UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423783A>C | CA651730208 | ABCB4 | c.2211+123T>G (n.2211+123T>G) n.538T>G c.2232+123T>G (n.2232+123T>G) c.1551+123T>G (n.1551+123T>G) n.2307+123T>G c.2481+123T>G (n.2481+123T>G) n.2982+123T>G n.2977+123T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423783A>T | CA2683600167 | ABCB4 | c.2211+123T>A (n.2211+123T>A) n.538T>A c.2232+123T>A (n.2232+123T>A) c.1551+123T>A (n.1551+123T>A) n.2307+123T>A c.2481+123T>A (n.2481+123T>A) n.2982+123T>A n.2977+123T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T>C | CA162082516 | ABCB4 | c.2211+119A>G (n.2211+119A>G) n.534A>G c.2232+119A>G (n.2232+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) n.2307+119A>G c.2481+119A>G (n.2481+119A>G) n.2982+119A>G n.2977+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T= | CA1723587018 | ABCB4 | c.2211+119A= (n.2211+119A=) n.534A= c.2232+119A= (n.2232+119A=) c.1551+119A= (n.1551+119A=) n.2307+119A= c.2481+119A= (n.2481+119A=) n.2982+119A= n.2977+119A= | |
| 7 | g.87423788G>A | CA162082525 | ABCB4 | c.2211+118C>T (n.2211+118C>T) n.533C>T c.2232+118C>T (n.2232+118C>T) c.1551+118C>T (n.1551+118C>T) n.2307+118C>T c.2481+118C>T (n.2481+118C>T) n.2982+118C>T n.2977+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423788G= | CA1723587020 | ABCB4 | c.2211+118C= (n.2211+118C=) n.533C= c.2232+118C= (n.2232+118C=) c.1551+118C= (n.1551+118C=) n.2307+118C= c.2481+118C= (n.2481+118C=) n.2982+118C= n.2977+118C= | |
| 7 | g.87423788G>T | CA2683600168 | ABCB4 | c.2211+118C>A (n.2211+118C>A) n.533C>A c.2232+118C>A (n.2232+118C>A) c.1551+118C>A (n.1551+118C>A) n.2307+118C>A c.2481+118C>A (n.2481+118C>A) n.2982+118C>A n.2977+118C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423789G>T | CA2683600169 | ABCB4 | c.2211+117C>A (n.2211+117C>A) n.532C>A c.2232+117C>A (n.2232+117C>A) c.1551+117C>A (n.1551+117C>A) n.2307+117C>A c.2481+117C>A (n.2481+117C>A) n.2982+117C>A n.2977+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>C | CA843370850 | ABCB4 | c.2211+114A>G (n.2211+114A>G) n.529A>G c.2232+114A>G (n.2232+114A>G) c.1551+114A>G (n.1551+114A>G) n.2307+114A>G c.2481+114A>G (n.2481+114A>G) n.2982+114A>G n.2977+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>G | CA2683600170 | ABCB4 | c.2211+114A>C (n.2211+114A>C) n.529A>C c.2232+114A>C (n.2232+114A>C) c.1551+114A>C (n.1551+114A>C) n.2307+114A>C c.2481+114A>C (n.2481+114A>C) n.2982+114A>C n.2977+114A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T= | CA1723587025 | ABCB4 | c.2211+114A= (n.2211+114A=) n.529A= c.2232+114A= (n.2232+114A=) c.1551+114A= (n.1551+114A=) n.2307+114A= c.2481+114A= (n.2481+114A=) n.2982+114A= n.2977+114A= | |
| 7 | g.87423794G>T | CA2683600171 | ABCB4 | c.2211+112C>A (n.2211+112C>A) n.527C>A c.2232+112C>A (n.2232+112C>A) c.1551+112C>A (n.1551+112C>A) n.2307+112C>A c.2481+112C>A (n.2481+112C>A) n.2982+112C>A n.2977+112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800_87423804del | CA2683600172 | ABCB4 | c.2211+107_2211+111del (n.2211+107_2211+111del) n.522_526del c.2232+107_2232+111del (n.2232+107_2232+111del) c.1551+107_1551+111del (n.1551+107_1551+111del) n.2307+107_2307+111del c.2481+107_2481+111del (n.2481+107_2481+111del) n.2982+107_2982+111del n.2977+107_2977+111del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423797T>A | CA2683600173 | ABCB4 | c.2211+109A>T (n.2211+109A>T) n.524A>T c.2232+109A>T (n.2232+109A>T) c.1551+109A>T (n.1551+109A>T) n.2307+109A>T c.2481+109A>T (n.2481+109A>T) n.2982+109A>T n.2977+109A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423798A>T | CA2683600174 | ABCB4 | c.2211+108T>A (n.2211+108T>A) n.523T>A c.2232+108T>A (n.2232+108T>A) c.1551+108T>A (n.1551+108T>A) n.2307+108T>A c.2481+108T>A (n.2481+108T>A) n.2982+108T>A n.2977+108T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423799A>T | CA2683600175 | ABCB4 | c.2211+107T>A (n.2211+107T>A) n.522T>A c.2232+107T>A (n.2232+107T>A) c.1551+107T>A (n.1551+107T>A) n.2307+107T>A c.2481+107T>A (n.2481+107T>A) n.2982+107T>A n.2977+107T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>A | CA2683600176 | ABCB4 | c.2211+106A>T (n.2211+106A>T) n.521A>T c.2232+106A>T (n.2232+106A>T) c.1551+106A>T (n.1551+106A>T) n.2307+106A>T c.2481+106A>T (n.2481+106A>T) n.2982+106A>T n.2977+106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>C | CA843370855 | ABCB4 | c.2211+106A>G (n.2211+106A>G) n.521A>G c.2232+106A>G (n.2232+106A>G) c.1551+106A>G (n.1551+106A>G) n.2307+106A>G c.2481+106A>G (n.2481+106A>G) n.2982+106A>G n.2977+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>G | CA2683600177 | ABCB4 | c.2211+106A>C (n.2211+106A>C) n.521A>C c.2232+106A>C (n.2232+106A>C) c.1551+106A>C (n.1551+106A>C) n.2307+106A>C c.2481+106A>C (n.2481+106A>C) n.2982+106A>C n.2977+106A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T= | CA1723587027 | ABCB4 | c.2211+106A= (n.2211+106A=) n.521A= c.2232+106A= (n.2232+106A=) c.1551+106A= (n.1551+106A=) n.2307+106A= c.2481+106A= (n.2481+106A=) n.2982+106A= n.2977+106A= | |
| 7 | g.87423803A>G | CA2567562839 | ABCB4 | c.2211+103T>C (n.2211+103T>C) n.518T>C c.2232+103T>C (n.2232+103T>C) c.1551+103T>C (n.1551+103T>C) n.2307+103T>C c.2481+103T>C (n.2481+103T>C) n.2982+103T>C n.2977+103T>C | |
| 7 | g.87423803A>T | CA2683600178 | ABCB4 | c.2211+103T>A (n.2211+103T>A) n.518T>A c.2232+103T>A (n.2232+103T>A) c.1551+103T>A (n.1551+103T>A) n.2307+103T>A c.2481+103T>A (n.2481+103T>A) n.2982+103T>A n.2977+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423805G>T | CA2683600179 | ABCB4 | c.2211+101C>A (n.2211+101C>A) n.516C>A c.2232+101C>A (n.2232+101C>A) c.1551+101C>A (n.1551+101C>A) n.2307+101C>A c.2481+101C>A (n.2481+101C>A) n.2982+101C>A n.2977+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423806G= | CA1723587030 | ABCB4 | c.2211+100C= (n.2211+100C=) n.515C= c.2232+100C= (n.2232+100C=) c.1551+100C= (n.1551+100C=) n.2307+100C= c.2481+100C= (n.2481+100C=) n.2982+100C= n.2977+100C= | |
| 7 | g.87423806G>T | CA1723587031 | ABCB4 | c.2211+100C>A (n.2211+100C>A) n.515C>A c.2232+100C>A (n.2232+100C>A) c.1551+100C>A (n.1551+100C>A) n.2307+100C>A c.2481+100C>A (n.2481+100C>A) n.2982+100C>A n.2977+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423807C>A | CA2683600180 | ABCB4 | c.2211+99G>T (n.2211+99G>T) n.514G>T c.2232+99G>T (n.2232+99G>T) c.1551+99G>T (n.1551+99G>T) n.2307+99G>T c.2481+99G>T (n.2481+99G>T) n.2982+99G>T n.2977+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T>A | CA575852721 | ABCB4 | c.2211+98A>T (n.2211+98A>T) n.513A>T c.2232+98A>T (n.2232+98A>T) c.1551+98A>T (n.1551+98A>T) n.2307+98A>T c.2481+98A>T (n.2481+98A>T) n.2982+98A>T n.2977+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T= | CA1723587033 | ABCB4 | c.2211+98A= (n.2211+98A=) n.513A= c.2232+98A= (n.2232+98A=) c.1551+98A= (n.1551+98A=) n.2307+98A= c.2481+98A= (n.2481+98A=) n.2982+98A= n.2977+98A= | |
| 7 | g.87423809G>A | CA2683600182 | ABCB4 | c.2211+97C>T (n.2211+97C>T) n.512C>T c.2232+97C>T (n.2232+97C>T) c.1551+97C>T (n.1551+97C>T) n.2307+97C>T c.2481+97C>T (n.2481+97C>T) n.2982+97C>T n.2977+97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423809G>T | CA2683600181 | ABCB4 | c.2211+97C>A (n.2211+97C>A) n.512C>A c.2232+97C>A (n.2232+97C>A) c.1551+97C>A (n.1551+97C>A) n.2307+97C>A c.2481+97C>A (n.2481+97C>A) n.2982+97C>A n.2977+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423810C>T | CA2683600183 | ABCB4 | c.2211+96G>A (n.2211+96G>A) n.511G>A c.2232+96G>A (n.2232+96G>A) c.1551+96G>A (n.1551+96G>A) n.2307+96G>A c.2481+96G>A (n.2481+96G>A) n.2982+96G>A n.2977+96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423811T>A | CA2683600184 | ABCB4 | c.2211+95A>T (n.2211+95A>T) n.510A>T c.2232+95A>T (n.2232+95A>T) c.1551+95A>T (n.1551+95A>T) n.2307+95A>T c.2481+95A>T (n.2481+95A>T) n.2982+95A>T n.2977+95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423811T>C | CA2683600185 | ABCB4 | c.2211+95A>G (n.2211+95A>G) n.510A>G c.2232+95A>G (n.2232+95A>G) c.1551+95A>G (n.1551+95A>G) n.2307+95A>G c.2481+95A>G (n.2481+95A>G) n.2982+95A>G n.2977+95A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423813A>T | CA2683600186 | ABCB4 | c.2211+93T>A (n.2211+93T>A) n.508T>A c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.1551+93T>A (n.1551+93T>A) n.2307+93T>A c.2481+93T>A (n.2481+93T>A) n.2982+93T>A n.2977+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423814A>T | CA2601259175 | ABCB4 | c.2211+92T>A (n.2211+92T>A) n.507T>A c.2232+92T>A (n.2232+92T>A) c.1551+92T>A (n.1551+92T>A) n.2307+92T>A c.2481+92T>A (n.2481+92T>A) n.2982+92T>A n.2977+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423815T>A | CA2683600187 | ABCB4 | c.2211+91A>T (n.2211+91A>T) n.506A>T c.2232+91A>T (n.2232+91A>T) c.1551+91A>T (n.1551+91A>T) n.2307+91A>T c.2481+91A>T (n.2481+91A>T) n.2982+91A>T n.2977+91A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>A | CA2683600188 | ABCB4 | c.2211+90G>T (n.2211+90G>T) n.505G>T c.2232+90G>T (n.2232+90G>T) c.1551+90G>T (n.1551+90G>T) n.2307+90G>T c.2481+90G>T (n.2481+90G>T) n.2982+90G>T n.2977+90G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C= | CA1723587035 | ABCB4 | c.2211+90G= (n.2211+90G=) n.505G= c.2232+90G= (n.2232+90G=) c.1551+90G= (n.1551+90G=) n.2307+90G= c.2481+90G= (n.2481+90G=) n.2982+90G= n.2977+90G= | |
| 7 | g.87423816C>G | CA1723587037 | ABCB4 | c.2211+90G>C (n.2211+90G>C) n.505G>C c.2232+90G>C (n.2232+90G>C) c.1551+90G>C (n.1551+90G>C) n.2307+90G>C c.2481+90G>C (n.2481+90G>C) n.2982+90G>C n.2977+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>T | CA2683600189 | ABCB4 | c.2211+90G>A (n.2211+90G>A) n.505G>A c.2232+90G>A (n.2232+90G>A) c.1551+90G>A (n.1551+90G>A) n.2307+90G>A c.2481+90G>A (n.2481+90G>A) n.2982+90G>A n.2977+90G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>A | CA2683600190 | ABCB4 | c.2211+89G>T (n.2211+89G>T) n.504G>T c.2232+89G>T (n.2232+89G>T) c.1551+89G>T (n.1551+89G>T) n.2307+89G>T c.2481+89G>T (n.2481+89G>T) n.2982+89G>T n.2977+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>G | CA2578940481 | ABCB4 | c.2211+89G>C (n.2211+89G>C) n.504G>C c.2232+89G>C (n.2232+89G>C) c.1551+89G>C (n.1551+89G>C) n.2307+89G>C c.2481+89G>C (n.2481+89G>C) n.2982+89G>C n.2977+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423818C>T | CA2683600191 | ABCB4 | c.2211+88G>A (n.2211+88G>A) n.503G>A c.2232+88G>A (n.2232+88G>A) c.1551+88G>A (n.1551+88G>A) n.2307+88G>A c.2481+88G>A (n.2481+88G>A) n.2982+88G>A n.2977+88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423819A= | CA1723587038 | ABCB4 | c.2211+87T= (n.2211+87T=) n.502T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.1551+87T= (n.1551+87T=) n.2307+87T= c.2481+87T= (n.2481+87T=) n.2982+87T= n.2977+87T= | |
| 7 | g.87423819A>G | CA1723587039 | ABCB4 | c.2211+87T>C (n.2211+87T>C) n.502T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.1551+87T>C (n.1551+87T>C) n.2307+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2982+87T>C n.2977+87T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423820G>A | CA2683600193 | ABCB4 | c.2211+86C>T (n.2211+86C>T) n.501C>T c.2232+86C>T (n.2232+86C>T) c.1551+86C>T (n.1551+86C>T) n.2307+86C>T c.2481+86C>T (n.2481+86C>T) n.2982+86C>T n.2977+86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423820G>T | CA2683600192 | ABCB4 | c.2211+86C>A (n.2211+86C>A) n.501C>A c.2232+86C>A (n.2232+86C>A) c.1551+86C>A (n.1551+86C>A) n.2307+86C>A c.2481+86C>A (n.2481+86C>A) n.2982+86C>A n.2977+86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423821A>C | CA2683600194 | ABCB4 | c.2211+85T>G (n.2211+85T>G) n.500T>G c.2232+85T>G (n.2232+85T>G) c.1551+85T>G (n.1551+85T>G) n.2307+85T>G c.2481+85T>G (n.2481+85T>G) n.2982+85T>G n.2977+85T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423822A>G | CA2578940483 | ABCB4 | c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.499T>C c.2232+84T>C (n.2232+84T>C) c.1551+84T>C (n.1551+84T>C) n.2307+84T>C c.2481+84T>C (n.2481+84T>C) n.2982+84T>C n.2977+84T>C | |
| 7 | g.87423823T>C | CA651730212 | ABCB4 | c.2211+83A>G (n.2211+83A>G) n.498A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.1551+83A>G (n.1551+83A>G) n.2307+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2982+83A>G n.2977+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87423823T>G | CA1723587042 | ABCB4 | c.2211+83A>C (n.2211+83A>C) n.498A>C c.2232+83A>C (n.2232+83A>C) c.1551+83A>C (n.1551+83A>C) n.2307+83A>C c.2481+83A>C (n.2481+83A>C) n.2982+83A>C n.2977+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423823T= | CA1723587043 | ABCB4 | c.2211+83A= (n.2211+83A=) n.498A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.1551+83A= (n.1551+83A=) n.2307+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2982+83A= n.2977+83A= | |
| 7 | g.87423824G>A | CA843370870 | ABCB4 | c.2211+82C>T (n.2211+82C>T) n.497C>T c.2232+82C>T (n.2232+82C>T) c.1551+82C>T (n.1551+82C>T) n.2307+82C>T c.2481+82C>T (n.2481+82C>T) n.2982+82C>T n.2977+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423824G= | CA1723587044 | ABCB4 | c.2211+82C= (n.2211+82C=) n.497C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.1551+82C= (n.1551+82C=) n.2307+82C= c.2481+82C= (n.2481+82C=) n.2982+82C= n.2977+82C= | |
| 7 | g.87423824G>T | CA2683600195 | ABCB4 | c.2211+82C>A (n.2211+82C>A) n.497C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.1551+82C>A (n.1551+82C>A) n.2307+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2982+82C>A n.2977+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423825G>T | CA2683600196 | ABCB4 | c.2211+81C>A (n.2211+81C>A) n.496C>A c.2232+81C>A (n.2232+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) n.2307+81C>A c.2481+81C>A (n.2481+81C>A) n.2982+81C>A n.2977+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423826A= | CA1723587048 | ABCB4 | c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.495T= c.2232+80T= (n.2232+80T=) c.1551+80T= (n.1551+80T=) n.2307+80T= c.2481+80T= (n.2481+80T=) n.2982+80T= n.2977+80T= | |
| 7 | g.87423826A>C | CA162082537 | ABCB4 | c.2211+80T>G (n.2211+80T>G) n.495T>G c.2232+80T>G (n.2232+80T>G) c.1551+80T>G (n.1551+80T>G) n.2307+80T>G c.2481+80T>G (n.2481+80T>G) n.2982+80T>G n.2977+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423827G>A | CA2683600197 | ABCB4 | c.2211+79C>T (n.2211+79C>T) n.494C>T c.2232+79C>T (n.2232+79C>T) c.1551+79C>T (n.1551+79C>T) n.2307+79C>T c.2481+79C>T (n.2481+79C>T) n.2982+79C>T n.2977+79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423827G>T | CA2683600198 | ABCB4 | c.2211+79C>A (n.2211+79C>A) n.494C>A c.2232+79C>A (n.2232+79C>A) c.1551+79C>A (n.1551+79C>A) n.2307+79C>A c.2481+79C>A (n.2481+79C>A) n.2982+79C>A n.2977+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423828C>A | CA162082557 | ABCB4 | c.2211+78G>T (n.2211+78G>T) n.493G>T c.2232+78G>T (n.2232+78G>T) c.1551+78G>T (n.1551+78G>T) n.2307+78G>T c.2481+78G>T (n.2481+78G>T) n.2982+78G>T n.2977+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423828C= | CA1723587050 | ABCB4 | c.2211+78G= (n.2211+78G=) n.493G= c.2232+78G= (n.2232+78G=) c.1551+78G= (n.1551+78G=) n.2307+78G= c.2481+78G= (n.2481+78G=) n.2982+78G= n.2977+78G= | |
| 7 | g.87423829C>A | CA2683600199 | ABCB4 | c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.492G>T c.2232+77G>T (n.2232+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.2307+77G>T c.2481+77G>T (n.2481+77G>T) n.2982+77G>T n.2977+77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423830A= | CA1723587053 | ABCB4 | c.2211+76T= (n.2211+76T=) n.491T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.1551+76T= (n.1551+76T=) n.2307+76T= c.2481+76T= (n.2481+76T=) n.2982+76T= n.2977+76T= | |
| 7 | g.87423830A>C | CA162082563 | ABCB4 | c.2211+76T>G (n.2211+76T>G) n.491T>G c.2232+76T>G (n.2232+76T>G) c.1551+76T>G (n.1551+76T>G) n.2307+76T>G c.2481+76T>G (n.2481+76T>G) n.2982+76T>G n.2977+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423830A>T | CA2683600200 | ABCB4 | c.2211+76T>A (n.2211+76T>A) n.491T>A c.2232+76T>A (n.2232+76T>A) c.1551+76T>A (n.1551+76T>A) n.2307+76T>A c.2481+76T>A (n.2481+76T>A) n.2982+76T>A n.2977+76T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423831G>T | CA2683600201 | ABCB4 | c.2211+75C>A (n.2211+75C>A) n.490C>A c.2232+75C>A (n.2232+75C>A) c.1551+75C>A (n.1551+75C>A) n.2307+75C>A c.2481+75C>A (n.2481+75C>A) n.2982+75C>A n.2977+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423833C= | CA1723587055 | ABCB4 | c.2211+73G= (n.2211+73G=) n.488G= c.2232+73G= (n.2232+73G=) c.1551+73G= (n.1551+73G=) n.2307+73G= c.2481+73G= (n.2481+73G=) n.2982+73G= n.2977+73G= | |
| 7 | g.87423833C>T | CA162082565 | ABCB4 | c.2211+73G>A (n.2211+73G>A) n.488G>A c.2232+73G>A (n.2232+73G>A) c.1551+73G>A (n.1551+73G>A) n.2307+73G>A c.2481+73G>A (n.2481+73G>A) n.2982+73G>A n.2977+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423834A= | CA1723587058 | ABCB4 | c.2211+72T= (n.2211+72T=) n.487T= c.2232+72T= (n.2232+72T=) c.1551+72T= (n.1551+72T=) n.2307+72T= c.2481+72T= (n.2481+72T=) n.2982+72T= n.2977+72T= | |
| 7 | g.87423834A>C | CA2580770878 | ABCB4 | c.2211+72T>G (n.2211+72T>G) n.487T>G c.2232+72T>G (n.2232+72T>G) c.1551+72T>G (n.1551+72T>G) n.2307+72T>G c.2481+72T>G (n.2481+72T>G) n.2982+72T>G n.2977+72T>G | |
| 7 | g.87423834A>G | CA12592300 | ABCB4 | c.2211+72T>C (n.2211+72T>C) n.487T>C c.2232+72T>C (n.2232+72T>C) c.1551+72T>C (n.1551+72T>C) n.2307+72T>C c.2481+72T>C (n.2481+72T>C) n.2982+72T>C n.2977+72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423834A>T | CA162082568 | ABCB4 | c.2211+72T>A (n.2211+72T>A) n.487T>A c.2232+72T>A (n.2232+72T>A) c.1551+72T>A (n.1551+72T>A) n.2307+72T>A c.2481+72T>A (n.2481+72T>A) n.2982+72T>A n.2977+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423835G>T | CA2683600202 | ABCB4 | c.2211+71C>A (n.2211+71C>A) n.486C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) n.2307+71C>A c.2481+71C>A (n.2481+71C>A) n.2982+71C>A n.2977+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423836T>G | CA2683600203 | ABCB4 | c.2211+70A>C (n.2211+70A>C) n.485A>C c.2232+70A>C (n.2232+70A>C) c.1551+70A>C (n.1551+70A>C) n.2307+70A>C c.2481+70A>C (n.2481+70A>C) n.2982+70A>C n.2977+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423838A>G | CA2683600204 | ABCB4 | c.2211+68T>C (n.2211+68T>C) n.483T>C c.2232+68T>C (n.2232+68T>C) c.1551+68T>C (n.1551+68T>C) n.2307+68T>C c.2481+68T>C (n.2481+68T>C) n.2982+68T>C n.2977+68T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423839G>A | CA2683600205 | ABCB4 | c.2211+67C>T (n.2211+67C>T) n.482C>T c.2232+67C>T (n.2232+67C>T) c.1551+67C>T (n.1551+67C>T) n.2307+67C>T c.2481+67C>T (n.2481+67C>T) n.2982+67C>T n.2977+67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423839G>C | CA2683600206 | ABCB4 | c.2211+67C>G (n.2211+67C>G) n.482C>G c.2232+67C>G (n.2232+67C>G) c.1551+67C>G (n.1551+67C>G) n.2307+67C>G c.2481+67C>G (n.2481+67C>G) n.2982+67C>G n.2977+67C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423839G= | CA1723587062 | ABCB4 | c.2211+67C= (n.2211+67C=) n.482C= c.2232+67C= (n.2232+67C=) c.1551+67C= (n.1551+67C=) n.2307+67C= c.2481+67C= (n.2481+67C=) n.2982+67C= n.2977+67C= | |
| 7 | g.87423839G>T | CA575852722 | ABCB4 | c.2211+67C>A (n.2211+67C>A) n.482C>A c.2232+67C>A (n.2232+67C>A) c.1551+67C>A (n.1551+67C>A) n.2307+67C>A c.2481+67C>A (n.2481+67C>A) n.2982+67C>A n.2977+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423840G>A | CA2683600207 | ABCB4 | c.2211+66C>T (n.2211+66C>T) n.481C>T c.2232+66C>T (n.2232+66C>T) c.1551+66C>T (n.1551+66C>T) n.2307+66C>T c.2481+66C>T (n.2481+66C>T) n.2982+66C>T n.2977+66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423840G>T | CA2578940492 | ABCB4 | c.2211+66C>A (n.2211+66C>A) n.481C>A c.2232+66C>A (n.2232+66C>A) c.1551+66C>A (n.1551+66C>A) n.2307+66C>A c.2481+66C>A (n.2481+66C>A) n.2982+66C>A n.2977+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423841T>C | CA1104131728 | ABCB4 | c.2211+65A>G (n.2211+65A>G) n.480A>G c.2232+65A>G (n.2232+65A>G) c.1551+65A>G (n.1551+65A>G) n.2307+65A>G c.2481+65A>G (n.2481+65A>G) n.2982+65A>G n.2977+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423841T>G | CA2683600208 | ABCB4 | c.2211+65A>C (n.2211+65A>C) n.480A>C c.2232+65A>C (n.2232+65A>C) c.1551+65A>C (n.1551+65A>C) n.2307+65A>C c.2481+65A>C (n.2481+65A>C) n.2982+65A>C n.2977+65A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423841T= | CA1723587065 | ABCB4 | c.2211+65A= (n.2211+65A=) n.480A= c.2232+65A= (n.2232+65A=) c.1551+65A= (n.1551+65A=) n.2307+65A= c.2481+65A= (n.2481+65A=) n.2982+65A= n.2977+65A= | |
| 7 | g.87423843G>T | CA2568937434 | ABCB4 | c.2211+63C>A (n.2211+63C>A) n.478C>A c.2232+63C>A (n.2232+63C>A) c.1551+63C>A (n.1551+63C>A) n.2307+63C>A c.2481+63C>A (n.2481+63C>A) n.2982+63C>A n.2977+63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423844G>C | CA2683600210 | ABCB4 | c.2211+62C>G (n.2211+62C>G) n.477C>G c.2232+62C>G (n.2232+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) n.2307+62C>G c.2481+62C>G (n.2481+62C>G) n.2982+62C>G n.2977+62C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423845_87423856del | CA2683600209 | ABCB4 | c.2211+51_2211+62del (n.2211+51_2211+62del) n.466_477del c.2232+51_2232+62del (n.2232+51_2232+62del) c.1551+51_1551+62del (n.1551+51_1551+62del) n.2307+51_2307+62del c.2481+51_2481+62del (n.2481+51_2481+62del) n.2982+51_2982+62del n.2977+51_2977+62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423845G>T | CA2683600211 | ABCB4 | c.2211+61C>A (n.2211+61C>A) n.476C>A c.2232+61C>A (n.2232+61C>A) c.1551+61C>A (n.1551+61C>A) n.2307+61C>A c.2481+61C>A (n.2481+61C>A) n.2982+61C>A n.2977+61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423847G>C | CA1104131751 | ABCB4 | c.2211+59C>G (n.2211+59C>G) n.474C>G c.2232+59C>G (n.2232+59C>G) c.1551+59C>G (n.1551+59C>G) n.2307+59C>G c.2481+59C>G (n.2481+59C>G) n.2982+59C>G n.2977+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423847G= | CA1723587066 | ABCB4 | c.2211+59C= (n.2211+59C=) n.474C= c.2232+59C= (n.2232+59C=) c.1551+59C= (n.1551+59C=) n.2307+59C= c.2481+59C= (n.2481+59C=) n.2982+59C= n.2977+59C= | |
| 7 | g.87423847G>T | CA2683600212 | ABCB4 | c.2211+59C>A (n.2211+59C>A) n.474C>A c.2232+59C>A (n.2232+59C>A) c.1551+59C>A (n.1551+59C>A) n.2307+59C>A c.2481+59C>A (n.2481+59C>A) n.2982+59C>A n.2977+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423849A>G | CA2683600213 | ABCB4 | c.2211+57T>C (n.2211+57T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) n.472T>C c.2232+57T>C (n.2232+57T>C) c.1551+57T>C (n.1551+57T>C) n.2307+57T>C c.2481+57T>C (n.2481+57T>C) n.2982+57T>C n.2977+57T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423850G>T | CA2683600214 | ABCB4 | c.2211+56C>A (n.2211+56C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) n.471C>A c.2232+56C>A (n.2232+56C>A) c.1551+56C>A (n.1551+56C>A) n.2307+56C>A c.2481+56C>A (n.2481+56C>A) n.2982+56C>A n.2977+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423852A= | CA1723587069 | ABCB4 | c.2211+54T= (n.2211+54T=) c.2281T= (n.2281T=) n.469T= c.2232+54T= (n.2232+54T=) c.1551+54T= (n.1551+54T=) n.2307+54T= c.2481+54T= (n.2481+54T=) n.2982+54T= n.2977+54T= | |
| 7 | g.87423852A>G | CA162082573 | ABCB4 | c.2211+54T>C (n.2211+54T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) n.469T>C c.2232+54T>C (n.2232+54T>C) c.1551+54T>C (n.1551+54T>C) n.2307+54T>C c.2481+54T>C (n.2481+54T>C) n.2982+54T>C n.2977+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423853G>A | CA2683600215 | ABCB4 | c.2211+53C>T (n.2211+53C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) n.468C>T c.2232+53C>T (n.2232+53C>T) c.1551+53C>T (n.1551+53C>T) n.2307+53C>T c.2481+53C>T (n.2481+53C>T) n.2982+53C>T n.2977+53C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423853G>T | CA2683600216 | ABCB4 | c.2211+53C>A (n.2211+53C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) n.468C>A c.2232+53C>A (n.2232+53C>A) c.1551+53C>A (n.1551+53C>A) n.2307+53C>A c.2481+53C>A (n.2481+53C>A) n.2982+53C>A n.2977+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423854C>T | CA2683600217 | ABCB4 | c.2211+52G>A (n.2211+52G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) n.467G>A c.2232+52G>A (n.2232+52G>A) c.1551+52G>A (n.1551+52G>A) n.2307+52G>A c.2481+52G>A (n.2481+52G>A) n.2982+52G>A n.2977+52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423855A>C | CA2578940493 | ABCB4 | c.2211+51T>G (n.2211+51T>G) c.2278T>G (n.2278T>G) n.466T>G c.2232+51T>G (n.2232+51T>G) c.1551+51T>G (n.1551+51T>G) n.2307+51T>G c.2481+51T>G (n.2481+51T>G) n.2982+51T>G n.2977+51T>G | |
| 7 | g.87423856G>C | CA2578940494 | ABCB4 | c.2211+50C>G (n.2211+50C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) n.465C>G c.2232+50C>G (n.2232+50C>G) c.1551+50C>G (n.1551+50C>G) n.2307+50C>G c.2481+50C>G (n.2481+50C>G) n.2982+50C>G n.2977+50C>G | |
| 7 | g.87423856G>T | CA2683600218 | ABCB4 | c.2211+50C>A (n.2211+50C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) n.465C>A c.2232+50C>A (n.2232+50C>A) c.1551+50C>A (n.1551+50C>A) n.2307+50C>A c.2481+50C>A (n.2481+50C>A) n.2982+50C>A n.2977+50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423857C>A | CA2715197877 | ABCB4 | c.2211+49G>T (n.2211+49G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) n.464G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.1551+49G>T (n.1551+49G>T) n.2307+49G>T c.2481+49G>T (n.2481+49G>T) n.2982+49G>T n.2977+49G>T | dbSNP |
| 7 | g.87423859G>T | CA2683600219 | ABCB4 | c.2211+47C>A (n.2211+47C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) n.462C>A c.2232+47C>A (n.2232+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) n.2307+47C>A c.2481+47C>A (n.2481+47C>A) n.2982+47C>A n.2977+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423860A>C | CA2683600220 | ABCB4 | c.2211+46T>G (n.2211+46T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) n.461T>G c.2232+46T>G (n.2232+46T>G) c.1551+46T>G (n.1551+46T>G) n.2307+46T>G c.2481+46T>G (n.2481+46T>G) n.2982+46T>G n.2977+46T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423861T>C | CA1723587073 | ABCB4 | c.2211+45A>G (n.2211+45A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) n.460A>G c.2232+45A>G (n.2232+45A>G) c.1551+45A>G (n.1551+45A>G) n.2307+45A>G c.2481+45A>G (n.2481+45A>G) n.2982+45A>G n.2977+45A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423861T= | CA1723587071 | ABCB4 | c.2211+45A= (n.2211+45A=) c.2272A= (n.2272A=) n.460A= c.2232+45A= (n.2232+45A=) c.1551+45A= (n.1551+45A=) n.2307+45A= c.2481+45A= (n.2481+45A=) n.2982+45A= n.2977+45A= | |
| 7 | g.87423862G>T | CA2683600221 | ABCB4 | c.2211+44C>A (n.2211+44C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) n.459C>A c.2232+44C>A (n.2232+44C>A) c.1551+44C>A (n.1551+44C>A) n.2307+44C>A c.2481+44C>A (n.2481+44C>A) n.2982+44C>A n.2977+44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423864A>G | CA2683600222 | ABCB4 | c.2211+42T>C (n.2211+42T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.457T>C c.2232+42T>C (n.2232+42T>C) c.1551+42T>C (n.1551+42T>C) n.2307+42T>C c.2481+42T>C (n.2481+42T>C) n.2982+42T>C n.2977+42T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423865T>C | CA4327092 | ABCB4 | c.2211+41A>G (n.2211+41A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) n.456A>G c.2232+41A>G (n.2232+41A>G) c.1551+41A>G (n.1551+41A>G) n.2307+41A>G c.2481+41A>G (n.2481+41A>G) n.2982+41A>G n.2977+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423865T= | CA1723587075 | ABCB4 | c.2211+41A= (n.2211+41A=) c.2268A= (n.2268A=) n.456A= c.2232+41A= (n.2232+41A=) c.1551+41A= (n.1551+41A=) n.2307+41A= c.2481+41A= (n.2481+41A=) n.2982+41A= n.2977+41A= | |
| 7 | g.87423866T>C | CA4327093 | ABCB4 | c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) n.455A>G c.2232+40A>G (n.2232+40A>G) c.1551+40A>G (n.1551+40A>G) n.2307+40A>G c.2481+40A>G (n.2481+40A>G) n.2982+40A>G n.2977+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423866T= | CA1723587077 | ABCB4 | c.2211+40A= (n.2211+40A=) c.2267A= (n.2267A=) n.455A= c.2232+40A= (n.2232+40A=) c.1551+40A= (n.1551+40A=) n.2307+40A= c.2481+40A= (n.2481+40A=) n.2982+40A= n.2977+40A= | |
| 7 | g.87423867G>T | CA2683600223 | ABCB4 | c.2211+39C>A (n.2211+39C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) n.454C>A c.2232+39C>A (n.2232+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) n.2307+39C>A c.2481+39C>A (n.2481+39C>A) n.2982+39C>A n.2977+39C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423870C>A | CA2683600224 | ABCB4 | c.2211+36G>T (n.2211+36G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) n.451G>T c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.1551+36G>T (n.1551+36G>T) n.2307+36G>T c.2481+36G>T (n.2481+36G>T) n.2982+36G>T n.2977+36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423870C>T | CA2683600225 | ABCB4 | c.2211+36G>A (n.2211+36G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) n.451G>A c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.1551+36G>A (n.1551+36G>A) n.2307+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) n.2982+36G>A n.2977+36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423871T>C | CA4327094 | ABCB4 | c.2211+35A>G (n.2211+35A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) n.450A>G c.2232+35A>G (n.2232+35A>G) c.1551+35A>G (n.1551+35A>G) n.2307+35A>G c.2481+35A>G (n.2481+35A>G) n.2982+35A>G n.2977+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423871T>G | CA162082610 | ABCB4 | c.2211+35A>C (n.2211+35A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) n.450A>C c.2232+35A>C (n.2232+35A>C) c.1551+35A>C (n.1551+35A>C) n.2307+35A>C c.2481+35A>C (n.2481+35A>C) n.2982+35A>C n.2977+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423871T= | CA1723587080 | ABCB4 | c.2211+35A= (n.2211+35A=) c.2262A= (n.2262A=) n.450A= c.2232+35A= (n.2232+35A=) c.1551+35A= (n.1551+35A=) n.2307+35A= c.2481+35A= (n.2481+35A=) n.2982+35A= n.2977+35A= | |
| 7 | g.87423872A= | CA1723587084 | ABCB4 | c.2211+34T= (n.2211+34T=) c.2261T= (n.2261T=) n.449T= c.2232+34T= (n.2232+34T=) c.1551+34T= (n.1551+34T=) n.2307+34T= c.2481+34T= (n.2481+34T=) n.2982+34T= n.2977+34T= | |
| 7 | g.87423872A>G | CA843370887 | ABCB4 | c.2211+34T>C (n.2211+34T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) n.449T>C c.2232+34T>C (n.2232+34T>C) c.1551+34T>C (n.1551+34T>C) n.2307+34T>C c.2481+34T>C (n.2481+34T>C) n.2982+34T>C n.2977+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423873A>C | CA2683600226 | ABCB4 | c.2211+33T>G (n.2211+33T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) n.448T>G c.2232+33T>G (n.2232+33T>G) c.1551+33T>G (n.1551+33T>G) n.2307+33T>G c.2481+33T>G (n.2481+33T>G) n.2982+33T>G n.2977+33T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423873A>T | CA2683600227 | ABCB4 | c.2211+33T>A (n.2211+33T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) n.448T>A c.2232+33T>A (n.2232+33T>A) c.1551+33T>A (n.1551+33T>A) n.2307+33T>A c.2481+33T>A (n.2481+33T>A) n.2982+33T>A n.2977+33T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423875T>C | CA2683600228 | ABCB4 | c.2211+31A>G (n.2211+31A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) n.446A>G c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) n.2307+31A>G c.2481+31A>G (n.2481+31A>G) n.2982+31A>G n.2977+31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423876C= | CA1723587088 | ABCB4 | c.2211+30G= (n.2211+30G=) c.2257G= (n.2257G=) n.445G= c.2232+30G= (n.2232+30G=) c.1551+30G= (n.1551+30G=) n.2307+30G= c.2481+30G= (n.2481+30G=) n.2982+30G= n.2977+30G= | |
| 7 | g.87423876C>G | CA575852724 | ABCB4 | c.2211+30G>C (n.2211+30G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) n.445G>C c.2232+30G>C (n.2232+30G>C) c.1551+30G>C (n.1551+30G>C) n.2307+30G>C c.2481+30G>C (n.2481+30G>C) n.2982+30G>C n.2977+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423876C>T | CA575852723 | ABCB4 | c.2211+30G>A (n.2211+30G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) n.445G>A c.2232+30G>A (n.2232+30G>A) c.1551+30G>A (n.1551+30G>A) n.2307+30G>A c.2481+30G>A (n.2481+30G>A) n.2982+30G>A n.2977+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423878G>A | CA2683600229 | ABCB4 | c.2211+28C>T (n.2211+28C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) n.443C>T c.2232+28C>T (n.2232+28C>T) c.1551+28C>T (n.1551+28C>T) n.2307+28C>T c.2481+28C>T (n.2481+28C>T) n.2982+28C>T n.2977+28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423878G>T | CA2683600230 | ABCB4 | c.2211+28C>A (n.2211+28C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) n.443C>A c.2232+28C>A (n.2232+28C>A) c.1551+28C>A (n.1551+28C>A) n.2307+28C>A c.2481+28C>A (n.2481+28C>A) n.2982+28C>A n.2977+28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423881T>C | CA575852725 | ABCB4 | c.2211+25A>G (n.2211+25A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) n.440A>G c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.1551+25A>G (n.1551+25A>G) n.2307+25A>G c.2481+25A>G (n.2481+25A>G) n.2982+25A>G n.2977+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423881T= | CA1723587089 | ABCB4 | c.2211+25A= (n.2211+25A=) c.2252A= (n.2252A=) n.440A= c.2232+25A= (n.2232+25A=) c.1551+25A= (n.1551+25A=) n.2307+25A= c.2481+25A= (n.2481+25A=) n.2982+25A= n.2977+25A= | |
| 7 | g.87423882G>A | CA1723587093 | ABCB4 | c.2211+24C>T (n.2211+24C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.439C>T c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.1551+24C>T (n.1551+24C>T) n.2307+24C>T c.2481+24C>T (n.2481+24C>T) n.2982+24C>T n.2977+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423882G= | CA1723587092 | ABCB4 | c.2211+24C= (n.2211+24C=) c.2251C= (n.2251C=) n.439C= c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.1551+24C= (n.1551+24C=) n.2307+24C= c.2481+24C= (n.2481+24C=) n.2982+24C= n.2977+24C= |