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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.87431309T= | CA1723592905 | ABCB4 | c.1893+95A= (n.1893+95A=) c.1909+95A= (n.1909+95A=) c.*1430+95A= (n.*1430+95A=) n.97+95A= c.1914+95A= (n.1914+95A=) c.1233+95A= (n.1233+95A=) n.1989+95A= c.2163+95A= (n.2163+95A=) n.2664+95A= n.2659+95A= | |
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| 7 | g.87431311G>C | CA1723592910 | ABCB4 | c.1893+93C>G (n.1893+93C>G) c.1909+93C>G (n.1909+93C>G) c.*1430+93C>G (n.*1430+93C>G) n.97+93C>G c.1914+93C>G (n.1914+93C>G) c.1233+93C>G (n.1233+93C>G) n.1989+93C>G c.2163+93C>G (n.2163+93C>G) n.2664+93C>G n.2659+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G= | CA1723592908 | ABCB4 | c.1893+93C= (n.1893+93C=) c.1909+93C= (n.1909+93C=) c.*1430+93C= (n.*1430+93C=) n.97+93C= c.1914+93C= (n.1914+93C=) c.1233+93C= (n.1233+93C=) n.1989+93C= c.2163+93C= (n.2163+93C=) n.2664+93C= n.2659+93C= | |
| 7 | g.87431311G>T | CA2683599983 | ABCB4 | c.1893+93C>A (n.1893+93C>A) c.1909+93C>A (n.1909+93C>A) c.*1430+93C>A (n.*1430+93C>A) n.97+93C>A c.1914+93C>A (n.1914+93C>A) c.1233+93C>A (n.1233+93C>A) n.1989+93C>A c.2163+93C>A (n.2163+93C>A) n.2664+93C>A n.2659+93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431312C= | CA1723592911 | ABCB4 | c.1893+92G= (n.1893+92G=) c.1909+92G= (n.1909+92G=) c.*1430+92G= (n.*1430+92G=) n.97+92G= c.1914+92G= (n.1914+92G=) c.1233+92G= (n.1233+92G=) n.1989+92G= c.2163+92G= (n.2163+92G=) n.2664+92G= n.2659+92G= | |
| 7 | g.87431312C>T | CA2683599987 | ABCB4 | c.1893+92G>A (n.1893+92G>A) c.1909+92G>A (n.1909+92G>A) c.*1430+92G>A (n.*1430+92G>A) n.97+92G>A c.1914+92G>A (n.1914+92G>A) c.1233+92G>A (n.1233+92G>A) n.1989+92G>A c.2163+92G>A (n.2163+92G>A) n.2664+92G>A n.2659+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431313dup | CA1104109939 | ABCB4 | c.1893+91dup (n.1893+91dup) c.1909+91dup (n.1909+91dup) c.*1430+91dup (n.*1430+91dup) n.97+91dup c.1914+91dup (n.1914+91dup) c.1233+91dup (n.1233+91dup) n.1989+91dup c.2163+91dup (n.2163+91dup) n.2664+91dup n.2659+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431314C= | CA1723592912 | ABCB4 | c.1893+90G= (n.1893+90G=) c.1909+90G= (n.1909+90G=) c.*1430+90G= (n.*1430+90G=) n.97+90G= c.1914+90G= (n.1914+90G=) c.1233+90G= (n.1233+90G=) n.1989+90G= c.2163+90G= (n.2163+90G=) n.2664+90G= n.2659+90G= | |
| 7 | g.87431314C>T | CA843374957 | ABCB4 | c.1893+90G>A (n.1893+90G>A) c.1909+90G>A (n.1909+90G>A) c.*1430+90G>A (n.*1430+90G>A) n.97+90G>A c.1914+90G>A (n.1914+90G>A) c.1233+90G>A (n.1233+90G>A) n.1989+90G>A c.2163+90G>A (n.2163+90G>A) n.2664+90G>A n.2659+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431316G>T | CA2578929499 | ABCB4 | c.1893+88C>A (n.1893+88C>A) c.1909+88C>A (n.1909+88C>A) c.*1430+88C>A (n.*1430+88C>A) n.97+88C>A c.1914+88C>A (n.1914+88C>A) c.1233+88C>A (n.1233+88C>A) n.1989+88C>A c.2163+88C>A (n.2163+88C>A) n.2664+88C>A n.2659+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431317T>G | CA2776824568 | ABCB4 | c.1893+87A>C (n.1893+87A>C) c.1909+87A>C (n.1909+87A>C) c.*1430+87A>C (n.*1430+87A>C) n.97+87A>C c.1914+87A>C (n.1914+87A>C) c.1233+87A>C (n.1233+87A>C) n.1989+87A>C c.2163+87A>C (n.2163+87A>C) n.2664+87A>C n.2659+87A>C | |
| 7 | g.87431318A>G | CA2683599994 | ABCB4 | c.1893+86T>C (n.1893+86T>C) c.1909+86T>C (n.1909+86T>C) c.*1430+86T>C (n.*1430+86T>C) n.97+86T>C c.1914+86T>C (n.1914+86T>C) c.1233+86T>C (n.1233+86T>C) n.1989+86T>C c.2163+86T>C (n.2163+86T>C) n.2664+86T>C n.2659+86T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T>C | CA1723592914 | ABCB4 | c.1893+85A>G (n.1893+85A>G) c.1909+85A>G (n.1909+85A>G) c.*1430+85A>G (n.*1430+85A>G) n.97+85A>G c.1914+85A>G (n.1914+85A>G) c.1233+85A>G (n.1233+85A>G) n.1989+85A>G c.2163+85A>G (n.2163+85A>G) n.2664+85A>G n.2659+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T>G | CA2683599995 | ABCB4 | c.1893+85A>C (n.1893+85A>C) c.1909+85A>C (n.1909+85A>C) c.*1430+85A>C (n.*1430+85A>C) n.97+85A>C c.1914+85A>C (n.1914+85A>C) c.1233+85A>C (n.1233+85A>C) n.1989+85A>C c.2163+85A>C (n.2163+85A>C) n.2664+85A>C n.2659+85A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T= | CA1723592913 | ABCB4 | c.1893+85A= (n.1893+85A=) c.1909+85A= (n.1909+85A=) c.*1430+85A= (n.*1430+85A=) n.97+85A= c.1914+85A= (n.1914+85A=) c.1233+85A= (n.1233+85A=) n.1989+85A= c.2163+85A= (n.2163+85A=) n.2664+85A= n.2659+85A= | |
| 7 | g.87431321G>A | CA162087426 | ABCB4 | c.1893+83C>T (n.1893+83C>T) c.1909+83C>T (n.1909+83C>T) c.*1430+83C>T (n.*1430+83C>T) n.97+83C>T c.1914+83C>T (n.1914+83C>T) c.1233+83C>T (n.1233+83C>T) n.1989+83C>T c.2163+83C>T (n.2163+83C>T) n.2664+83C>T n.2659+83C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431321G= | CA1723592915 | ABCB4 | c.1893+83C= (n.1893+83C=) c.1909+83C= (n.1909+83C=) c.*1430+83C= (n.*1430+83C=) n.97+83C= c.1914+83C= (n.1914+83C=) c.1233+83C= (n.1233+83C=) n.1989+83C= c.2163+83C= (n.2163+83C=) n.2664+83C= n.2659+83C= | |
| 7 | g.87431321G>T | CA2683599996 | ABCB4 | c.1893+83C>A (n.1893+83C>A) c.1909+83C>A (n.1909+83C>A) c.*1430+83C>A (n.*1430+83C>A) n.97+83C>A c.1914+83C>A (n.1914+83C>A) c.1233+83C>A (n.1233+83C>A) n.1989+83C>A c.2163+83C>A (n.2163+83C>A) n.2664+83C>A n.2659+83C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431323A>G | CA2683599997 | ABCB4 | c.1893+81T>C (n.1893+81T>C) c.1909+81T>C (n.1909+81T>C) c.*1430+81T>C (n.*1430+81T>C) n.97+81T>C c.1914+81T>C (n.1914+81T>C) c.1233+81T>C (n.1233+81T>C) n.1989+81T>C c.2163+81T>C (n.2163+81T>C) n.2664+81T>C n.2659+81T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431328C>T | CA2715202908 | ABCB4 | c.1893+76G>A (n.1893+76G>A) c.1909+76G>A (n.1909+76G>A) c.*1430+76G>A (n.*1430+76G>A) n.97+76G>A c.1914+76G>A (n.1914+76G>A) c.1233+76G>A (n.1233+76G>A) n.1989+76G>A c.2163+76G>A (n.2163+76G>A) n.2664+76G>A n.2659+76G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431329T>C | CA2578929500 | ABCB4 | c.1893+75A>G (n.1893+75A>G) c.1909+75A>G (n.1909+75A>G) c.*1430+75A>G (n.*1430+75A>G) n.97+75A>G c.1914+75A>G (n.1914+75A>G) c.1233+75A>G (n.1233+75A>G) n.1989+75A>G c.2163+75A>G (n.2163+75A>G) n.2664+75A>G n.2659+75A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431329_87431331delinsTGG | CA1723592916 | ABCB4 | c.1893+73_1893+75delinsCCA (n.1893+73_1893+75delinsCCA) c.1909+73_1909+75delinsCCA (n.1909+73_1909+75delinsCCA) c.*1430+73_*1430+75delinsCCA (n.*1430+73_*1430+75delinsCCA) n.97+73_97+75delinsCCA c.1914+73_1914+75delinsCCA (n.1914+73_1914+75delinsCCA) c.1233+73_1233+75delinsCCA (n.1233+73_1233+75delinsCCA) n.1989+73_1989+75delinsCCA c.2163+73_2163+75delinsCCA (n.2163+73_2163+75delinsCCA) n.2664+73_2664+75delinsCCA n.2659+73_2659+75delinsCCA | |
| 7 | g.87431330G>A | CA2683599998 | ABCB4 | c.1893+74C>T (n.1893+74C>T) c.1909+74C>T (n.1909+74C>T) c.*1430+74C>T (n.*1430+74C>T) n.97+74C>T c.1914+74C>T (n.1914+74C>T) c.1233+74C>T (n.1233+74C>T) n.1989+74C>T c.2163+74C>T (n.2163+74C>T) n.2664+74C>T n.2659+74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431330_87431331del | CA918066646 | ABCB4 | c.1893+73_1893+74del (n.1893+73_1893+74del) c.1909+73_1909+74del (n.1909+73_1909+74del) c.*1430+73_*1430+74del (n.*1430+73_*1430+74del) n.97+73_97+74del c.1914+73_1914+74del (n.1914+73_1914+74del) c.1233+73_1233+74del (n.1233+73_1233+74del) n.1989+73_1989+74del c.2163+73_2163+74del (n.2163+73_2163+74del) n.2664+73_2664+74del n.2659+73_2659+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431331G= | CA1723592917 | ABCB4 | c.1893+73C= (n.1893+73C=) c.1909+73C= (n.1909+73C=) c.*1430+73C= (n.*1430+73C=) n.97+73C= c.1914+73C= (n.1914+73C=) c.1233+73C= (n.1233+73C=) n.1989+73C= c.2163+73C= (n.2163+73C=) n.2664+73C= n.2659+73C= | |
| 7 | g.87431331G>T | CA2578929501 | ABCB4 | c.1893+73C>A (n.1893+73C>A) c.1909+73C>A (n.1909+73C>A) c.*1430+73C>A (n.*1430+73C>A) n.97+73C>A c.1914+73C>A (n.1914+73C>A) c.1233+73C>A (n.1233+73C>A) n.1989+73C>A c.2163+73C>A (n.2163+73C>A) n.2664+73C>A n.2659+73C>A | |
| 7 | g.87431332A= | CA1723592919 | ABCB4 | c.1893+72T= (n.1893+72T=) c.1909+72T= (n.1909+72T=) c.*1430+72T= (n.*1430+72T=) n.97+72T= c.1914+72T= (n.1914+72T=) c.1233+72T= (n.1233+72T=) n.1989+72T= c.2163+72T= (n.2163+72T=) n.2664+72T= n.2659+72T= | |
| 7 | g.87431332A>G | CA2683600003 | ABCB4 | c.1893+72T>C (n.1893+72T>C) c.1909+72T>C (n.1909+72T>C) c.*1430+72T>C (n.*1430+72T>C) n.97+72T>C c.1914+72T>C (n.1914+72T>C) c.1233+72T>C (n.1233+72T>C) n.1989+72T>C c.2163+72T>C (n.2163+72T>C) n.2664+72T>C n.2659+72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431332A>T | CA1723592918 | ABCB4 | c.1893+72T>A (n.1893+72T>A) c.1909+72T>A (n.1909+72T>A) c.*1430+72T>A (n.*1430+72T>A) n.97+72T>A c.1914+72T>A (n.1914+72T>A) c.1233+72T>A (n.1233+72T>A) n.1989+72T>A c.2163+72T>A (n.2163+72T>A) n.2664+72T>A n.2659+72T>A | dbSNP |
| 7 | g.87431333_87431334insAATTAATTAAAAAAAATATATTAATTAAT | CA918066647 | ABCB4 | c.1893+72_1893+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1893+72_1893+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) c.1909+72_1909+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1909+72_1909+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) c.*1430+72_*1430+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.*1430+72_*1430+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) n.97+72_97+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT c.1914+72_1914+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1914+72_1914+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) c.1233+72_1233+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1233+72_1233+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) n.1989+72_1989+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT c.2163+72_2163+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.2163+72_2163+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) n.2664+72_2664+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT n.2659+72_2659+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT | dbSNP |
| 7 | g.87431334_87431336del | CA2683600002 | ABCB4 | c.1893+70_1893+72del (n.1893+70_1893+72del) c.1909+70_1909+72del (n.1909+70_1909+72del) c.*1430+70_*1430+72del (n.*1430+70_*1430+72del) n.97+70_97+72del c.1914+70_1914+72del (n.1914+70_1914+72del) c.1233+70_1233+72del (n.1233+70_1233+72del) n.1989+70_1989+72del c.2163+70_2163+72del (n.2163+70_2163+72del) n.2664+70_2664+72del n.2659+70_2659+72del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431333T>C | CA2683600004 | ABCB4 | c.1893+71A>G (n.1893+71A>G) c.1909+71A>G (n.1909+71A>G) c.*1430+71A>G (n.*1430+71A>G) n.97+71A>G c.1914+71A>G (n.1914+71A>G) c.1233+71A>G (n.1233+71A>G) n.1989+71A>G c.2163+71A>G (n.2163+71A>G) n.2664+71A>G n.2659+71A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431334C= | CA1723592920 | ABCB4 | c.1893+70G= (n.1893+70G=) c.1909+70G= (n.1909+70G=) c.*1430+70G= (n.*1430+70G=) n.97+70G= c.1914+70G= (n.1914+70G=) c.1233+70G= (n.1233+70G=) n.1989+70G= c.2163+70G= (n.2163+70G=) n.2664+70G= n.2659+70G= | |
| 7 | g.87431334C>T | CA651730463 | ABCB4 | c.1893+70G>A (n.1893+70G>A) c.1909+70G>A (n.1909+70G>A) c.*1430+70G>A (n.*1430+70G>A) n.97+70G>A c.1914+70G>A (n.1914+70G>A) c.1233+70G>A (n.1233+70G>A) n.1989+70G>A c.2163+70G>A (n.2163+70G>A) n.2664+70G>A n.2659+70G>A | COSMIC |
| 7 | g.87431335_87431336insATTAAAATATTAAA | CA918066648 | ABCB4 | c.1893+69_1893+70insTTAATATTTTAATT (n.1893+69_1893+70insTTAATATTTTAATT) c.1909+69_1909+70insTTAATATTTTAATT (n.1909+69_1909+70insTTAATATTTTAATT) c.*1430+69_*1430+70insTTAATATTTTAATT (n.*1430+69_*1430+70insTTAATATTTTAATT) n.97+69_97+70insTTAATATTTTAATT c.1914+69_1914+70insTTAATATTTTAATT (n.1914+69_1914+70insTTAATATTTTAATT) c.1233+69_1233+70insTTAATATTTTAATT (n.1233+69_1233+70insTTAATATTTTAATT) n.1989+69_1989+70insTTAATATTTTAATT c.2163+69_2163+70insTTAATATTTTAATT (n.2163+69_2163+70insTTAATATTTTAATT) n.2664+69_2664+70insTTAATATTTTAATT n.2659+69_2659+70insTTAATATTTTAATT | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431336T>C | CA2683600006 | ABCB4 | c.1893+68A>G (n.1893+68A>G) c.1909+68A>G (n.1909+68A>G) c.*1430+68A>G (n.*1430+68A>G) n.97+68A>G c.1914+68A>G (n.1914+68A>G) c.1233+68A>G (n.1233+68A>G) n.1989+68A>G c.2163+68A>G (n.2163+68A>G) n.2664+68A>G n.2659+68A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431337A>T | CA2578929502 | ABCB4 | c.1893+67T>A (n.1893+67T>A) c.1909+67T>A (n.1909+67T>A) c.*1430+67T>A (n.*1430+67T>A) n.97+67T>A c.1914+67T>A (n.1914+67T>A) c.1233+67T>A (n.1233+67T>A) n.1989+67T>A c.2163+67T>A (n.2163+67T>A) n.2664+67T>A n.2659+67T>A | |
| 7 | g.87431338T>C | CA162087433 | ABCB4 | c.1893+66A>G (n.1893+66A>G) c.1909+66A>G (n.1909+66A>G) c.*1430+66A>G (n.*1430+66A>G) n.97+66A>G c.1914+66A>G (n.1914+66A>G) c.1233+66A>G (n.1233+66A>G) n.1989+66A>G c.2163+66A>G (n.2163+66A>G) n.2664+66A>G n.2659+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431338T= | CA1723592921 | ABCB4 | c.1893+66A= (n.1893+66A=) c.1909+66A= (n.1909+66A=) c.*1430+66A= (n.*1430+66A=) n.97+66A= c.1914+66A= (n.1914+66A=) c.1233+66A= (n.1233+66A=) n.1989+66A= c.2163+66A= (n.2163+66A=) n.2664+66A= n.2659+66A= | |
| 7 | g.87431339T>G | CA1723592923 | ABCB4 | c.1893+65A>C (n.1893+65A>C) c.1909+65A>C (n.1909+65A>C) c.*1430+65A>C (n.*1430+65A>C) n.97+65A>C c.1914+65A>C (n.1914+65A>C) c.1233+65A>C (n.1233+65A>C) n.1989+65A>C c.2163+65A>C (n.2163+65A>C) n.2664+65A>C n.2659+65A>C | dbSNP |
| 7 | g.87431339T= | CA1723592922 | ABCB4 | c.1893+65A= (n.1893+65A=) c.1909+65A= (n.1909+65A=) c.*1430+65A= (n.*1430+65A=) n.97+65A= c.1914+65A= (n.1914+65A=) c.1233+65A= (n.1233+65A=) n.1989+65A= c.2163+65A= (n.2163+65A=) n.2664+65A= n.2659+65A= | |
| 7 | g.87431340T>C | CA162087446 | ABCB4 | c.1893+64A>G (n.1893+64A>G) c.1909+64A>G (n.1909+64A>G) c.*1430+64A>G (n.*1430+64A>G) n.97+64A>G c.1914+64A>G (n.1914+64A>G) c.1233+64A>G (n.1233+64A>G) n.1989+64A>G c.2163+64A>G (n.2163+64A>G) n.2664+64A>G n.2659+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431340T= | CA1723592924 | ABCB4 | c.1893+64A= (n.1893+64A=) c.1909+64A= (n.1909+64A=) c.*1430+64A= (n.*1430+64A=) n.97+64A= c.1914+64A= (n.1914+64A=) c.1233+64A= (n.1233+64A=) n.1989+64A= c.2163+64A= (n.2163+64A=) n.2664+64A= n.2659+64A= | |
| 7 | g.87431342A>C | CA2683600011 | ABCB4 | c.1893+62T>G (n.1893+62T>G) c.1909+62T>G (n.1909+62T>G) c.*1430+62T>G (n.*1430+62T>G) n.97+62T>G c.1914+62T>G (n.1914+62T>G) c.1233+62T>G (n.1233+62T>G) n.1989+62T>G c.2163+62T>G (n.2163+62T>G) n.2664+62T>G n.2659+62T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431342A>T | CA2578929503 | ABCB4 | c.1893+62T>A (n.1893+62T>A) c.1909+62T>A (n.1909+62T>A) c.*1430+62T>A (n.*1430+62T>A) n.97+62T>A c.1914+62T>A (n.1914+62T>A) c.1233+62T>A (n.1233+62T>A) n.1989+62T>A c.2163+62T>A (n.2163+62T>A) n.2664+62T>A n.2659+62T>A | |
| 7 | g.87431346_87431349del | CA2578929504 | ABCB4 | c.1893+57_1893+60del (n.1893+57_1893+60del) c.1909+57_1909+60del (n.1909+57_1909+60del) c.*1430+57_*1430+60del (n.*1430+57_*1430+60del) n.97+57_97+60del c.1914+57_1914+60del (n.1914+57_1914+60del) c.1233+57_1233+60del (n.1233+57_1233+60del) n.1989+57_1989+60del c.2163+57_2163+60del (n.2163+57_2163+60del) n.2664+57_2664+60del n.2659+57_2659+60del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431347T>G | CA1104109945 | ABCB4 | c.1893+57A>C (n.1893+57A>C) c.1909+57A>C (n.1909+57A>C) c.*1430+57A>C (n.*1430+57A>C) n.97+57A>C c.1914+57A>C (n.1914+57A>C) c.1233+57A>C (n.1233+57A>C) n.1989+57A>C c.2163+57A>C (n.2163+57A>C) n.2664+57A>C n.2659+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431347T= | CA1723592925 | ABCB4 | c.1893+57A= (n.1893+57A=) c.1909+57A= (n.1909+57A=) c.*1430+57A= (n.*1430+57A=) n.97+57A= c.1914+57A= (n.1914+57A=) c.1233+57A= (n.1233+57A=) n.1989+57A= c.2163+57A= (n.2163+57A=) n.2664+57A= n.2659+57A= | |
| 7 | g.87431349A>G | CA2513542200 | ABCB4 | c.1893+55T>C (n.1893+55T>C) c.1909+55T>C (n.1909+55T>C) c.*1430+55T>C (n.*1430+55T>C) n.97+55T>C c.1914+55T>C (n.1914+55T>C) c.1233+55T>C (n.1233+55T>C) n.1989+55T>C c.2163+55T>C (n.2163+55T>C) n.2664+55T>C n.2659+55T>C | |
| 7 | g.87431351A>C | CA2578929505 | ABCB4 | c.1893+53T>G (n.1893+53T>G) c.1909+53T>G (n.1909+53T>G) c.*1430+53T>G (n.*1430+53T>G) n.97+53T>G c.1914+53T>G (n.1914+53T>G) c.1233+53T>G (n.1233+53T>G) n.1989+53T>G c.2163+53T>G (n.2163+53T>G) n.2664+53T>G n.2659+53T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431352G>A | CA162087450 | ABCB4 | c.1893+52C>T (n.1893+52C>T) c.1909+52C>T (n.1909+52C>T) c.*1430+52C>T (n.*1430+52C>T) n.97+52C>T c.1914+52C>T (n.1914+52C>T) c.1233+52C>T (n.1233+52C>T) n.1989+52C>T c.2163+52C>T (n.2163+52C>T) n.2664+52C>T n.2659+52C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431352G= | CA1723592926 | ABCB4 | c.1893+52C= (n.1893+52C=) c.1909+52C= (n.1909+52C=) c.*1430+52C= (n.*1430+52C=) n.97+52C= c.1914+52C= (n.1914+52C=) c.1233+52C= (n.1233+52C=) n.1989+52C= c.2163+52C= (n.2163+52C=) n.2664+52C= n.2659+52C= | |
| 7 | g.87431352G>T | CA2683600013 | ABCB4 | c.1893+52C>A (n.1893+52C>A) c.1909+52C>A (n.1909+52C>A) c.*1430+52C>A (n.*1430+52C>A) n.97+52C>A c.1914+52C>A (n.1914+52C>A) c.1233+52C>A (n.1233+52C>A) n.1989+52C>A c.2163+52C>A (n.2163+52C>A) n.2664+52C>A n.2659+52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431356A>G | CA2578929506 | ABCB4 | c.1893+48T>C (n.1893+48T>C) c.1909+48T>C (n.1909+48T>C) c.*1430+48T>C (n.*1430+48T>C) n.97+48T>C c.1914+48T>C (n.1914+48T>C) c.1233+48T>C (n.1233+48T>C) n.1989+48T>C c.2163+48T>C (n.2163+48T>C) n.2664+48T>C n.2659+48T>C | |
| 7 | g.87431358T>C | CA2683600014 | ABCB4 | c.1893+46A>G (n.1893+46A>G) c.1909+46A>G (n.1909+46A>G) c.*1430+46A>G (n.*1430+46A>G) n.97+46A>G c.1914+46A>G (n.1914+46A>G) c.1233+46A>G (n.1233+46A>G) n.1989+46A>G c.2163+46A>G (n.2163+46A>G) n.2664+46A>G n.2659+46A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431359A= | CA1723592927 | ABCB4 | c.1893+45T= (n.1893+45T=) c.1909+45T= (n.1909+45T=) c.*1430+45T= (n.*1430+45T=) n.97+45T= c.1914+45T= (n.1914+45T=) c.1233+45T= (n.1233+45T=) n.1989+45T= c.2163+45T= (n.2163+45T=) n.2664+45T= n.2659+45T= | |
| 7 | g.87431359A>G | CA4327178 | ABCB4 | c.1893+45T>C (n.1893+45T>C) c.1909+45T>C (n.1909+45T>C) c.*1430+45T>C (n.*1430+45T>C) n.97+45T>C c.1914+45T>C (n.1914+45T>C) c.1233+45T>C (n.1233+45T>C) n.1989+45T>C c.2163+45T>C (n.2163+45T>C) n.2664+45T>C n.2659+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431360T>C | CA2578929507 | ABCB4 | c.1893+44A>G (n.1893+44A>G) c.1909+44A>G (n.1909+44A>G) c.*1430+44A>G (n.*1430+44A>G) n.97+44A>G c.1914+44A>G (n.1914+44A>G) c.1233+44A>G (n.1233+44A>G) n.1989+44A>G c.2163+44A>G (n.2163+44A>G) n.2664+44A>G n.2659+44A>G | |
| 7 | g.87431361A= | CA1723592928 | ABCB4 | c.1893+43T= (n.1893+43T=) c.1909+43T= (n.1909+43T=) c.*1430+43T= (n.*1430+43T=) n.97+43T= c.1914+43T= (n.1914+43T=) c.1233+43T= (n.1233+43T=) n.1989+43T= c.2163+43T= (n.2163+43T=) n.2664+43T= n.2659+43T= | |
| 7 | g.87431361A>G | CA843374963 | ABCB4 | c.1893+43T>C (n.1893+43T>C) c.1909+43T>C (n.1909+43T>C) c.*1430+43T>C (n.*1430+43T>C) n.97+43T>C c.1914+43T>C (n.1914+43T>C) c.1233+43T>C (n.1233+43T>C) n.1989+43T>C c.2163+43T>C (n.2163+43T>C) n.2664+43T>C n.2659+43T>C | dbSNP |
| 7 | g.87431362T>C | CA2683600017 | ABCB4 | c.1893+42A>G (n.1893+42A>G) c.1909+42A>G (n.1909+42A>G) c.*1430+42A>G (n.*1430+42A>G) n.97+42A>G c.1914+42A>G (n.1914+42A>G) c.1233+42A>G (n.1233+42A>G) n.1989+42A>G c.2163+42A>G (n.2163+42A>G) n.2664+42A>G n.2659+42A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431363T>C | CA2683600019 | ABCB4 | c.1893+41A>G (n.1893+41A>G) c.1909+41A>G (n.1909+41A>G) c.*1430+41A>G (n.*1430+41A>G) n.97+41A>G c.1914+41A>G (n.1914+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) n.1989+41A>G c.2163+41A>G (n.2163+41A>G) n.2664+41A>G n.2659+41A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431364G>A | CA2683600021 | ABCB4 | c.1893+40C>T (n.1893+40C>T) c.1909+40C>T (n.1909+40C>T) c.*1430+40C>T (n.*1430+40C>T) n.97+40C>T c.1914+40C>T (n.1914+40C>T) c.1233+40C>T (n.1233+40C>T) n.1989+40C>T c.2163+40C>T (n.2163+40C>T) n.2664+40C>T n.2659+40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431366G>A | CA1723592930 | ABCB4 | c.1893+38C>T (n.1893+38C>T) c.1909+38C>T (n.1909+38C>T) c.*1430+38C>T (n.*1430+38C>T) n.97+38C>T c.1914+38C>T (n.1914+38C>T) c.1233+38C>T (n.1233+38C>T) n.1989+38C>T c.2163+38C>T (n.2163+38C>T) n.2664+38C>T n.2659+38C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431366G= | CA1723592929 | ABCB4 | c.1893+38C= (n.1893+38C=) c.1909+38C= (n.1909+38C=) c.*1430+38C= (n.*1430+38C=) n.97+38C= c.1914+38C= (n.1914+38C=) c.1233+38C= (n.1233+38C=) n.1989+38C= c.2163+38C= (n.2163+38C=) n.2664+38C= n.2659+38C= | |
| 7 | g.87431367G>A | CA1723592932 | ABCB4 | c.1893+37C>T (n.1893+37C>T) c.1909+37C>T (n.1909+37C>T) c.*1430+37C>T (n.*1430+37C>T) n.97+37C>T c.1914+37C>T (n.1914+37C>T) c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) n.1989+37C>T c.2163+37C>T (n.2163+37C>T) n.2664+37C>T n.2659+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431367G= | CA1723592931 | ABCB4 | c.1893+37C= (n.1893+37C=) c.1909+37C= (n.1909+37C=) c.*1430+37C= (n.*1430+37C=) n.97+37C= c.1914+37C= (n.1914+37C=) c.1233+37C= (n.1233+37C=) n.1989+37C= c.2163+37C= (n.2163+37C=) n.2664+37C= n.2659+37C= | |
| 7 | g.87431368A= | CA1723592933 | ABCB4 | c.1893+36T= (n.1893+36T=) c.1909+36T= (n.1909+36T=) c.*1430+36T= (n.*1430+36T=) n.97+36T= c.1914+36T= (n.1914+36T=) c.1233+36T= (n.1233+36T=) n.1989+36T= c.2163+36T= (n.2163+36T=) n.2664+36T= n.2659+36T= | |
| 7 | g.87431368A>G | CA1723592934 | ABCB4 | c.1893+36T>C (n.1893+36T>C) c.1909+36T>C (n.1909+36T>C) c.*1430+36T>C (n.*1430+36T>C) n.97+36T>C c.1914+36T>C (n.1914+36T>C) c.1233+36T>C (n.1233+36T>C) n.1989+36T>C c.2163+36T>C (n.2163+36T>C) n.2664+36T>C n.2659+36T>C | dbSNP |
| 7 | g.87431369G>A | CA843374965 | ABCB4 | c.1893+35C>T (n.1893+35C>T) c.1909+35C>T (n.1909+35C>T) c.*1430+35C>T (n.*1430+35C>T) n.97+35C>T c.1914+35C>T (n.1914+35C>T) c.1233+35C>T (n.1233+35C>T) n.1989+35C>T c.2163+35C>T (n.2163+35C>T) n.2664+35C>T n.2659+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431369G= | CA1723592935 | ABCB4 | c.1893+35C= (n.1893+35C=) c.1909+35C= (n.1909+35C=) c.*1430+35C= (n.*1430+35C=) n.97+35C= c.1914+35C= (n.1914+35C=) c.1233+35C= (n.1233+35C=) n.1989+35C= c.2163+35C= (n.2163+35C=) n.2664+35C= n.2659+35C= | |
| 7 | g.87431370C>A | CA2683600023 | ABCB4 | c.1893+34G>T (n.1893+34G>T) c.1909+34G>T (n.1909+34G>T) c.*1430+34G>T (n.*1430+34G>T) n.97+34G>T c.1914+34G>T (n.1914+34G>T) c.1233+34G>T (n.1233+34G>T) n.1989+34G>T c.2163+34G>T (n.2163+34G>T) n.2664+34G>T n.2659+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431370C= | CA1723592936 | ABCB4 | c.1893+34G= (n.1893+34G=) c.1909+34G= (n.1909+34G=) c.*1430+34G= (n.*1430+34G=) n.97+34G= c.1914+34G= (n.1914+34G=) c.1233+34G= (n.1233+34G=) n.1989+34G= c.2163+34G= (n.2163+34G=) n.2664+34G= n.2659+34G= | |
| 7 | g.87431370C>G | CA4327179 | ABCB4 | c.1893+34G>C (n.1893+34G>C) c.1909+34G>C (n.1909+34G>C) c.*1430+34G>C (n.*1430+34G>C) n.97+34G>C c.1914+34G>C (n.1914+34G>C) c.1233+34G>C (n.1233+34G>C) n.1989+34G>C c.2163+34G>C (n.2163+34G>C) n.2664+34G>C n.2659+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431374T>C | CA2683600028 | ABCB4 | c.1893+30A>G (n.1893+30A>G) c.1909+30A>G (n.1909+30A>G) c.*1430+30A>G (n.*1430+30A>G) n.97+30A>G c.1914+30A>G (n.1914+30A>G) c.1233+30A>G (n.1233+30A>G) n.1989+30A>G c.2163+30A>G (n.2163+30A>G) n.2664+30A>G n.2659+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431374_87431377delinsTAGC | CA1723592937 | ABCB4 | c.1893+27_1893+30delinsGCTA (n.1893+27_1893+30delinsGCTA) c.1909+27_1909+30delinsGCTA (n.1909+27_1909+30delinsGCTA) c.*1430+27_*1430+30delinsGCTA (n.*1430+27_*1430+30delinsGCTA) n.97+27_97+30delinsGCTA c.1914+27_1914+30delinsGCTA (n.1914+27_1914+30delinsGCTA) c.1233+27_1233+30delinsGCTA (n.1233+27_1233+30delinsGCTA) n.1989+27_1989+30delinsGCTA c.2163+27_2163+30delinsGCTA (n.2163+27_2163+30delinsGCTA) n.2664+27_2664+30delinsGCTA n.2659+27_2659+30delinsGCTA | |
| 7 | g.87431377_87431379del | CA918066649 | ABCB4 | c.1893+27_1893+29del (n.1893+27_1893+29del) c.1909+27_1909+29del (n.1909+27_1909+29del) c.*1430+27_*1430+29del (n.*1430+27_*1430+29del) n.97+27_97+29del c.1914+27_1914+29del (n.1914+27_1914+29del) c.1233+27_1233+29del (n.1233+27_1233+29del) n.1989+27_1989+29del c.2163+27_2163+29del (n.2163+27_2163+29del) n.2664+27_2664+29del n.2659+27_2659+29del | dbSNP |
| 7 | g.87431376G>A | CA575852991 | ABCB4 | c.1893+28C>T (n.1893+28C>T) c.1909+28C>T (n.1909+28C>T) c.*1430+28C>T (n.*1430+28C>T) n.97+28C>T c.1914+28C>T (n.1914+28C>T) c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) n.1989+28C>T c.2163+28C>T (n.2163+28C>T) n.2664+28C>T n.2659+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431376G= | CA1723592938 | ABCB4 | c.1893+28C= (n.1893+28C=) c.1909+28C= (n.1909+28C=) c.*1430+28C= (n.*1430+28C=) n.97+28C= c.1914+28C= (n.1914+28C=) c.1233+28C= (n.1233+28C=) n.1989+28C= c.2163+28C= (n.2163+28C=) n.2664+28C= n.2659+28C= | |
| 7 | g.87431377C>A | CA575852992 | ABCB4 | c.1893+27G>T (n.1893+27G>T) c.1909+27G>T (n.1909+27G>T) c.*1430+27G>T (n.*1430+27G>T) n.97+27G>T c.1914+27G>T (n.1914+27G>T) c.1233+27G>T (n.1233+27G>T) n.1989+27G>T c.2163+27G>T (n.2163+27G>T) n.2664+27G>T n.2659+27G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431377C= | CA1723592939 | ABCB4 | c.1893+27G= (n.1893+27G=) c.1909+27G= (n.1909+27G=) c.*1430+27G= (n.*1430+27G=) n.97+27G= c.1914+27G= (n.1914+27G=) c.1233+27G= (n.1233+27G=) n.1989+27G= c.2163+27G= (n.2163+27G=) n.2664+27G= n.2659+27G= | |
| 7 | g.87431377C>T | CA575852993 | ABCB4 | c.1893+27G>A (n.1893+27G>A) c.1909+27G>A (n.1909+27G>A) c.*1430+27G>A (n.*1430+27G>A) n.97+27G>A c.1914+27G>A (n.1914+27G>A) c.1233+27G>A (n.1233+27G>A) n.1989+27G>A c.2163+27G>A (n.2163+27G>A) n.2664+27G>A n.2659+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G>A | CA4327181 | ABCB4 | c.1893+25C>T (n.1893+25C>T) c.1909+25C>T (n.1909+25C>T) c.*1430+25C>T (n.*1430+25C>T) n.97+25C>T c.1914+25C>T (n.1914+25C>T) c.1233+25C>T (n.1233+25C>T) n.1989+25C>T c.2163+25C>T (n.2163+25C>T) n.2664+25C>T n.2659+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G= | CA1723592940 | ABCB4 | c.1893+25C= (n.1893+25C=) c.1909+25C= (n.1909+25C=) c.*1430+25C= (n.*1430+25C=) n.97+25C= c.1914+25C= (n.1914+25C=) c.1233+25C= (n.1233+25C=) n.1989+25C= c.2163+25C= (n.2163+25C=) n.2664+25C= n.2659+25C= | |
| 7 | g.87431379G>T | CA4327182 | ABCB4 | c.1893+25C>A (n.1893+25C>A) c.1909+25C>A (n.1909+25C>A) c.*1430+25C>A (n.*1430+25C>A) n.97+25C>A c.1914+25C>A (n.1914+25C>A) c.1233+25C>A (n.1233+25C>A) n.1989+25C>A c.2163+25C>A (n.2163+25C>A) n.2664+25C>A n.2659+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431385dup | CA4327180 | ABCB4 | c.1893+24dup (n.1893+24dup) c.1909+24dup (n.1909+24dup) c.*1430+24dup (n.*1430+24dup) n.97+24dup c.1914+24dup (n.1914+24dup) c.1233+24dup (n.1233+24dup) n.1989+24dup c.2163+24dup (n.2163+24dup) n.2664+24dup n.2659+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431382_87431385del | CA2683600036 | ABCB4 | c.1893+21_1893+24del (n.1893+21_1893+24del) c.1909+21_1909+24del (n.1909+21_1909+24del) c.*1430+21_*1430+24del (n.*1430+21_*1430+24del) n.97+21_97+24del c.1914+21_1914+24del (n.1914+21_1914+24del) c.1233+21_1233+24del (n.1233+21_1233+24del) n.1989+21_1989+24del c.2163+21_2163+24del (n.2163+21_2163+24del) n.2664+21_2664+24del n.2659+21_2659+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431384A>G | CA2683600038 | ABCB4 | c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.1909+20T>C (n.1909+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) n.97+20T>C c.1914+20T>C (n.1914+20T>C) c.1233+20T>C (n.1233+20T>C) n.1989+20T>C c.2163+20T>C (n.2163+20T>C) n.2664+20T>C n.2659+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A= | CA1723592941 | ABCB4 | c.1893+19T= (n.1893+19T=) c.1909+19T= (n.1909+19T=) c.*1430+19T= (n.*1430+19T=) n.97+19T= c.1914+19T= (n.1914+19T=) c.1233+19T= (n.1233+19T=) n.1989+19T= c.2163+19T= (n.2163+19T=) n.2664+19T= n.2659+19T= | |
| 7 | g.87431385A>G | CA1723592942 | ABCB4 | c.1893+19T>C (n.1893+19T>C) c.1909+19T>C (n.1909+19T>C) c.*1430+19T>C (n.*1430+19T>C) n.97+19T>C c.1914+19T>C (n.1914+19T>C) c.1233+19T>C (n.1233+19T>C) n.1989+19T>C c.2163+19T>C (n.2163+19T>C) n.2664+19T>C n.2659+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A>T | CA2683600039 | ABCB4 | c.1893+19T>A (n.1893+19T>A) c.1909+19T>A (n.1909+19T>A) c.*1430+19T>A (n.*1430+19T>A) n.97+19T>A c.1914+19T>A (n.1914+19T>A) c.1233+19T>A (n.1233+19T>A) n.1989+19T>A c.2163+19T>A (n.2163+19T>A) n.2664+19T>A n.2659+19T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431386T>A | CA575852994 | ABCB4 | c.1893+18A>T (n.1893+18A>T) c.1909+18A>T (n.1909+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) n.97+18A>T c.1914+18A>T (n.1914+18A>T) c.1233+18A>T (n.1233+18A>T) n.1989+18A>T c.2163+18A>T (n.2163+18A>T) n.2664+18A>T n.2659+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431386T= | CA1723592943 | ABCB4 | c.1893+18A= (n.1893+18A=) c.1909+18A= (n.1909+18A=) c.*1430+18A= (n.*1430+18A=) n.97+18A= c.1914+18A= (n.1914+18A=) c.1233+18A= (n.1233+18A=) n.1989+18A= c.2163+18A= (n.2163+18A=) n.2664+18A= n.2659+18A= | |
| 7 | g.87431388C>A | CA575852995 | ABCB4 | c.1893+16G>T (n.1893+16G>T) c.1909+16G>T (n.1909+16G>T) c.*1430+16G>T (n.*1430+16G>T) n.97+16G>T c.1914+16G>T (n.1914+16G>T) c.1233+16G>T (n.1233+16G>T) n.1989+16G>T c.2163+16G>T (n.2163+16G>T) n.2664+16G>T n.2659+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431388C= | CA1723592944 | ABCB4 | c.1893+16G= (n.1893+16G=) c.1909+16G= (n.1909+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) n.97+16G= c.1914+16G= (n.1914+16G=) c.1233+16G= (n.1233+16G=) n.1989+16G= c.2163+16G= (n.2163+16G=) n.2664+16G= n.2659+16G= | |
| 7 | g.87431388C>G | CA2557047846 | ABCB4 | c.1893+16G>C (n.1893+16G>C) c.1909+16G>C (n.1909+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) n.97+16G>C c.1914+16G>C (n.1914+16G>C) c.1233+16G>C (n.1233+16G>C) n.1989+16G>C c.2163+16G>C (n.2163+16G>C) n.2664+16G>C n.2659+16G>C | ClinVar |
| 7 | g.87431388C>T | CA4327183 | ABCB4 | c.1893+16G>A (n.1893+16G>A) c.1909+16G>A (n.1909+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) n.97+16G>A c.1914+16G>A (n.1914+16G>A) c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) n.1989+16G>A c.2163+16G>A (n.2163+16G>A) n.2664+16G>A n.2659+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431388_87431389del | CA2683600051 | ABCB4 | c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del) c.1909+15_1909+16del (n.1909+15_1909+16del) c.*1430+15_*1430+16del (n.*1430+15_*1430+16del) n.97+15_97+16del c.1914+15_1914+16del (n.1914+15_1914+16del) c.1233+15_1233+16del (n.1233+15_1233+16del) n.1989+15_1989+16del c.2163+15_2163+16del (n.2163+15_2163+16del) n.2664+15_2664+16del n.2659+15_2659+16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431389C>A | CA4327184 | ABCB4 | c.1893+15G>T (n.1893+15G>T) c.1909+15G>T (n.1909+15G>T) c.*1430+15G>T (n.*1430+15G>T) n.97+15G>T c.1914+15G>T (n.1914+15G>T) c.1233+15G>T (n.1233+15G>T) n.1989+15G>T c.2163+15G>T (n.2163+15G>T) n.2664+15G>T n.2659+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431389C= | CA1723592945 | ABCB4 | c.1893+15G= (n.1893+15G=) c.1909+15G= (n.1909+15G=) c.*1430+15G= (n.*1430+15G=) n.97+15G= c.1914+15G= (n.1914+15G=) c.1233+15G= (n.1233+15G=) n.1989+15G= c.2163+15G= (n.2163+15G=) n.2664+15G= n.2659+15G= | |
| 7 | g.87431390dup | CA2683600053 | ABCB4 | c.1893+14dup (n.1893+14dup) c.1909+14dup (n.1909+14dup) c.*1430+14dup (n.*1430+14dup) n.97+14dup c.1914+14dup (n.1914+14dup) c.1233+14dup (n.1233+14dup) n.1989+14dup c.2163+14dup (n.2163+14dup) n.2664+14dup n.2659+14dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391G>A | CA2683600055 | ABCB4 | c.1893+13C>T (n.1893+13C>T) c.1909+13C>T (n.1909+13C>T) c.*1430+13C>T (n.*1430+13C>T) n.97+13C>T c.1914+13C>T (n.1914+13C>T) c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) n.1989+13C>T c.2163+13C>T (n.2163+13C>T) n.2664+13C>T n.2659+13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391G>C | CA2683600056 | ABCB4 | c.1893+13C>G (n.1893+13C>G) c.1909+13C>G (n.1909+13C>G) c.*1430+13C>G (n.*1430+13C>G) n.97+13C>G c.1914+13C>G (n.1914+13C>G) c.1233+13C>G (n.1233+13C>G) n.1989+13C>G c.2163+13C>G (n.2163+13C>G) n.2664+13C>G n.2659+13C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391_87431396del | CA2683600054 | ABCB4 | c.1893+8_1893+13del (n.1893+8_1893+13del) c.1909+8_1909+13del (n.1909+8_1909+13del) c.*1430+8_*1430+13del (n.*1430+8_*1430+13del) n.97+8_97+13del c.1914+8_1914+13del (n.1914+8_1914+13del) c.1233+8_1233+13del (n.1233+8_1233+13del) n.1989+8_1989+13del c.2163+8_2163+13del (n.2163+8_2163+13del) n.2664+8_2664+13del n.2659+8_2659+13del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431395A= | CA1723592946 | ABCB4 | c.1893+9T= (n.1893+9T=) c.1909+9T= (n.1909+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) n.97+9T= c.1914+9T= (n.1914+9T=) c.1233+9T= (n.1233+9T=) n.1989+9T= c.2163+9T= (n.2163+9T=) n.2664+9T= n.2659+9T= | |
| 7 | g.87431395A>G | CA575852996 | ABCB4 | c.1893+9T>C (n.1893+9T>C) c.1909+9T>C (n.1909+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) n.97+9T>C c.1914+9T>C (n.1914+9T>C) c.1233+9T>C (n.1233+9T>C) n.1989+9T>C c.2163+9T>C (n.2163+9T>C) n.2664+9T>C n.2659+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431396G>A | CA2739266577 | ABCB4 | c.1893+8C>T (n.1893+8C>T) c.1909+8C>T (n.1909+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) n.97+8C>T c.1914+8C>T (n.1914+8C>T) c.1233+8C>T (n.1233+8C>T) n.1989+8C>T c.2163+8C>T (n.2163+8C>T) n.2664+8C>T n.2659+8C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431397C>A | CA4327185 | ABCB4 | c.1893+7G>T (n.1893+7G>T) c.1909+7G>T (n.1909+7G>T) c.*1430+7G>T (n.*1430+7G>T) n.97+7G>T c.1914+7G>T (n.1914+7G>T) c.1233+7G>T (n.1233+7G>T) n.1989+7G>T c.2163+7G>T (n.2163+7G>T) n.2664+7G>T n.2659+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431397C= | CA1723592947 | ABCB4 | c.1893+7G= (n.1893+7G=) c.1909+7G= (n.1909+7G=) c.*1430+7G= (n.*1430+7G=) n.97+7G= c.1914+7G= (n.1914+7G=) c.1233+7G= (n.1233+7G=) n.1989+7G= c.2163+7G= (n.2163+7G=) n.2664+7G= n.2659+7G= | |
| 7 | g.87431398A= | CA1723592948 | ABCB4 | c.1893+6T= (n.1893+6T=) c.1909+6T= (n.1909+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) n.97+6T= c.1914+6T= (n.1914+6T=) c.1233+6T= (n.1233+6T=) n.1989+6T= c.2163+6T= (n.2163+6T=) n.2664+6T= n.2659+6T= | |
| 7 | g.87431398A>C | CA2683600064 | ABCB4 | c.1893+6T>G (n.1893+6T>G) c.1909+6T>G (n.1909+6T>G) c.*1430+6T>G (n.*1430+6T>G) n.97+6T>G c.1914+6T>G (n.1914+6T>G) c.1233+6T>G (n.1233+6T>G) n.1989+6T>G c.2163+6T>G (n.2163+6T>G) n.2664+6T>G n.2659+6T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431398A>G | CA4327186 | ABCB4 | c.1893+6T>C (n.1893+6T>C) c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) n.97+6T>C c.1914+6T>C (n.1914+6T>C) c.1233+6T>C (n.1233+6T>C) n.1989+6T>C c.2163+6T>C (n.2163+6T>C) n.2664+6T>C n.2659+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431398A>T | CA2578929508 | ABCB4 | c.1893+6T>A (n.1893+6T>A) c.1909+6T>A (n.1909+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) n.97+6T>A c.1914+6T>A (n.1914+6T>A) c.1233+6T>A (n.1233+6T>A) n.1989+6T>A c.2163+6T>A (n.2163+6T>A) n.2664+6T>A n.2659+6T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431399A= | CA1723592949 | ABCB4 | c.1893+5T= (n.1893+5T=) c.1909+5T= (n.1909+5T=) c.*1430+5T= (n.*1430+5T=) n.97+5T= c.1914+5T= (n.1914+5T=) c.1233+5T= (n.1233+5T=) n.1989+5T= c.2163+5T= (n.2163+5T=) n.2664+5T= n.2659+5T= | |
| 7 | g.87431399A>C | CA162087511 | ABCB4 | c.1893+5T>G (n.1893+5T>G) c.1909+5T>G (n.1909+5T>G) c.*1430+5T>G (n.*1430+5T>G) n.97+5T>G c.1914+5T>G (n.1914+5T>G) c.1233+5T>G (n.1233+5T>G) n.1989+5T>G c.2163+5T>G (n.2163+5T>G) n.2664+5T>G n.2659+5T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431400G= | CA1723592950 | ABCB4 | c.1893+4C= (n.1893+4C=) c.1909+4C= (n.1909+4C=) c.*1430+4C= (n.*1430+4C=) n.97+4C= c.1914+4C= (n.1914+4C=) c.1233+4C= (n.1233+4C=) n.1989+4C= c.2163+4C= (n.2163+4C=) n.2664+4C= n.2659+4C= | |
| 7 | g.87431400G>T | CA1723592951 | ABCB4 | c.1893+4C>A (n.1893+4C>A) c.1909+4C>A (n.1909+4C>A) c.*1430+4C>A (n.*1430+4C>A) n.97+4C>A c.1914+4C>A (n.1914+4C>A) c.1233+4C>A (n.1233+4C>A) n.1989+4C>A c.2163+4C>A (n.2163+4C>A) n.2664+4C>A n.2659+4C>A | dbSNP |
| 7 | g.87431401T>C | CA2683600075 | ABCB4 | c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1909+3A>G (n.1909+3A>G) c.*1430+3A>G (n.*1430+3A>G) n.97+3A>G c.1914+3A>G (n.1914+3A>G) c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) n.1989+3A>G c.2163+3A>G (n.2163+3A>G) n.2664+3A>G n.2659+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431402A>C | CA368034157 | ABCB4 | c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) n.97+2T>G c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.1989+2T>G c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) n.2664+2T>G n.2659+2T>G | |
| 7 | g.87431402A>G | CA368034155 | ABCB4 | c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) n.97+2T>C c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.1989+2T>C c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) n.2664+2T>C n.2659+2T>C | |
| 7 | g.87431402A>T | CA368034154 | ABCB4 | c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) n.97+2T>A c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.1989+2T>A c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) n.2664+2T>A n.2659+2T>A | |
| 7 | g.87431403C>A | CA368034160 | ABCB4 | c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) n.97+1G>T c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1989+1G>T c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) n.2664+1G>T n.2659+1G>T | |
| 7 | g.87431403C>G | CA368034164 | ABCB4 | c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) n.97+1G>C c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1989+1G>C c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) n.2664+1G>C n.2659+1G>C | |
| 7 | g.87431403C>T | CA368034170 | ABCB4 | c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) n.97+1G>A c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1989+1G>A c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) n.2664+1G>A n.2659+1G>A | |
| 7 | g.87431404C>A | CA368034173 | ABCB4 | c.1893G>T (p.Gln631His) c.1909G>T (n.1909G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.97G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.1989G>T c.2163G>T (p.Gln721His) n.2664G>T n.2659G>T | |
| 7 | g.87431404C= | CA1723592952 | ABCB4 | c.1893G= (p.Gln631=) c.1909G= (n.1909G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.97G= c.1914G= (p.Gln638=) c.1233G= (p.Gln411=) n.1989G= c.2163G= (p.Gln721=) n.2664G= n.2659G= | |
| 7 | g.87431404C>G | CA368034183 | ABCB4 | c.1893G>C (p.Gln631His) c.1909G>C (n.1909G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.97G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.1989G>C c.2163G>C (p.Gln721His) n.2664G>C n.2659G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431404C>T | CA456348387 | ABCB4 | c.1893G>A (p.Gln631=) c.1909G>A (n.1909G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.97G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.1989G>A c.2163G>A (p.Gln721=) n.2664G>A n.2659G>A | |
| 7 | g.87431405T>A | CA368034193 | ABCB4 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1908A>T (n.1908A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.96A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1988A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2663A>T n.2658A>T | |
| 7 | g.87431405T>C | CA368034196 | ABCB4 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1908A>G (n.1908A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.96A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1988A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.2663A>G n.2658A>G | |
| 7 | g.87431405T>G | CA368034199 | ABCB4 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1908A>C (n.1908A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.96A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1988A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2663A>C n.2658A>C | |
| 7 | g.87431406G>A | CA368034201 | ABCB4 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1907C>T (n.1907C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.95C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1987C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2662C>T n.2657C>T | |
| 7 | g.87431406G>C | CA368034203 | ABCB4 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1907C>G (n.1907C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.95C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1987C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.2662C>G n.2657C>G | |
| 7 | g.87431406G>T | CA368034205 | ABCB4 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1907C>A (n.1907C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.95C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1987C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.2662C>A n.2657C>A | |
| 7 | g.87431407C>A | CA368034210 | ABCB4 | c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1906G>T (n.1906G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.94G>T c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.1986G>T c.2160G>T (p.Met720Ile) n.2661G>T n.2656G>T | |
| 7 | g.87431407C= | CA1723592953 | ABCB4 | c.1890G= (p.Met630=) c.1906G= (n.1906G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.94G= c.1911G= (p.Met637=) c.1230G= (p.Met410=) n.1986G= c.2160G= (p.Met720=) n.2661G= n.2656G= | |
| 7 | g.87431407C>G | CA368034224 | ABCB4 | c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1906G>C (n.1906G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.94G>C c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.1986G>C c.2160G>C (p.Met720Ile) n.2661G>C n.2656G>C | |
| 7 | g.87431407C>T | CA4327187 | ABCB4 | c.1890G>A (p.Met630Ile) c.1906G>A (n.1906G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.94G>A c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.1986G>A c.2160G>A (p.Met720Ile) n.2661G>A n.2656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431408A= | CA1723592954 | ABCB4 | c.1889T= (p.Met630=) c.1905T= (n.1905T=) c.*1426T= (n.*1426T=) n.93T= c.1910T= (p.Met637=) c.1229T= (p.Met410=) n.1985T= c.2159T= (p.Met720=) n.2660T= n.2655T= | |
| 7 | g.87431408A>C | CA368034251 | ABCB4 | c.1889T>G (p.Met630Arg) c.1905T>G (n.1905T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.93T>G c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.1985T>G c.2159T>G (p.Met720Arg) n.2660T>G n.2655T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431408A>G | CA368034245 | ABCB4 | c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1905T>C (n.1905T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.93T>C c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.1985T>C c.2159T>C (p.Met720Thr) n.2660T>C n.2655T>C | |
| 7 | g.87431408A>T | CA368034240 | ABCB4 | c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1905T>A (n.1905T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.93T>A c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.1985T>A c.2159T>A (p.Met720Lys) n.2660T>A n.2655T>A |