UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431367G>A | CA1723592932 | ABCB4 | c.1893+37C>T (n.1893+37C>T) c.1909+37C>T (n.1909+37C>T) c.*1430+37C>T (n.*1430+37C>T) n.97+37C>T c.1914+37C>T (n.1914+37C>T) c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) n.1989+37C>T c.2163+37C>T (n.2163+37C>T) n.2664+37C>T n.2659+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431367G= | CA1723592931 | ABCB4 | c.1893+37C= (n.1893+37C=) c.1909+37C= (n.1909+37C=) c.*1430+37C= (n.*1430+37C=) n.97+37C= c.1914+37C= (n.1914+37C=) c.1233+37C= (n.1233+37C=) n.1989+37C= c.2163+37C= (n.2163+37C=) n.2664+37C= n.2659+37C= | |
| 7 | g.87431368A= | CA1723592933 | ABCB4 | c.1893+36T= (n.1893+36T=) c.1909+36T= (n.1909+36T=) c.*1430+36T= (n.*1430+36T=) n.97+36T= c.1914+36T= (n.1914+36T=) c.1233+36T= (n.1233+36T=) n.1989+36T= c.2163+36T= (n.2163+36T=) n.2664+36T= n.2659+36T= | |
| 7 | g.87431368A>G | CA1723592934 | ABCB4 | c.1893+36T>C (n.1893+36T>C) c.1909+36T>C (n.1909+36T>C) c.*1430+36T>C (n.*1430+36T>C) n.97+36T>C c.1914+36T>C (n.1914+36T>C) c.1233+36T>C (n.1233+36T>C) n.1989+36T>C c.2163+36T>C (n.2163+36T>C) n.2664+36T>C n.2659+36T>C | dbSNP |
| 7 | g.87431369G>A | CA843374965 | ABCB4 | c.1893+35C>T (n.1893+35C>T) c.1909+35C>T (n.1909+35C>T) c.*1430+35C>T (n.*1430+35C>T) n.97+35C>T c.1914+35C>T (n.1914+35C>T) c.1233+35C>T (n.1233+35C>T) n.1989+35C>T c.2163+35C>T (n.2163+35C>T) n.2664+35C>T n.2659+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431369G= | CA1723592935 | ABCB4 | c.1893+35C= (n.1893+35C=) c.1909+35C= (n.1909+35C=) c.*1430+35C= (n.*1430+35C=) n.97+35C= c.1914+35C= (n.1914+35C=) c.1233+35C= (n.1233+35C=) n.1989+35C= c.2163+35C= (n.2163+35C=) n.2664+35C= n.2659+35C= | |
| 7 | g.87431370C>A | CA2683600023 | ABCB4 | c.1893+34G>T (n.1893+34G>T) c.1909+34G>T (n.1909+34G>T) c.*1430+34G>T (n.*1430+34G>T) n.97+34G>T c.1914+34G>T (n.1914+34G>T) c.1233+34G>T (n.1233+34G>T) n.1989+34G>T c.2163+34G>T (n.2163+34G>T) n.2664+34G>T n.2659+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431370C= | CA1723592936 | ABCB4 | c.1893+34G= (n.1893+34G=) c.1909+34G= (n.1909+34G=) c.*1430+34G= (n.*1430+34G=) n.97+34G= c.1914+34G= (n.1914+34G=) c.1233+34G= (n.1233+34G=) n.1989+34G= c.2163+34G= (n.2163+34G=) n.2664+34G= n.2659+34G= | |
| 7 | g.87431370C>G | CA4327179 | ABCB4 | c.1893+34G>C (n.1893+34G>C) c.1909+34G>C (n.1909+34G>C) c.*1430+34G>C (n.*1430+34G>C) n.97+34G>C c.1914+34G>C (n.1914+34G>C) c.1233+34G>C (n.1233+34G>C) n.1989+34G>C c.2163+34G>C (n.2163+34G>C) n.2664+34G>C n.2659+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431374T>C | CA2683600028 | ABCB4 | c.1893+30A>G (n.1893+30A>G) c.1909+30A>G (n.1909+30A>G) c.*1430+30A>G (n.*1430+30A>G) n.97+30A>G c.1914+30A>G (n.1914+30A>G) c.1233+30A>G (n.1233+30A>G) n.1989+30A>G c.2163+30A>G (n.2163+30A>G) n.2664+30A>G n.2659+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431374_87431377delinsTAGC | CA1723592937 | ABCB4 | c.1893+27_1893+30delinsGCTA (n.1893+27_1893+30delinsGCTA) c.1909+27_1909+30delinsGCTA (n.1909+27_1909+30delinsGCTA) c.*1430+27_*1430+30delinsGCTA (n.*1430+27_*1430+30delinsGCTA) n.97+27_97+30delinsGCTA c.1914+27_1914+30delinsGCTA (n.1914+27_1914+30delinsGCTA) c.1233+27_1233+30delinsGCTA (n.1233+27_1233+30delinsGCTA) n.1989+27_1989+30delinsGCTA c.2163+27_2163+30delinsGCTA (n.2163+27_2163+30delinsGCTA) n.2664+27_2664+30delinsGCTA n.2659+27_2659+30delinsGCTA | |
| 7 | g.87431377_87431379del | CA918066649 | ABCB4 | c.1893+27_1893+29del (n.1893+27_1893+29del) c.1909+27_1909+29del (n.1909+27_1909+29del) c.*1430+27_*1430+29del (n.*1430+27_*1430+29del) n.97+27_97+29del c.1914+27_1914+29del (n.1914+27_1914+29del) c.1233+27_1233+29del (n.1233+27_1233+29del) n.1989+27_1989+29del c.2163+27_2163+29del (n.2163+27_2163+29del) n.2664+27_2664+29del n.2659+27_2659+29del | dbSNP |
| 7 | g.87431376G>A | CA575852991 | ABCB4 | c.1893+28C>T (n.1893+28C>T) c.1909+28C>T (n.1909+28C>T) c.*1430+28C>T (n.*1430+28C>T) n.97+28C>T c.1914+28C>T (n.1914+28C>T) c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) n.1989+28C>T c.2163+28C>T (n.2163+28C>T) n.2664+28C>T n.2659+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431376G= | CA1723592938 | ABCB4 | c.1893+28C= (n.1893+28C=) c.1909+28C= (n.1909+28C=) c.*1430+28C= (n.*1430+28C=) n.97+28C= c.1914+28C= (n.1914+28C=) c.1233+28C= (n.1233+28C=) n.1989+28C= c.2163+28C= (n.2163+28C=) n.2664+28C= n.2659+28C= | |
| 7 | g.87431377C>A | CA575852992 | ABCB4 | c.1893+27G>T (n.1893+27G>T) c.1909+27G>T (n.1909+27G>T) c.*1430+27G>T (n.*1430+27G>T) n.97+27G>T c.1914+27G>T (n.1914+27G>T) c.1233+27G>T (n.1233+27G>T) n.1989+27G>T c.2163+27G>T (n.2163+27G>T) n.2664+27G>T n.2659+27G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431377C= | CA1723592939 | ABCB4 | c.1893+27G= (n.1893+27G=) c.1909+27G= (n.1909+27G=) c.*1430+27G= (n.*1430+27G=) n.97+27G= c.1914+27G= (n.1914+27G=) c.1233+27G= (n.1233+27G=) n.1989+27G= c.2163+27G= (n.2163+27G=) n.2664+27G= n.2659+27G= | |
| 7 | g.87431377C>T | CA575852993 | ABCB4 | c.1893+27G>A (n.1893+27G>A) c.1909+27G>A (n.1909+27G>A) c.*1430+27G>A (n.*1430+27G>A) n.97+27G>A c.1914+27G>A (n.1914+27G>A) c.1233+27G>A (n.1233+27G>A) n.1989+27G>A c.2163+27G>A (n.2163+27G>A) n.2664+27G>A n.2659+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G>A | CA4327181 | ABCB4 | c.1893+25C>T (n.1893+25C>T) c.1909+25C>T (n.1909+25C>T) c.*1430+25C>T (n.*1430+25C>T) n.97+25C>T c.1914+25C>T (n.1914+25C>T) c.1233+25C>T (n.1233+25C>T) n.1989+25C>T c.2163+25C>T (n.2163+25C>T) n.2664+25C>T n.2659+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G= | CA1723592940 | ABCB4 | c.1893+25C= (n.1893+25C=) c.1909+25C= (n.1909+25C=) c.*1430+25C= (n.*1430+25C=) n.97+25C= c.1914+25C= (n.1914+25C=) c.1233+25C= (n.1233+25C=) n.1989+25C= c.2163+25C= (n.2163+25C=) n.2664+25C= n.2659+25C= | |
| 7 | g.87431379G>T | CA4327182 | ABCB4 | c.1893+25C>A (n.1893+25C>A) c.1909+25C>A (n.1909+25C>A) c.*1430+25C>A (n.*1430+25C>A) n.97+25C>A c.1914+25C>A (n.1914+25C>A) c.1233+25C>A (n.1233+25C>A) n.1989+25C>A c.2163+25C>A (n.2163+25C>A) n.2664+25C>A n.2659+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431385dup | CA4327180 | ABCB4 | c.1893+24dup (n.1893+24dup) c.1909+24dup (n.1909+24dup) c.*1430+24dup (n.*1430+24dup) n.97+24dup c.1914+24dup (n.1914+24dup) c.1233+24dup (n.1233+24dup) n.1989+24dup c.2163+24dup (n.2163+24dup) n.2664+24dup n.2659+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431382_87431385del | CA2683600036 | ABCB4 | c.1893+21_1893+24del (n.1893+21_1893+24del) c.1909+21_1909+24del (n.1909+21_1909+24del) c.*1430+21_*1430+24del (n.*1430+21_*1430+24del) n.97+21_97+24del c.1914+21_1914+24del (n.1914+21_1914+24del) c.1233+21_1233+24del (n.1233+21_1233+24del) n.1989+21_1989+24del c.2163+21_2163+24del (n.2163+21_2163+24del) n.2664+21_2664+24del n.2659+21_2659+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431384A>G | CA2683600038 | ABCB4 | c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.1909+20T>C (n.1909+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) n.97+20T>C c.1914+20T>C (n.1914+20T>C) c.1233+20T>C (n.1233+20T>C) n.1989+20T>C c.2163+20T>C (n.2163+20T>C) n.2664+20T>C n.2659+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A= | CA1723592941 | ABCB4 | c.1893+19T= (n.1893+19T=) c.1909+19T= (n.1909+19T=) c.*1430+19T= (n.*1430+19T=) n.97+19T= c.1914+19T= (n.1914+19T=) c.1233+19T= (n.1233+19T=) n.1989+19T= c.2163+19T= (n.2163+19T=) n.2664+19T= n.2659+19T= | |
| 7 | g.87431385A>G | CA1723592942 | ABCB4 | c.1893+19T>C (n.1893+19T>C) c.1909+19T>C (n.1909+19T>C) c.*1430+19T>C (n.*1430+19T>C) n.97+19T>C c.1914+19T>C (n.1914+19T>C) c.1233+19T>C (n.1233+19T>C) n.1989+19T>C c.2163+19T>C (n.2163+19T>C) n.2664+19T>C n.2659+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A>T | CA2683600039 | ABCB4 | c.1893+19T>A (n.1893+19T>A) c.1909+19T>A (n.1909+19T>A) c.*1430+19T>A (n.*1430+19T>A) n.97+19T>A c.1914+19T>A (n.1914+19T>A) c.1233+19T>A (n.1233+19T>A) n.1989+19T>A c.2163+19T>A (n.2163+19T>A) n.2664+19T>A n.2659+19T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431386T>A | CA575852994 | ABCB4 | c.1893+18A>T (n.1893+18A>T) c.1909+18A>T (n.1909+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) n.97+18A>T c.1914+18A>T (n.1914+18A>T) c.1233+18A>T (n.1233+18A>T) n.1989+18A>T c.2163+18A>T (n.2163+18A>T) n.2664+18A>T n.2659+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431386T= | CA1723592943 | ABCB4 | c.1893+18A= (n.1893+18A=) c.1909+18A= (n.1909+18A=) c.*1430+18A= (n.*1430+18A=) n.97+18A= c.1914+18A= (n.1914+18A=) c.1233+18A= (n.1233+18A=) n.1989+18A= c.2163+18A= (n.2163+18A=) n.2664+18A= n.2659+18A= | |
| 7 | g.87431388C>A | CA575852995 | ABCB4 | c.1893+16G>T (n.1893+16G>T) c.1909+16G>T (n.1909+16G>T) c.*1430+16G>T (n.*1430+16G>T) n.97+16G>T c.1914+16G>T (n.1914+16G>T) c.1233+16G>T (n.1233+16G>T) n.1989+16G>T c.2163+16G>T (n.2163+16G>T) n.2664+16G>T n.2659+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431388C= | CA1723592944 | ABCB4 | c.1893+16G= (n.1893+16G=) c.1909+16G= (n.1909+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) n.97+16G= c.1914+16G= (n.1914+16G=) c.1233+16G= (n.1233+16G=) n.1989+16G= c.2163+16G= (n.2163+16G=) n.2664+16G= n.2659+16G= | |
| 7 | g.87431388C>G | CA2557047846 | ABCB4 | c.1893+16G>C (n.1893+16G>C) c.1909+16G>C (n.1909+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) n.97+16G>C c.1914+16G>C (n.1914+16G>C) c.1233+16G>C (n.1233+16G>C) n.1989+16G>C c.2163+16G>C (n.2163+16G>C) n.2664+16G>C n.2659+16G>C | ClinVar |
| 7 | g.87431388C>T | CA4327183 | ABCB4 | c.1893+16G>A (n.1893+16G>A) c.1909+16G>A (n.1909+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) n.97+16G>A c.1914+16G>A (n.1914+16G>A) c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) n.1989+16G>A c.2163+16G>A (n.2163+16G>A) n.2664+16G>A n.2659+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431388_87431389del | CA2683600051 | ABCB4 | c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del) c.1909+15_1909+16del (n.1909+15_1909+16del) c.*1430+15_*1430+16del (n.*1430+15_*1430+16del) n.97+15_97+16del c.1914+15_1914+16del (n.1914+15_1914+16del) c.1233+15_1233+16del (n.1233+15_1233+16del) n.1989+15_1989+16del c.2163+15_2163+16del (n.2163+15_2163+16del) n.2664+15_2664+16del n.2659+15_2659+16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431389C>A | CA4327184 | ABCB4 | c.1893+15G>T (n.1893+15G>T) c.1909+15G>T (n.1909+15G>T) c.*1430+15G>T (n.*1430+15G>T) n.97+15G>T c.1914+15G>T (n.1914+15G>T) c.1233+15G>T (n.1233+15G>T) n.1989+15G>T c.2163+15G>T (n.2163+15G>T) n.2664+15G>T n.2659+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431389C= | CA1723592945 | ABCB4 | c.1893+15G= (n.1893+15G=) c.1909+15G= (n.1909+15G=) c.*1430+15G= (n.*1430+15G=) n.97+15G= c.1914+15G= (n.1914+15G=) c.1233+15G= (n.1233+15G=) n.1989+15G= c.2163+15G= (n.2163+15G=) n.2664+15G= n.2659+15G= | |
| 7 | g.87431390dup | CA2683600053 | ABCB4 | c.1893+14dup (n.1893+14dup) c.1909+14dup (n.1909+14dup) c.*1430+14dup (n.*1430+14dup) n.97+14dup c.1914+14dup (n.1914+14dup) c.1233+14dup (n.1233+14dup) n.1989+14dup c.2163+14dup (n.2163+14dup) n.2664+14dup n.2659+14dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391G>A | CA2683600055 | ABCB4 | c.1893+13C>T (n.1893+13C>T) c.1909+13C>T (n.1909+13C>T) c.*1430+13C>T (n.*1430+13C>T) n.97+13C>T c.1914+13C>T (n.1914+13C>T) c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) n.1989+13C>T c.2163+13C>T (n.2163+13C>T) n.2664+13C>T n.2659+13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391G>C | CA2683600056 | ABCB4 | c.1893+13C>G (n.1893+13C>G) c.1909+13C>G (n.1909+13C>G) c.*1430+13C>G (n.*1430+13C>G) n.97+13C>G c.1914+13C>G (n.1914+13C>G) c.1233+13C>G (n.1233+13C>G) n.1989+13C>G c.2163+13C>G (n.2163+13C>G) n.2664+13C>G n.2659+13C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391_87431396del | CA2683600054 | ABCB4 | c.1893+8_1893+13del (n.1893+8_1893+13del) c.1909+8_1909+13del (n.1909+8_1909+13del) c.*1430+8_*1430+13del (n.*1430+8_*1430+13del) n.97+8_97+13del c.1914+8_1914+13del (n.1914+8_1914+13del) c.1233+8_1233+13del (n.1233+8_1233+13del) n.1989+8_1989+13del c.2163+8_2163+13del (n.2163+8_2163+13del) n.2664+8_2664+13del n.2659+8_2659+13del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431395A= | CA1723592946 | ABCB4 | c.1893+9T= (n.1893+9T=) c.1909+9T= (n.1909+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) n.97+9T= c.1914+9T= (n.1914+9T=) c.1233+9T= (n.1233+9T=) n.1989+9T= c.2163+9T= (n.2163+9T=) n.2664+9T= n.2659+9T= | |
| 7 | g.87431395A>G | CA575852996 | ABCB4 | c.1893+9T>C (n.1893+9T>C) c.1909+9T>C (n.1909+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) n.97+9T>C c.1914+9T>C (n.1914+9T>C) c.1233+9T>C (n.1233+9T>C) n.1989+9T>C c.2163+9T>C (n.2163+9T>C) n.2664+9T>C n.2659+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431396G>A | CA2739266577 | ABCB4 | c.1893+8C>T (n.1893+8C>T) c.1909+8C>T (n.1909+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) n.97+8C>T c.1914+8C>T (n.1914+8C>T) c.1233+8C>T (n.1233+8C>T) n.1989+8C>T c.2163+8C>T (n.2163+8C>T) n.2664+8C>T n.2659+8C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431397C>A | CA4327185 | ABCB4 | c.1893+7G>T (n.1893+7G>T) c.1909+7G>T (n.1909+7G>T) c.*1430+7G>T (n.*1430+7G>T) n.97+7G>T c.1914+7G>T (n.1914+7G>T) c.1233+7G>T (n.1233+7G>T) n.1989+7G>T c.2163+7G>T (n.2163+7G>T) n.2664+7G>T n.2659+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431397C= | CA1723592947 | ABCB4 | c.1893+7G= (n.1893+7G=) c.1909+7G= (n.1909+7G=) c.*1430+7G= (n.*1430+7G=) n.97+7G= c.1914+7G= (n.1914+7G=) c.1233+7G= (n.1233+7G=) n.1989+7G= c.2163+7G= (n.2163+7G=) n.2664+7G= n.2659+7G= | |
| 7 | g.87431398A= | CA1723592948 | ABCB4 | c.1893+6T= (n.1893+6T=) c.1909+6T= (n.1909+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) n.97+6T= c.1914+6T= (n.1914+6T=) c.1233+6T= (n.1233+6T=) n.1989+6T= c.2163+6T= (n.2163+6T=) n.2664+6T= n.2659+6T= | |
| 7 | g.87431398A>C | CA2683600064 | ABCB4 | c.1893+6T>G (n.1893+6T>G) c.1909+6T>G (n.1909+6T>G) c.*1430+6T>G (n.*1430+6T>G) n.97+6T>G c.1914+6T>G (n.1914+6T>G) c.1233+6T>G (n.1233+6T>G) n.1989+6T>G c.2163+6T>G (n.2163+6T>G) n.2664+6T>G n.2659+6T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431398A>G | CA4327186 | ABCB4 | c.1893+6T>C (n.1893+6T>C) c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) n.97+6T>C c.1914+6T>C (n.1914+6T>C) c.1233+6T>C (n.1233+6T>C) n.1989+6T>C c.2163+6T>C (n.2163+6T>C) n.2664+6T>C n.2659+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431398A>T | CA2578929508 | ABCB4 | c.1893+6T>A (n.1893+6T>A) c.1909+6T>A (n.1909+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) n.97+6T>A c.1914+6T>A (n.1914+6T>A) c.1233+6T>A (n.1233+6T>A) n.1989+6T>A c.2163+6T>A (n.2163+6T>A) n.2664+6T>A n.2659+6T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431399A= | CA1723592949 | ABCB4 | c.1893+5T= (n.1893+5T=) c.1909+5T= (n.1909+5T=) c.*1430+5T= (n.*1430+5T=) n.97+5T= c.1914+5T= (n.1914+5T=) c.1233+5T= (n.1233+5T=) n.1989+5T= c.2163+5T= (n.2163+5T=) n.2664+5T= n.2659+5T= | |
| 7 | g.87431399A>C | CA162087511 | ABCB4 | c.1893+5T>G (n.1893+5T>G) c.1909+5T>G (n.1909+5T>G) c.*1430+5T>G (n.*1430+5T>G) n.97+5T>G c.1914+5T>G (n.1914+5T>G) c.1233+5T>G (n.1233+5T>G) n.1989+5T>G c.2163+5T>G (n.2163+5T>G) n.2664+5T>G n.2659+5T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431400G= | CA1723592950 | ABCB4 | c.1893+4C= (n.1893+4C=) c.1909+4C= (n.1909+4C=) c.*1430+4C= (n.*1430+4C=) n.97+4C= c.1914+4C= (n.1914+4C=) c.1233+4C= (n.1233+4C=) n.1989+4C= c.2163+4C= (n.2163+4C=) n.2664+4C= n.2659+4C= | |
| 7 | g.87431400G>T | CA1723592951 | ABCB4 | c.1893+4C>A (n.1893+4C>A) c.1909+4C>A (n.1909+4C>A) c.*1430+4C>A (n.*1430+4C>A) n.97+4C>A c.1914+4C>A (n.1914+4C>A) c.1233+4C>A (n.1233+4C>A) n.1989+4C>A c.2163+4C>A (n.2163+4C>A) n.2664+4C>A n.2659+4C>A | dbSNP |
| 7 | g.87431401T>C | CA2683600075 | ABCB4 | c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1909+3A>G (n.1909+3A>G) c.*1430+3A>G (n.*1430+3A>G) n.97+3A>G c.1914+3A>G (n.1914+3A>G) c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) n.1989+3A>G c.2163+3A>G (n.2163+3A>G) n.2664+3A>G n.2659+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431402A>C | CA368034157 | ABCB4 | c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) n.97+2T>G c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.1989+2T>G c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) n.2664+2T>G n.2659+2T>G | |
| 7 | g.87431402A>G | CA368034155 | ABCB4 | c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) n.97+2T>C c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.1989+2T>C c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) n.2664+2T>C n.2659+2T>C | |
| 7 | g.87431402A>T | CA368034154 | ABCB4 | c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) n.97+2T>A c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.1989+2T>A c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) n.2664+2T>A n.2659+2T>A | |
| 7 | g.87431403C>A | CA368034160 | ABCB4 | c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) n.97+1G>T c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1989+1G>T c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) n.2664+1G>T n.2659+1G>T | |
| 7 | g.87431403C>G | CA368034164 | ABCB4 | c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) n.97+1G>C c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1989+1G>C c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) n.2664+1G>C n.2659+1G>C | |
| 7 | g.87431403C>T | CA368034170 | ABCB4 | c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) n.97+1G>A c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1989+1G>A c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) n.2664+1G>A n.2659+1G>A | |
| 7 | g.87431404C>A | CA368034173 | ABCB4 | c.1893G>T (p.Gln631His) c.1909G>T (n.1909G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.97G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.1989G>T c.2163G>T (p.Gln721His) n.2664G>T n.2659G>T | |
| 7 | g.87431404C= | CA1723592952 | ABCB4 | c.1893G= (p.Gln631=) c.1909G= (n.1909G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.97G= c.1914G= (p.Gln638=) c.1233G= (p.Gln411=) n.1989G= c.2163G= (p.Gln721=) n.2664G= n.2659G= | |
| 7 | g.87431404C>G | CA368034183 | ABCB4 | c.1893G>C (p.Gln631His) c.1909G>C (n.1909G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.97G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.1989G>C c.2163G>C (p.Gln721His) n.2664G>C n.2659G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431404C>T | CA456348387 | ABCB4 | c.1893G>A (p.Gln631=) c.1909G>A (n.1909G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.97G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.1989G>A c.2163G>A (p.Gln721=) n.2664G>A n.2659G>A | |
| 7 | g.87431405T>A | CA368034193 | ABCB4 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1908A>T (n.1908A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.96A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1988A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2663A>T n.2658A>T | |
| 7 | g.87431405T>C | CA368034196 | ABCB4 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1908A>G (n.1908A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.96A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1988A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.2663A>G n.2658A>G | |
| 7 | g.87431405T>G | CA368034199 | ABCB4 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1908A>C (n.1908A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.96A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1988A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2663A>C n.2658A>C | |
| 7 | g.87431406G>A | CA368034201 | ABCB4 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1907C>T (n.1907C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.95C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1987C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2662C>T n.2657C>T | |
| 7 | g.87431406G>C | CA368034203 | ABCB4 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1907C>G (n.1907C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.95C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1987C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.2662C>G n.2657C>G | |
| 7 | g.87431406G>T | CA368034205 | ABCB4 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1907C>A (n.1907C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.95C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1987C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.2662C>A n.2657C>A | |
| 7 | g.87431407C>A | CA368034210 | ABCB4 | c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1906G>T (n.1906G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.94G>T c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.1986G>T c.2160G>T (p.Met720Ile) n.2661G>T n.2656G>T | |
| 7 | g.87431407C= | CA1723592953 | ABCB4 | c.1890G= (p.Met630=) c.1906G= (n.1906G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.94G= c.1911G= (p.Met637=) c.1230G= (p.Met410=) n.1986G= c.2160G= (p.Met720=) n.2661G= n.2656G= | |
| 7 | g.87431407C>G | CA368034224 | ABCB4 | c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1906G>C (n.1906G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.94G>C c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.1986G>C c.2160G>C (p.Met720Ile) n.2661G>C n.2656G>C | |
| 7 | g.87431407C>T | CA4327187 | ABCB4 | c.1890G>A (p.Met630Ile) c.1906G>A (n.1906G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.94G>A c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.1986G>A c.2160G>A (p.Met720Ile) n.2661G>A n.2656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431408A= | CA1723592954 | ABCB4 | c.1889T= (p.Met630=) c.1905T= (n.1905T=) c.*1426T= (n.*1426T=) n.93T= c.1910T= (p.Met637=) c.1229T= (p.Met410=) n.1985T= c.2159T= (p.Met720=) n.2660T= n.2655T= | |
| 7 | g.87431408A>C | CA368034251 | ABCB4 | c.1889T>G (p.Met630Arg) c.1905T>G (n.1905T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.93T>G c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.1985T>G c.2159T>G (p.Met720Arg) n.2660T>G n.2655T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431408A>G | CA368034245 | ABCB4 | c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1905T>C (n.1905T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.93T>C c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.1985T>C c.2159T>C (p.Met720Thr) n.2660T>C n.2655T>C | |
| 7 | g.87431408A>T | CA368034240 | ABCB4 | c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1905T>A (n.1905T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.93T>A c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.1985T>A c.2159T>A (p.Met720Lys) n.2660T>A n.2655T>A | |
| 7 | g.87431409T>A | CA368034260 | ABCB4 | c.1888A>T (p.Met630Leu) c.1904A>T (n.1904A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.92A>T c.1909A>T (p.Met637Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.1984A>T c.2158A>T (p.Met720Leu) n.2659A>T n.2654A>T | |
| 7 | g.87431409T>C | CA4327188 | ABCB4 | c.1888A>G (p.Met630Val) c.1904A>G (n.1904A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.92A>G c.1909A>G (p.Met637Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.1984A>G c.2158A>G (p.Met720Val) n.2659A>G n.2654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431409T>G | CA368034282 | ABCB4 | c.1888A>C (p.Met630Leu) c.1904A>C (n.1904A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.92A>C c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.1984A>C c.2158A>C (p.Met720Leu) n.2659A>C n.2654A>C | |
| 7 | g.87431409T= | CA1723592955 | ABCB4 | c.1888A= (p.Met630=) c.1904A= (n.1904A=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.92A= c.1909A= (p.Met637=) c.1228A= (p.Met410=) n.1984A= c.2158A= (p.Met720=) n.2659A= n.2654A= | |
| 7 | g.87431410G>A | CA456348395 | ABCB4 | c.1887C>T (p.Asn629=) c.1903C>T (n.1903C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.91C>T c.1908C>T (p.Asn636=) c.1227C>T (p.Asn409=) n.1983C>T c.2157C>T (p.Asn719=) n.2658C>T n.2653C>T | |
| 7 | g.87431410G>C | CA368034286 | ABCB4 | c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.1903C>G (n.1903C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.91C>G c.1908C>G (p.Asn636Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) n.1983C>G c.2157C>G (p.Asn719Lys) n.2658C>G n.2653C>G | |
| 7 | g.87431410G>T | CA368034288 | ABCB4 | c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.1903C>A (n.1903C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.91C>A c.1908C>A (p.Asn636Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) n.1983C>A c.2157C>A (p.Asn719Lys) n.2658C>A n.2653C>A | |
| 7 | g.87431411T>A | CA368034295 | ABCB4 | c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1902A>T (n.1902A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.90A>T c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.1982A>T c.2156A>T (p.Asn719Ile) n.2657A>T n.2652A>T | |
| 7 | g.87431411T>C | CA162087527 | ABCB4 | c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1902A>G (n.1902A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.90A>G c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.1982A>G c.2156A>G (p.Asn719Ser) n.2657A>G n.2652A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431411T>G | CA368034293 | ABCB4 | c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1902A>C (n.1902A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.90A>C c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.1982A>C c.2156A>C (p.Asn719Thr) n.2657A>C n.2652A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431411T= | CA1723592956 | ABCB4 | c.1886A= (p.Asn629=) c.1902A= (n.1902A=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.90A= c.1907A= (p.Asn636=) c.1226A= (p.Asn409=) n.1982A= c.2156A= (p.Asn719=) n.2657A= n.2652A= | |
| 7 | g.87431412T>A | CA368034299 | ABCB4 | c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1901A>T (n.1901A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.89A>T c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.1981A>T c.2155A>T (p.Asn719Tyr) n.2656A>T n.2651A>T | |
| 7 | g.87431412T>C | CA368034305 | ABCB4 | c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1901A>G (n.1901A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.89A>G c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.1981A>G c.2155A>G (p.Asn719Asp) n.2656A>G n.2651A>G | |
| 7 | g.87431412T>G | CA368034313 | ABCB4 | c.1885A>C (p.Asn629His) c.1901A>C (n.1901A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.89A>C c.1906A>C (p.Asn636His) c.1225A>C (p.Asn409His) n.1981A>C c.2155A>C (p.Asn719His) n.2656A>C n.2651A>C | |
| 7 | g.87431413G>A | CA456348398 | ABCB4 | c.1884C>T (p.Val628=) c.1900C>T (n.1900C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.88C>T c.1905C>T (p.Val635=) c.1224C>T (p.Val408=) n.1980C>T c.2154C>T (p.Val718=) n.2655C>T n.2650C>T | |
| 7 | g.87431413G>C | CA456348399 | ABCB4 | c.1884C>G (p.Val628=) c.1900C>G (n.1900C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.88C>G c.1905C>G (p.Val635=) c.1224C>G (p.Val408=) n.1980C>G c.2154C>G (p.Val718=) n.2655C>G n.2650C>G | |
| 7 | g.87431413G>T | CA456348400 | ABCB4 | c.1884C>A (p.Val628=) c.1900C>A (n.1900C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.88C>A c.1905C>A (p.Val635=) c.1224C>A (p.Val408=) n.1980C>A c.2154C>A (p.Val718=) n.2655C>A n.2650C>A | |
| 7 | g.87431414A>C | CA368034316 | ABCB4 | c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1899T>G (n.1899T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.87T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1979T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) n.2654T>G n.2649T>G | |
| 7 | g.87431414A>G | CA368034319 | ABCB4 | c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1899T>C (n.1899T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.87T>C c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1979T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) n.2654T>C n.2649T>C | |
| 7 | g.87431414A>T | CA368034323 | ABCB4 | c.1883T>A (p.Val628Asp) c.1899T>A (n.1899T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.87T>A c.1904T>A (p.Val635Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) n.1979T>A c.2153T>A (p.Val718Asp) n.2654T>A n.2649T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431415C>A | CA368034327 | ABCB4 | c.1882G>T (p.Val628Phe) c.1898G>T (n.1898G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.86G>T c.1903G>T (p.Val635Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) n.1978G>T c.2152G>T (p.Val718Phe) n.2653G>T n.2648G>T | |
| 7 | g.87431415C>G | CA368034343 | ABCB4 | c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1898G>C (n.1898G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.86G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1978G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) n.2653G>C n.2648G>C | |
| 7 | g.87431415C>T | CA368034332 | ABCB4 | c.1882G>A (p.Val628Ile) c.1898G>A (n.1898G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.86G>A c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) n.1978G>A c.2152G>A (p.Val718Ile) n.2653G>A n.2648G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431416A>C | CA456348404 | ABCB4 | c.1881T>G (p.Leu627=) c.1897T>G (n.1897T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.85T>G c.1902T>G (p.Leu634=) c.1221T>G (p.Leu407=) n.1977T>G c.2151T>G (p.Leu717=) n.2652T>G n.2647T>G | |
| 7 | g.87431416A>G | CA456348406 | ABCB4 | c.1881T>C (p.Leu627=) c.1897T>C (n.1897T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.85T>C c.1902T>C (p.Leu634=) c.1221T>C (p.Leu407=) n.1977T>C c.2151T>C (p.Leu717=) n.2652T>C n.2647T>C | |
| 7 | g.87431416A>T | CA456348405 | ABCB4 | c.1881T>A (p.Leu627=) c.1897T>A (n.1897T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.85T>A c.1902T>A (p.Leu634=) c.1221T>A (p.Leu407=) n.1977T>A c.2151T>A (p.Leu717=) n.2652T>A n.2647T>A | |
| 7 | g.87431417A>C | CA368034350 | ABCB4 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1896T>G (n.1896T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.84T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1976T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.2651T>G n.2646T>G | |
| 7 | g.87431417A>G | CA368034352 | ABCB4 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1896T>C (n.1896T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.84T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1976T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.2651T>C n.2646T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431417A>T | CA368034355 | ABCB4 | c.1880T>A (p.Leu627His) c.1896T>A (n.1896T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.84T>A c.1901T>A (p.Leu634His) c.1220T>A (p.Leu407His) n.1976T>A c.2150T>A (p.Leu717His) n.2651T>A n.2646T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431418G>A | CA368034361 | ABCB4 | c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.1895C>T (n.1895C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.83C>T c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1975C>T c.2149C>T (p.Leu717Phe) n.2650C>T n.2645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431418G>C | CA368034362 | ABCB4 | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1895C>G (n.1895C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.83C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1975C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) n.2650C>G n.2645C>G | |
| 7 | g.87431418G= | CA1723592957 | ABCB4 | c.1879C= (p.Leu627=) c.1895C= (n.1895C=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.83C= c.1900C= (p.Leu634=) c.1219C= (p.Leu407=) n.1975C= c.2149C= (p.Leu717=) n.2650C= n.2645C= | |
| 7 | g.87431418G>T | CA368034369 | ABCB4 | c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.1895C>A (n.1895C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.83C>A c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1975C>A c.2149C>A (p.Leu717Ile) n.2650C>A n.2645C>A | |
| 7 | g.87431419T>A | CA368034373 | ABCB4 | c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.1894A>T (n.1894A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.82A>T c.1899A>T (p.Lys633Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) n.1974A>T c.2148A>T (p.Lys716Asn) n.2649A>T n.2644A>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431419T>C | CA456348409 | ABCB4 | c.1878A>G (p.Lys626=) c.1894A>G (n.1894A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.82A>G c.1899A>G (p.Lys633=) c.1218A>G (p.Lys406=) n.1974A>G c.2148A>G (p.Lys716=) n.2649A>G n.2644A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431419T>G | CA368034376 | ABCB4 | c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.1894A>C (n.1894A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.82A>C c.1899A>C (p.Lys633Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) n.1974A>C c.2148A>C (p.Lys716Asn) n.2649A>C n.2644A>C | |
| 7 | g.87431420T>A | CA368034383 | ABCB4 | c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.1893A>T (n.1893A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.81A>T c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) n.1973A>T c.2147A>T (p.Lys716Ile) n.2648A>T n.2643A>T | |
| 7 | g.87431420T>C | CA368034388 | ABCB4 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1893A>G (n.1893A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.81A>G c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1973A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2648A>G n.2643A>G | |
| 7 | g.87431420T>G | CA368034393 | ABCB4 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1893A>C (n.1893A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.81A>C c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1973A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2648A>C n.2643A>C | |
| 7 | g.87431421T>A | CA368034395 | ABCB4 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1892A>T (n.1892A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.80A>T c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1972A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2647A>T n.2642A>T | |
| 7 | g.87431421T>C | CA368034401 | ABCB4 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1892A>G (n.1892A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.80A>G c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1972A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2647A>G n.2642A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431421T>G | CA368034398 | ABCB4 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1892A>C (n.1892A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.80A>C c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1972A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2647A>C n.2642A>C | |
| 7 | g.87431422G>A | CA456348413 | ABCB4 | c.1875C>T (p.Phe625=) c.1891C>T (n.1891C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.79C>T c.1896C>T (p.Phe632=) c.1215C>T (p.Phe405=) n.1971C>T c.2145C>T (p.Phe715=) n.2646C>T n.2641C>T | |
| 7 | g.87431422G>C | CA368034413 | ABCB4 | c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.1891C>G (n.1891C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.79C>G c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) n.1971C>G c.2145C>G (p.Phe715Leu) n.2646C>G n.2641C>G | |
| 7 | g.87431422G>T | CA368034416 | ABCB4 | c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.1891C>A (n.1891C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.79C>A c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) n.1971C>A c.2145C>A (p.Phe715Leu) n.2646C>A n.2641C>A | |
| 7 | g.87431423A>C | CA368034419 | ABCB4 | c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.1890T>G (n.1890T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.78T>G c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1970T>G c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.2645T>G n.2640T>G | |
| 7 | g.87431423A>G | CA368034421 | ABCB4 | c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.1890T>C (n.1890T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.78T>C c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1970T>C c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.2645T>C n.2640T>C | |
| 7 | g.87431423A>T | CA368034425 | ABCB4 | c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.1890T>A (n.1890T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.78T>A c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1970T>A c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.2645T>A n.2640T>A | |
| 7 | g.87431424A>C | CA368034427 | ABCB4 | c.1873T>G (p.Phe625Val) c.1889T>G (n.1889T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.77T>G c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1969T>G c.2143T>G (p.Phe715Val) n.2644T>G n.2639T>G | |
| 7 | g.87431424A>G | CA368034428 | ABCB4 | c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.1889T>C (n.1889T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.77T>C c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1969T>C c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.2644T>C n.2639T>C | |
| 7 | g.87431424A>T | CA368034430 | ABCB4 | c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.1889T>A (n.1889T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.77T>A c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1969T>A c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.2644T>A n.2639T>A | |
| 7 | g.87431425G>A | CA456348414 | ABCB4 | c.1872C>T (p.Tyr624=) c.1888C>T (n.1888C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.76C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1212C>T (p.Tyr404=) n.1968C>T c.2142C>T (p.Tyr714=) n.2643C>T n.2638C>T | |
| 7 | g.87431425G>C | CA368034432 | ABCB4 | c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.1888C>G (n.1888C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.76C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.1968C>G c.2142C>G (p.Tyr714Ter) n.2643C>G n.2638C>G | |
| 7 | g.87431425G>T | CA368034438 | ABCB4 | c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.1888C>A (n.1888C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.76C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.1968C>A c.2142C>A (p.Tyr714Ter) n.2643C>A n.2638C>A | |
| 7 | g.87431426T>A | CA368034442 | ABCB4 | c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1887A>T (n.1887A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.75A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1967A>T c.2141A>T (p.Tyr714Phe) n.2642A>T n.2637A>T | |
| 7 | g.87431426T>C | CA368034447 | ABCB4 | c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1887A>G (n.1887A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.75A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1967A>G c.2141A>G (p.Tyr714Cys) n.2642A>G n.2637A>G | |
| 7 | g.87431426T>G | CA368034449 | ABCB4 | c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1887A>C (n.1887A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.75A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1967A>C c.2141A>C (p.Tyr714Ser) n.2642A>C n.2637A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431427A>C | CA368034462 | ABCB4 | c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1886T>G (n.1886T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.74T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1966T>G c.2140T>G (p.Tyr714Asp) n.2641T>G n.2636T>G | |
| 7 | g.87431427A>G | CA368034455 | ABCB4 | c.1870T>C (p.Tyr624His) c.1886T>C (n.1886T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.74T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1966T>C c.2140T>C (p.Tyr714His) n.2641T>C n.2636T>C | |
| 7 | g.87431427A>T | CA368034453 | ABCB4 | c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1886T>A (n.1886T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.74T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1966T>A c.2140T>A (p.Tyr714Asn) n.2641T>A n.2636T>A | |
| 7 | g.87431428C>A | CA456348417 | ABCB4 | c.1869G>T (p.Val623=) c.1885G>T (n.1885G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.73G>T c.1890G>T (p.Val630=) c.1209G>T (p.Val403=) n.1965G>T c.2139G>T (p.Val713=) n.2640G>T n.2635G>T | |
| 7 | g.87431428C= | CA1723592958 | ABCB4 | c.1869G= (p.Val623=) c.1885G= (n.1885G=) c.*1406G= (n.*1406G=) n.73G= c.1890G= (p.Val630=) c.1209G= (p.Val403=) n.1965G= c.2139G= (p.Val713=) n.2640G= n.2635G= | |
| 7 | g.87431428C>G | CA456348418 | ABCB4 | c.1869G>C (p.Val623=) c.1885G>C (n.1885G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.73G>C c.1890G>C (p.Val630=) c.1209G>C (p.Val403=) n.1965G>C c.2139G>C (p.Val713=) n.2640G>C n.2635G>C | |
| 7 | g.87431428C>T | CA4327189 | ABCB4 | c.1869G>A (p.Val623=) c.1885G>A (n.1885G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.73G>A c.1890G>A (p.Val630=) c.1209G>A (p.Val403=) n.1965G>A c.2139G>A (p.Val713=) n.2640G>A n.2635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431429A>C | CA368034476 | ABCB4 | c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1884T>G (n.1884T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.72T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1964T>G c.2138T>G (p.Val713Gly) n.2639T>G n.2634T>G | |
| 7 | g.87431429A>G | CA368034479 | ABCB4 | c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1884T>C (n.1884T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.72T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1964T>C c.2138T>C (p.Val713Ala) n.2639T>C n.2634T>C | |
| 7 | g.87431429A>T | CA368034481 | ABCB4 | c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1884T>A (n.1884T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.72T>A c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1964T>A c.2138T>A (p.Val713Glu) n.2639T>A n.2634T>A | |
| 7 | g.87431430C>A | CA368034489 | ABCB4 | c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1883G>T (n.1883G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.71G>T c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1963G>T c.2137G>T (p.Val713Leu) n.2638G>T n.2633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431430C= | CA1723592959 | ABCB4 | c.1867G= (p.Val623=) c.1883G= (n.1883G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.71G= c.1888G= (p.Val630=) c.1207G= (p.Val403=) n.1963G= c.2137G= (p.Val713=) n.2638G= n.2633G= | |
| 7 | g.87431430C>G | CA368034492 | ABCB4 | c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1883G>C (n.1883G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.71G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1963G>C c.2137G>C (p.Val713Leu) n.2638G>C n.2633G>C | |
| 7 | g.87431430C>T | CA368034497 | ABCB4 | c.1867G>A (p.Val623Met) c.1883G>A (n.1883G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.71G>A c.1888G>A (p.Val630Met) c.1207G>A (p.Val403Met) n.1963G>A c.2137G>A (p.Val713Met) n.2638G>A n.2633G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431431C>A | CA4327190 | ABCB4 | c.1866G>T (p.Gly622=) c.1882G>T (n.1882G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.70G>T c.1887G>T (p.Gly629=) c.1206G>T (p.Gly402=) n.1962G>T c.2136G>T (p.Gly712=) n.2637G>T n.2632G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431431C= | CA1723592960 | ABCB4 | c.1866G= (p.Gly622=) c.1882G= (n.1882G=) c.*1403G= (n.*1403G=) n.70G= c.1887G= (p.Gly629=) c.1206G= (p.Gly402=) n.1962G= c.2136G= (p.Gly712=) n.2637G= n.2632G= | |
| 7 | g.87431431C>G | CA4327191 | ABCB4 | c.1866G>C (p.Gly622=) c.1882G>C (n.1882G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.70G>C c.1887G>C (p.Gly629=) c.1206G>C (p.Gly402=) n.1962G>C c.2136G>C (p.Gly712=) n.2637G>C n.2632G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431431C>T | CA4327192 | ABCB4 | c.1866G>A (p.Gly622=) c.1882G>A (n.1882G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.70G>A c.1887G>A (p.Gly629=) c.1206G>A (p.Gly402=) n.1962G>A c.2136G>A (p.Gly712=) n.2637G>A n.2632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431432C>A | CA368034514 | ABCB4 | c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1881G>T (n.1881G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.69G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1961G>T c.2135G>T (p.Gly712Val) n.2636G>T n.2631G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431432C= | CA1723592961 | ABCB4 | c.1865G= (p.Gly622=) c.1881G= (n.1881G=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.69G= c.1886G= (p.Gly629=) c.1205G= (p.Gly402=) n.1961G= c.2135G= (p.Gly712=) n.2636G= n.2631G= | |
| 7 | g.87431432C>G | CA368034520 | ABCB4 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1881G>C (n.1881G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.69G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1961G>C c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.2636G>C n.2631G>C | ClinVar |
| 7 | g.87431432C>T | CA4327193 | ABCB4 | c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1881G>A (n.1881G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.69G>A c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1961G>A c.2135G>A (p.Gly712Glu) n.2636G>A n.2631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431433C>A | CA368034526 | ABCB4 | c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1880G>T (n.1880G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.68G>T c.1885G>T (p.Gly629Trp) c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.1960G>T c.2134G>T (p.Gly712Trp) n.2635G>T n.2630G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431433C= | CA1723592962 | ABCB4 | c.1864G= (p.Gly622=) c.1880G= (n.1880G=) c.*1401G= (n.*1401G=) n.68G= c.1885G= (p.Gly629=) c.1204G= (p.Gly402=) n.1960G= c.2134G= (p.Gly712=) n.2635G= n.2630G= | |
| 7 | g.87431433C>G | CA368034527 | ABCB4 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1880G>C (n.1880G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.68G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1960G>C c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2635G>C n.2630G>C | |
| 7 | g.87431433C>T | CA368034523 | ABCB4 | c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1880G>A (n.1880G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.68G>A c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1960G>A c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.2635G>A n.2630G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431434T>A | CA368034529 | ABCB4 | c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.1879A>T (n.1879A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.67A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.1959A>T c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.2634A>T n.2629A>T | |
| 7 | g.87431434T>C | CA456348423 | ABCB4 | c.1863A>G (p.Glu621=) c.1879A>G (n.1879A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.67A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.1203A>G (p.Glu401=) n.1959A>G c.2133A>G (p.Glu711=) n.2634A>G n.2629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431434T>G | CA368034531 | ABCB4 | c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.1879A>C (n.1879A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.67A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.1959A>C c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.2634A>C n.2629A>C | |
| 7 | g.87431434T= | CA1723592963 | ABCB4 | c.1863A= (p.Glu621=) c.1879A= (n.1879A=) c.*1400A= (n.*1400A=) n.67A= c.1884A= (p.Glu628=) c.1203A= (p.Glu401=) n.1959A= c.2133A= (p.Glu711=) n.2634A= n.2629A= | |
| 7 | g.87431435T>A | CA368034533 | ABCB4 | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1878A>T (n.1878A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.66A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1958A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.2633A>T n.2628A>T | |
| 7 | g.87431435T>C | CA368034534 | ABCB4 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1878A>G (n.1878A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.66A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1958A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.2633A>G n.2628A>G | |
| 7 | g.87431435T>G | CA368034535 | ABCB4 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1878A>C (n.1878A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.66A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1958A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.2633A>C n.2628A>C | |
| 7 | g.87431436C>A | CA368034543 | ABCB4 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1877G>T (n.1877G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.65G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1957G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.2632G>T n.2627G>T | |
| 7 | g.87431436C= | CA1723592964 | ABCB4 | c.1861G= (p.Glu621=) c.1877G= (n.1877G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.65G= c.1882G= (p.Glu628=) c.1201G= (p.Glu401=) n.1957G= c.2131G= (p.Glu711=) n.2632G= n.2627G= | |
| 7 | g.87431436C>G | CA368034545 | ABCB4 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1877G>C (n.1877G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.65G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1957G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.2632G>C n.2627G>C | |
| 7 | g.87431436C>T | CA368034547 | ABCB4 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.65G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1957G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.2632G>A n.2627G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.87431436_87431439delinsCCTT | CA1723592965 | ABCB4 | c.1858_1861delinsAAGG (p.Lys620=) c.1874_1877delinsAAGG (n.1874_1877delinsAAGG) c.*1395_*1398delinsAAGG (n.*1395_*1398delinsAAGG) n.62_65delinsAAGG c.1879_1882delinsAAGG (p.Lys627=) c.1198_1201delinsAAGG (p.Lys400=) n.1954_1957delinsAAGG c.2128_2131delinsAAGG (p.Lys710=) n.2629_2632delinsAAGG n.2624_2627delinsAAGG | |
| 7 | g.87431437C>A | CA368034554 | ABCB4 | c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1876G>T (n.1876G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.64G>T c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.1956G>T c.2130G>T (p.Lys710Asn) n.2631G>T n.2626G>T | |
| 7 | g.87431437C= | CA1723592966 | ABCB4 | c.1860G= (p.Lys620=) c.1876G= (n.1876G=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.64G= c.1881G= (p.Lys627=) c.1200G= (p.Lys400=) n.1956G= c.2130G= (p.Lys710=) n.2631G= n.2626G= | |
| 7 | g.87431437C>G | CA368034556 | ABCB4 | c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1876G>C (n.1876G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.64G>C c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.1956G>C c.2130G>C (p.Lys710Asn) n.2631G>C n.2626G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431437C>T | CA456348427 | ABCB4 | c.1860G>A (p.Lys620=) c.1876G>A (n.1876G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.64G>A c.1881G>A (p.Lys627=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.1956G>A c.2130G>A (p.Lys710=) n.2631G>A n.2626G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431441_87431443del | CA4327194 | ABCB4 | c.1858_1860del (p.Lys620del) c.1874_1876del (n.1874_1876del) c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.62_64del c.1879_1881del (p.Lys627del) c.1198_1200del (p.Lys400del) n.1954_1956del c.2128_2130del (p.Lys710del) n.2629_2631del n.2624_2626del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431438T>A | CA368034564 | ABCB4 | c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1875A>T (n.1875A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.63A>T c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) n.1955A>T c.2129A>T (p.Lys710Met) n.2630A>T n.2625A>T | |
| 7 | g.87431438T>C | CA368034562 | ABCB4 | c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1875A>G (n.1875A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.63A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1955A>G c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.2630A>G n.2625A>G | |
| 7 | g.87431438T>G | CA368034561 | ABCB4 | c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1875A>C (n.1875A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.63A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1955A>C c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.2630A>C n.2625A>C | |
| 7 | g.87431439T>A | CA368034567 | ABCB4 | c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1874A>T (n.1874A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.62A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1954A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.2629A>T n.2624A>T | |
| 7 | g.87431439T>C | CA10629553 | ABCB4 | c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1874A>G (n.1874A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.62A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1954A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.2629A>G n.2624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431439T>G | CA368034574 | ABCB4 | c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1874A>C (n.1874A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.62A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1954A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.2629A>C n.2624A>C | |
| 7 | g.87431439T= | CA1723592967 | ABCB4 | c.1858A= (p.Lys620=) c.1874A= (n.1874A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.62A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1198A= (p.Lys400=) n.1954A= c.2128A= (p.Lys710=) n.2629A= n.2624A= | |
| 7 | g.87431440C>A | CA368034577 | ABCB4 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.1873G>T (n.1873G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.61G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.1953G>T c.2127G>T (p.Lys709Asn) n.2628G>T n.2623G>T | |
| 7 | g.87431440C>G | CA368034582 | ABCB4 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1873G>C (n.1873G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.61G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.1953G>C c.2127G>C (p.Lys709Asn) n.2628G>C n.2623G>C | |
| 7 | g.87431440C>T | CA456348431 | ABCB4 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.1873G>A (n.1873G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.61G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.1953G>A c.2127G>A (p.Lys709=) n.2628G>A n.2623G>A | |
| 7 | g.87431441T>A | CA368034584 | ABCB4 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1872A>T (n.1872A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.60A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.1952A>T c.2126A>T (p.Lys709Met) n.2627A>T n.2622A>T | |
| 7 | g.87431441T>C | CA368034586 | ABCB4 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1872A>G (n.1872A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.60A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1952A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.2627A>G n.2622A>G | |
| 7 | g.87431441T>G | CA368034589 | ABCB4 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1872A>C (n.1872A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.60A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1952A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.2627A>C n.2622A>C | |
| 7 | g.87431442T>A | CA368034595 | ABCB4 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1871A>T (n.1871A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.59A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1951A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.2626A>T n.2621A>T | |
| 7 | g.87431442T>C | CA368034598 | ABCB4 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1871A>G (n.1871A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.59A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1951A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.2626A>G n.2621A>G | |
| 7 | g.87431442T>G | CA368034599 | ABCB4 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1871A>C (n.1871A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.59A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1951A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.2626A>C n.2621A>C | |
| 7 | g.87431442T= | CA1723592968 | ABCB4 | c.1855A= (p.Lys619=) c.1871A= (n.1871A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.59A= c.1876A= (p.Lys626=) c.1195A= (p.Lys399=) n.1951A= c.2125A= (p.Lys709=) n.2626A= n.2621A= | |
| 7 | g.87431443C>A | CA368034617 | ABCB4 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1870G>T (n.1870G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.58G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) n.1950G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) n.2625G>T n.2620G>T | |
| 7 | g.87431443C>G | CA368034606 | ABCB4 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1870G>C (n.1870G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.58G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) n.1950G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) n.2625G>C n.2620G>C | |
| 7 | g.87431443C>T | CA368034603 | ABCB4 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1870G>A (n.1870G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.58G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) n.1950G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) n.2625G>A n.2620G>A | |
| 7 | g.87431443dup | CA1104109991 | ABCB4 | c.1854dup (p.Lys619GlufsTer25) c.1870dup (n.1870dup) c.*1391dup (n.*1391dup) n.58dup c.1875dup (p.Lys626GlufsTer25) c.1194dup (p.Lys399GlufsTer25) n.1950dup c.2124dup (p.Lys709GlufsTer25) n.2625dup n.2620dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>C | CA368034620 | ABCB4 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1869T>G (n.1869T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.57T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) n.1949T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) n.2624T>G n.2619T>G | |
| 7 | g.87431444A>G | CA368034624 | ABCB4 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1869T>C (n.1869T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.57T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) n.1949T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) n.2624T>C n.2619T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>T | CA368034621 | ABCB4 | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1869T>A (n.1869T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.57T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) n.1949T>A c.2123T>A (p.Met708Lys) n.2624T>A n.2619T>A | |
| 7 | g.87431445T>A | CA368034628 | ABCB4 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1868A>T (n.1868A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.56A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) n.1948A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) n.2623A>T n.2618A>T | |
| 7 | g.87431445T>C | CA368034633 | ABCB4 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1868A>G (n.1868A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.56A>G c.1873A>G (p.Met625Val) c.1192A>G (p.Met398Val) n.1948A>G c.2122A>G (p.Met708Val) n.2623A>G n.2618A>G | |
| 7 | g.87431445T>G | CA368034632 | ABCB4 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1868A>C (n.1868A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.56A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) n.1948A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) n.2623A>C n.2618A>C | |
| 7 | g.87431446C>A | CA456348438 | ABCB4 | c.1851G>T (p.Leu617=) c.1867G>T (n.1867G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.55G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.1947G>T c.2121G>T (p.Leu707=) n.2622G>T n.2617G>T | |
| 7 | g.87431446C>G | CA456348439 | ABCB4 | c.1851G>C (p.Leu617=) c.1867G>C (n.1867G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.55G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.1947G>C c.2121G>C (p.Leu707=) n.2622G>C n.2617G>C | |
| 7 | g.87431446C>T | CA456348436 | ABCB4 | c.1851G>A (p.Leu617=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.55G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1947G>A c.2121G>A (p.Leu707=) n.2622G>A n.2617G>A | |
| 7 | g.87431447A>C | CA368034634 | ABCB4 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1866T>G (n.1866T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.54T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1946T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2621T>G n.2616T>G | |
| 7 | g.87431447A>G | CA368034640 | ABCB4 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1866T>C (n.1866T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.54T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1946T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2621T>C n.2616T>C | |
| 7 | g.87431447A>T | CA368034636 | ABCB4 | c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1866T>A (n.1866T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.54T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1946T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) n.2621T>A n.2616T>A | |
| 7 | g.87431448G>A | CA456348440 | ABCB4 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1865C>T (n.1865C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.53C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.1945C>T c.2119C>T (p.Leu707=) n.2620C>T n.2615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G>C | CA368034642 | ABCB4 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1865C>G (n.1865C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.53C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1945C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2620C>G n.2615C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G= | CA1723592969 | ABCB4 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1865C= (n.1865C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.53C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1945C= c.2119C= (p.Leu707=) n.2620C= n.2615C= | |
| 7 | g.87431448G>T | CA368034645 | ABCB4 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1865C>A (n.1865C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.53C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1945C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) n.2620C>A n.2615C>A | |
| 7 | g.87431449T>A | CA368034646 | ABCB4 | c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1864A>T (n.1864A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.52A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1944A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) n.2619A>T n.2614A>T | |
| 7 | g.87431449T>C | CA456348443 | ABCB4 | c.1848A>G (p.Glu616=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.52A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1944A>G c.2118A>G (p.Glu706=) n.2619A>G n.2614A>G | |
| 7 | g.87431449T>G | CA368034647 | ABCB4 | c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1864A>C (n.1864A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.52A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1944A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) n.2619A>C n.2614A>C | |
| 7 | g.87431450T>A | CA368034651 | ABCB4 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1863A>T (n.1863A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.51A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1943A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.2618A>T n.2613A>T | |
| 7 | g.87431450T>C | CA368034653 | ABCB4 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1863A>G (n.1863A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.51A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1943A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.2618A>G n.2613A>G | |
| 7 | g.87431450T>G | CA368034655 | ABCB4 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1863A>C (n.1863A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.51A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1943A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.2618A>C n.2613A>C | |
| 7 | g.87431451C>A | CA368034659 | ABCB4 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1862G>T (n.1862G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.50G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1942G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.2617G>T n.2612G>T | |
| 7 | g.87431451C= | CA1723592970 | ABCB4 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1862G= (n.1862G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.50G= c.1867G= (p.Glu623=) c.1186G= (p.Glu396=) n.1942G= c.2116G= (p.Glu706=) n.2617G= n.2612G= | |
| 7 | g.87431451C>G | CA368034663 | ABCB4 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1862G>C (n.1862G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.50G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1942G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.2617G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431451C>T | CA4327195 | ABCB4 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1862G>A (n.1862G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.50G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1942G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.2617G>A n.2612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>A | CA4327196 | ABCB4 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1861C>T (n.1861C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.49C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1941C>T c.2115C>T (p.Ser705=) n.2616C>T n.2611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>C | CA368034680 | ABCB4 | c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1861C>G (n.1861C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.49C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1941C>G c.2115C>G (p.Ser705Arg) n.2616C>G n.2611C>G | |
| 7 | g.87431452G= | CA1723592971 | ABCB4 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1861C= (n.1861C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.49C= c.1866C= (p.Ser622=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1941C= c.2115C= (p.Ser705=) n.2616C= n.2611C= | |
| 7 | g.87431452G>T | CA368034674 | ABCB4 | c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1861C>A (n.1861C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.49C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1941C>A c.2115C>A (p.Ser705Arg) n.2616C>A n.2611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431453C>A | CA368034687 | ABCB4 | c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1860G>T (n.1860G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.48G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1940G>T c.2114G>T (p.Ser705Ile) n.2615G>T n.2610G>T | |
| 7 | g.87431453C>G | CA368034692 | ABCB4 | c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1860G>C (n.1860G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.48G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1940G>C c.2114G>C (p.Ser705Thr) n.2615G>C n.2610G>C | |
| 7 | g.87431453C>T | CA368034696 | ABCB4 | c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1860G>A (n.1860G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.48G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1940G>A c.2114G>A (p.Ser705Asn) n.2615G>A n.2610G>A | |
| 7 | g.87431454T>A | CA368034702 | ABCB4 | c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1859A>T (n.1859A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.47A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1939A>T c.2113A>T (p.Ser705Cys) n.2614A>T n.2609A>T | |
| 7 | g.87431454T>C | CA368034706 | ABCB4 | c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1859A>G (n.1859A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.47A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1939A>G c.2113A>G (p.Ser705Gly) n.2614A>G n.2609A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431454T>G | CA368034711 | ABCB4 | c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1859A>C (n.1859A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.47A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1939A>C c.2113A>C (p.Ser705Arg) n.2614A>C n.2609A>C | |
| 7 | g.87431454T= | CA1723592972 | ABCB4 | c.1843A= (p.Ser615=) c.1859A= (n.1859A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.47A= c.1864A= (p.Ser622=) c.1183A= (p.Ser395=) n.1939A= c.2113A= (p.Ser705=) n.2614A= n.2609A= | |
| 7 | g.87431455G>A | CA456348449 | ABCB4 | c.1842C>T (p.His614=) c.1858C>T (n.1858C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.46C>T c.1863C>T (p.His621=) c.1182C>T (p.His394=) n.1938C>T c.2112C>T (p.His704=) n.2613C>T n.2608C>T | |
| 7 | g.87431455G>C | CA368034716 | ABCB4 | c.1842C>G (p.His614Gln) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.46C>G c.1863C>G (p.His621Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) n.1938C>G c.2112C>G (p.His704Gln) n.2613C>G n.2608C>G | |
| 7 | g.87431455G>T | CA368034720 | ABCB4 | c.1842C>A (p.His614Gln) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.46C>A c.1863C>A (p.His621Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) n.1938C>A c.2112C>A (p.His704Gln) n.2613C>A n.2608C>A | |
| 7 | g.87431456T>A | CA368034739 | ABCB4 | c.1841A>T (p.His614Leu) c.1857A>T (n.1857A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.45A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) n.1937A>T c.2111A>T (p.His704Leu) n.2612A>T n.2607A>T | |
| 7 | g.87431456T>C | CA368034744 | ABCB4 | c.1841A>G (p.His614Arg) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.45A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) n.1937A>G c.2111A>G (p.His704Arg) n.2612A>G n.2607A>G | |
| 7 | g.87431456T>G | CA368034748 | ABCB4 | c.1841A>C (p.His614Pro) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.45A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) n.1937A>C c.2111A>C (p.His704Pro) n.2612A>C n.2607A>C | |
| 7 | g.87431457G>A | CA368034766 | ABCB4 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1856C>T (n.1856C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.44C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1936C>T c.2110C>T (p.His704Tyr) n.2611C>T n.2606C>T | |
| 7 | g.87431457G>C | CA368034761 | ABCB4 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.1856C>G (n.1856C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.44C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) n.1936C>G c.2110C>G (p.His704Asp) n.2611C>G n.2606C>G | |
| 7 | g.87431457G>T | CA368034756 | ABCB4 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.44C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) n.1936C>A c.2110C>A (p.His704Asn) n.2611C>A n.2606C>A | |
| 7 | g.87431458G>A | CA456348451 | ABCB4 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.43C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.1935C>T c.2109C>T (p.Ser703=) n.2610C>T n.2605C>T | |
| 7 | g.87431458G>C | CA368034772 | ABCB4 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1855C>G (n.1855C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.43C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.1935C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) n.2610C>G n.2605C>G | dbSNP |
| 7 | g.87431458G= | CA1723592973 | ABCB4 | c.1839C= (p.Ser613=) c.1855C= (n.1855C=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.43C= c.1860C= (p.Ser620=) c.1179C= (p.Ser393=) n.1935C= c.2109C= (p.Ser703=) n.2610C= n.2605C= | |
| 7 | g.87431458G>T | CA368034775 | ABCB4 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1855C>A (n.1855C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.43C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.1935C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) n.2610C>A n.2605C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431459C>A | CA368034783 | ABCB4 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1854G>T (n.1854G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.42G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1934G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) n.2609G>T n.2604G>T | |
| 7 | g.87431459C>G | CA368034787 | ABCB4 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1854G>C (n.1854G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.42G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1934G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) n.2609G>C n.2604G>C | |
| 7 | g.87431459C>T | CA368034791 | ABCB4 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1854G>A (n.1854G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.42G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1934G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) n.2609G>A n.2604G>A | |
| 7 | g.87431459_87431460delinsCT | CA1723592974 | ABCB4 | c.1837_1838delinsAG (p.Ser613=) c.1853_1854delinsAG (n.1853_1854delinsAG) c.*1374_*1375delinsAG (n.*1374_*1375delinsAG) n.41_42delinsAG c.1858_1859delinsAG (p.Ser620=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) n.1933_1934delinsAG c.2107_2108delinsAG (p.Ser703=) n.2608_2609delinsAG n.2603_2604delinsAG | |
| 7 | g.87431460T>A | CA368034799 | ABCB4 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1853A>T (n.1853A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.41A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1933A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) n.2608A>T n.2603A>T | |
| 7 | g.87431460T>C | CA368034801 | ABCB4 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1853A>G (n.1853A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.41A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1933A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) n.2608A>G n.2603A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431460T>G | CA368034804 | ABCB4 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1853A>C (n.1853A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.41A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1933A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) n.2608A>C n.2603A>C | |
| 7 | g.87431460T= | CA1723592976 | ABCB4 | c.1837A= (p.Ser613=) c.1853A= (n.1853A=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.41A= c.1858A= (p.Ser620=) c.1177A= (p.Ser393=) n.1933A= c.2107A= (p.Ser703=) n.2608A= n.2603A= | |
| 7 | g.87431461del | CA1723592975 | ABCB4 | c.1837del (p.Ser613AlafsTer5) c.1853del (n.1853del) c.*1374del (n.*1374del) n.41del c.1858del (p.Ser620AlafsTer5) c.1177del (p.Ser393AlafsTer5) n.1933del c.2107del (p.Ser703AlafsTer5) n.2608del n.2603del | dbSNP |
| 7 | g.87431461T>A | CA456348455 | ABCB4 | c.1836A>T (p.Gly612=) c.1852A>T (n.1852A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.40A>T c.1857A>T (p.Gly619=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1932A>T c.2106A>T (p.Gly702=) n.2607A>T n.2602A>T | |
| 7 | g.87431461T>C | CA456348456 | ABCB4 | c.1836A>G (p.Gly612=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.40A>G c.1857A>G (p.Gly619=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1932A>G c.2106A>G (p.Gly702=) n.2607A>G n.2602A>G | |
| 7 | g.87431461T>G | CA456348457 | ABCB4 | c.1836A>C (p.Gly612=) c.1852A>C (n.1852A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.40A>C c.1857A>C (p.Gly619=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1932A>C c.2106A>C (p.Gly702=) n.2607A>C n.2602A>C | |
| 7 | g.87431462C>A | CA368034810 | ABCB4 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1851G>T (n.1851G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.39G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1931G>T c.2105G>T (p.Gly702Val) n.2606G>T n.2601G>T | |
| 7 | g.87431462C= | CA1723592977 | ABCB4 | c.1835G= (p.Gly612=) c.1851G= (n.1851G=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.39G= c.1856G= (p.Gly619=) c.1175G= (p.Gly392=) n.1931G= c.2105G= (p.Gly702=) n.2606G= n.2601G= | |
| 7 | g.87431462C>G | CA368034817 | ABCB4 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1851G>C (n.1851G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.39G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1931G>C c.2105G>C (p.Gly702Ala) n.2606G>C n.2601G>C | |
| 7 | g.87431462C>T | CA4327197 | ABCB4 | c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1851G>A (n.1851G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.39G>A c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.1931G>A c.2105G>A (p.Gly702Glu) n.2606G>A n.2601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431463C>A | CA368034823 | ABCB4 | c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.1850G>T (n.1850G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.38G>T c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) n.1930G>T c.2104G>T (p.Gly702Ter) n.2605G>T n.2600G>T | |
| 7 | g.87431463C= | CA1723592978 | ABCB4 | c.1834G= (p.Gly612=) c.1850G= (n.1850G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.38G= c.1855G= (p.Gly619=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1930G= c.2104G= (p.Gly702=) n.2605G= n.2600G= | |
| 7 | g.87431463C>G | CA368034820 | ABCB4 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1850G>C (n.1850G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.38G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1930G>C c.2104G>C (p.Gly702Arg) n.2605G>C n.2600G>C | |
| 7 | g.87431463C>T | CA10607016 | ABCB4 | c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1850G>A (n.1850G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.38G>A c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.1930G>A c.2104G>A (p.Gly702Arg) n.2605G>A n.2600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431464T>A | CA368034827 | ABCB4 | c.1833A>T (p.Gln611His) c.1849A>T (n.1849A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.37A>T c.1854A>T (p.Gln618His) c.1173A>T (p.Gln391His) n.1929A>T c.2103A>T (p.Gln701His) n.2604A>T n.2599A>T | |
| 7 | g.87431464T>C | CA4327198 | ABCB4 | c.1833A>G (p.Gln611=) c.1849A>G (n.1849A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.37A>G c.1854A>G (p.Gln618=) c.1173A>G (p.Gln391=) n.1929A>G c.2103A>G (p.Gln701=) n.2604A>G n.2599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431464T>G | CA368034833 | ABCB4 | c.1833A>C (p.Gln611His) c.1849A>C (n.1849A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.37A>C c.1854A>C (p.Gln618His) c.1173A>C (p.Gln391His) n.1929A>C c.2103A>C (p.Gln701His) n.2604A>C n.2599A>C | |
| 7 | g.87431464T= | CA1723592979 | ABCB4 | c.1833A= (p.Gln611=) c.1849A= (n.1849A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.37A= c.1854A= (p.Gln618=) c.1173A= (p.Gln391=) n.1929A= c.2103A= (p.Gln701=) n.2604A= n.2599A= | |
| 7 | g.87431465T>A | CA368034855 | ABCB4 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1848A>T (n.1848A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.36A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1928A>T c.2102A>T (p.Gln701Leu) n.2603A>T n.2598A>T | |
| 7 | g.87431465T>C | CA368034858 | ABCB4 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1848A>G (n.1848A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.36A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1928A>G c.2102A>G (p.Gln701Arg) n.2603A>G n.2598A>G | |
| 7 | g.87431465T>G | CA368034864 | ABCB4 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1848A>C (n.1848A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.36A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1928A>C c.2102A>C (p.Gln701Pro) n.2603A>C n.2598A>C | |
| 7 | g.87431466G>A | CA368034868 | ABCB4 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1847C>T (n.1847C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.35C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1927C>T c.2101C>T (p.Gln701Ter) n.2602C>T n.2597C>T | |
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