UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431234C= | CA1723592879 | ABCB4 | c.1893+170G= (n.1893+170G=) c.1909+170G= (n.1909+170G=) c.*1430+170G= (n.*1430+170G=) n.97+170G= c.1914+170G= (n.1914+170G=) c.1233+170G= (n.1233+170G=) n.1989+170G= c.2163+170G= (n.2163+170G=) n.2664+170G= n.2659+170G= | |
| 7 | g.87431234C>T | CA162087391 | ABCB4 | c.1893+170G>A (n.1893+170G>A) c.1909+170G>A (n.1909+170G>A) c.*1430+170G>A (n.*1430+170G>A) n.97+170G>A c.1914+170G>A (n.1914+170G>A) c.1233+170G>A (n.1233+170G>A) n.1989+170G>A c.2163+170G>A (n.2163+170G>A) n.2664+170G>A n.2659+170G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431237C= | CA1723592880 | ABCB4 | c.1893+167G= (n.1893+167G=) c.1909+167G= (n.1909+167G=) c.*1430+167G= (n.*1430+167G=) n.97+167G= c.1914+167G= (n.1914+167G=) c.1233+167G= (n.1233+167G=) n.1989+167G= c.2163+167G= (n.2163+167G=) n.2664+167G= n.2659+167G= | |
| 7 | g.87431237C>T | CA843374927 | ABCB4 | c.1893+167G>A (n.1893+167G>A) c.1909+167G>A (n.1909+167G>A) c.*1430+167G>A (n.*1430+167G>A) n.97+167G>A c.1914+167G>A (n.1914+167G>A) c.1233+167G>A (n.1233+167G>A) n.1989+167G>A c.2163+167G>A (n.2163+167G>A) n.2664+167G>A n.2659+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431239G= | CA1723592881 | ABCB4 | c.1893+165C= (n.1893+165C=) c.1909+165C= (n.1909+165C=) c.*1430+165C= (n.*1430+165C=) n.97+165C= c.1914+165C= (n.1914+165C=) c.1233+165C= (n.1233+165C=) n.1989+165C= c.2163+165C= (n.2163+165C=) n.2664+165C= n.2659+165C= | |
| 7 | g.87431239G>T | CA1723592882 | ABCB4 | c.1893+165C>A (n.1893+165C>A) c.1909+165C>A (n.1909+165C>A) c.*1430+165C>A (n.*1430+165C>A) n.97+165C>A c.1914+165C>A (n.1914+165C>A) c.1233+165C>A (n.1233+165C>A) n.1989+165C>A c.2163+165C>A (n.2163+165C>A) n.2664+165C>A n.2659+165C>A | dbSNP |
| 7 | g.87431241T>C | CA162087394 | ABCB4 | c.1893+163A>G (n.1893+163A>G) c.1909+163A>G (n.1909+163A>G) c.*1430+163A>G (n.*1430+163A>G) n.97+163A>G c.1914+163A>G (n.1914+163A>G) c.1233+163A>G (n.1233+163A>G) n.1989+163A>G c.2163+163A>G (n.2163+163A>G) n.2664+163A>G n.2659+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431241T= | CA1723592883 | ABCB4 | c.1893+163A= (n.1893+163A=) c.1909+163A= (n.1909+163A=) c.*1430+163A= (n.*1430+163A=) n.97+163A= c.1914+163A= (n.1914+163A=) c.1233+163A= (n.1233+163A=) n.1989+163A= c.2163+163A= (n.2163+163A=) n.2664+163A= n.2659+163A= | |
| 7 | g.87431243C= | CA1723592884 | ABCB4 | c.1893+161G= (n.1893+161G=) c.1909+161G= (n.1909+161G=) c.*1430+161G= (n.*1430+161G=) n.97+161G= c.1914+161G= (n.1914+161G=) c.1233+161G= (n.1233+161G=) n.1989+161G= c.2163+161G= (n.2163+161G=) n.2664+161G= n.2659+161G= | |
| 7 | g.87431243C>T | CA843374929 | ABCB4 | c.1893+161G>A (n.1893+161G>A) c.1909+161G>A (n.1909+161G>A) c.*1430+161G>A (n.*1430+161G>A) n.97+161G>A c.1914+161G>A (n.1914+161G>A) c.1233+161G>A (n.1233+161G>A) n.1989+161G>A c.2163+161G>A (n.2163+161G>A) n.2664+161G>A n.2659+161G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431244C= | CA1723592885 | ABCB4 | c.1893+160G= (n.1893+160G=) c.1909+160G= (n.1909+160G=) c.*1430+160G= (n.*1430+160G=) n.97+160G= c.1914+160G= (n.1914+160G=) c.1233+160G= (n.1233+160G=) n.1989+160G= c.2163+160G= (n.2163+160G=) n.2664+160G= n.2659+160G= | |
| 7 | g.87431244C>G | CA843374931 | ABCB4 | c.1893+160G>C (n.1893+160G>C) c.1909+160G>C (n.1909+160G>C) c.*1430+160G>C (n.*1430+160G>C) n.97+160G>C c.1914+160G>C (n.1914+160G>C) c.1233+160G>C (n.1233+160G>C) n.1989+160G>C c.2163+160G>C (n.2163+160G>C) n.2664+160G>C n.2659+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431248T>C | CA162087397 | ABCB4 | c.1893+156A>G (n.1893+156A>G) c.1909+156A>G (n.1909+156A>G) c.*1430+156A>G (n.*1430+156A>G) n.97+156A>G c.1914+156A>G (n.1914+156A>G) c.1233+156A>G (n.1233+156A>G) n.1989+156A>G c.2163+156A>G (n.2163+156A>G) n.2664+156A>G n.2659+156A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431248T= | CA1723592886 | ABCB4 | c.1893+156A= (n.1893+156A=) c.1909+156A= (n.1909+156A=) c.*1430+156A= (n.*1430+156A=) n.97+156A= c.1914+156A= (n.1914+156A=) c.1233+156A= (n.1233+156A=) n.1989+156A= c.2163+156A= (n.2163+156A=) n.2664+156A= n.2659+156A= | |
| 7 | g.87431251C>T | CA2545935621 | ABCB4 | c.1893+153G>A (n.1893+153G>A) c.1909+153G>A (n.1909+153G>A) c.*1430+153G>A (n.*1430+153G>A) n.97+153G>A c.1914+153G>A (n.1914+153G>A) c.1233+153G>A (n.1233+153G>A) n.1989+153G>A c.2163+153G>A (n.2163+153G>A) n.2664+153G>A n.2659+153G>A | |
| 7 | g.87431253G>A | CA162087399 | ABCB4 | c.1893+151C>T (n.1893+151C>T) c.1909+151C>T (n.1909+151C>T) c.*1430+151C>T (n.*1430+151C>T) n.97+151C>T c.1914+151C>T (n.1914+151C>T) c.1233+151C>T (n.1233+151C>T) n.1989+151C>T c.2163+151C>T (n.2163+151C>T) n.2664+151C>T n.2659+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431253G= | CA1723592887 | ABCB4 | c.1893+151C= (n.1893+151C=) c.1909+151C= (n.1909+151C=) c.*1430+151C= (n.*1430+151C=) n.97+151C= c.1914+151C= (n.1914+151C=) c.1233+151C= (n.1233+151C=) n.1989+151C= c.2163+151C= (n.2163+151C=) n.2664+151C= n.2659+151C= | |
| 7 | g.87431253G>T | CA2683599897 | ABCB4 | c.1893+151C>A (n.1893+151C>A) c.1909+151C>A (n.1909+151C>A) c.*1430+151C>A (n.*1430+151C>A) n.97+151C>A c.1914+151C>A (n.1914+151C>A) c.1233+151C>A (n.1233+151C>A) n.1989+151C>A c.2163+151C>A (n.2163+151C>A) n.2664+151C>A n.2659+151C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431254A= | CA1723592888 | ABCB4 | c.1893+150T= (n.1893+150T=) c.1909+150T= (n.1909+150T=) c.*1430+150T= (n.*1430+150T=) n.97+150T= c.1914+150T= (n.1914+150T=) c.1233+150T= (n.1233+150T=) n.1989+150T= c.2163+150T= (n.2163+150T=) n.2664+150T= n.2659+150T= | |
| 7 | g.87431254A>G | CA162087401 | ABCB4 | c.1893+150T>C (n.1893+150T>C) c.1909+150T>C (n.1909+150T>C) c.*1430+150T>C (n.*1430+150T>C) n.97+150T>C c.1914+150T>C (n.1914+150T>C) c.1233+150T>C (n.1233+150T>C) n.1989+150T>C c.2163+150T>C (n.2163+150T>C) n.2664+150T>C n.2659+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431254A>T | CA2683599906 | ABCB4 | c.1893+150T>A (n.1893+150T>A) c.1909+150T>A (n.1909+150T>A) c.*1430+150T>A (n.*1430+150T>A) n.97+150T>A c.1914+150T>A (n.1914+150T>A) c.1233+150T>A (n.1233+150T>A) n.1989+150T>A c.2163+150T>A (n.2163+150T>A) n.2664+150T>A n.2659+150T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431254_87431255insAA | CA2683599904 | ABCB4 | c.1893+150_1893+151insTT (n.1893+150_1893+151insTT) c.1909+150_1909+151insTT (n.1909+150_1909+151insTT) c.*1430+150_*1430+151insTT (n.*1430+150_*1430+151insTT) n.97+150_97+151insTT c.1914+150_1914+151insTT (n.1914+150_1914+151insTT) c.1233+150_1233+151insTT (n.1233+150_1233+151insTT) n.1989+150_1989+151insTT c.2163+150_2163+151insTT (n.2163+150_2163+151insTT) n.2664+150_2664+151insTT n.2659+150_2659+151insTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431257del | CA2683599911 | ABCB4 | c.1893+147del (n.1893+147del) c.1909+147del (n.1909+147del) c.*1430+147del (n.*1430+147del) n.97+147del c.1914+147del (n.1914+147del) c.1233+147del (n.1233+147del) n.1989+147del c.2163+147del (n.2163+147del) n.2664+147del n.2659+147del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431258T>C | CA2683599913 | ABCB4 | c.1893+146A>G (n.1893+146A>G) c.1909+146A>G (n.1909+146A>G) c.*1430+146A>G (n.*1430+146A>G) n.97+146A>G c.1914+146A>G (n.1914+146A>G) c.1233+146A>G (n.1233+146A>G) n.1989+146A>G c.2163+146A>G (n.2163+146A>G) n.2664+146A>G n.2659+146A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431259G>T | CA2683599915 | ABCB4 | c.1893+145C>A (n.1893+145C>A) c.1909+145C>A (n.1909+145C>A) c.*1430+145C>A (n.*1430+145C>A) n.97+145C>A c.1914+145C>A (n.1914+145C>A) c.1233+145C>A (n.1233+145C>A) n.1989+145C>A c.2163+145C>A (n.2163+145C>A) n.2664+145C>A n.2659+145C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431261T>C | CA1723592890 | ABCB4 | c.1893+143A>G (n.1893+143A>G) c.1909+143A>G (n.1909+143A>G) c.*1430+143A>G (n.*1430+143A>G) n.97+143A>G c.1914+143A>G (n.1914+143A>G) c.1233+143A>G (n.1233+143A>G) n.1989+143A>G c.2163+143A>G (n.2163+143A>G) n.2664+143A>G n.2659+143A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431261T= | CA1723592889 | ABCB4 | c.1893+143A= (n.1893+143A=) c.1909+143A= (n.1909+143A=) c.*1430+143A= (n.*1430+143A=) n.97+143A= c.1914+143A= (n.1914+143A=) c.1233+143A= (n.1233+143A=) n.1989+143A= c.2163+143A= (n.2163+143A=) n.2664+143A= n.2659+143A= | |
| 7 | g.87431263T>G | CA2683599916 | ABCB4 | c.1893+141A>C (n.1893+141A>C) c.1909+141A>C (n.1909+141A>C) c.*1430+141A>C (n.*1430+141A>C) n.97+141A>C c.1914+141A>C (n.1914+141A>C) c.1233+141A>C (n.1233+141A>C) n.1989+141A>C c.2163+141A>C (n.2163+141A>C) n.2664+141A>C n.2659+141A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431264A>T | CA2683599918 | ABCB4 | c.1893+140T>A (n.1893+140T>A) c.1909+140T>A (n.1909+140T>A) c.*1430+140T>A (n.*1430+140T>A) n.97+140T>A c.1914+140T>A (n.1914+140T>A) c.1233+140T>A (n.1233+140T>A) n.1989+140T>A c.2163+140T>A (n.2163+140T>A) n.2664+140T>A n.2659+140T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431267G>T | CA2683599921 | ABCB4 | c.1893+137C>A (n.1893+137C>A) c.1909+137C>A (n.1909+137C>A) c.*1430+137C>A (n.*1430+137C>A) n.97+137C>A c.1914+137C>A (n.1914+137C>A) c.1233+137C>A (n.1233+137C>A) n.1989+137C>A c.2163+137C>A (n.2163+137C>A) n.2664+137C>A n.2659+137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431268T>A | CA2683599922 | ABCB4 | c.1893+136A>T (n.1893+136A>T) c.1909+136A>T (n.1909+136A>T) c.*1430+136A>T (n.*1430+136A>T) n.97+136A>T c.1914+136A>T (n.1914+136A>T) c.1233+136A>T (n.1233+136A>T) n.1989+136A>T c.2163+136A>T (n.2163+136A>T) n.2664+136A>T n.2659+136A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431269C>G | CA2776824563 | ABCB4 | c.1893+135G>C (n.1893+135G>C) c.1909+135G>C (n.1909+135G>C) c.*1430+135G>C (n.*1430+135G>C) n.97+135G>C c.1914+135G>C (n.1914+135G>C) c.1233+135G>C (n.1233+135G>C) n.1989+135G>C c.2163+135G>C (n.2163+135G>C) n.2664+135G>C n.2659+135G>C | |
| 7 | g.87431271C>T | CA2683599923 | ABCB4 | c.1893+133G>A (n.1893+133G>A) c.1909+133G>A (n.1909+133G>A) c.*1430+133G>A (n.*1430+133G>A) n.97+133G>A c.1914+133G>A (n.1914+133G>A) c.1233+133G>A (n.1233+133G>A) n.1989+133G>A c.2163+133G>A (n.2163+133G>A) n.2664+133G>A n.2659+133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431272A>T | CA2683599924 | ABCB4 | c.1893+132T>A (n.1893+132T>A) c.1909+132T>A (n.1909+132T>A) c.*1430+132T>A (n.*1430+132T>A) n.97+132T>A c.1914+132T>A (n.1914+132T>A) c.1233+132T>A (n.1233+132T>A) n.1989+132T>A c.2163+132T>A (n.2163+132T>A) n.2664+132T>A n.2659+132T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431273G>C | CA2683599926 | ABCB4 | c.1893+131C>G (n.1893+131C>G) c.1909+131C>G (n.1909+131C>G) c.*1430+131C>G (n.*1430+131C>G) n.97+131C>G c.1914+131C>G (n.1914+131C>G) c.1233+131C>G (n.1233+131C>G) n.1989+131C>G c.2163+131C>G (n.2163+131C>G) n.2664+131C>G n.2659+131C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431277_87431278del | CA2683599927 | ABCB4 | c.1893+129_1893+130del (n.1893+129_1893+130del) c.1909+129_1909+130del (n.1909+129_1909+130del) c.*1430+129_*1430+130del (n.*1430+129_*1430+130del) n.97+129_97+130del c.1914+129_1914+130del (n.1914+129_1914+130del) c.1233+129_1233+130del (n.1233+129_1233+130del) n.1989+129_1989+130del c.2163+129_2163+130del (n.2163+129_2163+130del) n.2664+129_2664+130del n.2659+129_2659+130del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431277T>C | CA843374935 | ABCB4 | c.1893+127A>G (n.1893+127A>G) c.1909+127A>G (n.1909+127A>G) c.*1430+127A>G (n.*1430+127A>G) n.97+127A>G c.1914+127A>G (n.1914+127A>G) c.1233+127A>G (n.1233+127A>G) n.1989+127A>G c.2163+127A>G (n.2163+127A>G) n.2664+127A>G n.2659+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431277T= | CA1723592891 | ABCB4 | c.1893+127A= (n.1893+127A=) c.1909+127A= (n.1909+127A=) c.*1430+127A= (n.*1430+127A=) n.97+127A= c.1914+127A= (n.1914+127A=) c.1233+127A= (n.1233+127A=) n.1989+127A= c.2163+127A= (n.2163+127A=) n.2664+127A= n.2659+127A= | |
| 7 | g.87431279C= | CA1723592892 | ABCB4 | c.1893+125G= (n.1893+125G=) c.1909+125G= (n.1909+125G=) c.*1430+125G= (n.*1430+125G=) n.97+125G= c.1914+125G= (n.1914+125G=) c.1233+125G= (n.1233+125G=) n.1989+125G= c.2163+125G= (n.2163+125G=) n.2664+125G= n.2659+125G= | |
| 7 | g.87431279C>T | CA1723592893 | ABCB4 | c.1893+125G>A (n.1893+125G>A) c.1909+125G>A (n.1909+125G>A) c.*1430+125G>A (n.*1430+125G>A) n.97+125G>A c.1914+125G>A (n.1914+125G>A) c.1233+125G>A (n.1233+125G>A) n.1989+125G>A c.2163+125G>A (n.2163+125G>A) n.2664+125G>A n.2659+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431281C>A | CA2683599935 | ABCB4 | c.1893+123G>T (n.1893+123G>T) c.1909+123G>T (n.1909+123G>T) c.*1430+123G>T (n.*1430+123G>T) n.97+123G>T c.1914+123G>T (n.1914+123G>T) c.1233+123G>T (n.1233+123G>T) n.1989+123G>T c.2163+123G>T (n.2163+123G>T) n.2664+123G>T n.2659+123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431281C>T | CA2683599937 | ABCB4 | c.1893+123G>A (n.1893+123G>A) c.1909+123G>A (n.1909+123G>A) c.*1430+123G>A (n.*1430+123G>A) n.97+123G>A c.1914+123G>A (n.1914+123G>A) c.1233+123G>A (n.1233+123G>A) n.1989+123G>A c.2163+123G>A (n.2163+123G>A) n.2664+123G>A n.2659+123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431281_87431282delinsCT | CA1723592894 | ABCB4 | c.1893+122_1893+123delinsAG (n.1893+122_1893+123delinsAG) c.1909+122_1909+123delinsAG (n.1909+122_1909+123delinsAG) c.*1430+122_*1430+123delinsAG (n.*1430+122_*1430+123delinsAG) n.97+122_97+123delinsAG c.1914+122_1914+123delinsAG (n.1914+122_1914+123delinsAG) c.1233+122_1233+123delinsAG (n.1233+122_1233+123delinsAG) n.1989+122_1989+123delinsAG c.2163+122_2163+123delinsAG (n.2163+122_2163+123delinsAG) n.2664+122_2664+123delinsAG n.2659+122_2659+123delinsAG | |
| 7 | g.87431285del | CA651730460 | ABCB4 | c.1893+122del (n.1893+122del) c.1909+122del (n.1909+122del) c.*1430+122del (n.*1430+122del) n.97+122del c.1914+122del (n.1914+122del) c.1233+122del (n.1233+122del) n.1989+122del c.2163+122del (n.2163+122del) n.2664+122del n.2659+122del | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.87431284T>G | CA2683599938 | ABCB4 | c.1893+120A>C (n.1893+120A>C) c.1909+120A>C (n.1909+120A>C) c.*1430+120A>C (n.*1430+120A>C) n.97+120A>C c.1914+120A>C (n.1914+120A>C) c.1233+120A>C (n.1233+120A>C) n.1989+120A>C c.2163+120A>C (n.2163+120A>C) n.2664+120A>C n.2659+120A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431285T>C | CA2683599939 | ABCB4 | c.1893+119A>G (n.1893+119A>G) c.1909+119A>G (n.1909+119A>G) c.*1430+119A>G (n.*1430+119A>G) n.97+119A>G c.1914+119A>G (n.1914+119A>G) c.1233+119A>G (n.1233+119A>G) n.1989+119A>G c.2163+119A>G (n.2163+119A>G) n.2664+119A>G n.2659+119A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431286A>G | CA2683599942 | ABCB4 | c.1893+118T>C (n.1893+118T>C) c.1909+118T>C (n.1909+118T>C) c.*1430+118T>C (n.*1430+118T>C) n.97+118T>C c.1914+118T>C (n.1914+118T>C) c.1233+118T>C (n.1233+118T>C) n.1989+118T>C c.2163+118T>C (n.2163+118T>C) n.2664+118T>C n.2659+118T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431286A>T | CA2683599943 | ABCB4 | c.1893+118T>A (n.1893+118T>A) c.1909+118T>A (n.1909+118T>A) c.*1430+118T>A (n.*1430+118T>A) n.97+118T>A c.1914+118T>A (n.1914+118T>A) c.1233+118T>A (n.1233+118T>A) n.1989+118T>A c.2163+118T>A (n.2163+118T>A) n.2664+118T>A n.2659+118T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431286_87431294delinsAGGCATCTT | CA1723592895 | ABCB4 | c.1893+110_1893+118delinsAAGATGCCT (n.1893+110_1893+118delinsAAGATGCCT) c.1909+110_1909+118delinsAAGATGCCT (n.1909+110_1909+118delinsAAGATGCCT) c.*1430+110_*1430+118delinsAAGATGCCT (n.*1430+110_*1430+118delinsAAGATGCCT) n.97+110_97+118delinsAAGATGCCT c.1914+110_1914+118delinsAAGATGCCT (n.1914+110_1914+118delinsAAGATGCCT) c.1233+110_1233+118delinsAAGATGCCT (n.1233+110_1233+118delinsAAGATGCCT) n.1989+110_1989+118delinsAAGATGCCT c.2163+110_2163+118delinsAAGATGCCT (n.2163+110_2163+118delinsAAGATGCCT) n.2664+110_2664+118delinsAAGATGCCT n.2659+110_2659+118delinsAAGATGCCT | |
| 7 | g.87431287G>T | CA2683599945 | ABCB4 | c.1893+117C>A (n.1893+117C>A) c.1909+117C>A (n.1909+117C>A) c.*1430+117C>A (n.*1430+117C>A) n.97+117C>A c.1914+117C>A (n.1914+117C>A) c.1233+117C>A (n.1233+117C>A) n.1989+117C>A c.2163+117C>A (n.2163+117C>A) n.2664+117C>A n.2659+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431288_87431295del | CA1723592896 | ABCB4 | c.1893+110_1893+117del (n.1893+110_1893+117del) c.1909+110_1909+117del (n.1909+110_1909+117del) c.*1430+110_*1430+117del (n.*1430+110_*1430+117del) n.97+110_97+117del c.1914+110_1914+117del (n.1914+110_1914+117del) c.1233+110_1233+117del (n.1233+110_1233+117del) n.1989+110_1989+117del c.2163+110_2163+117del (n.2163+110_2163+117del) n.2664+110_2664+117del n.2659+110_2659+117del | dbSNP |
| 7 | g.87431288G>A | CA162087405 | ABCB4 | c.1893+116C>T (n.1893+116C>T) c.1909+116C>T (n.1909+116C>T) c.*1430+116C>T (n.*1430+116C>T) n.97+116C>T c.1914+116C>T (n.1914+116C>T) c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) n.1989+116C>T c.2163+116C>T (n.2163+116C>T) n.2664+116C>T n.2659+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431288G= | CA1723592897 | ABCB4 | c.1893+116C= (n.1893+116C=) c.1909+116C= (n.1909+116C=) c.*1430+116C= (n.*1430+116C=) n.97+116C= c.1914+116C= (n.1914+116C=) c.1233+116C= (n.1233+116C=) n.1989+116C= c.2163+116C= (n.2163+116C=) n.2664+116C= n.2659+116C= | |
| 7 | g.87431288G>T | CA2683599947 | ABCB4 | c.1893+116C>A (n.1893+116C>A) c.1909+116C>A (n.1909+116C>A) c.*1430+116C>A (n.*1430+116C>A) n.97+116C>A c.1914+116C>A (n.1914+116C>A) c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) n.1989+116C>A c.2163+116C>A (n.2163+116C>A) n.2664+116C>A n.2659+116C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431289C= | CA1723592898 | ABCB4 | c.1893+115G= (n.1893+115G=) c.1909+115G= (n.1909+115G=) c.*1430+115G= (n.*1430+115G=) n.97+115G= c.1914+115G= (n.1914+115G=) c.1233+115G= (n.1233+115G=) n.1989+115G= c.2163+115G= (n.2163+115G=) n.2664+115G= n.2659+115G= | |
| 7 | g.87431289C>T | CA162087410 | ABCB4 | c.1893+115G>A (n.1893+115G>A) c.1909+115G>A (n.1909+115G>A) c.*1430+115G>A (n.*1430+115G>A) n.97+115G>A c.1914+115G>A (n.1914+115G>A) c.1233+115G>A (n.1233+115G>A) n.1989+115G>A c.2163+115G>A (n.2163+115G>A) n.2664+115G>A n.2659+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431290A= | CA1723592899 | ABCB4 | c.1893+114T= (n.1893+114T=) c.1909+114T= (n.1909+114T=) c.*1430+114T= (n.*1430+114T=) n.97+114T= c.1914+114T= (n.1914+114T=) c.1233+114T= (n.1233+114T=) n.1989+114T= c.2163+114T= (n.2163+114T=) n.2664+114T= n.2659+114T= | |
| 7 | g.87431290A>C | CA1723592900 | ABCB4 | c.1893+114T>G (n.1893+114T>G) c.1909+114T>G (n.1909+114T>G) c.*1430+114T>G (n.*1430+114T>G) n.97+114T>G c.1914+114T>G (n.1914+114T>G) c.1233+114T>G (n.1233+114T>G) n.1989+114T>G c.2163+114T>G (n.2163+114T>G) n.2664+114T>G n.2659+114T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431291T>A | CA2683599949 | ABCB4 | c.1893+113A>T (n.1893+113A>T) c.1909+113A>T (n.1909+113A>T) c.*1430+113A>T (n.*1430+113A>T) n.97+113A>T c.1914+113A>T (n.1914+113A>T) c.1233+113A>T (n.1233+113A>T) n.1989+113A>T c.2163+113A>T (n.2163+113A>T) n.2664+113A>T n.2659+113A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431292C>A | CA2683599951 | ABCB4 | c.1893+112G>T (n.1893+112G>T) c.1909+112G>T (n.1909+112G>T) c.*1430+112G>T (n.*1430+112G>T) n.97+112G>T c.1914+112G>T (n.1914+112G>T) c.1233+112G>T (n.1233+112G>T) n.1989+112G>T c.2163+112G>T (n.2163+112G>T) n.2664+112G>T n.2659+112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431293T>C | CA1104109930 | ABCB4 | c.1893+111A>G (n.1893+111A>G) c.1909+111A>G (n.1909+111A>G) c.*1430+111A>G (n.*1430+111A>G) n.97+111A>G c.1914+111A>G (n.1914+111A>G) c.1233+111A>G (n.1233+111A>G) n.1989+111A>G c.2163+111A>G (n.2163+111A>G) n.2664+111A>G n.2659+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431293T= | CA1723592901 | ABCB4 | c.1893+111A= (n.1893+111A=) c.1909+111A= (n.1909+111A=) c.*1430+111A= (n.*1430+111A=) n.97+111A= c.1914+111A= (n.1914+111A=) c.1233+111A= (n.1233+111A=) n.1989+111A= c.2163+111A= (n.2163+111A=) n.2664+111A= n.2659+111A= | |
| 7 | g.87431295G>T | CA2683599964 | ABCB4 | c.1893+109C>A (n.1893+109C>A) c.1909+109C>A (n.1909+109C>A) c.*1430+109C>A (n.*1430+109C>A) n.97+109C>A c.1914+109C>A (n.1914+109C>A) c.1233+109C>A (n.1233+109C>A) n.1989+109C>A c.2163+109C>A (n.2163+109C>A) n.2664+109C>A n.2659+109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431298G>A | CA2683599966 | ABCB4 | c.1893+106C>T (n.1893+106C>T) c.1909+106C>T (n.1909+106C>T) c.*1430+106C>T (n.*1430+106C>T) n.97+106C>T c.1914+106C>T (n.1914+106C>T) c.1233+106C>T (n.1233+106C>T) n.1989+106C>T c.2163+106C>T (n.2163+106C>T) n.2664+106C>T n.2659+106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431298G>T | CA2683599965 | ABCB4 | c.1893+106C>A (n.1893+106C>A) c.1909+106C>A (n.1909+106C>A) c.*1430+106C>A (n.*1430+106C>A) n.97+106C>A c.1914+106C>A (n.1914+106C>A) c.1233+106C>A (n.1233+106C>A) n.1989+106C>A c.2163+106C>A (n.2163+106C>A) n.2664+106C>A n.2659+106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431300A>C | CA2683599968 | ABCB4 | c.1893+104T>G (n.1893+104T>G) c.1909+104T>G (n.1909+104T>G) c.*1430+104T>G (n.*1430+104T>G) n.97+104T>G c.1914+104T>G (n.1914+104T>G) c.1233+104T>G (n.1233+104T>G) n.1989+104T>G c.2163+104T>G (n.2163+104T>G) n.2664+104T>G n.2659+104T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431301G>C | CA2683599971 | ABCB4 | c.1893+103C>G (n.1893+103C>G) c.1909+103C>G (n.1909+103C>G) c.*1430+103C>G (n.*1430+103C>G) n.97+103C>G c.1914+103C>G (n.1914+103C>G) c.1233+103C>G (n.1233+103C>G) n.1989+103C>G c.2163+103C>G (n.2163+103C>G) n.2664+103C>G n.2659+103C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431301G>T | CA2683599970 | ABCB4 | c.1893+103C>A (n.1893+103C>A) c.1909+103C>A (n.1909+103C>A) c.*1430+103C>A (n.*1430+103C>A) n.97+103C>A c.1914+103C>A (n.1914+103C>A) c.1233+103C>A (n.1233+103C>A) n.1989+103C>A c.2163+103C>A (n.2163+103C>A) n.2664+103C>A n.2659+103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431303T>A | CA162087415 | ABCB4 | c.1893+101A>T (n.1893+101A>T) c.1909+101A>T (n.1909+101A>T) c.*1430+101A>T (n.*1430+101A>T) n.97+101A>T c.1914+101A>T (n.1914+101A>T) c.1233+101A>T (n.1233+101A>T) n.1989+101A>T c.2163+101A>T (n.2163+101A>T) n.2664+101A>T n.2659+101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431303T= | CA1723592902 | ABCB4 | c.1893+101A= (n.1893+101A=) c.1909+101A= (n.1909+101A=) c.*1430+101A= (n.*1430+101A=) n.97+101A= c.1914+101A= (n.1914+101A=) c.1233+101A= (n.1233+101A=) n.1989+101A= c.2163+101A= (n.2163+101A=) n.2664+101A= n.2659+101A= | |
| 7 | g.87431304_87431305delinsTC | CA1723592903 | ABCB4 | c.1893+99_1893+100delinsGA (n.1893+99_1893+100delinsGA) c.1909+99_1909+100delinsGA (n.1909+99_1909+100delinsGA) c.*1430+99_*1430+100delinsGA (n.*1430+99_*1430+100delinsGA) n.97+99_97+100delinsGA c.1914+99_1914+100delinsGA (n.1914+99_1914+100delinsGA) c.1233+99_1233+100delinsGA (n.1233+99_1233+100delinsGA) n.1989+99_1989+100delinsGA c.2163+99_2163+100delinsGA (n.2163+99_2163+100delinsGA) n.2664+99_2664+100delinsGA n.2659+99_2659+100delinsGA | |
| 7 | g.87431305del | CA162087419 | ABCB4 | c.1893+99del (n.1893+99del) c.1909+99del (n.1909+99del) c.*1430+99del (n.*1430+99del) n.97+99del c.1914+99del (n.1914+99del) c.1233+99del (n.1233+99del) n.1989+99del c.2163+99del (n.2163+99del) n.2664+99del n.2659+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431306T>C | CA2578929498 | ABCB4 | c.1893+98A>G (n.1893+98A>G) c.1909+98A>G (n.1909+98A>G) c.*1430+98A>G (n.*1430+98A>G) n.97+98A>G c.1914+98A>G (n.1914+98A>G) c.1233+98A>G (n.1233+98A>G) n.1989+98A>G c.2163+98A>G (n.2163+98A>G) n.2664+98A>G n.2659+98A>G | |
| 7 | g.87431306T>G | CA843374955 | ABCB4 | c.1893+98A>C (n.1893+98A>C) c.1909+98A>C (n.1909+98A>C) c.*1430+98A>C (n.*1430+98A>C) n.97+98A>C c.1914+98A>C (n.1914+98A>C) c.1233+98A>C (n.1233+98A>C) n.1989+98A>C c.2163+98A>C (n.2163+98A>C) n.2664+98A>C n.2659+98A>C | dbSNP |
| 7 | g.87431306T= | CA1723592904 | ABCB4 | c.1893+98A= (n.1893+98A=) c.1909+98A= (n.1909+98A=) c.*1430+98A= (n.*1430+98A=) n.97+98A= c.1914+98A= (n.1914+98A=) c.1233+98A= (n.1233+98A=) n.1989+98A= c.2163+98A= (n.2163+98A=) n.2664+98A= n.2659+98A= | |
| 7 | g.87431309T= | CA1723592905 | ABCB4 | c.1893+95A= (n.1893+95A=) c.1909+95A= (n.1909+95A=) c.*1430+95A= (n.*1430+95A=) n.97+95A= c.1914+95A= (n.1914+95A=) c.1233+95A= (n.1233+95A=) n.1989+95A= c.2163+95A= (n.2163+95A=) n.2664+95A= n.2659+95A= | |
| 7 | g.87431310T>C | CA1723592907 | ABCB4 | c.1893+94A>G (n.1893+94A>G) c.1909+94A>G (n.1909+94A>G) c.*1430+94A>G (n.*1430+94A>G) n.97+94A>G c.1914+94A>G (n.1914+94A>G) c.1233+94A>G (n.1233+94A>G) n.1989+94A>G c.2163+94A>G (n.2163+94A>G) n.2664+94A>G n.2659+94A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431310T>G | CA2683599977 | ABCB4 | c.1893+94A>C (n.1893+94A>C) c.1909+94A>C (n.1909+94A>C) c.*1430+94A>C (n.*1430+94A>C) n.97+94A>C c.1914+94A>C (n.1914+94A>C) c.1233+94A>C (n.1233+94A>C) n.1989+94A>C c.2163+94A>C (n.2163+94A>C) n.2664+94A>C n.2659+94A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431310T= | CA1723592906 | ABCB4 | c.1893+94A= (n.1893+94A=) c.1909+94A= (n.1909+94A=) c.*1430+94A= (n.*1430+94A=) n.97+94A= c.1914+94A= (n.1914+94A=) c.1233+94A= (n.1233+94A=) n.1989+94A= c.2163+94A= (n.2163+94A=) n.2664+94A= n.2659+94A= | |
| 7 | g.87431310_87431311insCAACAAT | CA1104109936 | ABCB4 | c.1893+94_1893+95insTTGTTGA (n.1893+94_1893+95insTTGTTGA) c.1909+94_1909+95insTTGTTGA (n.1909+94_1909+95insTTGTTGA) c.*1430+94_*1430+95insTTGTTGA (n.*1430+94_*1430+95insTTGTTGA) n.97+94_97+95insTTGTTGA c.1914+94_1914+95insTTGTTGA (n.1914+94_1914+95insTTGTTGA) c.1233+94_1233+95insTTGTTGA (n.1233+94_1233+95insTTGTTGA) n.1989+94_1989+95insTTGTTGA c.2163+94_2163+95insTTGTTGA (n.2163+94_2163+95insTTGTTGA) n.2664+94_2664+95insTTGTTGA n.2659+94_2659+95insTTGTTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G>A | CA1723592909 | ABCB4 | c.1893+93C>T (n.1893+93C>T) c.1909+93C>T (n.1909+93C>T) c.*1430+93C>T (n.*1430+93C>T) n.97+93C>T c.1914+93C>T (n.1914+93C>T) c.1233+93C>T (n.1233+93C>T) n.1989+93C>T c.2163+93C>T (n.2163+93C>T) n.2664+93C>T n.2659+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G>C | CA1723592910 | ABCB4 | c.1893+93C>G (n.1893+93C>G) c.1909+93C>G (n.1909+93C>G) c.*1430+93C>G (n.*1430+93C>G) n.97+93C>G c.1914+93C>G (n.1914+93C>G) c.1233+93C>G (n.1233+93C>G) n.1989+93C>G c.2163+93C>G (n.2163+93C>G) n.2664+93C>G n.2659+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G= | CA1723592908 | ABCB4 | c.1893+93C= (n.1893+93C=) c.1909+93C= (n.1909+93C=) c.*1430+93C= (n.*1430+93C=) n.97+93C= c.1914+93C= (n.1914+93C=) c.1233+93C= (n.1233+93C=) n.1989+93C= c.2163+93C= (n.2163+93C=) n.2664+93C= n.2659+93C= | |
| 7 | g.87431311G>T | CA2683599983 | ABCB4 | c.1893+93C>A (n.1893+93C>A) c.1909+93C>A (n.1909+93C>A) c.*1430+93C>A (n.*1430+93C>A) n.97+93C>A c.1914+93C>A (n.1914+93C>A) c.1233+93C>A (n.1233+93C>A) n.1989+93C>A c.2163+93C>A (n.2163+93C>A) n.2664+93C>A n.2659+93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431312C= | CA1723592911 | ABCB4 | c.1893+92G= (n.1893+92G=) c.1909+92G= (n.1909+92G=) c.*1430+92G= (n.*1430+92G=) n.97+92G= c.1914+92G= (n.1914+92G=) c.1233+92G= (n.1233+92G=) n.1989+92G= c.2163+92G= (n.2163+92G=) n.2664+92G= n.2659+92G= | |
| 7 | g.87431312C>T | CA2683599987 | ABCB4 | c.1893+92G>A (n.1893+92G>A) c.1909+92G>A (n.1909+92G>A) c.*1430+92G>A (n.*1430+92G>A) n.97+92G>A c.1914+92G>A (n.1914+92G>A) c.1233+92G>A (n.1233+92G>A) n.1989+92G>A c.2163+92G>A (n.2163+92G>A) n.2664+92G>A n.2659+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431313dup | CA1104109939 | ABCB4 | c.1893+91dup (n.1893+91dup) c.1909+91dup (n.1909+91dup) c.*1430+91dup (n.*1430+91dup) n.97+91dup c.1914+91dup (n.1914+91dup) c.1233+91dup (n.1233+91dup) n.1989+91dup c.2163+91dup (n.2163+91dup) n.2664+91dup n.2659+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431314C= | CA1723592912 | ABCB4 | c.1893+90G= (n.1893+90G=) c.1909+90G= (n.1909+90G=) c.*1430+90G= (n.*1430+90G=) n.97+90G= c.1914+90G= (n.1914+90G=) c.1233+90G= (n.1233+90G=) n.1989+90G= c.2163+90G= (n.2163+90G=) n.2664+90G= n.2659+90G= | |
| 7 | g.87431314C>T | CA843374957 | ABCB4 | c.1893+90G>A (n.1893+90G>A) c.1909+90G>A (n.1909+90G>A) c.*1430+90G>A (n.*1430+90G>A) n.97+90G>A c.1914+90G>A (n.1914+90G>A) c.1233+90G>A (n.1233+90G>A) n.1989+90G>A c.2163+90G>A (n.2163+90G>A) n.2664+90G>A n.2659+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431316G>T | CA2578929499 | ABCB4 | c.1893+88C>A (n.1893+88C>A) c.1909+88C>A (n.1909+88C>A) c.*1430+88C>A (n.*1430+88C>A) n.97+88C>A c.1914+88C>A (n.1914+88C>A) c.1233+88C>A (n.1233+88C>A) n.1989+88C>A c.2163+88C>A (n.2163+88C>A) n.2664+88C>A n.2659+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431317T>G | CA2776824568 | ABCB4 | c.1893+87A>C (n.1893+87A>C) c.1909+87A>C (n.1909+87A>C) c.*1430+87A>C (n.*1430+87A>C) n.97+87A>C c.1914+87A>C (n.1914+87A>C) c.1233+87A>C (n.1233+87A>C) n.1989+87A>C c.2163+87A>C (n.2163+87A>C) n.2664+87A>C n.2659+87A>C | |
| 7 | g.87431318A>G | CA2683599994 | ABCB4 | c.1893+86T>C (n.1893+86T>C) c.1909+86T>C (n.1909+86T>C) c.*1430+86T>C (n.*1430+86T>C) n.97+86T>C c.1914+86T>C (n.1914+86T>C) c.1233+86T>C (n.1233+86T>C) n.1989+86T>C c.2163+86T>C (n.2163+86T>C) n.2664+86T>C n.2659+86T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T>C | CA1723592914 | ABCB4 | c.1893+85A>G (n.1893+85A>G) c.1909+85A>G (n.1909+85A>G) c.*1430+85A>G (n.*1430+85A>G) n.97+85A>G c.1914+85A>G (n.1914+85A>G) c.1233+85A>G (n.1233+85A>G) n.1989+85A>G c.2163+85A>G (n.2163+85A>G) n.2664+85A>G n.2659+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T>G | CA2683599995 | ABCB4 | c.1893+85A>C (n.1893+85A>C) c.1909+85A>C (n.1909+85A>C) c.*1430+85A>C (n.*1430+85A>C) n.97+85A>C c.1914+85A>C (n.1914+85A>C) c.1233+85A>C (n.1233+85A>C) n.1989+85A>C c.2163+85A>C (n.2163+85A>C) n.2664+85A>C n.2659+85A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T= | CA1723592913 | ABCB4 | c.1893+85A= (n.1893+85A=) c.1909+85A= (n.1909+85A=) c.*1430+85A= (n.*1430+85A=) n.97+85A= c.1914+85A= (n.1914+85A=) c.1233+85A= (n.1233+85A=) n.1989+85A= c.2163+85A= (n.2163+85A=) n.2664+85A= n.2659+85A= | |
| 7 | g.87431321G>A | CA162087426 | ABCB4 | c.1893+83C>T (n.1893+83C>T) c.1909+83C>T (n.1909+83C>T) c.*1430+83C>T (n.*1430+83C>T) n.97+83C>T c.1914+83C>T (n.1914+83C>T) c.1233+83C>T (n.1233+83C>T) n.1989+83C>T c.2163+83C>T (n.2163+83C>T) n.2664+83C>T n.2659+83C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431321G= | CA1723592915 | ABCB4 | c.1893+83C= (n.1893+83C=) c.1909+83C= (n.1909+83C=) c.*1430+83C= (n.*1430+83C=) n.97+83C= c.1914+83C= (n.1914+83C=) c.1233+83C= (n.1233+83C=) n.1989+83C= c.2163+83C= (n.2163+83C=) n.2664+83C= n.2659+83C= | |
| 7 | g.87431321G>T | CA2683599996 | ABCB4 | c.1893+83C>A (n.1893+83C>A) c.1909+83C>A (n.1909+83C>A) c.*1430+83C>A (n.*1430+83C>A) n.97+83C>A c.1914+83C>A (n.1914+83C>A) c.1233+83C>A (n.1233+83C>A) n.1989+83C>A c.2163+83C>A (n.2163+83C>A) n.2664+83C>A n.2659+83C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431323A>G | CA2683599997 | ABCB4 | c.1893+81T>C (n.1893+81T>C) c.1909+81T>C (n.1909+81T>C) c.*1430+81T>C (n.*1430+81T>C) n.97+81T>C c.1914+81T>C (n.1914+81T>C) c.1233+81T>C (n.1233+81T>C) n.1989+81T>C c.2163+81T>C (n.2163+81T>C) n.2664+81T>C n.2659+81T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431328C>T | CA2715202908 | ABCB4 | c.1893+76G>A (n.1893+76G>A) c.1909+76G>A (n.1909+76G>A) c.*1430+76G>A (n.*1430+76G>A) n.97+76G>A c.1914+76G>A (n.1914+76G>A) c.1233+76G>A (n.1233+76G>A) n.1989+76G>A c.2163+76G>A (n.2163+76G>A) n.2664+76G>A n.2659+76G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431329T>C | CA2578929500 | ABCB4 | c.1893+75A>G (n.1893+75A>G) c.1909+75A>G (n.1909+75A>G) c.*1430+75A>G (n.*1430+75A>G) n.97+75A>G c.1914+75A>G (n.1914+75A>G) c.1233+75A>G (n.1233+75A>G) n.1989+75A>G c.2163+75A>G (n.2163+75A>G) n.2664+75A>G n.2659+75A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431329_87431331delinsTGG | CA1723592916 | ABCB4 | c.1893+73_1893+75delinsCCA (n.1893+73_1893+75delinsCCA) c.1909+73_1909+75delinsCCA (n.1909+73_1909+75delinsCCA) c.*1430+73_*1430+75delinsCCA (n.*1430+73_*1430+75delinsCCA) n.97+73_97+75delinsCCA c.1914+73_1914+75delinsCCA (n.1914+73_1914+75delinsCCA) c.1233+73_1233+75delinsCCA (n.1233+73_1233+75delinsCCA) n.1989+73_1989+75delinsCCA c.2163+73_2163+75delinsCCA (n.2163+73_2163+75delinsCCA) n.2664+73_2664+75delinsCCA n.2659+73_2659+75delinsCCA | |
| 7 | g.87431330G>A | CA2683599998 | ABCB4 | c.1893+74C>T (n.1893+74C>T) c.1909+74C>T (n.1909+74C>T) c.*1430+74C>T (n.*1430+74C>T) n.97+74C>T c.1914+74C>T (n.1914+74C>T) c.1233+74C>T (n.1233+74C>T) n.1989+74C>T c.2163+74C>T (n.2163+74C>T) n.2664+74C>T n.2659+74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431330_87431331del | CA918066646 | ABCB4 | c.1893+73_1893+74del (n.1893+73_1893+74del) c.1909+73_1909+74del (n.1909+73_1909+74del) c.*1430+73_*1430+74del (n.*1430+73_*1430+74del) n.97+73_97+74del c.1914+73_1914+74del (n.1914+73_1914+74del) c.1233+73_1233+74del (n.1233+73_1233+74del) n.1989+73_1989+74del c.2163+73_2163+74del (n.2163+73_2163+74del) n.2664+73_2664+74del n.2659+73_2659+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431331G= | CA1723592917 | ABCB4 | c.1893+73C= (n.1893+73C=) c.1909+73C= (n.1909+73C=) c.*1430+73C= (n.*1430+73C=) n.97+73C= c.1914+73C= (n.1914+73C=) c.1233+73C= (n.1233+73C=) n.1989+73C= c.2163+73C= (n.2163+73C=) n.2664+73C= n.2659+73C= | |
| 7 | g.87431331G>T | CA2578929501 | ABCB4 | c.1893+73C>A (n.1893+73C>A) c.1909+73C>A (n.1909+73C>A) c.*1430+73C>A (n.*1430+73C>A) n.97+73C>A c.1914+73C>A (n.1914+73C>A) c.1233+73C>A (n.1233+73C>A) n.1989+73C>A c.2163+73C>A (n.2163+73C>A) n.2664+73C>A n.2659+73C>A | |
| 7 | g.87431332A= | CA1723592919 | ABCB4 | c.1893+72T= (n.1893+72T=) c.1909+72T= (n.1909+72T=) c.*1430+72T= (n.*1430+72T=) n.97+72T= c.1914+72T= (n.1914+72T=) c.1233+72T= (n.1233+72T=) n.1989+72T= c.2163+72T= (n.2163+72T=) n.2664+72T= n.2659+72T= | |
| 7 | g.87431332A>G | CA2683600003 | ABCB4 | c.1893+72T>C (n.1893+72T>C) c.1909+72T>C (n.1909+72T>C) c.*1430+72T>C (n.*1430+72T>C) n.97+72T>C c.1914+72T>C (n.1914+72T>C) c.1233+72T>C (n.1233+72T>C) n.1989+72T>C c.2163+72T>C (n.2163+72T>C) n.2664+72T>C n.2659+72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431332A>T | CA1723592918 | ABCB4 | c.1893+72T>A (n.1893+72T>A) c.1909+72T>A (n.1909+72T>A) c.*1430+72T>A (n.*1430+72T>A) n.97+72T>A c.1914+72T>A (n.1914+72T>A) c.1233+72T>A (n.1233+72T>A) n.1989+72T>A c.2163+72T>A (n.2163+72T>A) n.2664+72T>A n.2659+72T>A | dbSNP |
| 7 | g.87431333_87431334insAATTAATTAAAAAAAATATATTAATTAAT | CA918066647 | ABCB4 | c.1893+72_1893+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1893+72_1893+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) c.1909+72_1909+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1909+72_1909+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) c.*1430+72_*1430+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.*1430+72_*1430+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) n.97+72_97+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT c.1914+72_1914+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1914+72_1914+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) c.1233+72_1233+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.1233+72_1233+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) n.1989+72_1989+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT c.2163+72_2163+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT (n.2163+72_2163+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT) n.2664+72_2664+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT n.2659+72_2659+73insTAATTAATATATTTTTTTTAATTAATTAT | dbSNP |
| 7 | g.87431334_87431336del | CA2683600002 | ABCB4 | c.1893+70_1893+72del (n.1893+70_1893+72del) c.1909+70_1909+72del (n.1909+70_1909+72del) c.*1430+70_*1430+72del (n.*1430+70_*1430+72del) n.97+70_97+72del c.1914+70_1914+72del (n.1914+70_1914+72del) c.1233+70_1233+72del (n.1233+70_1233+72del) n.1989+70_1989+72del c.2163+70_2163+72del (n.2163+70_2163+72del) n.2664+70_2664+72del n.2659+70_2659+72del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431333T>C | CA2683600004 | ABCB4 | c.1893+71A>G (n.1893+71A>G) c.1909+71A>G (n.1909+71A>G) c.*1430+71A>G (n.*1430+71A>G) n.97+71A>G c.1914+71A>G (n.1914+71A>G) c.1233+71A>G (n.1233+71A>G) n.1989+71A>G c.2163+71A>G (n.2163+71A>G) n.2664+71A>G n.2659+71A>G | gnomAD v4 |