Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87423845_87423856del | CA2683600209 | ABCB4 | c.2211+51_2211+62del (n.2211+51_2211+62del) n.466_477del c.2232+51_2232+62del (n.2232+51_2232+62del) c.1551+51_1551+62del (n.1551+51_1551+62del) n.2307+51_2307+62del c.2481+51_2481+62del (n.2481+51_2481+62del) n.2982+51_2982+62del n.2977+51_2977+62del | gnomAD v4 |
7 | g.87423856G>C | CA2578940494 | ABCB4 | c.2211+50C>G (n.2211+50C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) n.465C>G c.2232+50C>G (n.2232+50C>G) c.1551+50C>G (n.1551+50C>G) n.2307+50C>G c.2481+50C>G (n.2481+50C>G) n.2982+50C>G n.2977+50C>G | |
7 | g.87423856G>T | CA2683600218 | ABCB4 | c.2211+50C>A (n.2211+50C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) n.465C>A c.2232+50C>A (n.2232+50C>A) c.1551+50C>A (n.1551+50C>A) n.2307+50C>A c.2481+50C>A (n.2481+50C>A) n.2982+50C>A n.2977+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423857C>A | CA2715197877 | ABCB4 | c.2211+49G>T (n.2211+49G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) n.464G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.1551+49G>T (n.1551+49G>T) n.2307+49G>T c.2481+49G>T (n.2481+49G>T) n.2982+49G>T n.2977+49G>T | dbSNP |
7 | g.87423859G>T | CA2683600219 | ABCB4 | c.2211+47C>A (n.2211+47C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) n.462C>A c.2232+47C>A (n.2232+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) n.2307+47C>A c.2481+47C>A (n.2481+47C>A) n.2982+47C>A n.2977+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423860A>C | CA2683600220 | ABCB4 | c.2211+46T>G (n.2211+46T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) n.461T>G c.2232+46T>G (n.2232+46T>G) c.1551+46T>G (n.1551+46T>G) n.2307+46T>G c.2481+46T>G (n.2481+46T>G) n.2982+46T>G n.2977+46T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423861T>C | CA1723587073 | ABCB4 | c.2211+45A>G (n.2211+45A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) n.460A>G c.2232+45A>G (n.2232+45A>G) c.1551+45A>G (n.1551+45A>G) n.2307+45A>G c.2481+45A>G (n.2481+45A>G) n.2982+45A>G n.2977+45A>G | dbSNP |
7 | g.87423861T= | CA1723587071 | ABCB4 | c.2211+45A= (n.2211+45A=) c.2272A= (n.2272A=) n.460A= c.2232+45A= (n.2232+45A=) c.1551+45A= (n.1551+45A=) n.2307+45A= c.2481+45A= (n.2481+45A=) n.2982+45A= n.2977+45A= | |
7 | g.87423862G>T | CA2683600221 | ABCB4 | c.2211+44C>A (n.2211+44C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) n.459C>A c.2232+44C>A (n.2232+44C>A) c.1551+44C>A (n.1551+44C>A) n.2307+44C>A c.2481+44C>A (n.2481+44C>A) n.2982+44C>A n.2977+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423864A>G | CA2683600222 | ABCB4 | c.2211+42T>C (n.2211+42T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.457T>C c.2232+42T>C (n.2232+42T>C) c.1551+42T>C (n.1551+42T>C) n.2307+42T>C c.2481+42T>C (n.2481+42T>C) n.2982+42T>C n.2977+42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423865T>C | CA4327092 | ABCB4 | c.2211+41A>G (n.2211+41A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) n.456A>G c.2232+41A>G (n.2232+41A>G) c.1551+41A>G (n.1551+41A>G) n.2307+41A>G c.2481+41A>G (n.2481+41A>G) n.2982+41A>G n.2977+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423865T= | CA1723587075 | ABCB4 | c.2211+41A= (n.2211+41A=) c.2268A= (n.2268A=) n.456A= c.2232+41A= (n.2232+41A=) c.1551+41A= (n.1551+41A=) n.2307+41A= c.2481+41A= (n.2481+41A=) n.2982+41A= n.2977+41A= | |
7 | g.87423866T>C | CA4327093 | ABCB4 | c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) n.455A>G c.2232+40A>G (n.2232+40A>G) c.1551+40A>G (n.1551+40A>G) n.2307+40A>G c.2481+40A>G (n.2481+40A>G) n.2982+40A>G n.2977+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423866T= | CA1723587077 | ABCB4 | c.2211+40A= (n.2211+40A=) c.2267A= (n.2267A=) n.455A= c.2232+40A= (n.2232+40A=) c.1551+40A= (n.1551+40A=) n.2307+40A= c.2481+40A= (n.2481+40A=) n.2982+40A= n.2977+40A= | |
7 | g.87423867G>T | CA2683600223 | ABCB4 | c.2211+39C>A (n.2211+39C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) n.454C>A c.2232+39C>A (n.2232+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) n.2307+39C>A c.2481+39C>A (n.2481+39C>A) n.2982+39C>A n.2977+39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423870C>A | CA2683600224 | ABCB4 | c.2211+36G>T (n.2211+36G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) n.451G>T c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.1551+36G>T (n.1551+36G>T) n.2307+36G>T c.2481+36G>T (n.2481+36G>T) n.2982+36G>T n.2977+36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423870C>T | CA2683600225 | ABCB4 | c.2211+36G>A (n.2211+36G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) n.451G>A c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.1551+36G>A (n.1551+36G>A) n.2307+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) n.2982+36G>A n.2977+36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423871T>C | CA4327094 | ABCB4 | c.2211+35A>G (n.2211+35A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) n.450A>G c.2232+35A>G (n.2232+35A>G) c.1551+35A>G (n.1551+35A>G) n.2307+35A>G c.2481+35A>G (n.2481+35A>G) n.2982+35A>G n.2977+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423871T>G | CA162082610 | ABCB4 | c.2211+35A>C (n.2211+35A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) n.450A>C c.2232+35A>C (n.2232+35A>C) c.1551+35A>C (n.1551+35A>C) n.2307+35A>C c.2481+35A>C (n.2481+35A>C) n.2982+35A>C n.2977+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423871T= | CA1723587080 | ABCB4 | c.2211+35A= (n.2211+35A=) c.2262A= (n.2262A=) n.450A= c.2232+35A= (n.2232+35A=) c.1551+35A= (n.1551+35A=) n.2307+35A= c.2481+35A= (n.2481+35A=) n.2982+35A= n.2977+35A= | |
7 | g.87423872A= | CA1723587084 | ABCB4 | c.2211+34T= (n.2211+34T=) c.2261T= (n.2261T=) n.449T= c.2232+34T= (n.2232+34T=) c.1551+34T= (n.1551+34T=) n.2307+34T= c.2481+34T= (n.2481+34T=) n.2982+34T= n.2977+34T= | |
7 | g.87423872A>G | CA843370887 | ABCB4 | c.2211+34T>C (n.2211+34T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) n.449T>C c.2232+34T>C (n.2232+34T>C) c.1551+34T>C (n.1551+34T>C) n.2307+34T>C c.2481+34T>C (n.2481+34T>C) n.2982+34T>C n.2977+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423873A>C | CA2683600226 | ABCB4 | c.2211+33T>G (n.2211+33T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) n.448T>G c.2232+33T>G (n.2232+33T>G) c.1551+33T>G (n.1551+33T>G) n.2307+33T>G c.2481+33T>G (n.2481+33T>G) n.2982+33T>G n.2977+33T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423873A>T | CA2683600227 | ABCB4 | c.2211+33T>A (n.2211+33T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) n.448T>A c.2232+33T>A (n.2232+33T>A) c.1551+33T>A (n.1551+33T>A) n.2307+33T>A c.2481+33T>A (n.2481+33T>A) n.2982+33T>A n.2977+33T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423875T>C | CA2683600228 | ABCB4 | c.2211+31A>G (n.2211+31A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) n.446A>G c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) n.2307+31A>G c.2481+31A>G (n.2481+31A>G) n.2982+31A>G n.2977+31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423876C= | CA1723587088 | ABCB4 | c.2211+30G= (n.2211+30G=) c.2257G= (n.2257G=) n.445G= c.2232+30G= (n.2232+30G=) c.1551+30G= (n.1551+30G=) n.2307+30G= c.2481+30G= (n.2481+30G=) n.2982+30G= n.2977+30G= | |
7 | g.87423876C>G | CA575852724 | ABCB4 | c.2211+30G>C (n.2211+30G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) n.445G>C c.2232+30G>C (n.2232+30G>C) c.1551+30G>C (n.1551+30G>C) n.2307+30G>C c.2481+30G>C (n.2481+30G>C) n.2982+30G>C n.2977+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423876C>T | CA575852723 | ABCB4 | c.2211+30G>A (n.2211+30G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) n.445G>A c.2232+30G>A (n.2232+30G>A) c.1551+30G>A (n.1551+30G>A) n.2307+30G>A c.2481+30G>A (n.2481+30G>A) n.2982+30G>A n.2977+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423878G>A | CA2683600229 | ABCB4 | c.2211+28C>T (n.2211+28C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) n.443C>T c.2232+28C>T (n.2232+28C>T) c.1551+28C>T (n.1551+28C>T) n.2307+28C>T c.2481+28C>T (n.2481+28C>T) n.2982+28C>T n.2977+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423878G>T | CA2683600230 | ABCB4 | c.2211+28C>A (n.2211+28C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) n.443C>A c.2232+28C>A (n.2232+28C>A) c.1551+28C>A (n.1551+28C>A) n.2307+28C>A c.2481+28C>A (n.2481+28C>A) n.2982+28C>A n.2977+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423881T>C | CA575852725 | ABCB4 | c.2211+25A>G (n.2211+25A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) n.440A>G c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.1551+25A>G (n.1551+25A>G) n.2307+25A>G c.2481+25A>G (n.2481+25A>G) n.2982+25A>G n.2977+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423881T= | CA1723587089 | ABCB4 | c.2211+25A= (n.2211+25A=) c.2252A= (n.2252A=) n.440A= c.2232+25A= (n.2232+25A=) c.1551+25A= (n.1551+25A=) n.2307+25A= c.2481+25A= (n.2481+25A=) n.2982+25A= n.2977+25A= | |
7 | g.87423882G>A | CA1723587093 | ABCB4 | c.2211+24C>T (n.2211+24C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.439C>T c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.1551+24C>T (n.1551+24C>T) n.2307+24C>T c.2481+24C>T (n.2481+24C>T) n.2982+24C>T n.2977+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423882G= | CA1723587092 | ABCB4 | c.2211+24C= (n.2211+24C=) c.2251C= (n.2251C=) n.439C= c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.1551+24C= (n.1551+24C=) n.2307+24C= c.2481+24C= (n.2481+24C=) n.2982+24C= n.2977+24C= | |
7 | g.87423886T>A | CA575852726 | ABCB4 | c.2211+20A>T (n.2211+20A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.435A>T c.2232+20A>T (n.2232+20A>T) c.1551+20A>T (n.1551+20A>T) n.2307+20A>T c.2481+20A>T (n.2481+20A>T) n.2982+20A>T n.2977+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423886T>C | CA4327095 | ABCB4 | c.2211+20A>G (n.2211+20A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.435A>G c.2232+20A>G (n.2232+20A>G) c.1551+20A>G (n.1551+20A>G) n.2307+20A>G c.2481+20A>G (n.2481+20A>G) n.2982+20A>G n.2977+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423886T= | CA1723587096 | ABCB4 | c.2211+20A= (n.2211+20A=) c.2247A= (n.2247A=) n.435A= c.2232+20A= (n.2232+20A=) c.1551+20A= (n.1551+20A=) n.2307+20A= c.2481+20A= (n.2481+20A=) n.2982+20A= n.2977+20A= | |
7 | g.87423888T>C | CA2683600231 | ABCB4 | c.2211+18A>G (n.2211+18A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) n.433A>G c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.1551+18A>G (n.1551+18A>G) n.2307+18A>G c.2481+18A>G (n.2481+18A>G) n.2982+18A>G n.2977+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423889G>A | CA2776824045 | ABCB4 | c.2211+17C>T (n.2211+17C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) n.432C>T c.2232+17C>T (n.2232+17C>T) c.1551+17C>T (n.1551+17C>T) n.2307+17C>T c.2481+17C>T (n.2481+17C>T) n.2982+17C>T n.2977+17C>T | |
7 | g.87423890G>A | CA4327096 | ABCB4 | c.2211+16C>T (n.2211+16C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) n.431C>T c.2232+16C>T (n.2232+16C>T) c.1551+16C>T (n.1551+16C>T) n.2307+16C>T c.2481+16C>T (n.2481+16C>T) n.2982+16C>T n.2977+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423890G>C | CA1723587105 | ABCB4 | c.2211+16C>G (n.2211+16C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) n.431C>G c.2232+16C>G (n.2232+16C>G) c.1551+16C>G (n.1551+16C>G) n.2307+16C>G c.2481+16C>G (n.2481+16C>G) n.2982+16C>G n.2977+16C>G | dbSNP |
7 | g.87423890G= | CA1723587102 | ABCB4 | c.2211+16C= (n.2211+16C=) c.2243C= (n.2243C=) n.431C= c.2232+16C= (n.2232+16C=) c.1551+16C= (n.1551+16C=) n.2307+16C= c.2481+16C= (n.2481+16C=) n.2982+16C= n.2977+16C= | |
7 | g.87423890G>T | CA1723587106 | ABCB4 | c.2211+16C>A (n.2211+16C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) n.431C>A c.2232+16C>A (n.2232+16C>A) c.1551+16C>A (n.1551+16C>A) n.2307+16C>A c.2481+16C>A (n.2481+16C>A) n.2982+16C>A n.2977+16C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87423891T>C | CA575852727 | ABCB4 | c.2211+15A>G (n.2211+15A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) n.430A>G c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.1551+15A>G (n.1551+15A>G) n.2307+15A>G c.2481+15A>G (n.2481+15A>G) n.2982+15A>G n.2977+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423891T= | CA1723587108 | ABCB4 | c.2211+15A= (n.2211+15A=) c.2242A= (n.2242A=) n.430A= c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.1551+15A= (n.1551+15A=) n.2307+15A= c.2481+15A= (n.2481+15A=) n.2982+15A= n.2977+15A= | |
7 | g.87423892G>A | CA4327097 | ABCB4 | c.2211+14C>T (n.2211+14C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) n.429C>T c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.1551+14C>T (n.1551+14C>T) n.2307+14C>T c.2481+14C>T (n.2481+14C>T) n.2982+14C>T n.2977+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423892G= | CA1723587111 | ABCB4 | c.2211+14C= (n.2211+14C=) c.2241C= (n.2241C=) n.429C= c.2232+14C= (n.2232+14C=) c.1551+14C= (n.1551+14C=) n.2307+14C= c.2481+14C= (n.2481+14C=) n.2982+14C= n.2977+14C= | |
7 | g.87423892G>T | CA651730223 | ABCB4 | c.2211+14C>A (n.2211+14C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) n.429C>A c.2232+14C>A (n.2232+14C>A) c.1551+14C>A (n.1551+14C>A) n.2307+14C>A c.2481+14C>A (n.2481+14C>A) n.2982+14C>A n.2977+14C>A | COSMIC |
7 | g.87423893T>A | CA4327098 | ABCB4 | c.2211+13A>T (n.2211+13A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) n.428A>T c.2232+13A>T (n.2232+13A>T) c.1551+13A>T (n.1551+13A>T) n.2307+13A>T c.2481+13A>T (n.2481+13A>T) n.2982+13A>T n.2977+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423893T>G | CA1104131761 | ABCB4 | c.2211+13A>C (n.2211+13A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) n.428A>C c.2232+13A>C (n.2232+13A>C) c.1551+13A>C (n.1551+13A>C) n.2307+13A>C c.2481+13A>C (n.2481+13A>C) n.2982+13A>C n.2977+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423893T= | CA1723587115 | ABCB4 | c.2211+13A= (n.2211+13A=) c.2240A= (n.2240A=) n.428A= c.2232+13A= (n.2232+13A=) c.1551+13A= (n.1551+13A=) n.2307+13A= c.2481+13A= (n.2481+13A=) n.2982+13A= n.2977+13A= | |
7 | g.87423895T>A | CA2739266576 | ABCB4 | c.2211+11A>T (n.2211+11A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) n.426A>T c.2232+11A>T (n.2232+11A>T) c.1551+11A>T (n.1551+11A>T) n.2307+11A>T c.2481+11A>T (n.2481+11A>T) n.2982+11A>T n.2977+11A>T | ClinVar |
7 | g.87423895T>C | CA575852728 | ABCB4 | c.2211+11A>G (n.2211+11A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) n.426A>G c.2232+11A>G (n.2232+11A>G) c.1551+11A>G (n.1551+11A>G) n.2307+11A>G c.2481+11A>G (n.2481+11A>G) n.2982+11A>G n.2977+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423895T= | CA1723587118 | ABCB4 | c.2211+11A= (n.2211+11A=) c.2238A= (n.2238A=) n.426A= c.2232+11A= (n.2232+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) n.2307+11A= c.2481+11A= (n.2481+11A=) n.2982+11A= n.2977+11A= | |
7 | g.87423899A= | CA1723587120 | ABCB4 | c.2211+7T= (n.2211+7T=) c.2234T= (n.2234T=) n.422T= c.2232+7T= (n.2232+7T=) c.1551+7T= (n.1551+7T=) n.2307+7T= c.2481+7T= (n.2481+7T=) n.2982+7T= n.2977+7T= | |
7 | g.87423899A>G | CA843370919 | ABCB4 | c.2211+7T>C (n.2211+7T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) n.422T>C c.2232+7T>C (n.2232+7T>C) c.1551+7T>C (n.1551+7T>C) n.2307+7T>C c.2481+7T>C (n.2481+7T>C) n.2982+7T>C n.2977+7T>C | dbSNP |
7 | g.87423901C= | CA1723587127 | ABCB4 | c.2211+5G= (n.2211+5G=) c.2232G= (n.2232G=) n.420G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.1551+5G= (n.1551+5G=) n.2307+5G= c.2481+5G= (n.2481+5G=) n.2982+5G= n.2977+5G= | |
7 | g.87423901C>T | CA4327099 | ABCB4 | c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) n.420G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) n.2307+5G>A c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.2982+5G>A n.2977+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423903T>C | CA843370921 | ABCB4 | c.2211+3A>G (n.2211+3A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) n.418A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) n.2307+3A>G c.2481+3A>G (n.2481+3A>G) n.2982+3A>G n.2977+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423903T= | CA1723587132 | ABCB4 | c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.2230A= (n.2230A=) n.418A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) n.2307+3A= c.2481+3A= (n.2481+3A=) n.2982+3A= n.2977+3A= | |
7 | g.87423904A>C | CA368030516 | ABCB4 | c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) n.417T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) n.2307+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.2982+2T>G n.2977+2T>G | |
7 | g.87423904A>G | CA368030515 | ABCB4 | c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) n.417T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) n.2307+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.2982+2T>C n.2977+2T>C | |
7 | g.87423904A>T | CA368030514 | ABCB4 | c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.417T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) n.2307+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.2982+2T>A n.2977+2T>A | |
7 | g.87423905C>A | CA368030519 | ABCB4 | c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.416G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2307+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2982+1G>T n.2977+1G>T | |
7 | g.87423905C= | CA1723587143 | ABCB4 | c.2211+1G= (n.2211+1G=) c.2228G= (n.2228G=) n.416G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) n.2307+1G= c.2481+1G= (n.2481+1G=) n.2982+1G= n.2977+1G= | |
7 | g.87423905C>G | CA368030517 | ABCB4 | c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.416G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2307+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2982+1G>C n.2977+1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423905C>T | CA201315 | ABCB4 | c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.416G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2307+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2982+1G>A n.2977+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423906C>A | CA456348100 | ABCB4 | c.2211G>T (p.Ala737=) c.2227G>T (n.2227G>T) n.415G>T c.2232G>T (p.Ala744=) c.1551G>T (p.Ala517=) n.2307G>T c.2481G>T (p.Ala827=) n.2982G>T n.2977G>T | |
7 | g.87423906C= | CA1723587151 | ABCB4 | c.2211G= (p.Ala737=) c.2227G= (n.2227G=) n.415G= c.2232G= (p.Ala744=) c.1551G= (p.Ala517=) n.2307G= c.2481G= (p.Ala827=) n.2982G= n.2977G= | |
7 | g.87423906C>G | CA4327100 | ABCB4 | c.2211G>C (p.Ala737=) c.2227G>C (n.2227G>C) n.415G>C c.2232G>C (p.Ala744=) c.1551G>C (p.Ala517=) n.2307G>C c.2481G>C (p.Ala827=) n.2982G>C n.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87423906C>T | CA4327101 | ABCB4 | c.2211G>A (p.Ala737=) c.2227G>A (n.2227G>A) n.415G>A c.2232G>A (p.Ala744=) c.1551G>A (p.Ala517=) n.2307G>A c.2481G>A (p.Ala827=) n.2982G>A n.2977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423907G>A | CA4327102 | ABCB4 | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2226C>T (n.2226C>T) n.414C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2306C>T c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2981C>T n.2976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423907G>C | CA368030531 | ABCB4 | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2226C>G (n.2226C>G) n.414C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2306C>G c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2981C>G n.2976C>G | |
7 | g.87423907G= | CA1723587156 | ABCB4 | c.2210C= (p.Ala737=) c.2226C= (n.2226C=) n.414C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1550C= (p.Ala517=) n.2306C= c.2480C= (p.Ala827=) n.2981C= n.2976C= | |
7 | g.87423907G>T | CA368030534 | ABCB4 | c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2226C>A (n.2226C>A) n.414C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.2306C>A c.2480C>A (p.Ala827Glu) n.2981C>A n.2976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423908C>A | CA368030535 | ABCB4 | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2225G>T (n.2225G>T) n.413G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2305G>T c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2980G>T n.2975G>T | |
7 | g.87423908C>G | CA368030537 | ABCB4 | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2225G>C (n.2225G>C) n.413G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2305G>C c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2980G>C n.2975G>C | |
7 | g.87423908C>T | CA368030536 | ABCB4 | c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2225G>A (n.2225G>A) n.413G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2305G>A c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.2980G>A n.2975G>A | |
7 | g.87423909T>A | CA456348101 | ABCB4 | c.2208A>T (p.Ile736=) c.2224A>T (n.2224A>T) n.412A>T c.2229A>T (p.Ile743=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.2304A>T c.2478A>T (p.Ile826=) n.2979A>T n.2974A>T | |
7 | g.87423909T>C | CA368030540 | ABCB4 | c.2208A>G (p.Ile736Met) c.2224A>G (n.2224A>G) n.412A>G c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.2304A>G c.2478A>G (p.Ile826Met) n.2979A>G n.2974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423909T>G | CA456348102 | ABCB4 | c.2208A>C (p.Ile736=) c.2224A>C (n.2224A>C) n.412A>C c.2229A>C (p.Ile743=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.2304A>C c.2478A>C (p.Ile826=) n.2979A>C n.2974A>C | |
7 | g.87423909T= | CA1723587160 | ABCB4 | c.2208A= (p.Ile736=) c.2224A= (n.2224A=) n.412A= c.2229A= (p.Ile743=) c.1548A= (p.Ile516=) n.2304A= c.2478A= (p.Ile826=) n.2979A= n.2974A= | |
7 | g.87423910A>C | CA368030543 | ABCB4 | c.2207T>G (p.Ile736Arg) c.2223T>G (n.2223T>G) n.411T>G c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.2303T>G c.2477T>G (p.Ile826Arg) n.2978T>G n.2973T>G | |
7 | g.87423910A>G | CA368030545 | ABCB4 | c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2223T>C (n.2223T>C) n.411T>C c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.2303T>C c.2477T>C (p.Ile826Thr) n.2978T>C n.2973T>C | |
7 | g.87423910A>T | CA368030548 | ABCB4 | c.2207T>A (p.Ile736Lys) c.2223T>A (n.2223T>A) n.411T>A c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.2303T>A c.2477T>A (p.Ile826Lys) n.2978T>A n.2973T>A | |
7 | g.87423911T>A | CA368030551 | ABCB4 | c.2206A>T (p.Ile736Leu) c.2222A>T (n.2222A>T) n.410A>T c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.2302A>T c.2476A>T (p.Ile826Leu) n.2977A>T n.2972A>T | |
7 | g.87423911T>C | CA162082651 | ABCB4 | c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2222A>G (n.2222A>G) n.410A>G c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.2302A>G c.2476A>G (p.Ile826Val) n.2977A>G n.2972A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423911T>G | CA368030552 | ABCB4 | c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2222A>C (n.2222A>C) n.410A>C c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.2302A>C c.2476A>C (p.Ile826Leu) n.2977A>C n.2972A>C | |
7 | g.87423911T= | CA1723587164 | ABCB4 | c.2206A= (p.Ile736=) c.2222A= (n.2222A=) n.410A= c.2227A= (p.Ile743=) c.1546A= (p.Ile516=) n.2302A= c.2476A= (p.Ile826=) n.2977A= n.2972A= | |
7 | g.87423912G>A | CA456348103 | ABCB4 | c.2205C>T (p.Ile735=) c.2221C>T (n.2221C>T) n.409C>T c.2226C>T (p.Ile742=) c.1545C>T (p.Ile515=) n.2301C>T c.2475C>T (p.Ile825=) n.2976C>T n.2971C>T | |
7 | g.87423912G>C | CA368030555 | ABCB4 | c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2221C>G (n.2221C>G) n.409C>G c.2226C>G (p.Ile742Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) n.2301C>G c.2475C>G (p.Ile825Met) n.2976C>G n.2971C>G | |
7 | g.87423912G>T | CA456348104 | ABCB4 | c.2205C>A (p.Ile735=) c.2221C>A (n.2221C>A) n.409C>A c.2226C>A (p.Ile742=) c.1545C>A (p.Ile515=) n.2301C>A c.2475C>A (p.Ile825=) n.2976C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423913A>C | CA368030558 | ABCB4 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2220T>G (n.2220T>G) n.408T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2300T>G c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.2975T>G n.2970T>G | |
7 | g.87423913A>G | CA368030563 | ABCB4 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2220T>C (n.2220T>C) n.408T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2300T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.2975T>C n.2970T>C | |
7 | g.87423913A>T | CA368030565 | ABCB4 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2220T>A (n.2220T>A) n.408T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2300T>A c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.2975T>A n.2970T>A | |
7 | g.87423914T>A | CA368030567 | ABCB4 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2219A>T (n.2219A>T) n.407A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2299A>T c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.2974A>T n.2969A>T | |
7 | g.87423914T>C | CA368030570 | ABCB4 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2219A>G (n.2219A>G) n.407A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2299A>G c.2473A>G (p.Ile825Val) n.2974A>G n.2969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423914T>G | CA368030571 | ABCB4 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2219A>C (n.2219A>C) n.407A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2299A>C c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.2974A>C n.2969A>C | |
7 | g.87423914T= | CA1723587169 | ABCB4 | c.2203A= (p.Ile735=) c.2219A= (n.2219A=) n.407A= c.2224A= (p.Ile742=) c.1543A= (p.Ile515=) n.2299A= c.2473A= (p.Ile825=) n.2974A= n.2969A= | |
7 | g.87423915C>A | CA368030573 | ABCB4 | c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2218G>T (n.2218G>T) n.406G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.2298G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) n.2973G>T n.2968G>T | |
7 | g.87423915C>G | CA368030576 | ABCB4 | c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2218G>C (n.2218G>C) n.406G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.2298G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) n.2973G>C n.2968G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423915C>T | CA456348105 | ABCB4 | c.2202G>A (p.Glu734=) c.2218G>A (n.2218G>A) n.406G>A c.2223G>A (p.Glu741=) c.1542G>A (p.Glu514=) n.2298G>A c.2472G>A (p.Glu824=) n.2973G>A n.2968G>A | |
7 | g.87423916T>A | CA368030585 | ABCB4 | c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2217A>T (n.2217A>T) n.405A>T c.2222A>T (p.Glu741Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.2297A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) n.2972A>T n.2967A>T | |
7 | g.87423916T>C | CA368030589 | ABCB4 | c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2217A>G (n.2217A>G) n.405A>G c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.2297A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) n.2972A>G n.2967A>G | |
7 | g.87423916T>G | CA368030598 | ABCB4 | c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2217A>C (n.2217A>C) n.405A>C c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.2297A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) n.2972A>C n.2967A>C | |
7 | g.87423917C>A | CA368030606 | ABCB4 | c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2216G>T (n.2216G>T) n.404G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.2296G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) n.2971G>T n.2966G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87423917C>G | CA368030608 | ABCB4 | c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2216G>C (n.2216G>C) n.404G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.2296G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) n.2971G>C n.2966G>C | |
7 | g.87423917C>T | CA368030603 | ABCB4 | c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2216G>A (n.2216G>A) n.404G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.2296G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) n.2971G>A n.2966G>A | |
7 | g.87423918T>A | CA456348107 | ABCB4 | c.2199A>T (p.Ser733=) c.2215A>T (n.2215A>T) n.403A>T c.2220A>T (p.Ser740=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.2295A>T c.2469A>T (p.Ser823=) n.2970A>T n.2965A>T | |
7 | g.87423918T>C | CA456348108 | ABCB4 | c.2199A>G (p.Ser733=) c.2215A>G (n.2215A>G) n.403A>G c.2220A>G (p.Ser740=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.2295A>G c.2469A>G (p.Ser823=) n.2970A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423918T>G | CA456348106 | ABCB4 | c.2199A>C (p.Ser733=) c.2215A>C (n.2215A>C) n.403A>C c.2220A>C (p.Ser740=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.2295A>C c.2469A>C (p.Ser823=) n.2970A>C n.2965A>C | |
7 | g.87423919G>A | CA4327103 | ABCB4 | c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2214C>T (n.2214C>T) n.402C>T c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.2294C>T c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.2969C>T n.2964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423919G>C | CA368030617 | ABCB4 | c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2214C>G (n.2214C>G) n.402C>G c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.2294C>G c.2468C>G (p.Ser823Ter) n.2969C>G n.2964C>G | |
7 | g.87423919G= | CA1723587174 | ABCB4 | c.2198C= (p.Ser733=) c.2214C= (n.2214C=) n.402C= c.2219C= (p.Ser740=) c.1538C= (p.Ser513=) n.2294C= c.2468C= (p.Ser823=) n.2969C= n.2964C= | |
7 | g.87423919G>T | CA368030613 | ABCB4 | c.2198C>A (p.Ser733Ter) c.2214C>A (n.2214C>A) n.402C>A c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.2294C>A c.2468C>A (p.Ser823Ter) n.2969C>A n.2964C>A | |
7 | g.87423920A= | CA1723587181 | ABCB4 | c.2197T= (p.Ser733=) c.2213T= (n.2213T=) n.401T= c.2218T= (p.Ser740=) c.1537T= (p.Ser513=) n.2293T= c.2467T= (p.Ser823=) n.2968T= n.2963T= | |
7 | g.87423920A>C | CA368030622 | ABCB4 | c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2213T>G (n.2213T>G) n.401T>G c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.2293T>G c.2467T>G (p.Ser823Ala) n.2968T>G n.2963T>G | |
7 | g.87423920A>G | CA368030623 | ABCB4 | c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2213T>C (n.2213T>C) n.401T>C c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.2293T>C c.2467T>C (p.Ser823Pro) n.2968T>C n.2963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423920A>T | CA368030624 | ABCB4 | c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2213T>A (n.2213T>A) n.401T>A c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.2293T>A c.2467T>A (p.Ser823Thr) n.2968T>A n.2963T>A | |
7 | g.87423921del | CA2695208142 | ABCB4 | c.2196del (p.Ser733GlnfsTer4) c.2212del (n.2212del) n.400del c.2217del (p.Ser740GlnfsTer4) c.1536del (p.Ser513GlnfsTer4) n.2292del c.2466del (p.Ser823GlnfsTer4) n.2967del n.2962del | |
7 | g.87423921G>A | CA456348109 | ABCB4 | c.2196C>T (p.Phe732=) c.2212C>T (n.2212C>T) n.400C>T c.2217C>T (p.Phe739=) c.1536C>T (p.Phe512=) n.2292C>T c.2466C>T (p.Phe822=) n.2967C>T n.2962C>T | dbSNP |
7 | g.87423921G>C | CA368030625 | ABCB4 | c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.2212C>G (n.2212C>G) n.400C>G c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.1536C>G (p.Phe512Leu) n.2292C>G c.2466C>G (p.Phe822Leu) n.2967C>G n.2962C>G | |
7 | g.87423921G= | CA1723587184 | ABCB4 | c.2196C= (p.Phe732=) c.2212C= (n.2212C=) n.400C= c.2217C= (p.Phe739=) c.1536C= (p.Phe512=) n.2292C= c.2466C= (p.Phe822=) n.2967C= n.2962C= | |
7 | g.87423921G>T | CA368030627 | ABCB4 | c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.2212C>A (n.2212C>A) n.400C>A c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.1536C>A (p.Phe512Leu) n.2292C>A c.2466C>A (p.Phe822Leu) n.2967C>A n.2962C>A | |
7 | g.87423922A>C | CA368030637 | ABCB4 | c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.2211T>G (n.2211T>G) n.399T>G c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.2291T>G c.2465T>G (p.Phe822Cys) n.2966T>G n.2961T>G | |
7 | g.87423922A>G | CA368030638 | ABCB4 | c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.2211T>C (n.2211T>C) n.399T>C c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.2291T>C c.2465T>C (p.Phe822Ser) n.2966T>C n.2961T>C | |
7 | g.87423922A>T | CA368030639 | ABCB4 | c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.2211T>A (n.2211T>A) n.399T>A c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.2291T>A c.2465T>A (p.Phe822Tyr) n.2966T>A n.2961T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423923A= | CA1723587193 | ABCB4 | c.2194T= (p.Phe732=) c.2210T= (n.2210T=) n.398T= c.2215T= (p.Phe739=) c.1534T= (p.Phe512=) n.2290T= c.2464T= (p.Phe822=) n.2965T= n.2960T= | |
7 | g.87423923A>C | CA162082655 | ABCB4 | c.2194T>G (p.Phe732Val) c.2210T>G (n.2210T>G) n.398T>G c.2215T>G (p.Phe739Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) n.2290T>G c.2464T>G (p.Phe822Val) n.2965T>G n.2960T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423923A>G | CA4327104 | ABCB4 | c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.2210T>C (n.2210T>C) n.398T>C c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.2290T>C c.2464T>C (p.Phe822Leu) n.2965T>C n.2960T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423923A>T | CA368030646 | ABCB4 | c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.2210T>A (n.2210T>A) n.398T>A c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.2290T>A c.2464T>A (p.Phe822Ile) n.2965T>A n.2960T>A | |
7 | g.87423924T>A | CA456348110 | ABCB4 | c.2193A>T (p.Ile731=) c.2209A>T (n.2209A>T) n.397A>T c.2214A>T (p.Ile738=) c.1533A>T (p.Ile511=) n.2289A>T c.2463A>T (p.Ile821=) n.2964A>T n.2959A>T | |
7 | g.87423924T>C | CA162082664 | ABCB4 | c.2193A>G (p.Ile731Met) c.2209A>G (n.2209A>G) n.397A>G c.2214A>G (p.Ile738Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) n.2289A>G c.2463A>G (p.Ile821Met) n.2964A>G n.2959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423924T>G | CA456348111 | ABCB4 | c.2193A>C (p.Ile731=) c.2209A>C (n.2209A>C) n.397A>C c.2214A>C (p.Ile738=) c.1533A>C (p.Ile511=) n.2289A>C c.2463A>C (p.Ile821=) n.2964A>C n.2959A>C | |
7 | g.87423924T= | CA1723587197 | ABCB4 | c.2193A= (p.Ile731=) c.2209A= (n.2209A=) n.397A= c.2214A= (p.Ile738=) c.1533A= (p.Ile511=) n.2289A= c.2463A= (p.Ile821=) n.2964A= n.2959A= | |
7 | g.87423925A>C | CA368030654 | ABCB4 | c.2192T>G (p.Ile731Arg) c.2208T>G (n.2208T>G) n.396T>G c.2213T>G (p.Ile738Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) n.2288T>G c.2462T>G (p.Ile821Arg) n.2963T>G n.2958T>G | |
7 | g.87423925A>G | CA368030660 | ABCB4 | c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.2208T>C (n.2208T>C) n.396T>C c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.2288T>C c.2462T>C (p.Ile821Thr) n.2963T>C n.2958T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423925A>T | CA368030657 | ABCB4 | c.2192T>A (p.Ile731Lys) c.2208T>A (n.2208T>A) n.396T>A c.2213T>A (p.Ile738Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) n.2288T>A c.2462T>A (p.Ile821Lys) n.2963T>A n.2958T>A | |
7 | g.87423926T>A | CA162082669 | ABCB4 | c.2191A>T (p.Ile731Leu) c.2207A>T (n.2207A>T) n.395A>T c.2212A>T (p.Ile738Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) n.2287A>T c.2461A>T (p.Ile821Leu) n.2962A>T n.2957A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423926T>C | CA4327105 | ABCB4 | c.2191A>G (p.Ile731Val) c.2207A>G (n.2207A>G) n.395A>G c.2212A>G (p.Ile738Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) n.2287A>G c.2461A>G (p.Ile821Val) n.2962A>G n.2957A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423926T>G | CA368030666 | ABCB4 | c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.2207A>C (n.2207A>C) n.395A>C c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.2287A>C c.2461A>C (p.Ile821Leu) n.2962A>C n.2957A>C | |
7 | g.87423926T= | CA1723587202 | ABCB4 | c.2191A= (p.Ile731=) c.2207A= (n.2207A=) n.395A= c.2212A= (p.Ile738=) c.1531A= (p.Ile511=) n.2287A= c.2461A= (p.Ile821=) n.2962A= n.2957A= | |
7 | g.87423927G>A | CA456348112 | ABCB4 | c.2190C>T (p.Val730=) c.2206C>T (n.2206C>T) n.394C>T c.2211C>T (p.Val737=) c.1530C>T (p.Val510=) n.2286C>T c.2460C>T (p.Val820=) n.2961C>T n.2956C>T | ClinVar |
7 | g.87423927G>C | CA456348113 | ABCB4 | c.2190C>G (p.Val730=) c.2206C>G (n.2206C>G) n.394C>G c.2211C>G (p.Val737=) c.1530C>G (p.Val510=) n.2286C>G c.2460C>G (p.Val820=) n.2961C>G n.2956C>G | |
7 | g.87423927G>T | CA456348114 | ABCB4 | c.2190C>A (p.Val730=) c.2206C>A (n.2206C>A) n.394C>A c.2211C>A (p.Val737=) c.1530C>A (p.Val510=) n.2286C>A c.2460C>A (p.Val820=) n.2961C>A n.2956C>A | |
7 | g.87423928A>C | CA368030670 | ABCB4 | c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2205T>G (n.2205T>G) n.393T>G c.2210T>G (p.Val737Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.2285T>G c.2459T>G (p.Val820Gly) n.2960T>G n.2955T>G | |
7 | g.87423928A>G | CA368030671 | ABCB4 | c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2205T>C (n.2205T>C) n.393T>C c.2210T>C (p.Val737Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.2285T>C c.2459T>C (p.Val820Ala) n.2960T>C n.2955T>C | |
7 | g.87423928A>T | CA368030672 | ABCB4 | c.2189T>A (p.Val730Asp) c.2205T>A (n.2205T>A) n.393T>A c.2210T>A (p.Val737Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.2285T>A c.2459T>A (p.Val820Asp) n.2960T>A n.2955T>A | |
7 | g.87423929C>A | CA368030673 | ABCB4 | c.2188G>T (p.Val730Phe) c.2204G>T (n.2204G>T) n.392G>T c.2209G>T (p.Val737Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.2284G>T c.2458G>T (p.Val820Phe) n.2959G>T n.2954G>T | |
7 | g.87423929C>G | CA368030675 | ABCB4 | c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2204G>C (n.2204G>C) n.392G>C c.2209G>C (p.Val737Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.2284G>C c.2458G>C (p.Val820Leu) n.2959G>C n.2954G>C | |
7 | g.87423929C>T | CA368030677 | ABCB4 | c.2188G>A (p.Val730Ile) c.2204G>A (n.2204G>A) n.392G>A c.2209G>A (p.Val737Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.2284G>A c.2458G>A (p.Val820Ile) n.2959G>A n.2954G>A | |
7 | g.87423930T>A | CA162082690 | ABCB4 | c.2187A>T (p.Ser729=) c.2203A>T (n.2203A>T) n.391A>T c.2208A>T (p.Ser736=) c.1527A>T (p.Ser509=) n.2283A>T c.2457A>T (p.Ser819=) n.2958A>T n.2953A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423930T>C | CA456348115 | ABCB4 | c.2187A>G (p.Ser729=) c.2203A>G (n.2203A>G) n.391A>G c.2208A>G (p.Ser736=) c.1527A>G (p.Ser509=) n.2283A>G c.2457A>G (p.Ser819=) n.2958A>G n.2953A>G | |
7 | g.87423930T>G | CA4327106 | ABCB4 | c.2187A>C (p.Ser729=) c.2203A>C (n.2203A>C) n.391A>C c.2208A>C (p.Ser736=) c.1527A>C (p.Ser509=) n.2283A>C c.2457A>C (p.Ser819=) n.2958A>C n.2953A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423930T= | CA1723587210 | ABCB4 | c.2187A= (p.Ser729=) c.2203A= (n.2203A=) n.391A= c.2208A= (p.Ser736=) c.1527A= (p.Ser509=) n.2283A= c.2457A= (p.Ser819=) n.2958A= n.2953A= | |
7 | g.87423931G>A | CA162082701 | ABCB4 | c.2186C>T (p.Ser729Leu) c.2202C>T (n.2202C>T) n.390C>T c.2207C>T (p.Ser736Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) n.2282C>T c.2456C>T (p.Ser819Leu) n.2957C>T n.2952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423931G>C | CA368030697 | ABCB4 | c.2186C>G (p.Ser729Ter) c.2202C>G (n.2202C>G) n.390C>G c.2207C>G (p.Ser736Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) n.2282C>G c.2456C>G (p.Ser819Ter) n.2957C>G n.2952C>G | |
7 | g.87423931G= | CA1723587214 | ABCB4 | c.2186C= (p.Ser729=) c.2202C= (n.2202C=) n.390C= c.2207C= (p.Ser736=) c.1526C= (p.Ser509=) n.2282C= c.2456C= (p.Ser819=) n.2957C= n.2952C= | |
7 | g.87423931G>T | CA368030692 | ABCB4 | c.2186C>A (p.Ser729Ter) c.2202C>A (n.2202C>A) n.390C>A c.2207C>A (p.Ser736Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) n.2282C>A c.2456C>A (p.Ser819Ter) n.2957C>A n.2952C>A | |
7 | g.87423932A>C | CA368030702 | ABCB4 | c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.2201T>G (n.2201T>G) n.389T>G c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.2281T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2956T>G n.2951T>G | |
7 | g.87423932A>G | CA368030704 | ABCB4 | c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.2201T>C (n.2201T>C) n.389T>C c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.2281T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2956T>C n.2951T>C | |
7 | g.87423932A>T | CA368030707 | ABCB4 | c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.2201T>A (n.2201T>A) n.389T>A c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.2281T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2956T>A n.2951T>A | |
7 | g.87423933A>C | CA368030712 | ABCB4 | c.2184T>G (p.Phe728Leu) c.2200T>G (n.2200T>G) n.388T>G c.2205T>G (p.Phe735Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) n.2280T>G c.2454T>G (p.Phe818Leu) n.2955T>G n.2950T>G | |
7 | g.87423933A>G | CA456348116 | ABCB4 | c.2184T>C (p.Phe728=) c.2200T>C (n.2200T>C) n.388T>C c.2205T>C (p.Phe735=) c.1524T>C (p.Phe508=) n.2280T>C c.2454T>C (p.Phe818=) n.2955T>C n.2950T>C | |
7 | g.87423933A>T | CA368030714 | ABCB4 | c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.2200T>A (n.2200T>A) n.388T>A c.2205T>A (p.Phe735Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) n.2280T>A c.2454T>A (p.Phe818Leu) n.2955T>A n.2950T>A | |
7 | g.87423934A= | CA1723587220 | ABCB4 | c.2183T= (p.Phe728=) c.2199T= (n.2199T=) n.387T= c.2204T= (p.Phe735=) c.1523T= (p.Phe508=) n.2279T= c.2453T= (p.Phe818=) n.2954T= n.2949T= | |
7 | g.87423934A>C | CA368030726 | ABCB4 | c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.2199T>G (n.2199T>G) n.387T>G c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.2279T>G c.2453T>G (p.Phe818Cys) n.2954T>G n.2949T>G | |
7 | g.87423934A>G | CA368030723 | ABCB4 | c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.2199T>C (n.2199T>C) n.387T>C c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.2279T>C c.2453T>C (p.Phe818Ser) n.2954T>C n.2949T>C | |
7 | g.87423934A>T | CA368030720 | ABCB4 | c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.2199T>A (n.2199T>A) n.387T>A c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.2279T>A c.2453T>A (p.Phe818Tyr) n.2954T>A n.2949T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423935A= | CA1723587226 | ABCB4 | c.2182T= (p.Phe728=) c.2198T= (n.2198T=) n.386T= c.2203T= (p.Phe735=) c.1522T= (p.Phe508=) n.2278T= c.2452T= (p.Phe818=) n.2953T= n.2948T= | |
7 | g.87423935A>C | CA368030729 | ABCB4 | c.2182T>G (p.Phe728Val) c.2198T>G (n.2198T>G) n.386T>G c.2203T>G (p.Phe735Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.2278T>G c.2452T>G (p.Phe818Val) n.2953T>G n.2948T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423935A>G | CA368030731 | ABCB4 | c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.2198T>C (n.2198T>C) n.386T>C c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.2278T>C c.2452T>C (p.Phe818Leu) n.2953T>C n.2948T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423935A>T | CA368030734 | ABCB4 | c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.2198T>A (n.2198T>A) n.386T>A c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.2278T>A c.2452T>A (p.Phe818Ile) n.2953T>A n.2948T>A | |
7 | g.87423936T>A | CA456348117 | ABCB4 | c.2181A>T (p.Ala727=) c.2197A>T (n.2197A>T) n.385A>T c.2202A>T (p.Ala734=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.2277A>T c.2451A>T (p.Ala817=) n.2952A>T n.2947A>T | |
7 | g.87423936T>C | CA456348118 | ABCB4 | c.2181A>G (p.Ala727=) c.2197A>G (n.2197A>G) n.385A>G c.2202A>G (p.Ala734=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.2277A>G c.2451A>G (p.Ala817=) n.2952A>G n.2947A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423936T>G | CA456348119 | ABCB4 | c.2181A>C (p.Ala727=) c.2197A>C (n.2197A>C) n.385A>C c.2202A>C (p.Ala734=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.2277A>C c.2451A>C (p.Ala817=) n.2952A>C n.2947A>C | |
7 | g.87423936T= | CA1723587228 | ABCB4 | c.2181A= (p.Ala727=) c.2197A= (n.2197A=) n.385A= c.2202A= (p.Ala734=) c.1521A= (p.Ala507=) n.2277A= c.2451A= (p.Ala817=) n.2952A= n.2947A= | |
7 | g.87423937del | CA2683600239 | ABCB4 | c.2180del (p.Ala727AspfsTer10) c.2196del (n.2196del) n.384del c.2201del (p.Ala734AspfsTer10) c.1520del (p.Ala507AspfsTer10) n.2276del c.2450del (p.Ala817AspfsTer10) n.2951del n.2946del | gnomAD v4 |
7 | g.87423937G>A | CA368030738 | ABCB4 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2196C>T (n.2196C>T) n.384C>T c.2201C>T (p.Ala734Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.2276C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) n.2951C>T n.2946C>T | dbSNP |
7 | g.87423937G>C | CA368030741 | ABCB4 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2196C>G (n.2196C>G) n.384C>G c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.2276C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) n.2951C>G n.2946C>G | |
7 | g.87423937G= | CA1723587231 | ABCB4 | c.2180C= (p.Ala727=) c.2196C= (n.2196C=) n.384C= c.2201C= (p.Ala734=) c.1520C= (p.Ala507=) n.2276C= c.2450C= (p.Ala817=) n.2951C= n.2946C= | |
7 | g.87423937G>T | CA368030745 | ABCB4 | c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.2196C>A (n.2196C>A) n.384C>A c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.2276C>A c.2450C>A (p.Ala817Glu) n.2951C>A n.2946C>A | |
7 | g.87423938C>A | CA368030748 | ABCB4 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2195G>T (n.2195G>T) n.383G>T c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.2275G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) n.2950G>T n.2945G>T | |
7 | g.87423938C= | CA1723587236 | ABCB4 | c.2179G= (p.Ala727=) c.2195G= (n.2195G=) n.383G= c.2200G= (p.Ala734=) c.1519G= (p.Ala507=) n.2275G= c.2449G= (p.Ala817=) n.2950G= n.2945G= | |
7 | g.87423938C>G | CA368030752 | ABCB4 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2195G>C (n.2195G>C) n.383G>C c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.2275G>C c.2449G>C (p.Ala817Pro) n.2950G>C n.2945G>C | |
7 | g.87423938C>T | CA4327107 | ABCB4 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2195G>A (n.2195G>A) n.383G>A c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.2275G>A c.2449G>A (p.Ala817Thr) n.2950G>A n.2945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423939C>A | CA456348121 | ABCB4 | c.2178G>T (p.Pro726=) c.2194G>T (n.2194G>T) n.382G>T c.2199G>T (p.Pro733=) c.1518G>T (p.Pro506=) n.2274G>T c.2448G>T (p.Pro816=) n.2949G>T n.2944G>T | |
7 | g.87423939C= | CA1723587241 | ABCB4 | c.2178G= (p.Pro726=) c.2194G= (n.2194G=) n.382G= c.2199G= (p.Pro733=) c.1518G= (p.Pro506=) n.2274G= c.2448G= (p.Pro816=) n.2949G= n.2944G= | |
7 | g.87423939C>G | CA456348122 | ABCB4 | c.2178G>C (p.Pro726=) c.2194G>C (n.2194G>C) n.382G>C c.2199G>C (p.Pro733=) c.1518G>C (p.Pro506=) n.2274G>C c.2448G>C (p.Pro816=) n.2949G>C n.2944G>C | |
7 | g.87423939C>T | CA4327108 | ABCB4 | c.2178G>A (p.Pro726=) c.2194G>A (n.2194G>A) n.382G>A c.2199G>A (p.Pro733=) c.1518G>A (p.Pro506=) n.2274G>A c.2448G>A (p.Pro816=) n.2949G>A n.2944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423940G>A | CA240828 | ABCB4 | c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2193C>T (n.2193C>T) n.381C>T c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.2273C>T c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.2948C>T n.2943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423940G>C | CA368030757 | ABCB4 | c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.2193C>G (n.2193C>G) n.381C>G c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.2273C>G c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.2948C>G n.2943C>G | |
7 | g.87423940G= | CA1723587248 | ABCB4 | c.2177C= (p.Pro726=) c.2193C= (n.2193C=) n.381C= c.2198C= (p.Pro733=) c.1517C= (p.Pro506=) n.2273C= c.2447C= (p.Pro816=) n.2948C= n.2943C= | |
7 | g.87423940G>T | CA368030758 | ABCB4 | c.2177C>A (p.Pro726Gln) c.2193C>A (n.2193C>A) n.381C>A c.2198C>A (p.Pro733Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) n.2273C>A c.2447C>A (p.Pro816Gln) n.2948C>A n.2943C>A | |
7 | g.87423941G>A | CA368030761 | ABCB4 | c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2192C>T (n.2192C>T) n.380C>T c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.2272C>T c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.2947C>T n.2942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87423941G>C | CA368030763 | ABCB4 | c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.2192C>G (n.2192C>G) n.380C>G c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.2272C>G c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.2947C>G n.2942C>G | |
7 | g.87423941G= | CA1723587251 | ABCB4 | c.2176C= (p.Pro726=) c.2192C= (n.2192C=) n.380C= c.2197C= (p.Pro733=) c.1516C= (p.Pro506=) n.2272C= c.2446C= (p.Pro816=) n.2947C= n.2942C= | |
7 | g.87423941G>T | CA368030765 | ABCB4 | c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2192C>A (n.2192C>A) n.380C>A c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.2272C>A c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.2947C>A n.2942C>A | |
7 | g.87423942C>A | CA368030767 | ABCB4 | c.2175G>T (p.Gln725His) c.2191G>T (n.2191G>T) n.379G>T c.2196G>T (p.Gln732His) c.1515G>T (p.Gln505His) n.2271G>T c.2445G>T (p.Gln815His) n.2946G>T n.2941G>T | |
7 | g.87423942C>G | CA368030770 | ABCB4 | c.2175G>C (p.Gln725His) c.2191G>C (n.2191G>C) n.379G>C c.2196G>C (p.Gln732His) c.1515G>C (p.Gln505His) n.2271G>C c.2445G>C (p.Gln815His) n.2946G>C n.2941G>C | |
7 | g.87423942C>T | CA456348123 | ABCB4 | c.2175G>A (p.Gln725=) c.2191G>A (n.2191G>A) n.379G>A c.2196G>A (p.Gln732=) c.1515G>A (p.Gln505=) n.2271G>A c.2445G>A (p.Gln815=) n.2946G>A n.2941G>A | |
7 | g.87423942_87423943delinsGG | CA2695208143 | ABCB4 | c.2174_2175delinsCC (p.Gln725Pro) c.2190_2191delinsCC (n.2190_2191delinsCC) n.378_379delinsCC c.2195_2196delinsCC (p.Gln732Pro) c.1514_1515delinsCC (p.Gln505Pro) n.2270_2271delinsCC c.2444_2445delinsCC (p.Gln815Pro) n.2945_2946delinsCC n.2940_2941delinsCC | |
7 | g.87423943T>A | CA368030772 | ABCB4 | c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.2190A>T (n.2190A>T) n.378A>T c.2195A>T (p.Gln732Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) n.2270A>T c.2444A>T (p.Gln815Leu) n.2945A>T n.2940A>T | |
7 | g.87423943T>C | CA368030774 | ABCB4 | c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.2190A>G (n.2190A>G) n.378A>G c.2195A>G (p.Gln732Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) n.2270A>G c.2444A>G (p.Gln815Arg) n.2945A>G n.2940A>G | |
7 | g.87423943T>G | CA368030779 | ABCB4 | c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.2190A>C (n.2190A>C) n.378A>C c.2195A>C (p.Gln732Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) n.2270A>C c.2444A>C (p.Gln815Pro) n.2945A>C n.2940A>C | |
7 | g.87423944G>A | CA368030781 | ABCB4 | c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.2189C>T (n.2189C>T) n.377C>T c.2194C>T (p.Gln732Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) n.2269C>T c.2443C>T (p.Gln815Ter) n.2944C>T n.2939C>T | |
7 | g.87423944G>C | CA368030785 | ABCB4 | c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.2189C>G (n.2189C>G) n.377C>G c.2194C>G (p.Gln732Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) n.2269C>G c.2443C>G (p.Gln815Glu) n.2944C>G n.2939C>G | |
7 | g.87423944G>T | CA368030783 | ABCB4 | c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.2189C>A (n.2189C>A) n.377C>A c.2194C>A (p.Gln732Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) n.2269C>A c.2443C>A (p.Gln815Lys) n.2944C>A n.2939C>A | |
7 | g.87423945A>C | CA456348127 | ABCB4 | c.2172T>G (p.Leu724=) c.2188T>G (n.2188T>G) n.376T>G c.2193T>G (p.Leu731=) c.1512T>G (p.Leu504=) n.2268T>G c.2442T>G (p.Leu814=) n.2943T>G n.2938T>G | |
7 | g.87423945A>G | CA456348126 | ABCB4 | c.2172T>C (p.Leu724=) c.2188T>C (n.2188T>C) n.376T>C c.2193T>C (p.Leu731=) c.1512T>C (p.Leu504=) n.2268T>C c.2442T>C (p.Leu814=) n.2943T>C n.2938T>C | |
7 | g.87423945A>T | CA456348125 | ABCB4 | c.2172T>A (p.Leu724=) c.2188T>A (n.2188T>A) n.376T>A c.2193T>A (p.Leu731=) c.1512T>A (p.Leu504=) n.2268T>A c.2442T>A (p.Leu814=) n.2943T>A n.2938T>A | |
7 | g.87423946A>C | CA368030788 | ABCB4 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.2187T>G (n.2187T>G) n.375T>G c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.2267T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2942T>G n.2937T>G | |
7 | g.87423946A>G | CA368030791 | ABCB4 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.2187T>C (n.2187T>C) n.375T>C c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.2267T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2942T>C n.2937T>C | |
7 | g.87423946A>T | CA368030790 | ABCB4 | c.2171T>A (p.Leu724His) c.2187T>A (n.2187T>A) n.375T>A c.2192T>A (p.Leu731His) c.1511T>A (p.Leu504His) n.2267T>A c.2441T>A (p.Leu814His) n.2942T>A n.2937T>A | |
7 | g.87423946_87423947insC | CA2695208144 | ABCB4 | c.2170_2171insG (p.Leu724ArgfsTer21) c.2186_2187insG (n.2186_2187insG) n.374_375insG c.2170_2171insG (p.Leu724ArgfsTer?) c.2191_2192insG (p.Leu731ArgfsTer21) c.1510_1511insG (p.Leu504ArgfsTer21) n.2266_2267insG c.2440_2441insG (p.Leu814ArgfsTer21) c.2440_2441insG (p.Leu814ArgfsTer?) n.2941_2942insG n.2936_2937insG | |
7 | g.87423947G>A | CA368030794 | ABCB4 | c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.2186C>T (n.2186C>T) n.374C>T c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.2266C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.2941C>T n.2936C>T | |
7 | g.87423947G>C | CA368030797 | ABCB4 | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.2186C>G (n.2186C>G) n.374C>G c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.2266C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2941C>G n.2936C>G | |
7 | g.87423947G= | CA1723587254 | ABCB4 | c.2170C= (p.Leu724=) c.2186C= (n.2186C=) n.374C= c.2191C= (p.Leu731=) c.1510C= (p.Leu504=) n.2266C= c.2440C= (p.Leu814=) n.2941C= n.2936C= | |
7 | g.87423947G>T | CA368030795 | ABCB4 | c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.2186C>A (n.2186C>A) n.374C>A c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.2266C>A c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2941C>A n.2936C>A | |
7 | g.87423948C>A | CA456348128 | ABCB4 | c.2169G>T (p.Gly723=) c.2185G>T (n.2185G>T) n.373G>T c.2190G>T (p.Gly730=) c.1509G>T (p.Gly503=) n.2265G>T c.2439G>T (p.Gly813=) n.2940G>T n.2935G>T | |
7 | g.87423948C= | CA1723587263 | ABCB4 | c.2169G= (p.Gly723=) c.2185G= (n.2185G=) n.373G= c.2190G= (p.Gly730=) c.1509G= (p.Gly503=) n.2265G= c.2439G= (p.Gly813=) n.2940G= n.2935G= | |
7 | g.87423948C>G | CA456348129 | ABCB4 | c.2169G>C (p.Gly723=) c.2185G>C (n.2185G>C) n.373G>C c.2190G>C (p.Gly730=) c.1509G>C (p.Gly503=) n.2265G>C c.2439G>C (p.Gly813=) n.2940G>C n.2935G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423948C>T | CA456348130 | ABCB4 | c.2169G>A (p.Gly723=) c.2185G>A (n.2185G>A) n.373G>A c.2190G>A (p.Gly730=) c.1509G>A (p.Gly503=) n.2265G>A c.2439G>A (p.Gly813=) n.2940G>A n.2935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423953dup | CA123365 | ABCB4 | c.2169dup (p.Leu724AlafsTer21) c.2185dup (n.2185dup) n.373dup c.2169dup (p.Leu724AlafsTer?) c.2190dup (p.Leu731AlafsTer21) c.1509dup (p.Leu504AlafsTer21) n.2265dup c.2439dup (p.Leu814AlafsTer21) c.2439dup (p.Leu814AlafsTer?) n.2940dup n.2935dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.87423953del | CA456348131 | ABCB4 | c.2169del (p.Leu724PhefsTer13) c.2185del (n.2185del) n.373del c.2190del (p.Leu731PhefsTer13) c.1509del (p.Leu504PhefsTer13) n.2265del c.2439del (p.Leu814PhefsTer13) n.2940del n.2935del | COSMIC COSMIC |
7 | g.87423949C>A | CA162082728 | ABCB4 | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2184G>T (n.2184G>T) n.372G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.2264G>T c.2438G>T (p.Gly813Val) n.2939G>T n.2934G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423949C= | CA1723587269 | ABCB4 | c.2168G= (p.Gly723=) c.2184G= (n.2184G=) n.372G= c.2189G= (p.Gly730=) c.1508G= (p.Gly503=) n.2264G= c.2438G= (p.Gly813=) n.2939G= n.2934G= | |
7 | g.87423949C>G | CA368030801 | ABCB4 | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2184G>C (n.2184G>C) n.372G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.2264G>C c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.2939G>C n.2934G>C | |
7 | g.87423949C>T | CA368030804 | ABCB4 | c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2184G>A (n.2184G>A) n.372G>A c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.2264G>A c.2438G>A (p.Gly813Glu) n.2939G>A n.2934G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87423950C>A | CA368030806 | ABCB4 | c.2167G>T (p.Gly723Trp) c.2183G>T (n.2183G>T) n.371G>T c.2188G>T (p.Gly730Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.2263G>T c.2437G>T (p.Gly813Trp) n.2938G>T n.2933G>T | |
7 | g.87423950C>G | CA368030808 | ABCB4 | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2183G>C (n.2183G>C) n.371G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.2263G>C c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.2938G>C n.2933G>C | |
7 | g.87423950C>T | CA368030810 | ABCB4 | c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.2183G>A (n.2183G>A) n.371G>A c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.2263G>A c.2437G>A (p.Gly813Arg) n.2938G>A n.2933G>A | |
7 | g.87423951C>A | CA456348132 | ABCB4 | c.2166G>T (p.Gly722=) c.2182G>T (n.2182G>T) n.370G>T c.2187G>T (p.Gly729=) c.1506G>T (p.Gly502=) n.2262G>T c.2436G>T (p.Gly812=) n.2937G>T n.2932G>T | |
7 | g.87423951C>G | CA456348133 | ABCB4 | c.2166G>C (p.Gly722=) c.2182G>C (n.2182G>C) n.370G>C c.2187G>C (p.Gly729=) c.1506G>C (p.Gly502=) n.2262G>C c.2436G>C (p.Gly812=) n.2937G>C n.2932G>C | |
7 | g.87423951C>T | CA456348134 | ABCB4 | c.2166G>A (p.Gly722=) c.2182G>A (n.2182G>A) n.370G>A c.2187G>A (p.Gly729=) c.1506G>A (p.Gly502=) n.2262G>A c.2436G>A (p.Gly812=) n.2937G>A n.2932G>A | |
7 | g.87423952C>A | CA368030813 | ABCB4 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2181G>T (n.2181G>T) n.369G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.2261G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) n.2936G>T n.2931G>T | |
7 | g.87423952C= | CA1723587274 | ABCB4 | c.2165G= (p.Gly722=) c.2181G= (n.2181G=) n.369G= c.2186G= (p.Gly729=) c.1505G= (p.Gly502=) n.2261G= c.2435G= (p.Gly812=) n.2936G= n.2931G= | |
7 | g.87423952C>G | CA4327109 | ABCB4 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2181G>C (n.2181G>C) n.369G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.2261G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.2936G>C n.2931G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423952C>T | CA368030816 | ABCB4 | c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.2181G>A (n.2181G>A) n.369G>A c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.2261G>A c.2435G>A (p.Gly812Glu) n.2936G>A n.2931G>A | |
7 | g.87423953C>A | CA368030822 | ABCB4 | c.2164G>T (p.Gly722Trp) c.2180G>T (n.2180G>T) n.368G>T c.2185G>T (p.Gly729Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) n.2260G>T c.2434G>T (p.Gly812Trp) n.2935G>T n.2930G>T | |
7 | g.87423953C>G | CA368030821 | ABCB4 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2180G>C (n.2180G>C) n.368G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.2260G>C c.2434G>C (p.Gly812Arg) n.2935G>C n.2930G>C | |
7 | g.87423953C>T | CA368030819 | ABCB4 | c.2164G>A (p.Gly722Arg) c.2180G>A (n.2180G>A) n.368G>A c.2185G>A (p.Gly729Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.2260G>A c.2434G>A (p.Gly812Arg) n.2935G>A n.2930G>A | |
7 | g.87423954A>C | CA368030825 | ABCB4 | c.2163T>G (p.Asn721Lys) c.2179T>G (n.2179T>G) n.367T>G c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) n.2259T>G c.2433T>G (p.Asn811Lys) n.2934T>G n.2929T>G | |
7 | g.87423954A>G | CA456348135 | ABCB4 | c.2163T>C (p.Asn721=) c.2179T>C (n.2179T>C) n.367T>C c.2184T>C (p.Asn728=) c.1503T>C (p.Asn501=) n.2259T>C c.2433T>C (p.Asn811=) n.2934T>C n.2929T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423954A>T | CA368030828 | ABCB4 | c.2163T>A (p.Asn721Lys) c.2179T>A (n.2179T>A) n.367T>A c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) n.2259T>A c.2433T>A (p.Asn811Lys) n.2934T>A n.2929T>A | |
7 | g.87423955T>A | CA368030831 | ABCB4 | c.2162A>T (p.Asn721Ile) c.2178A>T (n.2178A>T) n.366A>T c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.2258A>T c.2432A>T (p.Asn811Ile) n.2933A>T n.2928A>T | |
7 | g.87423955T>C | CA4327110 | ABCB4 | c.2162A>G (p.Asn721Ser) c.2178A>G (n.2178A>G) n.366A>G c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) n.2258A>G c.2432A>G (p.Asn811Ser) n.2933A>G n.2928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423955T>G | CA368030834 | ABCB4 | c.2162A>C (p.Asn721Thr) c.2178A>C (n.2178A>C) n.366A>C c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) n.2258A>C c.2432A>C (p.Asn811Thr) n.2933A>C n.2928A>C | |
7 | g.87423955T= | CA1723587283 | ABCB4 | c.2162A= (p.Asn721=) c.2178A= (n.2178A=) n.366A= c.2183A= (p.Asn728=) c.1502A= (p.Asn501=) n.2258A= c.2432A= (p.Asn811=) n.2933A= n.2928A= | |
7 | g.87423956T>A | CA368030836 | ABCB4 | c.2161A>T (p.Asn721Tyr) c.2177A>T (n.2177A>T) n.365A>T c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) n.2257A>T c.2431A>T (p.Asn811Tyr) n.2932A>T n.2927A>T | |
7 | g.87423956T>C | CA368030837 | ABCB4 | c.2161A>G (p.Asn721Asp) c.2177A>G (n.2177A>G) n.365A>G c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) n.2257A>G c.2431A>G (p.Asn811Asp) n.2932A>G n.2927A>G | |
7 | g.87423956T>G | CA368030839 | ABCB4 | c.2161A>C (p.Asn721His) c.2177A>C (n.2177A>C) n.365A>C c.2182A>C (p.Asn728His) c.1501A>C (p.Asn501His) n.2257A>C c.2431A>C (p.Asn811His) n.2932A>C n.2927A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.87423956T= | CA1723587287 | ABCB4 | c.2161A= (p.Asn721=) c.2177A= (n.2177A=) n.365A= c.2182A= (p.Asn728=) c.1501A= (p.Asn501=) n.2257A= c.2431A= (p.Asn811=) n.2932A= n.2927A= |