UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431435T>A | CA368034533 | ABCB4 | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1878A>T (n.1878A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.66A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1958A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.2633A>T n.2628A>T | |
| 7 | g.87431435T>C | CA368034534 | ABCB4 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1878A>G (n.1878A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.66A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1958A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.2633A>G n.2628A>G | |
| 7 | g.87431435T>G | CA368034535 | ABCB4 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1878A>C (n.1878A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.66A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1958A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.2633A>C n.2628A>C | |
| 7 | g.87431436C>A | CA368034543 | ABCB4 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1877G>T (n.1877G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.65G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1957G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.2632G>T n.2627G>T | |
| 7 | g.87431436C= | CA1723592964 | ABCB4 | c.1861G= (p.Glu621=) c.1877G= (n.1877G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.65G= c.1882G= (p.Glu628=) c.1201G= (p.Glu401=) n.1957G= c.2131G= (p.Glu711=) n.2632G= n.2627G= | |
| 7 | g.87431436C>G | CA368034545 | ABCB4 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1877G>C (n.1877G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.65G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1957G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.2632G>C n.2627G>C | |
| 7 | g.87431436C>T | CA368034547 | ABCB4 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.65G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1957G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.2632G>A n.2627G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.87431436_87431439delinsCCTT | CA1723592965 | ABCB4 | c.1858_1861delinsAAGG (p.Lys620=) c.1874_1877delinsAAGG (n.1874_1877delinsAAGG) c.*1395_*1398delinsAAGG (n.*1395_*1398delinsAAGG) n.62_65delinsAAGG c.1879_1882delinsAAGG (p.Lys627=) c.1198_1201delinsAAGG (p.Lys400=) n.1954_1957delinsAAGG c.2128_2131delinsAAGG (p.Lys710=) n.2629_2632delinsAAGG n.2624_2627delinsAAGG | |
| 7 | g.87431437C>A | CA368034554 | ABCB4 | c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1876G>T (n.1876G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.64G>T c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.1956G>T c.2130G>T (p.Lys710Asn) n.2631G>T n.2626G>T | |
| 7 | g.87431437C= | CA1723592966 | ABCB4 | c.1860G= (p.Lys620=) c.1876G= (n.1876G=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.64G= c.1881G= (p.Lys627=) c.1200G= (p.Lys400=) n.1956G= c.2130G= (p.Lys710=) n.2631G= n.2626G= | |
| 7 | g.87431437C>G | CA368034556 | ABCB4 | c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1876G>C (n.1876G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.64G>C c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.1956G>C c.2130G>C (p.Lys710Asn) n.2631G>C n.2626G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431437C>T | CA456348427 | ABCB4 | c.1860G>A (p.Lys620=) c.1876G>A (n.1876G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.64G>A c.1881G>A (p.Lys627=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.1956G>A c.2130G>A (p.Lys710=) n.2631G>A n.2626G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431441_87431443del | CA4327194 | ABCB4 | c.1858_1860del (p.Lys620del) c.1874_1876del (n.1874_1876del) c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.62_64del c.1879_1881del (p.Lys627del) c.1198_1200del (p.Lys400del) n.1954_1956del c.2128_2130del (p.Lys710del) n.2629_2631del n.2624_2626del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431438T>A | CA368034564 | ABCB4 | c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1875A>T (n.1875A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.63A>T c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) n.1955A>T c.2129A>T (p.Lys710Met) n.2630A>T n.2625A>T | |
| 7 | g.87431438T>C | CA368034562 | ABCB4 | c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1875A>G (n.1875A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.63A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1955A>G c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.2630A>G n.2625A>G | |
| 7 | g.87431438T>G | CA368034561 | ABCB4 | c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1875A>C (n.1875A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.63A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1955A>C c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.2630A>C n.2625A>C | |
| 7 | g.87431439T>A | CA368034567 | ABCB4 | c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1874A>T (n.1874A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.62A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1954A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.2629A>T n.2624A>T | |
| 7 | g.87431439T>C | CA10629553 | ABCB4 | c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1874A>G (n.1874A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.62A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1954A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.2629A>G n.2624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431439T>G | CA368034574 | ABCB4 | c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1874A>C (n.1874A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.62A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1954A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.2629A>C n.2624A>C | |
| 7 | g.87431439T= | CA1723592967 | ABCB4 | c.1858A= (p.Lys620=) c.1874A= (n.1874A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.62A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1198A= (p.Lys400=) n.1954A= c.2128A= (p.Lys710=) n.2629A= n.2624A= | |
| 7 | g.87431440C>A | CA368034577 | ABCB4 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.1873G>T (n.1873G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.61G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.1953G>T c.2127G>T (p.Lys709Asn) n.2628G>T n.2623G>T | |
| 7 | g.87431440C>G | CA368034582 | ABCB4 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1873G>C (n.1873G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.61G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.1953G>C c.2127G>C (p.Lys709Asn) n.2628G>C n.2623G>C | |
| 7 | g.87431440C>T | CA456348431 | ABCB4 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.1873G>A (n.1873G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.61G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.1953G>A c.2127G>A (p.Lys709=) n.2628G>A n.2623G>A | |
| 7 | g.87431441T>A | CA368034584 | ABCB4 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1872A>T (n.1872A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.60A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.1952A>T c.2126A>T (p.Lys709Met) n.2627A>T n.2622A>T | |
| 7 | g.87431441T>C | CA368034586 | ABCB4 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1872A>G (n.1872A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.60A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1952A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.2627A>G n.2622A>G | |
| 7 | g.87431441T>G | CA368034589 | ABCB4 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1872A>C (n.1872A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.60A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1952A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.2627A>C n.2622A>C | |
| 7 | g.87431442T>A | CA368034595 | ABCB4 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1871A>T (n.1871A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.59A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1951A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.2626A>T n.2621A>T | |
| 7 | g.87431442T>C | CA368034598 | ABCB4 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1871A>G (n.1871A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.59A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1951A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.2626A>G n.2621A>G | |
| 7 | g.87431442T>G | CA368034599 | ABCB4 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1871A>C (n.1871A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.59A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1951A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.2626A>C n.2621A>C | |
| 7 | g.87431442T= | CA1723592968 | ABCB4 | c.1855A= (p.Lys619=) c.1871A= (n.1871A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.59A= c.1876A= (p.Lys626=) c.1195A= (p.Lys399=) n.1951A= c.2125A= (p.Lys709=) n.2626A= n.2621A= | |
| 7 | g.87431443C>A | CA368034617 | ABCB4 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1870G>T (n.1870G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.58G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) n.1950G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) n.2625G>T n.2620G>T | |
| 7 | g.87431443C>G | CA368034606 | ABCB4 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1870G>C (n.1870G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.58G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) n.1950G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) n.2625G>C n.2620G>C | |
| 7 | g.87431443C>T | CA368034603 | ABCB4 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1870G>A (n.1870G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.58G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) n.1950G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) n.2625G>A n.2620G>A | |
| 7 | g.87431443dup | CA1104109991 | ABCB4 | c.1854dup (p.Lys619GlufsTer25) c.1870dup (n.1870dup) c.*1391dup (n.*1391dup) n.58dup c.1875dup (p.Lys626GlufsTer25) c.1194dup (p.Lys399GlufsTer25) n.1950dup c.2124dup (p.Lys709GlufsTer25) n.2625dup n.2620dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>C | CA368034620 | ABCB4 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1869T>G (n.1869T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.57T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) n.1949T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) n.2624T>G n.2619T>G | |
| 7 | g.87431444A>G | CA368034624 | ABCB4 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1869T>C (n.1869T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.57T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) n.1949T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) n.2624T>C n.2619T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>T | CA368034621 | ABCB4 | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1869T>A (n.1869T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.57T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) n.1949T>A c.2123T>A (p.Met708Lys) n.2624T>A n.2619T>A | |
| 7 | g.87431445T>A | CA368034628 | ABCB4 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1868A>T (n.1868A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.56A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) n.1948A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) n.2623A>T n.2618A>T | |
| 7 | g.87431445T>C | CA368034633 | ABCB4 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1868A>G (n.1868A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.56A>G c.1873A>G (p.Met625Val) c.1192A>G (p.Met398Val) n.1948A>G c.2122A>G (p.Met708Val) n.2623A>G n.2618A>G | |
| 7 | g.87431445T>G | CA368034632 | ABCB4 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1868A>C (n.1868A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.56A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) n.1948A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) n.2623A>C n.2618A>C | |
| 7 | g.87431446C>A | CA456348438 | ABCB4 | c.1851G>T (p.Leu617=) c.1867G>T (n.1867G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.55G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.1947G>T c.2121G>T (p.Leu707=) n.2622G>T n.2617G>T | |
| 7 | g.87431446C>G | CA456348439 | ABCB4 | c.1851G>C (p.Leu617=) c.1867G>C (n.1867G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.55G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.1947G>C c.2121G>C (p.Leu707=) n.2622G>C n.2617G>C | |
| 7 | g.87431446C>T | CA456348436 | ABCB4 | c.1851G>A (p.Leu617=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.55G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1947G>A c.2121G>A (p.Leu707=) n.2622G>A n.2617G>A | |
| 7 | g.87431447A>C | CA368034634 | ABCB4 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1866T>G (n.1866T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.54T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1946T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2621T>G n.2616T>G | |
| 7 | g.87431447A>G | CA368034640 | ABCB4 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1866T>C (n.1866T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.54T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1946T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2621T>C n.2616T>C | |
| 7 | g.87431447A>T | CA368034636 | ABCB4 | c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1866T>A (n.1866T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.54T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1946T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) n.2621T>A n.2616T>A | |
| 7 | g.87431448G>A | CA456348440 | ABCB4 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1865C>T (n.1865C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.53C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.1945C>T c.2119C>T (p.Leu707=) n.2620C>T n.2615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G>C | CA368034642 | ABCB4 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1865C>G (n.1865C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.53C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1945C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2620C>G n.2615C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G= | CA1723592969 | ABCB4 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1865C= (n.1865C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.53C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1945C= c.2119C= (p.Leu707=) n.2620C= n.2615C= | |
| 7 | g.87431448G>T | CA368034645 | ABCB4 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1865C>A (n.1865C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.53C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1945C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) n.2620C>A n.2615C>A | |
| 7 | g.87431449T>A | CA368034646 | ABCB4 | c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1864A>T (n.1864A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.52A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1944A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) n.2619A>T n.2614A>T | |
| 7 | g.87431449T>C | CA456348443 | ABCB4 | c.1848A>G (p.Glu616=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.52A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1944A>G c.2118A>G (p.Glu706=) n.2619A>G n.2614A>G | |
| 7 | g.87431449T>G | CA368034647 | ABCB4 | c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1864A>C (n.1864A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.52A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1944A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) n.2619A>C n.2614A>C | |
| 7 | g.87431450T>A | CA368034651 | ABCB4 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1863A>T (n.1863A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.51A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1943A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.2618A>T n.2613A>T | |
| 7 | g.87431450T>C | CA368034653 | ABCB4 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1863A>G (n.1863A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.51A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1943A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.2618A>G n.2613A>G | |
| 7 | g.87431450T>G | CA368034655 | ABCB4 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1863A>C (n.1863A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.51A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1943A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.2618A>C n.2613A>C | |
| 7 | g.87431451C>A | CA368034659 | ABCB4 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1862G>T (n.1862G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.50G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1942G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.2617G>T n.2612G>T | |
| 7 | g.87431451C= | CA1723592970 | ABCB4 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1862G= (n.1862G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.50G= c.1867G= (p.Glu623=) c.1186G= (p.Glu396=) n.1942G= c.2116G= (p.Glu706=) n.2617G= n.2612G= | |
| 7 | g.87431451C>G | CA368034663 | ABCB4 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1862G>C (n.1862G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.50G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1942G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.2617G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431451C>T | CA4327195 | ABCB4 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1862G>A (n.1862G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.50G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1942G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.2617G>A n.2612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>A | CA4327196 | ABCB4 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1861C>T (n.1861C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.49C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1941C>T c.2115C>T (p.Ser705=) n.2616C>T n.2611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>C | CA368034680 | ABCB4 | c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1861C>G (n.1861C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.49C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1941C>G c.2115C>G (p.Ser705Arg) n.2616C>G n.2611C>G | |
| 7 | g.87431452G= | CA1723592971 | ABCB4 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1861C= (n.1861C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.49C= c.1866C= (p.Ser622=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1941C= c.2115C= (p.Ser705=) n.2616C= n.2611C= | |
| 7 | g.87431452G>T | CA368034674 | ABCB4 | c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1861C>A (n.1861C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.49C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1941C>A c.2115C>A (p.Ser705Arg) n.2616C>A n.2611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431453C>A | CA368034687 | ABCB4 | c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1860G>T (n.1860G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.48G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1940G>T c.2114G>T (p.Ser705Ile) n.2615G>T n.2610G>T | |
| 7 | g.87431453C>G | CA368034692 | ABCB4 | c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1860G>C (n.1860G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.48G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1940G>C c.2114G>C (p.Ser705Thr) n.2615G>C n.2610G>C | |
| 7 | g.87431453C>T | CA368034696 | ABCB4 | c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1860G>A (n.1860G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.48G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1940G>A c.2114G>A (p.Ser705Asn) n.2615G>A n.2610G>A | |
| 7 | g.87431454T>A | CA368034702 | ABCB4 | c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1859A>T (n.1859A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.47A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1939A>T c.2113A>T (p.Ser705Cys) n.2614A>T n.2609A>T | |
| 7 | g.87431454T>C | CA368034706 | ABCB4 | c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1859A>G (n.1859A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.47A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1939A>G c.2113A>G (p.Ser705Gly) n.2614A>G n.2609A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431454T>G | CA368034711 | ABCB4 | c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1859A>C (n.1859A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.47A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1939A>C c.2113A>C (p.Ser705Arg) n.2614A>C n.2609A>C | |
| 7 | g.87431454T= | CA1723592972 | ABCB4 | c.1843A= (p.Ser615=) c.1859A= (n.1859A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.47A= c.1864A= (p.Ser622=) c.1183A= (p.Ser395=) n.1939A= c.2113A= (p.Ser705=) n.2614A= n.2609A= | |
| 7 | g.87431455G>A | CA456348449 | ABCB4 | c.1842C>T (p.His614=) c.1858C>T (n.1858C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.46C>T c.1863C>T (p.His621=) c.1182C>T (p.His394=) n.1938C>T c.2112C>T (p.His704=) n.2613C>T n.2608C>T | |
| 7 | g.87431455G>C | CA368034716 | ABCB4 | c.1842C>G (p.His614Gln) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.46C>G c.1863C>G (p.His621Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) n.1938C>G c.2112C>G (p.His704Gln) n.2613C>G n.2608C>G | |
| 7 | g.87431455G>T | CA368034720 | ABCB4 | c.1842C>A (p.His614Gln) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.46C>A c.1863C>A (p.His621Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) n.1938C>A c.2112C>A (p.His704Gln) n.2613C>A n.2608C>A | |
| 7 | g.87431456T>A | CA368034739 | ABCB4 | c.1841A>T (p.His614Leu) c.1857A>T (n.1857A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.45A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) n.1937A>T c.2111A>T (p.His704Leu) n.2612A>T n.2607A>T | |
| 7 | g.87431456T>C | CA368034744 | ABCB4 | c.1841A>G (p.His614Arg) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.45A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) n.1937A>G c.2111A>G (p.His704Arg) n.2612A>G n.2607A>G | |
| 7 | g.87431456T>G | CA368034748 | ABCB4 | c.1841A>C (p.His614Pro) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.45A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) n.1937A>C c.2111A>C (p.His704Pro) n.2612A>C n.2607A>C | |
| 7 | g.87431457G>A | CA368034766 | ABCB4 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1856C>T (n.1856C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.44C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1936C>T c.2110C>T (p.His704Tyr) n.2611C>T n.2606C>T | |
| 7 | g.87431457G>C | CA368034761 | ABCB4 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.1856C>G (n.1856C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.44C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) n.1936C>G c.2110C>G (p.His704Asp) n.2611C>G n.2606C>G | |
| 7 | g.87431457G>T | CA368034756 | ABCB4 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.44C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) n.1936C>A c.2110C>A (p.His704Asn) n.2611C>A n.2606C>A | |
| 7 | g.87431458G>A | CA456348451 | ABCB4 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.43C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.1935C>T c.2109C>T (p.Ser703=) n.2610C>T n.2605C>T | |
| 7 | g.87431458G>C | CA368034772 | ABCB4 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1855C>G (n.1855C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.43C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.1935C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) n.2610C>G n.2605C>G | dbSNP |
| 7 | g.87431458G= | CA1723592973 | ABCB4 | c.1839C= (p.Ser613=) c.1855C= (n.1855C=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.43C= c.1860C= (p.Ser620=) c.1179C= (p.Ser393=) n.1935C= c.2109C= (p.Ser703=) n.2610C= n.2605C= | |
| 7 | g.87431458G>T | CA368034775 | ABCB4 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1855C>A (n.1855C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.43C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.1935C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) n.2610C>A n.2605C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431459C>A | CA368034783 | ABCB4 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1854G>T (n.1854G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.42G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1934G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) n.2609G>T n.2604G>T | |
| 7 | g.87431459C>G | CA368034787 | ABCB4 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1854G>C (n.1854G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.42G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1934G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) n.2609G>C n.2604G>C | |
| 7 | g.87431459C>T | CA368034791 | ABCB4 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1854G>A (n.1854G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.42G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1934G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) n.2609G>A n.2604G>A | |
| 7 | g.87431459_87431460delinsCT | CA1723592974 | ABCB4 | c.1837_1838delinsAG (p.Ser613=) c.1853_1854delinsAG (n.1853_1854delinsAG) c.*1374_*1375delinsAG (n.*1374_*1375delinsAG) n.41_42delinsAG c.1858_1859delinsAG (p.Ser620=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) n.1933_1934delinsAG c.2107_2108delinsAG (p.Ser703=) n.2608_2609delinsAG n.2603_2604delinsAG | |
| 7 | g.87431460T>A | CA368034799 | ABCB4 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1853A>T (n.1853A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.41A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1933A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) n.2608A>T n.2603A>T | |
| 7 | g.87431460T>C | CA368034801 | ABCB4 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1853A>G (n.1853A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.41A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1933A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) n.2608A>G n.2603A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431460T>G | CA368034804 | ABCB4 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1853A>C (n.1853A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.41A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1933A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) n.2608A>C n.2603A>C | |
| 7 | g.87431460T= | CA1723592976 | ABCB4 | c.1837A= (p.Ser613=) c.1853A= (n.1853A=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.41A= c.1858A= (p.Ser620=) c.1177A= (p.Ser393=) n.1933A= c.2107A= (p.Ser703=) n.2608A= n.2603A= | |
| 7 | g.87431461del | CA1723592975 | ABCB4 | c.1837del (p.Ser613AlafsTer5) c.1853del (n.1853del) c.*1374del (n.*1374del) n.41del c.1858del (p.Ser620AlafsTer5) c.1177del (p.Ser393AlafsTer5) n.1933del c.2107del (p.Ser703AlafsTer5) n.2608del n.2603del | dbSNP |
| 7 | g.87431461T>A | CA456348455 | ABCB4 | c.1836A>T (p.Gly612=) c.1852A>T (n.1852A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.40A>T c.1857A>T (p.Gly619=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1932A>T c.2106A>T (p.Gly702=) n.2607A>T n.2602A>T | |
| 7 | g.87431461T>C | CA456348456 | ABCB4 | c.1836A>G (p.Gly612=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.40A>G c.1857A>G (p.Gly619=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1932A>G c.2106A>G (p.Gly702=) n.2607A>G n.2602A>G | |
| 7 | g.87431461T>G | CA456348457 | ABCB4 | c.1836A>C (p.Gly612=) c.1852A>C (n.1852A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.40A>C c.1857A>C (p.Gly619=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1932A>C c.2106A>C (p.Gly702=) n.2607A>C n.2602A>C | |
| 7 | g.87431462C>A | CA368034810 | ABCB4 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1851G>T (n.1851G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.39G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1931G>T c.2105G>T (p.Gly702Val) n.2606G>T n.2601G>T | |
| 7 | g.87431462C= | CA1723592977 | ABCB4 | c.1835G= (p.Gly612=) c.1851G= (n.1851G=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.39G= c.1856G= (p.Gly619=) c.1175G= (p.Gly392=) n.1931G= c.2105G= (p.Gly702=) n.2606G= n.2601G= | |
| 7 | g.87431462C>G | CA368034817 | ABCB4 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1851G>C (n.1851G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.39G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1931G>C c.2105G>C (p.Gly702Ala) n.2606G>C n.2601G>C | |
| 7 | g.87431462C>T | CA4327197 | ABCB4 | c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1851G>A (n.1851G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.39G>A c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.1931G>A c.2105G>A (p.Gly702Glu) n.2606G>A n.2601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431463C>A | CA368034823 | ABCB4 | c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.1850G>T (n.1850G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.38G>T c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) n.1930G>T c.2104G>T (p.Gly702Ter) n.2605G>T n.2600G>T | |
| 7 | g.87431463C= | CA1723592978 | ABCB4 | c.1834G= (p.Gly612=) c.1850G= (n.1850G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.38G= c.1855G= (p.Gly619=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1930G= c.2104G= (p.Gly702=) n.2605G= n.2600G= | |
| 7 | g.87431463C>G | CA368034820 | ABCB4 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1850G>C (n.1850G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.38G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1930G>C c.2104G>C (p.Gly702Arg) n.2605G>C n.2600G>C | |
| 7 | g.87431463C>T | CA10607016 | ABCB4 | c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1850G>A (n.1850G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.38G>A c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.1930G>A c.2104G>A (p.Gly702Arg) n.2605G>A n.2600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431464T>A | CA368034827 | ABCB4 | c.1833A>T (p.Gln611His) c.1849A>T (n.1849A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.37A>T c.1854A>T (p.Gln618His) c.1173A>T (p.Gln391His) n.1929A>T c.2103A>T (p.Gln701His) n.2604A>T n.2599A>T | |
| 7 | g.87431464T>C | CA4327198 | ABCB4 | c.1833A>G (p.Gln611=) c.1849A>G (n.1849A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.37A>G c.1854A>G (p.Gln618=) c.1173A>G (p.Gln391=) n.1929A>G c.2103A>G (p.Gln701=) n.2604A>G n.2599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431464T>G | CA368034833 | ABCB4 | c.1833A>C (p.Gln611His) c.1849A>C (n.1849A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.37A>C c.1854A>C (p.Gln618His) c.1173A>C (p.Gln391His) n.1929A>C c.2103A>C (p.Gln701His) n.2604A>C n.2599A>C | |
| 7 | g.87431464T= | CA1723592979 | ABCB4 | c.1833A= (p.Gln611=) c.1849A= (n.1849A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.37A= c.1854A= (p.Gln618=) c.1173A= (p.Gln391=) n.1929A= c.2103A= (p.Gln701=) n.2604A= n.2599A= | |
| 7 | g.87431465T>A | CA368034855 | ABCB4 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1848A>T (n.1848A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.36A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1928A>T c.2102A>T (p.Gln701Leu) n.2603A>T n.2598A>T | |
| 7 | g.87431465T>C | CA368034858 | ABCB4 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1848A>G (n.1848A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.36A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1928A>G c.2102A>G (p.Gln701Arg) n.2603A>G n.2598A>G | |
| 7 | g.87431465T>G | CA368034864 | ABCB4 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1848A>C (n.1848A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.36A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1928A>C c.2102A>C (p.Gln701Pro) n.2603A>C n.2598A>C | |
| 7 | g.87431466G>A | CA368034868 | ABCB4 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1847C>T (n.1847C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.35C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1927C>T c.2101C>T (p.Gln701Ter) n.2602C>T n.2597C>T | |
| 7 | g.87431466G>C | CA368034869 | ABCB4 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1847C>G (n.1847C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.35C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1927C>G c.2101C>G (p.Gln701Glu) n.2602C>G n.2597C>G | |
| 7 | g.87431466G>T | CA368034870 | ABCB4 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1847C>A (n.1847C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.35C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1927C>A c.2101C>A (p.Gln701Lys) n.2602C>A n.2597C>A | |
| 7 | g.87431467C>A | CA4327200 | ABCB4 | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1846G>T (n.1846G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.34G>T c.1851G>T (p.Glu617Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1926G>T c.2100G>T (p.Glu700Asp) n.2601G>T n.2596G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431467C= | CA1723592980 | ABCB4 | c.1830G= (p.Glu610=) c.1846G= (n.1846G=) c.*1367G= (n.*1367G=) n.34G= c.1851G= (p.Glu617=) c.1170G= (p.Glu390=) n.1926G= c.2100G= (p.Glu700=) n.2601G= n.2596G= | |
| 7 | g.87431467C>G | CA368034874 | ABCB4 | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1846G>C (n.1846G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.34G>C c.1851G>C (p.Glu617Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1926G>C c.2100G>C (p.Glu700Asp) n.2601G>C n.2596G>C | |
| 7 | g.87431467C>T | CA4327199 | ABCB4 | c.1830G>A (p.Glu610=) c.1846G>A (n.1846G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.34G>A c.1851G>A (p.Glu617=) c.1170G>A (p.Glu390=) n.1926G>A c.2100G>A (p.Glu700=) n.2601G>A n.2596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.87431468T>A | CA368034878 | ABCB4 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1845A>T (n.1845A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.33A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1925A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) n.2600A>T n.2595A>T | |
| 7 | g.87431468T>C | CA368034880 | ABCB4 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1845A>G (n.1845A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.33A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1925A>G c.2099A>G (p.Glu700Gly) n.2600A>G n.2595A>G | |
| 7 | g.87431468T>G | CA368034875 | ABCB4 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1845A>C (n.1845A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.33A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1925A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) n.2600A>C n.2595A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431469C>A | CA368034887 | ABCB4 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1844G>T (n.1844G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.32G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1924G>T c.2098G>T (p.Glu700Ter) n.2599G>T n.2594G>T | |
| 7 | g.87431469C>G | CA368034883 | ABCB4 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1844G>C (n.1844G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.32G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1924G>C c.2098G>C (p.Glu700Gln) n.2599G>C n.2594G>C | |
| 7 | g.87431469C>T | CA368034884 | ABCB4 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1844G>A (n.1844G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.32G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1924G>A c.2098G>A (p.Glu700Lys) n.2599G>A n.2594G>A | |
| 7 | g.87431470C>A | CA456348464 | ABCB4 | c.1827G>T (p.Val609=) c.1843G>T (n.1843G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.31G>T c.1848G>T (p.Val616=) c.1167G>T (p.Val389=) n.1923G>T c.2097G>T (p.Val699=) n.2598G>T n.2593G>T | |
| 7 | g.87431470C>G | CA456348466 | ABCB4 | c.1827G>C (p.Val609=) c.1843G>C (n.1843G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.31G>C c.1848G>C (p.Val616=) c.1167G>C (p.Val389=) n.1923G>C c.2097G>C (p.Val699=) n.2598G>C n.2593G>C | |
| 7 | g.87431470C>T | CA456348465 | ABCB4 | c.1827G>A (p.Val609=) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.31G>A c.1848G>A (p.Val616=) c.1167G>A (p.Val389=) n.1923G>A c.2097G>A (p.Val699=) n.2598G>A n.2593G>A | |
| 7 | g.87431471A= | CA1723592981 | ABCB4 | c.1826T= (p.Val609=) c.1842T= (n.1842T=) c.*1363T= (n.*1363T=) n.30T= c.1847T= (p.Val616=) c.1166T= (p.Val389=) n.1922T= c.2096T= (p.Val699=) n.2597T= n.2592T= | |
| 7 | g.87431471A>C | CA368034890 | ABCB4 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1842T>G (n.1842T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.30T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1922T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) n.2597T>G n.2592T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431471A>G | CA368034891 | ABCB4 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1842T>C (n.1842T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.30T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1922T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) n.2597T>C n.2592T>C | |
| 7 | g.87431471A>T | CA368034892 | ABCB4 | c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1842T>A (n.1842T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.30T>A c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1922T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) n.2597T>A n.2592T>A | |
| 7 | g.87431472C>A | CA368034894 | ABCB4 | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1841G>T (n.1841G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.29G>T c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1921G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) n.2596G>T n.2591G>T | |
| 7 | g.87431472C>G | CA368034897 | ABCB4 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1841G>C (n.1841G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.29G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1921G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) n.2596G>C n.2591G>C | |
| 7 | g.87431472C>T | CA368034902 | ABCB4 | c.1825G>A (p.Val609Met) c.1841G>A (n.1841G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.29G>A c.1846G>A (p.Val616Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.1921G>A c.2095G>A (p.Val699Met) n.2596G>A n.2591G>A | |
| 7 | g.87431473A>C | CA368034905 | ABCB4 | c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1840T>G (n.1840T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.28T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1920T>G c.2094T>G (p.Ile698Met) n.2595T>G n.2590T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431473A>G | CA456348468 | ABCB4 | c.1824T>C (p.Ile608=) c.1840T>C (n.1840T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.28T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1920T>C c.2094T>C (p.Ile698=) n.2595T>C n.2590T>C | |
| 7 | g.87431473A>T | CA456348469 | ABCB4 | c.1824T>A (p.Ile608=) c.1840T>A (n.1840T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.28T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1920T>A c.2094T>A (p.Ile698=) n.2595T>A n.2590T>A | |
| 7 | g.87431474A>C | CA368034906 | ABCB4 | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1839T>G (n.1839T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.27T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1919T>G c.2093T>G (p.Ile698Ser) n.2594T>G n.2589T>G | |
| 7 | g.87431474A>G | CA368034907 | ABCB4 | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1839T>C (n.1839T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.27T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1919T>C c.2093T>C (p.Ile698Thr) n.2594T>C n.2589T>C | |
| 7 | g.87431474A>T | CA368034908 | ABCB4 | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1839T>A (n.1839T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.27T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1919T>A c.2093T>A (p.Ile698Asn) n.2594T>A n.2589T>A | |
| 7 | g.87431475T>A | CA368034934 | ABCB4 | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1838A>T (n.1838A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.26A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1918A>T c.2092A>T (p.Ile698Phe) n.2593A>T n.2588A>T | |
| 7 | g.87431475T>C | CA368034930 | ABCB4 | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1838A>G (n.1838A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.26A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1918A>G c.2092A>G (p.Ile698Val) n.2593A>G n.2588A>G | |
| 7 | g.87431475T>G | CA368034917 | ABCB4 | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1838A>C (n.1838A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.26A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1918A>C c.2092A>C (p.Ile698Leu) n.2593A>C n.2588A>C | |
| 7 | g.87431476T>A | CA456348471 | ABCB4 | c.1821A>T (p.Val607=) c.1837A>T (n.1837A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.25A>T c.1842A>T (p.Val614=) c.1161A>T (p.Val387=) n.1917A>T c.2091A>T (p.Val697=) n.2592A>T n.2587A>T | |
| 7 | g.87431476T>C | CA456348472 | ABCB4 | c.1821A>G (p.Val607=) c.1837A>G (n.1837A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.25A>G c.1842A>G (p.Val614=) c.1161A>G (p.Val387=) n.1917A>G c.2091A>G (p.Val697=) n.2592A>G n.2587A>G | |
| 7 | g.87431476T>G | CA4327201 | ABCB4 | c.1821A>C (p.Val607=) c.1837A>C (n.1837A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.25A>C c.1842A>C (p.Val614=) c.1161A>C (p.Val387=) n.1917A>C c.2091A>C (p.Val697=) n.2592A>C n.2587A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431476T= | CA1723592982 | ABCB4 | c.1821A= (p.Val607=) c.1837A= (n.1837A=) c.*1358A= (n.*1358A=) n.25A= c.1842A= (p.Val614=) c.1161A= (p.Val387=) n.1917A= c.2091A= (p.Val697=) n.2592A= n.2587A= | |
| 7 | g.87431477A>C | CA368034947 | ABCB4 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1836T>G (n.1836T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.24T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1916T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) n.2591T>G n.2586T>G | |
| 7 | g.87431477A>G | CA368034951 | ABCB4 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1836T>C (n.1836T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.24T>C c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1916T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) n.2591T>C n.2586T>C | |
| 7 | g.87431477A>T | CA368034953 | ABCB4 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1836T>A (n.1836T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.24T>A c.1841T>A (p.Val614Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.1916T>A c.2090T>A (p.Val697Glu) n.2591T>A n.2586T>A | |
| 7 | g.87431478C>A | CA368034955 | ABCB4 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1835G>T (n.1835G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.23G>T c.1840G>T (p.Val614Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.1915G>T c.2089G>T (p.Val697Leu) n.2590G>T n.2585G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431478C>G | CA368034956 | ABCB4 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1835G>C (n.1835G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.23G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1915G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) n.2590G>C n.2585G>C | |
| 7 | g.87431478C>T | CA368034958 | ABCB4 | c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1835G>A (n.1835G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.23G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1915G>A c.2089G>A (p.Val697Ile) n.2590G>A n.2585G>A | |
| 7 | g.87431479T>A | CA456348474 | ABCB4 | c.1818A>T (p.Gly606=) c.1834A>T (n.1834A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.22A>T c.1839A>T (p.Gly613=) c.1158A>T (p.Gly386=) n.1914A>T c.2088A>T (p.Gly696=) n.2589A>T n.2584A>T | |
| 7 | g.87431479T>C | CA456348475 | ABCB4 | c.1818A>G (p.Gly606=) c.1834A>G (n.1834A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.22A>G c.1839A>G (p.Gly613=) c.1158A>G (p.Gly386=) n.1914A>G c.2088A>G (p.Gly696=) n.2589A>G n.2584A>G | |
| 7 | g.87431479T>G | CA456348476 | ABCB4 | c.1818A>C (p.Gly606=) c.1834A>C (n.1834A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.22A>C c.1839A>C (p.Gly613=) c.1158A>C (p.Gly386=) n.1914A>C c.2088A>C (p.Gly696=) n.2589A>C n.2584A>C | |
| 7 | g.87431480C>A | CA10605866 | ABCB4 | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1833G>T (n.1833G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.21G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1913G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) n.2588G>T n.2583G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431480C= | CA1723592983 | ABCB4 | c.1817G= (p.Gly606=) c.1833G= (n.1833G=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.21G= c.1838G= (p.Gly613=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1913G= c.2087G= (p.Gly696=) n.2588G= n.2583G= | |
| 7 | g.87431480C>G | CA368034961 | ABCB4 | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1833G>C (n.1833G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.21G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1913G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) n.2588G>C n.2583G>C | |
| 7 | g.87431480C>T | CA368034962 | ABCB4 | c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1833G>A (n.1833G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.21G>A c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1913G>A c.2087G>A (p.Gly696Glu) n.2588G>A n.2583G>A | |
| 7 | g.87431481C>A | CA368034966 | ABCB4 | c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.1832G>T (n.1832G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.20G>T c.1837G>T (p.Gly613Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) n.1912G>T c.2086G>T (p.Gly696Ter) n.2587G>T n.2582G>T | |
| 7 | g.87431481C>G | CA368034968 | ABCB4 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1832G>C (n.1832G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.20G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1912G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) n.2587G>C n.2582G>C | |
| 7 | g.87431481C>T | CA368034977 | ABCB4 | c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1832G>A (n.1832G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.20G>A c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1912G>A c.2086G>A (p.Gly696Arg) n.2587G>A n.2582G>A | |
| 7 | g.87431482A>C | CA368034984 | ABCB4 | c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1831T>G (n.1831T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.19T>G c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1911T>G c.2085T>G (p.Asp695Glu) n.2586T>G n.2581T>G | |
| 7 | g.87431482A>G | CA456348478 | ABCB4 | c.1815T>C (p.Asp605=) c.1831T>C (n.1831T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.19T>C c.1836T>C (p.Asp612=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1911T>C c.2085T>C (p.Asp695=) n.2586T>C n.2581T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.87431482A>T | CA368034988 | ABCB4 | c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1831T>A (n.1831T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.19T>A c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1911T>A c.2085T>A (p.Asp695Glu) n.2586T>A n.2581T>A | |
| 7 | g.87431483T>A | CA368034992 | ABCB4 | c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1830A>T (n.1830A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.18A>T c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1910A>T c.2084A>T (p.Asp695Val) n.2585A>T n.2580A>T | |
| 7 | g.87431483T>C | CA368034998 | ABCB4 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1830A>G (n.1830A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.18A>G c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1910A>G c.2084A>G (p.Asp695Gly) n.2585A>G n.2580A>G | |
| 7 | g.87431483T>G | CA368035001 | ABCB4 | c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1830A>C (n.1830A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.18A>C c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1910A>C c.2084A>C (p.Asp695Ala) n.2585A>C n.2580A>C | |
| 7 | g.87431484C>A | CA368035004 | ABCB4 | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1829G>T (n.1829G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.17G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1909G>T c.2083G>T (p.Asp695Tyr) n.2584G>T n.2579G>T | |
| 7 | g.87431484C>G | CA368035005 | ABCB4 | c.1813G>C (p.Asp605His) c.1829G>C (n.1829G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.17G>C c.1834G>C (p.Asp612His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1909G>C c.2083G>C (p.Asp695His) n.2584G>C n.2579G>C | |
| 7 | g.87431484C>T | CA368035009 | ABCB4 | c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1829G>A (n.1829G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.17G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1909G>A c.2083G>A (p.Asp695Asn) n.2584G>A n.2579G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431485C>A | CA368035017 | ABCB4 | c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1828G>T (n.1828G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.16G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1908G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.2583G>T n.2578G>T | |
| 7 | g.87431485C= | CA1723592984 | ABCB4 | c.1812G= (p.Glu604=) c.1828G= (n.1828G=) c.*1349G= (n.*1349G=) n.16G= c.1833G= (p.Glu611=) c.1152G= (p.Glu384=) n.1908G= c.2082G= (p.Glu694=) n.2583G= n.2578G= | |
| 7 | g.87431485C>G | CA368035026 | ABCB4 | c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1828G>C (n.1828G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.16G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1908G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.2583G>C n.2578G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431485C>T | CA456348479 | ABCB4 | c.1812G>A (p.Glu604=) c.1828G>A (n.1828G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.16G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1908G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.2583G>A n.2578G>A | |
| 7 | g.87431486T>A | CA368035029 | ABCB4 | c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1827A>T (n.1827A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.15A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1907A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.2582A>T n.2577A>T | |
| 7 | g.87431486T>C | CA368035034 | ABCB4 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1827A>G (n.1827A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.15A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1907A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.2582A>G n.2577A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431486T>G | CA368035036 | ABCB4 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1827A>C (n.1827A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.15A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1907A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.2582A>C n.2577A>C | |
| 7 | g.87431487C>A | CA368035041 | ABCB4 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1826G>T (n.1826G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.14G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1906G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.2581G>T n.2576G>T | |
| 7 | g.87431487C>G | CA368035045 | ABCB4 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1826G>C (n.1826G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.14G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1906G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.2581G>C n.2576G>C | |
| 7 | g.87431487C>T | CA368035050 | ABCB4 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1826G>A (n.1826G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.14G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1906G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.2581G>A n.2576G>A | |
| 7 | g.87431488A>C | CA368035056 | ABCB4 | c.1809T>G (p.Phe603Leu) c.1825T>G (n.1825T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.13T>G c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) n.1905T>G c.2079T>G (p.Phe693Leu) n.2580T>G n.2575T>G | |
| 7 | g.87431488A>G | CA456348481 | ABCB4 | c.1809T>C (p.Phe603=) c.1825T>C (n.1825T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.13T>C c.1830T>C (p.Phe610=) c.1149T>C (p.Phe383=) n.1905T>C c.2079T>C (p.Phe693=) n.2580T>C n.2575T>C | |
| 7 | g.87431488A>T | CA368035058 | ABCB4 | c.1809T>A (p.Phe603Leu) c.1825T>A (n.1825T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.13T>A c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) n.1905T>A c.2079T>A (p.Phe693Leu) n.2580T>A n.2575T>A | |
| 7 | g.87431489A>C | CA368035061 | ABCB4 | c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1824T>G (n.1824T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.12T>G c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1904T>G c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.2579T>G n.2574T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431489A>G | CA368035063 | ABCB4 | c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1824T>C (n.1824T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.12T>C c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1904T>C c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.2579T>C n.2574T>C | |
| 7 | g.87431489A>T | CA368035066 | ABCB4 | c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1824T>A (n.1824T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.12T>A c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1904T>A c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.2579T>A n.2574T>A | |
| 7 | g.87431490_87431516del | CA645567553 | ABCB4 | c.1782_1808del (p.Arg595_Phe603del) c.1798_1824del (n.1798_1824del) c.*1319_*1345del (n.*1319_*1345del) c.1803_1829del (p.Arg602_Phe610del) c.1122_1148del (p.Arg375_Phe383del) n.1878_1904del c.2052_2078del (p.Arg685_Phe693del) n.2553_2579del n.2548_2574del | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431490A>C | CA368035067 | ABCB4 | c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1823T>G (n.1823T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.11T>G c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1903T>G c.2077T>G (p.Phe693Val) n.2578T>G n.2573T>G | |
| 7 | g.87431490A>G | CA368035068 | ABCB4 | c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1823T>C (n.1823T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.11T>C c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1903T>C c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.2578T>C n.2573T>C | |
| 7 | g.87431490A>T | CA368035069 | ABCB4 | c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1823T>A (n.1823T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.11T>A c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1903T>A c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.2578T>A n.2573T>A | |
| 7 | g.87431491C>A | CA456348484 | ABCB4 | c.1806G>T (p.Gly602=) c.1822G>T (n.1822G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.10G>T c.1827G>T (p.Gly609=) c.1146G>T (p.Gly382=) n.1902G>T c.2076G>T (p.Gly692=) n.2577G>T n.2572G>T | |
| 7 | g.87431491C= | CA1723592985 | ABCB4 | c.1806G= (p.Gly602=) c.1822G= (n.1822G=) c.*1343G= (n.*1343G=) n.10G= c.1827G= (p.Gly609=) c.1146G= (p.Gly382=) n.1902G= c.2076G= (p.Gly692=) n.2577G= n.2572G= | |
| 7 | g.87431491C>G | CA456348485 | ABCB4 | c.1806G>C (p.Gly602=) c.1822G>C (n.1822G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.10G>C c.1827G>C (p.Gly609=) c.1146G>C (p.Gly382=) n.1902G>C c.2076G>C (p.Gly692=) n.2577G>C n.2572G>C | |
| 7 | g.87431491C>T | CA456348486 | ABCB4 | c.1806G>A (p.Gly602=) c.1822G>A (n.1822G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.10G>A c.1827G>A (p.Gly609=) c.1146G>A (p.Gly382=) n.1902G>A c.2076G>A (p.Gly692=) n.2577G>A n.2572G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431492C>A | CA368035076 | ABCB4 | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1821G>T (n.1821G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.9G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1901G>T c.2075G>T (p.Gly692Val) n.2576G>T n.2571G>T | |
| 7 | g.87431492C>G | CA368035077 | ABCB4 | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1821G>C (n.1821G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.9G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1901G>C c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.2576G>C n.2571G>C | |
| 7 | g.87431492C>T | CA368035078 | ABCB4 | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1821G>A (n.1821G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.9G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1901G>A c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.2576G>A n.2571G>A | |
| 7 | g.87431493C>A | CA368035080 | ABCB4 | c.1804G>T (p.Gly602Trp) c.1820G>T (n.1820G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.8G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.1144G>T (p.Gly382Trp) n.1900G>T c.2074G>T (p.Gly692Trp) n.2575G>T n.2570G>T | dbSNP |
| 7 | g.87431493C= | CA1723592986 | ABCB4 | c.1804G= (p.Gly602=) c.1820G= (n.1820G=) c.*1341G= (n.*1341G=) n.8G= c.1825G= (p.Gly609=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1900G= c.2074G= (p.Gly692=) n.2575G= n.2570G= | |
| 7 | g.87431493C>G | CA368035086 | ABCB4 | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1820G>C (n.1820G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.8G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1900G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.2575G>C n.2570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431493C>T | CA368035089 | ABCB4 | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1820G>A (n.1820G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.8G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1900G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.2575G>A n.2570G>A | |
| 7 | g.87431494A>C | CA456348487 | ABCB4 | c.1803T>G (p.Ala601=) c.1819T>G (n.1819T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.7T>G c.1824T>G (p.Ala608=) c.1143T>G (p.Ala381=) n.1899T>G c.2073T>G (p.Ala691=) n.2574T>G n.2569T>G | |
| 7 | g.87431494A>G | CA456348488 | ABCB4 | c.1803T>C (p.Ala601=) c.1819T>C (n.1819T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.7T>C c.1824T>C (p.Ala608=) c.1143T>C (p.Ala381=) n.1899T>C c.2073T>C (p.Ala691=) n.2574T>C n.2569T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431494A>T | CA456348489 | ABCB4 | c.1803T>A (p.Ala601=) c.1819T>A (n.1819T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.7T>A c.1824T>A (p.Ala608=) c.1143T>A (p.Ala381=) n.1899T>A c.2073T>A (p.Ala691=) n.2574T>A n.2569T>A | |
| 7 | g.87431495G>A | CA368035096 | ABCB4 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.6C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1898C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2573C>T n.2568C>T | |
| 7 | g.87431495G>C | CA368035095 | ABCB4 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1818C>G (n.1818C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.6C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1898C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2573C>G n.2568C>G | |
| 7 | g.87431495G>T | CA368035093 | ABCB4 | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.6C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1898C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.2573C>A n.2568C>A | |
| 7 | g.87431496C>A | CA368035100 | ABCB4 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1817G>T (n.1817G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.5G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1897G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2572G>T n.2567G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431496C= | CA1723592987 | ABCB4 | c.1801G= (p.Ala601=) c.1817G= (n.1817G=) c.*1338G= (n.*1338G=) n.5G= c.1822G= (p.Ala608=) c.1141G= (p.Ala381=) n.1897G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2572G= n.2567G= | |
| 7 | g.87431496C>G | CA368035104 | ABCB4 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1817G>C (n.1817G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.5G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1897G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.2572G>C n.2567G>C | |
| 7 | g.87431496C>T | CA162087596 | ABCB4 | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1817G>A (n.1817G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.5G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1897G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2572G>A n.2567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431497G>A | CA4327202 | ABCB4 | c.1800C>T (p.Ile600=) c.1816C>T (n.1816C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.4C>T c.1821C>T (p.Ile607=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.1896C>T c.2070C>T (p.Ile690=) n.2571C>T n.2566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431497G>C | CA368035105 | ABCB4 | c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1816C>G (n.1816C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.4C>G c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.1896C>G c.2070C>G (p.Ile690Met) n.2571C>G n.2566C>G | |
| 7 | g.87431497G= | CA1723592988 | ABCB4 | c.1800C= (p.Ile600=) c.1816C= (n.1816C=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.4C= c.1821C= (p.Ile607=) c.1140C= (p.Ile380=) n.1896C= c.2070C= (p.Ile690=) n.2571C= n.2566C= | |
| 7 | g.87431497G>T | CA456348490 | ABCB4 | c.1800C>A (p.Ile600=) c.1816C>A (n.1816C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.4C>A c.1821C>A (p.Ile607=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.1896C>A c.2070C>A (p.Ile690=) n.2571C>A n.2566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431497_87431500del | CA2776824601 | ABCB4 | c.1797_1800del (p.Ile600LeufsTer7) c.1813_1816del (n.1813_1816del) c.*1334_*1337del (n.*1334_*1337del) n.1_4del c.1818_1821del (p.Ile607LeufsTer7) c.1137_1140del (p.Ile380LeufsTer7) n.1893_1896del c.2067_2070del (p.Ile690LeufsTer7) n.2568_2571del n.2563_2566del | |
| 7 | g.87431498A>C | CA368035108 | ABCB4 | c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1815T>G (n.1815T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.3T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1895T>G c.2069T>G (p.Ile690Ser) n.2570T>G n.2565T>G | |
| 7 | g.87431498A>G | CA368035111 | ABCB4 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1815T>C (n.1815T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.3T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1895T>C c.2069T>C (p.Ile690Thr) n.2570T>C n.2565T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431498A>T | CA368035117 | ABCB4 | c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1815T>A (n.1815T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.3T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1895T>A c.2069T>A (p.Ile690Asn) n.2570T>A n.2565T>A | |
| 7 | g.87431499T>A | CA368035120 | ABCB4 | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1814A>T (n.1814A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1894A>T c.2068A>T (p.Ile690Phe) n.2569A>T n.2564A>T | |
| 7 | g.87431499T>C | CA368035124 | ABCB4 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1814A>G (n.1814A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1894A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) n.2569A>G n.2564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431499T>G | CA368035128 | ABCB4 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1814A>C (n.1814A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1894A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) n.2569A>C n.2564A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431499T= | CA1723592989 | ABCB4 | c.1798A= (p.Ile600=) c.1814A= (n.1814A=) c.*1335A= (n.*1335A=) n.2A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1894A= c.2068A= (p.Ile690=) n.2569A= n.2564A= | |
| 7 | g.87431500G>A | CA456348493 | ABCB4 | c.1797C>T (p.Val599=) c.1813C>T (n.1813C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1C>T c.1818C>T (p.Val606=) c.1137C>T (p.Val379=) n.1893C>T c.2067C>T (p.Val689=) n.2568C>T n.2563C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431500G>C | CA456348492 | ABCB4 | c.1797C>G (p.Val599=) c.1813C>G (n.1813C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1C>G c.1818C>G (p.Val606=) c.1137C>G (p.Val379=) n.1893C>G c.2067C>G (p.Val689=) n.2568C>G n.2563C>G | |
| 7 | g.87431500G>T | CA456348491 | ABCB4 | c.1797C>A (p.Val599=) c.1813C>A (n.1813C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1C>A c.1818C>A (p.Val606=) c.1137C>A (p.Val379=) n.1893C>A c.2067C>A (p.Val689=) n.2568C>A n.2563C>A | |
| 7 | g.87431501A>C | CA368035136 | ABCB4 | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1812T>G (n.1812T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1892T>G c.2066T>G (p.Val689Gly) n.2567T>G n.2562T>G | |
| 7 | g.87431501A>G | CA368035141 | ABCB4 | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1812T>C (n.1812T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1892T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) n.2567T>C n.2562T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431501A>T | CA368035145 | ABCB4 | c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1812T>A (n.1812T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) n.1892T>A c.2066T>A (p.Val689Asp) n.2567T>A n.2562T>A | |
| 7 | g.87431502C>A | CA368035150 | ABCB4 | c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1811G>T (n.1811G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) n.1891G>T c.2065G>T (p.Val689Phe) n.2566G>T n.2561G>T | |
| 7 | g.87431502C>G | CA368035153 | ABCB4 | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1811G>C (n.1811G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1891G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) n.2566G>C n.2561G>C | |
| 7 | g.87431502C>T | CA368035155 | ABCB4 | c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1811G>A (n.1811G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) n.1891G>A c.2065G>A (p.Val689Ile) n.2566G>A n.2561G>A | |
| 7 | g.87431503A= | CA1723592990 | ABCB4 | c.1794T= (p.Asp598=) c.1810T= (n.1810T=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.1815T= (p.Asp605=) c.1134T= (p.Asp378=) n.1890T= c.2064T= (p.Asp688=) n.2565T= n.2560T= | |
| 7 | g.87431503A>C | CA368035168 | ABCB4 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1810T>G (n.1810T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1890T>G c.2064T>G (p.Asp688Glu) n.2565T>G n.2560T>G | |
| 7 | g.87431503A>G | CA4327203 | ABCB4 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.1810T>C (n.1810T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1890T>C c.2064T>C (p.Asp688=) n.2565T>C n.2560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431503A>T | CA368035174 | ABCB4 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1810T>A (n.1810T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1890T>A c.2064T>A (p.Asp688Glu) n.2565T>A n.2560T>A | |
| 7 | g.87431504T>A | CA368035179 | ABCB4 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1809A>T (n.1809A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1889A>T c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2564A>T n.2559A>T | |
| 7 | g.87431504T>C | CA368035185 | ABCB4 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1809A>G (n.1809A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1889A>G c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2564A>G n.2559A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431504T>G | CA368035186 | ABCB4 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1809A>C (n.1809A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1889A>C c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2564A>C n.2559A>C | |
| 7 | g.87431505C>A | CA368035187 | ABCB4 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1808G>T (n.1808G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1888G>T c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.2563G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431505C= | CA1723592991 | ABCB4 | c.1792G= (p.Asp598=) c.1808G= (n.1808G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1813G= (p.Asp605=) c.1132G= (p.Asp378=) n.1888G= c.2062G= (p.Asp688=) n.2563G= n.2558G= | |
| 7 | g.87431505C>G | CA368035188 | ABCB4 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.1808G>C (n.1808G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1888G>C c.2062G>C (p.Asp688His) n.2563G>C n.2558G>C | |
| 7 | g.87431505C>T | CA368035190 | ABCB4 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1808G>A (n.1808G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1888G>A c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2563G>A n.2558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431506T>A | CA456348494 | ABCB4 | c.1791A>T (p.Ala597=) c.1807A>T (n.1807A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1131A>T (p.Ala377=) n.1887A>T c.2061A>T (p.Ala687=) n.2562A>T n.2557A>T | |
| 7 | g.87431506T>C | CA456348496 | ABCB4 | c.1791A>G (p.Ala597=) c.1807A>G (n.1807A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1131A>G (p.Ala377=) n.1887A>G c.2061A>G (p.Ala687=) n.2562A>G n.2557A>G | |
| 7 | g.87431506T>G | CA456348497 | ABCB4 | c.1791A>C (p.Ala597=) c.1807A>C (n.1807A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1131A>C (p.Ala377=) n.1887A>C c.2061A>C (p.Ala687=) n.2562A>C n.2557A>C | |
| 7 | g.87431507G>A | CA4327204 | ABCB4 | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1806C>T (n.1806C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1886C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2561C>T n.2556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431507G>C | CA368035202 | ABCB4 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1806C>G (n.1806C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1886C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2561C>G n.2556C>G | |
| 7 | g.87431507G= | CA1723592992 | ABCB4 | c.1790C= (p.Ala597=) c.1806C= (n.1806C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1130C= (p.Ala377=) n.1886C= c.2060C= (p.Ala687=) n.2561C= n.2556C= | |
| 7 | g.87431507G>T | CA368035206 | ABCB4 | c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1806C>A (n.1806C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1886C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) n.2561C>A n.2556C>A | |
| 7 | g.87431508C>A | CA368035215 | ABCB4 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1805G>T (n.1805G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1885G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2560G>T n.2555G>T | |
| 7 | g.87431508C= | CA1723592993 | ABCB4 | c.1789G= (p.Ala597=) c.1805G= (n.1805G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1129G= (p.Ala377=) n.1885G= c.2059G= (p.Ala687=) n.2560G= n.2555G= | |
| 7 | g.87431508C>G | CA368035221 | ABCB4 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1805G>C (n.1805G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1885G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2560G>C n.2555G>C | |
| 7 | g.87431508C>T | CA368035210 | ABCB4 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1805G>A (n.1805G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1885G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2560G>A n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431509A>C | CA368035223 | ABCB4 | c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1804T>G (n.1804T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1884T>G c.2058T>G (p.Asn686Lys) n.2559T>G n.2554T>G | |
| 7 | g.87431509A>G | CA456348498 | ABCB4 | c.1788T>C (p.Asn596=) c.1804T>C (n.1804T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1809T>C (p.Asn603=) c.1128T>C (p.Asn376=) n.1884T>C c.2058T>C (p.Asn686=) n.2559T>C n.2554T>C | |
| 7 | g.87431509A>T | CA368035225 | ABCB4 | c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1804T>A (n.1804T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1884T>A c.2058T>A (p.Asn686Lys) n.2559T>A n.2554T>A | |
| 7 | g.87431510T>A | CA368035227 | ABCB4 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1803A>T (n.1803A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1883A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.2558A>T n.2553A>T | |
| 7 | g.87431510T>C | CA368035229 | ABCB4 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1803A>G (n.1803A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1883A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.2558A>G n.2553A>G | |
| 7 | g.87431510T>G | CA368035232 | ABCB4 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1803A>C (n.1803A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1883A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.2558A>C n.2553A>C | |
| 7 | g.87431511T>A | CA368035236 | ABCB4 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1802A>T (n.1802A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1882A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.2557A>T n.2552A>T | |
| 7 | g.87431511T>C | CA368035241 | ABCB4 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1802A>G (n.1802A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1882A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.2557A>G n.2552A>G | |
| 7 | g.87431511T>G | CA368035247 | ABCB4 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1802A>C (n.1802A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.1126A>C (p.Asn376His) n.1882A>C c.2056A>C (p.Asn686His) n.2557A>C n.2552A>C | |
| 7 | g.87431512T>A | CA456348502 | ABCB4 | c.1785A>T (p.Arg595=) c.1801A>T (n.1801A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1806A>T (p.Arg602=) c.1125A>T (p.Arg375=) n.1881A>T c.2055A>T (p.Arg685=) n.2556A>T n.2551A>T | |
| 7 | g.87431512T>C | CA456348503 | ABCB4 | c.1785A>G (p.Arg595=) c.1801A>G (n.1801A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1806A>G (p.Arg602=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1881A>G c.2055A>G (p.Arg685=) n.2556A>G n.2551A>G | |
| 7 | g.87431512T>G | CA456348504 | ABCB4 | c.1785A>C (p.Arg595=) c.1801A>C (n.1801A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1806A>C (p.Arg602=) c.1125A>C (p.Arg375=) n.1881A>C c.2055A>C (p.Arg685=) n.2556A>C n.2551A>C | |
| 7 | g.87431513C>A | CA368035251 | ABCB4 | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1800G>T (n.1800G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1880G>T c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.2555G>T n.2550G>T | |
| 7 | g.87431513C= | CA1723592994 | ABCB4 | c.1784G= (p.Arg595=) c.1800G= (n.1800G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1880G= c.2054G= (p.Arg685=) n.2555G= n.2550G= | |
| 7 | g.87431513C>G | CA368035253 | ABCB4 | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1800G>C (n.1800G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1880G>C c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.2555G>C n.2550G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431513C>T | CA4327205 | ABCB4 | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1800G>A (n.1800G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.1880G>A c.2054G>A (p.Arg685Gln) n.2555G>A n.2550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431514G>A | CA4327206 | ABCB4 | c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.1799C>T (n.1799C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1804C>T (p.Arg602Ter) c.1123C>T (p.Arg375Ter) n.1879C>T c.2053C>T (p.Arg685Ter) n.2554C>T n.2549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431514G>C | CA368035262 | ABCB4 | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1799C>G (n.1799C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1879C>G c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.2554C>G n.2549C>G | |
| 7 | g.87431514G= | CA1723592995 | ABCB4 | c.1783C= (p.Arg595=) c.1799C= (n.1799C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.1804C= (p.Arg602=) c.1123C= (p.Arg375=) n.1879C= c.2053C= (p.Arg685=) n.2554C= n.2549C= | |
| 7 | g.87431514G>T | CA4327207 | ABCB4 | c.1783C>A (p.Arg595=) c.1799C>A (n.1799C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1804C>A (p.Arg602=) c.1123C>A (p.Arg375=) n.1879C>A c.2053C>A (p.Arg685=) n.2554C>A n.2549C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431515G>A | CA456348506 | ABCB4 | c.1782C>T (p.Val594=) c.1798C>T (n.1798C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1803C>T (p.Val601=) c.1122C>T (p.Val374=) n.1878C>T c.2052C>T (p.Val684=) n.2553C>T n.2548C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431515G>C | CA456348507 | ABCB4 | c.1782C>G (p.Val594=) c.1798C>G (n.1798C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1803C>G (p.Val601=) c.1122C>G (p.Val374=) n.1878C>G c.2052C>G (p.Val684=) n.2553C>G n.2548C>G | COSMIC |
| 7 | g.87431515G>T | CA456348508 | ABCB4 | c.1782C>A (p.Val594=) c.1798C>A (n.1798C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1803C>A (p.Val601=) c.1122C>A (p.Val374=) n.1878C>A c.2052C>A (p.Val684=) n.2553C>A n.2548C>A | |
| 7 | g.87431516A>C | CA368035272 | ABCB4 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1797T>G (n.1797T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1877T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.2552T>G n.2547T>G | |
| 7 | g.87431516A>G | CA368035277 | ABCB4 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1797T>C (n.1797T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1877T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) n.2552T>C n.2547T>C | |
| 7 | g.87431516A>T | CA368035279 | ABCB4 | c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1797T>A (n.1797T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1877T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) n.2552T>A n.2547T>A | |
| 7 | g.87431517C>A | CA368035283 | ABCB4 | c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1796G>T (n.1796G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1876G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) n.2551G>T n.2546G>T | |
| 7 | g.87431517C= | CA1723592996 | ABCB4 | c.1780G= (p.Val594=) c.1796G= (n.1796G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1801G= (p.Val601=) c.1120G= (p.Val374=) n.1876G= c.2050G= (p.Val684=) n.2551G= n.2546G= | |
| 7 | g.87431517C>G | CA368035285 | ABCB4 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1796G>C (n.1796G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1876G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.2551G>C n.2546G>C | |
| 7 | g.87431517C>T | CA162087610 | ABCB4 | c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1796G>A (n.1796G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1876G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) n.2551G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431518C>A | CA162087615 | ABCB4 | c.1779G>T (p.Thr593=) c.1795G>T (n.1795G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1800G>T (p.Thr600=) c.1119G>T (p.Thr373=) n.1875G>T c.2049G>T (p.Thr683=) n.2550G>T n.2545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431518C= | CA1723592997 | ABCB4 | c.1779G= (p.Thr593=) c.1795G= (n.1795G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1800G= (p.Thr600=) c.1119G= (p.Thr373=) n.1875G= c.2049G= (p.Thr683=) n.2550G= n.2545G= | |
| 7 | g.87431518C>G | CA456348512 | ABCB4 | c.1779G>C (p.Thr593=) c.1795G>C (n.1795G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1800G>C (p.Thr600=) c.1119G>C (p.Thr373=) n.1875G>C c.2049G>C (p.Thr683=) n.2550G>C n.2545G>C | |
| 7 | g.87431518C>T | CA4327208 | ABCB4 | c.1779G>A (p.Thr593=) c.1795G>A (n.1795G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1800G>A (p.Thr600=) c.1119G>A (p.Thr373=) n.1875G>A c.2049G>A (p.Thr683=) n.2550G>A n.2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431519G>A | CA4327209 | ABCB4 | c.1778C>T (p.Thr593Met) c.1794C>T (n.1794C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1799C>T (p.Thr600Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1874C>T c.2048C>T (p.Thr683Met) n.2549C>T n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431519G>C | CA368035294 | ABCB4 | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.1794C>G (n.1794C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1874C>G c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.2549C>G n.2544C>G | |
| 7 | g.87431519G= | CA1723592998 | ABCB4 | c.1778C= (p.Thr593=) c.1794C= (n.1794C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1118C= (p.Thr373=) n.1874C= c.2048C= (p.Thr683=) n.2549C= n.2544C= | |
| 7 | g.87431519G>T | CA368035297 | ABCB4 | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.1794C>A (n.1794C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1874C>A c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.2549C>A n.2544C>A | |
| 7 | g.87431520T>A | CA368035300 | ABCB4 | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1793A>T (n.1793A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1873A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.2548A>T n.2543A>T | |
| 7 | g.87431520T>C | CA368035307 | ABCB4 | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1793A>G (n.1793A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1873A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.2548A>G n.2543A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431520T>G | CA368035308 | ABCB4 | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1793A>C (n.1793A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1873A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.2548A>C n.2543A>C | |
| 7 | g.87431521A>C | CA456348516 | ABCB4 | c.1776T>G (p.Ser592=) c.1792T>G (n.1792T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.1116T>G (p.Ser372=) n.1872T>G c.2046T>G (p.Ser682=) n.2547T>G n.2542T>G | |
| 7 | g.87431521A>G | CA456348515 | ABCB4 | c.1776T>C (p.Ser592=) c.1792T>C (n.1792T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.1116T>C (p.Ser372=) n.1872T>C c.2046T>C (p.Ser682=) n.2547T>C n.2542T>C | |
| 7 | g.87431521A>T | CA456348514 | ABCB4 | c.1776T>A (p.Ser592=) c.1792T>A (n.1792T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.1116T>A (p.Ser372=) n.1872T>A c.2046T>A (p.Ser682=) n.2547T>A n.2542T>A | |
| 7 | g.87431522G>A | CA368035312 | ABCB4 | c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1791C>T (n.1791C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1871C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.2546C>T n.2541C>T | |
| 7 | g.87431522G>C | CA368035314 | ABCB4 | c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1791C>G (n.1791C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1871C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.2546C>G n.2541C>G | |
| 7 | g.87431522G>T | CA368035310 | ABCB4 | c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1791C>A (n.1791C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1871C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.2546C>A n.2541C>A | |
| 7 | g.87431523A= | CA1723592999 | ABCB4 | c.1774T= (p.Ser592=) c.1790T= (n.1790T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1114T= (p.Ser372=) n.1870T= c.2044T= (p.Ser682=) n.2545T= n.2540T= | |
| 7 | g.87431523A>C | CA368035317 | ABCB4 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1790T>G (n.1790T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1870T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.2545T>G n.2540T>G | |
| 7 | g.87431523A>G | CA368035318 | ABCB4 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1790T>C (n.1790T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1870T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.2545T>C n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431523A>T | CA368035319 | ABCB4 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1790T>A (n.1790T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1870T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.2545T>A n.2540T>A | |
| 7 | g.87431524C>A | CA456348518 | ABCB4 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1789G>T (n.1789G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.1869G>T c.2043G>T (p.Leu681=) n.2544G>T n.2539G>T | |
| 7 | g.87431524C= | CA1723593000 | ABCB4 | c.1773G= (p.Leu591=) c.1789G= (n.1789G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1113G= (p.Leu371=) n.1869G= c.2043G= (p.Leu681=) n.2544G= n.2539G= | |
| 7 | g.87431524C>G | CA456348517 | ABCB4 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1789G>C (n.1789G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.1869G>C c.2043G>C (p.Leu681=) n.2544G>C n.2539G>C | |
| 7 | g.87431524C>T | CA4327210 | ABCB4 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1789G>A (n.1789G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.1869G>A c.2043G>A (p.Leu681=) n.2544G>A n.2539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431525A= | CA1723593001 | ABCB4 | c.1772T= (p.Leu591=) c.1788T= (n.1788T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1868T= c.2042T= (p.Leu681=) n.2543T= n.2538T= | |
| 7 | g.87431525A>C | CA368035320 | ABCB4 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1788T>G (n.1788T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1868T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2543T>G n.2538T>G | |
| 7 | g.87431525A>G | CA368035322 | ABCB4 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1788T>C (n.1788T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1868T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2543T>C n.2538T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431525A>T | CA162087618 | ABCB4 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1788T>A (n.1788T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1868T>A c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2543T>A n.2538T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431526G>A | CA456348519 | ABCB4 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1787C>T (n.1787C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1867C>T c.2041C>T (p.Leu681=) n.2542C>T n.2537C>T | |
| 7 | g.87431526G>C | CA368035327 | ABCB4 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1787C>G (n.1787C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1867C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2542C>G n.2537C>G | |
| 7 | g.87431526G>T | CA368035329 | ABCB4 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1787C>A (n.1787C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1867C>A c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2542C>A n.2537C>A | |
| 7 | g.87431527T>A | CA456348520 | ABCB4 | c.1770A>T (p.Arg590=) c.1786A>T (n.1786A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1791A>T (p.Arg597=) c.1110A>T (p.Arg370=) n.1866A>T c.2040A>T (p.Arg680=) n.2541A>T n.2536A>T | |
| 7 | g.87431527T>C | CA456348522 | ABCB4 | c.1770A>G (p.Arg590=) c.1786A>G (n.1786A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.1866A>G c.2040A>G (p.Arg680=) n.2541A>G n.2536A>G | |
| 7 | g.87431527T>G | CA456348521 | ABCB4 | c.1770A>C (p.Arg590=) c.1786A>C (n.1786A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1791A>C (p.Arg597=) c.1110A>C (p.Arg370=) n.1866A>C c.2040A>C (p.Arg680=) n.2541A>C n.2536A>C | |
| 7 | g.87431528C>A | CA368035333 | ABCB4 | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1865G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.2540G>T n.2535G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431528C= | CA1723593002 | ABCB4 | c.1769G= (p.Arg590=) c.1785G= (n.1785G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1865G= c.2039G= (p.Arg680=) n.2540G= n.2535G= | |
| 7 | g.87431528C>G | CA368035335 | ABCB4 | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1865G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.2540G>C n.2535G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431528C>T | CA123370 | ABCB4 | c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1865G>A c.2039G>A (p.Arg680Gln) n.2540G>A n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431529G>A | CA368035336 | ABCB4 | c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1789C>T (p.Arg597Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) n.1864C>T c.2038C>T (p.Arg680Ter) n.2539C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431529G>C | CA368035337 | ABCB4 | c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1784C>G (n.1784C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1864C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.2539C>G n.2534C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431529G= | CA1723593003 | ABCB4 | c.1768C= (p.Arg590=) c.1784C= (n.1784C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1864C= c.2038C= (p.Arg680=) n.2539C= n.2534C= | |
| 7 | g.87431529G>T | CA456348523 | ABCB4 | c.1768C>A (p.Arg590=) c.1784C>A (n.1784C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.1864C>A c.2038C>A (p.Arg680=) n.2539C>A n.2534C>A | |
| 7 | g.87431530G>A | CA4327211 | ABCB4 | c.1767C>T (p.His589=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1788C>T (p.His596=) c.1107C>T (p.His369=) n.1863C>T c.2037C>T (p.His679=) n.2538C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431530G>C | CA368035339 | ABCB4 | c.1767C>G (p.His589Gln) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1788C>G (p.His596Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.1863C>G c.2037C>G (p.His679Gln) n.2538C>G n.2533C>G | |
| 7 | g.87431530G= | CA1723593004 | ABCB4 | c.1767C= (p.His589=) c.1783C= (n.1783C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1788C= (p.His596=) c.1107C= (p.His369=) n.1863C= c.2037C= (p.His679=) n.2538C= n.2533C= | |
| 7 | g.87431530G>T | CA368035340 | ABCB4 | c.1767C>A (p.His589Gln) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1788C>A (p.His596Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.1863C>A c.2037C>A (p.His679Gln) n.2538C>A n.2533C>A | |
| 7 | g.87431531T>A | CA368035343 | ABCB4 | c.1766A>T (p.His589Leu) c.1782A>T (n.1782A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.1862A>T c.2036A>T (p.His679Leu) n.2537A>T n.2532A>T | dbSNP |
| 7 | g.87431531T>C | CA368035344 | ABCB4 | c.1766A>G (p.His589Arg) c.1782A>G (n.1782A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.1862A>G c.2036A>G (p.His679Arg) n.2537A>G n.2532A>G | |
| 7 | g.87431531T>G | CA368035345 | ABCB4 | c.1766A>C (p.His589Pro) c.1782A>C (n.1782A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.1862A>C c.2036A>C (p.His679Pro) n.2537A>C n.2532A>C | |
| 7 | g.87431531T= | CA1723593005 | ABCB4 | c.1766A= (p.His589=) c.1782A= (n.1782A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.1787A= (p.His596=) c.1106A= (p.His369=) n.1862A= c.2036A= (p.His679=) n.2537A= n.2532A= | |
| 7 | g.87431532G>A | CA368035346 | ABCB4 | c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1781C>T (n.1781C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.1861C>T c.2035C>T (p.His679Tyr) n.2536C>T n.2531C>T | |
| 7 | g.87431532G>C | CA368035347 | ABCB4 | c.1765C>G (p.His589Asp) c.1781C>G (n.1781C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.1861C>G c.2035C>G (p.His679Asp) n.2536C>G n.2531C>G | |
| 7 | g.87431532G>T | CA368035349 | ABCB4 | c.1765C>A (p.His589Asn) c.1781C>A (n.1781C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.1861C>A c.2035C>A (p.His679Asn) n.2536C>A n.2531C>A | |
| 7 | g.87431533T>A | CA456348524 | ABCB4 | c.1764A>T (p.Ala588=) c.1780A>T (n.1780A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1104A>T (p.Ala368=) n.1860A>T c.2034A>T (p.Ala678=) n.2535A>T n.2530A>T | |
| 7 | g.87431533T>C | CA456348525 | ABCB4 | c.1764A>G (p.Ala588=) c.1780A>G (n.1780A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1104A>G (p.Ala368=) n.1860A>G c.2034A>G (p.Ala678=) n.2535A>G n.2530A>G | |
| 7 | g.87431533T>G | CA456348526 | ABCB4 | c.1764A>C (p.Ala588=) c.1780A>C (n.1780A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1104A>C (p.Ala368=) n.1860A>C c.2034A>C (p.Ala678=) n.2535A>C n.2530A>C | |
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