Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87423819A= | CA1723587038 | ABCB4 | c.2211+87T= (n.2211+87T=) n.502T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.1551+87T= (n.1551+87T=) n.2307+87T= c.2481+87T= (n.2481+87T=) n.2982+87T= n.2977+87T= | |
7 | g.87423819A>G | CA1723587039 | ABCB4 | c.2211+87T>C (n.2211+87T>C) n.502T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.1551+87T>C (n.1551+87T>C) n.2307+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2982+87T>C n.2977+87T>C | dbSNP |
7 | g.87423820G>A | CA2683600193 | ABCB4 | c.2211+86C>T (n.2211+86C>T) n.501C>T c.2232+86C>T (n.2232+86C>T) c.1551+86C>T (n.1551+86C>T) n.2307+86C>T c.2481+86C>T (n.2481+86C>T) n.2982+86C>T n.2977+86C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423820G>T | CA2683600192 | ABCB4 | c.2211+86C>A (n.2211+86C>A) n.501C>A c.2232+86C>A (n.2232+86C>A) c.1551+86C>A (n.1551+86C>A) n.2307+86C>A c.2481+86C>A (n.2481+86C>A) n.2982+86C>A n.2977+86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423821A>C | CA2683600194 | ABCB4 | c.2211+85T>G (n.2211+85T>G) n.500T>G c.2232+85T>G (n.2232+85T>G) c.1551+85T>G (n.1551+85T>G) n.2307+85T>G c.2481+85T>G (n.2481+85T>G) n.2982+85T>G n.2977+85T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423822A>G | CA2578940483 | ABCB4 | c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.499T>C c.2232+84T>C (n.2232+84T>C) c.1551+84T>C (n.1551+84T>C) n.2307+84T>C c.2481+84T>C (n.2481+84T>C) n.2982+84T>C n.2977+84T>C | |
7 | g.87423823T>C | CA651730212 | ABCB4 | c.2211+83A>G (n.2211+83A>G) n.498A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.1551+83A>G (n.1551+83A>G) n.2307+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2982+83A>G n.2977+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87423823T>G | CA1723587042 | ABCB4 | c.2211+83A>C (n.2211+83A>C) n.498A>C c.2232+83A>C (n.2232+83A>C) c.1551+83A>C (n.1551+83A>C) n.2307+83A>C c.2481+83A>C (n.2481+83A>C) n.2982+83A>C n.2977+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423823T= | CA1723587043 | ABCB4 | c.2211+83A= (n.2211+83A=) n.498A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.1551+83A= (n.1551+83A=) n.2307+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2982+83A= n.2977+83A= | |
7 | g.87423824G>A | CA843370870 | ABCB4 | c.2211+82C>T (n.2211+82C>T) n.497C>T c.2232+82C>T (n.2232+82C>T) c.1551+82C>T (n.1551+82C>T) n.2307+82C>T c.2481+82C>T (n.2481+82C>T) n.2982+82C>T n.2977+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423824G= | CA1723587044 | ABCB4 | c.2211+82C= (n.2211+82C=) n.497C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.1551+82C= (n.1551+82C=) n.2307+82C= c.2481+82C= (n.2481+82C=) n.2982+82C= n.2977+82C= | |
7 | g.87423824G>T | CA2683600195 | ABCB4 | c.2211+82C>A (n.2211+82C>A) n.497C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.1551+82C>A (n.1551+82C>A) n.2307+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2982+82C>A n.2977+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423825G>T | CA2683600196 | ABCB4 | c.2211+81C>A (n.2211+81C>A) n.496C>A c.2232+81C>A (n.2232+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) n.2307+81C>A c.2481+81C>A (n.2481+81C>A) n.2982+81C>A n.2977+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423826A= | CA1723587048 | ABCB4 | c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.495T= c.2232+80T= (n.2232+80T=) c.1551+80T= (n.1551+80T=) n.2307+80T= c.2481+80T= (n.2481+80T=) n.2982+80T= n.2977+80T= | |
7 | g.87423826A>C | CA162082537 | ABCB4 | c.2211+80T>G (n.2211+80T>G) n.495T>G c.2232+80T>G (n.2232+80T>G) c.1551+80T>G (n.1551+80T>G) n.2307+80T>G c.2481+80T>G (n.2481+80T>G) n.2982+80T>G n.2977+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423827G>A | CA2683600197 | ABCB4 | c.2211+79C>T (n.2211+79C>T) n.494C>T c.2232+79C>T (n.2232+79C>T) c.1551+79C>T (n.1551+79C>T) n.2307+79C>T c.2481+79C>T (n.2481+79C>T) n.2982+79C>T n.2977+79C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423827G>T | CA2683600198 | ABCB4 | c.2211+79C>A (n.2211+79C>A) n.494C>A c.2232+79C>A (n.2232+79C>A) c.1551+79C>A (n.1551+79C>A) n.2307+79C>A c.2481+79C>A (n.2481+79C>A) n.2982+79C>A n.2977+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423828C>A | CA162082557 | ABCB4 | c.2211+78G>T (n.2211+78G>T) n.493G>T c.2232+78G>T (n.2232+78G>T) c.1551+78G>T (n.1551+78G>T) n.2307+78G>T c.2481+78G>T (n.2481+78G>T) n.2982+78G>T n.2977+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423828C= | CA1723587050 | ABCB4 | c.2211+78G= (n.2211+78G=) n.493G= c.2232+78G= (n.2232+78G=) c.1551+78G= (n.1551+78G=) n.2307+78G= c.2481+78G= (n.2481+78G=) n.2982+78G= n.2977+78G= | |
7 | g.87423829C>A | CA2683600199 | ABCB4 | c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.492G>T c.2232+77G>T (n.2232+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.2307+77G>T c.2481+77G>T (n.2481+77G>T) n.2982+77G>T n.2977+77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423830A= | CA1723587053 | ABCB4 | c.2211+76T= (n.2211+76T=) n.491T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.1551+76T= (n.1551+76T=) n.2307+76T= c.2481+76T= (n.2481+76T=) n.2982+76T= n.2977+76T= | |
7 | g.87423830A>C | CA162082563 | ABCB4 | c.2211+76T>G (n.2211+76T>G) n.491T>G c.2232+76T>G (n.2232+76T>G) c.1551+76T>G (n.1551+76T>G) n.2307+76T>G c.2481+76T>G (n.2481+76T>G) n.2982+76T>G n.2977+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423830A>T | CA2683600200 | ABCB4 | c.2211+76T>A (n.2211+76T>A) n.491T>A c.2232+76T>A (n.2232+76T>A) c.1551+76T>A (n.1551+76T>A) n.2307+76T>A c.2481+76T>A (n.2481+76T>A) n.2982+76T>A n.2977+76T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423831G>T | CA2683600201 | ABCB4 | c.2211+75C>A (n.2211+75C>A) n.490C>A c.2232+75C>A (n.2232+75C>A) c.1551+75C>A (n.1551+75C>A) n.2307+75C>A c.2481+75C>A (n.2481+75C>A) n.2982+75C>A n.2977+75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423833C= | CA1723587055 | ABCB4 | c.2211+73G= (n.2211+73G=) n.488G= c.2232+73G= (n.2232+73G=) c.1551+73G= (n.1551+73G=) n.2307+73G= c.2481+73G= (n.2481+73G=) n.2982+73G= n.2977+73G= | |
7 | g.87423833C>T | CA162082565 | ABCB4 | c.2211+73G>A (n.2211+73G>A) n.488G>A c.2232+73G>A (n.2232+73G>A) c.1551+73G>A (n.1551+73G>A) n.2307+73G>A c.2481+73G>A (n.2481+73G>A) n.2982+73G>A n.2977+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423834A= | CA1723587058 | ABCB4 | c.2211+72T= (n.2211+72T=) n.487T= c.2232+72T= (n.2232+72T=) c.1551+72T= (n.1551+72T=) n.2307+72T= c.2481+72T= (n.2481+72T=) n.2982+72T= n.2977+72T= | |
7 | g.87423834A>C | CA2580770878 | ABCB4 | c.2211+72T>G (n.2211+72T>G) n.487T>G c.2232+72T>G (n.2232+72T>G) c.1551+72T>G (n.1551+72T>G) n.2307+72T>G c.2481+72T>G (n.2481+72T>G) n.2982+72T>G n.2977+72T>G | |
7 | g.87423834A>G | CA12592300 | ABCB4 | c.2211+72T>C (n.2211+72T>C) n.487T>C c.2232+72T>C (n.2232+72T>C) c.1551+72T>C (n.1551+72T>C) n.2307+72T>C c.2481+72T>C (n.2481+72T>C) n.2982+72T>C n.2977+72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423834A>T | CA162082568 | ABCB4 | c.2211+72T>A (n.2211+72T>A) n.487T>A c.2232+72T>A (n.2232+72T>A) c.1551+72T>A (n.1551+72T>A) n.2307+72T>A c.2481+72T>A (n.2481+72T>A) n.2982+72T>A n.2977+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423835G>T | CA2683600202 | ABCB4 | c.2211+71C>A (n.2211+71C>A) n.486C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) n.2307+71C>A c.2481+71C>A (n.2481+71C>A) n.2982+71C>A n.2977+71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423836T>G | CA2683600203 | ABCB4 | c.2211+70A>C (n.2211+70A>C) n.485A>C c.2232+70A>C (n.2232+70A>C) c.1551+70A>C (n.1551+70A>C) n.2307+70A>C c.2481+70A>C (n.2481+70A>C) n.2982+70A>C n.2977+70A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423838A>G | CA2683600204 | ABCB4 | c.2211+68T>C (n.2211+68T>C) n.483T>C c.2232+68T>C (n.2232+68T>C) c.1551+68T>C (n.1551+68T>C) n.2307+68T>C c.2481+68T>C (n.2481+68T>C) n.2982+68T>C n.2977+68T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423839G>A | CA2683600205 | ABCB4 | c.2211+67C>T (n.2211+67C>T) n.482C>T c.2232+67C>T (n.2232+67C>T) c.1551+67C>T (n.1551+67C>T) n.2307+67C>T c.2481+67C>T (n.2481+67C>T) n.2982+67C>T n.2977+67C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423839G>C | CA2683600206 | ABCB4 | c.2211+67C>G (n.2211+67C>G) n.482C>G c.2232+67C>G (n.2232+67C>G) c.1551+67C>G (n.1551+67C>G) n.2307+67C>G c.2481+67C>G (n.2481+67C>G) n.2982+67C>G n.2977+67C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423839G= | CA1723587062 | ABCB4 | c.2211+67C= (n.2211+67C=) n.482C= c.2232+67C= (n.2232+67C=) c.1551+67C= (n.1551+67C=) n.2307+67C= c.2481+67C= (n.2481+67C=) n.2982+67C= n.2977+67C= | |
7 | g.87423839G>T | CA575852722 | ABCB4 | c.2211+67C>A (n.2211+67C>A) n.482C>A c.2232+67C>A (n.2232+67C>A) c.1551+67C>A (n.1551+67C>A) n.2307+67C>A c.2481+67C>A (n.2481+67C>A) n.2982+67C>A n.2977+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423840G>A | CA2683600207 | ABCB4 | c.2211+66C>T (n.2211+66C>T) n.481C>T c.2232+66C>T (n.2232+66C>T) c.1551+66C>T (n.1551+66C>T) n.2307+66C>T c.2481+66C>T (n.2481+66C>T) n.2982+66C>T n.2977+66C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423840G>T | CA2578940492 | ABCB4 | c.2211+66C>A (n.2211+66C>A) n.481C>A c.2232+66C>A (n.2232+66C>A) c.1551+66C>A (n.1551+66C>A) n.2307+66C>A c.2481+66C>A (n.2481+66C>A) n.2982+66C>A n.2977+66C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423841T>C | CA1104131728 | ABCB4 | c.2211+65A>G (n.2211+65A>G) n.480A>G c.2232+65A>G (n.2232+65A>G) c.1551+65A>G (n.1551+65A>G) n.2307+65A>G c.2481+65A>G (n.2481+65A>G) n.2982+65A>G n.2977+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423841T>G | CA2683600208 | ABCB4 | c.2211+65A>C (n.2211+65A>C) n.480A>C c.2232+65A>C (n.2232+65A>C) c.1551+65A>C (n.1551+65A>C) n.2307+65A>C c.2481+65A>C (n.2481+65A>C) n.2982+65A>C n.2977+65A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423841T= | CA1723587065 | ABCB4 | c.2211+65A= (n.2211+65A=) n.480A= c.2232+65A= (n.2232+65A=) c.1551+65A= (n.1551+65A=) n.2307+65A= c.2481+65A= (n.2481+65A=) n.2982+65A= n.2977+65A= | |
7 | g.87423843G>T | CA2568937434 | ABCB4 | c.2211+63C>A (n.2211+63C>A) n.478C>A c.2232+63C>A (n.2232+63C>A) c.1551+63C>A (n.1551+63C>A) n.2307+63C>A c.2481+63C>A (n.2481+63C>A) n.2982+63C>A n.2977+63C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423844G>C | CA2683600210 | ABCB4 | c.2211+62C>G (n.2211+62C>G) n.477C>G c.2232+62C>G (n.2232+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) n.2307+62C>G c.2481+62C>G (n.2481+62C>G) n.2982+62C>G n.2977+62C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423845_87423856del | CA2683600209 | ABCB4 | c.2211+51_2211+62del (n.2211+51_2211+62del) n.466_477del c.2232+51_2232+62del (n.2232+51_2232+62del) c.1551+51_1551+62del (n.1551+51_1551+62del) n.2307+51_2307+62del c.2481+51_2481+62del (n.2481+51_2481+62del) n.2982+51_2982+62del n.2977+51_2977+62del | gnomAD v4 |
7 | g.87423845G>T | CA2683600211 | ABCB4 | c.2211+61C>A (n.2211+61C>A) n.476C>A c.2232+61C>A (n.2232+61C>A) c.1551+61C>A (n.1551+61C>A) n.2307+61C>A c.2481+61C>A (n.2481+61C>A) n.2982+61C>A n.2977+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423847G>C | CA1104131751 | ABCB4 | c.2211+59C>G (n.2211+59C>G) n.474C>G c.2232+59C>G (n.2232+59C>G) c.1551+59C>G (n.1551+59C>G) n.2307+59C>G c.2481+59C>G (n.2481+59C>G) n.2982+59C>G n.2977+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423847G= | CA1723587066 | ABCB4 | c.2211+59C= (n.2211+59C=) n.474C= c.2232+59C= (n.2232+59C=) c.1551+59C= (n.1551+59C=) n.2307+59C= c.2481+59C= (n.2481+59C=) n.2982+59C= n.2977+59C= | |
7 | g.87423847G>T | CA2683600212 | ABCB4 | c.2211+59C>A (n.2211+59C>A) n.474C>A c.2232+59C>A (n.2232+59C>A) c.1551+59C>A (n.1551+59C>A) n.2307+59C>A c.2481+59C>A (n.2481+59C>A) n.2982+59C>A n.2977+59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423849A>G | CA2683600213 | ABCB4 | c.2211+57T>C (n.2211+57T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) n.472T>C c.2232+57T>C (n.2232+57T>C) c.1551+57T>C (n.1551+57T>C) n.2307+57T>C c.2481+57T>C (n.2481+57T>C) n.2982+57T>C n.2977+57T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423850G>T | CA2683600214 | ABCB4 | c.2211+56C>A (n.2211+56C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) n.471C>A c.2232+56C>A (n.2232+56C>A) c.1551+56C>A (n.1551+56C>A) n.2307+56C>A c.2481+56C>A (n.2481+56C>A) n.2982+56C>A n.2977+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423852A= | CA1723587069 | ABCB4 | c.2211+54T= (n.2211+54T=) c.2281T= (n.2281T=) n.469T= c.2232+54T= (n.2232+54T=) c.1551+54T= (n.1551+54T=) n.2307+54T= c.2481+54T= (n.2481+54T=) n.2982+54T= n.2977+54T= | |
7 | g.87423852A>G | CA162082573 | ABCB4 | c.2211+54T>C (n.2211+54T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) n.469T>C c.2232+54T>C (n.2232+54T>C) c.1551+54T>C (n.1551+54T>C) n.2307+54T>C c.2481+54T>C (n.2481+54T>C) n.2982+54T>C n.2977+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423853G>A | CA2683600215 | ABCB4 | c.2211+53C>T (n.2211+53C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) n.468C>T c.2232+53C>T (n.2232+53C>T) c.1551+53C>T (n.1551+53C>T) n.2307+53C>T c.2481+53C>T (n.2481+53C>T) n.2982+53C>T n.2977+53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423853G>T | CA2683600216 | ABCB4 | c.2211+53C>A (n.2211+53C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) n.468C>A c.2232+53C>A (n.2232+53C>A) c.1551+53C>A (n.1551+53C>A) n.2307+53C>A c.2481+53C>A (n.2481+53C>A) n.2982+53C>A n.2977+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423854C>T | CA2683600217 | ABCB4 | c.2211+52G>A (n.2211+52G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) n.467G>A c.2232+52G>A (n.2232+52G>A) c.1551+52G>A (n.1551+52G>A) n.2307+52G>A c.2481+52G>A (n.2481+52G>A) n.2982+52G>A n.2977+52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423855A>C | CA2578940493 | ABCB4 | c.2211+51T>G (n.2211+51T>G) c.2278T>G (n.2278T>G) n.466T>G c.2232+51T>G (n.2232+51T>G) c.1551+51T>G (n.1551+51T>G) n.2307+51T>G c.2481+51T>G (n.2481+51T>G) n.2982+51T>G n.2977+51T>G | |
7 | g.87423856G>C | CA2578940494 | ABCB4 | c.2211+50C>G (n.2211+50C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) n.465C>G c.2232+50C>G (n.2232+50C>G) c.1551+50C>G (n.1551+50C>G) n.2307+50C>G c.2481+50C>G (n.2481+50C>G) n.2982+50C>G n.2977+50C>G | |
7 | g.87423856G>T | CA2683600218 | ABCB4 | c.2211+50C>A (n.2211+50C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) n.465C>A c.2232+50C>A (n.2232+50C>A) c.1551+50C>A (n.1551+50C>A) n.2307+50C>A c.2481+50C>A (n.2481+50C>A) n.2982+50C>A n.2977+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423857C>A | CA2715197877 | ABCB4 | c.2211+49G>T (n.2211+49G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) n.464G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.1551+49G>T (n.1551+49G>T) n.2307+49G>T c.2481+49G>T (n.2481+49G>T) n.2982+49G>T n.2977+49G>T | dbSNP |
7 | g.87423859G>T | CA2683600219 | ABCB4 | c.2211+47C>A (n.2211+47C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) n.462C>A c.2232+47C>A (n.2232+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) n.2307+47C>A c.2481+47C>A (n.2481+47C>A) n.2982+47C>A n.2977+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423860A>C | CA2683600220 | ABCB4 | c.2211+46T>G (n.2211+46T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) n.461T>G c.2232+46T>G (n.2232+46T>G) c.1551+46T>G (n.1551+46T>G) n.2307+46T>G c.2481+46T>G (n.2481+46T>G) n.2982+46T>G n.2977+46T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423861T>C | CA1723587073 | ABCB4 | c.2211+45A>G (n.2211+45A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) n.460A>G c.2232+45A>G (n.2232+45A>G) c.1551+45A>G (n.1551+45A>G) n.2307+45A>G c.2481+45A>G (n.2481+45A>G) n.2982+45A>G n.2977+45A>G | dbSNP |
7 | g.87423861T= | CA1723587071 | ABCB4 | c.2211+45A= (n.2211+45A=) c.2272A= (n.2272A=) n.460A= c.2232+45A= (n.2232+45A=) c.1551+45A= (n.1551+45A=) n.2307+45A= c.2481+45A= (n.2481+45A=) n.2982+45A= n.2977+45A= | |
7 | g.87423862G>T | CA2683600221 | ABCB4 | c.2211+44C>A (n.2211+44C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) n.459C>A c.2232+44C>A (n.2232+44C>A) c.1551+44C>A (n.1551+44C>A) n.2307+44C>A c.2481+44C>A (n.2481+44C>A) n.2982+44C>A n.2977+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423864A>G | CA2683600222 | ABCB4 | c.2211+42T>C (n.2211+42T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.457T>C c.2232+42T>C (n.2232+42T>C) c.1551+42T>C (n.1551+42T>C) n.2307+42T>C c.2481+42T>C (n.2481+42T>C) n.2982+42T>C n.2977+42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423865T>C | CA4327092 | ABCB4 | c.2211+41A>G (n.2211+41A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) n.456A>G c.2232+41A>G (n.2232+41A>G) c.1551+41A>G (n.1551+41A>G) n.2307+41A>G c.2481+41A>G (n.2481+41A>G) n.2982+41A>G n.2977+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423865T= | CA1723587075 | ABCB4 | c.2211+41A= (n.2211+41A=) c.2268A= (n.2268A=) n.456A= c.2232+41A= (n.2232+41A=) c.1551+41A= (n.1551+41A=) n.2307+41A= c.2481+41A= (n.2481+41A=) n.2982+41A= n.2977+41A= | |
7 | g.87423866T>C | CA4327093 | ABCB4 | c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) n.455A>G c.2232+40A>G (n.2232+40A>G) c.1551+40A>G (n.1551+40A>G) n.2307+40A>G c.2481+40A>G (n.2481+40A>G) n.2982+40A>G n.2977+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423866T= | CA1723587077 | ABCB4 | c.2211+40A= (n.2211+40A=) c.2267A= (n.2267A=) n.455A= c.2232+40A= (n.2232+40A=) c.1551+40A= (n.1551+40A=) n.2307+40A= c.2481+40A= (n.2481+40A=) n.2982+40A= n.2977+40A= | |
7 | g.87423867G>T | CA2683600223 | ABCB4 | c.2211+39C>A (n.2211+39C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) n.454C>A c.2232+39C>A (n.2232+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) n.2307+39C>A c.2481+39C>A (n.2481+39C>A) n.2982+39C>A n.2977+39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423870C>A | CA2683600224 | ABCB4 | c.2211+36G>T (n.2211+36G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) n.451G>T c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.1551+36G>T (n.1551+36G>T) n.2307+36G>T c.2481+36G>T (n.2481+36G>T) n.2982+36G>T n.2977+36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423870C>T | CA2683600225 | ABCB4 | c.2211+36G>A (n.2211+36G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) n.451G>A c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.1551+36G>A (n.1551+36G>A) n.2307+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) n.2982+36G>A n.2977+36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423871T>C | CA4327094 | ABCB4 | c.2211+35A>G (n.2211+35A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) n.450A>G c.2232+35A>G (n.2232+35A>G) c.1551+35A>G (n.1551+35A>G) n.2307+35A>G c.2481+35A>G (n.2481+35A>G) n.2982+35A>G n.2977+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423871T>G | CA162082610 | ABCB4 | c.2211+35A>C (n.2211+35A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) n.450A>C c.2232+35A>C (n.2232+35A>C) c.1551+35A>C (n.1551+35A>C) n.2307+35A>C c.2481+35A>C (n.2481+35A>C) n.2982+35A>C n.2977+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423871T= | CA1723587080 | ABCB4 | c.2211+35A= (n.2211+35A=) c.2262A= (n.2262A=) n.450A= c.2232+35A= (n.2232+35A=) c.1551+35A= (n.1551+35A=) n.2307+35A= c.2481+35A= (n.2481+35A=) n.2982+35A= n.2977+35A= | |
7 | g.87423872A= | CA1723587084 | ABCB4 | c.2211+34T= (n.2211+34T=) c.2261T= (n.2261T=) n.449T= c.2232+34T= (n.2232+34T=) c.1551+34T= (n.1551+34T=) n.2307+34T= c.2481+34T= (n.2481+34T=) n.2982+34T= n.2977+34T= | |
7 | g.87423872A>G | CA843370887 | ABCB4 | c.2211+34T>C (n.2211+34T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) n.449T>C c.2232+34T>C (n.2232+34T>C) c.1551+34T>C (n.1551+34T>C) n.2307+34T>C c.2481+34T>C (n.2481+34T>C) n.2982+34T>C n.2977+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423873A>C | CA2683600226 | ABCB4 | c.2211+33T>G (n.2211+33T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) n.448T>G c.2232+33T>G (n.2232+33T>G) c.1551+33T>G (n.1551+33T>G) n.2307+33T>G c.2481+33T>G (n.2481+33T>G) n.2982+33T>G n.2977+33T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423873A>T | CA2683600227 | ABCB4 | c.2211+33T>A (n.2211+33T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) n.448T>A c.2232+33T>A (n.2232+33T>A) c.1551+33T>A (n.1551+33T>A) n.2307+33T>A c.2481+33T>A (n.2481+33T>A) n.2982+33T>A n.2977+33T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423875T>C | CA2683600228 | ABCB4 | c.2211+31A>G (n.2211+31A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) n.446A>G c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) n.2307+31A>G c.2481+31A>G (n.2481+31A>G) n.2982+31A>G n.2977+31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423876C= | CA1723587088 | ABCB4 | c.2211+30G= (n.2211+30G=) c.2257G= (n.2257G=) n.445G= c.2232+30G= (n.2232+30G=) c.1551+30G= (n.1551+30G=) n.2307+30G= c.2481+30G= (n.2481+30G=) n.2982+30G= n.2977+30G= | |
7 | g.87423876C>G | CA575852724 | ABCB4 | c.2211+30G>C (n.2211+30G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) n.445G>C c.2232+30G>C (n.2232+30G>C) c.1551+30G>C (n.1551+30G>C) n.2307+30G>C c.2481+30G>C (n.2481+30G>C) n.2982+30G>C n.2977+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423876C>T | CA575852723 | ABCB4 | c.2211+30G>A (n.2211+30G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) n.445G>A c.2232+30G>A (n.2232+30G>A) c.1551+30G>A (n.1551+30G>A) n.2307+30G>A c.2481+30G>A (n.2481+30G>A) n.2982+30G>A n.2977+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423878G>A | CA2683600229 | ABCB4 | c.2211+28C>T (n.2211+28C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) n.443C>T c.2232+28C>T (n.2232+28C>T) c.1551+28C>T (n.1551+28C>T) n.2307+28C>T c.2481+28C>T (n.2481+28C>T) n.2982+28C>T n.2977+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423878G>T | CA2683600230 | ABCB4 | c.2211+28C>A (n.2211+28C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) n.443C>A c.2232+28C>A (n.2232+28C>A) c.1551+28C>A (n.1551+28C>A) n.2307+28C>A c.2481+28C>A (n.2481+28C>A) n.2982+28C>A n.2977+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423881T>C | CA575852725 | ABCB4 | c.2211+25A>G (n.2211+25A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) n.440A>G c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.1551+25A>G (n.1551+25A>G) n.2307+25A>G c.2481+25A>G (n.2481+25A>G) n.2982+25A>G n.2977+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423881T= | CA1723587089 | ABCB4 | c.2211+25A= (n.2211+25A=) c.2252A= (n.2252A=) n.440A= c.2232+25A= (n.2232+25A=) c.1551+25A= (n.1551+25A=) n.2307+25A= c.2481+25A= (n.2481+25A=) n.2982+25A= n.2977+25A= | |
7 | g.87423882G>A | CA1723587093 | ABCB4 | c.2211+24C>T (n.2211+24C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.439C>T c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.1551+24C>T (n.1551+24C>T) n.2307+24C>T c.2481+24C>T (n.2481+24C>T) n.2982+24C>T n.2977+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423882G= | CA1723587092 | ABCB4 | c.2211+24C= (n.2211+24C=) c.2251C= (n.2251C=) n.439C= c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.1551+24C= (n.1551+24C=) n.2307+24C= c.2481+24C= (n.2481+24C=) n.2982+24C= n.2977+24C= | |
7 | g.87423886T>A | CA575852726 | ABCB4 | c.2211+20A>T (n.2211+20A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.435A>T c.2232+20A>T (n.2232+20A>T) c.1551+20A>T (n.1551+20A>T) n.2307+20A>T c.2481+20A>T (n.2481+20A>T) n.2982+20A>T n.2977+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423886T>C | CA4327095 | ABCB4 | c.2211+20A>G (n.2211+20A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.435A>G c.2232+20A>G (n.2232+20A>G) c.1551+20A>G (n.1551+20A>G) n.2307+20A>G c.2481+20A>G (n.2481+20A>G) n.2982+20A>G n.2977+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423886T= | CA1723587096 | ABCB4 | c.2211+20A= (n.2211+20A=) c.2247A= (n.2247A=) n.435A= c.2232+20A= (n.2232+20A=) c.1551+20A= (n.1551+20A=) n.2307+20A= c.2481+20A= (n.2481+20A=) n.2982+20A= n.2977+20A= | |
7 | g.87423888T>C | CA2683600231 | ABCB4 | c.2211+18A>G (n.2211+18A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) n.433A>G c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.1551+18A>G (n.1551+18A>G) n.2307+18A>G c.2481+18A>G (n.2481+18A>G) n.2982+18A>G n.2977+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423889G>A | CA2776824045 | ABCB4 | c.2211+17C>T (n.2211+17C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) n.432C>T c.2232+17C>T (n.2232+17C>T) c.1551+17C>T (n.1551+17C>T) n.2307+17C>T c.2481+17C>T (n.2481+17C>T) n.2982+17C>T n.2977+17C>T | |
7 | g.87423890G>A | CA4327096 | ABCB4 | c.2211+16C>T (n.2211+16C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) n.431C>T c.2232+16C>T (n.2232+16C>T) c.1551+16C>T (n.1551+16C>T) n.2307+16C>T c.2481+16C>T (n.2481+16C>T) n.2982+16C>T n.2977+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423890G>C | CA1723587105 | ABCB4 | c.2211+16C>G (n.2211+16C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) n.431C>G c.2232+16C>G (n.2232+16C>G) c.1551+16C>G (n.1551+16C>G) n.2307+16C>G c.2481+16C>G (n.2481+16C>G) n.2982+16C>G n.2977+16C>G | dbSNP |
7 | g.87423890G= | CA1723587102 | ABCB4 | c.2211+16C= (n.2211+16C=) c.2243C= (n.2243C=) n.431C= c.2232+16C= (n.2232+16C=) c.1551+16C= (n.1551+16C=) n.2307+16C= c.2481+16C= (n.2481+16C=) n.2982+16C= n.2977+16C= | |
7 | g.87423890G>T | CA1723587106 | ABCB4 | c.2211+16C>A (n.2211+16C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) n.431C>A c.2232+16C>A (n.2232+16C>A) c.1551+16C>A (n.1551+16C>A) n.2307+16C>A c.2481+16C>A (n.2481+16C>A) n.2982+16C>A n.2977+16C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.87423891T>C | CA575852727 | ABCB4 | c.2211+15A>G (n.2211+15A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) n.430A>G c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.1551+15A>G (n.1551+15A>G) n.2307+15A>G c.2481+15A>G (n.2481+15A>G) n.2982+15A>G n.2977+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423891T= | CA1723587108 | ABCB4 | c.2211+15A= (n.2211+15A=) c.2242A= (n.2242A=) n.430A= c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.1551+15A= (n.1551+15A=) n.2307+15A= c.2481+15A= (n.2481+15A=) n.2982+15A= n.2977+15A= | |
7 | g.87423892G>A | CA4327097 | ABCB4 | c.2211+14C>T (n.2211+14C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) n.429C>T c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.1551+14C>T (n.1551+14C>T) n.2307+14C>T c.2481+14C>T (n.2481+14C>T) n.2982+14C>T n.2977+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423892G= | CA1723587111 | ABCB4 | c.2211+14C= (n.2211+14C=) c.2241C= (n.2241C=) n.429C= c.2232+14C= (n.2232+14C=) c.1551+14C= (n.1551+14C=) n.2307+14C= c.2481+14C= (n.2481+14C=) n.2982+14C= n.2977+14C= | |
7 | g.87423892G>T | CA651730223 | ABCB4 | c.2211+14C>A (n.2211+14C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) n.429C>A c.2232+14C>A (n.2232+14C>A) c.1551+14C>A (n.1551+14C>A) n.2307+14C>A c.2481+14C>A (n.2481+14C>A) n.2982+14C>A n.2977+14C>A | COSMIC |
7 | g.87423893T>A | CA4327098 | ABCB4 | c.2211+13A>T (n.2211+13A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) n.428A>T c.2232+13A>T (n.2232+13A>T) c.1551+13A>T (n.1551+13A>T) n.2307+13A>T c.2481+13A>T (n.2481+13A>T) n.2982+13A>T n.2977+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423893T>G | CA1104131761 | ABCB4 | c.2211+13A>C (n.2211+13A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) n.428A>C c.2232+13A>C (n.2232+13A>C) c.1551+13A>C (n.1551+13A>C) n.2307+13A>C c.2481+13A>C (n.2481+13A>C) n.2982+13A>C n.2977+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423893T= | CA1723587115 | ABCB4 | c.2211+13A= (n.2211+13A=) c.2240A= (n.2240A=) n.428A= c.2232+13A= (n.2232+13A=) c.1551+13A= (n.1551+13A=) n.2307+13A= c.2481+13A= (n.2481+13A=) n.2982+13A= n.2977+13A= | |
7 | g.87423895T>A | CA2739266576 | ABCB4 | c.2211+11A>T (n.2211+11A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) n.426A>T c.2232+11A>T (n.2232+11A>T) c.1551+11A>T (n.1551+11A>T) n.2307+11A>T c.2481+11A>T (n.2481+11A>T) n.2982+11A>T n.2977+11A>T | ClinVar |
7 | g.87423895T>C | CA575852728 | ABCB4 | c.2211+11A>G (n.2211+11A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) n.426A>G c.2232+11A>G (n.2232+11A>G) c.1551+11A>G (n.1551+11A>G) n.2307+11A>G c.2481+11A>G (n.2481+11A>G) n.2982+11A>G n.2977+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423895T= | CA1723587118 | ABCB4 | c.2211+11A= (n.2211+11A=) c.2238A= (n.2238A=) n.426A= c.2232+11A= (n.2232+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) n.2307+11A= c.2481+11A= (n.2481+11A=) n.2982+11A= n.2977+11A= | |
7 | g.87423899A= | CA1723587120 | ABCB4 | c.2211+7T= (n.2211+7T=) c.2234T= (n.2234T=) n.422T= c.2232+7T= (n.2232+7T=) c.1551+7T= (n.1551+7T=) n.2307+7T= c.2481+7T= (n.2481+7T=) n.2982+7T= n.2977+7T= | |
7 | g.87423899A>G | CA843370919 | ABCB4 | c.2211+7T>C (n.2211+7T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) n.422T>C c.2232+7T>C (n.2232+7T>C) c.1551+7T>C (n.1551+7T>C) n.2307+7T>C c.2481+7T>C (n.2481+7T>C) n.2982+7T>C n.2977+7T>C | dbSNP |
7 | g.87423901C= | CA1723587127 | ABCB4 | c.2211+5G= (n.2211+5G=) c.2232G= (n.2232G=) n.420G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.1551+5G= (n.1551+5G=) n.2307+5G= c.2481+5G= (n.2481+5G=) n.2982+5G= n.2977+5G= | |
7 | g.87423901C>T | CA4327099 | ABCB4 | c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) n.420G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) n.2307+5G>A c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.2982+5G>A n.2977+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423903T>C | CA843370921 | ABCB4 | c.2211+3A>G (n.2211+3A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) n.418A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) n.2307+3A>G c.2481+3A>G (n.2481+3A>G) n.2982+3A>G n.2977+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423903T= | CA1723587132 | ABCB4 | c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.2230A= (n.2230A=) n.418A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) n.2307+3A= c.2481+3A= (n.2481+3A=) n.2982+3A= n.2977+3A= | |
7 | g.87423904A>C | CA368030516 | ABCB4 | c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) n.417T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) n.2307+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.2982+2T>G n.2977+2T>G | |
7 | g.87423904A>G | CA368030515 | ABCB4 | c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) n.417T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) n.2307+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.2982+2T>C n.2977+2T>C | |
7 | g.87423904A>T | CA368030514 | ABCB4 | c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.417T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) n.2307+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.2982+2T>A n.2977+2T>A | |
7 | g.87423905C>A | CA368030519 | ABCB4 | c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.416G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2307+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2982+1G>T n.2977+1G>T | |
7 | g.87423905C= | CA1723587143 | ABCB4 | c.2211+1G= (n.2211+1G=) c.2228G= (n.2228G=) n.416G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) n.2307+1G= c.2481+1G= (n.2481+1G=) n.2982+1G= n.2977+1G= | |
7 | g.87423905C>G | CA368030517 | ABCB4 | c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.416G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2307+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2982+1G>C n.2977+1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423905C>T | CA201315 | ABCB4 | c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.416G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2307+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2982+1G>A n.2977+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423906C>A | CA456348100 | ABCB4 | c.2211G>T (p.Ala737=) c.2227G>T (n.2227G>T) n.415G>T c.2232G>T (p.Ala744=) c.1551G>T (p.Ala517=) n.2307G>T c.2481G>T (p.Ala827=) n.2982G>T n.2977G>T | |
7 | g.87423906C= | CA1723587151 | ABCB4 | c.2211G= (p.Ala737=) c.2227G= (n.2227G=) n.415G= c.2232G= (p.Ala744=) c.1551G= (p.Ala517=) n.2307G= c.2481G= (p.Ala827=) n.2982G= n.2977G= | |
7 | g.87423906C>G | CA4327100 | ABCB4 | c.2211G>C (p.Ala737=) c.2227G>C (n.2227G>C) n.415G>C c.2232G>C (p.Ala744=) c.1551G>C (p.Ala517=) n.2307G>C c.2481G>C (p.Ala827=) n.2982G>C n.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87423906C>T | CA4327101 | ABCB4 | c.2211G>A (p.Ala737=) c.2227G>A (n.2227G>A) n.415G>A c.2232G>A (p.Ala744=) c.1551G>A (p.Ala517=) n.2307G>A c.2481G>A (p.Ala827=) n.2982G>A n.2977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423907G>A | CA4327102 | ABCB4 | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2226C>T (n.2226C>T) n.414C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2306C>T c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2981C>T n.2976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423907G>C | CA368030531 | ABCB4 | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2226C>G (n.2226C>G) n.414C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2306C>G c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2981C>G n.2976C>G | |
7 | g.87423907G= | CA1723587156 | ABCB4 | c.2210C= (p.Ala737=) c.2226C= (n.2226C=) n.414C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1550C= (p.Ala517=) n.2306C= c.2480C= (p.Ala827=) n.2981C= n.2976C= | |
7 | g.87423907G>T | CA368030534 | ABCB4 | c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2226C>A (n.2226C>A) n.414C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.2306C>A c.2480C>A (p.Ala827Glu) n.2981C>A n.2976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423908C>A | CA368030535 | ABCB4 | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2225G>T (n.2225G>T) n.413G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2305G>T c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2980G>T n.2975G>T | |
7 | g.87423908C>G | CA368030537 | ABCB4 | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2225G>C (n.2225G>C) n.413G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2305G>C c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2980G>C n.2975G>C | |
7 | g.87423908C>T | CA368030536 | ABCB4 | c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2225G>A (n.2225G>A) n.413G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2305G>A c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.2980G>A n.2975G>A | |
7 | g.87423909T>A | CA456348101 | ABCB4 | c.2208A>T (p.Ile736=) c.2224A>T (n.2224A>T) n.412A>T c.2229A>T (p.Ile743=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.2304A>T c.2478A>T (p.Ile826=) n.2979A>T n.2974A>T | |
7 | g.87423909T>C | CA368030540 | ABCB4 | c.2208A>G (p.Ile736Met) c.2224A>G (n.2224A>G) n.412A>G c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.2304A>G c.2478A>G (p.Ile826Met) n.2979A>G n.2974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423909T>G | CA456348102 | ABCB4 | c.2208A>C (p.Ile736=) c.2224A>C (n.2224A>C) n.412A>C c.2229A>C (p.Ile743=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.2304A>C c.2478A>C (p.Ile826=) n.2979A>C n.2974A>C | |
7 | g.87423909T= | CA1723587160 | ABCB4 | c.2208A= (p.Ile736=) c.2224A= (n.2224A=) n.412A= c.2229A= (p.Ile743=) c.1548A= (p.Ile516=) n.2304A= c.2478A= (p.Ile826=) n.2979A= n.2974A= | |
7 | g.87423910A>C | CA368030543 | ABCB4 | c.2207T>G (p.Ile736Arg) c.2223T>G (n.2223T>G) n.411T>G c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.2303T>G c.2477T>G (p.Ile826Arg) n.2978T>G n.2973T>G | |
7 | g.87423910A>G | CA368030545 | ABCB4 | c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2223T>C (n.2223T>C) n.411T>C c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.2303T>C c.2477T>C (p.Ile826Thr) n.2978T>C n.2973T>C | |
7 | g.87423910A>T | CA368030548 | ABCB4 | c.2207T>A (p.Ile736Lys) c.2223T>A (n.2223T>A) n.411T>A c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.2303T>A c.2477T>A (p.Ile826Lys) n.2978T>A n.2973T>A | |
7 | g.87423911T>A | CA368030551 | ABCB4 | c.2206A>T (p.Ile736Leu) c.2222A>T (n.2222A>T) n.410A>T c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.2302A>T c.2476A>T (p.Ile826Leu) n.2977A>T n.2972A>T | |
7 | g.87423911T>C | CA162082651 | ABCB4 | c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2222A>G (n.2222A>G) n.410A>G c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.2302A>G c.2476A>G (p.Ile826Val) n.2977A>G n.2972A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423911T>G | CA368030552 | ABCB4 | c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2222A>C (n.2222A>C) n.410A>C c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.2302A>C c.2476A>C (p.Ile826Leu) n.2977A>C n.2972A>C | |
7 | g.87423911T= | CA1723587164 | ABCB4 | c.2206A= (p.Ile736=) c.2222A= (n.2222A=) n.410A= c.2227A= (p.Ile743=) c.1546A= (p.Ile516=) n.2302A= c.2476A= (p.Ile826=) n.2977A= n.2972A= | |
7 | g.87423912G>A | CA456348103 | ABCB4 | c.2205C>T (p.Ile735=) c.2221C>T (n.2221C>T) n.409C>T c.2226C>T (p.Ile742=) c.1545C>T (p.Ile515=) n.2301C>T c.2475C>T (p.Ile825=) n.2976C>T n.2971C>T | |
7 | g.87423912G>C | CA368030555 | ABCB4 | c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2221C>G (n.2221C>G) n.409C>G c.2226C>G (p.Ile742Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) n.2301C>G c.2475C>G (p.Ile825Met) n.2976C>G n.2971C>G | |
7 | g.87423912G>T | CA456348104 | ABCB4 | c.2205C>A (p.Ile735=) c.2221C>A (n.2221C>A) n.409C>A c.2226C>A (p.Ile742=) c.1545C>A (p.Ile515=) n.2301C>A c.2475C>A (p.Ile825=) n.2976C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423913A>C | CA368030558 | ABCB4 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2220T>G (n.2220T>G) n.408T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2300T>G c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.2975T>G n.2970T>G | |
7 | g.87423913A>G | CA368030563 | ABCB4 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2220T>C (n.2220T>C) n.408T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2300T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.2975T>C n.2970T>C | |
7 | g.87423913A>T | CA368030565 | ABCB4 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2220T>A (n.2220T>A) n.408T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2300T>A c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.2975T>A n.2970T>A | |
7 | g.87423914T>A | CA368030567 | ABCB4 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2219A>T (n.2219A>T) n.407A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2299A>T c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.2974A>T n.2969A>T | |
7 | g.87423914T>C | CA368030570 | ABCB4 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2219A>G (n.2219A>G) n.407A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2299A>G c.2473A>G (p.Ile825Val) n.2974A>G n.2969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423914T>G | CA368030571 | ABCB4 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2219A>C (n.2219A>C) n.407A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2299A>C c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.2974A>C n.2969A>C | |
7 | g.87423914T= | CA1723587169 | ABCB4 | c.2203A= (p.Ile735=) c.2219A= (n.2219A=) n.407A= c.2224A= (p.Ile742=) c.1543A= (p.Ile515=) n.2299A= c.2473A= (p.Ile825=) n.2974A= n.2969A= | |
7 | g.87423915C>A | CA368030573 | ABCB4 | c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2218G>T (n.2218G>T) n.406G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.2298G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) n.2973G>T n.2968G>T | |
7 | g.87423915C>G | CA368030576 | ABCB4 | c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2218G>C (n.2218G>C) n.406G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.2298G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) n.2973G>C n.2968G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423915C>T | CA456348105 | ABCB4 | c.2202G>A (p.Glu734=) c.2218G>A (n.2218G>A) n.406G>A c.2223G>A (p.Glu741=) c.1542G>A (p.Glu514=) n.2298G>A c.2472G>A (p.Glu824=) n.2973G>A n.2968G>A | |
7 | g.87423916T>A | CA368030585 | ABCB4 | c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2217A>T (n.2217A>T) n.405A>T c.2222A>T (p.Glu741Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.2297A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) n.2972A>T n.2967A>T | |
7 | g.87423916T>C | CA368030589 | ABCB4 | c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2217A>G (n.2217A>G) n.405A>G c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.2297A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) n.2972A>G n.2967A>G | |
7 | g.87423916T>G | CA368030598 | ABCB4 | c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2217A>C (n.2217A>C) n.405A>C c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.2297A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) n.2972A>C n.2967A>C | |
7 | g.87423917C>A | CA368030606 | ABCB4 | c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2216G>T (n.2216G>T) n.404G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.2296G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) n.2971G>T n.2966G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87423917C>G | CA368030608 | ABCB4 | c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2216G>C (n.2216G>C) n.404G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.2296G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) n.2971G>C n.2966G>C | |
7 | g.87423917C>T | CA368030603 | ABCB4 | c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2216G>A (n.2216G>A) n.404G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.2296G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) n.2971G>A n.2966G>A | |
7 | g.87423918T>A | CA456348107 | ABCB4 | c.2199A>T (p.Ser733=) c.2215A>T (n.2215A>T) n.403A>T c.2220A>T (p.Ser740=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.2295A>T c.2469A>T (p.Ser823=) n.2970A>T n.2965A>T | |
7 | g.87423918T>C | CA456348108 | ABCB4 | c.2199A>G (p.Ser733=) c.2215A>G (n.2215A>G) n.403A>G c.2220A>G (p.Ser740=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.2295A>G c.2469A>G (p.Ser823=) n.2970A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423918T>G | CA456348106 | ABCB4 | c.2199A>C (p.Ser733=) c.2215A>C (n.2215A>C) n.403A>C c.2220A>C (p.Ser740=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.2295A>C c.2469A>C (p.Ser823=) n.2970A>C n.2965A>C | |
7 | g.87423919G>A | CA4327103 | ABCB4 | c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2214C>T (n.2214C>T) n.402C>T c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.2294C>T c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.2969C>T n.2964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423919G>C | CA368030617 | ABCB4 | c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2214C>G (n.2214C>G) n.402C>G c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.2294C>G c.2468C>G (p.Ser823Ter) n.2969C>G n.2964C>G | |
7 | g.87423919G= | CA1723587174 | ABCB4 | c.2198C= (p.Ser733=) c.2214C= (n.2214C=) n.402C= c.2219C= (p.Ser740=) c.1538C= (p.Ser513=) n.2294C= c.2468C= (p.Ser823=) n.2969C= n.2964C= | |
7 | g.87423919G>T | CA368030613 | ABCB4 | c.2198C>A (p.Ser733Ter) c.2214C>A (n.2214C>A) n.402C>A c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.2294C>A c.2468C>A (p.Ser823Ter) n.2969C>A n.2964C>A |