.Gly696Arg) n.2587G>A n.2582G>A | |
7 | g.87431482A>C | CA368034984 | ABCB4 | c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1831T>G (n.1831T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.19T>G c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1911T>G c.2085T>G (p.Asp695Glu) n.2586T>G n.2581T>G | |
7 | g.87431482A>G | CA456348478 | ABCB4 | c.1815T>C (p.Asp605=) c.1831T>C (n.1831T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.19T>C c.1836T>C (p.Asp612=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1911T>C c.2085T>C (p.Asp695=) n.2586T>C n.2581T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87431482A>T | CA368034988 | ABCB4 | c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1831T>A (n.1831T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.19T>A c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1911T>A c.2085T>A (p.Asp695Glu) n.2586T>A n.2581T>A | |
7 | g.87431483T>A | CA368034992 | ABCB4 | c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1830A>T (n.1830A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.18A>T c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1910A>T c.2084A>T (p.Asp695Val) n.2585A>T n.2580A>T | |
7 | g.87431483T>C | CA368034998 | ABCB4 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1830A>G (n.1830A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.18A>G c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1910A>G c.2084A>G (p.Asp695Gly) n.2585A>G n.2580A>G | |
7 | g.87431483T>G | CA368035001 | ABCB4 | c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1830A>C (n.1830A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.18A>C c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1910A>C c.2084A>C (p.Asp695Ala) n.2585A>C n.2580A>C | |
7 | g.87431484C>A | CA368035004 | ABCB4 | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1829G>T (n.1829G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.17G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1909G>T c.2083G>T (p.Asp695Tyr) n.2584G>T n.2579G>T | |
7 | g.87431484C>G | CA368035005 | ABCB4 | c.1813G>C (p.Asp605His) c.1829G>C (n.1829G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.17G>C c.1834G>C (p.Asp612His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1909G>C c.2083G>C (p.Asp695His) n.2584G>C n.2579G>C | |
7 | g.87431484C>T | CA368035009 | ABCB4 | c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1829G>A (n.1829G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.17G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1909G>A c.2083G>A (p.Asp695Asn) n.2584G>A n.2579G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431485C>A | CA368035017 | ABCB4 | c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1828G>T (n.1828G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.16G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1908G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.2583G>T n.2578G>T | |
7 | g.87431485C= | CA1723592984 | ABCB4 | c.1812G= (p.Glu604=) c.1828G= (n.1828G=) c.*1349G= (n.*1349G=) n.16G= c.1833G= (p.Glu611=) c.1152G= (p.Glu384=) n.1908G= c.2082G= (p.Glu694=) n.2583G= n.2578G= | |
7 | g.87431485C>G | CA368035026 | ABCB4 | c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1828G>C (n.1828G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.16G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1908G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.2583G>C n.2578G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431485C>T | CA456348479 | ABCB4 | c.1812G>A (p.Glu604=) c.1828G>A (n.1828G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.16G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1908G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.2583G>A n.2578G>A | |
7 | g.87431486T>A | CA368035029 | ABCB4 | c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1827A>T (n.1827A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.15A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1907A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.2582A>T n.2577A>T | |
7 | g.87431486T>C | CA368035034 | ABCB4 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1827A>G (n.1827A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.15A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1907A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.2582A>G n.2577A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431486T>G | CA368035036 | ABCB4 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1827A>C (n.1827A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.15A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1907A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.2582A>C n.2577A>C | |
7 | g.87431487C>A | CA368035041 | ABCB4 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1826G>T (n.1826G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.14G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1906G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.2581G>T n.2576G>T | |
7 | g.87431487C>G | CA368035045 | ABCB4 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1826G>C (n.1826G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.14G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1906G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.2581G>C n.2576G>C | |
7 | g.87431487C>T | CA368035050 | ABCB4 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1826G>A (n.1826G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.14G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1906G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.2581G>A n.2576G>A | |
7 | g.87431488A>C | CA368035056 | ABCB4 | c.1809T>G (p.Phe603Leu) c.1825T>G (n.1825T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.13T>G c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) n.1905T>G c.2079T>G (p.Phe693Leu) n.2580T>G n.2575T>G | |
7 | g.87431488A>G | CA456348481 | ABCB4 | c.1809T>C (p.Phe603=) c.1825T>C (n.1825T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.13T>C c.1830T>C (p.Phe610=) c.1149T>C (p.Phe383=) n.1905T>C c.2079T>C (p.Phe693=) n.2580T>C n.2575T>C | |
7 | g.87431488A>T | CA368035058 | ABCB4 | c.1809T>A (p.Phe603Leu) c.1825T>A (n.1825T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.13T>A c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) n.1905T>A c.2079T>A (p.Phe693Leu) n.2580T>A n.2575T>A | |
7 | g.87431489A>C | CA368035061 | ABCB4 | c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1824T>G (n.1824T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.12T>G c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1904T>G c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.2579T>G n.2574T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431489A>G | CA368035063 | ABCB4 | c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1824T>C (n.1824T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.12T>C c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1904T>C c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.2579T>C n.2574T>C | |
7 | g.87431489A>T | CA368035066 | ABCB4 | c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1824T>A (n.1824T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.12T>A c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1904T>A c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.2579T>A n.2574T>A | |
7 | g.87431490_87431516del | CA645567553 | ABCB4 | c.1782_1808del (p.Arg595_Phe603del) c.1798_1824del (n.1798_1824del) c.*1319_*1345del (n.*1319_*1345del) c.1803_1829del (p.Arg602_Phe610del) c.1122_1148del (p.Arg375_Phe383del) n.1878_1904del c.2052_2078del (p.Arg685_Phe693del) n.2553_2579del n.2548_2574del | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431490A>C | CA368035067 | ABCB4 | c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1823T>G (n.1823T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.11T>G c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1903T>G c.2077T>G (p.Phe693Val) n.2578T>G n.2573T>G | |
7 | g.87431490A>G | CA368035068 | ABCB4 | c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1823T>C (n.1823T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.11T>C c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1903T>C c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.2578T>C n.2573T>C | |
7 | g.87431490A>T | CA368035069 | ABCB4 | c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1823T>A (n.1823T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.11T>A c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1903T>A c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.2578T>A n.2573T>A | |
7 | g.87431491C>A | CA456348484 | ABCB4 | c.1806G>T (p.Gly602=) c.1822G>T (n.1822G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.10G>T c.1827G>T (p.Gly609=) c.1146G>T (p.Gly382=) n.1902G>T c.2076G>T (p.Gly692=) n.2577G>T n.2572G>T | |
7 | g.87431491C= | CA1723592985 | ABCB4 | c.1806G= (p.Gly602=) c.1822G= (n.1822G=) c.*1343G= (n.*1343G=) n.10G= c.1827G= (p.Gly609=) c.1146G= (p.Gly382=) n.1902G= c.2076G= (p.Gly692=) n.2577G= n.2572G= | |
7 | g.87431491C>G | CA456348485 | ABCB4 | c.1806G>C (p.Gly602=) c.1822G>C (n.1822G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.10G>C c.1827G>C (p.Gly609=) c.1146G>C (p.Gly382=) n.1902G>C c.2076G>C (p.Gly692=) n.2577G>C n.2572G>C | |
7 | g.87431491C>T | CA456348486 | ABCB4 | c.1806G>A (p.Gly602=) c.1822G>A (n.1822G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.10G>A c.1827G>A (p.Gly609=) c.1146G>A (p.Gly382=) n.1902G>A c.2076G>A (p.Gly692=) n.2577G>A n.2572G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87431492C>A | CA368035076 | ABCB4 | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1821G>T (n.1821G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.9G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1901G>T c.2075G>T (p.Gly692Val) n.2576G>T n.2571G>T | |
7 | g.87431492C>G | CA368035077 | ABCB4 | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1821G>C (n.1821G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.9G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1901G>C c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.2576G>C n.2571G>C | |
7 | g.87431492C>T | CA368035078 | ABCB4 | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1821G>A (n.1821G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.9G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1901G>A c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.2576G>A n.2571G>A | |
7 | g.87431493C>A | CA368035080 | ABCB4 | c.1804G>T (p.Gly602Trp) c.1820G>T (n.1820G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.8G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.1144G>T (p.Gly382Trp) n.1900G>T c.2074G>T (p.Gly692Trp) n.2575G>T n.2570G>T | dbSNP |
7 | g.87431493C= | CA1723592986 | ABCB4 | c.1804G= (p.Gly602=) c.1820G= (n.1820G=) c.*1341G= (n.*1341G=) n.8G= c.1825G= (p.Gly609=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1900G= c.2074G= (p.Gly692=) n.2575G= n.2570G= | |
7 | g.87431493C>G | CA368035086 | ABCB4 | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1820G>C (n.1820G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.8G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1900G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.2575G>C n.2570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431493C>T | CA368035089 | ABCB4 | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1820G>A (n.1820G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.8G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1900G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.2575G>A n.2570G>A | |
7 | g.87431494A>C | CA456348487 | ABCB4 | c.1803T>G (p.Ala601=) c.1819T>G (n.1819T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.7T>G c.1824T>G (p.Ala608=) c.1143T>G (p.Ala381=) n.1899T>G c.2073T>G (p.Ala691=) n.2574T>G n.2569T>G | |
7 | g.87431494A>G | CA456348488 | ABCB4 | c.1803T>C (p.Ala601=) c.1819T>C (n.1819T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.7T>C c.1824T>C (p.Ala608=) c.1143T>C (p.Ala381=) n.1899T>C c.2073T>C (p.Ala691=) n.2574T>C n.2569T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431494A>T | CA456348489 | ABCB4 | c.1803T>A (p.Ala601=) c.1819T>A (n.1819T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.7T>A c.1824T>A (p.Ala608=) c.1143T>A (p.Ala381=) n.1899T>A c.2073T>A (p.Ala691=) n.2574T>A n.2569T>A | |
7 | g.87431495G>A | CA368035096 | ABCB4 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.6C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1898C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2573C>T n.2568C>T | |
7 | g.87431495G>C | CA368035095 | ABCB4 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1818C>G (n.1818C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.6C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1898C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2573C>G n.2568C>G | |
7 | g.87431495G>T | CA368035093 | ABCB4 | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.6C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1898C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.2573C>A n.2568C>A | |
7 | g.87431496C>A | CA368035100 | ABCB4 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1817G>T (n.1817G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.5G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1897G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2572G>T n.2567G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431496C= | CA1723592987 | ABCB4 | c.1801G= (p.Ala601=) c.1817G= (n.1817G=) c.*1338G= (n.*1338G=) n.5G= c.1822G= (p.Ala608=) c.1141G= (p.Ala381=) n.1897G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2572G= n.2567G= | |
7 | g.87431496C>G | CA368035104 | ABCB4 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1817G>C (n.1817G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.5G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1897G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.2572G>C n.2567G>C | |
7 | g.87431496C>T | CA162087596 | ABCB4 | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1817G>A (n.1817G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.5G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1897G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2572G>A n.2567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431497G>A | CA4327202 | ABCB4 | c.1800C>T (p.Ile600=) c.1816C>T (n.1816C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.4C>T c.1821C>T (p.Ile607=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.1896C>T c.2070C>T (p.Ile690=) n.2571C>T n.2566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431497G>C | CA368035105 | ABCB4 | c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1816C>G (n.1816C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.4C>G c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.1896C>G c.2070C>G (p.Ile690Met) n.2571C>G n.2566C>G | |
7 | g.87431497G= | CA1723592988 | ABCB4 | c.1800C= (p.Ile600=) c.1816C= (n.1816C=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.4C= c.1821C= (p.Ile607=) c.1140C= (p.Ile380=) n.1896C= c.2070C= (p.Ile690=) n.2571C= n.2566C= | |
7 | g.87431497G>T | CA456348490 | ABCB4 | c.1800C>A (p.Ile600=) c.1816C>A (n.1816C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.4C>A c.1821C>A (p.Ile607=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.1896C>A c.2070C>A (p.Ile690=) n.2571C>A n.2566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431497_87431500del | CA2776824601 | ABCB4 | c.1797_1800del (p.Ile600LeufsTer7) c.1813_1816del (n.1813_1816del) c.*1334_*1337del (n.*1334_*1337del) n.1_4del c.1818_1821del (p.Ile607LeufsTer7) c.1137_1140del (p.Ile380LeufsTer7) n.1893_1896del c.2067_2070del (p.Ile690LeufsTer7) n.2568_2571del n.2563_2566del | |
7 | g.87431498A>C | CA368035108 | ABCB4 | c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1815T>G (n.1815T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.3T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1895T>G c.2069T>G (p.Ile690Ser) n.2570T>G n.2565T>G | |
7 | g.87431498A>G | CA368035111 | ABCB4 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1815T>C (n.1815T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.3T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1895T>C c.2069T>C (p.Ile690Thr) n.2570T>C n.2565T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431498A>T | CA368035117 | ABCB4 | c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1815T>A (n.1815T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.3T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1895T>A c.2069T>A (p.Ile690Asn) n.2570T>A n.2565T>A | |
7 | g.87431499T>A | CA368035120 | ABCB4 | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1814A>T (n.1814A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1894A>T c.2068A>T (p.Ile690Phe) n.2569A>T n.2564A>T | |
7 | g.87431499T>C | CA368035124 | ABCB4 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1814A>G (n.1814A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1894A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) n.2569A>G n.2564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431499T>G | CA368035128 | ABCB4 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1814A>C (n.1814A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1894A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) n.2569A>C n.2564A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431499T= | CA1723592989 | ABCB4 | c.1798A= (p.Ile600=) c.1814A= (n.1814A=) c.*1335A= (n.*1335A=) n.2A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1894A= c.2068A= (p.Ile690=) n.2569A= n.2564A= | |
7 | g.87431500G>A | CA456348493 | ABCB4 | c.1797C>T (p.Val599=) c.1813C>T (n.1813C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1C>T c.1818C>T (p.Val606=) c.1137C>T (p.Val379=) n.1893C>T c.2067C>T (p.Val689=) n.2568C>T n.2563C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431500G>C | CA456348492 | ABCB4 | c.1797C>G (p.Val599=) c.1813C>G (n.1813C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1C>G c.1818C>G (p.Val606=) c.1137C>G (p.Val379=) n.1893C>G c.2067C>G (p.Val689=) n.2568C>G n.2563C>G | |
7 | g.87431500G>T | CA456348491 | ABCB4 | c.1797C>A (p.Val599=) c.1813C>A (n.1813C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1C>A c.1818C>A (p.Val606=) c.1137C>A (p.Val379=) n.1893C>A c.2067C>A (p.Val689=) n.2568C>A n.2563C>A | |
7 | g.87431501A>C | CA368035136 | ABCB4 | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1812T>G (n.1812T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1892T>G c.2066T>G (p.Val689Gly) n.2567T>G n.2562T>G | |
7 | g.87431501A>G | CA368035141 | ABCB4 | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1812T>C (n.1812T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1892T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) n.2567T>C n.2562T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431501A>T | CA368035145 | ABCB4 | c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1812T>A (n.1812T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) n.1892T>A c.2066T>A (p.Val689Asp) n.2567T>A n.2562T>A | |
7 | g.87431502C>A | CA368035150 | ABCB4 | c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1811G>T (n.1811G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) n.1891G>T c.2065G>T (p.Val689Phe) n.2566G>T n.2561G>T | |
7 | g.87431502C>G | CA368035153 | ABCB4 | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1811G>C (n.1811G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1891G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) n.2566G>C n.2561G>C | |
7 | g.87431502C>T | CA368035155 | ABCB4 | c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1811G>A (n.1811G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) n.1891G>A c.2065G>A (p.Val689Ile) n.2566G>A n.2561G>A | |
7 | g.87431503A= | CA1723592990 | ABCB4 | c.1794T= (p.Asp598=) c.1810T= (n.1810T=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.1815T= (p.Asp605=) c.1134T= (p.Asp378=) n.1890T= c.2064T= (p.Asp688=) n.2565T= n.2560T= | |
7 | g.87431503A>C | CA368035168 | ABCB4 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1810T>G (n.1810T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1890T>G c.2064T>G (p.Asp688Glu) n.2565T>G n.2560T>G | |
7 | g.87431503A>G | CA4327203 | ABCB4 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.1810T>C (n.1810T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1890T>C c.2064T>C (p.Asp688=) n.2565T>C n.2560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431503A>T | CA368035174 | ABCB4 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1810T>A (n.1810T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1890T>A c.2064T>A (p.Asp688Glu) n.2565T>A n.2560T>A | |
7 | g.87431504T>A | CA368035179 | ABCB4 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1809A>T (n.1809A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1889A>T c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2564A>T n.2559A>T | |
7 | g.87431504T>C | CA368035185 | ABCB4 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1809A>G (n.1809A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1889A>G c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2564A>G n.2559A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431504T>G | CA368035186 | ABCB4 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1809A>C (n.1809A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1889A>C c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2564A>C n.2559A>C | |
7 | g.87431505C>A | CA368035187 | ABCB4 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1808G>T (n.1808G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1888G>T c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.2563G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431505C= | CA1723592991 | ABCB4 | c.1792G= (p.Asp598=) c.1808G= (n.1808G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1813G= (p.Asp605=) c.1132G= (p.Asp378=) n.1888G= c.2062G= (p.Asp688=) n.2563G= n.2558G= | |
7 | g.87431505C>G | CA368035188 | ABCB4 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.1808G>C (n.1808G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1888G>C c.2062G>C (p.Asp688His) n.2563G>C n.2558G>C | |
7 | g.87431505C>T | CA368035190 | ABCB4 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1808G>A (n.1808G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1888G>A c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2563G>A n.2558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431506T>A | CA456348494 | ABCB4 | c.1791A>T (p.Ala597=) c.1807A>T (n.1807A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1131A>T (p.Ala377=) n.1887A>T c.2061A>T (p.Ala687=) n.2562A>T n.2557A>T | |
7 | g.87431506T>C | CA456348496 | ABCB4 | c.1791A>G (p.Ala597=) c.1807A>G (n.1807A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1131A>G (p.Ala377=) n.1887A>G c.2061A>G (p.Ala687=) n.2562A>G n.2557A>G | |
7 | g.87431506T>G | CA456348497 | ABCB4 | c.1791A>C (p.Ala597=) c.1807A>C (n.1807A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1131A>C (p.Ala377=) n.1887A>C c.2061A>C (p.Ala687=) n.2562A>C n.2557A>C | |
7 | g.87431507G>A | CA4327204 | ABCB4 | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1806C>T (n.1806C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1886C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2561C>T n.2556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87431507G>C | CA368035202 | ABCB4 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1806C>G (n.1806C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1886C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2561C>G n.2556C>G | |
7 | g.87431507G= | CA1723592992 | ABCB4 | c.1790C= (p.Ala597=) c.1806C= (n.1806C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1130C= (p.Ala377=) n.1886C= c.2060C= (p.Ala687=) n.2561C= n.2556C= | |
7 | g.87431507G>T | CA368035206 | ABCB4 | c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1806C>A (n.1806C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1886C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) n.2561C>A n.2556C>A | |
7 | g.87431508C>A | CA368035215 | ABCB4 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1805G>T (n.1805G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1885G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2560G>T n.2555G>T | |
7 | g.87431508C= | CA1723592993 | ABCB4 | c.1789G= (p.Ala597=) c.1805G= (n.1805G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1129G= (p.Ala377=) n.1885G= c.2059G= (p.Ala687=) n.2560G= n.2555G= | |
7 | g.87431508C>G | CA368035221 | ABCB4 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1805G>C (n.1805G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1885G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2560G>C n.2555G>C | |
7 | g.87431508C>T | CA368035210 | ABCB4 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1805G>A (n.1805G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1885G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2560G>A n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87431509A>C | CA368035223 | ABCB4 | c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1804T>G (n.1804T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1884T>G c.2058T>G (p.Asn686Lys) n.2559T>G n.2554T>G | |
7 | g.87431509A>G | CA456348498 | ABCB4 | c.1788T>C (p.Asn596=) c.1804T>C (n.1804T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1809T>C (p.Asn603=) c.1128T>C (p.Asn376=) n.1884T>C c.2058T>C (p.Asn686=) n.2559T>C n.2554T>C | |
7 | g.87431509A>T | CA368035225 | ABCB4 | c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1804T>A (n.1804T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1884T>A c.2058T>A (p.Asn686Lys) n.2559T>A n.2554T>A | |
7 | g.87431510T>A | CA368035227 | ABCB4 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1803A>T (n.1803A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1883A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.2558A>T n.2553A>T | |
7 | g.87431510T>C | CA368035229 | ABCB4 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1803A>G (n.1803A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1883A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.2558A>G n.2553A>G | |
7 | g.87431510T>G | CA368035232 | ABCB4 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1803A>C (n.1803A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1883A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.2558A>C n.2553A>C | |
7 | g.87431511T>A | CA368035236 | ABCB4 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1802A>T (n.1802A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1882A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.2557A>T n.2552A>T | |
7 | g.87431511T>C | CA368035241 | ABCB4 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1802A>G (n.1802A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1882A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.2557A>G n.2552A>G | |
7 | g.87431511T>G | CA368035247 | ABCB4 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1802A>C (n.1802A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.1126A>C (p.Asn376His) n.1882A>C c.2056A>C (p.Asn686His) n.2557A>C n.2552A>C | |
7 | g.87431512T>A | CA456348502 | ABCB4 | c.1785A>T (p.Arg595=) c.1801A>T (n.1801A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1806A>T (p.Arg602=) c.1125A>T (p.Arg375=) n.1881A>T c.2055A>T (p.Arg685=) n.2556A>T n.2551A>T | |
7 | g.87431512T>C | CA456348503 | ABCB4 | c.1785A>G (p.Arg595=) c.1801A>G (n.1801A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1806A>G (p.Arg602=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1881A>G c.2055A>G (p.Arg685=) n.2556A>G n.2551A>G | |
7 | g.87431512T>G | CA456348504 | ABCB4 | c.1785A>C (p.Arg595=) c.1801A>C (n.1801A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1806A>C (p.Arg602=) c.1125A>C (p.Arg375=) n.1881A>C c.2055A>C (p.Arg685=) n.2556A>C n.2551A>C | |
7 | g.87431513C>A | CA368035251 | ABCB4 | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1800G>T (n.1800G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1880G>T c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.2555G>T n.2550G>T | |
7 | g.87431513C= | CA1723592994 | ABCB4 | c.1784G= (p.Arg595=) c.1800G= (n.1800G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1880G= c.2054G= (p.Arg685=) n.2555G= n.2550G= | |
7 | g.87431513C>G | CA368035253 | ABCB4 | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1800G>C (n.1800G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1880G>C c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.2555G>C n.2550G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431513C>T | CA4327205 | ABCB4 | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1800G>A (n.1800G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.1880G>A c.2054G>A (p.Arg685Gln) n.2555G>A n.2550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431514G>A | CA4327206 | ABCB4 | c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.1799C>T (n.1799C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1804C>T (p.Arg602Ter) c.1123C>T (p.Arg375Ter) n.1879C>T c.2053C>T (p.Arg685Ter) n.2554C>T n.2549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431514G>C | CA368035262 | ABCB4 | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1799C>G (n.1799C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1879C>G c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.2554C>G n.2549C>G | |
7 | g.87431514G= | CA1723592995 | ABCB4 | c.1783C= (p.Arg595=) c.1799C= (n.1799C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.1804C= (p.Arg602=) c.1123C= (p.Arg375=) n.1879C= c.2053C= (p.Arg685=) n.2554C= n.2549C= | |
7 | g.87431514G>T | CA4327207 | ABCB4 | c.1783C>A (p.Arg595=) c.1799C>A (n.1799C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1804C>A (p.Arg602=) c.1123C>A (p.Arg375=) n.1879C>A c.2053C>A (p.Arg685=) n.2554C>A n.2549C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431515G>A | CA456348506 | ABCB4 | c.1782C>T (p.Val594=) c.1798C>T (n.1798C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1803C>T (p.Val601=) c.1122C>T (p.Val374=) n.1878C>T c.2052C>T (p.Val684=) n.2553C>T n.2548C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431515G>C | CA456348507 | ABCB4 | c.1782C>G (p.Val594=) c.1798C>G (n.1798C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1803C>G (p.Val601=) c.1122C>G (p.Val374=) n.1878C>G c.2052C>G (p.Val684=) n.2553C>G n.2548C>G | COSMIC |
7 | g.87431515G>T | CA456348508 | ABCB4 | c.1782C>A (p.Val594=) c.1798C>A (n.1798C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1803C>A (p.Val601=) c.1122C>A (p.Val374=) n.1878C>A c.2052C>A (p.Val684=) n.2553C>A n.2548C>A | |
7 | g.87431516A>C | CA368035272 | ABCB4 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1797T>G (n.1797T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1877T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.2552T>G n.2547T>G | |
7 | g.87431516A>G | CA368035277 | ABCB4 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1797T>C (n.1797T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1877T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) n.2552T>C n.2547T>C | |
7 | g.87431516A>T | CA368035279 | ABCB4 | c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1797T>A (n.1797T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1877T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) n.2552T>A n.2547T>A | |
7 | g.87431517C>A | CA368035283 | ABCB4 | c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1796G>T (n.1796G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1876G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) n.2551G>T n.2546G>T | |
7 | g.87431517C= | CA1723592996 | ABCB4 | c.1780G= (p.Val594=) c.1796G= (n.1796G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1801G= (p.Val601=) c.1120G= (p.Val374=) n.1876G= c.2050G= (p.Val684=) n.2551G= n.2546G= | |
7 | g.87431517C>G | CA368035285 | ABCB4 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1796G>C (n.1796G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1876G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.2551G>C n.2546G>C | |
7 | g.87431517C>T | CA162087610 | ABCB4 | c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1796G>A (n.1796G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1876G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) n.2551G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431518C>A | CA162087615 | ABCB4 | c.1779G>T (p.Thr593=) c.1795G>T (n.1795G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1800G>T (p.Thr600=) c.1119G>T (p.Thr373=) n.1875G>T c.2049G>T (p.Thr683=) n.2550G>T n.2545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431518C= | CA1723592997 | ABCB4 | c.1779G= (p.Thr593=) c.1795G= (n.1795G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1800G= (p.Thr600=) c.1119G= (p.Thr373=) n.1875G= c.2049G= (p.Thr683=) n.2550G= n.2545G= | |
7 | g.87431518C>G | CA456348512 | ABCB4 | c.1779G>C (p.Thr593=) c.1795G>C (n.1795G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1800G>C (p.Thr600=) c.1119G>C (p.Thr373=) n.1875G>C c.2049G>C (p.Thr683=) n.2550G>C n.2545G>C | |
7 | g.87431518C>T | CA4327208 | ABCB4 | c.1779G>A (p.Thr593=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1800G>A (p.Thr600=) c.1119G>A (p.Thr373=) n.1875G>A c.2049G>A (p.Thr683=) n.2550G>A n.2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431519G>A | CA4327209 | ABCB4 | c.1778C>T (p.Thr593Met) c.1794C>T (n.1794C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1799C>T (p.Thr600Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1874C>T c.2048C>T (p.Thr683Met) n.2549C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431519G>C | CA368035294 | ABCB4 | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.1794C>G (n.1794C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1874C>G c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.2549C>G n.2544C>G | |
7 | g.87431519G= | CA1723592998 | ABCB4 | c.1778C= (p.Thr593=) c.1794C= (n.1794C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1118C= (p.Thr373=) n.1874C= c.2048C= (p.Thr683=) n.2549C= n.2544C= | |
7 | g.87431519G>T | CA368035297 | ABCB4 | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.1794C>A (n.1794C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1874C>A c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.2549C>A n.2544C>A | |
7 | g.87431520T>A | CA368035300 | ABCB4 | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1793A>T (n.1793A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1873A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.2548A>T n.2543A>T | |
7 | g.87431520T>C | CA368035307 | ABCB4 | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1793A>G (n.1793A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1873A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.2548A>G n.2543A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431520T>G | CA368035308 | ABCB4 | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1793A>C (n.1793A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1873A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.2548A>C n.2543A>C | |
7 | g.87431521A>C | CA456348516 | ABCB4 | c.1776T>G (p.Ser592=) c.1792T>G (n.1792T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.1116T>G (p.Ser372=) n.1872T>G c.2046T>G (p.Ser682=) n.2547T>G n.2542T>G | |
7 | g.87431521A>G | CA456348515 | ABCB4 | c.1776T>C (p.Ser592=) c.1792T>C (n.1792T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.1116T>C (p.Ser372=) n.1872T>C c.2046T>C (p.Ser682=) n.2547T>C n.2542T>C | |
7 | g.87431521A>T | CA456348514 | ABCB4 | c.1776T>A (p.Ser592=) c.1792T>A (n.1792T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.1116T>A (p.Ser372=) n.1872T>A c.2046T>A (p.Ser682=) n.2547T>A n.2542T>A | |
7 | g.87431522G>A | CA368035312 | ABCB4 | c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1791C>T (n.1791C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1871C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.2546C>T n.2541C>T | |
7 | g.87431522G>C | CA368035314 | ABCB4 | c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1791C>G (n.1791C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1871C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.2546C>G n.2541C>G | |
7 | g.87431522G>T | CA368035310 | ABCB4 | c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1791C>A (n.1791C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1871C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.2546C>A n.2541C>A | |
7 | g.87431523A= | CA1723592999 | ABCB4 | c.1774T= (p.Ser592=) c.1790T= (n.1790T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1114T= (p.Ser372=) n.1870T= c.2044T= (p.Ser682=) n.2545T= n.2540T= | |
7 | g.87431523A>C | CA368035317 | ABCB4 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1790T>G (n.1790T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1870T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.2545T>G n.2540T>G | |
7 | g.87431523A>G | CA368035318 | ABCB4 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1790T>C (n.1790T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1870T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.2545T>C n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431523A>T | CA368035319 | ABCB4 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1790T>A (n.1790T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1870T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.2545T>A n.2540T>A | |
7 | g.87431524C>A | CA456348518 | ABCB4 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1789G>T (n.1789G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.1869G>T c.2043G>T (p.Leu681=) n.2544G>T n.2539G>T | |
7 | g.87431524C= | CA1723593000 | ABCB4 | c.1773G= (p.Leu591=) c.1789G= (n.1789G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1113G= (p.Leu371=) n.1869G= c.2043G= (p.Leu681=) n.2544G= n.2539G= | |
7 | g.87431524C>G | CA456348517 | ABCB4 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1789G>C (n.1789G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.1869G>C c.2043G>C (p.Leu681=) n.2544G>C n.2539G>C | |
7 | g.87431524C>T | CA4327210 | ABCB4 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1789G>A (n.1789G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.1869G>A c.2043G>A (p.Leu681=) n.2544G>A n.2539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431525A= | CA1723593001 | ABCB4 | c.1772T= (p.Leu591=) c.1788T= (n.1788T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1868T= c.2042T= (p.Leu681=) n.2543T= n.2538T= | |
7 | g.87431525A>C | CA368035320 | ABCB4 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1788T>G (n.1788T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1868T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2543T>G n.2538T>G | |
7 | g.87431525A>G | CA368035322 | ABCB4 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1788T>C (n.1788T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1868T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2543T>C n.2538T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87431525A>T | CA162087618 | ABCB4 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1788T>A (n.1788T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1868T>A c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2543T>A n.2538T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431526G>A | CA456348519 | ABCB4 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1787C>T (n.1787C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1867C>T c.2041C>T (p.Leu681=) n.2542C>T n.2537C>T | |
7 | g.87431526G>C | CA368035327 | ABCB4 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1787C>G (n.1787C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1867C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2542C>G n.2537C>G | |
7 | g.87431526G>T | CA368035329 | ABCB4 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1787C>A (n.1787C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1867C>A c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2542C>A n.2537C>A | |
7 | g.87431527T>A | CA456348520 | ABCB4 | c.1770A>T (p.Arg590=) c.1786A>T (n.1786A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1791A>T (p.Arg597=) c.1110A>T (p.Arg370=) n.1866A>T c.2040A>T (p.Arg680=) n.2541A>T n.2536A>T | |
7 | g.87431527T>C | CA456348522 | ABCB4 | c.1770A>G (p.Arg590=) c.1786A>G (n.1786A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.1866A>G c.2040A>G (p.Arg680=) n.2541A>G n.2536A>G | |
7 | g.87431527T>G | CA456348521 | ABCB4 | c.1770A>C (p.Arg590=) c.1786A>C (n.1786A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1791A>C (p.Arg597=) c.1110A>C (p.Arg370=) n.1866A>C c.2040A>C (p.Arg680=) n.2541A>C n.2536A>C | |
7 | g.87431528C>A | CA368035333 | ABCB4 | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1865G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.2540G>T n.2535G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431528C= | CA1723593002 | ABCB4 | c.1769G= (p.Arg590=) c.1785G= (n.1785G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1865G= c.2039G= (p.Arg680=) n.2540G= n.2535G= | |
7 | g.87431528C>G | CA368035335 | ABCB4 | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1865G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.2540G>C n.2535G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87431528C>T | CA123370 | ABCB4 | c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1865G>A c.2039G>A (p.Arg680Gln) n.2540G>A n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431529G>A | CA368035336 | ABCB4 | c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1789C>T (p.Arg597Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) n.1864C>T c.2038C>T (p.Arg680Ter) n.2539C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87431529G>C | CA368035337 | ABCB4 | c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1784C>G (n.1784C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1864C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.2539C>G n.2534C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431529G= | CA1723593003 | ABCB4 | c.1768C= (p.Arg590=) c.1784C= (n.1784C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1864C= c.2038C= (p.Arg680=) n.2539C= n.2534C= | |
7 | g.87431529G>T | CA456348523 | ABCB4 | c.1768C>A (p.Arg590=) c.1784C>A (n.1784C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.1864C>A c.2038C>A (p.Arg680=) n.2539C>A n.2534C>A | |
7 | g.87431530G>A | CA4327211 | ABCB4 | c.1767C>T (p.His589=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1788C>T (p.His596=) c.1107C>T (p.His369=) n.1863C>T c.2037C>T (p.His679=) n.2538C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431530G>C | CA368035339 | ABCB4 | c.1767C>G (p.His589Gln) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1788C>G (p.His596Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.1863C>G c.2037C>G (p.His679Gln) n.2538C>G n.2533C>G | |
7 | g.87431530G= | CA1723593004 | ABCB4 | c.1767C= (p.His589=) c.1783C= (n.1783C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1788C= (p.His596=) c.1107C= (p.His369=) n.1863C= c.2037C= (p.His679=) n.2538C= n.2533C= | |
7 | g.87431530G>T | CA368035340 | ABCB4 | c.1767C>A (p.His589Gln) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1788C>A (p.His596Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.1863C>A c.2037C>A (p.His679Gln) n.2538C>A n.2533C>A | |
7 | g.87431531T>A | CA368035343 | ABCB4 | c.1766A>T (p.His589Leu) c.1782A>T (n.1782A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.1862A>T c.2036A>T (p.His679Leu) n.2537A>T n.2532A>T | dbSNP |
7 | g.87431531T>C | CA368035344 | ABCB4 | c.1766A>G (p.His589Arg) c.1782A>G (n.1782A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.1862A>G c.2036A>G (p.His679Arg) n.2537A>G n.2532A>G | |
7 | g.87431531T>G | CA368035345 | ABCB4 | c.1766A>C (p.His589Pro) c.1782A>C (n.1782A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.1862A>C c.2036A>C (p.His679Pro) n.2537A>C n.2532A>C | |
7 | g.87431531T= | CA1723593005 | ABCB4 | c.1766A= (p.His589=) c.1782A= (n.1782A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.1787A= (p.His596=) c.1106A= (p.His369=) n.1862A= c.2036A= (p.His679=) n.2537A= n.2532A= | |
7 | g.87431532G>A | CA368035346 | ABCB4 | c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1781C>T (n.1781C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.1861C>T c.2035C>T (p.His679Tyr) n.2536C>T n.2531C>T | |
7 | g.87431532G>C | CA368035347 | ABCB4 | c.1765C>G (p.His589Asp) c.1781C>G (n.1781C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.1861C>G c.2035C>G (p.His679Asp) n.2536C>G n.2531C>G | |
7 | g.87431532G>T | CA368035349 | ABCB4 | c.1765C>A (p.His589Asn) c.1781C>A (n.1781C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.1861C>A c.2035C>A (p.His679Asn) n.2536C>A n.2531C>A | |
7 | g.87431533T>A | CA456348524 | ABCB4 | c.1764A>T (p.Ala588=) c.1780A>T (n.1780A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1104A>T (p.Ala368=) n.1860A>T c.2034A>T (p.Ala678=) n.2535A>T n.2530A>T | |
7 | g.87431533T>C | CA456348525 | ABCB4 | c.1764A>G (p.Ala588=) c.1780A>G (n.1780A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1104A>G (p.Ala368=) n.1860A>G c.2034A>G (p.Ala678=) n.2535A>G n.2530A>G | |
7 | g.87431533T>G | CA456348526 | ABCB4 | c.1764A>C (p.Ala588=) c.1780A>C (n.1780A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1104A>C (p.Ala368=) n.1860A>C c.2034A>C (p.Ala678=) n.2535A>C n.2530A>C | |
7 | g.87431534G>A | CA368035350 | ABCB4 | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1779C>T (n.1779C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1859C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) n.2534C>T n.2529C>T | |
7 | g.87431534G>C | CA368035351 | ABCB4 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1779C>G (n.1779C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1859C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) n.2534C>G n.2529C>G | |
7 | g.87431534G>T | CA368035352 | ABCB4 | c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1779C>A (n.1779C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.1859C>A c.2033C>A (p.Ala678Glu) n.2534C>A n.2529C>A | |
7 | g.87431535C>A | CA368035354 | ABCB4 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1858G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.2533G>T n.2528G>T | |
7 | g.87431535C= | CA1723593006 | ABCB4 | c.1762G= (p.Ala588=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1858G= c.2032G= (p.Ala678=) n.2533G= n.2528G= | |
7 | g.87431535C>G | CA368035355 | ABCB4 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1858G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.2533G>C n.2528G>C | |
7 | g.87431535C>T | CA4327212 | ABCB4 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1858G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.2533G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431536T>A | CA456348527 | ABCB4 | c.1761A>T (p.Ile587=) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.1101A>T (p.Ile367=) n.1857A>T c.2031A>T (p.Ile677=) n.2532A>T n.2527A>T | |
7 | g.87431536T>C | CA368035356 | ABCB4 | c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) n.1857A>G c.2031A>G (p.Ile677Met) n.2532A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431536T>G | CA456348528 | ABCB4 | c.1761A>C (p.Ile587=) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1782A>C (p.Ile594=) c.1101A>C (p.Ile367=) n.1857A>C c.2031A>C (p.Ile677=) n.2532A>C n.2527A>C | |
7 | g.87431537A>C | CA368035357 | ABCB4 | c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) n.1856T>G c.2030T>G (p.Ile677Arg) n.2531T>G n.2526T>G | |
7 | g.87431537A>G | CA368035359 | ABCB4 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1856T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.2531T>C n.2526T>C | |
7 | g.87431537A>T | CA368035358 | ABCB4 | c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) n.1856T>A c.2030T>A (p.Ile677Lys) n.2531T>A n.2526T>A | |
7 | g.87431538T>A | CA368035362 | ABCB4 | c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1775A>T (n.1775A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) n.1855A>T c.2029A>T (p.Ile677Leu) n.2530A>T n.2525A>T | |
7 | g.87431538T>C | CA368035363 | ABCB4 | c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1775A>G (n.1775A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1855A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) n.2530A>G n.2525A>G | |
7 | g.87431538T>G | CA368035365 | ABCB4 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1775A>C (n.1775A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1855A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.2530A>C n.2525A>C | |
7 | g.87431539C>A | CA456348529 | ABCB4 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1779G>T (p.Val593=) c.1098G>T (p.Val366=) n.1854G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.2529G>T n.2524G>T | |
7 | g.87431539C= | CA1723593007 | ABCB4 | c.1758G= (p.Val586=) c.1774G= (n.1774G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1779G= (p.Val593=) c.1098G= (p.Val366=) n.1854G= c.2028G= (p.Val676=) n.2529G= n.2524G= | |
7 | g.87431539C>G | CA456348530 | ABCB4 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1779G>C (p.Val593=) c.1098G>C (p.Val366=) n.1854G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.2529G>C n.2524G>C | |
7 | g.87431539C>T | CA456348531 | ABCB4 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1779G>A (p.Val593=) c.1098G>A (p.Val366=) n.1854G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.2529G>A n.2524G>A | dbSNP |
7 | g.87431539dup | CA2695208006 | ABCB4 | c.1758dup (p.Ile587AspfsTer18) c.1774dup (n.1774dup) c.*1295dup (n.*1295dup) c.1779dup (p.Ile594AspfsTer18) c.1098dup (p.Ile367AspfsTer18) n.1854dup c.2028dup (p.Ile677AspfsTer18) n.2529dup n.2524dup | |
7 | g.87431540A>C | CA368035367 | ABCB4 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1853T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.2528T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431540A>G | CA368035372 | ABCB4 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1853T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.2528T>C n.2523T>C | |
7 | g.87431540A>T | CA368035374 | ABCB4 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1853T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.2528T>A n.2523T>A | |
7 | g.87431541C>A | CA368035376 | ABCB4 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1772G>T (n.1772G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1852G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.2527G>T n.2522G>T | |
7 | g.87431541C>G | CA368035378 | ABCB4 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1772G>C (n.1772G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1852G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.2527G>C n.2522G>C | |
7 | g.87431541C>T | CA368035380 | ABCB4 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1772G>A (n.1772G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1852G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.2527G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431542A>C | CA368035381 | ABCB4 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1771T>G (n.1771T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1851T>G c.2025T>G (p.Ile675Met) n.2526T>G n.2521T>G | |
7 | g.87431542A>G | CA456348533 | ABCB4 | c.1755T>C (p.Ile585=) c.1771T>C (n.1771T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1851T>C c.2025T>C (p.Ile675=) n.2526T>C n.2521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431542A>T | CA456348532 | ABCB4 | c.1755T>A (p.Ile585=) c.1771T>A (n.1771T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1851T>A c.2025T>A (p.Ile675=) n.2526T>A n.2521T>A | |
7 | g.87431543A>C | CA368035384 | ABCB4 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1770T>G (n.1770T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1850T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) n.2525T>G n.2520T>G | |
7 | g.87431543A>G | CA368035385 | ABCB4 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1770T>C (n.1770T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1850T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) n.2525T>C n.2520T>C | |
7 | g.87431543A>T | CA368035387 | ABCB4 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1770T>A (n.1770T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1850T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) n.2525T>A n.2520T>A | |
7 | g.87431544T>A | CA368035393 | ABCB4 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1769A>T (n.1769A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1849A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) n.2524A>T n.2519A>T | |
7 | g.87431544T>C | CA368035390 | ABCB4 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1769A>G (n.1769A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1849A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) n.2524A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431544T>G | CA368035391 | ABCB4 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1769A>C (n.1769A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1849A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) n.2524A>C n.2519A>C | |
7 | g.87431544T= | CA1723593008 | ABCB4 | c.1753A= (p.Ile585=) c.1769A= (n.1769A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1849A= c.2023A= (p.Ile675=) n.2524A= n.2519A= | |
7 | g.87431545G>A | CA456348534 | ABCB4 | c.1752C>T (p.Thr584=) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1773C>T (p.Thr591=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1848C>T c.2022C>T (p.Thr674=) n.2523C>T n.2518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431545G>C | CA456348535 | ABCB4 | c.1752C>G (p.Thr584=) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1773C>G (p.Thr591=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1848C>G c.2022C>G (p.Thr674=) n.2523C>G n.2518C>G | |
7 | g.87431545G= | CA1723593009 | ABCB4 | c.1752C= (p.Thr584=) c.1768C= (n.1768C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1773C= (p.Thr591=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1848C= c.2022C= (p.Thr674=) n.2523C= n.2518C= | |
7 | g.87431545G>T | CA456348536 | ABCB4 | c.1752C>A (p.Thr584=) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1773C>A (p.Thr591=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1848C>A c.2022C>A (p.Thr674=) n.2523C>A n.2518C>A | |
7 | g.87431546G>A | CA368035395 | ABCB4 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1767C>T (n.1767C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1847C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2522C>T n.2517C>T | |
7 | g.87431546G>C | CA368035397 | ABCB4 | c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1767C>G (n.1767C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1847C>G c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2522C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431546G>T | CA368035398 | ABCB4 | c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1767C>A (n.1767C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1847C>A c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2522C>A n.2517C>A | |
7 | g.87431547T>A | CA368035401 | ABCB4 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1766A>T (n.1766A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1846A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2521A>T n.2516A>T | |
7 | g.87431547T>C | CA368035402 | ABCB4 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1766A>G (n.1766A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1846A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2521A>G n.2516A>G | dbSNP |
7 | g.87431547T>G | CA368035404 | ABCB4 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1766A>C (n.1766A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1846A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2521A>C n.2516A>C | |
7 | g.87431548G>A | CA456348539 | ABCB4 | c.1749C>T (p.Thr583=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.1845C>T c.2019C>T (p.Thr673=) n.2520C>T n.2515C>T | |
7 | g.87431548G>C | CA456348537 | ABCB4 | c.1749C>G (p.Thr583=) c.1765C>G (n.1765C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.1845C>G c.2019C>G (p.Thr673=) n.2520C>G n.2515C>G | |
7 | g.87431548G>T | CA456348538 | ABCB4 | c.1749C>A (p.Thr583=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.1845C>A c.2019C>A (p.Thr673=) n.2520C>A n.2515C>A | |
7 | g.87431549G>A | CA368035408 | ABCB4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1844C>T c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2519C>T n.2514C>T | |
7 | g.87431549G>C | CA368035411 | ABCB4 | c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1764C>G (n.1764C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1844C>G c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2519C>G n.2514C>G | |
7 | g.87431549G>T | CA368035414 | ABCB4 | c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1844C>A c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2519C>A n.2514C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431549_87431559delinsGTCCGGCCTTC | CA1723593010 | ABCB4 | c.1738_1748delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu580=) c.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC (n.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC) c.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC (n.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC) c.1759_1769delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu587=) c.1078_1088delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu360=) n.1834_1844delinsGAAGGCCGGAC c.2008_2018delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu670=) n.2509_2519delinsGAAGGCCGGAC n.2504_2514delinsGAAGGCCGGAC | |
7 | g.87431550T>A | CA368035418 | ABCB4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1843A>T c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2518A>T n.2513A>T | |
7 | g.87431550T>C | CA368035422 | ABCB4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1843A>G c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2518A>G n.2513A>G | |
7 | g.87431550T>G | CA368035423 | ABCB4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1843A>C c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2518A>C n.2513A>C | |
7 | g.87431552_87431561del | CA1723593011 | ABCB4 | c.1738_1747del (p.Glu580ProfsTer4) c.1754_1763del (n.1754_1763del) c.*1275_*1284del (n.*1275_*1284del) c.1759_1768del (p.Glu587ProfsTer4) c.1078_1087del (p.Glu360ProfsTer4) n.1834_1843del c.2008_2017del (p.Glu670ProfsTer4) n.2509_2518del n.2504_2513del | dbSNP |
7 | g.87431551C>A | CA456348540 | ABCB4 | c.1746G>T (p.Arg582=) c.1762G>T (n.1762G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1086G>T (p.Arg362=) n.1842G>T c.2016G>T (p.Arg672=) n.2517G>T n.2512G>T | |
7 | g.87431551C>G | CA456348541 | ABCB4 | c.1746G>C (p.Arg582=) c.1762G>C (n.1762G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1086G>C (p.Arg362=) n.1842G>C c.2016G>C (p.Arg672=) n.2517G>C n.2512G>C | |
7 | g.87431551C>T | CA456348542 | ABCB4 | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1762G>A (n.1762G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1842G>A c.2016G>A (p.Arg672=) n.2517G>A n.2512G>A | |
7 | g.87431552C>A | CA368035429 | ABCB4 | c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1761G>T (n.1761G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1841G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.2516G>T n.2511G>T | |
7 | g.87431552C= | CA1723593012 | ABCB4 | c.1745G= (p.Arg582=) c.1761G= (n.1761G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1841G= c.2015G= (p.Arg672=) n.2516G= n.2511G= | |
7 | g.87431552C>G | CA368035431 | ABCB4 | c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1761G>C (n.1761G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1841G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.2516G>C n.2511G>C | |
7 | g.87431552C>T | CA4327213 | ABCB4 | c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1761G>A (n.1761G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1841G>A c.2015G>A (p.Arg672Gln) n.2516G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431553G>A | CA368035435 | ABCB4 | c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.1760C>T (n.1760C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1840C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2515C>T n.2510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431553G>C | CA368035434 | ABCB4 | c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1760C>G (n.1760C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1840C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2515C>G n.2510C>G | |
7 | g.87431553G= | CA1723593013 | ABCB4 | c.1744C= (p.Arg582=) c.1760C= (n.1760C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1840C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2515C= n.2510C= | |
7 | g.87431553G>T | CA456348543 | ABCB4 | c.1744C>A (p.Arg582=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1840C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2515C>A n.2510C>A | |
7 | g.87431554G>A | CA456348546 | ABCB4 | c.1743C>T (p.Gly581=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1839C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.2514C>T n.2509C>T | |
7 | g.87431554G>C | CA456348544 | ABCB4 | c.1743C>G (p.Gly581=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1839C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.2514C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431554G= | CA1723593014 | ABCB4 | c.1743C= (p.Gly581=) c.1759C= (n.1759C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1839C= c.2013C= (p.Gly671=) n.2514C= n.2509C= | |
7 | g.87431554G>T | CA456348545 | ABCB4 | c.1743C>A (p.Gly581=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1839C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.2514C>A n.2509C>A | |
7 | g.87431555C>A | CA368035442 | ABCB4 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1838G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2513G>T n.2508G>T | |
7 | g.87431555C>G | CA368035440 | ABCB4 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1838G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2513G>C n.2508G>C | |
7 | g.87431555C>T | CA368035445 | ABCB4 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1838G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2513G>A n.2508G>A | |
7 | g.87431556C>A | CA368035447 | ABCB4 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1837G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2512G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431556C= | CA1723593015 | ABCB4 | c.1741G= (p.Gly581=) c.1757G= (n.1757G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1837G= c.2011G= (p.Gly671=) n.2512G= n.2507G= | |
7 | g.87431556C>G | CA368035452 | ABCB4 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1757G>C (n.1757G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1837G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2512G>C n.2507G>C | |
7 | g.87431556C>T | CA4327214 | ABCB4 | c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1837G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2512G>A n.2507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87431557T>A | CA368035457 | ABCB4 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1756A>T (n.1756A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1836A>T c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2511A>T n.2506A>T | |
7 | g.87431557T>C | CA456348547 | ABCB4 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1836A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.2511A>G n.2506A>G | |
7 | g.87431557T>G | CA368035459 | ABCB4 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1836A>C c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2511A>C n.2506A>C | |
7 | g.87431558T>A | CA368035463 | ABCB4 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1835A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2510A>T n.2505A>T | |
7 | g.87431558T>C | CA162087630 | ABCB4 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1835A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2510A>G n.2505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431558T>G | CA368035466 | ABCB4 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1835A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2510A>C n.2505A>C | |
7 | g.87431558T= | CA1723593016 | ABCB4 | c.1739A= (p.Glu580=) c.1755A= (n.1755A=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1079A= (p.Glu360=) n.1835A= c.2009A= (p.Glu670=) n.2510A= n.2505A= | |
7 | g.87431559C>A | CA368035467 | ABCB4 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1754G>T (n.1754G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1834G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2509G>T n.2504G>T | |
7 | g.87431559C= | CA1723593017 | ABCB4 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1754G= (n.1754G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1834G= c.2008G= (p.Glu670=) n.2509G= n.2504G= | |
7 | g.87431559C>G | CA368035468 | ABCB4 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1754G>C (n.1754G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1834G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2509G>C n.2504G>C | |
7 | g.87431559C>T | CA368035471 | ABCB4 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1754G>A (n.1754G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1834G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2509G>A n.2504G>A | dbSNP |
7 | g.87431560T>A | CA368035475 | ABCB4 | c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.1833A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2508A>T n.2503A>T | |
7 | g.87431560T>C | CA456348548 | ABCB4 | c.1737A>G (p.Arg579=) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1833A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2508A>G n.2503A>G | |
7 | g.87431560T>G | CA368035478 | ABCB4 | c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.1833A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2508A>C n.2503A>C | |
7 | g.87431561C>A | CA368035485 | ABCB4 | c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1752G>T (n.1752G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1757G>T (p.Arg586Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.1832G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2507G>T n.2502G>T | |
7 | g.87431561C= | CA1723593018 | ABCB4 | c.1736G= (p.Arg579=) c.1752G= (n.1752G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1832G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2507G= n.2502G= | |
7 | g.87431561C>G | CA368035483 | ABCB4 | c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1752G>C (n.1752G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1832G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2507G>C n.2502G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431561C>T | CA368035481 | ABCB4 | c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1752G>A (n.1752G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1832G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2507G>A n.2502G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431562T>A | CA368035489 | ABCB4 | c.1735A>T (p.Arg579Ter) c.1751A>T (n.1751A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1756A>T (p.Arg586Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.1831A>T c.2005A>T (p.Arg669Ter) n.2506A>T n.2501A>T | |
7 | g.87431562T>C | CA368035493 | ABCB4 | c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1751A>G (n.1751A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1831A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2506A>G n.2501A>G | |
7 | g.87431562T>G | CA4327215 | ABCB4 | c.1735A>C (p.Arg579=) c.1751A>C (n.1751A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1756A>C (p.Arg586=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1831A>C c.2005A>C (p.Arg669=) n.2506A>C n.2501A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431562T= | CA1723593019 | ABCB4 | c.1735A= (p.Arg579=) c.1751A= (n.1751A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1756A= (p.Arg586=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1831A= c.2005A= (p.Arg669=) n.2506A= n.2501A= | |
7 | g.87431563G>A | CA456348549 | ABCB4 | c.1734C>T (p.Ala578=) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1755C>T (p.Ala585=) c.1074C>T (p.Ala358=) n.1830C>T c.2004C>T (p.Ala668=) n.2505C>T n.2500C>T | ClinVar |
7 | g.87431563G>C | CA456348550 | ABCB4 | c.1734C>G (p.Ala578=) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1755C>G (p.Ala585=) c.1074C>G (p.Ala358=) n.1830C>G c.2004C>G (p.Ala668=) n.2505C>G n.2500C>G | |
7 | g.87431563G>T | CA456348551 | ABCB4 | c.1734C>A (p.Ala578=) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1755C>A (p.Ala585=) c.1074C>A (p.Ala358=) n.1830C>A c.2004C>A (p.Ala668=) n.2505C>A n.2500C>A | |
7 | g.87431564G>A | CA4327216 | ABCB4 | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1749C>T (n.1749C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1829C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.2504C>T n.2499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431564G>C | CA368035494 | ABCB4 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1749C>G (n.1749C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1829C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.2504C>G n.2499C>G | |
7 | g.87431564G= | CA1723593020 | ABCB4 | c.1733C= (p.Ala578=) c.1749C= (n.1749C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1073C= (p.Ala358=) n.1829C= c.2003C= (p.Ala668=) n.2504C= n.2499C= | |
7 | g.87431564G>T | CA368035496 | ABCB4 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1749C>A (n.1749C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1829C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.2504C>A n.2499C>A | |
7 | g.87431565C>A | CA368035500 | ABCB4 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1748G>T (n.1748G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1828G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.2503G>T n.2498G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87431565C>G | CA368035502 | ABCB4 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1748G>C (n.1748G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1828G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.2503G>C n.2498G>C | |
7 | g.87431565C>T | CA368035503 | ABCB4 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1748G>A (n.1748G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1828G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.2503G>A n.2498G>A | |
7 | g.87431566C>A | CA368035506 | ABCB4 | c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1269-1G>T (n.*1269-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.1828-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.2503-1G>T n.2498-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87431566C= | CA1723593021 | ABCB4 | c.1732-1G= (n.1732-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1269-1G= (n.*1269-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) c.1072-1G= (n.1072-1G=) n.1828-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) n.2503-1G= n.2498-1G= | |
7 | g.87431566C>G | CA4327217 | ABCB4 | c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1269-1G>C (n.*1269-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.1828-1G>C c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.2503-1G>C n.2498-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431566C>T | CA368035512 | ABCB4 | c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1269-1G>A (n.*1269-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.1828-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.2503-1G>A n.2498-1G>A | |
7 | g.87431567T>A | CA368035527 | ABCB4 | c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1269-2A>T (n.*1269-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.1828-2A>T c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.2503-2A>T n.2498-2A>T | |
7 | g.87431567T>C | CA368035529 | ABCB4 | c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1269-2A>G (n.*1269-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.1828-2A>G c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.2503-2A>G n.2498-2A>G | |
7 | g.87431567T>G | CA368035523 | ABCB4 | c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1269-2A>C (n.*1269-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.1828-2A>C c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.2503-2A>C n.2498-2A>C |